סולר קפלינסקי רשלנות רפואית malpractice
שיחה אישית עם עו"ד עופר סולר: 072-334-0001

טיפול משפטי מקיף ברשלנות רפואית בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל הכשרה פרה-רפואית וניסיון רב שנים בייצוג תובעים (בלבד) במקרים של סיבוכים לאורך חודשי ההריון

פנה/י לתיאום פגישה >>
עו"ד עופר סולר מומחה ברשלנות רפואית

טיפול משפטי ברשלנות בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל ניסיון רב בייצוג תובעים (בלבד) במקרי סיבוכים בהריון

פנה/י לתיאום פגישה >>

חייבים לאבחן תסמונת XYY לפני הלידה!

מחבר: 10/01/2021 17:58

התפתחות מין העובר תלויה בכרומוזומי המין שהוא מקבל מההורים. המין הגברי נקבע לפי נוכחותו של הגן Y. עודף בגן הזה, תסמונת נדירה שקבלה את השם תסמונת XYY, יכול שלא להיות מורגש בכלל. במקרים אחרים הוא מוביל ללקויות למידה ויכול לפגוע בפוריות.

בסקירה שלפניך נסביר אודות מהותה של תסמונת הסופר-גבר (Supermale syndrome) השפעותיה האפשריות על החולה, הדרכים לאבחן אותה במסגרת בדיקות גנטיות כבר בשלבי ההריון הראשונים ועל מקרים מצערים של רשלנות רפואית באבחון התסמונת ולידת תינוק חולה.

הגנטיקה של התסמונת

23 זוגות הכרומוזומים שלנו מתאחדים ברגע אחד, רגע ההפריה, בו עותק מכל זוג מגיע מהזרע של האב ומהביצית של האם. הרגעים הראשונים הללו בהתפתחות העובר הם צעד אחד לתוך עולם הגנטיקה, שמהווה את הבסיס לחיינו.

הכרומוזומים, שמכילים את המידע הגנטי התורשתי, יוצרים את מי שאנחנו. המידע הגנטי קובע את ההתפתחות שלנו לאורך החיים, נותן בנו את המאפיינים החיצוניים שלנו, ועשוי גם להעמיד אותנו בסיכון מוגבר למחלות מסוימות.

לא כל המחלות הגנטיות הן זהות. חלקן יכולות להיגרם בגלל שינוי קטן בפיסת הגנום. אחרות יכולות להיות קשורות למבנה שלם של כרומוזום ואז יקראו, באופן טבעי, מחלות כרומוזומליות.

כזו היא תסמונת XYY, מחלה כרומוזומלית נדירה יחסית שמופיעה ב-1 מכל 1,000 לידות של בנים. במקום 46 כרומוזומים (דהיינו, 23 זוגות) לבנים אלו 47 כרומוזומים, אך מה זה בכלל אומר?

כרומוזום הגבריות

מתוך 23 זוגות הכרומוזומים, 22 ממוספרים בסדר כרונולוגי. זוג אחד נחשב יוצא דופן והוא זוג כרומוזומי המין.

ברירת המחדל של התפתחות מין העובר היא התפתחות נקבית. אכן, אצל נשים קיימים שני כרומוזומי X שמאפשרים לאותה ברירת מחדל להתקיים. כדי שהעובר יתפתח ויהיה זכר, דרושה נוכחותם של גנים גבריים שנמצאים על פני, איך לא, כרומוזום הגבריות, הלוא הוא כרומוזום Y.

בהתאם, הכרומוזום הזה מתקבל אך ורק מהאב. ברגע שהגנים על כרומוזום Y מופעלים, ברירת המחדל משתנה ומערכת המין מתפתחת בהתאם למערכת מין גברית, חיצונית ופנימית. שינויים שונים על גבי כרומוזום Y יכולים להפריע לתהליך זה ולגרום להתפתחות מינית חלקית או שונה בקרב העובר המתפתח.

עודף כרומוזומלי הוא אינו מנת חלקם של ילדים עם תסמונת XYY בלבד. תסמונת דאון למשל, היא המחלה הכרומוזומלית השכיחה ביותר ובה קיים עותק עודף של כרומוזום 21.

עותק עודף של כרומוזום X אצל גברים (XXY) מוביל לתסמונת קליינפלטר. זה קורה כאשר חלוקת הזוגות בתא הזרע, הביצית או בתאים המופרים משתבשת. כל עודף עשוי להתבטא בצורה שונה, ובדרגת חומרה משתנה.

אבחון וזיהוי מוקדם של תסמונת XYY עוד בהריון

לעיתים קרובות המאפיינים של תסמונת XYY הם כה עדינים, עד שיש מקרים בהם לא שמים לב אליהם למשך כל החיים. פרט לקומה גבוהה, אין להם סממנים חיצוניים אופייניים או שיעור מוגבר של מומים מולדים ידועים. לכן הגילוי של תסמונת XYY עשוי להיות מקרי.

נדגיש כי ניתן לאבחן את התסמונת באמצעות בדיקת צ'יפ גנטי ולאחר דגימת מי שפיר וכן באמצעות בדיקת NIPT, שהנה בדיקת דם פשוטה של האם ההריונית.

העליה בשכיחותה של התסמונת נקשרה בצורה ישירה מהעליה במספר הבדיקות הגנטיות שמבוצעות בהריון קרי, דגימת סיסי שליה (CVS) או דיקור מי שפיר, שנעשות לרב בשל שלל סיבות אחרות אך לאו דווקא מתוך חשד לתסמונת הספציפית בקרב העובר שברחם.

לא כל הנשים עוברות בדיקות אלו במהלך ההריון, בין היתר כי הן כרוכות בשיעור סיבוכים נמוך, אך קיים. לכן בשנים האחרונות גוברת הפופולריות של בדיקות גנטיות לא פולשניות לעובר, הנקראות NIPT.

בדיקות אלה מאתרות חלקיקים מה-DNA העוברי בתוך מחזור הדם של האם ומאפשרות לעשות לו ריצוף גנטי דרך בדיקת דם פשוטה אחת.

בדיקות אלו יכולות לאתר גם כרומוזום Y עודף בשיעור לא מבוטל של המקרים ולפי מחקרים מסוימים עד 75%, אך כדי לוודא את האבחנה הן דורשות לרוב ריצוף גנטי ישיר של העובר דרך אותן בדיקות פולשניות.

החשד לתסמונת XYY יכול לעלות אחרי הלידה בקרב תינוקות גבוהים יותר מהממוצע, או בקרב פעוטות מתפתחים עם עיכובים שפתיים שטיבם אינו ברור. סממנים חיצוניים נוספים, כמו עיניים רחוקות (היפרטלוריזם), יכולים להיות עדינים מדי ולעבור מתחת לסף החשד הקליני.

קומה גבוהה, לקויות למידה ומה לגבי הפוריות?

המאפיין הגופני השכיח ביותר אצל ילדים עם כרומוזום Y עודף הוא הגובה. כאשר ניתן לשים לב שהם גבוהים יותר מחבריהם כבר בגילאים צעירים (5-6 שנים). עם סיום ההתפתחות, הגובה הממוצע שלהם הוא 1.91 מ׳!

בינקות ובילדות המוקדמת, חלק מהבנים הללו סובלים גם מרפיון שרירים (היפוטוניה) ועיכוב התפתחותי ברכישת שפה. בהמשך הם עלולים לסבול בשיעור גבוה יותר מלקויות למידה שונות. בממוצע, ה-IQ של ילדים עם תסמונת XYY נמוך ב-10-15 נקודות בלבד מילדים רגילים.

ההתפתחות המינית של ילדים עם כרומוזום גבריות עודף נותרת תקינה, אם כי חלקם יסבלו יותר מאקנה בגילאי ההתבגרות. רובם נותרים פוריים למשך חייהם, נראה שחלקם מועדים לפתח אי ספיקה של האשכים בגילאים מאוחרים, מצב רפואי שמפריע ליצור הטסטוסטרון והזרע ועל כן יכול לסכן את הפוריות בעת התפתחותו.

בעבר סברו שגברים עם כרומוזום Y עודף נוטים יותר לאלימות בשל גבריות יתר. כיום הגישה הנה שהשכיחות המוגברת של הפרעות קשב וריכוז (ADHD) לצד הפרעות התנהגותיות שונות אינה מתוקף עודף הגבריות שלהם, אלא ככל הנראה קשורה לגורמים אחרים כמו מצב סוציואקונומי נמוך יותר או ירידה במנת המשכל.

עוד בנושא: טריזומיה X סופר אישה

משמעות הגילוי וההשפעה ארוכת הטווח של תסמונת XYY

מחלות גנטיות רבות מעלות שאלות אתיות שכרוכות בגילוי שלהן. כאמור, הממצא של כרומוזום ה-Y העודף עשוי להיות מקרי למדי ולא לבוא לידי ביטוי כלל בכל חייו של הילד, שעשוי להיות במקרים מסוימים רק גבוה במקצת מחבריו.

מבין ההפרעות הכרומוזומליות ובפרט מבין הפרעות כרומוזומי המין, תסמונת XYY נחשבת קלה יחסית מבחינת ביטוייה והשפעותיה על הילד בהמשך חייו.

לאור החרדה שעלולה להיות כרוכה באבחנה האפשרית של תסמונת XYY, בספרות המחקרית ממליצים להתייעץ לאחר האבחנה גם עם גנטיקאי, כדי להבין את הבסיס לתסמונת, אך גם עם רופא ילדים, שמנוסה בטיפול בילדים עם XYY ויוכל לעזור לפזר את מסך הערפל ואף עם גורמי מקצוע נוספים.

לאחרונה פורסם מחקר שמצא כי הורים שבהריונם נמצא שהעובר לוקה ב-XYY הרבו להתעניין בהפרעות סביבתיות והפרעות התנהגות. התייעצות עם אנשי מקצוע ממספר תחומים, לרבות פסיכולוג, יכולה גם לסייע בעניין זה ולהשפיע על האופן שבו ההורים יבחרו לנהל את המשך ההריון.

טיפולים נקודתיים בהפרעות שעשויות להעלות בהמשך החיים, כמו עזרה בלקויות למידה, בלימוד קריאה או בהפרעות קשב וריכוז, יסייעו לילדים עם תסמונת XYY לממש את מלוא הפוטנציאל שלהם.

מתי חשוב לפנות לעורך דין?

במקרה של לידת תינוק המאובחן, בשלב כלשהו לאחר הלידה, כמי שלוקה בתסמונת XYY ומבלי שהתסמונת אובחנה במהלך ההריון, חשוב לפנות לקבלת ייעוץ משפטי באמצעות עורך דין מומחה בתחום הרשלנות הרפואית.

במקרים אלו ולאור העובדה שניתן לאבחן את התסמונת עוד בתחילת ההריון ובאמצעות בדיקות שגרתיות, סביר כי תקום להורים הזכות להגיש תביעת פיצויים בעילת רשלנות רפואית, ולכן חשוב לבדוק את נסיבות מעקב ההריון על מנת להעריך את ההתכנות לתביעה כאמור.

דרגו אותנו: | דירוגך () בוצע בהצלחה דירוג ממוצע (5) | דירוגים (1)

5 stars - based on 1 reviews

קראו עוד

סגור

מיקומך באתר: רשלנות רפואית הריון יעוץ גנטי טריזומיה XYY

חוות דעת מקצועית

רוצה להכיר את כל האפשרויות שבפניך ולקבל החלטה מושכלת? פנה/י אלינו:

מכתבי תודה והערכה

"חשוב היה לי גם לכתוב ולהגיד תודה, עוד פעם, על הטיפול המשפטי שלך ושל צוות המשרד בתביעת הפיצויים שלנו מול בית החולים תל השומר. הגענו אליך בהמלצה של רופא בכיר ולמרות הקשיים, קיבלנו פסק דין ופיצויים הולמים"

ד.מ. סביון

"עופר סולר היקר, אין לנו מילים לתאר את הטיפול המשפטי המסור והמקצועי שקיבלנו ממך, לאורך 4 וחצי שנים שבהם ניהלת את התביעה מול בית חולים העמק בתבונה רבה, עמדת לצד בני המשפחה בכל עת ובכל עניין. מאחלים לך רק בריאות והצלחה"

משפחת ב.ע. חדרה

"פנינו למשרדך כשנה וחצי אחרי אירוע קשה של לידה שהסתבכה, ליווית והפנת אותנו אל המומחים הרפואיים והגשת תביעת פיצויים שהסתיימה במהירות, בדרך של פשרה ומבלי להגרר להליכים משפטיים מיותרים וכואבים. על כל אלה תודתינו"

בני הזוג בצרה

"עו"ד עופר סולר ייצג את המשפחה בתביעה נגד גניקולוג וקופת חולים מאוחדת. זכינו להכיר את המומחה המשפטי הטוב ביותר בתחום בזכות המלצה של קרוב משפחה והגענו לתוצאה ראויה, שעזרה להמתיק ולו במעט את חומרת הפגיעה והשפעותיה"

ב.פ. בני ברק

מידע משפטי ועדכונים:

16 באוגוסט 2020

עורכי הדין שלנו עונים ...

עורכת הדין ארבל קפלינסקי ועורך הדין עופר סולר עונים לשאלות נפוצות בנושא רשלנות רפואית!

קרא עוד

23 במרץ 2021

נולד/ה לך ילד/ה עם תסמ...

במקרה של לידת תינוק/ת הלוקה בתסמונת סמית מגניס או 17p11.2 microdeletion, מבלי שהרופא שליווה את מע...

קרא עוד

24 במרץ 2021

משמעותה של מחיקה באזור...

ניתן וצריך לאבחן מחיקה באזור 17q12 כבר בתחילת ההריון באמצעות דיקור מי שפיר לצ'יפ גנטי ובכל מקרה, ...

קרא עוד

25 במרץ 2021

אבחון תסמונת קליינפלטר...

נכון לשנת 2021 אין כל סיבה ללידת ילד הסובל מתסמונת קליינפלטר XXY, מבלי שהרופאים אבחנוט את התסמונת...

קרא עוד

08 באפריל 2021

אילו תסמונות ומומים גנ...

מדוע כל כך חשוב לעשות בדיקת צ'יפ גנטי? הכירו את התסמונות, המומים והפגמים הגנטיים שניתן לאבחן באמצ...

קרא עוד

11 באפריל 2021

NIPT לעומת מי שפיר, חל...

עד כמה מדוייקת בדיקת ה-NIPT וכיצד היא עומדת בהשוואה לבדיקות כמו חלבון עוברי, שקיפות עורפית ובדיקת...

קרא עוד

11 באפריל 2021

תסמונת פוטוקי לופסקי א...

הכפלה באזור 17p11.2 על הזרוע הקצרה של כרומוזום 17 הנה התיאור המדעי המדוייק של תסמונת פוטוקי לופסק...

קרא עוד

13 באפריל 2021

תסמונת ויליאמס והחובה ...

תסמונת האהבה הנה אחת מהתסמונות הגנטיות השכיחות ביותר ובכל מקרה, חשוב לדעת כי ניתן לאבחן את המוטצי...

קרא עוד

14 באפריל 2021

מחיקה מזערית בזרוע האר...

באמצעות בדיקות גנטיות כדוגמאת בדיקת הצ'יפ הגנטי, ניתן לאבחן כבר בשלבי ההריון הראשונים חסר מזערי ב...

קרא עוד

14 באפריל 2021

מחיקה מזערית בזרוע הקצ...

במקרים של אבחון מיקרו מחיקה בזרוע הקצרה של כרומוזום 16, באזור 16p11.2, רק לאחר הלידה ומבלי שהרופא...

קרא עוד

18 באפריל 2021

אבחון חסר מזערי 15q13....

ניתן וצריך לאבחן מיקרו מחיקה 15q13.3 כבר בשלבים הראשוניים של ההריון, באמצעות בדיקת מי שפיר לצ'יפ ...

קרא עוד

פניה אישית ודיסקרטית

עורכי הדין שלנו לרשותך, בכל שאלה! פנה/י לקבלת ייעוץ משפטי אישי ותשובות בכל שאלה:

טלפון: 072-334-0001

פקס: 03-7369345

מרכז עזריאלי 1, קומה 36