אבחון מוקדם של תסמונת ה-X המשולש
מה קורה כאשר במקום שני כרומוזומי מין, קיימים שלושה? במקרה של ה"סופר-נשים״ שלוקות בתסמונת ה-X המשולש, ניתן להצביע על הסתמנויות הכוללות קומה גבוהה, עיוותים בשלד ומנת משכל נמוכה ולעיתים גם תופעות שונות אחרות.
כל אשה היא סוג של סופר-וומן, את זה כבר כולם יודעים. אבל 1 מכל 1,000 בנות שנולדות הן ״סופר אשה״ גם ב-DNA שלהן. הן לוקות בתסמונת ה-X המשולש, התסמונת הכרומוזומלית הנפוצה ביותר בנשים, שמוכרת גם בשמות XXX 47 או טריזומיה X.
לשם ההשוואה, גם תסמונת דאון מופיעה ב-1 מכל 1,000 לידות, אולם בעוד שבמקרה של תסמונת דאון מדובר בהיארעות עבור בנים ובנות גם יחד, תסמונת ה-X המשולש מופיעה בקרב נשים בלבד.
בסקירה המפורטת שלפניך מסביר עורך הדין עופר סולר על הגורמים לתסמונת, הדרכים לאבחון מוקדם של המוטציה הגנטית שגורמת לתסמונת ועל מקרים מצערים של רשלנות רפואית, בהם הרופאים לא המליצו על ביצוע בדיקות גנטיות שהיו עשויות לאבחן את התסמונת כבר בתחילת ההריון.
חשוב להדגיש כי בכל מקרה של אבחון ילדה עם טריזומיה X רק לאחר הלידה, חשוב לפנות ולבדוק את המקרה באמצעות עורך דין מנוסה בתחום הרשלנות הרפואית.
כמה מילים על תסמונת XXX 47
ד״ר פטרישיה ג׳ייקובס, רופאה סקוטית, זהתה אותה לראשונה בשנת 1959. ד״ר ג׳ייקובס טפלה באישה עם כשל שחלתי מוקדם שהופיע עוד בגיל 19.
מצב זה למעשה מדמה את גיל המעבר, אך ב-30 שנה מוקדם יותר מאשר בקרב נשים בריאות. המצב עורר את סקרנותה והיא מפתה את הכרומוזומים, הסידור הגנטי, של המטופלת שלה.
ד״ר ג׳ייקובס גלתה שלמטופלת שלה היו 3 כרומוזומי X, במקום שניים. נזכיר כי לכל אחד מאתנו יש 23 זוגות כרומוזומים (סך הכל 46), מתוכם 22 ממוספרים כרונולוגית ואילו זוג נוסף מהווה את כרומוזומי המין. בעוד שלנשים יש שני כרומוזומי X, לגברים יש עותק אחד של X ועותק אחד של Y, הכרומוזום ״הגברי״.
ה-X העודף נתן את ההשראה לכינוי ״סופר-אשה״ (superfemale). כיום, השם הרווח הוא תסמונת ה-X המשולש.
מה המשמעות של כרומוזום מין עודף?
תסמונת או באנגלית סינדרום, משמשת לתיאור של כל אוסף תסמינים שמופיעים לרב במקבץ יחד בקרב הלוקים בה. בעוד שלחלק מהתסמונות לא קיים הסבר רפואי ברור, אנו יודעים מה גורם לתסמונת ה-X המשולש, עותק X עודף שגורם למחלה.
אולם ההגדרה של תסמונת לעיל אינה חד משמעית. לא כל התסמונות מתבטאות בצורה זהה. רב הנשים עם תסמונת ה-X המשולש הן גבוהות מהממוצע, עם מראה אופייני של קפלי עיניים מודגשים ועיוותים שלדיים קלים יחסית המתבטאים בעקמת בגב או באצבע עקומה.
היעדר העיוותים החיצוניים הופך את אבחון התסמונת על סמך מראה חיצוני בלבד למאתגר במיוחד.
בניגוד למטופלת של ד״ר ג׳ייקובס, רב הנשים הללו פוריות ויכולות להביא ילדים לעולם. יתר על כן, רב הנשים הללו לא יעבירו את התסמונת לילדיהן.
בחלק מהמקרים, נשים שלוקות בתסמונת נמצאות בסיכון מוגבר לאי ספיקה שחלתית מוקדמת. מעבר לכך הן עשויות לסבול גם מהפרעות בכליות או מהתקפים אפילפטיים, כאשר בחלק מהמקרים של התסמונת המדובר על הפרעות קשות.
אבחון טרום-לידתי של תסמונת ה-X המשולש
בדיקת מי שפיר בדומה לבדיקת סיסי שליה, היא אחת מהבדיקות המבוצעות במהלך ההריון במטרה לזהות שינויים במבנה הכרומוזומים והפרעות גנטיות שונות ברמת דיוק גבוהה.
לאחר השגת הדגימה, מעבדים אותה במעבדה באמצעות טכנולוגיות שונות, בהן הצ׳יפ הגנטי שרגיש מאד לעודף או לחסר של מקטעים כרומוזומליים. לכן הוא מהווה בדיקה שימושית למצבים כמו תסמונות כרומוזומליות, לרבות תסמונת דאון או תסמונת ה-X המשולש, בהן קיים עודף של כרומוזומים בהשוואה לכמות הרגילה.
למרבה הצער בדיקת מי שפיר אינה מבוצעת כדרך קבע במדינת ישראל, וחלק גדול מדי מרופאי הנשים ממליצים ומסבירים על חשיבותה רק בהריונות בהם קיים חשד סביר להפרעה גנטית בשל ממצאים חריגים בבדיקות מעקב הריון שגרתיות, במקרים של רקע משפחתי בעייתי או כאשר גילה של האם ההריונית הנו מעל 35.
חשוב מאד להדגיש כי בעזרת שאיבה של נוזל מי השפיר דרך בטן האם או דגימה של סיסי השליה ובדיקת צ'יפ גנטי ניתן לאבחן 99.9% מהמקרים של תסמונת ה-X המשולש, כך שניתן ליידע את ההורים לעתיד אודות אבחונה של המוטציה הגנטית בעובר, כבר בשלבי ההריון הראשוניים, על מנת שההורים יוכלו לקבל החלטה מושכלת ובמידע מלא לגבי המשך ההריון או הפסקתו.
העובדה שהמוטציה שגורמת לטריזומיה X עשויה להתרחש גם בשלבים הראשונים שלאחר ההפריה וללא רקע תורשתי, למעשה מחייבת את הרופאים להסביר לכל אשה בהריון לגבי חשיבותה הרבה של בדיקת מי השפיר, שכן המוטציה אינה כשורה לגילה של האם ההריונית, לתוצאות בדיקות מעקב הריון אחרות שעברה או למקרים דומים במשפחתה המורחבת.
כפי שציינו, העובדה שהרופאים אינם פועלים כך מהווה לא פחות מאשר מחדל חמור, המוביל ללידתם של מאות תינוקות הלוקים בתסמונות גנטיות שאותן ניתן היה לאבחן בתחילת ההריון באמצעות בדיקה גנטית פשוטה וכך גם תסמונת ה-X המשולש.
במהלך השנים האחרונות ניתן לאבחן את המוטציה הגנטית במהלך ההריון באמצעות שימוש בטכנולוגיה חדשנית לא-פולשנית בשם NIPT שיכולה לאתר את התסמונת. NIPT היא למעשה בדיקת דם פשוטה וחפה מסיכונים שמבצעת האם במהלך ההריון ודרכה ניתן לאתר ולנתח מקטעי DNA קטנים של העובר.
טכנולוגיה זו כבר הוכחה כטכנולוגיית סקר יעילה ביותר לעותקים עודפים של הכרומוזומים 13, 18 ו-21 ובשנים האחרונות התפרסמו מספר מחקרים שהוכיחו כי ניתן לאבחן באמצעות הבדיקה גם נשאות של XXX 47 בעובר.
לחיות עם תסמונת ה-X המשולש
נוסף למאפיינים שהוזכרו ועשויים להופיע באשה הלוקה בתסמונת ה-X המשולש, נשים אלו נוטות לרמת IQ נמוכה יותר בהשוואה לאוכלוסיה הכללית. בממוצע נראה כי נשים עם כרומוזום X עודף מקבלות ציון הנמוך ב-10-20 נקודות בהשוואה לנשים בריאות.
למרות האמור חשוב לציין כי גם כאן קיימת שונות גדולה, כאשר חלק מהנשים הנושאות את המוטציה הגנטית דווקא מצטיינות במבחני האינטליגנציה.
בתסמונת ישנה גם שכיחות מוגברת של בעיות רגשיות ופסיכולוגיות, החל מקשיי ריכוז וקשב ועד לסיכון מוגבר ללקות בדיכאון ובחרדה בהמשך החיים. יתכן עיכוב התפתחותי בדרגות משתנות ובין השאר מוכרות תופעות הכוללות עיכובים מוטוריים או שפתיים, חסרים קוגנטיביים וקשיי למידה בבית הספר.
על כן הטיפול בתסמונת מתמקד בעיקר במעקב הדוק אחר הופעתם של סימנים מקדימים להפרעות אלה. אם המעקב מצביע על קצב התפתחותי גבולי או נמוך ניתן להיעזר במומחים ובמומחות מהתחומים הרלוונטיים כדי לסייע בגדילה התקינה ובהתפתחות השפתית, החברתית והמוטורית.
הטיפול בבנות עם תסמונת ה-X המשולש מערב לא פעם גורמי מקצוע רבים ובין השאר גם פסיכולוגים, רופאים, מומחי שפה ועוד. זיהוי מוקדם וטיפול בזמן בבעיות אלה, כאשר הן מופיעות, אם בכלל, עשוי לשפר את תפקוד הבנות בהמשך.
זיהוי מוקדם של התסמונת עוד טרם הלידה או מוקדם ככל הניתן לאחר לידת הילדה, הנו מרכיב חיוני לשם כך.
רוב הבנות כלל לא מאובחנות אך אבחון מוקדם יכול לסייע
בדומה לתסמונות ולמחלות גנטיות אחרות, גם בתסמונת ה-X המשולש רב הנסתר על הגלוי. לעולם הרפואה אין הבנה מעמיקה ומלאה של היקף המחלה, הן מבחינת התהליכים הביולוגיים שמתרחשים במסגרתה והן מבחינת הטיפול שביכולתו להציע לבנות אלה.
יתכן שחלק מכך קשור בכך ש-90% מהלוקות בתסמונת כלל לא מאובחנות. כלומר, נשים רבות מסתובבות בעולם עם תסמונת ה-X המשולש וכלל אינן יודעות כי הן נשאיות של כרומוזום עודף בהשוואה לחברותיהן. לעיתים האבחנה תתגלה במקרה, כאשר הן יבצעו בירור גנטי למצב רפואי אחר שאינו קשור כלל לתסמונת.
על פי מרכז המידע למחלות גנטיות ונדירות של מכון הבריאות האמריקני (NIH) בנות הלוקות בטריזומיה X יכולות להגיב בצורה טובה מאוד להתערבות טיפולית מוקדמת לרבות ריפוי בעיסוק, קלינאות תקשורת וטיפול פיזיקלי. טיפולים אלה יכולים להתחיל כבר בחודשים הראשונים לחיים.
לכן, זיהוי ואבחון מוקדם, גם אם נדיר, מאפשר ניהול מושכל של ההריון, טיפול מוקדם וסיכוי משופר למיצוי הפוטנציאל הגלום בכל ילדה.
מתי כדאי להתייעץ עם עורך דין?
כפי שציינו כבר בתחילת הדברים, בכל מקרה של אבחון ילדה עם תסמונת ה-X המשולש בשלב כלשהו לאחר הלידה, מומלץ בהחלט לפנות ולהתייעץ עם עורך דין במטרה לבחון האם הרופאים התרשלו באבחון התסמונת במהלך מעקב ההריון של האם.
אם יתברר כי הרופא שליווה את מעקב ההריון כלל לא הסביר לאם ההריונית על האפשרות לבצע בדיקת מי שפיר, הרי שניתן יהיה לבסס עילה להגשת תביעת פיצויים. כאמור, על מנת לבדוק ולבחון כל מקרה לגופו יש הכרח להתייעץ עם עורך דין ולהעתיק את מלוא התיעוד הרפואי הרלוונטי מתקופת מעקב ההריון, שאז יהיה ניתן להעריך האם ניתן להגיש תביעת רשלנות רפואית.
במשרדנו מתנהלות מספר תביעות שהוגשו בשל רשלנות רפואית באבחון מוקדם של תסמונת XXX 47 ולעורכי הדין במשרד ניסיון רב בכל הנוגע לתסמונת הגנטית, כך שבכל שלב ניתן לפנות אלינו ולקבל ייעוץ משפטי אישי ומקצועי.
תשובות של עורכי דין לשאלות שלכם
לפניך תשובות מפורטות שניתנו על ידי עורכי הדין שלנו, לשאלות שעולות מעת לעת, בכל הנוגע לתסמונת האיקס המשולש.
ניתן להקיש מהתשובות של עורכי הדין שלנו לגבי מקרים דומים ואחרים ובכל מקרה, תמיד ניתן לפנות ולקבל מענה מקצועי, אישי ומפורט בכל עניין ספציפי.
לפני כשנתיים ילדתי תינוקת לאחר הריון תקין. בשל עיכוב התפתחותי עשו לילדה בדיקה גנטית בגיל שלוש והתברר שיש לה שינוי גנטי מסוג XXX. הבנתי רק עכשיו שיכלו לגלות את הבעיה בהריון בבדיקת דם פשוטה שיכולתי לעשות, רק שאף אחד לא אמר מילה בנושא. מה דעתכם?
בדיקת NIPT הנה בדיקת דנ"א עוברי בדם האם והיא קיימת וזמינה לנשים בהריון לפחות משנת 2012 גם במדינת ישראל.
הבדיקה אמנם אינה נכללת בסל הבריאות ולכן אישה שתרצה לבצע אותה בהריון תצטרך לשלם עבורה מכיסה הפרטי.
למרות שמדובר בבדיקה במסגרת פרטית חשוב לדעת כי בכל מעקב הריון, גם כזה שמתבצע במסגרת רפואה ציבורית כמו קופת חולים מוטלת על הרופא שמבצע את מעקב ההריון החובה להסביר למטופלת על האפשרות לבצע את הבדיקה.
אכן ניתן לגלות באמצעות בדיקת NIPT את השינוי הגנטי מסוג X משולש כבר בשלבים מוקדמים של ההריון, גילוי מוקדם כזה מאפשר להסביר לבני הזוג על הבעיות האפשריות שעלולות להתפתח אצל התינוקת בעקבות כך והם יכולים לשקול כיצד לנהוג והאם להמשיך את ההריון.
אם במעקב ההריון שלך לא הוסבר לך על האפשרות לבצע בדיקת NIPT ונולדה לך תינוקת עם Triple X syndrome יתכן בהחלט שיש עילה לתביעת רשלנות רפואית.
חשוב לדעת כי עילת התביעה במקרה זה מתיישנת עם הגיע הילדה לגיל 7 שנים והכנת תביעת רשלנות רפואית כזו לוקחת זמן רב, לכן מומלץ לא להמתין ולפנות אל עורך דין מנוסה בתביעות רשלנות רפואית בהקדם.
האם תסמונת ה-X המשולש עלולה לגרום לאוטיזם ולפרכוסים?
ישנן לא מעט דוגמאות למקרים שבהם התסמונת אכן מובילה לתופעות של פרכוסים ואוטיזם ברמה משתנה.
לתסמונת האיקס המשולש יש מגוון רחב של התבטאויות הכוללות בין השאר גם קשיי קשב וריכוז, בעיות התנהגות ובעיות במוטוריקה גסה ועדינה. בין היתר יש בספרות הרפואית דיווחים על מקרים של אוטיזם ASD ופרכוסים אשר מקושרים לתסמונת ה-X המשולש.
כאשר התסמונת מאובחנת בזמן ההריון היועצים הגנטיים מסבירים להורים על מגוון התסמינים האפשריים, קלים כחמורים. חשוב לדעת כי במהלך ההריון אין אפשרות אמיתית לדעת עד כמה חמורות יהיו ההשפעות של התסמונת הנדירה ובאלו תחומים הם יתבטאו.
האם בנות עם תסמונת האיקס המשולש יכולות להרות ולהביא ילדים לעולם?
כן, אם כי יתכנו קשיים.
יש בספרות הרפואית תיעודיים רבים לכך שנשים בוגרות שאובחנו עם תסמונת ה- X המשולש הרו והביאו ילדים בריאים לעולם, אולם אחת מהתופעות המוכרות של התסמונת היא כשל שחלתי מוקדם ובעיות בשחלות כך שאצל חלק מהנשים הבוגרות עם התסמונת יתכנו קשיים בכניסה להריון.
עשיתי בדיקות סקר גנטיות בתחילת ההריון שיצאו תקינות ונולדה לי תינוקת עם תסמונת ה-X המשולש. איך זה יכול להיות?
בדיקות הסקר הגנטיות המומלצות לביצוע לפני או בתחילת הריון הנן בדיקות נשאות של האישה ההרה למחלות גנטיות נפוצות באוכלוסייה הכללית כמו איקס שביר ו–SMA, כמו גם מחלות גנטיות שכיחות בקרב המוצא של ההורים.
בדיקות אלו אינן שוללות את כל המחלות הגנטיות האפשריות ובוודאי שאינן שוללות בעיות גנטיות 'חדשות' שהתפתחו בעובר בהריון מבלי שעברו מהוריו או ממשפחתו.
עם זאת הרופא שביצע את מעקב ההריון היה חייב להסביר לך בהריון על האפשרות לבצע בדיקת דם מסוג NIPT, שבודקת את החומר התורשתי של העובר בדם האם, בדיקה אשר יכלה לאבחן את הבעיה של תסמונת האיקס המשולש בתינוקת לפני הלידה.
