שיחה אישית עם עו"ד עופר סולר: 072-334-0001

טיפול משפטי מקיף ברשלנות רפואית בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל הכשרה פרה-רפואית וניסיון רב שנים בייצוג תובעים (בלבד) במקרים של סיבוכים לאורך חודשי ההריון

פנה/י לתיאום פגישה >>
עו"ד עופר סולר מומחה ברשלנות רפואית

טיפול משפטי ברשלנות בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל ניסיון רב בייצוג תובעים (בלבד) במקרי סיבוכים בהריון

פנה/י לתיאום פגישה >>

הרופא לא הפנה והמליץ על בדיקת אקסום ובדיעבד, התרשל?

מחבר: 28/01/2019 16:43

בדיקת אקסום Exome הנה בדיקה גנטית חדשנית ומתקדמת ביותר, אשר משמשת לזיהוי שינויים בגנים של הנבדק אשר גורמים או קשורים לבעיות רפואיות שלו.

בארצות המערב הוחל לעשות שימוש בבדיקה זו כבר בשנת 2014. נכון לחודש ינואר 2019 שיטה זו נחשבת לשיטה היעילה ביותר לגילוי הגורמים הגנטיים של מחלות ותסמונות גנטיות שונות, כך שהיא נחשבת ליעילה אף יותר מבדיקת הצ'יפ הגנטי וממילא מבדיקת הקריוטיפ הרגילה.

כיום ניתן לבצע את הבדיקה במספר מרפאות פרטיות ברחבי הארץ ובכמה מעבדות של בתי חולים ציבוריים. הבדיקה אינה נמצאת בסל הבריאות אך ישנם מקרים מובהקים, שבהם הרופאים ובעיקר אלה שעוסקים במעקב הריון, חייבים ליידע, להפנות ו/או להמליץ על ביצעו הבדיקה.

על מנת לקבל את תוצאות הבדיקה צריך להמתין בדרך כלל 4-9 שבועות ובמקרים דחופים אף פחות. תוצאות הבדיקה מפוענחות על ידי רופאים מומחים ומועברות על גבי דיסק לידי המטופל.

עלות הבדיקה כמה אלפי שקלים והיא ממומנת בשלב זה על ידי מספר פוליסות ביטוח פרטיות או על ידי משרד הבריאות, במקרים של המלצה ספציפית של רופא במסגרת ייעוץ גנטי וכשעולה סיכוי לבעיה גנטית כלשהי.

בסקירה המפורטת שלפניך מסביר עוה"ד עופר סולר על החשיבות הרבה שבהפנייה לביצוע הבדיקה וכן על מקרים שבהם התברר בדיעבד שאילו האם ההריונית היתה מבצעת בדיקת Exome, היה ניתן ככל הנראה לשקול הפסקת הריון בשלב מוקדם ולמנוע לידת ילד או ילדה הסובלים מבעיות גנטיות קשות.

בדיקת אקסום משמשת לאבחון מחלה / תסמונת גנטית שהגורם שלה אינו ידוע או כאשר ישנה מחלה / תסמונת גנטית שיכולה להיגרם ממספר רב של גנים אפשריים, כגון ניוון שרירים מסוג CMT, פירכוסים, תסמונת איקס שביר, חירשות, קרדיומיופטיה, פיגור שכלי, אוטיזם ועוד, לגביהם ידועים כיום עשרות ואף מאות שינויים ומוטציות בגנים שעלולים לגרום להן.

כך לדוגמא, בילדים עם אוטיזם ללא סימן חיצוני הבדיקה יכול לאבחן עד 25% מהמקרים את הגורם הגנטי לאוטיזם אם כי לרוב פחות. הבדיקה יכולה גם להתמקד בבדיקת פאנל גנים למחלה / תסמונת ספציפית, במקום לבדוק את כל הגנום, כגון פאנל גנים לאוטיזם, פאנל גנים לבעיות גדילה והתפתחות, פאנל גנים ללקויות שמיעה, פאנל למחלות כליה וכדומה.

יחד עם זאת, יש לקחת בחשבון שגם בבדיקה זו יכולות להתרחש טעויות טכניות. ולכן, הבדיקה הופכת לאמינה הרבה יותר, אם כי גם יקרה בהרבה, במידה והילד נבדק ביחד עם שני הוריו, באמצעות שיטה שמכונה Trio.

כיצד מתבצעת בדיקת אקסום?

בדיקת אקסום משתמשת בטכנולוגיה של הריצוף החדש, New Generation Sequencing ובקיצור NGS ומתבצעת באמצעות מכשיר שמכונה מרצף עמוק.

כידוע, בכל תא בגופנו ישנם כרומוזומים, אשר מכילים את ה- DNA שהנו סליל כפול שמכיל את כל הגנום שלנו. כל גן מורכב מחלקים לא מקודדים שנקראים אינטרונים וחלקים מקודדים שנקראים אקסונים.

סך כל האקסונים בגנום מסוים מכונה אקסום. מאחר שרוב הסיבות להתרחשות הבעיות הגנטיות נובעות משינויים באקסונים, אזי קריאת רצף האקסונים יכולה לתת הסבר לחלק גדול מהבעיות הללו.

יחודה של בדיקת אקסום מתבטא בכך שבעוד שבבדיקות אחרות נבדק רק גן אחד בלבד, או קבוצה קטנה של גנים בכל פעם, אזי בבדיקת אקסום ניתן לבצע ריצוף של אלפי גנים בו זמנית ועל כן היא מכונה גם בדיקת ריצוף אקסומי.

במסגרת פיענוח ממצאי הבדיקה, יש להשוות את רצף האקסונים של הנבדק לזה של אדם בריא ולבדוק האם קיימים הבדלים או שינויים כלשהם ביניהם.

ככלל, בבדיקה זו יכולים להתקבל שינויים רבים מאד של הרצף הגנטי, למעלה ממיליון. חשוב להבין שקיימים גם הבדלים ושינויים טבעיים בין הנבדק לאדם הבריא, אשר נובעים מעצם השונות הגנטית הטבעית שקיימת בין כל שני אנשים, ועל כן לא כל שינוי גנטי מלמד בהכרח על קיומה של בעיה גנטית כלשהי.

על כן, יש לבודד מבין השינויים השונים את השינוי שאכן גורם למחלה, להבדיל מהשינויים הטבעיים,וזאת באמצעות כלים ביואינפורמטיים מיחשוביים שונים.

לעיתים השינוי שגורם למחלה הגנטית מתגלה באופן ברור ומובהק, אך לעתים הוא עלול להסתתר בין יתר הגורמים הטבעיים.

בנוסף, לא כל השינויים הגנטיים הברורים בהכרח גורמים לנזק ועל כן צריך להיזהר ולהימנע מלקבוע בטעות ששינוי מובהק כלשהו הוא שגרם לנזק של הנבדק.

כמו כן ישנם גם שינויים גנטיים חסרי כל משמעות רפואית שמכונים פולימורפיזם, אם כי אותם קל לזהות יחסית, כך שהם אינם מקשים על פענוח התוצאות.

בדיקת Exome כוללת בדיקה טכנית וכן תהליך פיענוח ממצאי הבדיקה והיא יכולה להימשך על פני מספר שבועות ואף חודשים עד לקבלת התוצאות.

במידה ומתגלה ממצא משמעותי, יש לערוך בדיקה נוספת כדי לוודא ולאמת אותו, לרבות באמצעות בדיקת קרובי משפחה מדרגה ראשונה.

מתי ואת מי צריך להפנות לביצוע הבדיקה?

את בדיקת האקסום ניתן לעשות הן בבני אדם והן בעוברים, עוד במהלך ההריון וזאת בהתאם להפניית הרופא המטפל כאשר מתעורר חשד לקיומה של בעיה גנטית כלשהי.

לפיכך, מומלץ מאד לערוך בדיקה זו כאשר מתעורר חשד לקיום בעיה כלשהי בעובר,וזאת על מנת לאפשר קבלת החלטה מושכלת בדבר האפשרות של הפסקת ההריון בשלב מוקדם ככל הניתן של ההריון.

כאשר הבדיקה מתבצעת בעוברים, היא נעשית באמצעות דגימת מי השפיר או סיסי השליה שלהם. לפיכך, באותה הזדמנות שעורכים בדיקת קריוטיפ רגילה באמצעות דגימת מי שפיר שנשאבים מגופה של האם ההריונית, ניתן  לבצע באמצעות אותה דגימת מי שפיר גם בדיקת אקסום, שכאמור יעילה ממנה בהרבה לצורך איתור פגמים גנטיים בעובר.

שאיבת דגימת מי השפיר נחשבת לבדיקה פולשנית הטומנת בחובה סיכון (גם אם נמוך יחסית) ויחד עם זאת, אין חולק שבאותם מקרים בהם הוחלט שיש בכל זאת מקום לקחת את הסיכון ולבצע בדיקה זו, אזי מומלץ לעשות גם בדיקת אקסום, שנחשבת למדוייקת ומעמיקה לאין ערוך מבדיקת הקריוטיפ הרגילה או לבדיקת הצ'יפ הגנטי המתקדמת יותר, אם כי עדיין נחותה לעומת האקסום.

מי יממן את עלות הבדיקה עבורך?

ניתן לערוך את בדיקת האקסום במכונים גנטיים שונים ברחבי הארץ וישנם גם מעבדות פרטיות בהן נלקחים מי השפיר ומועברים לבדיקה בחו"ל. בין בתי החולים בישראל שבהם ניתן לבצע את הבדיקה: תל השומר, איכילוב, שערי צדק, הדסה ועוד.

עלות ביצוע הבדיקה הינה בסך של אלפי ש"ח/דולר לנבדק, כך שאין המדובר בבדיקה זולה. עם זאת, מומלץ לבדוק האם יש לה אולי כיסוי ביטוחי במסגרת הביטוחים הרפואיים המשלימים.

עד לאחרונה, הבדיקה לא נכללה בסל הבריאות הממלכתי, כך שהורים לעתיד שהיו מעוניינים לבצעה, היו צריכים לבצעה באופן פרטי ולממן את עלותה הלא מבוטלת מכיסם.

במסגרת חוזר 10/2018 בשם בדיקות גנטיות – כולל בדיקות ריצוף מתקדמות (NGS), שהנפיק משרד הבריאות ביום 16.10.2018, פורסמו קריטריונים למימון בדיקות ריצוף מתקדמות, כולל בדיקת אקסום, על ידי משרד הבריאות וזאת למשך תקופת מבחן - PILOT.

החוזר הבהיר שבמהלך תקופת הפיילוט ייאסף מידע לפיו תיבנה התשתית לקבלת החלטות עתידיות. עוד ציין החוזר שמתכונת המימון לביצוע הבדיקות בתקופת הפיילוט, אינה מבטאת עמדה לפיה אין לראות את הבדיקות ככלולות בסל הבריאות שבאחריות קופות החולים, כהיקפו היום וכי גם היבט זה ייבחן בסוף תקופת הפיילוט.  

סעיף 3.3 לחוזר מגדיר בדיקת ריצוף מתקדמת כך:

בדיקת ריצוף מתקדמת: (Sequencing Generation-Next- NGS)כוללת ריצוף כלל אקסומי  (WES – Whole Exome) וריצוף כלל גנומי (WGS). שיטה זו מאפשרת ריצוף של כלל האזורים המקודדים בגנום או של הגנום כולו. בדיקות ריצוף אלו משמשות לאבחון כאשר קיים חשד למחלה גנטית שלא אובחנה באמצעים מקובלים אחרים או כאשר קיימים גנים רבים האחראיים למצבו הקליני של הנבדק.

הקריטריונים למימון בדיקת ריצוף גנטית מתקדמת, NGS - WES ,WGS על ידי משרד הבריאות בתקופת הפיילוט, מפורטים בסעיף 4.2 לחוזר, וזאת כמפורט להלן:

4.2.1 לפני ביצוע בדיקת ריצוף גנטית מתקדמת (NGS) יבוצעו הבדיקות הגנטיות המתאימות שבאחריות קופות החולים כדי לאשר או לשלול את החשד הקליני לתסמונת גנטית יחודית. הבדיקות תבוצענה בהתאם לאמות המידה שיפורטו להלן בנספח ב' לחוזר זה, כולל בדיקת צ'יפ גנטי CMA ובדיקת X שביר (במקרים המתאימים) ובדיקת מוטציות מייסד היכולות להסביר את מצבו של הנבדק.

4.2.2 במצבים של איחור התפתחותי גלובאלי/מוגבלות שכלית התפתחותית בינונית עד עמוקה, שאובחן באבחון קוגנטיבי, כולל  54 > IQ/DQ, קיים פיגור בשני תחומי התפתחות.

4.2.3 במצבים של דרגת איחור התפתחותי גלובאלי / מוגבלות שכלית התפתחותית קלה, 70 > IQ (עם או ללא דיסמורפיזים בולט) ובנוסף עם אחד מהבאים major anomaly או פרכוסים.

4.2.4 כאשר קיימים 2 מומים משמעותיים מולדים, major anomalies, ודיסמורפיזים בולט ועולה החשד לתסמונת גנטית.

יש סיכוי לבעיה גנטית? הרופא חייב להמליץ לך לעבור את הבדיקה!

כאמור, בדיקת האקסום מתבצעת בהתאם להפניית הרופא המטפל כאשר מתעורר חשד לקיומה של בעיה גנטית כלשהי.

בהקשר זה חשוב לדעת שבית המשפט העליון קבע בהליך ע"א 4960/04 סידי נ' קופת חולים כללית שעל הרופא המטפל במעקב ההריון מוטלת החובה ליידע את האם לא רק על בדיקות גנטיות רלוונטיות שכלולות בסל הבריאות וממומנות במסגרת הרפואה הציבורית, אלא גם על בדיקות גנטיות רלוונטיות שזמינות ברפואה הפרטית בלבד, או אף מעבר לים.

הפרת החובה ליידע את האם על בדיקות אלו עלולה להוות רשלנות רפואית של הרופא.

כאמור, חוזר משרד הבריאות 10/2018 הכריז על קיומה של תקופת מבחן במהלכה משרד הבריאות יממן בדיקות רצף גנטי מתקדמות, לרבות בדיקת אקסום ואשר בסיומה יוחלט לגבי מימון בדיקות אלו באופן עקרוני.

מועד תחילת תקופת הפיילוט הינו מועד פרסום החוזר 16.10.2018 אולם החוזר אינו מציין את מועד סיומה, כך שלא ברור כעת מתי תינתן ההחלטה הסופית בעניין זה.

מכל מקום וכפי שצויין לעיל, מחובתו של הרופא שמנהל את מעקב ההריון ליידע את ההורים לעתיד בכל הבדיקות הגנטיות שרלוונטיות לעובר שלהם וזאת ללא כל תלות בשאלה האם הבדיקה נעשית במימון ציבורי או פרטי, וגם לא בשאלה האם היא נעשית גם בארץ או רק בחו"ל ולהשאיר את ההחלטה הסופית בעניין זה להורים עצמם.

ההנחה היא שהמטופל שונא הסיכון לרוב יסכים לשלם עלויות של בדיקה פרטית שעשויה לגלות לו מידע נוסף הדרוש וחיוני לו, ועל כן יש לחשוף אותו לכל המידע הרלוונטי שקיים בעניין זה ולהותיר בידיו את האופציה והאוטונומיה להחליט לפי רצונו החופשי האם לבצע ולממן בדיקה זו או לאו.

חשוב להבין כי במקרה של לידה לא צפויה של ילד או ילדה הסובלים מבעיה גנטית שניתן היה לאבחן באמצעות בדיקת Exome ובמקום שלא ניתנה הפניה או המלצה ברורה לביצועה, יכול ותקום עילה להגשת תביעת פיצויים בשל רשלנות רפואית.

קריאה נוספת בנושא: מה רמת העדכון והידע הנדרשים מהרופא שלך?

דרגו אותנו: | דירוגך () בוצע בהצלחה דירוג ממוצע (5) | דירוגים (3)

5 stars - based on 3 reviews

קראו עוד

סגור

מיקומך באתר: רשלנות רפואית הריון יעוץ גנטי בדיקת אקסום

חוות דעת מקצועית

רוצה להכיר את כל האפשרויות שבפניך ולקבל החלטה מושכלת? פנה/י אלינו:

מכתבי תודה והערכה

"חשוב היה לי גם לכתוב ולהגיד תודה, עוד פעם, על הטיפול המשפטי שלך ושל צוות המשרד בתביעת הפיצויים שלנו מול בית החולים תל השומר. הגענו אליך בהמלצה של רופא בכיר ולמרות הקשיים, קיבלנו פסק דין ופיצויים הולמים"

ד.מ. סביון

"עופר סולר היקר, אין לנו מילים לתאר את הטיפול המשפטי המסור והמקצועי שקיבלנו ממך, לאורך 4 וחצי שנים שבהם ניהלת את התביעה מול בית חולים העמק בתבונה רבה, עמדת לצד בני המשפחה בכל עת ובכל עניין. מאחלים לך רק בריאות והצלחה"

משפחת ב.ע. חדרה

"פנינו למשרדך כשנה וחצי אחרי אירוע קשה של לידה שהסתבכה, ליווית והפנת אותנו אל המומחים הרפואיים והגשת תביעת פיצויים שהסתיימה במהירות, בדרך של פשרה ומבלי להגרר להליכים משפטיים מיותרים וכואבים. על כל אלה תודתינו"

בני הזוג בצרה

"עו"ד עופר סולר ייצג את המשפחה בתביעה נגד גניקולוג וקופת חולים מאוחדת. זכינו להכיר את המומחה המשפטי הטוב ביותר בתחום בזכות המלצה של קרוב משפחה והגענו לתוצאה ראויה, שעזרה להמתיק ולו במעט את חומרת הפגיעה והשפעותיה"

ב.פ. בני ברק

מידע משפטי ועדכונים:

31 בדצמבר 2018

בית החולים האיטלקי - חיפה

בתי חולים ומוסדות רפואיים בישראל - בית החולים האיטלקי חיפה...

קרא עוד

03 בינואר 2019

אבחון תסמונת IBSN לפני...

עורך הדין עופר סולר מסביר על השפעותיה הקשות של תסמונת IBSN ומקרים חמורים של טעויות באבחון התסמונת...

קרא עוד

07 בינואר 2019

איך קובעים את גובה הפי...

פסיקת הפיצויים בתביעות רשלנות רפואית שונה ומורכבת בהרבה, לעומת תביעות נזיקין אחרות! בסקירה שלפניך...

קרא עוד

21 בינואר 2019

אי-אבחון איסכמיה ומקרי...

כל אותם מקרים מצערים שבהם הרופאים לא מצליחים לאבחן תופעות של איסכמיה עלולים לסכן חיי אדם...

קרא עוד

27 בינואר 2019

ישנם מהקרים שהרופא חיי...

ישנם לא מעט מקרים שבהם הרופא חייב להמליץ על ביצוע בדיקת צ'יפ גנטי, שאחרת ובמקרה של לידת ילד פגוע,...

קרא עוד

07 בפברואר 2019

יעוץ גנטי ומקרי רשלנות...

קבלת יעוץ גנטי לפני הכניסה להריון או במקרים של מחלות כרוניות מוכרות במשפחה, עשויה למנוע מקרים של ...

קרא עוד

07 בפברואר 2019

המדריך המלא לבדיקות הריון

בואי לקרוא ולדעת יותר! בדיקות הריון - המדריך המלא לאישה לאורך חודשי ההריון שלך...

קרא עוד

07 בפברואר 2019

רשלנות באבחון תסמונת ט...

הרופא חייב לשלוח את ההורים לייעוץ גנטי ולאבחן מבעוד מועד את האפשרות לתסמונת טיי-זקס, כך שניתן יהי...

קרא עוד

12 בפברואר 2019

חובת הרופאים לאבחן את ...

תסמונת פנקוני אנמיה A הנה תסמונת קשה ונדירה, ומחובת הרופאים לאבחן את הנשאות אצל ההורים ולהזהיר מפ...

קרא עוד

19 בפברואר 2019

רשלנות באבחון תסמונת מ...

הרופאים חייבים לאבחן נשאות אפשרית לתסמונת מטכרומטיק לויקוידיסטרופי MLD במסגרת ייעוץ גנטי טרום הרי...

קרא עוד

פניה אישית ודיסקרטית

עורך דין עופר סולר מעניק ייעוץ אישי, ללא התחייבות, לנפגעי רשלנות רפואית ובני המשפחה:

טלפון: 072-334-0001

פקס: 03-7369345

office@solarlaw.co.il

מרכז עזריאלי 1, קומה 36