כ-50% מסך מקרי האוטיזם על רקע גנטי!

למזלנו הרב, המחקר המדעי מתקדם בצעדי ענק בניסיון להבין את מגוון הגורמים לאוטיזם.

לפני למעלה מעשרים שנה, החוקרים הצביעו על הקשר ההכרחי שבין גנטיקה לאוטיזם, ובמהלך 10 השנים האחרונות, עשינו קפיצת מדרגה גדולה, בזכות העליה בהיקף השימוש בבדיקת האקסום. 

היום כבר ברור כי לגנטיקה יש תפקיד משמעותי מאוד, כאשר מחקרים גדולים מצביעים על כך שכ-80% מהשונות באוטיזם ניתנות להסבר על ידי גורמים גנטיים.

כלומר, חלק ניכר מהגורמים לאוטיזם נמצאים בחומר הגנטי שלנו, ה-DNA.

ב-1 מכל 2 מקרים: האוטיזם נובע מגנטיקה

הבנה מעמיקה יותר של הגנטיקה של האוטיזם מתאפשרת בזכות מחקר חדש ופורץ דרך שפורסם בדצמבר 2024 בכתב העת המדעי 'npj Genomic Medicine'.

מחקר זה ייחודי בכך שבדק קבוצה גדולה של משפחות ממגוון רחב של מוצאים אתניים – ולא רק ממוצא אירופאי, כפי שנהוג לרוב.

זהו צעד חשוב, שכן הוא מאפשר לנו לזהות גורמים גנטיים שעשויים להיות רלוונטיים לאוכלוסיות שונות, ובכך להרחיב את הידע שלנו על אוטיזם ברחבי העולם.  

במחקר זה, החוקרים ריצפו את כל האקסום (החלקים המקודדים לחלבונים בגנום) של 754 אנשים מ-195 משפחות, כולל 222 ילדים אוטיסטים. 

הממצאים המרכזיים שעלו מהמחקר חשובים מאד לכל הורה המתכנן הריון ולכל איש מקצוע, המלווה את ההורים במסגרת מעקב ההריון ובמיוחד עבור רופא הנשים בקופת החולים.  

המחקר המרתק זיהה אלפי וריאנטים גנטיים חדשים ולא מוכרים. המחקר זיהה כ-38,834 וריאנטים פרטיים (שינויים קטנים ברצף ה-DNA) שלא דווחו בעבר באף מאגר מידע ציבורי. 

המשמעות היא שהגנטיקה של כולנו מורכבת הרבה יותר ממה שידענו, וישנם עדיין שינויים גנטיים משמעותיים רבים "נסתרים" שקיימים באוכלוסייה.   

עוד עולה מתוצאות המחקר כי עבור 68 מתוך 222 מהילדים האוטיסטים (כ-30%), החוקרים זיהו 92 וריאנטים פתוגניים פוטנציאליים - כלומר, שינויים שעלולים לגרום לאוטיזם, ב-73 גנים שכבר ידועים כקשורים לאוטיזם או להפרעות נוירו-התפתחותיות אחרות. 

בנוסף, זוהו 158 וריאנטים פתוגניים פוטנציאליים ב-120 גנים "מועמדים" חדשים, שעדיין נבדק הקשר שלהם לאוטיזם.

בנוסף לשינויים קטנים ברצף ה-DNA, החוקרים מצאו גם 34 שינויים גדולים יותר, הנקראים וריאציות במספר עותקים (CNVs), אצל 31 ילדים עם אוטיזם, שחופפים לאזורים גנטיים שידועים כבעלי קשר הדוק לאוטיזם.

חלק מהשינויים הגנטיים הגדולים הללו (CNVs) נמצאו באזורים בגנום שידועים כקשורים בקשר ישיר למגוון תסמונות גנטיות מוכרות המערבות גם הן הפרעות נוירו-התפתחותיות.

משמעות ממצאי המחקר עבור הורים ואנשי מקצוע

המחקר הזה הוא נדבך חשוב בבניית הבנה עמוקה יותר של האוטיזם, אך הוא גם מציף מספר נקודות חשובות להורים המצפים לילד.ה, ושוקלים לבצע בדיקות גנטיות במהלך ההריון.

המחקר מראה כי באמצעות בדיקות גנטיות מקיפות, ניתן לזהות גורם גנטי ספציפי פוטנציאלי לאוטיזם בכמחצית מהמקרים (50%). 

במילים אחרות: האוטיזם של 1 מכל 2 ילדים נובע מסיבה גנטית מוכרת, שניתן לאבחן באמצעות בדיקת אקסום.

50% זה שיעור משמעותי, שיכול לאפשר להורים לקבל מידע חשוב לצורך ניהול ההריון. 

עם זאת, חשוב להבין שגם אם מבצעים בדיקה גנטית מקיפה [אקסום] בהריון, עדיין קיים סיכוי של כ-50% שלא יימצא הסבר גנטי ברור לאוטיזם גם אם הוא קיים. 

"תוצאה שלילית" בבדיקה גנטית אינה מבטיחה שהילד לא יאובחן בעתיד עם אוטיזם, אלא רק מצביעה על כך שהגורם הגנטי הספציפי לא זוהה באמצעים הנוכחיים.

הנקודה הקריטית: להבין את המשמעות של בדיקת האקסום

אסור להתעלם מיכולותיה המרשימות של הבדיקה, שזמינה עבור ההורים במהלך ההריון, לעיתים במימון ציבורי ותמיד במימון עצמי.

לרוב ההורים אין מושג והם לא באמת מכירים את יכולות האבחון הגנטי המופלאות של בדיקת האקסום, כבר בשלבי ההריון הראשונים. 

לכן, זכותם של ההורים לקבל מהרופא, שמלווה אותם בהריון, הסבר מעמיק וברור, שאחרת לא יוכלו לקבל החלטה שקולה וראויה בשאלה, האם לבצע את הבדיקה או להימנע ממנה?

בדיקת האקסום של העובר באמצעות מי שפיר או סיסי שליה, אינה עוד "בדיקת נישה" אלא כלי אבחוני רב עוצמה המסוגל לזהות וריאנט פתוגני פוטנציאלי בכ-50% מהמקרים של אוטיזם – שיעור אבחון שאי אפשר להתעלם ממנו - וזכותם של כל הורים לדעת זאת.

קיימת חובה להנגיש את המידע וההסבר להורים באופן מלא, מפורט ושקוף, כדי לאפשר להם קבלת החלטה מושכלת ושלמה לגבי ניהול ההריון, עתידם ועתיד הילד.ה.

כפי שהסברנו לא פעם, אם רופא הנשים שמנהל את מעקב ההריון לא הסביר לכם בפרטים, כבר בתחילת ההריון, על משמעותה של בדיקת האקסום, הוא התרשל בביצוע תפקידו - זאת רשלנות רפואית!

היעדר הסבר מקיף עלול להוות עילה לתביעה משפטית, שכן כל הורה זכאי למידע מלא לצורך קבלת החלטות בריאותיות הרות גורל.

אלפי הווריאנטים החדשים שזוהו במחקר מדגישים עד כמה הידע שלנו על הגנטיקה בכלל ועל הגנטיקה של האוטיזם בפרט - עדיין מתפתח. 

יש לזכור כי הבדיקות הגנטיות עשויות לזהות גם שינויים גנטיים שמשמעותם עדיין אינה ברורה באופן מיידי, ונכון למועד העדכון האחרון של מאגר המידע הרפואי. 

שינויים גנטיים אלה נקראים "וריאנטים בעלי משמעות לא ברורה" (VUS) והסטטוס שלהם עשוי בהחלט להשתנות בהתאם להתפתחות המחקר ועדכונים חדשים.

חשוב שהורים יבינו שאם בבדיקת האקסום יעלה ממצא גנטי שמוגדר VUS, ייתכן שיידרש זמן נוסף, מחקרים נוספים או בדיקות גנטיות לבני משפחה נוספים, כדי לפענח את משמעותו.

זכות ההורים לדעת וחובת הרופא להסביר

אם בשנת 2019 המחקרים דיברו על רקע גנטי מוכר הגורם לאוטיזם ב-15% מהמקרים, הרי שהמחקר הנוכחי מציג נתונים לפיהם זוהתה פגיעה גנטית מהותית, אצל 1 מכל 2 ילדים אוטיסטים - 50%.

אנו עומדים עם חצי רגל באוויר, במהלך עליית מדרגה דרמטית ביכולתנו להבין ולאבחן את הגורמים הגנטיים של האוטיזם. 

בעוד שלפני עשור שיעור האבחון היה נמוך משמעותית, כיום בדיקת האקסום מציעה להורים יכולת אבחונית שלא ניתן היה לדמיין עד לפני 10 שנים. 

לרוב ההורים, ובמידה רבה גם גם ליותר מדי אנשי מקצוע [רופאים], אין מושג אמיתי לגבי העוצמה והדיוק של בדיקת האקסום, שזמינה עבור כולם במהלך ההריון. 

חובה על רופאי הנשים שמלווים את ההורים המגיעים למעקב ההריון, ליידע אותם ולהסביר להם את העולה מתוך המחקר המרתק ואת החשיבות העמוקה של בדיקת האקסום בכל הריון, של כל אישה - תמיד.

הרופא חייב להנגיש בפני ההורים את המידע על הבדיקות גנטיות באופן מלא, מפורט ושקוף, עם דגש על בדיקת האקסום. 

אל לו, לאף הורה להיות מוצב בעמדה שבה הוא נאלץ לקבל החלטה הרת גורל, במהלך ההריון, מבלי להכיר את כלל הנתונים ואת יכולות האבחון המרשימות של בדיקת האקסום. 

זכותם של הורים לדעת את מלוא המשמעות של בדיקה זו, כדי שיוכלו לקבל החלטה שקולה וראויה, מתוך הבנה מלאה של ההשלכות על עתידם ועל עתיד ילדם.

זכותם של ההורים לדעת וחובתו של הרופא להסביר להם.

ומה אם הרופא לא אמר אף מילה?

אלה מקרים של רשלנות רפואית והמשרד שלנו מטפל במאות תביעות דומות, מקרים שבהם רק לאחר הלידה והאבחון של הילד.ה התברר להורים כי "ניתן היה לעשות בדיקה גנטית בהריון".

המדובר בתביעות לפיצויי עתק, בעילת רשלנות רפואית, המוגשות בשל העובדה שהרופא שליווה את ההורים במהלך ההריון הפר החובה המוטלת עליו, להסביר להורים על אפשרויות הטיפול ומגוון הבדיקות שעומדות לרשותם במהלך ההריון.

על מנת לבסס עילה להגשת תביעת פיצויים יש להוכיח שתי נקודות עיקריות:

• הרופא שליווה את ההורים בהריון, לא הסביר להם על האפשרות לעבור בדיקות גנטיות בכלל ובדיקת אקסום בפרט.
• האוטיזם של הילד.ה נובע מפגיעה גנטית מוכרת, ואת זה מוכיחים באמצעות בדיקה גנטית שמתבצעת לראשונה, רק עכשיו.

אם יתברר שהרופא לא הסביר להורים, בהתאם לרישום בתיק מעקב ההריון, ויתברר מהבדיקה הגנטית כי האוטיזם של הילד.ה נובע מרקע גנטי מוכר, ניתן יהיה להגיש תביעת פיצויים כנגד הרופא שליווה את ההריון וקופת החולים במסגרתה אתם מבוטחים.

ניתן לפנות לקבלת ייעוץ משפטי אישי והערכת האפשרות להגשת תביעת רשלנות רפואית בפניה אלינו.

לקריאה נוספת: איך מפענחים את תוצאות הבדיקות הגנטיות?