סולר קפלינסקי רשלנות רפואית malpractice
שיחה אישית עם עו"ד עופר סולר: 072-334-0001

טיפול משפטי מקיף ברשלנות רפואית בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל הכשרה פרה-רפואית וניסיון רב שנים בייצוג תובעים (בלבד) במקרים של סיבוכים לאורך חודשי ההריון

פנה/י לתיאום פגישה >>
עו"ד עופר סולר מומחה ברשלנות רפואית

טיפול משפטי ברשלנות בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל ניסיון רב בייצוג תובעים (בלבד) במקרי סיבוכים בהריון

פנה/י לתיאום פגישה >>

רשלנות באבחון תסמונת מוקוליפידוזיס 4 mucolipidosis IV

מחבר: 05/08/2019 15:47

תסמונת מוקוליפידוזיס 4 או בלעז Mucolipidososis IV הנה מחלה גנטית קשה אשר גורמת לפיגור פסיכו-מוטורי קשה ביותר.

רוב הילדים שחולים בה לא מפתחים כישורי הליכה ושפה וסובלים מבעיות עיניים קשות. רובם נולדים עם עכירות בקרנית העין או שהיא מתפתחת אצלם בחודשים הראשוניים לחייהם ולאחר מכן מתפתח אצלם גם ניוון מתקדם של הרשתית. בהמשך הם גם לוקים בריפיון שרירים ובאיחור התפתחותי שכלי קשה.

שכיחות הנשאים לתסמונת mucolipidosis IV גבוהה בקרב יהודים אשכנזים וניתן לאבחן נשאות של הגן הפגום באמצעות בדיקת דם.

נכון למועד כתיבת שורות אלה, אין כל סיבה ללידת ילד או ילדה הלוקים בתסמונת הקשה, מבלי שלהורים ניתנה התראה על כך, בשל תוצאות הבדיקות שערכו לפני ההריון ובמהלכו.

למעשה, בכל אותם מקרים בהם הבדיקות שיערכו לעובר במהלך ההריון יצביעו על כך כי העובר נושא את הגן הפגום, הרופאים ימליצו להורים לעתיד להפסיק את ההריון בשל ההשלכות הקשות של לידת ילד הלוקה בתסמונת חשוכת המרפא.

בסקירה שלפניך מסביר עורך הדין עופר סולר אודות תסמונת מוקוליפידוזיס 4, על השפעותיה והדרכים לאבחן נשאות של הגן הגורם לתסמונת הקשה לפני ובמהלך ההריון, בכדי למנוע לידת ילד חולה.

נדגיש כבר עתה כי בכל מקרה של לידת ילד או ילדה הלוקים בתסמונת, יש צורך לפנות לקבלת ייעוץ משפטי מעורך דין המתמחה בייצוג נפגעי רשלנות רפואית, על מנת לבחון את נסיבות ההריון והבדיקות שעברה האם במהלכו.

הגורמים לתסמונת והשפעותיה הקשות

המחלה נגרמת בשל מוטציה בגן בשםMCOLN1 אשר נמצא על כרומוזום 19 ומקודד ליצירת אנזים בשם mucolipin-1.

המוטציות של גן זה גורמות לייצור לא תקין של אנזים זה או לחוסר יכולת לייצרו. כיום עדיין לא ברור לגמרי מהו תפקידו של אנזים זה, אך כנראה שהוא קשור להעברה של ליפידים מהליזוזום לאנדוזום.

כתוצאה מהפגיעה הגנטית הליפידים מצטברים בליזוזומים באופן שגורם בעיקר לפגיעה בקרנית העיניים ובמערכת העצבים המרכזית.

קיימות שתי צורות עיקריות של תסמונת מוקוליפידוזיס 4, טיפוסית ולא טיפוסית. הצורה הטיפוסית הינה הקשה יותר וגם השכיחה יותר, מאחר והיא פוגעת בכ-95% מהחולים.

צורה זו פוגעת קשות בהתפתחות המוטורית ובהתפתחות השכלית של מי שלוקה בה. כתוצאה מכך החולים בה סובלים מפיגור שכלי קשה ביותר, כך שהרמה השכלית המקסימלית אליה הם מגיעים בהמשך חייהם תואמת לרמה השכלית של בני שנה עד שנה וחצי בדרך כלל.

בנוסף, הם מתקשים לרכוש את יכולת הדיבור, לעבור משכיבה לישיבה, לעמוד באופן עצמאי, לאחוז חפצים ולכתוב. רובם מגיעים לבגרות, אך תוחלת החיים שלהם עלולה להיות קצרה מהממוצע.

אוכלוסיה בסיכון

תסמונת מוקוליפידוזיס 4 מופיעה בארץ בעיקר בקרב יהודים ממוצא אשכנזי. שכיחות הנשאות של תסמונת זו בקרב יהודים ממוצא אשכנזי בארץ הנה 1:100 ואילו שכיחות הופעת התסמונת בפועל הנה כ-1:40,000 לידות.

הבדיקה של שתי מוטציות שכיחות וייחודיות ליהודים אשכנזים מזהה מעל 95% מנשאי המחלה.

בדיקת הנשאות לתסמונת זו אצל בני הזוג ממוצא אשכנזי נכללת ברשימת ההמלצות לבדיקות סקר גנטי שמפרסם משרד הבריאות מעת לעת. בדיקה זו נכללת בסל הבריאות הממלכתי ועל כן ניתן לבצעה ללא תשלום.

עם זאת חשוב להבין שמדובר בתסמונת אוטוזומאלית רצסיבית. כלומר, דרושה נשאות כפולה של הגן הפגום שאחראי להיווצרות תסמונת זו, אצל שני ההורים, לצורך לידת ילד שלוקה בתסמונת.

במקרה של נשאות כפולה יש סיכון של 50% ללידת ילד שרק נושא את הגן הפגום, ו-25% ללידת ילד שלוקה במחלה בפועל. במידה והנשאות של הגן הפגום מופיעה רק אצל אחד מההורים, אין חשש ללידת ילד שלוקה בתסמונת זו.

האחריות לאבחון תסמונת Mucolipidososis IV

בכל מקרה שנולד צאצא הלוקה בתסמונת, מבלי שההורים ידעו על כך במהלך ההריון והחליטו להמשיך בהריון בכל מקרה ולמרות אזהרות הרופאים, ניתן יהיה ככל הנראה לבסס תביעה בעילת רשלנות רפואית, בשל האחריות המוטלת על כתפי הרופאים לאבחן את התסמונת לפני ובמהלך ההריון.

הבדיקה הבסיסית לאבחון התסמונת מתבצעת על ידי בדיקת דם שניטלת מבני הזוג. מכיוון שכאמור דרושה נשאות כפולה של הגן הפגום לצורך לידת ילד שלוקה בתסמונת, יש לבדוק בתחילה רק את אחד מבני הזוג.

במידה והוא נמצא בעל גן תקין אין צורך לבדוק את בן הזוג השני. רק במידה ובן הזוג הראשון נמצא כבעל גן פגום, יש מקום לבדוק גם את בן הזוג השני, כדי לראות האם גם הוא נושא את הגן הפגום.

במידה והתגלה שגם בן הזוג השני נושא את הגן הפגום, כך ששני בני הזוג הנם נשאים של הגן הפגום, יש לבחור בדרך הפעולה המתאימה, לפי השלב בו נעשו בדיקות האבחון.

במידה והתגלה ששני בני הזוג הנם נשאים של הגן הפגום לפני הכניסה להריון, על בני הזוג לגשת וקבל ייעוץ גנטי ולשקול לעבור אבחון לפני הליך השרשה PGD במסגרתו תתבצע הפריה חוץ גופית של עובר ללא גן פגום ולאחר מכן יוחזר העובר לרחמה של האם וכך ניתן יהיה למנוע לידת ילד או ילדה החולים בתסמונת מוקוליפידוזיס 4.

במידה והתגלה ששני בני הזוג הנם נשאים של הגן הפגום רק במהלך ההריון, או במידה והתקבלו ממצאים בעיתיים בבדיקות הגנטיות שנערכו במהלך ההריון, יש לבצע את הבדיקה הגנטית גם בעובר עצמו, על מנת לברר האם הוא אכן לוקה במחלה וזאת באמצעות בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שליה.

בכל מקרה, האחריות להפנות את ההורים לבדיקות לפני ההריון ובהמשך לבדיקות העובר בזמן ההריון, מוטלת על רופא המשפחה בקופת החולים (בשלב הטרום הריוני) ועל הרופא שאחראי על מעקב ההריון של האם במהלך ההריון.

אי הפניה לביצוע בדיקות נדרשות או פענוח לקוי של תוצאות הבדיקות, בכל מקרה של לידת צאצא הלוקה בתסמונת מוקוליפידוזיס 4, יהוו עילה להגשת תביעת רשלנות רפואית.

מה עושים במקרה של לידת ילד/ה חולה?

כפי שציינו, בכל מקרה של לידת ילד או ילדה הלוקה בתסמונת הקשה וחשוכת המרפא, קיים צורך לבחון בעיניים מקצועיות את התיק הרפואי של ההורים מהשלב שלפני ההריון, דרך מעקב ההריון והבדיקות שנעשו לאם ולעובר ועד ההמלצות של הרופא שליווה את התהליך.

במידת הצורך, ישלח התיק הרפואי לעיונו של מומחה רפואי על מנת שיחווה את דעתו המקצועית, על מנת להעריך האם אכן קיימת אפשרות להגיש תביעת פיצויים בעילת רשלנות רפואית.

לעורך הדין עופר סולר ניסיון של למעלה מ-19 שנים בייצוג נפגעי רשלנות רפואית ובמשרד סולר קפלינסקי, כמה עשרות תיקי תביעה שהוגשו בשל רשלנות רפואית במתן ייעוץ גנטי ולידת ילדים הלוקים בתסמונת קשות.

ניתן לפנות לשיחה אישית עם עוה"ד סולר, במסגרתה תקבל/י תשובות לכל שאלה המטרידה אותך.

לחצו כאן לקבלת ייעוץ משפטי אישי

דרגו אותנו: | דירוגך () בוצע בהצלחה דירוג ממוצע (5) | דירוגים (7)

5 stars - based on 7 reviews

קראו עוד

סגור

מיקומך באתר: רשלנות רפואית הריון יעוץ גנטי מוקוליפידוזיס 4

חוות דעת מקצועית

רוצה להכיר את כל האפשרויות שבפניך ולקבל החלטה מושכלת? פנה/י אלינו:

מכתבי תודה והערכה

"חשוב היה לי גם לכתוב ולהגיד תודה, עוד פעם, על הטיפול המשפטי שלך ושל צוות המשרד בתביעת הפיצויים שלנו מול בית החולים תל השומר. הגענו אליך בהמלצה של רופא בכיר ולמרות הקשיים, קיבלנו פסק דין ופיצויים הולמים"

ד.מ. סביון

"עופר סולר היקר, אין לנו מילים לתאר את הטיפול המשפטי המסור והמקצועי שקיבלנו ממך, לאורך 4 וחצי שנים שבהם ניהלת את התביעה מול בית חולים העמק בתבונה רבה, עמדת לצד בני המשפחה בכל עת ובכל עניין. מאחלים לך רק בריאות והצלחה"

משפחת ב.ע. חדרה

"פנינו למשרדך כשנה וחצי אחרי אירוע קשה של לידה שהסתבכה, ליווית והפנת אותנו אל המומחים הרפואיים והגשת תביעת פיצויים שהסתיימה במהירות, בדרך של פשרה ומבלי להגרר להליכים משפטיים מיותרים וכואבים. על כל אלה תודתינו"

בני הזוג בצרה

"עו"ד עופר סולר ייצג את המשפחה בתביעה נגד גניקולוג וקופת חולים מאוחדת. זכינו להכיר את המומחה המשפטי הטוב ביותר בתחום בזכות המלצה של קרוב משפחה והגענו לתוצאה ראויה, שעזרה להמתיק ולו במעט את חומרת הפגיעה והשפעותיה"

ב.פ. בני ברק

מידע משפטי ועדכונים:

05 בנובמבר 2019

חשוב להכיר: סיכונים לע...

חשוב להכיר את הסיכונים האפשריים לעובר בזמן הריונה של האם ובין השאר התפתחות זיהומים, בעיות גנטיות ...

קרא עוד

06 בנובמבר 2019

בדיקות סקר גנטי מומלצו...

כל מה שחשוב לדעת אודות בדיקות סקר גנטי המיועדות לאבחון מחלות גנטיות בהורים ממוצא ערבי / דרוזי, תו...

קרא עוד

11 בנובמבר 2019

בדיקות סקר גנטי מומלצו...

חשוב להכיר את התסמונות הגנטיות הנפוצות בקרב שבטי הבדואים בישראל ובדיקות הסקר הגנטי שאותן ניתן לבצ...

קרא עוד

14 בנובמבר 2019

הקושי שבאבחון סרטן הלב...

למרות הקשיים שבאבחון מוקדם של מחלת סרטן הלבלב, ישנם גורמי סיכון שאסור לרופאים להתעלם מהם, שאז המח...

קרא עוד

17 בנובמבר 2019

אבלציה או צריבת הלב: ה...

הטיפול באמצעות אבלציה יעיל מאד לטיפול בהפרעות בקצב הלב, ולמרות שהמדובר על פרוצדורה רפואית נפוצה, ...

קרא עוד

24 בנובמבר 2019

הידבקויות ברחם עד כדי ...

מה גורם לתסמונת אשרמן? איך אפשר לאבחן את ההידבקויות ברחם והאם ניתן למנוע אותן? על אופן הטיפול ומק...

קרא עוד

26 בנובמבר 2019

היבטים משפטיים בחיים ה...

רופא עם חלוק לבן משלב בעבודתו לא מעט פרקטיקה משפטית מחייבת, שאחרת עלול למצוא את עצמו חשוף להליכים...

קרא עוד

28 בנובמבר 2019

הרופא לא המליץ על בדיק...

ישנם יותר ויותר מקרים שבהם אי המלצה על ביצוע בדיקת ניפט ולידת ילד עם פגיעה גנטית או מום קשה, עשוי...

קרא עוד

08 בדצמבר 2019

רשלנות רפואית באבחון ר...

מידע על רשלנות רפואית באבחון רעלת הריון Preeclampsia. כיצד ניתן לטפל במקרי רשלנות רפואית עקב אי א...

קרא עוד

10 בדצמבר 2019

הפריה חוץ גופית IVF וב...

מדע הרפואה מאפשר לברור עוברים באמצעות אבחון טרום השרשתי (PGD או PGT) בטרם הפריה חוץ גופית ובמטרה ...

קרא עוד

פניה אישית ודיסקרטית

עורך דין עופר סולר מעניק ייעוץ אישי, ללא התחייבות, לנפגעי רשלנות רפואית ובני המשפחה:

טלפון: 072-334-0001

פקס: 03-7369345

office@solarlaw.co.il

מרכז עזריאלי 1, קומה 36