בדיקת הצ'יפ הגנטי חשובה מאד: הרופא חייב ליידע אותך!
אנחנו רוצים לדון בשאלה אחת ברורה: האם העובדה שהרופא יודע עד כמה חשובה בדיקת הצ'יפ הגנטי בהריון, מחייבת אותו להסביר על כך לכל אשה בהריון?
נקדים ונקבע כי התשובה בהחלט חיובית. כן. רופא הנשים יודע שבדיקת הצ'יפ הגנטי עשויה לאבחן מוטציה גנטית משמעותית ב-1 מכל 114 הריונות תקינים לכאורה.
הוא יודע או אמור לדעת את העובדות האלו לאור עשרות מחקרים מקיפים שבדקו את האפקטיביות של בדיקת הצ'יפ הגנטי לאורך השנים האחרונות, כולל מחקר שבדק מעל 5500 בדיקות צ'יפ גנטי שנערכו בבתי החולים בישראל.
אז איפה השאלה? ובכן, מסתבר שישנן בישראל מאות ואלפי נשים בהריון, בכל שנה, שאינן מקבלות הסבר מהרופא שלהן לגבי בדיקת הצ'יפ הגנטי, בעיקר כי אין נוהל מחייב ומסיבות לא ראויות אחרות שאותן נסביר מיד.
בכל שנה נולדים בישראל מאות ילדים עם פגיעות גנטיות משמעותיות. פגיעות שהנן תוצאה של מוטציות גנטיות שניתן לאבחן בבדיקת צ'יפ גנטי בהריון – אבל הרופא לא הסביר על האפשרות הזאת להורים בתחילת ההריון, ובכך שלל מהם לצמיתות את הזכות הבסיסית ביותר לקבל החלטות קריטיות לגבי ניהול ההריון במידע מלא.
מניין עולה זכותם של ההורים לקבל החלטות במידע מלא?
התשובה הראשונה והמתבקשת הנה, היגיון והוגנות. תשובות אחרות להיות מכח חובת היידוע, מכח חובתו המקצועית של הרופא, מכח חוק זכויות החולה ומסיבות מצויינות נוספות.
היגיון והוגנות
הגיוני מאד שאם רופא הנשים מכיר את הנתונים העובדתיים ומודע לכך שניתן לאבחן בדיוק ניכר מאות מוטציות גנטיות באמצעות בדיקת צ'יפ גנטי – הוא ישתף במידע החשוב הזה את ההורים. זה בסך הכל ידרוש ממנו עוד דקה או שתיים, אם יהיו להורים שאלות.
הגיוני מאד שההורים ירצו לדעת כי הסיכון למוטציה גנטית בעובר גבוהה משמעותית מהסיכון שכרוך בבדיקת הצ'יפ הגנטי בהריון. ובמספרים: 0.9% סיכון לממצא גנטי משמעותי לעומת 0.02% סיכון בבדיקת מי שפיר לצ'יפ גנטי.
רק הוגן לתת להורים לקבל החלטה האם לעבור בדיקת מי שפיר לצ'יפ גנטי או להימנע ממנה, כאשר העובדות על חשיבותה של בדיקת הצ'יפ הגנטי מוכרות להם.
האמת היא, שרוב הנשים שצריכות לקבל החלטה האם לעשות בדיקת מי שפיר בהריון מתבססות בעיקר על מידע לא עדכני ותפיסת עולם שאבד עליה הקלח.
רוב הנשים חושבות שהבדיקה מסוכנת [ולא אמרנו שלא] ורוב הנשים חושבות שאם אין גורמי סיכון ואין מימצאים בעיתיים בבדיקות מעקב ההריון השגרתיות, אפשר לוותר על בדיקת מי השפיר... רק שזה ממש לא נכון וחובתו של הרופא להאיר את עיניה של כל אשה בהריון בנושא.
הגיון נוסף ניתן למצוא בכך שבדיקת הצ'יפ הגנטי היא בדיקת ברירת המחדל בכל בדיקת מי שפיר, כבר מאז שנת 2019 [בישראל] ועוד הרבה קודם לכן בהרבה מדינות אחרות בעולם. אם הצ'יפ הגנטי הפך לברירת מחדל והחליף את בדיקת הקריוטיפ הישנה, יש לכך סיבה וראוי שההורים ישמעו ויכירו אותה.
בשביל לקבל החלטה מושכלת וראויה האם לעשות צ'יפ גנטי, הכרוך בבדיקת סיסי שליה / ניקור מי שפיר בהריון, ההורים צריכים להכיר את העובדות והמספרים המדוייקים.
נסביר גם בהיגיון הפוך ונשאל, האם יכול להיות שישנה סיבה הגיונית שלא לחשוף את ההורים לנתונים מספריים ועובדות הנוגעות לבדיקת הצ'יפ הגנטי? כנראה שרובנו נסכים על התשובה.
האם הגיוני להאמין שנתונים עובדתיים באחוזים [0.9%] ישנו את הדעה של חלק מההורים ויגרמו להם לבחור לבצע בדיקת מי שפיר בהריון? ניתן להאמין שכן.
חובת היידוע
סעיף 13ב לחוק זכויות החולה קובע כי על המטפל או רופא הנשים במקרה שלנו, למסור ולגלות למטופלת מידע רפואי הדרוש לה, באורח סביר, על מנת שתוכל לקבל החלטה מושכלת האם להסכים לטיפול או לוותר עליו לא כל שכן, האם לבצע בדיקה שהרופא אינו מפנה אליה או לוותר עליה – ממש כמו בדיקת הצ'יפ הגנטי.
בתי המשפט בישראל עסקו בפרשנות סעיף חוק זה זה וביציקת תוכן וערכים ברורים במושגים חובת היידוע וחובת הגילוי, בכמה מקרים שהגיעו לדיון בפני בית המשפט העליון, כאשר פסק הדין המוביל והחשוב ביותר בתחום זה ניתן בבית המשפט העליון בהליך ע"א 4960/04 סידי נ' קופ"ח כללית.
לפי ההלכה הנהוגה מזה שנים רבות ניתן לקבוע כי ככל שהמידע נשוא חובת היידוע חיוני יותר לצורך קבלת החלטה מושכלת, כך עולה הצורך במתן הסבר מפורט וברורה בעניינו וניתן רק להניח, שסיכוי של 0.9% למוטציה גנטית משמעותית בעובר הוא מידע חיוני לצורך קבלת החלטה האם לעשות בדיקת צ'יפ גנטי או לוותר עליה.
הפרת חובת היידוע מהווה פגיעה באוטונומיה של המטופלת, שהנה לכשעצמה נגזרת של חוק יסוד כבוד האדם וחירותו.
ככל שהסיכון שלא הוסבר למטופלת על דבר קיומו הוא חמור וקיצוני יותר מבחינת הפגיעה האפשרית במטופלת [ובמקרה זה בעובר שברחם אמו] וככל שההסתברות להתרחשותו של הסיכון גבוהה יותר, כך עוצמת הפגיעה באוטונומיה של המטופלת חמורה יותר.
וכך פסקה כבוד השופטת אסתר חיות בפסק דינה בעניין סידי הנ"ל:
"...נראה לי כי כאשר מדובר בבדיקות המבוצעות במהלך ההיריון והמיועדות לאתר מומים בעובר, מותר להניח כי קיימת אצל כל הורה צפייה סבירה לקבל בעניין זה את מלוא האינפורמציה האפשרית מן הרופא, על מנת שיוכל לכלכל את צעדיו ולהחליט אלו בדיקות ברצונו לבצע...".
האם הדברים נכונים גם בעניין בדיקת צ'יפ גנטי? אנחנו סבורים שבהחלט כן.
עוד פסקה השופטת חיות באותו עניין: "...חובת הגילוי בדבר קיומה של בדיקת על-שמע מורחבת ומקיפה קמה, בין היתר ולעתים אף ביתר שאת, בנסיבות אשר בהן לא הייתה מוטלת על הרופא המטפל החובה לבצע בעצמו בדיקה כזו במסגרת הבדיקות השגרתיות הניתנות למטופלים" ונכון שבפסק דין סידי דובר על בדיקת אולטרסאונד או סקירת מערכות מורחבת, אך נראה כי אין ספק שניתן לכלול בהגדרה זאת, שוב, גם את בדיקת הצ'יפ הגנטי.
בפסק הדין החשוב בהליך דנ"א 121/11 נמרוד גרסטל נ. ד"ר עוזי דן פסק כבוד השופט ריבלין "אין עוד מקום לגישה פטרנליסטית, הנמנעת ממתן הסבר ביחס לסיכונים מסוימים אך משום שהמידע עשוי לעורר חששות בליבו של המטופל" לא כל שכן כאשר הסיכון באי ביצוע בדיקת צ'יפ גנטי עולה לאין שיעור על הסיכון שבבדיקת מי השפיר, כפי שכבר הסברנו.
ובמילים פשוטות: החוק וההלכה המשפטית הנהוגה מחייבים את רופא הנשים להסביר לכל אישה בהריון, בכל הריון אגב, על בדיקת הצ'יפ הגנטי, במה היא כרוכה ובעיקר על מה שניתן לאבחן בבדיקה וההסתברות לאבחון משמעותי ב-1 מכל 114 הריונות בריאים ותקינים.
רופא שלא עושה זאת עלול למצוא את עצמו חשוף לתביעה בעילת הולדה בעוולה, במקרה של אבחון ילד/ה או ילדה עם מוטציה גנטית משמעותית בשלב כלשהו, רק לאחר הלידה.
האם חובת היידוע בעניין צ'יפ גנטי חלה על כל רופא נשים בכל הריון? התשובה חיובית בהחלט ואינה תלויה במשתנים כלשהם.
חובה להסביר לכל אשה, בכל גיל ובכל מצב בריאותי על בדיקת הצ'יפ הגנטי, בכל הריון וגם היא כבר ילדה מספר פעמים בעבר.
חובה מקצועית של הרופא
הרופא שלך מחוייב לטובת בריאותך לפני הכל והוא צריך לפעול כמיטב יכולתו על מנת לשמור עליה גם ואולי במיוחד בזמן ההריון. הרופא מחוייב להעניק לך טיפול רפואי עדכני ומקצועי, תוך שמירה על זכויות האדם היסודיות ועל כבודך כמטופלת.
לכל אלו מצטרפת החובה להתמיד בהתעדכנות מקצועית, בידע רפואי חדש ובשיטות טיפול פורצות דרך - מתוך מחויבות למקצוע הרפואה ולטובת המטופלות והמטופלים.
בדיקת הצ'יפ הגנטי אמנם יכולה להיחשב כבדיקה פורצת דרך, אך קשה לומר שהיא חדשה ולא מוכרת או כזאת שרופאי הנשים יכולים להתעלם מקיומה מסיבה כלשהי.
ניתן לקבוע בקיצור רב כי מחובתו המקצועית של רופא הנשים להכיר, לדעת ולהסביר בפרטים – לכל אשה בהריון – על בדיקת חשיבותה של בדיקת ה-CMA. אחרת ובלשון המעטה, זה לא יהיה מקצועי.
חוק זכויות החולה
סעיף 5 לחוק עוסק בהגדרת "טיפול רפואי נאות" וקובע כי המטופלת זכאית לקבל טיפול רפואי נאות, הן מבחינת הרמה המקצועית והאיכות הרפואית, והן מבחינת יחסי האנוש.
האם יכול להיות שאי מסירת מידע כה חשוב על בדיקת ה-CMA תחשב לטיפול רפואי נאות ברמה המקצועית והאיכות הרפואית? סביר שלא רבים ישיבו על כך בחיוב ויתכן שנמצא כמה נשים והורים שיגידו שיש כאן גם בעיה חמורה ביחסי אנוש [תשאלו הורים לילדים שאובחנו רק לאחר הלידה בגלל שהרופא לא הסביר להם כלום].
האם ניתן לטעון כי אותו רופא נשים, שמסיבותיו הוא, לא הסביר כבר בתחילת ההריון על האפשרות לעשות בדיקת צ'יפ גנטי, לא נתן טיפול רפואי נאות לאותה מטופלת חסרת מזל? שוב, נראה שכן.
יש כל כך הרבה סיבות להסביר. אז למה לא?
למה הרופא בקופת החולים או רופא הנשים הפרטי שבחרת לא טורח להשקיע 2-5 דקות נוספות, כבר בתחילת מעקב ההריון, על מנת להסביר על חשיבותה של בדיקת הצ'יפ הגנטי?
למה לא לתת להורים את כל המידע העובדתי על יכולות האבחון של הבדיקה הגנטית החשובה, מה שיאפשר להם לקבל החלטה מושכלת בנושא? למה לא להסביר שהבדיקה חשובה עבור נשים צעירות ומבוגרות כאחד ושהסיכויי לאבחן מוטציה גנטית חמורה בעובר הוא בערך 0.9%?
אפשר לשאול עוד כמה וכמה "למה" אבל אין תשובות הגיוניות ורציונליות. פשוט אין.
ממש כפי שאין הנחיה מחייבת וברורה מצדם של משרד הבריאות והאיגודים הרפואיים בנושא – הנחיה שמחייבת כל רופא שמלווה נשים בהריון להסביר טוב מאד עד כמה חשובה בדיקת הצ'יפ הגנטי – הסבר מספיק ברור, על מנת שכל מטופלת תוכל לקבל החלטה הגיונית, שקולה ובהתאם לצו מצפונה – החלטה מדעת ולא מבורות.
תשובות לשאלות: על היקף חובת היידוע ובדיקת ה-CMA
לאורך השנים האחרונות הגיעו למשרד סולר קפלינסקי מאות הורים לילדים שאובחנו לאחר הלידה, או יותר נכון רק לאחר הלידה, עם פגיעה גנטית מהותית.
הורים שעולמם השתנה באחת לאחר האבחון של הילד/ה - הורים שלא שמעו מהרופא שליווה את ההריון כל הסבר על בדיקת ה-CMA וחשיבותה הרבה, הסבר שהיה עשוי לשנות את המציאות שאליה נקלעו בעל כורכם.
לפניך מספר שאלות [אנונימיות] ותשובות מפורטות כפי שניתנו על ידי עורכי הדין שלנו.
הבנתי שאם הבדיקות השגרתיות כמו חלבון עוברי ושקיפות עורפית תקינות ואין סיבות מיוחדות כמו מחלות במשפחה אז אי אפשר לעשות מי שפיר בקופת חולים אלא רק במסגרת פרטית. מעקב ההריון בקופת חולים היה תקין ולא אמרו לי מילה על בדיקת השבב הגנטי. הילד שלנו אובחן עם בעיה מסוג 22q11.21 בבדיקת צ'יפ גנטי בגיל שנה וחצי. מה דעתכם על המקרה?
לפי התיאור שלך נראה כי עילה לתביעת פיצויים בשל העובדה שהרופא בקופת חולים היה מחויב להסביר על בדיקת השבב הגנטי בכל מקרה.
מדיניות מיושנת, לא מעודכנת ויש שיאמרו לא אחראית של משרד הבריאות מאפשרת רק לנשים מעל גיל 35 לקבל מימון במסגרת סל הבריאות לבדיקת מי שפיר או במקרים של מחלה גנטית משפחתית ידועה או ממצא חשוד בסקירת מערכות.
המדיניות הזו לא תואמת ממצאים של מחקרים רבים, ביניהם מחקר ישראלי בהיקף גדול שמצא שיעור גבוה של בעיות גנטיות הניתנות לאיתור בבדיקת השבב הגנטי אצל נשים עם הריונות תקינים לכאורה ומתחת לגיל 35.
למעשה שיעור הבעיות הגנטיות הניתנות לאיתור בבדיקת צ'יפ גנטי אינו משתנה כמעט עם הגיל והוא דומה אצל נשים הרות צעירות וכאלו מעל גיל 35.
הרופא אשר מבצע את מעקב ההריון במסגרת הרפואה הציבורית למשל בקופת חולים חייב להסביר לכל אישה על הבדיקות החשובות דוגמת בדיקת ה-CMA ובדיקת NIPT גם כאשר האישה אינה זכאית למימון לבדיקה במסגרת סל הבריאות.
ההחלטה אם לשלם עבור הבדיקה ולבצעה במסגרת פרטית צריכה להיות של האישה ובן זוגה בלבד וככל שהסבר זה לא ניתן על ידי הרופא הוא התרשל.
ניתן לקרוא עוד בנושא: האחריות לאבחון מוטציה 22q11.21 כבר בתחילת ההריון
הילד אובחן עם תסמונת אנגלמן 15q11.2 deletion. לא עשיתי את בדיקות הסקר הגנטיות לפני ההריון בגלל שזה לא היה הריון מתוכנן. בזמן ההריון עשיתי מעקב מסודר עם כל הבדיקות שהרופא נשים הפנה אותי לבצע. הפעם הראשונה ששמעתי על בדיקת ה-CMA היתה רק אחרי שהפנו את הילד לבצע את הבדיקה... האם יש אפשרות לתבוע אפילו שלא עשיתי את הסקר הגנטי לפני ההריון?
התשובה לשאלתך חיובית - לפי דבריך יש עילה ממשית לתביעה.
העובדה שלא ביצעת בדיקות סקר גנטיות לפני הכניסה להריון אינה שוללת ממך את הזכות לקבל הסבר ראוי על כל הבדיקות החשובות בהריון ובכלל זה בדיקת הצ'יפ הגנטי CMA. נחזור ונדגיש: אין כל סיבה שלא להסביר לאשה בהריון על הבדיקות הגנטיות הזמינות עבורה והדברים מקבלים משנה משמעות כאשר המדובר על בדיקה גנטית כה חשובה כמו CMA.
בהחלט סביר לקבוע כי כל טענה אחרת, ואין ספק כי קופת החולים תנסה להגן על עצמה מפני תביעה כאמור, לא תעמוד במבחן משפטי. משרדנו מייצג תובעים ותובעות בתביעות דומות, חלקן הסתיימו בתשלום פיצויי עתק במסגרת פשרה וחלקן ממתינות לבירור משפטי.
בכל מקרה של אבחון תסמונת אנגלמן רק לאחר הלידה ובמקום שבו לא הוסבר להורים לעתיד, כבר בתחילת ההריון, שניתן לאבחן פגיעה גנטית מהותית [תסמונת אנגלמן הנה בהחלט פגיעה מהותית] באמצעות הבדיקה הגנטית הפשוטה - תקום להורים העילה להגיש תביעת פיצויים בשל רשלנות רפואית שנגרמה בשל הפרת חובת היידוע.
הרופא שלא הסביר, מכל סיבה שהיא וללא כל קשר לביצוע או אי ביצוען של בדיקות הסקר הגנטיות לפני ההריון או במהלך ההריון, שלל מההורים לצמיתות את זכותם הבסיסית לקבל החלטה קריטית וחשובה לגבי ניהול ההריון וניתן להטיל עליו את האחריות לאבחון המסתבר של הילד ונזקיו.
הריון ראשון בגיל 22. הייתי במעקב הריון בקופת חולים מאוחדת והכל היה תקין. לידה במועד [שנת 2018]. בסוף שנת 2020 הילד שלי אובחן עם בעיה גנטית חמורה שגורמת לעיכוב התפתחותי והפרעה נפשית. הילד עשה בדיקת דם באמצעות שבב גנטי וכתבו שיש לו פגיעה נדירה של כרומוזום 8 ואמרו שאין הרבה מקרים כאלה בישראל. יש לנו אפשרות לתבוע פיצויים?
אם הפגיעה של הילד אובחנה באמצעות בדיקת השבב הגנטי [CMA] הרי שניתן היה לבצע את אותה הבדיקה בדיוק, כבר בתחילת ההריון באמצעות דגימת סיסי שליה או ניקור מי שפיר.
על מנת לקבוע האם יש לכם אפשרות לתבוע פיצויים בשל רשלנות רפואית, צריך לענות על השאלה: האם הרופא שליווה את מעקב ההריון שלך הסביר לך על חשיבותה הרבה של בדיקת ה-CMA כבר בתחילת מעקב ההריון?
היה והרופא הסביר בפירוט על הבדיקה והדברים כתובים בתיק הרפואי, ואת החלטת בדעה שקולה שלא לבצע את הבדיקה, הרי שלא ניתן לבוא בטענות ולתבוע פיצויים. ידעת שהבדיקה חשובה ולא ביצעת אותה משיקולייך, לא תוכלי לבוא בטענות לרופא.
מצד שני, אם הרופא לא הסבר של הבדיקה ולא ידעת כמה חשוב לעשות אותה ובתיק הרפואי אין כל אזכור להסבר שניתן לך, תקום בהחלט הזכות לתבוע פיצויים בסכום ניכר. לצורך הערכה מדוייקת של המקרה [וכלל מקרה דומה אחר שאינו נוגע דווקא לפגיעה בכרומוזום 8] יש לפנות בהקדם לקבלת ייעוץ משפטי פרטני באמצעות עורך דין מנוסה.
עוד בנושא: לפחות 197 מוטציות גנטיות שגורמות לאוטיזם וניתן לאבחן בבדיקת CMA
