סולר קפלינסקי רשלנות רפואית malpractice
שיחה אישית עם עו"ד עופר סולר: 072-334-0001

טיפול משפטי מקיף ברשלנות רפואית בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל הכשרה פרה-רפואית וניסיון רב שנים בייצוג תובעים (בלבד) במקרים של סיבוכים לאורך חודשי ההריון

פנה/י לתיאום פגישה >>
עו"ד עופר סולר מומחה ברשלנות רפואית

טיפול משפטי ברשלנות בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל ניסיון רב בייצוג תובעים (בלבד) במקרי סיבוכים בהריון

פנה/י לתיאום פגישה >>

מוטציה בכרומוזום 8 אובחנה רק לאחר הלידה?

מחבר: 20/07/2021 10:14

כרומוזום 8 הוא אחד מבין 23 הזוגות של הכרומוזומים של בני האדם. במצב תקין, לכל אחת ואחד מאיתנו יש 2 עותקים של הכרומוזום והוא מייצג בין כ-5% מסך ה-DNA שלנו.

על גבי הכרומוזום ישנם לפחות 160 גנים מוכרים, כאשר כ-8% מהגנים מעורבים בהתפתחות מוחית והתפתחות מערכת העצבים וכ-16% מהגנים מעורבים במניעת מחלת הסרטן.

חשוב לדעת כי ישנן עשרות מוטציות גנטיות משמעותיות המוכרות מזה שנים רבות ומערבות פגיעה באזור ספציפי על גבי כרומוזום 8, כאשר חלק ניכר מאותן מוטציות ניתן וחשוב לאבחן כבר בשלב העוברי, באמצעות בדיקות גנטיות ובאמצעות סקירת מערכות במהלך ההריון.

בסקירה המפורטת שלפניך מסביר עורך הדין עופר סולר, בשיתוף עם מומחה רפואי בתחום הגנטיקה, אודות מגוון פגיעות אפשריות בכרומוזום 8 והשפעתן האפשרית, כמו גם על החשיבות הרבה שבאבחון מוקדם, כבר בתחילת ההריון, של מוטציות גנטיות בעובר המתפתח ברחם אמו.

חשוב להדגיש כבר בתחילת הדברים כי בכל מקרה של אבחון מוטציה גנטית על גבי כרומוזום 8 רק לאחר הלידה, ראוי לפנות לקבלת ייעוץ משפטי באמצעות עורך דין מומחה בתחום הרשלנות הרפואית.

שיעור קצר בגנטיקה שלנו

הקיום של כל בני האדם תלוי בהעברת המידע התורשתי מהורה לצאצא. כך אנחנו מקבלים את התכונות שלנו וכך גם מתקיים המגוון העצום בעולם החי.

לזברה יש חומר תורשתי, או מטען גנטי מסויים ולבני אדם חומר תורשתי אחר. למרות ההבדלים ביניהם, הגנום של כל בעלי החיים בנוי ממולקולות DNA, המהוות כמו קוד שמכתיב לתאים בגוף אילו חלבונים לייצר וכיצד להתקיים.

ככל שבעלי החיים קרובים זה לזה מבחינה אבולוציונית, כך המטען הגנטי שלהם דומה יותר. כך למשל, בני האדם והשימפנזה, שהיא בעל החיים הקרוב ביותר לבני האדם, חולקים מעל ל-97% של מטען גנטי משותף.

דרך נוספת להסתכל על דמיון גנטי בין יצורים שונים היא מספר הכרומוזומים שבתאים. לפילים יש 56 כרומוזומים, לזבובים מסויימים 8 כרומוזומים, ולבני האדם 46 כרומוזומים.

למעשה, בצורה מדוייקת יותר לבני האדם יש 23 זוגות כרומוזומים, כאשר כל זוג מורכב מכרומוזום אחד אבהי ואחד אמהי. מספר הכרומוזומים לא בהכרח מעיד על מורכבות הייצור, כאשר ישנם אפילו צמחים עם מספר כרומוזומים גבוה יותר מאשר לבני האדם.

אם כן, מהו הגורם שמבדיל בין שני בני אדם שאינם תאומים זהים? בני אדם חולקים 99.9% מהמטען הגנטי, כלומר כ-0.1% הם הבסיס לשונות בין בני האדם ובין השאר למראה שונה, תכונות שונות וכדומה, וכך גם מצבים לא תקינים, כלומר מוטציות שגורמות לפגיעות גנטיות.

ניתן לחלק הפרעות גנטיות למספר סוגים עיקריים:

  • הפרעות כרומוזומליות – אלה הפרעות בסדרי גודל גדולים המשפיעים על מבנה הכרומוזום, ולעתים כוללות מחיקה של כרומוזום שלם או הכפלה של כרומוזום שלם או חלק גדול ממנו.
  • מוטציות חסר, הכפלה או היפוך – אלה מוטציות שכוללות מחיקה, הכפלה או היפוך של מקטעי דנ"א.
  • מוטציות נקודתיות – מוטציות הנובעות משינוי נקודתי במולקולת הדנ"א. מוטציות אלה יכולות להיות מוטציות שקטות, כלומר כאלה שאינן משפיעות על תפקוד התא, אך לעתים הן יכולות להיות הרסניות.

קראו בהרחבה על שינויים במבנה הכרומוזום

הכירו את כרומוזום 8

הפרעה בכל אחד מ-46 הכרומוזומים יכולה לגרום לפגיעה משמעותיות, כאשר בסקירה שלפניך נתמקד בהסבר אודות שינויים ומוטציות על גבי כרומוזום מספר 8.

ישנן מחלות שנובעות ממוטציות סומטיות בכרומוזום 8. מוטציות סומטיות אלה מוטציות בתאי הגוף הנגרמות לרוב לאחר ההריון, כלומר במהלך החיים ואינן עוברות בתורשה.

למשל, סוגים מסויימים של לוקמיה יכולים לנבוע ממעבר של מקטע DNA מכרומוזום 8 לכרומוזומים אחרים. בהסברים שלפניך נתרכז דווקא במוטציות מסוג אחר, כאלה שמופיעות כבר בחיים העובריים וניתן לאבחן אותן כבר במהלך ההריון או אפילו לפניו.

תסמונת קלמן

היא תסמונת הנפוצה יותר בקרב גברים אך יכולה גם לפגוע בנשים, ומתאפיינת בעיכוב או היעדר התבגרות מינית ובפגיעה בחוש הריח. התסמונת נובעת מחוסר ייצור של הורמונים המופרשים מההיפותלמוס ואחראים על התפתחות איברי המין.

בנים הנולדים עם התסמונת לרוב יתאפיינו בפין קטן ובאשך טמיר ובעת הגיעם לגיל ההתבגרות צפוי עיכוב בהתבגרות המינית, גדילת שיער פנים ועיבוי הקול בגברים, עיכוב במחזור בהופעת המחזור החודשי ובגדילת השדיים בנשים ועיכוב בגדילה בשני המינים.

בעוד שברוב המקרים התסמונת נובעת ממוטציה בגן Kal1 בכרומוזום X, במיעוט המקרים התסמונת יכולה להיגרם כתוצאה ממוטציה בגן Kal2, השוכן על גבי כרומוזום 8.

מוטציות מסוג אלה הן לרוב מוטציות "טריות" דה נובו, כלומר מוטציות חדשות שלא עוברות בתורשה מההורים. אף על פי כן, ניתן לאבחן אותן באמצעות בדיקות גנטיות לאחר ביצוע בדיקת מי שפיר או סיסי שליה במהלך ההריון.

תסמונת 8p invdupdel 

כוללת הפרעות בזרוע הקצרה של כרומוזום 8, הכוללות מוטציות היפוך (inversion), חסר (deletion) והכפלה (duplication), המתרחשות באיזור הכרומוזומלי 8p23-pter ו 8p11.2-p22.

למרות שמדובר במצב די נדיר, עם שכיחות של אחת ל-10,000-30,000 לידות חי, יש לו השפעות חמורות על התינוק, כגון הפרעה שכלית התפתחותית, עיכוב התפתחותי, בעיות דיבור, בעיה בביצוע פעולות מוטוריות, בעיות לבביות, חולשת שרירים ובעיות נוירולוגיות נוספות, כגון אי התפתחות של הקורפוס קלוסום.

30-50% אנשים עם התסמונת סובלים מתופעות של אוטיזם, היכול להתבטא כאוטיזם קל מאוד עד אוטיזם חמור. כמו כן, היפרטוניה (מתח שרירים גבוה) מתפתחת לאורך זמן והלוקים בתסמונת יהיו בעל מבנה פנים אופייני.

ברוב המקרים מדובר במוטציה דה נובו שלא ניתן לאתר בבדיקות סקר גנטיות לפני ההריון, אך בהחלט ניתן לאבחן אותה בבדיקת סיסי שליה / ניקור מי שפיר לצ'יפ גנטי במהלך ההריון.

יש לציין כי מחיקות יכולות להופיע גם בזרוע הארוכה של הכרומוזום (8q), מצב שיכול להתבטא בתסמונות שונות.

תסמונת TRPS II (Trichorhinophalangeal syndrome type II)

התסמונת נגרמת ממחיקה של מקטע בזרוע הארוכה של הכרומוזום ואובדן של גנים כמו TRPS1, EXT1 ו-RAD21.

היא מאופיינת בחוסר יצירה תקינה של העצמות והמפרקים, פיגור שכלי ברמה משתנה, פגיעה בעור, בשיער ובציפורניים ומראה אופייני. החולים בתסמונת מפתחים גידולי עצמות שפירים בשם אוסטאוכונדרומות, שיכולים לגרום לכאב ולפגיעה באיכות החיים ולגרום לתחלואה נוספת.

ברוב המקרים, התסמונת לא מורשת ומדובר במוטציה דה נובו, כלומר מוטציה חדשה שלא נישאת על ידי ההורים. בשל כך, לא ניתן לאתר אותה בבדיקות סקר גנטי שגרתיות לפני ההריון, אך גם אותה ניתן לאבחן כבר בתחילת ההריון באמצעות בדיקת סיסי שליה / דיקור מי שפיר לצ'יפ גנטי.

טריזומיה של כרומוזום 8

כלומר במקום שהכרומוזום מופיע בשני עותקים, הוא מופיע בשלושה. לכשעצמה, טריזומיה של כרומוזום 8, בניגוד למספר טריזומיות אחרות, היא מצב שלא ניתן לחיות איתו.

למרות האמור, במצבים מסויימים רק חלק מהתאים בגוף יכללו 3 עותקים של כרומוזום 8, בעוד שתאים אחרים יכללו שני עותקים בצורה תקינה, מצב הקרוי מוזאיקה. התסמינים של התסמונת די רחבים ונעים החל במוגבלות שכלית וכלה בבעיות במוח, בכליה, בלב ועוד.

מאחר שהטריזומיה לא מופיעה בכל תאי הגוף, קשה לאבחן אותה בעת ההריון, כאשר גם בדיקת צ'יפ גנטי עשויה שלא לאבחן את הטריזומיה בכרומוזום, כך שתוצאות הבדיקה עשויות לצאת שליליות גם במקרה שהתסמונת קיימת.

במקרים מסויימים ניתן להבחין בשינויים מהותיים גם במסגרת סקירת מערכות, אז תופנה האם ההריונית לבדיקות גנטיות ולבדיקות אבחנתיות אחרות.

Recombinant 8 syndrome

תסמונת שעשויה לעבור בתורשה, נגרמת ממחיקה בזרוע הקצרה ובהכפלה בזרוע הארוכה של כרומוזום 8. תסמיני המחלה כוללים מומים לבביים ופגיעה במערכת השתן, מוגבלות שכלית, עיכוב התפתחותי ומראה חיצוני אופייני.

הפנים של חולה בתסמונת יהיו לרוב רחבות עם שפה עליונה דקה, פה שמוט וסנטר קטן, עיניים בולטות ואוזניים בעלות מבנה חריג, כאשר חירשות הנה גם תופעה נפוצה המתלווה לתסמונת. גברים עם התסמונת עשויים לסבול מאשך טמיר.

לחולים בתסמונת יש אחוזי תמותה גבוהים בילדות, לרוב עקב סיבוכים לבביים מורכבים. התסמונת עוברת מהורה לצאצא באופן תורשה דומיננטי, כלומר מספיק שרק אחד ההורים יהיה נשא כדי להעביר את ההפרעה לצאצא.

עם זאת, ההורה לרוב לא סובל מתסמינים, שכן כרומוזום 8 שלו כולל הפרעה מעט שונה של היפוך מקטע (inversion) שיכולה להתפתח למחיקה ולהכפלה בצאצא וכך להוביל להיווצרות לתסמונת.

מאחר שהתסמונת עוברת בתורשה, ניתן תיאורטית לאתר את הנשאות בבדיקות סקר גנטי נרחבות טרום הלידה, אך יש לציין שמדובר בהפרעה מאוד נדירה, ששכיחה בעיקר באוכלוסיות מסויימות בארה"ב ואינה נפוצה בישראל.

פגיעות נוספות הקשורות לכרומוזום 8

לפניך מספר בעיות רפואיות נוספות שאובחנו ככאלו הקשורות במוטציות שונות של הכרומוזום:

  • תסמונת וורנר
  • תסמונת לנגר-גדעון
  • תסמונת רוברטס
  • קרצינומה הפטוסלולרית
  • תסמונת סנפיליפו
  • הכפלה בזרוע הקצרה באזור 8p23.1
  • לימפומה של בורקיט
  • מחלת שארקו-מארי-שן
  • תסמונת COACH
  • חיך שסוע
  • תסמונת כהן
  • תת פעילות של בלוטת התריס מולדת
  • תסמונת פאחר
  • תסמונת מיאלודיספלסטית
  • תסמונת פייפר
  • מיקרוצפליה ראשונית
  • תסמונת רוטמונד-תומסון
  • סכיזופרניה בשל פגיעה באזור 8p21-22
  • תסמונת וורדנבורג

מוטציה בכרומוזום 8 אובחנה רק לאחר הלידה?

אם הילד או הילדה שלך אובחנו עם פגיעה במבנה של כרומוזום 8 רק בשלב כלשהו לאחר הלידה, מומלץ לפנות להתייעצות עם עורך דין המתמחה בתחום הרשלנות הרפואית, על מנת לבחון את התיעוד הרפואי מתקופת מעקב ההריון.

הסיבה לכך הנה שבעת מעקב ההריון, רופא הנשים המלווה את האשה ההריונית, מחוייב להסביר בפרטים וליידע אותה לגבי האפשרות לעבור בדיקות גנטיות ובין השאר: בדיקת צ'יפ גנטי, בדיקת אקסום ובדיקת NIPT.

באמצעות בדיקות אלו ניתן לאבחן כבר בשלבים הראשוניים של ההריון מאות מוטציות גנטיות, בעיקר כאלה המוגדרות כמוטציות De-novo ושאנין תורשתיות, ובין השאר עשרות מוטציות אפשריות על גבי כרומוזום 8 ובין השאר אלו שהזכרנו בתחילת הכתבה.

אם יתברר מהתיעוד הרפואי מתקופת מעקב ההריון כי רופא הנשים לא הסביר להורים אודות האפשרות לעבור בדיקות גנטיות כאמור, ובמקרה של אבחון ילד/ה עם פגיעה בכרומוזום 8, יכול בהחלט שתקום להורים עילה להגשת תביעת פיצויים בשל רשלנות רפואית.

משרד סולר קפלינסקי רשלנות רפואית מייצג מאות הורים לילדים שאובחנו עם מוטציות גנטיות משמעותיות, מבלי שניתן להם כל הסבר על האפשרות לעבור בדיקות גנטיות בהריון, ואנו עומדים לרשותך בכל שאלה נוספת ולצורך הערכת אפשרויות התביעה בכל מקרה ספציפי.

קריאה נוספת: סוגי הפגיעות האפשריות בכרומוזום 5

דרגו אותנו: | דירוגך () בוצע בהצלחה דירוג ממוצע (5) | דירוגים (1)

5 stars - based on 1 reviews

קראו עוד

סגור

מיקומך באתר: רשלנות רפואית הריון בדיקות גנטיות כרומוזום 8

חוות דעת מקצועית

רוצה להכיר את כל האפשרויות שבפניך ולקבל החלטה מושכלת? פנה/י אלינו:

מכתבי תודה והערכה

"חשוב היה לי גם לכתוב ולהגיד תודה, עוד פעם, על הטיפול המשפטי שלך ושל צוות המשרד בתביעת הפיצויים שלנו מול בית החולים תל השומר. הגענו אליך בהמלצה של רופא בכיר ולמרות הקשיים, קיבלנו פסק דין ופיצויים הולמים"

ד.מ. סביון

"עופר סולר היקר, אין לנו מילים לתאר את הטיפול המשפטי המסור והמקצועי שקיבלנו ממך, לאורך 4 וחצי שנים שבהם ניהלת את התביעה מול בית חולים העמק בתבונה רבה, עמדת לצד בני המשפחה בכל עת ובכל עניין. מאחלים לך רק בריאות והצלחה"

משפחת ב.ע. חדרה

"פנינו למשרדך כשנה וחצי אחרי אירוע קשה של לידה שהסתבכה, ליווית והפנת אותנו אל המומחים הרפואיים והגשת תביעת פיצויים שהסתיימה במהירות, בדרך של פשרה ומבלי להגרר להליכים משפטיים מיותרים וכואבים. על כל אלה תודתינו"

בני הזוג בצרה

"עו"ד עופר סולר ייצג את המשפחה בתביעה נגד גניקולוג וקופת חולים מאוחדת. זכינו להכיר את המומחה המשפטי הטוב ביותר בתחום בזכות המלצה של קרוב משפחה והגענו לתוצאה ראויה, שעזרה להמתיק ולו במעט את חומרת הפגיעה והשפעותיה"

ב.פ. בני ברק

מידע משפטי ועדכונים:

16 באוגוסט 2020

עורכי הדין שלנו עונים ...

עורכת הדין ארבל קפלינסקי ועורך הדין עופר סולר עונים לשאלות נפוצות בנושא רשלנות רפואית!

קרא עוד

16 ביוני 2021

חסר מזערי בזרוע הקצרה ...

חשוב לדעת כי ניתן לאבחן מיקרו מחיקה באזור 10p15.3 בבדיקת סיסי שליה / מי שפיר לצ'יפ גנטי כבר בתחיל...

קרא עוד

28 ביוני 2021

הכפלה מזערית באזור 15q...

אם לא ידעת כי ניתן לעשות בדיקת מי שפיר לצ'יפ גנטי כבר בתחילת ההריון, בדיקה שהיתה מאבחנת מוטציית ה...

קרא עוד

28 ביוני 2021

תביעת רשלנות רפואית לא...

ישנם בהחלט מקרים שבהם ניתן יהיה לבסס עילה לתביעת רשלנות רפואית, לאחר אבחון ילד על הרצף האוטיסטי ב...

קרא עוד

11 ביולי 2021

אילו תסמונות ומומים גנ...

מדוע כל כך חשוב לעשות בדיקת צ'יפ גנטי? הכירו את התסמונות, המומים והפגמים הגנטיים שניתן לאבחן באמצ...

קרא עוד

18 ביולי 2021

חסר או הכפלה מזערית 16...

אם יתברר כי הרופא שליווה את מעקב ההריון לא הסביר שניתן לבצע בדיקות גנטיות, כבר בתחילת ההריון, שעש...

קרא עוד

18 ביולי 2021

אבחון מוקדם של תסמונת ...

באמצעות בדיקת מי שפיר לצ'יפ גנטי ניתן לאבחן חסר מזערי Xp22.3 בעובר, כבר בשלבים הראשוניים של ההריו...

קרא עוד

18 ביולי 2021

אבחון טרום לידתי של חס...

חסר מזערי בזרוע הארוכה 7q21.22 של כרומוזום 7 עלול לגרום להפרעות נפשיות קשות ותופעות של אוטיזם, ול...

קרא עוד

18 ביולי 2021

הפרעות נפשיות על רקע ג...

חשוב לדעת כי באמצעות בדיקת מי שפיר לצ'יפ גנטי, כבר בתחילת ההריון, ניתן לאבחן הרבה לפני הלידה עשרו...

קרא עוד

21 ביולי 2021

סולר קפלינסקי רשלנות ר...

עם למעלה מ-20 שנות ניסיון בייצוג נפגעי רשלנות רפואית בישראל, עורך דין עופר סולר ועורכת הדין ארבל ...

קרא עוד

27 ביולי 2021

פגיעה במבנה של כרומוזום 9

חשוב לדעת כי ניתן לאבחן בבדיקות גנטיות כבר בתחילת ההריון פגיעה אפשרית במבנה של כרומוזום 9, כאשר כ...

קרא עוד

פניה אישית ודיסקרטית

עורכי הדין שלנו לרשותך, בכל שאלה! פנה/י לקבלת ייעוץ משפטי אישי ותשובות בכל שאלה:

טלפון: 072-334-0001

פקס: 03-7369345

מרכז עזריאלי 1, קומה 36