מחיקה 2p16.3 בזרוע הקצרה של כרומוזום 2
על מה מדברים ולמה בדיוק מתכוונים כאשר מסבירים על מחיקה 2p16.3 בזרוע הקצרה של כרומוזום 2? מה עלולה להיות משמעותה של מחיקה Deletion כאמור, כיצד מזהים אותה עוד במהלך ההריון ומה ניתן לעשות במקרה של אבחון מוטציה גנטית כאמור בשלב העוברי?
בכל תא מגופנו קיימים שני עותקים של כרומוזום 2, זוג מתוך 46 הכרומוזומים המרכיבים את המידע הגנטי של התאים בגופנו. כרומוזום זה, השני בגודלו, מכיל בתוכו מאות גנים שונים בעלי תפקיד בגופנו, וחסרים או שינויים בחלקים ממנו יכולים לגרום לתסמונות ומחלות שונות, וכך בין השאר גם מחיקה באזור p16.3 הממוקם על הזרוע הקצרה של הכרומוזום.
מחיקה כאמור, בזרוע הקצרה של כרומוזום 2, עלולה להוביל למגוון רחב של תסמינים, חלקם מורכבים ביותר וחשוכי מרפא, שיובילו לפגיעה בלתי הפיכה בתפקודות ובאיכות חייו של הילד/ה, שיוולד עם חסר גנטי כאמור.
ראוי להדגיש כבר בתחילת הדברים כי ניתן לאבחן מחיקה של 2p16.3 כבר במסגרת מעקב ההריון ובשלביו הראשונים, באמצעות בדיקת סיסי שליה / דיקור מי שפיר לצ'יפ גנטי. נכון למועד כתיבת שורות אלו, אין כל סיבה להולדת ילד או ילדה הסובלים ממוטציה גנטית כאמור, מבלי שלהורים ניתנה ההזדמנות לעבור בדיקות גנטיות אבחנתיות במהלך ההריון.
כרומוזום 2
כרומוזום 2, השני באורכו מבין כל הכרומוזומים שלנו, מכיל 243 מיליון אבני בניין גנטיות, חלקי DNA המסודרים ברצף, ומתורגמים ליותר מאלף חלבונים ומרכיבים תאיים אחרים שאחראים לתפקודים שונים בגופנו. בסך הכל כרומוזום 2 מכיל 8 אחוזים מכלל המידע הגנטי של האדם.
מידע זה מסודר על גבי שתי זרועות, אחת קצרה (p) ואחת ארוכה (q). על מנת לזהות את המיקום המדויק של גנים שונים, משתמשים בקהילה המדעית בקידוד מספרי.
כך, במידה ומתרחש שינוי של אזור מסוים בתוך הכרומוזום, כמו אזור 2p16.3 לדוגמא, ניתן לאפיין את מיקומו בצורה קלה להבנה.
מחיקה או חסר של 2p16.3
חסר גנטי של 2p16.3, או חסר של גן NRXN1 הוא מצב נדיר יחסית, שיכול לגרום למגוון של תסמינים, הקשורים בעיקר להתפתחות המוחית.
בין התסמינים המרכזיים של חסר ב-NRXN1 ניתן למנות: תופעות של עיכוב התפתחותי הדורשות תמיכה ועזרה בלמידה, עיכוב שפתי וקושי בדיבור, הפרעות התנהגות, אוטיזם ואף פרכוסים.
ילדים עם פגיעה גנטית מהסוג הזה לרוב בריאים משאר הבחינות הגופניות וככל הנראה שתוחלת חייהם אינה צפויה להפגע ביחס לילדים בריאים.
עבור ילדים רבים עם חסר זה הסימן הראשון למצב היה עיכוב בהתפתחות המוחית, שגרמה לאיחור בהגעה לאבני דרך התפתחותיות כמו ישיבה או תחילת דיבור.
אחרים אובחנו רק לאחר בירור של הפרעות למידה או הפרעות התנהגות. כמו כן, חסר גנטי זה מעלה את הסיכון להתפתחות של סכיזופרניה בהמשך החיים.
איך נגרמת מחיקה של 2p16.3?
החסר של NRXN1 או 2p16.3 יכול לעבור בתורשה מאחד ההורים ואף קרו מקרים בהם ההורה אובחן עם התסמונת רק לאחר הגילוי הטרום לידתי בעובר, אך ברוב המקרים החסר הגנטי מתפתח בעובר כתסמונת טריה De novo, ללא סימנים מטרימים וללא חסר גנטי ידוע אצל ההורים.
כאשר שני ההורים בריאים וללא הפרעות כרומוזומליות, הסיכוי להתפתחות של התסמונות בהריון הראשון, או אפילו הישנות של התסמונת בהריון שני, הוא נמוך מאד. במידה וקיים חסר כרומוזומלי אצל אחד ההורים, הסיכוי להוריש אותו לעובר במידה ומושג הריון טבעי יכול להגיע ל-50 אחוזים.
בכל מקרה, ניתן לזהות את החסר ב-2p16.3 באמצעות בדיקה גנטית טרום הלידה, באמצעות דגימה של סיסי השליה או דיקור מי שפיר וביצוע של בדיקה גנטית מכוונת כמו בדיקת צ'יפ גנטי. בעתיד, יכול להיות שניתן יהיה לאבחן את ההפרעה הגנטית בעובר באמצעות בדיקת דם פשוטה של האם במהלך ההריון, המוכרת בשם בדיקת NIPT.
תסמונות כרומוזומליות קשורות לכרומוזום 2
שינויים או מוטציות במבנה כרומוזום 2 קשורים לתסמונות רבות שעשויות להשפיע על בריאות האדם, החל מקשר ישיר לתופעות של אפילפסיה על רקע גנטי ועד לסיכון מוגבר להתפתחות מחלת הסרטן ותופעות של אוטיזם.
בין שאר התסמונות הכרומוזומליות המתפתחות בעקבות שינוי במבנה או בעותקים של כרומוזום 2, ניתן למנות:
- חסר של 2q37: תסמונת הגורמת למגבלה אינטלקטואלית, הפרעות התנהגות, השמנה ועיוות של אורך האצבעות והבהונות.
- מחיקה של 2q13: חסר בזרוע הארוכה של כרומוזום 2 שהנה מוטציה נפוצה יחסית שגורמת לתופעות על הספקטרום האוטיסטי.
- תסמונת SATB2: המתפתחת בשל שינויים בזרוע הארוכה של כרומוזום 2, גורמת גם היא לפגיעה אינטלקטואלית, יחד עם פגיעה קשה בדיבור. לעיתים בתסמונת זו יכולה להיות שפה או חך שסועים ופגיעה בהתפתחות הפנים והראש.
- הקשר לסרטן: שינויים בכרומוזום 2 נמצאו קשורים למספר סוגים של סרטן. עודף של כרומוזום 2 (טריזומיה) נמצאה קשורה למצב טרום-סרטני של מח העצם ולסיכון מוגבר לסרטן הדם (לוקמיה). פגיעות גנטיות נוספות בכרומוזום זה קשורות גם לסרטן של מערכת העיכול ומחלת סרטן השחלות.
חשוב לזכור כי מעבר לאמור לעיל יתכנו עוד מגוון נרחב יחסית של שינויים במבנה כרומוזום 2, שאת חלקם ניתן וראוי לאבחן עוד במסגרת מעקב ההריון.
כיצד מבוצע האבחון הטרום לידתי?
החסר של 2p16.3 הוא נפוץ יותר מכפי שחשבו במשך שנים רבות ולמעשה נפוץ יותר מתסמונות גנטיות מוכרות כמו תסמונות ויליאמס או תסמונת פראדר-ווילי. למרות שהמידע על תסמונת זו מועט, מחקרים שונים מצביעים על שכיחות של 1 לכל 2,500-4,000 מבעלי הלקות ההתפתחותית.
הזיהוי הטרום לידתי אפשרי באמצעות שתי בדיקות גנטיות האפשריות לביצוע בצורה מכוונת במהלך בדיקת מי שפיר, או דגימה של סיסי השליה. הראשונה, בדיקת FISH הוותיקה, שבוחנת את החומר הגנטי בתאי העובר או הילד ויכולה לזהות חסרים או עודפים במידע הגנטי אותו בוחנים.
הבדיקה השניה המאפשרת לזהות את החסר האופייני היא בדיקת צ׳יפ גנטי או CMA, שמסוגלת לזהות חסרים או שינויים קטנים בהרבה [לעומת בדיקת ה-FISH] בחומר הגנטי, וכך לעזור באבחנה הטרום-לידתית. בדיקות אלו מאפשרות זיהוי ואבחנה של תסמונות רבות, ולא רק של NRXN1, שיכולות לגרום לפגיעה בבריאות היילוד.
בדיקות לא פולשניות לאבחון הפרעות גנטיות (NIPT) משווקות כבר היום בישראל ואף משיגות ביצועי דיוק גבוהים עבור חלק מההפרעות הגנטיות. יתכן שבעתיד ניתן יהיה לעשות שימוש גם בטכנולוגיות אלה על מנת לאבחן חסר ב-2p16.3 באמצעות בדיקת דם פשוטה ונטולת סיכונים, מדמה של האם ההריונית.
הילד/ה אובחנ/ה עם מחיקה של 2p16.3 רק לאחר הלידה?
בכל שנה נולדים בישראל מאות ילדים הלוקים בתסמונות גנטיות, ובין השאר עם מחיקה 2p16.3 בזרוע הקצרה של כרומוזום 2, מבלי שההורים ידעו כי באפשרותם לעבור בדיקות גנטיות במהלך ההריון, בדיקות כפי שציינו, שעשויות לאבחן את המחיקה באופן מדוייק, שאז ההורים היו יכולים לקבל החלטה מושכלת ובמידע מלא לגבי המשך ההריון.
הסיבה העיקרית לכך הנה שרופאים רבים, בעיקר אבל לא רק בפריפריה, אינם טורחים ליידע את ההורים לעתיד לגבי האפשרות לעבור בדיקת סיסי שליה או דיקור מי שפיר, במהלך ההריון, רק בגלל שההורים בריאים על פניו, האם ההריונית צעירה ומאחר ולא התגלו במסגרת הבדיקות השגרתיות במעקב ההריון כל ממצאים חריגים ובכפוף להמלצה המיושנת והרשלנית של משרד הבריאות שעליה כבר כתבנו באריכות.
במילים אחרות, מקום שבו בני זוג במהלך ההריון לא שמעו מהרופא הסבר מפורט על החשיבות הרבה שבבדיקת מי שפיר לצ'יפ גנטי, הרי שניתלה מהם הזכות לקבל החלטה מושכלת לגבי בדיקות גנטיות קריטיות, שעשויות לאבחן מאות רבות של מוטציות גנטיות בעובר ובין השאר גם את הפגיעה המדוברת בזרוע הקצרה של כרומוזום 2.
רופא שלא מעדכן את ההורים בזמן ההריון לגבי חשיבותן של הבדיקות הגנטיות, מפר את חובתו המקצועית ובמקרה של לידת ילד או ילדה הלוקים במוטציה גנטית, יכול בהחלט להחשב גם למי שהתרשל במילוי תפקידו ולכן חייב בנזיקין.
בכל מקרה של אבחון מוטציה גנטית מסוג 2p16.3 רק לאחר הלידה חשוב לפנות ולהתייעץ עם עורך דין מנוסה בתחום הרשלנות הרפואית, על מנת לבדוק ולבחון האם ניתן להורים הסבר מפורט וראוי, במהלך ההריון, לגבי מכלול האפשרויות העומדות בפניהם, כאשר בכל אותם מקרים מצערים שבהם יתברר כי הזכות לקבל החלטה מושכלת ובמידע מלא נשללה מההורים, הרי שניתן יהיה לבסס עילה להגשת תביעת רשלנות רפואית.
תשובות לשאלות: עורכי הדין עונים
לפניך תשובות של עורכי הדין במשרדנו, כפי שניתנו להורים מודאגים שפנו אלינו לאורך השנים האחרונות, בניסיון להעריך ולבדוק מקרים משפחתיים של לידת ילד/ה הלוקה במוטציה גנטית ופגיעה בכרומוזום 2.
ההריון השני שלי בגיל 28 היה תקין ואין לנו מחלות במשפחה, עשיתי בהריון את כל הבדיקות כולל הבדיקות הגנטיות. בגיל שנה הבן שלנו אובחן עם עיכוב התפתחותי ובדיקת צ'יפ גנטי גילתה שינוי בכרומוזום 2 באזור 2p16.3. האם יכלו לאבחן את הבעיה כבר בהריון?
התשובה בהחלט חיובית.
מחיקה של החומר הגנטי בזרוע הקצרה של כרומוזום 2 או 2p16.3 deletion הנה מוטציה גנטית מוכרת שיכולה להופיע אצל העובר בכל הריון, גם אצל אימהות צעירות ללא מחלות מוכרות במשפחה של האם או האב וללא קירבה משפחתית בין ההורים.
את המוטציה הגנטית בעובר ניתן לגלות בעזרת בדיקת צ'יפ גנטי CMA אשר מבוצעת בעת ההריון לאחר דיקור מי שפיר.
בניגוד לדעה הרווחת בציבור ולעיתים למרבה הצער לעיתים גם אצל רופאי נשים, בעיות גנטיות בעובר עלולות להופיע כאמור גם אצל עוברים של נשים צעירות ולכן חובה בכל הריון על רופא הנשים להסביר לכל אישה על האפשרות לבצע בדיקת מי שפיר הכוללת בדיקת צ'יפ גנטי.
אם לא הסבירו לך בהריון עם בנך על האפשרות לבצע בדיקת מי שפיר וצ'יפ גנטי ונולד לכם ילד עם בעיה גנטית מסוג מחיקה של 2p16.3 יתכן בהחלט שניתן לבסס תביעת רשלנות רפואית במקרה זה.
נולדה לנו ילדה עם בעיה גנטית שנקראת 2p16.3. כיום היא בת 3 כיום וסובלת מעיכוב התפתחותי קשה. אנחנו מבינים שניתן היה לגלות את הבעיה בהריון אולם בעלי חושש מהגשת תביעת רשלנות רפואית מהפחד שרק נשלם כספים ולא נזכה בפיצוי, איך אפשר לברר מה הסיכוי לזכות בתביעה במקרה שלנו?
ההתמודדות עם גידול ילד עם צרכים מיוחדים אינה פשוטה בכל המובנים ונוספת לה במקרים רבים גם התמודדות כלכלית לא פשוטה עם העלויות העצומות של טיפולים והקושי של ההורים להמשיך ולעבוד ובו זמנית להקדיש לילד את תשומת הלב והטיפול הרב הנדרש.
בשל כל אלו הורים רבים חוששים מההליך של תביעת רשלנות רפואית בשל העלויות הרבות הכרוכות בהליך כזה ואי הוודאות לגבי התוצאה, המדובר בחששות טבעיים ולגיטימיים. דווקא תביעת הרשלנות הרפואית באה לענות בדיוק על הקושי הכלכלי הזה שמונע מהורים רבים לשקול בכלל את הגשתה.
יש כיום פתרונות טובים, חוקיים ומוצלחים כמו חברות מימון שמאפשרות הגשת תביעות רשלנות רפואית במקרים המתאימים ולמעשה הבירור הראשוני בידי עורך דין האם יש סיכוי ממשי לתביעת רשלנות רפואית כרוך בהשקעה כלכלית קטנה ביותר או לא כרוך בתשלום בכלל בחלק ניכר מהמקרים.
מומלץ לכן בכל מקרה של לידת ילד עם בעיה גנטית לערוך יעוץ ראשוני עם עורך דין מנוסה שיוכל לסייע לכם באיסוף התיעוד הרפואי ובבדיקת המקרה בסיוע מומחה רפואי מתאים.
החשש לכן מהוצאות של התביעה אינו מוצדק כאשר עורך דין מנוסה מטפל בבירור סיכויי התביעה באופן יסודי ורציני, מציע אפשרויות מימון של חוות הדעת וממליץ על הגשת תביעות רשלנות רפואית רק במקרים המבוססים שאכן יביאו לפיצוי של ממש.
נולד לנו בן לאחר הריון תקין שהחל לפרכס בגיל חודשיים, בירור גילה שיש לו בעיה גנטית מסוג 2p16.3, הוא היום בן חצי שנה. אנחנו קוראים על הבעיה גנטית מסוג 2p16.3 ובכל מקום יש תיאורים אחרים לגבי הבעיות של הילדים האלו כמו אוטיזם, אפילפסיה, עיכוב התפתחותי ואפילו בעיות פסיכיאטריות כמו סכיזופרניה. איך אנחנו יכולים לדעת מה יהיה מצב הילד בעתיד וממה יסבול, גם הרופאים לא מוכנים לומר לנו דברים ברורים. מה דעתך?
כאשר מאובחנת מוטציה גנטית אצל ילדים בגיל צעיר קשה לעיתים לתת הערכה מבוססת לגבי הבעיות שתגרום המוטציה בעתיד וחומרת הבעיות.
הדבר נובע מכך שכמעט ואין שני ילדים עם מוטציה גנטית זהה שכן גם אם המיקום של החסר או ההכפלה על פני הכרומוזום זהה יתכן שוני בגודל המוטציה שישפיע על אופי הבעיות וחומרתן.
הרופאים והיועצים הגנטיים לכן מסתפקים בדרך כלל בציון הבעיות שתוארו בספרות אצל ילדים ובוגרים בעלי מוטציות גנטיות דומות וכן הערכה האם הבעיות והקשיים שנצפים אצל הילד כבר עתה נובעים מהמוטציה הגנטית שנמצאה.
במקרה של השינוי הגנטי מסוג מחיקה באזור 2p16.3 אכן תוארו בספרות הרפואית מגוון בעיות קוגניטיביות אצל ילדים ובוגרים שנמצאה אצלם מוטציה זו, בעיות הכוללות הפרעות על הספקטרום האוטיסטי ברמות שונות, עיכוב התפתחותי, הפרעות נפשיות ואפילפסיה ובחלק מהמקרים עליה בשכיחות של גידולים שונים.
האם הגשת תביעת רשלנות רפואית בגין לידת ילד עם בעיה גנטית מסוג 2p16.3 יכולה לפגוע בגמלת ילד נשעה שאנו מקבלים?
התשובה שלילית בהחלט.
אין קשר בין תביעת הביטוח הלאומי לתביעת הרשלנות הרפואית בגין לידת בנכם מבלי שאובחנה כבר בהריון הבעיה גנטית מסוג 2p16.3 ולכן תביעת רשלנות רפואית לא יכולה להביא לשלילת קצבת ילד נכה.
