סולר קפלינסקי רשלנות רפואית malpractice
שיחה אישית עם עו"ד עופר סולר: 072-334-0001

טיפול משפטי מקיף ברשלנות רפואית בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל הכשרה פרה-רפואית וניסיון רב שנים בייצוג תובעים (בלבד) במקרים של סיבוכים לאורך חודשי ההריון

פנה/י לתיאום פגישה >>
עו"ד עופר סולר מומחה ברשלנות רפואית

טיפול משפטי ברשלנות בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל ניסיון רב בייצוג תובעים (בלבד) במקרי סיבוכים בהריון

פנה/י לתיאום פגישה >>

אבחון תסמונת HRD במסגרת ייעוץ גנטי ומקרי רשלנות

מחבר: 18/11/2020 15:00

תסמונת HRD או בשמה המלא Hypoparathyroidism retardation dysmorphism הנה תסמונת גנטית נדירה מאד, אשר מתאפיינת בעיקר בפיגור שכלי, גמדות ושינויים דיסמורפיים בראש ובתווי הפנים של הלוקים בה.

התסמונת נפוצה בעיקר בקרב ערביי המזרח התיכון, כאשר בארץ היא נפוצה בקרב השבטים הבדואים ברחבי הנגב ובאיזור הגליל.

התסמונת ידועה ברחבי העולם גם תחת הכינויים תסמונת סנג'אד סאקאטי -Sanjad-Sakati syndrome או תסמונת המזרח התיכון – Middle East syndrome.

המדובר על תסמונת שאותה ניתן לאבחן במסגרת ייעוץ גנטי טרום הריון וכן באמצעות מספר בדיקות שגרתיות לאורך חודשי ההריון. נכון לשנת 2018 ישנם בישראל עשרות אנשים הלוקים במחלה.

בסקירה שלפניך מסביר עורך הדין עופר סולר אודות מהותה התסמונת, השפעותיה על תפקודם ואורח חייהם של הסובלים ממנה, חשיבותו של אבחון מוקדם וכן על מקרי רשלנות רפואית באבחון המחלה והדרך להתמודדות משפטית במקרים כאלה.

אוכלוסייה בסיכון והגורמים לתסמונת

התסמונת נגרמת בדרך כלל עקב מוטציה בגן TCFE בכרומוזום מספר 1, אם כי נצפו גם מספר מקרים נדירים שבהם התסמונת נגרמה שלא עקב מוטציה זו.

ממחקרים שנערכו לגבי התסמונת עלה שכפי הנראה מדובר במוטציה שמקורה בערב הסעודית, שם היא נצפתה לראשונה בשנת 1988 ואשר שכיחה גם בקרב הבדואים שמתגוררים בה.

בנוסף, התסמונת נצפתה גם בקרב ילדים מכווית, קטאר, עומאן ומדינות נוספות במזרח התיכון.  

הורשת התסמונת נעשית בדרך כלל באופן רציסיבי אוטוזומלי, כלומר, שני ההורים צריכים לשאת את הגן הפגום, ולהוריש אותו לילדם, כדי שהוא ילקה בתסמונת. במידה ורק אחד מההורים העביר את הגן הפגום לילד, הילד ייחשב כנשא של הגן הפגום, אולם הוא יהיה בריא ולא ילקה בתסמונת בפועל.

בארץ כאמור, התסמונת נפוצה אצל הבדואים וזאת בקרב כל השבטים הבדואים בנגב, ללא יוצא מהכלל וכן בקרב שבט בדואי אחד בגליל.

מתוך בדיקות סקר גנטי שנערכו בקרב הבדואים בין השנים 2013-2011, עלה כי מתוך 6,455 נבדקים, נמצאו 161 נשאים. כלומר, שיעור הנשאות של התסמונת בקרב הבדואים הנו 1:40.

לשם ההמחשה, לפי הגדרות משרד הבריאות בארץ, מחלה גנטית נחשבת שכיחה יחסית אם היא מופיעה בתדירות של יותר מלידה אחת בכל 15,000 לידות (1:15,000).

הסיבה לתפוצת התסמונת בקרב בני העדה הבדואית, למרות שמדובר בתסמונת נדירה יחסית, נובעת מכך שבדואים רבים נוהגים להתחתן עם קרובי משפחתם ובתוך השבט שלהם, כאשר לעיתים קרובות אף מדובר בבני דודים ממדרגה ראשונה.

תופעה זו מסייעת להורשת התסמונת מאחר שכדי להימנע מכך הכרחי שלהורים יהיה מגוון גנטי רחב בהרבה.

התסמונת מתבטאת, בין היתר, במוגבלות שכלית, עיכוב בצמיחה שגורם לידיים ורגלים קצרות (גמדות), מיקרוצפליה - גודל ראש קטן ושינויים דיסמורפיים נוספים בהתפתחות תווי הפנים, במיוחד בעיניים ובשיניים, התקפים ועוד.

על פי רוב, ילדים שלוקים בתסמונת זו נולדים במשקל נמוך מהרגיל, עקב פיגור בצמיחה שלהם כבר בתוך הרחם. בנוסף, הם לוקים בפיגור שכלי ברמה בינונית עד קשה, עיכוב בצמיחה אשר מתבטא בידיים ורגליים קצרות, ודיסמורפיזם בולט ביותר בכל הקשור לפנים ולתווי הפנים, אשר מתבטא בראש קטן יחסית – מיקרוצפליה, פנים צרות וארוכות, עיניים קטנות ושקועות, אוזניים גדולות ורכות, שפתיים דקות, שיניים אנומליות ועוד.

הצורך באבחון מוקדם

המדובר בתסמונת גנטית חשוכת מרפא אשר גורמת סבל רב ללוקים בה. לפיכך, על מנת להימנע מלידת ילד שלוקה בתסמונת זו, מומלץ לכל אשה בדואית בארץ לעבור ייעוץ גנטי טרום הריונית על מנת לאתר נשאות של המחלה.

החל משנת 2011 בדיקה זו נכללת בסל הבריאות, באופן לפיו היא מומלצת לנשים מכל השבטים הבדואיים בנגב. במידה והמדובר באשה שהנה נשאית של המחלה, ניתן לבדוק האם העובר לוקה במחלה באמצעות בדיקת מי שפיר או סיסי שליה לאורך חודשי ההריון.

מדו"ח בדבר מומים מולדים ומחלות גנטיות בקרב הבדואים בנגב שפירסם משרד הבריאות במאי 2014, עולה כי בשל השכיחות הגבוהה של מומים ומחלות תורשתיות בקרב הבדואים בנגב, בחלק גדול מהמשפחות הבדואיות יש לפחות קרוב משפחה אחד בעל מום או מחלה תורשתית.

לכן חשוב מאד לערוך יעוץ גנטי בקרב זוגות בדואים, על מנת לקבוע את רמת הסיכון של הזוגות ללידת ילד בעל מום ודרכי מניעת מצב כזה.

יחד עם זאת, יש לקחת בחשבון כי במסגרת הייעוץ הגנטי שניתן לאוכלוסיה זו, יש קושי לבנות עץ משפחה מדוייק בגלל הגודל הרב של המשפחה, וכן מאחר שלפונים לייעוץ לרוב אין מספיק ידע לגבי חלק מהקשרים בתוך המשפחה ו/או אבחון המדויק של החולים בה.

מכל מקום, כאשר מדובר בזוגות בדואים ובמיוחד זוגות שהנם קרובי משפחה, נדרשת עירנות גבוהה למצבם מבחינת הצוות הרפואי שמטפל בהם, ולצורך להפנות אותם לייעוץ גנטי לפני הכניסה להריון ולאחר מכן, על מנת להימנע מלידת ילד שלוקה בתסמונת זו.

במקרים של אי הפניה לקבלת ייעוץ גנטי או פענוח שגוי של ממצאי האבחון הגנטי, כשלאחר מכן נולד ילד הסובל מהתסמונת, ניתן יהיה ככל הנראה לבסס עילה להגשת תביעת רשלנות רפואית כנגד הגורמים האחראיים בקופת החולים ו/או הרופא שהיה אחראי על מעקב ההריון.

לקבלת ייעוץ משפטי אישי לחצו כאן!

דרגו אותנו: | דירוגך () בוצע בהצלחה דירוג ממוצע (5) | דירוגים (3)

5 stars - based on 3 reviews

קראו עוד

סגור

מיקומך באתר: רשלנות רפואית הריון יעוץ גנטי תסמונת HRD

חוות דעת מקצועית

רוצה להכיר את כל האפשרויות שבפניך ולקבל החלטה מושכלת? פנה/י אלינו:

מכתבי תודה והערכה

"חשוב היה לי גם לכתוב ולהגיד תודה, עוד פעם, על הטיפול המשפטי שלך ושל צוות המשרד בתביעת הפיצויים שלנו מול בית החולים תל השומר. הגענו אליך בהמלצה של רופא בכיר ולמרות הקשיים, קיבלנו פסק דין ופיצויים הולמים"

ד.מ. סביון

"עופר סולר היקר, אין לנו מילים לתאר את הטיפול המשפטי המסור והמקצועי שקיבלנו ממך, לאורך 4 וחצי שנים שבהם ניהלת את התביעה מול בית חולים העמק בתבונה רבה, עמדת לצד בני המשפחה בכל עת ובכל עניין. מאחלים לך רק בריאות והצלחה"

משפחת ב.ע. חדרה

"פנינו למשרדך כשנה וחצי אחרי אירוע קשה של לידה שהסתבכה, ליווית והפנת אותנו אל המומחים הרפואיים והגשת תביעת פיצויים שהסתיימה במהירות, בדרך של פשרה ומבלי להגרר להליכים משפטיים מיותרים וכואבים. על כל אלה תודתינו"

בני הזוג בצרה

"עו"ד עופר סולר ייצג את המשפחה בתביעה נגד גניקולוג וקופת חולים מאוחדת. זכינו להכיר את המומחה המשפטי הטוב ביותר בתחום בזכות המלצה של קרוב משפחה והגענו לתוצאה ראויה, שעזרה להמתיק ולו במעט את חומרת הפגיעה והשפעותיה"

ב.פ. בני ברק

מידע משפטי ועדכונים:

16 באוגוסט 2020

עורכי הדין שלנו עונים ...

עורכת הדין ארבל קפלינסקי ועורך הדין עופר סולר עונים לשאלות נפוצות בנושא רשלנות רפואית!

קרא עוד

18 באפריל 2021

אבחון חסר מזערי 15q13....

ניתן וצריך לאבחן מיקרו מחיקה 15q13.3 כבר בשלבים הראשוניים של ההריון, באמצעות בדיקת מי שפיר לצ'יפ ...

קרא עוד

25 באפריל 2021

אבחון תסמונת ג'וברט בע...

תסמונת ע"ש ג'וברט Joubert syndrome הנה תסמונת גנטית נדירה ותורשתית, שעוברת לעובר רק כאשר שני...

קרא עוד

26 באפריל 2021

בדיקת צ'יפ גנטי מאבחנת...

בדיקת הצ'יפ הגנטי CMA יכולה לאבחן מאות מוטציות שגורמות לתופעות של אוטיזם, עיכוב התפתחותי, אפילפסי...

קרא עוד

27 באפריל 2021

חסר או תוספת באחד ממאו...

באמצעות בדיקת צ'יפ גנטי ניתן לאבחן חסר או תוספת באחד מתוך מאות גנים, כאשר במצב כזה חובת הרופא ליי...

קרא עוד

28 באפריל 2021

הרופא חייב להסביר לך ב...

חשוב שתדע/י: רופא הנשים חייב [!] להסביר לכל אשה בהריון, ללא קשר לגילה או למצב בריאותה וללא תלות ב...

קרא עוד

05 במאי 2021

אילו תסמונות ומומים גנ...

מדוע כל כך חשוב לעשות בדיקת צ'יפ גנטי? הכירו את התסמונות, המומים והפגמים הגנטיים שניתן לאבחן באמצ...

קרא עוד

05 במאי 2021

מה אפשר לגלות בבדיקת N...

בדיקת דם פשוטה ונטולת סיכונים בזמן ההריון, יכולה לאתר מוטציות גנטיות נדירות אצל העובר שלך! אילו מ...

קרא עוד

09 במאי 2021

אבחון טרום לידתי של חס...

חסר מזערי בזרוע הארוכה 7q21.22 של כרומוזום 7 עלול לגרום להפרעות נפשיות קשות ותופעות של אוטיזם, ול...

קרא עוד

09 במאי 2021

אבחון חסר ב-5q14.3 בהר...

חסר או מחיקה מזערית בזרוע הארוכה של כרומוזום 5, באזור 5q14.3 חייבים לאבחן כבר בתחילת ההריון באמצע...

קרא עוד

18 במאי 2021

בדיקת אקסום NGS שיטות ...

האם ידעת כי רופא הנשים חייב להסביר לכל אשה בהריון על האפשרות לעשות בדיקת אקסום [NGS] מאחר וזו אחת...

קרא עוד

פניה אישית ודיסקרטית

עורכי הדין שלנו לרשותך, בכל שאלה! פנה/י לקבלת ייעוץ משפטי אישי ותשובות בכל שאלה:

טלפון: 072-334-0001

פקס: 03-7369345

מרכז עזריאלי 1, קומה 36