סולר קפלינסקי רשלנות רפואית malpractice
שיחה אישית עם עו"ד עופר סולר: 072-334-0001

טיפול משפטי מקיף ברשלנות רפואית בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל הכשרה פרה-רפואית וניסיון רב שנים בייצוג תובעים (בלבד) במקרים של סיבוכים לאורך חודשי ההריון

פנה/י לתיאום פגישה >>
עו"ד עופר סולר מומחה ברשלנות רפואית

טיפול משפטי ברשלנות בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל ניסיון רב בייצוג תובעים (בלבד) במקרי סיבוכים בהריון

פנה/י לתיאום פגישה >>

אבחון תסמונת ג'וברט בעובר במהלך ההריון

מחבר: 25/04/2021 13:41

למעלה מ-30 שינויים גנטיים שונים יכולים להוביל להתפתחות של תסמונת ג׳וברט Joubert syndrome. המדובר בסינדרום נדיר שגורם להתפתחות לא תקינה של המוח, אולם פרט לפגיעה המוחית התסמונת הנדירה יכולה להשפיע על מערכות אחרות בגוף ולגרום לפגיעה קשה.

ההגדרה הרפואית של תסמונת, אוסף תסמינים שלרב מופיעים יחד בעקבות גורם משותף, נועדה לעזור לא רק לציבור הרופאים והרופאות, אלא גם למשפחות המטופלים עצמן.

כך גם אוסף התסמינים היחודיים של תסמונת ג׳וברט התחברו להם יחדיו לכדי מחלה אחת, שזוהתה לראשונה בשנת 1969 על ידי הרופאה הקנדית מארי ג׳וברט. המצב במדינת ישראל מיוחד ביחס לעולם, כאשר ניתן לקבוע כי 1 מתוך 90 אנשים בריאים, יהודים ממוצא אשכנזי, נושא את הגן למחלה.

בסקירה המפורטת שלפניך נסביר אודות המוכרבות הרבה של התסמונת, שעלולה לפגוע במספר רב של כרומוזומים שונים, על הדרכים לאבחון נשאות של ההורים לפני הריון ולאבחון טרום לידתי של עובר הנושא את הגנים הבעייתים.

חשוב להדגיש כבר בתחילת הדברים כי נכון למועד כתיבת שורות אלו, ניתן וצריך לאבחן לפני ההריון או לכל הפחות כבר בשלביו הראשונים את המוטציה הגנטית שגורמת לתסמונת ג'וברט, ובכך לאפשר להורים לקבל החלטה מושכלת לגבי המשך ההריון או הפסקתו.

הביטוי העיקרי של התסמונת הנו מומים מולדים אופייניים שקשורים להתפתחות לא תקינה של המוח, כאשר אלו מתגלים בהדמיה מוחית. בהדמיה, הם נראים כשן טוחנת או Molar Tooth Sign שמודגם בבדיקת ה-MRI.

סימן זה הפך לא רק לסימן ההיכר של התסמונת אלא גם לאחד מאבני היסוד של אבחנתה. כפי שציינו, פרט לפגיעה המוחית מדובר בתסמונת שעשויה לערב מערכות גוף רבות אחרות.

המומים המוחיים מובילים להפרעות נוירולוגיות מורכבות

תסמונת ג׳וברט כוללת פגיעה אופיינית במבנים מסוימים במוח. הפגיעה במבנים אלו היא שמובילה להסתמנות הנוירולוגית המשותפת למרבית הילדים הלוקים בתסמונת. למשל, מרביתם סובלים מחולשת שרירים (היפוטוניה) עם ירידה ביכולת הקוארדינציה של תנועות הגוף (אטקסיה) כבר בילדות המוקדמת.

אחד הסימנים המוקדמים של תסמונת ג׳וברט הוא נשימות לא סדירות, מהירות או איטיות מאד, המשתנות בקצב מהיר, ולעתים מגיעות עד כדי דום נשימה (אפניאה). ניתן לשים לב לשינויים בנשימה במיוחד כאשר התינוק במצב נסער, אולם דווקא ההסתמנות הנשימתית יכולה להשתפר עם הגיל ואף לחלוף בגיל חצי שנה או מאוחר יותר.

הפרעה נוירולוגית נוספת מערבת את תנועות העיניים (אפרקסיה) ומקשה על הילדים עם תסמונת ג׳וברט להניע את עיניהם מצד לצד בלי להזיז את ראשם.

כל אלו עשויים להיות מלווים בתופעות של אוטיזם או עיכוב התפתחותי, בעיקר עיכוב שפתי ומוטורי, עם מוגבלות שכלית ברמה בינונית ומעלה. מאידך, חלק מהילדים עם תסמונת ג׳וברט מגלים אינטיליגנציה תקינה או עיכוב התפתחותי קל בלבד.

התסמינים הנוירולוגיים, המהווים מוקד רב משמעות בתסמונת, הם אלו שמושכים את תשומת הלב בעת האבחנה; אולם תסמונת ג׳וברט יכולה לגרום גם לתווי פנים חריגים (ביניהם מצח בולט, גבות מוקשתות או עפעפיים נפולים), מחלות כליה וכבד, התפתחות לא תקינה של השלד וקשיים בהליכה, או הפרעות במערכות ההורמונליות של הגוף (מחלות אנדוקריניות).

לעיתים הופעה של תסמינים אלו יחד עם הבעיות הנוירולוגיות האופייניות לתסמונת ג׳וברט מכונה ״Joubert Syndrome and Related Disorders״ או בקצרה JSRD.

פגיעות גנטיות שונות מובילות ל״סימן השן הטוחנת״

הגנים שתפקידם, בין היתר, להיות ה״קוד״ שמאחורי התפקוד התקין של התאים בגופנו, יכולים להיות מעורבים בתסמונות בשלל דרכים. בעוד שחלק מהתסמונות נגרמות בגלל פגיעה גנטית מסוימת, לעיתים רחבה ולעיתים נקודתית בלבד, חלקן נגרמות בגלל אוסף פגיעות, או מגוון שונה של פגיעות אפשריות.

תסמונת ג׳וברט נמנית על הקבוצה השניה, כאשר גנים שונים עשויים להפגע בילדים שסובלים מאותה התסמונת. המשותף לכל הגנים, למעלה מ-30 במספר, הוא החלבונים אליהם הם מקודדים: חלבונים אלו מעורבים בתפקודו מבנה תאי מיוחד בשם ציליה Cilia.

הציליה אחראיים על תקשורת בין-תאית וחשובים לתפקוד של סוגים שונים של תאים בגוף האדם, ביניהם תאי עצבים (נוירונים), תאי כבד ותאי כליה. הם חשובים גם ליכולת החישה שלנו, ביניהן ראיה, שמיעה וטעם.

הפגיעות הגנטיות הנקראות גם מוטציות בתסמונת ג׳וברט מפריעות לתפקוד התקין של הציליה. בכך הן פוגעות ביכולת התאים לתקשר ביניהם, אך הדרך המדויקת בה המוטציות הגנטיות מובילות בדיוק לפגיעות האופייניות של תסמונת ג׳וברט עדיין נותרה כתעלומה.

התסמונת נגרמת בגלל נשאות אצל שני ההורים

מכנה משותף נוסף למרבית המקרים של תסמונת ג׳וברט הוא צורת התורשה שלה. צורת תורשה יכולה ללמד אותנו מדוע מחלה גנטית מופיעה דווקא בילדים מסוימים ולהעריך מה הסיכוי שהיא תופיע שוב בילדים אחרים באותה משפחה.

צורת התורשה של תסמונת ג׳וברט נקראת גם אוטוזומלית רצסיבית. במילים פשוטות יותר, כדי שהתסמונת תתפתח צריך שהפגיעה הגנטית תתרחש גם אצל האמא וגם אצל האבא, כך שהילד יקבל שני עותקים פגומים.

ההורים עצמם נקראים ״נשאים״ לתסמונת, כיוון שיש להם עותק פגום לצד עותק תקין. העותק התקין מאפשר להם לחיות חיים תקינים לחלוטין ולמעשה הם עשויים כלל לא לדעת שהם נשאים!

בתיאוריה משמעות הדבר הוא שיש סיכוי של כ-25% שילד לזוג הורים נשאים יהיה חולה בתסמונת. בפועל, המציאות מורכבת יותר. חלק מהמקרים כוללים פגיעות גנטיות יחודיות, כמו למשל פגיעות על גבי כרומוזום המין [X] שעשויות להגדיל את הסיכוי ל-50%.

אבחון תסמונת ג׳וברט עוד לפני הלידה

כיוון שתסמונת ג׳וברט מופיעה בשכיחות גבוהה יחסית בקרב האוכלוסיה האשכנזית, עד כדי 1 מכל 100,000 לידות, ההערכה היא כי 1 מכל 90 אשכנזים עשוי להיות נשא לתסמונת. למרות הפגיעות הגנטיות השונות שיכולות לגרום לתסמונת, בקרב אשכנזים יש מוטציה אחת נפוצה יותר שמאפשרת את הגילוי של מרבית הנשאים.

בשל כך משרד הבריאות כולל את בדיקת הנשאות לתסמונת ג׳וברט בסל בדיקות הנשאות טרום ההריון עבור זוגות אשכנזים, כלומר, זוגות בהם שני בני הזוג מאותו המוצא. בדיקות אלה מתבצעות ללא תשלום במסגרת בדיקת הסקר הגנטית שניתן לעשות לעשות לפני ההריון ואף בהמלכו.

בעוד שבדיקות הסקר שנערכות להורים יכולות להעריך את הסיכון להתפתחותה של התסמונת בהריונות עתידיים, אבחון יכול להתבצע רק במהלך ההריון באמצעות בדיקות גנטיות זמינות, שהרופא שמלווה את מעקב ההריון חייב להסביר להורים עליהן.

התסמונת יכולה לבוא לידי ביטוי באמצעות שינויים כרומוזומליים רבים ושונים, ובין השאר ניתן לאבחן שינויים בכרומוזומים הבאים:

  • 9q34.3
  • 11q12.2
  • 6q23.3
  • 2q13
  • 12q21.32
  • 8q22.1
  • 16q12.2
  • 3q11.1
  • 4p15.32
  • Xp22.2
  • 2q24.3
  • 15q26.1
  • 12q24.11
  • 2q33.1
  • 7q32.2
  • 11q12.2
  • 5p13.2
  • 10q24.1
  • 16q12.1
  • 16q23.1
  • 8q13.2
  • 2q37.1
  • 10q22.2

על מנת לאבחן את התסמונת בעובר כבר בשלבי ההריון הראשוניים, חשוב שרופא הנשים יסביר להורים על בדיקת סיסי שליה / מי שפיר לצ'יפ גנטי. באמצעות בדיקת הצ'יפ הגנטי ניתן לאבחן חלק ניכר מהשינויים בכרומוזומים הנ"ל, כאשר אבחון כאמור יאפשר להורים לקבל החלטה מושכלת לגבי המשך ההריון או הפסקתו.

מעבר לכך ובכפוף לבדיקת סיסי שליה / דיקור מי שפיר, ניתן לבצע ריצוף מהדור החדש המוכר בשם NGS או בדיקת אקסום, שהיא בדיקה מתקדמת ומדוייקת הרבה יותר, המאפשרת לאבחן גם מוטציות גנטיות זעירות ובכלל זאת, חלק ניכר מהמוטציות שעלולות להוביל לתסמונת ג'וברט.

מעבר לבדיקות הגנטיות המאפשרות אבחון מדוייק מאד, לעיתים ניתן להבחין במסגרת בדיקות מעקב הריון שגרתיות בהתפתחות לא תקינה של המוח במסגרת סקירת מערכות, בשבועות 18-20 להריון.

תיעוד של אבחנת תסמונת ג׳וברט במסגרת בדיקות מעקב הריון שגרתיות פורסם במחקרים רפואיים רבים לאורך השנים ומכל רחבי העולם. כך למשל תועדו מקרים מקנדה, טורקיה ואפילו מסין בהם נזוהו מקרים של התסמונת בעזרת סקירת מערכות באולטרסאונד בשליש השני להריון, ולאחר מכן בירור מוכוון בעזרת MRI מוח העובר ששופך אור נוסף על הממצאים.

בדיקות אלו עשויות לשקף טוב יותר את היקף הפגיעה המוחית שכרוכה בתסמונת, אך גם בכל מקרה של אבחון ממצא חריג במסגרת סקירת מערכות או בדיקת MRI, ההורים יופנו בכל מקרה לקבלת ייעוץ גנטי מפורט ומשם לבדיקות גנטיות שיוכלו לאבחן שינויים כרומוזומליים כאמור.

תסמונת ג'וברט אובחנה בילד/ה רק לאחר הלידה?

למרות מגוון האפשרויות לאבחון טרום הריוני ולאבחון גנטי בזמן ההריון, הרי שעדיין ישנם מקרים מצערים שבהם התסמונת הנדירה וחשוכת המרפא מאובחנת בילד/ה, רק לאחר הלידה ולרוב לפני גיל שנתיים.

בכל מקרה של אבחון ילד או ילדה הלוקים בתסמונת הנדירה רק לאחר הלידה, חשוב לפנות להתייעצות אישית עם עורך דין מומחה בתחום הרשלנות הרפואית, על מנת לבדוק את נסיבות מהלך ההריון בקפידה.

אם יתברר כי הרופא שליווה את ההורים במהלך ההריון, במסגרת קופת החולים או במסגרת פרטית, לא הסביר להורים על האפשרות לעבור בדיקות גנטיות במהלך ההריון מכל סיבה שהיא, הרי שבמקרה כזה תקום להורים האפשרות להגשת תביעת פיצויים בעילת הולדה בעוולה, תביעה שעשוייה להסתיים בתשלום פיצויים בסכומי עתק.

משרד סולר קפלינסקי טיפל ומטפל במאות מקרים של תביעות רשלנות רפואית שהוגשו בשל אבחון מוטציות גנטיות בילד/ה, רק לאחר הלידה, כאשר לפני ובמהלך ההריון איש לא יידע את ההורים לגבי האפשרות לעבור בדיקות גנטיות שעשויות היו לאבחן את התסמונת בעובר.

צוות עורכי הדין במשרד עומד לרשותך בכל מקרה ולצורך בחינה והערכה מקצועית של המקרה המשפחתי שלך.

עוד בנושא: בדיקת אולטרסאונד מוח ומערכת העצבים המרכזית של העובר

דרגו אותנו: | דירוגך () בוצע בהצלחה דירוג ממוצע (5) | דירוגים (2)

5 stars - based on 2 reviews

קראו עוד

סגור

מיקומך באתר: רשלנות רפואית הריון יעוץ גנטי תסמונת ג'וברט

חוות דעת מקצועית

רוצה להכיר את כל האפשרויות שבפניך ולקבל החלטה מושכלת? פנה/י אלינו:

מכתבי תודה והערכה

"חשוב היה לי גם לכתוב ולהגיד תודה, עוד פעם, על הטיפול המשפטי שלך ושל צוות המשרד בתביעת הפיצויים שלנו מול בית החולים תל השומר. הגענו אליך בהמלצה של רופא בכיר ולמרות הקשיים, קיבלנו פסק דין ופיצויים הולמים"

ד.מ. סביון

"עופר סולר היקר, אין לנו מילים לתאר את הטיפול המשפטי המסור והמקצועי שקיבלנו ממך, לאורך 4 וחצי שנים שבהם ניהלת את התביעה מול בית חולים העמק בתבונה רבה, עמדת לצד בני המשפחה בכל עת ובכל עניין. מאחלים לך רק בריאות והצלחה"

משפחת ב.ע. חדרה

"פנינו למשרדך כשנה וחצי אחרי אירוע קשה של לידה שהסתבכה, ליווית והפנת אותנו אל המומחים הרפואיים והגשת תביעת פיצויים שהסתיימה במהירות, בדרך של פשרה ומבלי להגרר להליכים משפטיים מיותרים וכואבים. על כל אלה תודתינו"

בני הזוג בצרה

"עו"ד עופר סולר ייצג את המשפחה בתביעה נגד גניקולוג וקופת חולים מאוחדת. זכינו להכיר את המומחה המשפטי הטוב ביותר בתחום בזכות המלצה של קרוב משפחה והגענו לתוצאה ראויה, שעזרה להמתיק ולו במעט את חומרת הפגיעה והשפעותיה"

ב.פ. בני ברק

מידע משפטי ועדכונים:

16 באוגוסט 2020

עורכי הדין שלנו עונים ...

עורכת הדין ארבל קפלינסקי ועורך הדין עופר סולר עונים לשאלות נפוצות בנושא רשלנות רפואית!

קרא עוד

14 באפריל 2021

מחיקה מזערית בזרוע הקצ...

במקרים של אבחון מיקרו מחיקה בזרוע הקצרה של כרומוזום 16, באזור 16p11.2, רק לאחר הלידה ומבלי שהרופא...

קרא עוד

18 באפריל 2021

אבחון חסר מזערי 15q13....

ניתן וצריך לאבחן מיקרו מחיקה 15q13.3 כבר בשלבים הראשוניים של ההריון, באמצעות בדיקת מי שפיר לצ'יפ ...

קרא עוד

26 באפריל 2021

בדיקת צ'יפ גנטי מאבחנת...

בדיקת הצ'יפ הגנטי CMA יכולה לאבחן מאות מוטציות שגורמות לתופעות של אוטיזם, עיכוב התפתחותי, אפילפסי...

קרא עוד

27 באפריל 2021

חסר או תוספת באחד ממאו...

באמצעות בדיקת צ'יפ גנטי ניתן לאבחן חסר או תוספת באחד מתוך מאות גנים, כאשר במצב כזה חובת הרופא ליי...

קרא עוד

28 באפריל 2021

הרופא חייב להסביר לך ב...

חשוב שתדע/י: רופא הנשים חייב [!] להסביר לכל אשה בהריון, ללא קשר לגילה או למצב בריאותה וללא תלות ב...

קרא עוד

05 במאי 2021

אילו תסמונות ומומים גנ...

מדוע כל כך חשוב לעשות בדיקת צ'יפ גנטי? הכירו את התסמונות, המומים והפגמים הגנטיים שניתן לאבחן באמצ...

קרא עוד

05 במאי 2021

מה אפשר לגלות בבדיקת N...

בדיקת דם פשוטה ונטולת סיכונים בזמן ההריון, יכולה לאתר מוטציות גנטיות נדירות אצל העובר שלך! אילו מ...

קרא עוד

09 במאי 2021

אבחון טרום לידתי של חס...

חסר מזערי בזרוע הארוכה 7q21.22 של כרומוזום 7 עלול לגרום להפרעות נפשיות קשות ותופעות של אוטיזם, ול...

קרא עוד

09 במאי 2021

אבחון חסר ב-5q14.3 בהר...

חסר או מחיקה מזערית בזרוע הארוכה של כרומוזום 5, באזור 5q14.3 חייבים לאבחן כבר בתחילת ההריון באמצע...

קרא עוד

18 במאי 2021

בדיקת אקסום NGS שיטות ...

האם ידעת כי רופא הנשים חייב להסביר לכל אשה בהריון על האפשרות לעשות בדיקת אקסום [NGS] מאחר וזו אחת...

קרא עוד

פניה אישית ודיסקרטית

עורכי הדין שלנו לרשותך, בכל שאלה! פנה/י לקבלת ייעוץ משפטי אישי ותשובות בכל שאלה:

טלפון: 072-334-0001

פקס: 03-7369345

מרכז עזריאלי 1, קומה 36