חייבים לאבחן תסמונת XYY לפני הלידה!

לא כל המחלות הגנטיות הן זהות. חלקן יכולות להיגרם בגלל שינוי קטן בפיסת הגנום. אחרות יכולות להיות קשורות למבנה שלם של כרומוזום ואז יקראו, באופן טבעי, מחלות כרומוזומליות.

כזו היא תסמונת XYY, מחלה כרומוזומלית נדירה יחסית שמופיעה ב-1 מכל 1,000 לידות של בנים. במקום 46 כרומוזומים (דהיינו, 23 זוגות) לבנים אלו 47 כרומוזומים, אך מה זה בכלל אומר?

כרומוזום הגבריות

מתוך 23 זוגות הכרומוזומים, 22 ממוספרים בסדר כרונולוגי. זוג אחד נחשב יוצא דופן והוא זוג כרומוזומי המין.

ברירת המחדל של התפתחות מין העובר היא התפתחות נקבית. אכן, אצל נשים קיימים שני כרומוזומי X שמאפשרים לאותה ברירת מחדל להתקיים. כדי שהעובר יתפתח ויהיה זכר, דרושה נוכחותם של גנים גבריים שנמצאים על פני, איך לא, כרומוזום הגבריות, הלוא הוא כרומוזום Y.

בהתאם, הכרומוזום הזה מתקבל אך ורק מהאב. ברגע שהגנים על כרומוזום Y מופעלים, ברירת המחדל משתנה ומערכת המין מתפתחת בהתאם למערכת מין גברית, חיצונית ופנימית. שינויים שונים על גבי כרומוזום Y יכולים להפריע לתהליך זה ולגרום להתפתחות מינית חלקית או שונה בקרב העובר המתפתח.

עודף כרומוזומלי הוא אינו מנת חלקם של ילדים עם תסמונת XYY בלבד. תסמונת דאון למשל, היא המחלה הכרומוזומלית השכיחה ביותר ובה קיים עותק עודף של כרומוזום 21.

עותק עודף של כרומוזום X אצל גברים (XXY) מוביל לתסמונת קליינפלטר. זה קורה כאשר חלוקת הזוגות בתא הזרע, הביצית או בתאים המופרים משתבשת. כל עודף עשוי להתבטא בצורה שונה, ובדרגת חומרה משתנה.

אבחון וזיהוי מוקדם של תסמונת XYY עוד בהריון

לעיתים קרובות המאפיינים של תסמונת XYY הם כה עדינים, עד שיש מקרים בהם לא שמים לב אליהם למשך כל החיים. פרט לקומה גבוהה, אין להם סממנים חיצוניים אופייניים או שיעור מוגבר של מומים מולדים ידועים. לכן הגילוי של תסמונת XYY עשוי להיות מקרי.

נדגיש כי ניתן לאבחן את התסמונת באמצעות בדיקת צ'יפ גנטי ולאחר דגימת מי שפיר וכן באמצעות בדיקת NIPT, שהנה בדיקת דם פשוטה של האם ההריונית.

העליה בשכיחותה של התסמונת נקשרה בצורה ישירה מהעליה במספר הבדיקות הגנטיות שמבוצעות בהריון קרי, דגימת סיסי שליה (CVS) או דיקור מי שפיר, שנעשות לרב בשל שלל סיבות אחרות אך לאו דווקא מתוך חשד לתסמונת הספציפית בקרב העובר שברחם.

לא כל הנשים עוברות בדיקות אלו במהלך ההריון, בין היתר כי הן כרוכות בשיעור סיבוכים נמוך, אך קיים. לכן בשנים האחרונות גוברת הפופולריות של בדיקות גנטיות לא פולשניות לעובר, הנקראות NIPT.

בדיקות אלה מאתרות חלקיקים מה-DNA העוברי בתוך מחזור הדם של האם ומאפשרות לעשות לו ריצוף גנטי דרך בדיקת דם פשוטה אחת.

בדיקות אלו יכולות לאתר גם כרומוזום Y עודף בשיעור לא מבוטל של המקרים ולפי מחקרים מסוימים עד 75%, אך כדי לוודא את האבחנה הן דורשות לרוב ריצוף גנטי ישיר של העובר דרך אותן בדיקות פולשניות.

החשד לתסמונת XYY יכול לעלות אחרי הלידה בקרב תינוקות גבוהים יותר מהממוצע, או בקרב פעוטות מתפתחים עם עיכובים שפתיים שטיבם אינו ברור. סממנים חיצוניים נוספים, כמו עיניים רחוקות (היפרטלוריזם), יכולים להיות עדינים מדי ולעבור מתחת לסף החשד הקליני.

קומה גבוהה, לקויות למידה ומה לגבי הפוריות?

המאפיין הגופני השכיח ביותר אצל ילדים עם כרומוזום Y עודף הוא הגובה. כאשר ניתן לשים לב שהם גבוהים יותר מחבריהם כבר בגילאים צעירים (5-6 שנים). עם סיום ההתפתחות, הגובה הממוצע שלהם הוא 1.91 מ׳!

בינקות ובילדות המוקדמת, חלק מהבנים הללו סובלים גם מרפיון שרירים (היפוטוניה) ועיכוב התפתחותי ברכישת שפה. בהמשך הם עלולים לסבול בשיעור גבוה יותר מלקויות למידה שונות. בממוצע, ה-IQ של ילדים עם תסמונת XYY נמוך ב-10-15 נקודות בלבד מילדים רגילים.

ההתפתחות המינית של ילדים עם כרומוזום גבריות עודף נותרת תקינה, אם כי חלקם יסבלו יותר מאקנה בגילאי ההתבגרות. רובם נותרים פוריים למשך חייהם, נראה שחלקם מועדים לפתח אי ספיקה של האשכים בגילאים מאוחרים, מצב רפואי שמפריע ליצור הטסטוסטרון והזרע ועל כן יכול לסכן את הפוריות בעת התפתחותו.

בעבר סברו שגברים עם כרומוזום Y עודף נוטים יותר לאלימות בשל גבריות יתר. כיום הגישה הנה שהשכיחות המוגברת של הפרעות קשב וריכוז (ADHD) לצד הפרעות התנהגותיות שונות אינה מתוקף עודף הגבריות שלהם, אלא ככל הנראה קשורה לגורמים אחרים כמו מצב סוציואקונומי נמוך יותר או ירידה במנת המשכל.

עוד בנושא: טריזומיה X סופר אישה

משמעות הגילוי וההשפעה ארוכת הטווח של תסמונת XYY

מחלות גנטיות רבות מעלות שאלות אתיות שכרוכות בגילוי שלהן. כאמור, הממצא של כרומוזום ה-Y העודף עשוי להיות מקרי למדי ולא לבוא לידי ביטוי כלל בכל חייו של הילד, שעשוי להיות במקרים מסוימים רק גבוה במקצת מחבריו.

מבין ההפרעות הכרומוזומליות ובפרט מבין הפרעות כרומוזומי המין, תסמונת XYY נחשבת קלה יחסית מבחינת ביטוייה והשפעותיה על הילד בהמשך חייו.

לאור החרדה שעלולה להיות כרוכה באבחנה האפשרית של תסמונת XYY, בספרות המחקרית ממליצים להתייעץ לאחר האבחנה גם עם גנטיקאי, כדי להבין את הבסיס לתסמונת, אך גם עם רופא ילדים, שמנוסה בטיפול בילדים עם XYY ויוכל לעזור לפזר את מסך הערפל ואף עם גורמי מקצוע נוספים.

לאחרונה פורסם מחקר שמצא כי הורים שבהריונם נמצא שהעובר לוקה ב-XYY הרבו להתעניין בהפרעות סביבתיות והפרעות התנהגות. התייעצות עם אנשי מקצוע ממספר תחומים, לרבות פסיכולוג, יכולה גם לסייע בעניין זה ולהשפיע על האופן שבו ההורים יבחרו לנהל את המשך ההריון.

טיפולים נקודתיים בהפרעות שעשויות להעלות בהמשך החיים, כמו עזרה בלקויות למידה, בלימוד קריאה או בהפרעות קשב וריכוז, יסייעו לילדים עם תסמונת XYY לממש את מלוא הפוטנציאל שלהם.

מתי חשוב לפנות לעורך דין?

במקרה של לידת תינוק המאובחן, בשלב כלשהו לאחר הלידה, כמי שלוקה בתסמונת XYY ומבלי שהתסמונת אובחנה במהלך ההריון, חשוב לפנות לקבלת ייעוץ משפטי באמצעות עורך דין מומחה בתחום הרשלנות הרפואית.

במקרים אלו ולאור העובדה שניתן לאבחן את התסמונת עוד בתחילת ההריון ובאמצעות בדיקות שגרתיות, סביר כי תקום להורים הזכות להגיש תביעת פיצויים בעילת רשלנות רפואית, ולכן חשוב לבדוק את נסיבות מעקב ההריון על מנת להעריך את ההתכנות לתביעה כאמור.