סולר קפלינסקי רשלנות רפואית malpractice
שיחה אישית עם עו"ד עופר סולר: 072-334-0001

טיפול משפטי מקיף ברשלנות רפואית בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל הכשרה פרה-רפואית וניסיון רב שנים בייצוג תובעים (בלבד) במקרים של סיבוכים לאורך חודשי ההריון

פנה/י לתיאום פגישה >>
עו"ד עופר סולר מומחה ברשלנות רפואית

טיפול משפטי ברשלנות בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל ניסיון רב בייצוג תובעים (בלבד) במקרי סיבוכים בהריון

פנה/י לתיאום פגישה >>

אבחון דיסאוטונומיה משפחתית במסגרת ייעוץ גנטי ומקרי רשלנות

מחבר: 14/05/2019 15:08

תסמונת דיסאוטונומיה משפחתית או באנגלית  Familial Dysautonomia ובקיצור FD הנה תסמונת גנטית חשוכת מרפא, אשר פוגעת במערכת העצבים הדיסאוטונומית ומכאן גם שמה.

התסמונת הנדירה פוגעת ביהודים ממוצא אשכנזי ומוכרת לרפואה מזה שנים ארוכות. יותר מ-130 מהחולים במחלה, למעלה משליש מהסובלים מהתסמונת ברחבי העולם, חיים כיום בישראל.

חשוב לדעת כי ניתן וצריך לאבחן את הסיכון ללידת ילד או ילדה החולים בתסמונת, בשלבים שלפני ההריון במסגרת ייעוץ גנטי ובאמצעות בדיקת דם פשוטה.

נכון למועד כתיבת שורות אלה, אין שום סיבה ממשית ללידת ילד או ילדה הנושאים את התסמונת, אלא אם אנשי הצוות הרפואי התרשלו בתפקידם ולא ביצעו ייעוץ גנטי ובדיקות מתאימות, על מנת לאתר את התסמונת מבעוד מועד, בטרם ההריון או לכל הפחות במהלך השבועות הראשונים להריון.

בסקירה המפורטת שלפניך מסביר עורך הדין עופר סולר אודות מהותה של התסמונת הנדירה, הדרכים לאבחן אותה לפני ההריון ובמהלכו והיקף האחריות של אנשי הצוות הרפואי לאבחן את האפשרות ללידת ילד/ה חולה מבעוד מועד וליידע את ההורים לעתיד לגבי המצב.

לדעת יותר על התסמונת הנדירה

מערכת העצבים הדיסאוטונומית הנה המערכת העצמאית והלא רצונית אשר מעצבבת את האיברים בגוף האדם שאין לנו שליטה רצונית עליהם, כגון מערכת העיכול, כלי הדם, שריר הלב, רפלקסים ועוד.

התסמונת מכונה גם תסמונת ריילי-דיי על שם שני הרופאים שתיארו אותה לראשונה בשנת 1949, בשם ד"ר קונרד ריילי וד"ר ריצ'ארד דיי.

הפגיעה במערכת העצבים הדיסאוטונומית גורמת לפגיעה במערכת התחושתית / סנסורית וכן במערכת השרירית / המוטורית של הגוף.

כתוצאה מכך נגרם נזק רב מערכתי למי שלוקה בתסמונת זו, אשר מתבטא בחוסר תיאום ושליטה של התפקודיים הרצוניים והבלתי רצוניים של הגוף.

התסמונת מתחילה לפגוע כפי הנראה כבר בתקופה העוברית של מי שלוקה זה וזאת כנראה בשל התפתחות בלתי שלמה ואולי אף הרס של סיבי העצבים של מערכות הגוף.

סימניה העיקריים מופיעים בתקופת הינקות ומתבטאים בבעיות אכילה, בליעה והקאות. בנוסף, התסמונת מתבטאת בדלקת ריאות חוזרת ונשנית, חוסר שליטה במערכת העצבים האוטונומית שגורם לחוסר בדמעות והתקפים של חום בלתי מוסבר, ירידה או היעלמות בתחושת הכאב, אשר גורמת למי שלוקה בתסמונת להיחבל לעיתים קרובות כאשר חלקם אף סובלים מפצעים כרוניים.

מדובר כאמור במחלה חשוכת מרפא, כאשר רק 50% מהחולים בה כיום מגיעים לגיל 30. עם זאת, הודות לטיפול אינטנסיבי רפואי ופארא-רפואי, תוחלת החיים של החולים במחלה זו התארכה ואף השתפרה במידת מה.

כיום חיים בישראל כ-130 חולים מאובחנים במחלה זו, אם כי יתכן שישנם חולים נוספים אשר טרם אובחנו או שאבחנתם שגויה. בעולם כולו כ-350 חולים, רובם תושבי ארה"ב ובעיקר מאיזור ניו יורק.

אגב, בישראל פועלת החל משנת 1983 עמותה לדיסאוטונומיה משפחתית, שהנה עמותת הורים הפועלת למען החולים בתסמונת זו ובני משפחותיהם בארץ.

אוכלוסיה בסיכון

תסמונת דיסאוטונומיה משפחתית הנה תסמונת נדירה מאד, אשר רוב החולים המוכרים שלוקים בה בארץ ואף ברחבי העולם כולו, הנם יהודים ממוצא אשכנזי.

שכיחות הנשאות של תסמונת זו בקרב יהודים ממוצא אשכנזי הינה 1:35 בעוד שכיחות המחלה בפועל הנה 1:4,000.

דיסאוטונומיה משפחתית הנה תסמונת אוטוזומאלית רצסיבית. כלומר, דרושה נשאות כפולה של הגן הפגום אצל שני ההורים, לצורך לידת ילד שלוקה בפועל בתסמונת זו.

גם במקרה של נשאות כפולה, יש סיכון רק של 25% ללידת ילד שלוקה במחלה בפועל וכן סיכון של 50% ללידת ילד שרק נושא את הגן הפגום, אך לא לוקה בה בפועל.

אבחון התסמונת בייעוץ גנטי ובדיקות נוספות

האבחון של תסמונת דיסאוטונומיה משפחתית יכול להתבצע בשלושה שלבים שונים, לפני הכניסה להריון במסגרת ייעוץ גנטי, במהלך ההריון ולאחר הלידה.

השלבים הטרום לידתיים קרי, לפני הכניסה להריון ובמהלכו, הנם כמובן השלבים שרלוונטיים לצורך איתור סיכון ללידת ילד שלוקה בתסמונת זו.

בשל שכיחות המחלה בקרב בני העדה האשכנזית, בדיקת הנשאות למחלה זו אצל בני זוג אשכנזיים נכללת אף היא ברשימת ההמלצות לבדיקות סקר גנטי שמפרסם משרד הבריאות מעת לעת, והיא גם נכללת בסל הבריאות ועל כן ניתן לבצעה ללא תשלום.

בדיקת האבחון של תסמונת דיסאוטונומיה משפחתית מתבצעת באמצעות בדיקת דם פשוטה שניטלת מבני הזוג. בתחילה יש לבדוק רק את אחד מבני הזוג. במידה והוא נמצא בעל גן תקין, אין צורך לבדוק את בן הזוג השני. רק במידה ובן הזוג הראשון נמצא כבעל גן פגום, יש מקום לבדוק גם את בן הזוג השני.

במידה והבדיקה נערכה לפני הכניסה להריון, וממצאיה העלו ששני בני הזוג הינם נשאים של הגן הפגום, עליהם לפנות לקבלת ייעוץ גנטי מקצועי ולשקול לעבור אבחון לפני הליך טרום השרשה PGD, שבמסגרתו מבוצעת הפריה מלאכותית מחוץ לרחם, לצורך בחירת עובר בריא ללא המוטציה לפני השרשתו ברחם.

במידה והבדיקה נערכה במהלך ההריון וממצאיה העלו ששני בני הזוג הנם נשאים של הגן הפגום, או במידה והתקבלו ממצאים בעיתיים בבדיקות שנערכו במהלך ההריון, יש לבצע את הבדיקה הגנטית גם בעובר עצמו, על מנת לברר האם הוא לוקה במחלה וזאת באמצעות בדיקת מי שפיר / סיסי שליה, שהנן בדיקות פולשניות ובעלות סיכון מסויים.

נכון לאפריל 2019, משרד הבריאות ממליץ לבצע בדיקות גנטיות לאיתור סיכון ללידת ילד שלוקה בתסמונת זו ליהודים ממוצא אשכנזי לגבי כל סוגי תסמונת זו, וליהודים ממוצא איראני לגבי סוג 2 של תסמונת זו.

אחריות הרופאים ומניעת מקרי רשלנות רפואית

האחריות להפניה לייעוץ גנטי, שכאמור חשובה במיוחד בשלבים הטרום לידתיים, חלה על הרופא שמטפל באם או בהורים לעתיד במסגרת מעקב ההריון או בשלבי תכנון ההריון, בקופת החולים.

האחריות להפניה כאמור מקבלת משנה חשיבות במקרים של קיום מחלה גנטית אצל בני הזוג או בקרב בני משפחתם וכן כאשר מתקבלות תוצאות בלתי תקינות של בדיקות גנטיות.

אי הפניה של הזוגות לביצוע בדיקות גנטיות שרלוונטיות להם, בפרט כשישנו חשד לכאורה לקיומה של בעיה גנטית, עלול להוות עילה להגשת תביעת פיצויים בעילת רשלנות רפואית, בכל מקרה של לידת ילד/ה חולה.

על הרופא המטפל מוטלת החובה ליידע את המטופלת על בדיקות גנטיות שרלוונטיות לה ואשר נערכות במסגרת הרפואה הציבורית, או במסגרת הרפואה הפרטית ואף מעבר לים. כך נקבע על ידי בית המשפט העליון בפסק הדין החשוב בהליך ע"א 4960/04 סידי נ' קופת חולים כללית.

רשלנות רפואית בהקשר זה יכולה להתרחש בעוד נסיבות, כגון במקרים של אי הפניה של הזוגות לביצוע בדיקות גנטיות נוספות והמשך בירור גנטי לאור ממצאי הבדיקות הגנטיות הראשונות, רשלנות במהלך ביצוע הבדיקות הגנטיות, במיוחד כשמדובר בבדיקות פולשניות מסוכנות כגון בדיקת מי שפיר / סיסי שליה, פענוח שגוי של ממצאי הבדיקות הגנטיות וכן אי מתן הסברים ומידע רלוונטיים להורים כאשר מתקבלות תוצאות בלתי תקינות של הבדיקות, לרבות אי מתן המלצה על הפסקת הריון, במידת הצורך.

בכל מקרה של לידת ילד או ילדה הסובל/ת מתסמונת FD קיים צורך לפנות לקבלת ייעוץ משפטי פרטני, במהלכו יבחן התיק הרפואי של האם ונסיבות הטיפול הרפואי שקיבלה, מהשלב הטרום הריוני ועד למועד הלידה.

עוד בנושא: הרופא לא המליץ לך על בדיקת אקסום?

דרגו אותנו: | דירוגך () בוצע בהצלחה דירוג ממוצע (5) | דירוגים (12)

5 stars - based on 12 reviews

קראו עוד

סגור

מיקומך באתר: רשלנות רפואית הריון יעוץ גנטי דיסאוטונומיה משפחתית

חוות דעת מקצועית

רוצה להכיר את כל האפשרויות שבפניך ולקבל החלטה מושכלת? פנה/י אלינו:

מכתבי תודה והערכה

"חשוב היה לי גם לכתוב ולהגיד תודה, עוד פעם, על הטיפול המשפטי שלך ושל צוות המשרד בתביעת הפיצויים שלנו מול בית החולים תל השומר. הגענו אליך בהמלצה של רופא בכיר ולמרות הקשיים, קיבלנו פסק דין ופיצויים הולמים"

ד.מ. סביון

"עופר סולר היקר, אין לנו מילים לתאר את הטיפול המשפטי המסור והמקצועי שקיבלנו ממך, לאורך 4 וחצי שנים שבהם ניהלת את התביעה מול בית חולים העמק בתבונה רבה, עמדת לצד בני המשפחה בכל עת ובכל עניין. מאחלים לך רק בריאות והצלחה"

משפחת ב.ע. חדרה

"פנינו למשרדך כשנה וחצי אחרי אירוע קשה של לידה שהסתבכה, ליווית והפנת אותנו אל המומחים הרפואיים והגשת תביעת פיצויים שהסתיימה במהירות, בדרך של פשרה ומבלי להגרר להליכים משפטיים מיותרים וכואבים. על כל אלה תודתינו"

בני הזוג בצרה

"עו"ד עופר סולר ייצג את המשפחה בתביעה נגד גניקולוג וקופת חולים מאוחדת. זכינו להכיר את המומחה המשפטי הטוב ביותר בתחום בזכות המלצה של קרוב משפחה והגענו לתוצאה ראויה, שעזרה להמתיק ולו במעט את חומרת הפגיעה והשפעותיה"

ב.פ. בני ברק

מידע משפטי ועדכונים:

16 באוגוסט 2020

עורכי הדין שלנו עונים ...

עורכת הדין ארבל קפלינסקי ועורך הדין עופר סולר עונים לשאלות נפוצות בנושא רשלנות רפואית!

קרא עוד

22 בספטמבר 2020

סיבוכי הריון נפוצים שח...

אנשי הצוות הרפואי המלווים את מעקב ההריון של האם חייבים לזהות סיבוכים במהלך ההריון ולהעניק לאם ההר...

קרא עוד

01 באוקטובר 2020

הילד על הספקטרום האוטי...

לפחות ב-15% מהמקרים שבהם מאובחן ילד על הספקטרום האוטיסטי ניתן למצוא רקע גנטי, אותו ניתן היה לאבחן...

קרא עוד

04 באוקטובר 2020

נולד לך תינוק/ת הלוקה ...

במהלך מעקב ההריון, הרופא חייב ליידע אותך לגבי האפשרות לבצע בדיקות גנטיות שעשויות לאבחן בדיוק רק מ...

קרא עוד

04 באוקטובר 2020

עברת גרידה לצורך הפסקת...

לאורך השנים טיפל משרד סולר קפלינסקי במספר תביעות רשלנות רפואית שהוגשו בשל נזקים שנגרמו במהלך ביצו...

קרא עוד

13 באוקטובר 2020

אבחון תסמונת רובינשטיי...

למרות שהמדובר על תסמונת נדירה מאד, עדיין יש אפשרות וצורך לאבחן נשאות של הגן הבעייתי שגורם לתסמונת...

קרא עוד

13 באוקטובר 2020

סיבוכים אפשריים בהריון...

עכשיו חשוב לקחת בחשבון גם את נגיף הקורונה, כגורם סיכון לנשים בהריון ולעובר שברחם, לאורך חודשי ההר...

קרא עוד

18 באוקטובר 2020

רשלנות רפואית ידועה מר...

מחדל בדיקות מי השפיר בישראל! למרות שבאמצעות בדיקת מי שפיר וצ'יפ גנטי או אקסום ניתן לאבחן מאות מוט...

קרא עוד

18 באוקטובר 2020

נולד/ה לך ילד/ה עם פגמ...

הולדת ילד/ה עם פגיעה בקורפוס קלוסום ומבלי שהרופאים אבחנו את הבעיה הנדירה במהלך ההריון, עשויה להקי...

קרא עוד

21 באוקטובר 2020

הפלות חוזרות: בדיקה גנ...

האם ידעת שיש בדיקה גנטית פשוטה ולא חודרנית, שיודעת לאבחן את הסיבות לריבוי הפלות או הפלות חוזרות ב...

קרא עוד

25 באוקטובר 2020

אי הפניה לבדיקות גנטיו...

למרות הדעה הרווחת, ישנן בהחלט בדיקות גנטיות שיכולות לאבחן מוטציות גנטיות שגורמות לתסמונת רט אצל ה...

קרא עוד

פניה אישית ודיסקרטית

עורכי הדין שלנו לרשותך, בכל שאלה! פנה/י לקבלת ייעוץ משפטי אישי ותשובות בכל שאלה:

טלפון: 072-334-0001

פקס: 03-7369345

מרכז עזריאלי 1, קומה 36