סולר קפלינסקי רשלנות רפואית malpractice
שיחה אישית עם עו"ד עופר סולר: 072-334-0001

טיפול משפטי מקיף ברשלנות רפואית בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל הכשרה פרה-רפואית וניסיון רב שנים בייצוג תובעים (בלבד) במקרים של סיבוכים לאורך חודשי ההריון

פנה/י לתיאום פגישה >>
עו"ד עופר סולר מומחה ברשלנות רפואית

טיפול משפטי ברשלנות בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל ניסיון רב בייצוג תובעים (בלבד) במקרי סיבוכים בהריון

פנה/י לתיאום פגישה >>

אבחון תסמונת אשר לפני ובמהלך ההריון

מחבר: 26/05/2019 14:03

תסמונת אשר או אושר ובלעז Usher syndrome הנה תסמונת גנטית שגורמת לליקויי שמיעה וראיה, ומהווה את הגורם השכיח ביותר בעולם כיום לשילוב גנטי של חירשות ועיוורון.

התסמונת קרויה של שם אופתלמולוג סקוטי בשם צ'ארלס אשר, אשר תיאר אותה לראשונה במסגרת מאמר שפירסם בשנת 1914.

נכון למועד כתיבת סקירה זאת, זוהו כ-10 גנים שפגמים בהם עשויים לגרום לתסמונת אשר, כאשר בקרב אוכלוסיה יהודית בארץ ישראל זוהו 2 מוטציות נוספות שעשויות לגרום לתסמונת הקשה.

בכל מקרה ובהתאם להמלצות משרד הבריאות, ניתן וצריך לערוך בירור גנטי לפני ההריון באמצעות איסוף נתונים אודות ההורים לעתיד וכן באמצעות בדיקות סקר שנערכות לפני ובמהלך ההריון, במטרה לאבחן את התסמונת מבעוד מועד, לאפשר להורים לעתיד לקבל החלטה מושכלת ולמנוע במידת האפשר לידת ילד או ילדה הלוקים בתסמונת הקשה.

בסקירה שלפניך מסביר עורך הדין עופר סולר אודות השפעותיה של התסמונת, אוכלוסיית הסיכון בישראל, הדרכים לאבחן את המחלה ולצערנו, גם על מקרים של רשלנות רפואית שהובילו לתביעות פיצויים.

סוגי התסמונת והשפעותיה הקשות

קיימים שלושה סוגים של תסמונת זו, מסוג 1, 2 ו-3, כפי שנסביר בפירוט בהמשך הסקירה שלפניך.

ככלל, התסמונת מתבטאת בלקות שמיעה ראשונית, שנוצרת עקב בעיה גנטית בתאי החישה בכוכלאה שנמצאת באוזן הפנימית ואחראית על העברת הקול אל המוח ובמחלת עיניים מסוג רטיניטיס פיגמנטוזה, RP, שהנה מחלת ניוון של הרשתית שנמצאת בעין ואשר אחראית על קליטת האור והעברת האות למוח.

מחלת רטיניטיס פיגמנטוזה מתפתחת אצל הלוקים בתסמונת אשר בשלבי גיל ההתבגרות או מאוחר יותר, בהתאם לסוג התסמונת, וגורמת לקשיי ראייה חריפים, עיוורון לילה ואיבוד הראיה ההיקפית, באופן שמי שלוקה בה רואה כמו דרך צינור, כלומר, רק את המרכז וללא ההיקף.

כאמור, קיימים שלושה סוגים של תסמונת אשר:

סוג 1 של תסמונת אשר מתבטא באובדן שמיעה מוחלט ובתפקוד לא תקין של המנגנון האחראי על שיווי המשקל וזאת כבר בגיל צעיר ועל כן הילדים שלוקים בסוג זה מצליחים לעמוד וללכת בגיל מאוחר יחסית.

סימניה הראשוניים של מחלת רטיניטיס פיגמנטוזה מופיעים אצם לפני גיל עשר, ומתבטאים בקשיים בראיית לילה ובהמשך בצמצום שדה הראייה.

סוג 2 של תסמונת אשר מאופיין בלקות שמיעה שבדרך כלל איננה מחמירה עם הגיל, ומתבטאת בלקות שמיעה קלה בתדירויות הנמוכות ובלקות שמיעה חמורה בתדירויות גבוהות.

סימניה הראשוניים של מחלת רטיניטיס פיגמנטוזה מופיעים אצלם בין סוף העשור השני לתחילת העשור השלישי לחייהם.

לבעלי סוג זה אין בעיות שיווי משקל מובְנות, אולם עקב צמצום שדה הראייה שלהם בשל מחלת רטיניטיס פיגמנטוזה, הופכת מערכת המשקל הוויזואלית שלהם לפחות אמינה.

סוג 3 של תסמונת אשר מתבטא באובדן שמיעה מתקדם ובעיות בשיווי המשקל בקרב כמחצית מהחולים. הגיל בו מופיעים לראשונה הסימנים של בעיות השמיעה והראייה ומידת חומרתם משתנים מחולה אחד לשני.

קראו עוד בנושא: ACM מחלת עיניים גנטית שחייבים לאבחן!

אוכולוסיה בסיכון, טיפול בתסמונת ואורח החיים

למרבה הצער, כיום אין עדיין דרך לעצור את התנוונות הרשתית עקב מחלת רטיניטיס פיגמנטוזה או להחזיר ראייה לחולים שלקו בה, אם כי מתקיים מחקר פעיל ונרחב ברחבי העולם בעניין זה.

בשלב זה מומלץ להרכיב משקפי שמש עם חוסם קרינת UV, כאשר לעיתים פילטר בצבע אדום-חום יכול לסייע בסימפטומים.

בעבר גם הומלץ לחולים במחלה זו לצרוך ויטמין A במינון גבוה מאד, בשילוב של לוטאין, אולם עקב היעדר הוכחות ברורות בדבר יעילות טיפול זה והסיכון שכרוך במינון גבוה של ויטמין A, כיום ההמלצה היא לצרוך תזונה מאוזנת, הכוללת פירות, ירקות טריים ודגים.

מבחינת ליקוי השמיעה, חלק מהחולים יכולים לבצע השתלת כוכלאה או להשתמש במכשירי השמיעה הרגילים הקיימים בשוק.

בארץ, התסמונת נפוצה בקרב יהודים ממוצא אשכנזי, בעיקר סוגים 1 ו-3, כאשר סוג 3 יותר שכיח אצלם מאשר סוג 1. סוג 2 של התסמונת נפוץ בארץ בקרב יהודים ממוצא צפון אפריקאי, איראני, ועירקי.

נכון להיום זוהו כעשרה גנים שהפגם הגנטי בהם יכול לגרום לתסמונת אשר, כאשר באוכלוסייה היהודית בארץ ישראל תוארו שתי מוטציות נפוצות יחסית:

  • תוספת של ארבעה נוקלאוטידים CGAT בגן שנקרא usherin אשר מופיעה ב-1 מתוך 50 יהודים ממוצא צפון אפריקה, אירן או עיראק.
  • מוטציה R245X בגן PCDH15 אשר מופיעה ב-1 מתוך 100 יהודים אשכנזים.

עם זאת חשוב להבין שמדובר בתסמונת אוטוזומאלית רצסיבית. כלומר, שני ההורים צריכים להיות נשאים של הגן הפגום כדי ללדת ילד שלוקה בתסמונת, באופן לפיו לכל אחד מהם יש עותק אחד פגום של הגן שגורם למחלה ועותק אחד תקין שלו.

במקרה של נשאות כפולה כאמור אצל שני ההורים, יש סיכון של 50% ללידת ילד שרק נושא את הגן הפגום, ו-25% ללידת ילד שלוקה במחלה בפועל.

האחריות לאבחון התסמונת לפני ההריון או בתחילתו

נכון לאפריל 2019, משרד הבריאות ממליץ לבצע בדיקות גנטיות לאיתור סיכון ללידת ילד שלוקה בתסמונת זו ליהודים ממוצא אשכנזי לגבי כל סוגי תסמונת זו, וליהודים ממוצא איראני לגבי סוג 2 של תסמונת זו.

באחריות רופא המשפחה בקופת החולים להפנות את ההורים לעתיד לקבלת ייעוץ גנטי טרום הריון ובהמשך, לאורך חודשי ההריון, האחריות חלה גם על הרופא שאחראי על מעקב ההריון של האם לעתיד.

בדיקת האבחון של תסמונת אשר מתבצעת בתחילה באמצעות בדיקת דם שניטלת מבני הזוג. לצורך זה, יש לבדוק בתחילה רק את אחד מבני הזוג. במידה והוא נמצא בעל גן תקין, אין צורך לבדוק את בן הזוג השני. רק במידה ובן הזוג הראשון נמצא כבעל גן פגום, יש מקום לבדוק גם את בן הזוג השני.

במידה והתגלה ששני בני הזוג הנם נשאים של הגן הפגום וזאת עוד לפני הכניסה להריון, עליהם לגשת לקבלת ייעוץ גנטי מפורט ולשקול לעבור אבחון לפני הליך השרשה PGD, שבמסגרתו מבוצעת הפריה מלאכותית מחוץ לרחם, לאחר בחירת עובר בריא ללא המוטציה ולפני החזרתו ברחם.

במידה והתגלה ששני בני הזוג הנם נשאים של הגן הפגום רק במהלך ההריון, או במידה והתקבלו ממצאים בעיתיים בבדיקות הגנטיות שנערכו במהלך ההריון, יש לבצע את הבדיקה הגנטית גם בעובר עצמו, על מנת לברר האם הוא לוקה במחלה וזאת באמצעות בדיקת מי שפיר / סיסי שליה.

ההפניה לבדיקות אלה כאמור, צריכה להיעשות ביוזמתו של הרופא המלווה את מעקב ההריון ובאחריותו המלאה.

טעות באבחון תסמונת אשר עקב רשלנות רפואית

נתחיל ונדגיש כי אין כל סיבה ללידת ילד או ילדה הלוקים בתסמונת אשר, מבלי שלהורים ניתנה האפשרות לקבל החלטה באשר להפסקת / המשך ההריון מבעוד מועד, עת התסמונת אובחנה בעובר בחודשי ההריון הראשונים.

במסגרת בדיקות טרום הריון, ייעוץ גנטי ובדיקות לאורך חודשי ההריון הראשונים ניתן וצריך לאבחן נשאות של המחלה, שאז מחובתו של הרופא שמטפל ואחראי על מעקב ההריון לעדכן את ההורים בדבר משמעותה של נשאות התסמונת, ומשכך יוכלו לקבל החלטה מושכלת באשר להמשך ההריון או הפסקתו.

בשלבים הראשונים, בהם בני הזוג מתכננים הריון ההפניה לייעוץ גנטי חלה על הרופא שמטפל באם או בהורים לעתיד, והיא מומלצת במיוחד במקרים של קיום מחלה גנטית אצל בני הזוג או במשפחתם וכן כאשר מתקבלות תוצאות בלתי תקינות של בדיקות גנטיות.

אי הפניה של בני הזוג לביצוע בדיקות גנטיות שרלוונטיות להם, ובמיוחד כאשר קיים חשד לכאורה לקיומה של בעיה גנטית, עלול להוות עילה להגשת תביעת רשלנות רפואית במקרה של לידת ילד חולה.

במסגרת פסק הדין החשוב בהליך ע"א 4960/04 סידי נ' קופת חולים כללית נקבע כי על הרופא המטפל מוטלת החובה ליידע את המטופלת על בדיקות גנטיות שרלוונטיות לה ואשר נערכות במסגרת הרפואה הציבורית, או במסגרת הרפואה הפרטית ואף במקרים בהם המדובר על בדיקות יקרות במיוחד שנערכות רק בחו"ל.

מעבר לאחריות על ביצוע בדיקות גנטיות, ישנם מקרים שבהם תוצאות הבדיקות הגנטיות לפני ובמהלך ההריון לא פוענחו כראוי עקב רשלנות חמורה של הרופא המטפל ומסיבות שונות ומשונות, כפי שהודגמו במגוון רחב של פסקי דין.

בכל מקרה של לידת ילד או ילדה הלוקים בתסמונת USHER מומלץ לפנות ולהתייעץ עם עורך דין מנוסה בתחום הרשלנות הרפואית, על מנת לבדוק את הנסיבות שהובילו להריון כמו גם את התיק הרפואי המלא של האם מקופת החולים ולאורך חודשי ההריון.

עוד בנושא: תסמונת דיסאוטונומיה משפחתית לא אובחנה לפני או במהלך ההריון?

דרגו אותנו: | דירוגך () בוצע בהצלחה דירוג ממוצע (5) | דירוגים (5)

5 stars - based on 5 reviews

קראו עוד

סגור

מיקומך באתר: רשלנות רפואית הריון יעוץ גנטי תסמונת אשר

חוות דעת מקצועית

רוצה להכיר את כל האפשרויות שבפניך ולקבל החלטה מושכלת? פנה/י אלינו:

מכתבי תודה והערכה

"חשוב היה לי גם לכתוב ולהגיד תודה, עוד פעם, על הטיפול המשפטי שלך ושל צוות המשרד בתביעת הפיצויים שלנו מול בית החולים תל השומר. הגענו אליך בהמלצה של רופא בכיר ולמרות הקשיים, קיבלנו פסק דין ופיצויים הולמים"

ד.מ. סביון

"עופר סולר היקר, אין לנו מילים לתאר את הטיפול המשפטי המסור והמקצועי שקיבלנו ממך, לאורך 4 וחצי שנים שבהם ניהלת את התביעה מול בית חולים העמק בתבונה רבה, עמדת לצד בני המשפחה בכל עת ובכל עניין. מאחלים לך רק בריאות והצלחה"

משפחת ב.ע. חדרה

"פנינו למשרדך כשנה וחצי אחרי אירוע קשה של לידה שהסתבכה, ליווית והפנת אותנו אל המומחים הרפואיים והגשת תביעת פיצויים שהסתיימה במהירות, בדרך של פשרה ומבלי להגרר להליכים משפטיים מיותרים וכואבים. על כל אלה תודתינו"

בני הזוג בצרה

"עו"ד עופר סולר ייצג את המשפחה בתביעה נגד גניקולוג וקופת חולים מאוחדת. זכינו להכיר את המומחה המשפטי הטוב ביותר בתחום בזכות המלצה של קרוב משפחה והגענו לתוצאה ראויה, שעזרה להמתיק ולו במעט את חומרת הפגיעה והשפעותיה"

ב.פ. בני ברק

מידע משפטי ועדכונים:

14 במאי 2019

אבחון דיסאוטונומיה משפ...

אין כל סיבה, למעט רשלנות רפואית, ללידה של ילד או ילדה הסובלים מתסמונת דיסאוטונומיה משפחתית. עורך ...

קרא עוד

22 במאי 2019

רשלנות ואי אבחון של סר...

הרופאים טעו או שלא אבחנו סרטן עור מסוג SCC? המדובר על רשלנות רפואית חמורה וניתן להגיש תביעת פיצוי...

קרא עוד

23 במאי 2019

על אודות עורכת הדין אר...

עורכת הדין ארבל אורן-קפלינסקי, שותפה במשרד סולר קפלינסקי ובעלת התמחות מיוחדת בייצוג נפגעי רשלנות ...

קרא עוד

03 ביוני 2019

אבחון תסמונת אגירת גלי...

הכירו את החשיבות הרבה שבאבחון תסמונת GSD 1 במסגרת ייעוץ גנטי ובדיקות טרום הריון, בשל הצורך למנוע ...

קרא עוד

06 ביוני 2019

מידע וסיוע משפטי לנפגע...

עם למעלה מ-18 שנות ניסיון בייצוג נפגעי רשלנות רפואית בישראל, עורך דין עופר סולר מעניק ייעוץ וליוו...

קרא עוד

10 ביוני 2019

אבחון תסמונת HRD במסגר...

עורך הדין עופר סולר מסביר על הצורך באבחון מוקדם של תסמונת גנטית חמורה בשם HRD ומקרי רשלונת רפואית...

קרא עוד

10 ביוני 2019

אבחון מוקדם של תסמונת ...

הכירו את החשיבות הרבה שבאבחון מוקדם של נשאות של הגן הבעייתי, שעלול לגרום ללידת צאצא הלוקה בתסמונת...

קרא עוד

10 ביוני 2019

יש לך ילד/ה עם SMA - מ...

עורך הדין עופר סולר מסביר אודות החשיבות שבאבחון מוקדם של מחלת ה-SMA...

קרא עוד

11 ביוני 2019

יעוץ גנטי ומקרי רשלנות...

התמודדות משפטית מול מקרים של רשלנות רפואית במתן ייעוץ גנטי, שהובילה ללידת ילד או ילדה הסובלים מתס...

קרא עוד

17 ביוני 2019

אבחון מחלת MTHFR בקרב ...

נולד לך ילד החולה במחלת MTHFR שלא אובחנה לפני או במהלך ההריון? ככל הנראה המדובר על רשלנות רפואית ...

קרא עוד

פניה אישית ודיסקרטית

עורך דין עופר סולר מעניק ייעוץ אישי, ללא התחייבות, לנפגעי רשלנות רפואית ובני המשפחה:

טלפון: 072-334-0001

פקס: 03-7369345

office@solarlaw.co.il

מרכז עזריאלי 1, קומה 36