עורך דין עופר סולר רשלנות רפואית
שיחה אישית עם עו"ד עופר סולר: 072-334-0001

טיפול משפטי מקיף ברשלנות רפואית בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל הכשרה פרה-רפואית וניסיון רב שנים בייצוג תובעים (בלבד) במקרים של סיבוכים לאורך חודשי ההריון

פנה/י לתיאום פגישה >>
עו"ד עופר סולר מומחה ברשלנות רפואית

טיפול משפטי ברשלנות בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל ניסיון רב בייצוג תובעים (בלבד) במקרי סיבוכים בהריון

פנה/י לתיאום פגישה >>

אבחון תסמונת HRD במסגרת ייעוץ גנטי ומקרי רשלנות

מחבר: 06/12/2022 12:26

תסמונת HRD או בשמה המלא Hypoparathyroidism retardation dysmorphism הנה תסמונת גנטית נדירה מאד, אשר מתאפיינת בעיקר בפיגור שכלי, גמדות ושינויים דיסמורפיים בראש ובתווי הפנים של הלוקים בה.

התסמונת נפוצה בעיקר בקרב ערביי המזרח התיכון, כאשר בארץ היא נפוצה בקרב השבטים הבדואים ברחבי הנגב ובאיזור הגליל.

התסמונת ידועה ברחבי העולם גם תחת הכינויים תסמונת סנג'אד סאקאטי -Sanjad-Sakati syndrome או תסמונת המזרח התיכון – Middle East syndrome.

המדובר על תסמונת שאותה ניתן לאבחן במסגרת ייעוץ גנטי טרום הריון וכן באמצעות מספר בדיקות שגרתיות לאורך חודשי ההריון. נכון לשנת 2018 ישנם בישראל עשרות אנשים הלוקים במחלה.

בסקירה שלפניך מסביר עורך הדין עופר סולר אודות מהותה התסמונת, השפעותיה על תפקודם ואורח חייהם של הסובלים ממנה, חשיבותו של אבחון מוקדם וכן על מקרי רשלנות רפואית באבחון המחלה והדרך להתמודדות משפטית במקרים כאלה.

אוכלוסייה בסיכון והגורמים לתסמונת

התסמונת נגרמת בדרך כלל עקב מוטציה בגן TCFE בכרומוזום מספר 1, אם כי נצפו גם מספר מקרים נדירים שבהם התסמונת נגרמה שלא עקב מוטציה זו.

ממחקרים שנערכו לגבי התסמונת עלה שכפי הנראה מדובר במוטציה שמקורה בערב הסעודית, שם היא נצפתה לראשונה בשנת 1988 ואשר שכיחה גם בקרב הבדואים שמתגוררים בה.

בנוסף, התסמונת נצפתה גם בקרב ילדים מכווית, קטאר, עומאן ומדינות נוספות במזרח התיכון.  

הורשת התסמונת נעשית בדרך כלל באופן רציסיבי אוטוזומלי, כלומר, שני ההורים צריכים לשאת את הגן הפגום, ולהוריש אותו לילדם, כדי שהוא ילקה בתסמונת. במידה ורק אחד מההורים העביר את הגן הפגום לילד, הילד ייחשב כנשא של הגן הפגום, אולם הוא יהיה בריא ולא ילקה בתסמונת בפועל.

בארץ כאמור, התסמונת נפוצה אצל הבדואים וזאת בקרב כל השבטים הבדואים בנגב, ללא יוצא מהכלל וכן בקרב שבט בדואי אחד בגליל.

מתוך בדיקות סקר גנטי שנערכו בקרב הבדואים בין השנים 2013-2011, עלה כי מתוך 6,455 נבדקים, נמצאו 161 נשאים. כלומר, שיעור הנשאות של התסמונת בקרב הבדואים הנו 1:40.

לשם ההמחשה, לפי הגדרות משרד הבריאות בארץ, מחלה גנטית נחשבת שכיחה יחסית אם היא מופיעה בתדירות של יותר מלידה אחת בכל 15,000 לידות (1:15,000).

הסיבה לתפוצת התסמונת בקרב בני העדה הבדואית, למרות שמדובר בתסמונת נדירה יחסית, נובעת מכך שבדואים רבים נוהגים להתחתן עם קרובי משפחתם ובתוך השבט שלהם, כאשר לעיתים קרובות אף מדובר בבני דודים ממדרגה ראשונה.

תופעה זו מסייעת להורשת התסמונת מאחר שכדי להימנע מכך הכרחי שלהורים יהיה מגוון גנטי רחב בהרבה.

התסמונת מתבטאת, בין היתר, במוגבלות שכלית, עיכוב בצמיחה שגורם לידיים ורגלים קצרות (גמדות), מיקרוצפליה - גודל ראש קטן ושינויים דיסמורפיים נוספים בהתפתחות תווי הפנים, במיוחד בעיניים ובשיניים, התקפים ועוד.

על פי רוב, ילדים שלוקים בתסמונת זו נולדים במשקל נמוך מהרגיל, עקב פיגור בצמיחה שלהם כבר בתוך הרחם.

בנוסף, הם לוקים בפיגור שכלי ברמה בינונית עד קשה, עיכוב בצמיחה אשר מתבטא בידיים ורגליים קצרות, ודיסמורפיזם בולט ביותר בכל הקשור לפנים ולתווי הפנים, אשר מתבטא בראש קטן יחסית – מיקרוצפליה, פנים צרות וארוכות, עיניים קטנות ושקועות, אוזניים גדולות ורכות, שפתיים דקות, שיניים אנומליות ועוד.

הצורך באבחון מוקדם

המדובר בתסמונת גנטית חשוכת מרפא אשר גורמת סבל רב ללוקים בה. לפיכך, על מנת להימנע מלידת ילד שלוקה בתסמונת זו, מומלץ לכל אשה בדואית בארץ לעבור ייעוץ גנטי טרום הריונית על מנת לאתר נשאות של המחלה.

החל משנת 2011 בדיקה זו נכללת בסל הבריאות, באופן לפיו היא מומלצת לנשים מכל השבטים הבדואיים בנגב. במידה והמדובר באשה שהנה נשאית של המחלה, ניתן לבדוק האם העובר לוקה במחלה באמצעות בדיקת מי שפיר או סיסי שליה לאורך חודשי ההריון.

מדו"ח בדבר מומים מולדים ומחלות גנטיות בקרב הבדואים בנגב שפירסם משרד הבריאות במאי 2014, עולה כי בשל השכיחות הגבוהה של מומים ומחלות תורשתיות בקרב הבדואים בנגב, בחלק גדול מהמשפחות הבדואיות יש לפחות קרוב משפחה אחד בעל מום או מחלה תורשתית.

לכן חשוב מאד לערוך יעוץ גנטי בקרב זוגות בדואים, על מנת לקבוע את רמת הסיכון של הזוגות ללידת ילד בעל מום ודרכי מניעת מצב כזה.

יחד עם זאת, יש לקחת בחשבון כי במסגרת הייעוץ הגנטי שניתן לאוכלוסיה זו, יש קושי לבנות עץ משפחה מדוייק בגלל הגודל הרב של המשפחה, וכן מאחר שלפונים לייעוץ לרוב אין מספיק ידע לגבי חלק מהקשרים בתוך המשפחה ו/או אבחון המדויק של החולים בה.

מכל מקום, כאשר מדובר בזוגות בדואים ובמיוחד זוגות שהנם קרובי משפחה, נדרשת עירנות גבוהה למצבם מבחינת הצוות הרפואי שמטפל בהם, ולצורך להפנות אותם לייעוץ גנטי לפני הכניסה להריון ולאחר מכן, על מנת להימנע מלידת ילד שלוקה בתסמונת זו.

במקרים של אי הפניה לקבלת ייעוץ גנטי או פענוח שגוי של ממצאי האבחון הגנטי, כשלאחר מכן נולד ילד הסובל מהתסמונת, ניתן יהיה ככל הנראה לבסס עילה להגשת תביעת רשלנות רפואית כנגד הגורמים האחראיים בקופת החולים ו/או הרופא שהיה אחראי על מעקב ההריון.

לקבלת ייעוץ משפטי אישי לחצו כאן!

דרגו אותנו: | דירוגך () בוצע בהצלחה דירוג ממוצע (5) | דירוגים (4)

5 stars - based on 4 reviews

קראו עוד

סגור

מיקומך באתר: רשלנות רפואית הריון יעוץ גנטי תסמונת HRD

חוות דעת מקצועית

רוצה להכיר את כל האפשרויות שבפניך ולקבל החלטה מושכלת? פנה/י אלינו:

מכתבי תודה והערכה

"חשוב היה לי גם לכתוב ולהגיד תודה, עוד פעם, על הטיפול המשפטי שלך ושל צוות המשרד בתביעת הפיצויים שלנו מול בית החולים תל השומר. הגענו אליך בהמלצה של רופא בכיר ולמרות הקשיים, קיבלנו פסק דין ופיצויים הולמים"

ד.מ. סביון

"עופר סולר היקר, אין לנו מילים לתאר את הטיפול המשפטי המסור והמקצועי שקיבלנו ממך, לאורך 4 וחצי שנים שבהם ניהלת את התביעה מול בית חולים העמק בתבונה רבה, עמדת לצד בני המשפחה בכל עת ובכל עניין. מאחלים לך רק בריאות והצלחה"

משפחת ב.ע. חדרה

"פנינו למשרדך כשנה וחצי אחרי אירוע קשה של לידה שהסתבכה, ליווית והפנת אותנו אל המומחים הרפואיים והגשת תביעת פיצויים שהסתיימה במהירות, בדרך של פשרה ומבלי להגרר להליכים משפטיים מיותרים וכואבים. על כל אלה תודתינו"

בני הזוג בצרה

"עו"ד עופר סולר ייצג את המשפחה בתביעה נגד גניקולוג וקופת חולים מאוחדת. זכינו להכיר את המומחה המשפטי הטוב ביותר בתחום בזכות המלצה של קרוב משפחה והגענו לתוצאה ראויה, שעזרה להמתיק ולו במעט את חומרת הפגיעה והשפעותיה"

ב.פ. בני ברק

מידע משפטי ועדכונים:

27 במרץ 2024

עורכי הדין שלנו עונים ...

עורך הדין עופר סולר, מבכירי עורכי הדין בישראל בתחום הרשלנות הפרואית עונה לשאלות נפוצות בנושא רשלנ...

קרא עוד

28 במרץ 2024

עברת ניתוח קשירת חצוצר...

עברת ניתוח קשירת חצוצרות? הניתוח נכשל ונכנסת להריון לא רצוי? יתכן ומאד כי המדובר במקרה של רשלנות ...

קרא עוד

28 במרץ 2024

מגיע לך לקבל תשובות במ...

עורך דין עופר סולר: מעל 21 שנות ניסיון בייצוג נפגעי רשלנות רפואית בלידה. פני/ה להערכת סיכויי התבי...

קרא עוד

28 במרץ 2024

תביעות רשלנות רפואית ב...

בעיות וכשלים חמורים לאורך חודשי ההריון ובעיקר בזמן הלידה עלולים לגרום לשיתוק מוחין ולנזק בלתי הפי...

קרא עוד

28 במרץ 2024

שמירה לקויה ואובדן עוב...

בני זוג תבעו את בית החולים תל השומר בשל התרשלות בשמירה על עוברים מוקפאים בטיפולי IVF וזכו לפיצויי...

קרא עוד

28 במרץ 2024

הרופאים טעו בפענוח תוצ...

בדיקת השקיפות העורפית מסייעת לרופא המלווה את מעקב ההריון שלך להעריך את הסיכויים ללידת ילד/ה הלוקה...

קרא עוד

28 במרץ 2024

תסמונת ויליאמס והחובה ...

תסמונת האהבה הנה אחת מהתסמונות הגנטיות השכיחות ביותר ובכל מקרה, חשוב לדעת כי ניתן לאבחן את המוטצי...

קרא עוד

03 באפריל 2024

רוט סולר תביעות ביטוח:...

עורך הדין עופר סולר שותף בפירמה רוט סולר - תביעות ביטוח, המתמחה בייצוג תובעות ותובעים בתביעות מול...

קרא עוד

03 באפריל 2024

על אודות עורך דין עופר...

לעורך הדין סולר ניסיון של למעלה מ-20 שנים בניהול תביעות רשלנות רפואית מורכבות...

קרא עוד

03 באפריל 2024

עופר סולר רשלנות רפואי...

עם למעלה מ-20 שנות ניסיון בייצוג נפגעי רשלנות רפואית בישראל, עורך הדין עופר סולר עומד לרשותך! המש...

קרא עוד

21 במאי 2024

בדיקת אקסום: חשובה בכל...

מחקר ישראלי [2024] בחן וניתח תוצאות של 1020 בדיקות אקסום בהריונות שגרתיים, שאינם מוגדרים הריונות ...

קרא עוד

פניה אישית ודיסקרטית

עורכי הדין שלנו לרשותך, בכל שאלה! פנה/י לקבלת ייעוץ משפטי אישי ותשובות בכל שאלה:

טלפון: 072-334-0001

פקס: 03-7369345

מרכז עזריאלי 1, קומה 24