פגיעה במבנה של כרומוזום 10 אובחנה רק לאחר הלידה?
כרומוזום 10 מכיל כ-1400 גנים ולא פחות מ-130 מיליון בסיסי DNA, שהנם בסך הכל כ-4% מכלל הגנום האנושי. פגיעה בכל אחד מהגנים הממוקמים על גבי הכרומוזום עלולה לגרום למחלות גנטיות, שחלקן ניתן לאבחן עוד לפני הלידה באמצעות בדיקת סיסי שליה או ניקור מי שפיר לצ'יפ גנטי.
בסקירה שלפניך מסביר עורך הדין עופר סולר, בשיתוף עם מומחה רפואי, אודות המבנה של הכרומוזום העשירי, הגנים החשובים שנמצאים על גביו ועל שינויים מהותיים במבנה הכרומוזום, כאלו שעלולים להוביל לפגיעה תפקודית משמעותית.
ראוי להדגיש כי חלק ניכר מהשינויים במבנה הכרומוזום ניתנים לאבחון בשלבי ההריון הראשוניים ולמרות שאינם תורשתיים, מחובתו של רופא הנשים שמלווה את מעקב ההריון של כל אשה וללא יוצא מן הכלל, להסביר וליידע אותה לגבי החשיבות שבביצוע בדיקות גנטיות, על מנת לאפשר לה לקבל החלטה מושכלת לגבי ניהול ההריון שלה.
בכל מקרה של אבחון פגיעה מהותית במבנה של כרומוזום 10 רק לאחר הלידה, ראוי לפנות ולהתייעץ עם עורך דין המתמחה בתחום הרשלנות הרפואית, על מנת לבחון ולהעריך האם עומדת לך הזכות להגיש תביעת פיצויים בשל התרשלות מצדו של הרופא שליווה את מעקב ההריון והאם היתה אפשרות לאבחן את הפגיעה הכרומוזומלית עוד לפני הלידה – אפשרות שנשללה ממך בשל העובדה שהרופא לא הסביר ולא מסר לך מידע קריטי וחשוב כאמור.
הגנטיקה של כרומוזום 10
על כרומוזום 10 שוכן גן חשוב במיוחד בשם PTEN, שנותן לתא הוראות לייצר חלבון הנמצא כמעט בכל הרקמות בגוף. לגן יש תפקידים רבים הנחוצים לתפקוד התקין של התאים והוא משמש כגן מדכא סרטן tumor suppressor gene.
כדי להפוך את הנושא ליותר פשוט נסביר בקצרה איך נוצר סרטן בגוף ומהו בכלל סרטן. סרטן הוא מצב בו תא פגום בגוף מתחלק ללא שליטה, תכונה שמאפשרת לו לפלוש לרקמות בצורה בלתי רצויה. על מנת שתא כזה יתחלק בצורה בלתי מבוקרת צריכה להתבצע מוטציה גנטית בדנ"א בתא.
לרוב מוטציה אחת כזאת לא מספיקה ודרושה יותר ממוטציה אחת על מנת שיווצר סרטן. ישנן שתי משפחות עיקריות של גנים שמוטציות בהם יכולות לגרום לסרטן. האחת היא של גנים מדכאי סרטן, כמו PTEN והשניה היא של אונקוגנים, שאלה גנים שמעודדים סרטן.
כאשר נוצרות מוטציות בגנים מהמשפחה הראשונה, פעילותם נפגעת, כלומר הם מאבדים את היכולת לדכא את הסרטן. לעומת זאת, מוטציות בגנים מהמשפחה השנייה דווקא מגבירות את פעילות הגנים, וכך גם גוברת היכולת שלהם לעודד את הסרטן.
מוטציות בשתי המשפחות קורות בצורה טבעית בתאי הגוף לאורך החיים. לרוב המוטציות לא מספיק חמורות כדי שסרטן יווצר בגוף, אך במקרים מסויימים הן גורמות לתא לאבד שליטה.
כמו כן, ישנן מוטציות שהן מספיק חמורות כדי לגרום לסרטן כבר בגיל צעיר ובמקרים רבים, מדובר במוטציות שעוברות בתורשה או כאלה שהתינוק נולד איתן.
מוטציות שונות בגן PTEN עלולות לגרום לתסמונת בשם PTEN Hamartoma Tumor Syndrome, שמתאפיינת בגידולים מסוגים שונים.
התסמונת כוללת תחתיה שלוש תסמונות נוספות:
- תסמונת קאודן (Cowden syndrome / CS) הנה התסמונת המוכרת מתוך השלוש והיא מתאפיינת בהתפתחות גידולים בעיקר בבלוטת התריס, בשד, בכליה וברירית הרחם.
- תסמונת בניין-ריילי-רוולקבה (BRRS) – מתאפיינת במאקרוצפליה (היקף ראש גדול), ריבוי פוליפים במעי, ליפומות (גידולים שפירים של רקמת שומן) ועוד.
- תסמונת פרוטאוס המקושרת ל-PTEN (PS) – כוללת מומים מלידה, גידולים מסוג המרטומה ועוד.
מאחר שהגידולים יכולים להופיע כבר בגיל צעיר, ילדים ומבוגרים עם מוטציה ב-PTEN נדרשים לבצע בדיקות סקר של בלוטת התריס, השד והמעי הגס (קולונוסקופיה) כבר מגיל צעיר.
התסמונת עוברת בתורשה בצורה דומיננטית, כלומר להורה עם התסמונת יש סיכוי של 50% להעביר אותה לצאצא. במקרים כאלה, ניתן לבצע אבחון טרום השרשתי PGD על מנת להיות בטוחים שהעובר לא יקבל את הגן הפגום מהוריו.
במקרים מסויימים המוטציה יכולה להיות דה-נובו, כלומר מוטציה טריה המופיעה לראשונה אצל הצאצא למרות שההורים לא נושאים אותה. הדרך לאבחן את המוטציה במקרים "חדשים" אלה הנה באמצעות בדיקת סיסי שליה או ניקור מי שפיר לצ'יפ גנטי או באמצעות בדיקת האקסום המתקדמת.
התפקיד של הגן PTEN כל כך משמעותי כך שמוטציות בו יכולות לגרום לתסמינים שונים מעבר להתפתחות של סרטן. למשל, נמצא שכ-20 אחוזים מילדים שסובלים מתופעות של אוטיזם ומאקרוצפליה נושאים מוטציות בגן PTEN.
למרות שידוע כי אוטיזם היא תסמונת עם בסיס גנטי חזק, הסיבות הספציפיות לתסמונת ידועות רק ב-10-20% מהמקרים ו-PTEN הוא דוגמה מובהקת לכך.
ילדים המאובחנים על הקשת האוטיסטית עם מוטציה בגן PTEN נוטים להיות בעלי היקף ראש גדול (מאקרוצפליה), כאשר המוטציה גורמת לפגיעה בחומר הלבן באונה הקדמית של המוח.
הפרעה זו פוגעת במהירות עיבוד המידע ובזיכרון העבודה וילדים הנושאים אותה עשויים לסבול מאימופלסיביות, הפרעות נפשיות, הפרעות קשב וריכוז ובעיות קואורדינציה. כמו כן, ילדים אוטיסטיים עם היקף ראש גדול שנושאים את המוטציה נמצאו כבעלי חסרים קוגניטיביים חמורים יותר מילדים ללא המוטציה.
PTEN הוא לא הגן היחיד שמוטציות בו יכולות לגרום לתופעות של אוטיזם. בעוד שמוטציות ב-PTEN הן לרוב נקודתיות, ישנן מוטציות שמתאפיינות על ידי מחיקה או הכפלה של איזורים גנומיים שלמים. מדובר במחיקה של מאות אלפי ואף מיליוני בסיסי DNA!
למרבה המזל, מדובר במוטציות נדירות למדי שלרוב לא עוברות בתורשה, אך יכולות להיות להן השפעות מרחיקות לכת על המצב הבריאותי-תפקודי של הלוקים בהן.
כך למשל, במקרה של מוטציית חסר של 10q26 deletion syndrome נמחק איזור שלם בזרוע הארוכה של כרומוזום 10. בין השאר, פגיעה גנטית זו עלולה לגרום לתופעות של עיכוב התפתחותי, רמה משתנה של פיגור שכלי, בעיות גדילה, פרכוסים, ADHD ואף אוטיזם ובעיות תקשורת.
המוטציה עשויה להופיע כמוטציה "ראשונית" דה-נובו או לעבור בתורשה מההורים. אם מדובר בתסמונת משפחתית, כלומר כזו שעוברת בתורשה, ניתן לאבחן אותה באמצעות בדיקות סקר גנטי ולבצע אבחון טרום השרשתי.
על מנת לאבחן מוטציה ראשונית בעובר, כזו המתפתחת לראשונה רק בשלב כלשהו לשאחר ההפריה, יש לבצע בדיקת צ'יפ גנטי, הכרוכה כאמור בבדיקת סיסי שליה או ניקור מי שפיר.
דוגמאות נוספת למוטציות דה-נובו שעלולות לגרום לאוטיזם ניתן למצוא במוטציה באיזור 10q21.3, בפרט בגנים TRIP8 ו-REEP3, וכן במקרה של מחיקה מזערית באזור 10p15.3 הפוגעת בזרוע הקצרה של כרומוזום 10.
מבחינה אינטואיטיבית, נדמה שבעוד שמחיקה של איזורים בגנום יכולה לגרום למחלות, הכפלה של איזורים גנומיים לא אמורה להוות בעיה, שהרי במצבים אלה אין חסר במידע גנטי ובייצור החלבונים בגוף. אך לא כך הדבר.
למעשה, לא מעט תסמונות גנטיות נובעות מהכפלה של איזורים גנומיים, כאשר המוכרת והנפוצה שבהן הנה תסמונת דאון הנובעת בשל הכפלה שלמה של כרומוזום 21.
גם הכפלה של איזורים בכרומוזום 10 עשויה לגרום לסימפטומים מורכבים ולפגיעות גנטיות. למשל, מוטציית הכפלה דיסטלית של הזרוע הארוכה של כרומוזום 10 עלולה לגרום לאוטיזם, וכך גם מוטציות הכפלה נוספות על גבי הכרומוזום העשירי, כאשר את חלקן הגדול ניתן לאבחן בתחילת ההריון כאמור, באמצעות בדיקת מי שפיר שאותה מומלץ לעבור בכל הריון.
ישנן מחלות גנטיות נוספות שנגרמות ממוטציות בכרומוזום 10 ופוגעות במערכת העיכול. לדוגמה, מחלת הירשפרונג נובעת מבעיה בעצבים המחוברים למערכת העיכול, מצב הגורם לחוסר יכולת בתנועה של הצואה לאורך המעי.
המחלה מופיעה כבר בינקות וגורמת לעצירות קשה עד כדי חסימה של המעי ופוגעת בערך ב-1 מתוך 5000 תינוקות. ישנם מספר גנים המקושרים למחלה, אך הנפוץ ביניהם הוא RET שנמצא על כרומוזום 10.
המחלה עוברת בתורשה בתצורה דומיננטית, אך היא בעלת חדירות חלקית, כלומר לא כל מי שנושא את הגן הפגוע סובל מהמחלה.
דוגמא נוספת ניתן למצוא במקרים של מחלת וולמן הנדירה, שנגרמת מפגם בגן LIPA, שמקודד לאנזים האחראי על עיכול שומנים באברון תאי הקרוי ליזוזום. המחלה מופיעה בשלב מוקדם בינקות, ומתבטאת בנפיחות בטנית, פגיעה בכבד ובטחול ובעיות קשות במערכת העיכול.
סיבוכים נוספים שעלולים להגרם בשל פגיעה בכרומוזום 10:
- תסמונת אפרט Apert - מחלה גנטית שגורמת להתפתחות א-נורמלית של הגולגולת, תווי פנים יחודיים ואיחוי אצבעות בגפיים.
- תסמונת ברקת Barakat - מחלה גנטית נדירה שגורמת לחירשות ובעיה בתפקוד של בלוטת יותרת התריס
- תסמונת Beare–Stevenson cutis gyrata - מחלה גנטית נדירה שגורמת לבעיות עור מורכבות ואיחוי עצמות הגולגולת
- תסמונת שארקו-מארי-טות - פגיעה גנטית שמוכרת גם בשם אטרופיה שרירית פרונאלית וקשורה למערכת העצבים ההיקפית
- תסמונת קוקיין - מחלה גנטית נדירה המסבה פגיעה רב מערכתית, הכוללת בעיות גדילה והפרעות נוירולוגיות קשות. המחלה מובילה להזדקנות מהירה
- Cowden syndrome - פגיעה גנטית שגורמת לגידולים על העור ומגדילה באופן משמעותי את הסיכון למחלות סרטן שונות
- תסמונת קרוזון Crouzon syndrome - פגיעה גנטית הגורמת לעיוות בולט במבנה הגולגולת, ארובות עיניים בולטות ואף מחודד
- תסמונת הרמנסקי פודלק - מחלה גנטית הגורת ללבקנות, בעיות ראיה, מחלות ריאה, פגיעה במעיים, בעיות בקרישת הדם ונטיה לדימומים
- תסמונת ג'קסון וייס - הפרעה גנטית הגורמת לבעיות במבנה הרגליים ואיחוי עצמות גולגולת, כמו גם פזילה ועיכוב התפתחותי
- תסמונת פייפר Pfeiffer syndrome - פגיעה גנטית שמובילה לפגיעה במבנה הגולגולת, פגיעה בארבעת הגפיים, עיוות ארובות העיניים ומבנה האף
- פורפיריה - מחלה מטבולית שגורמת לשיבוש בתפקודי הכבד או לשיבוש במח העצם ובתאי הדם האדומים וגורמת לרגישות לאור השמש והפרעות נפשיות
- תסמונת אשר Usher syndrome - מחלה גנטית שגורמת ללקות שמיעה ומחלת עיניים עד כדי עיוורון
ועוד...
אבחון טרום לידתי: בדיקות גנטיות בהריון
הרופאים בקופות החולים ורופאי הנשים הפרטיים יודעים ומכירים את העובדות, לפיהן ניתן לאבחן מאות רבות של שינויים כרומוזומליים מהותיים באמצעות בדיקת סיסי שליה או ניקור מי שפיר, בתחילתו של כל הריון, ללא יוצא מן הכלל וללא קשר לגילה של האם ההריונית.
הרופאים אמורים להסביר בפירוט וליידע את ההורים לגבי העובדות הנ"ל, בכל מעקב הריון וללא תנאי, על מנת שההורים יוכלו לקבל החלטה מושכלת באשר לניהול ההריון ולבחור, לאור העובדות הברורות, האם לבצע בדיקת מי שפיר לצ'יפ גנטי או להימנע ממנה.
כמובן שההחלטה אם לעבור את הבדיקה תתקבל בהתאם לצו מצפונם אך בכל מקרה, חשוב שהמידע והעובדות לגבי האפשרות לאבחן מאות מוטציות גנטיות משמעותיות בבדיקות אלו יהיה ברשותם, שאחרת תשלל מההורים הזכות לקבל החלטה קריטית, שקולה ומבוססת בנושא.
במקרה שבו תתבצע בדיקת מי שפיר ובתוצאות הבדיקה יתברר כי העובר נושא פגיעה בכרומוזום 10 או בכל כרומוזום אחר, ההורים יופנו לייעוץ גנטי, אז יוסבר להם אודות ההשלכות האפשריות של הפגיעה הכרומוזומלית בעובר, על מנת שיוכלו לקבל החלטה לגבי המשך ההריון או הפסקתו.
אבחון פוסט לידתי: לא ידעת שאפשר להיבדק בהריון?
לצערנו הרב ולצערן של מאות משפחות נוספות בכל שנה, ישנם עדיין מקרים רבים מדי שבהם ההורים מגלים שהילד או הילדה סובלים מפגיעה כרומוזומלית משמעותית רק לאחר הלידה, ולאחר האבחון של הילד/ה - לרוב באמצעות בדיקת צ'יפ גנטי אליה הילד/ה מופנה בלשב כלשהו, לאחר הופעתם של תסמינים בעייתים.
במקרים רבים הסיבה לכך הנה שרופא הנשים שליווה את ההורים במעקב ההריון לא מצא לנכון, מסיבות לא ברורות, ליידע את ההורים ולהסביר להם לגבי המשמעות הקריטית של בדיקת מי השפיר בזמן ההריון.
בכל מקרה כזה הרופא הפר את המחוייבות המקצועית שלו כלפי ההורים ולמעשה, המדובר על רשלנות רפואית חמורה, שתוצאותיה מתבררות רק לאחר הלידה.
הנהלים הבעיתיים של משרד הבריאות מחייבים את רופאי הנשים להמליץ על בדיקת מי שפיר רק לנשים בהריון מעל גיל 35, במקרים של ממצאים בעיתיים בבדיקות מעקב ההריון השגרתיות ובמקרים של בעיה גנטית מוכרת במשפחה, אבל זה בהחלט לא מספיק.
החובה הרפואית של כל רופא נשים, לאור העובדות המוכרות כפי שציינו, הנה להסביר לכל אשה כבר בתחילת ההריון שניתן וחשוב לעבור בדיקת סיסי שליה / מי שפיר לצ'יפ גנטי, שכן באמצעות בדיקת הצ'יפ הגנטי ניתן לאבחן מוטציה גנטית משמעותית ב-1 מכל כ-100 הריונות "תקינים" לכאורה, ובין השאר גם מוטציות הנובעות בשל פגיעה בכרומוזום 10.
במקרה של אבחון פגיעה כרומוזומלית רק לאחר הלידה ובאותם מקרים שבהם יתברר שהרופא "שכח" או "לא מצא לנכון" להסביר על כך להורים, ניתן יהיה לבסס עילה להגשת תביעת פיצויים בסכומי עתק, בשל רשלנות רפואית כאמור.
משרד סולר קפלינסקי רשלנות רפואית מייצג מאות משפחות במקרי תביעה דומים, מקום בו לא ניתן להורים הסבר לגבי החשיבות של הבדיקות הגנטיות בהריון, ורק לאחר הלידה התברר כי הילד/ה לוקה בבעיה כרומוזומלית מהותית, שאותה ניתן היה לאבחן כבר בתחילת ההריון.
ניתן לפנות ולהתייעץ עם עורכי הדין במשרד בכל שאלה נוספת ובכל מקרה של אבחון פוסט לידתי של פגיעה במבנה של כרומוזום 10.
תשובות לשאלות: עורכי הדין שלנו עונים
לאורך השנים האחרונות פנו אל משרדנו הורים לילדים שאובחנו רק לאחר הלידה, אם שינויים במבנה של כרומוזום 10, כאשר בחלק מהמקרים שינויים אלו הובילו לפגיעה רב מערכתית חמורה בתינוק/ת.
לפניך תשובות מפורטות שניתנו על ידי עורכי הדין, לשאלות [אנונימיות] של הורים מודאגים, כאשר יכול וחלק מהתשובות יעניינו גם אותך בשל מקרה משפחתי דומה.
בהריון הראשון, בגיל 25, עשיתי את כל הבדיקות כולל סקירת מערכות באופן פרטי ונאמר לי שהכל תקין. הבן שלנו נולד בלידה רגילה ואחרי הלידה אבחנו בעיה באיבר המין מסוג היפוספאדיאס - החור של צינור השתן לא ממוקם טוב וזה הצריך ניתוח תיקון פשוט. בהמשך גילינו שלילד יש עיכוב התפתחותי ואוטיזם. בבדיקת צ'יפ גנטי גילו אצלו בעיה בכרומוזום 10 מסוג 10q26 deletion syndrome. מה דעתכם?
ניתן וצריך היה לאבחן את הבעיה גנטית של הילד עוד בהריון, ממש כפי שאבחנו אותה לאחר הלידה - באמצעות בדיקת צ'יפ גנטי.
המחיקה של המידע הגנטי מהזרוע הארוכה של כרומוזום 10 באזור 10q26 הנה תסמונת מוכרת אשר עלולה לגרום לעיכוב התפתחותי, אוטיזם, סימנים דיסמורפיים בפנים ובחלק מהמקרים גם מומים במערכת השתן כולל היפוספאדיאס hypospadias אצל זכרים.
את המום של היפוספאדיאס אמנם לא תמיד ניתן לאבחן במסגרת סקירת מערכות, אולם ככל שיש בידיך את הדיסקים של הסקירות ניתן לעיין בסרטון הסקירה ולבחון אם המום באיבר המין מופיע ולא אותר על ידי הסוקר.
מעבר לכך, גם ללא קשר למום באיבר המין, ניתן היה לאבחן את הבעיה הגנטית עוד בהריון. המוטציה בכרומוזום 10 ניתנת לאיתור בבדיקת צ'יפ גנטי CMA Chromosomal microarray, שהרי כך היא אובחנה... לאחר הלידה.
על הרופא שמבצע את מעקב ההריון מוטלת החובה להסביר לכל אישה בכל גיל בכל הריון על האפשרות לבצע בדיקת צ'יפ גנטי לעובר במהלך ההריון באמצעות דיקור מי שפיר ואם הרופא לא עשה זאת - הוא התרשל במילוי תפקידו.
יודגש כי המוטציות הגנטיות דוגמת 10q26 שכיחות אצל נשים הרות צעירות באותה מידה כמו אצל נשים מעל גיל 35 ולכן חובה להסביר גם לנשים צעירות על אפשרות זו.
אם הרופא לא הסביר לך בהריון על האפשרות לבצע בדיקת סיסי שליה או ניקור מי שפיר לצ'יפ גנטי ונולד ילד עם מוטציה שניתן לאתר בבדיקת צ'יפ גנטי יש עילה לתביעת רשלנות רפואית שיכולה להסתיים בתשלום פיצויים בסך מיליוני שקלים.
לאחר הריון תקין בגיל 31 שכלל גם שתי סקירות מערכות נולד לנו בן בניתוח קיסרי בגלל חוסר התקדמות בלידה. כבר ביום הראשון לאחר הלידה שמנו לב שתווי הפנים שלו נראים יוצאי דופן. סנטר קטן במיוחד, מנח מיוחד של האוזניים ומרחק חריג בין העיניים. קיווינו שזה משהו חולף ללא משמעות אבל הגענו די מהר לייעוץ גנטי כי היתה לו היפוטוניה ושם אבחנו בצ'יפ גנטי הכפלה של הזרוע הארוכה של כרומוזום 10 או Proximal 10q duplication. הילד כיום בן 4 עם עיכוב התפתחותי ועוד בעיות רבות. אני רוצה להבין למה לא אבחנו כלום בהריון?
הכפלה של החלק הפרוקסימלי (המקורב) של הזרוע הארוכה של כרומזום 10 הינו סנדרום מוכר ונדיר. הסינדרום כולל בתוכו מגוון שינויים גנטיים התלויים בגודל ההכפלה של החומר הגנטי והמיקום המדויק שלה.
אצל מרבית הילדים שאובחנו עם בעיה גנטית זו 10q duplication אותר עיכוב התפתחותי, היפוטוניה, היקף ראש קטן או מיקרוצפליה ולעיתים קרובות שינוים דיסמורפים בפנים.
את השינויים הדיסמורפים בפנים לא תמיד אפשר לגלות בסקירת מערכות שבמסגרת ציבורית אינה כוללת למעשה בחינה של תווי הפנים באופן מדוקדק, לעיתים השינויים גם עדינים או מתפתחים לקראת סוף ההריון.
לעומת זאת את ההכפלה בזרוע הארוכה של כרומוזום 10 אי אפשר שלא לגלות אם מבצעים בהריון בדיקת סיסי שליה או ניקור מי שפיר לצ'יפ גנטי.
חשוב להדגיש כי בדיקת מי שפיר בהריון חשובה ומועילה לא רק לנשים מעל גיל 35 או לנשים עם ממצאים בעייתיים בבדיקות אלא לכל אישה, בכל גיל בכל הריון. הבדיקה יכולה לשלול מוטציות גנטיות דוגמת Proximal 10q duplication אשר שכיחות באותה מידה אצל נשים הרות צעירות ונשים מעל גיל 35.
הרופא אשר עוקב אחר ההריון בין במסגרת קופת חולים ובין במסגרת פרטית חייב להסביר לאישה על האפשרות לבצע את הבדיקה כאמור בכל מקרה וללא תנאי. במקרה של לידת ילד עם בעיה גנטית, מבלי שניתן לאם הסבר מפורט בנושא כבר בתחילת ההריון, תהיה להורים עילת תביעה בגין רשלנות רפואית.
אחי הגדול בן 36 מאובחן עם מגבלה שכלית התפתחותית ונמצא בהוסטל. כאשר נכנסתי להריון הראשון שלי בגיל 29 מסרתי לרופאת הנשים בקופת חולים שיש לי אח עם הבעיה אבל היא אמרה שאם כל הבדיקות שלי בסדר ואני צעירה אין מה לדאוג. נולד לי בן שבגיל שנה וחצי אובחן עם עיכוב התפתחותי וחירשות. בהמשך עשינו בדיקה גנטית והתברר שיש לו שינוי מסוג מחיקה מזערית בזרוע הקצרה של כרומוזום 10. מה דעתכם לגבי המקרה?
ניתן היה לאבחן את הבעיות הגנטיות של בנך עוד במהלך ההריון באמצעות אותה בדיקה גנטית שאבחנה את המחיקה בכרומוזום 10 לאחר הלידה.
כאשר יש לאם קרוב משפחה מדרגה ראשונה, כמו אח, שסובל ממגבלה שכלית התפתחותית הרופא אשר מבצע את מעקב ההריון חייב להפנות את האישה לייעוץ גנטי ואם האישה לא מקבלת הפניה כזו המדובר בכל מקרה ברשלנות רפואית.
במסגרת הייעוץ הגנטי סביר להניח כי היו מסבירים לך האפשרות לבצע בדיקת מי שפיר אשר כוללת גם בדיקת צ'יפ גנטי.
מעבר לכך, גם ללא קרוב משפחה עם בעיות התפתחות מוטלת חובה על הרופא אשר מבצע את מעקב ההריון להסביר לאישה על האפשרות לבצע בדיקת מי שפיר כדי לשלול קיום של מוטציות גנטיות העלולות לגרום למחלות ומומים קשים בעובר.
הסבר זה חייב להינתן לכל אישה בכל הריון גם לפני גיל 35 וללא יוצא מן הכלל, לא כל שכן כאשר לאשה אח הלוקה במוגבלות שכלית.
לעניין המוטציה הגנטית שאובחנה אצל הילד, הרי שאצל למעלה מ–80% מהילדים עם שינוי גנטי 10p deletion ימצאו עיכוב התפתחותי ואצל כ-50% מהם יאותר ליקוי בשמיעה, שאף עשוי להחריף עם השנים.
אם לא קיבלת הסבר על הבדיקות הגנטיות שאותן ניתן וחשוב לעשות בהריון ולא הופנת לקבלת ייעוץ גנטי עקב מצבו המוכר של אחיך, הרי שניתן להניח שהרופאים התרשלו במילוי תפקידם. במקרה כזה ראוי להקדים ולפנות להתייעצות אישית עם עורך דין מנוסה בתחום, במטרה להעריך את האפשורת להגשת תביעת פיצויים.
קריאה נוספת: נישואים בין קרובי משפחה והתפתחות מוטציות גנטיות
