סולר קפלינסקי רשלנות רפואית malpractice
שיחה אישית עם עו"ד עופר סולר: 072-334-0001

טיפול משפטי מקיף ברשלנות רפואית בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל הכשרה פרה-רפואית וניסיון רב שנים בייצוג תובעים (בלבד) במקרים של סיבוכים לאורך חודשי ההריון

פנה/י לתיאום פגישה >>
עו"ד עופר סולר מומחה ברשלנות רפואית

טיפול משפטי ברשלנות בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל ניסיון רב בייצוג תובעים (בלבד) במקרי סיבוכים בהריון

פנה/י לתיאום פגישה >>

אבחון מוקדם של paroxysmal kinesigenic dyskinesia

מחבר: 27/12/2020 09:09

על פי הערכות, אחד מכל 150,000 בעולם לוקה בהפרעה העצבית-תנועתית הנדירה PKD, שמתאפיינת בהתקפים של תנועות חוזרות ובלתי נשלטות ברמה משתנה.

החדשות הטובות הנן כי נכון למועד כתיבת שורות אלו ישנן תרופות מסוימות שיכולות להפחית משמעותית את תדירות ההתקפים והרופאים יודעים ומכירים את המחלה הרבה יותר מקרוב.

מעבר לכך, באמצעות ייעוץ ובדיקות גנטיות של ההורים המתכננים הריון, ניתן לאבחן נשאות של הגנים הבעייתים ולהציע להורים לעבור הליך PGD לברירת עובר בריא.

גם במקרים שבהם ההריון כבר החל, ניתן לבצע בדיקות גנטיות שגרתיות של העובר על מנת לאתר ולאבחן את המוטציה הגנטית שגורמת למחלה הנדירה, ליידע את ההורים ולאפשר להם לקבל החלטה מושכלת לגבי המשך ההריון או הפסקתו.

בסקירה שלפניך נסביר לפרטים אודות המחלה הגנטית הנדירה paroxysmal kinesigenic dyskinesia, על החשיבות הרבה שבאבחון מוקדם ובכל מקרה, לפני הלידה ועל מקרים מצערים של רשלנות רפואית שהובילה ללידת תינוק/ת הלוקה במחלה הנדירה.

לדעת יותר על המחלה הנדירה PKD

Paroxysmal Dyskinesia היא קבוצה של הפרעות של מערכת העצבים שמתאפיינות בהתקפים של תנועות בלתי נשלטות: כיווצים, עיוותים ותנועות דמויות ריקוד. ההתקפים יכולים להופיע בעוצמות שונות ובתדירות משתנה.

הפרעות דיסקנזיה פרוקסיזימלית יכולות להופיע בגילאים שונים ולהתאפיין בדפוסי תורשה שונים.

המחלה הנפוצה ביותר במשפחה זו היא ה-PKD ובשמה המלא paroxysmal kinesigenic dyskinesia, שיכולה להשפיע על אחד מכל 150,000 אנשים

חשוב לציין ש-PKD משמש כראשי תיבות גם למונחים רפואיים אחרים, כגון מחלת כליות פוליציסטית. לא מדובר באותו מצב כמו paroxysmal kinesigenic dyskinesia.

ברוב המקרים המחלה תורשתית

PKD היא מחלה תורשתית בדרך כלל, אם כי היא יכולה להופיע גם במקרים שבהם ההורים בריאים. במקרים רבים ניתן לאתר מקרים קודמים של המחלה במשפחה, כאשר בכ-90% מהמקרים המשפחתיים ניתן יהיה לזהות שגם אחד ההורים מושפע מהמחלה.

המחלה מורשת באופן אוטוזומלי דומיננטי כלומר, מספיק שאחד מההורים נושא את המחלה כדי שגם הילד ילקה בה. עם זאת, לא בכל המקרים שבהם אחד ההורים חולה במחלה גם הילד יחלה בה והסיכוי לכך עומד, בהערכה גסה, על כ-50% עבור כל ילד.

מסיבה שאינה ברורה, המחלה מופיעה יותר בבנים מאשר בבנות. זאת ועוד, למחלה יש חדירות חלקית. כלומר, לא כל מי שנושא את המחלה יבטא אותה. על פי הערכות, כאשר המחלה קשורה למוטציה בגן PRRT2, החדירות שלה נעה בין 60% ל-90% כלומר, רק 6 עד 9 מכל 10 נשאים יבטאו את תסמיניה.

הגן PRRT2: חשוב, אך לא הכרחי להתפתחות המחלה

בשנים האחרונות מתברר שחלק גדול ממקרי המחלה מקושרים לגן PRRT2. גנים הם 'מערכת ההפעלה' של הגוף שלנו ושיבוש בהם יכול להשפיע על תפקודים חשובים של הגוף.

במקרה של PKD, מוטציות שונות בגן PRRT2 יכולות לגרום, ככל הנראה, למחלה. זאת, על אף שידוע על מקרים שבהם אנשים לוקים ב-PKD בלי שאותרה אצלם מוטציה בגן זה.

כמו כן, מעניין לציין שמוטציה בגן זה יכולה לגרום למחלות אחרות שמתאפיינות בהפרעות תנועה, פרכוס ומיגרנה, לצד PKD.

תסמינים של PKD: תנועות אופייניות אך לא ייחודיות

PKD היא מחלה שמתאפיינת בתסמינים שונים, בעוצמות שונות ואלה מופיעים לאורך תקופות שונות בחייו של החולה.

עם זאת, מספר ממצאים יכולים לכוון לקיומה של המחלה ובראשם התקפי תנועה בלתי נשלטים. התקפים אלה יכולים לכלול שילוב של דיסטוניה או כיווץ שרירים, כוראה שבאה לידי ביטוי בתנועות מהירות וקופצניות ותנועות בלתי נשלטות אחרות.

בדרך כלל, מדובר בהתקפים קצרים (פחות מדקה) ובתדירות גבוהה (עד 100 פעמים ביום) שלא מערבים אובדן הכרה ולא כואבים. יתכנו התקפים ארוכים יותר (עד שעות) ובתדירות נמוכה יותר של התקף 1 בשבוע ואף פחות מכך.

ההתקפים מופיעים לראשונה בדרך כלל בין גיל שנה לגיל 20 ולעיתים ניתן לעורר אותם באמצעות תנועות מסוימות, הבהלה, התנשמות מאומצת, לחץ נפשי והיעדר שינה.

על פי הערכות, כ-10% מהחולים יחושו תחושות מקדימות לפני התחלת התנועות כגון תחושת דגדוג או 'טיפוס' על חלק מהגוף. ההתקפים יכולים להופיע בשני צדי הגוף או רק באחד מהם. ברוב המקרים, תדירות ההתקפים יורדת עם הגיל. 

כדאי לדעת שמצבים רפואיים אחרים יכולים להופיע במקביל וכחלק מ-PKD ובהם התכווצויות ינקות infantile spasm. על פי המכון האמריקני לבריאות (NIH) התכווצויות אלה מתחילות לרוב בשנה הראשונה לחיים ונעצרות עד גיל 3.

אבחון טרום לידתי של paroxysmal kinesigenic dyskinesia

מכיוון ש-PKD היא מחלה בעלת בסיס גנטי משמעותי, והיא אף מועברת בתורשה לעיתים קרובות, חשוב להפנות את ההורים המתכננים הריון לקבלת ייעוץ גנטי טרום הריוני.

ייעוץ גנטי הוא תהליך שבו אנשי מקצוע מספקים לאנשים ולמשפחות מידע בנוגע לאופי, התורשה והאפשרויות שעומדות בפניהם במקרים של מחלה גנטית. ייעוץ גנטי יכול לסייע לקבל החלטה מושכלת, טרום הריונית ולמנוע הלכה למעשה הריון המסכן את העובר בתורשה של מחלה גנטית.   

מחקרים מקיפים שבדקו את המחלה הנדירה קבעו כי הזמן הטוב ביותר לבצע בו ייעוץ ובדיקה גנטית במשפחות עם PKD הוא לפני ההריון.

פעולה שנקראת אבחון טרום השרשתי (PGD) יכולה להגדיל משמעותית את הסיכוי להריון עם עובר ללא התסמונת במשפחות עם PKD ומוטציה. הבדיקה מתבססת על טכנולוגיות הפריית מבחנה. בשיטה זו מפרים תאי זרע עם תאי ביצית ובודקים אם התאים המופרים מכילים את המוטציה. אם התאים לא מכילים את המוטציה, הסיכוי שהעובר יפתח PKD יורד באופן משמעותי.

את העובר ללא המוטציה משרישים ברחם, בתקווה שממנו יתפתח הריון בריא.

איתור של המוטציה במהלך ההריון בהחלט אפשרי, באמצעות בדיקת מי שפיר ובדיקות כמו צ'יפ גנטי או אקסום, ומכאן החשיבות הרבה שבהמלצה גורפת לנשים בהריון לעבור בדיקת מי שפיר ובדיקות גנטיות מתאימות.

חשוב עדיין לציין כי מערכות בריאות שונות ברחבי העולם נוקטות גישות שונות לאבחון תוך-הריוני של הפרעות שאינן פוגעות בתפקוד האינטלקטואלי, כגון PKD.

במקרים אלה, מציינים המומחים, יתקיים דיון בין ההורים ובין אנשי המקצוע, על מנת לשקול את ההשלכות האפשריות של ביצוע האבחון במסגרת מעקב ההריון בהתאם לנסיבות הרפואיות והערכיות של המעורבים.

אבחון אחרי הלידה

מכיוון ש-PKD היא מחלה נדירה עם טווח תסמינים רחב אבחונה עשוי להיות בהחלט מאתגר. האבחון לאחר הלידה מתבסס על איתור של התסמינים ושלילת הסברים אחרים.

כמו כן, ניתן לבסס ולוודא את האבחנה באמצעות בדיקת מולקולרית לאיתור המוטציה בגן PRRT2. עם זאת, כרגע נראה שגם אם הבדיקות שללו את המוטציה, לא די בכך על מנת לשלול לחלוטין את האבחנה, מכיוון שיש מקרים שבהם המחלה מופיעה ללא המוטציה בגן זה.

לעיתים קרובות, הבדיקה הגופנית הנוירולוגית בין ההתקפים תהיה תקינה, כמו גם בדיקות מתקדמות ובהן MRI של המח ובדיקת EEG.

הטיפול נוטה להביא לתוצאות טובות

ככלל, נהוג לומר ש-PKD מגיבה היטב לטיפול תרופתי. כלומר, באמצעות תרופות מסוימות, ניתן להביא לירידה משמעותית בתדירות התקפי התנועה. למעשה, לעיתים קרובות, מטרת הטיפול היא להעלים לחלוטין את ההתקפים.

טיפולים תרופתיים שנחשבים יעילים עבור PKD מגיעים ממשפחת נוגדי האפילפסיה, כאשר כמה תרופות כאלה הודגמו כיעילות. על פי עמדה שפורסמה במאמר ב'נוירולוגיית ילדים' (Pediatric Neurology) נראה שיש מספר תרופות מקובלות יותר לטיפול, כאשר המינון עבור טיפול ב-PKD יכול להיות שוונה מהמינון שבו משתמשים בטיפול באפילפסיה, ולעיתים קרובות הוא נמוך יותר.

מתי כדאי לפנות לעורך דין?

כפי שציינו, ניתן וצריך לאבחן נשאות של מוטציה גנטית הגורמת ל-paroxysmal kinesigenic dyskinesia במסגרת ייעוץ גנטי ובדיקות של ההורים לפני ההריון. מעבר לכך, עצם הפניית האם ההריונית לבדיקת מי שפיר ובדיקות גנטיות משלימות יובילו לאבחון המחלה בזמן ההריון ולמניעת לידה של ילד חולה.

בכל מקרה של לידת ילד המאובחן בשלב כשלהו עם מחלת PKD חשוב לפנות ולהתייעץ עם עורך דין מומחה בתחום הרשלנות הרפואית, בכדי לבדוק את נסיבות ההריון ולהעריך האם הרופאים התרשלו במילוי תפקידם ובכך שלא אבחנו את המחלה הגנטית הנדירה לפני הלידה.

כך לדוגמא, מאחר ובחלק מהמקרים ניתן לאבחן את המחלה באמצעות דיקור מי שפיר ובדיקת צ'יפ גנטי, הרי שבמקרים שבהם הרופא שליווה את מעקב ההריון של האם לא הסביר כלל על האפשרות לעבור בדיקת מי שפיר ואת משמעותה, הוא הלכה למעשה מנע מההורים לעתיד את האפשרות הריאלית לאבחן את המחלה בתחילת ההריון ולקבל החלטה מושכלת, כאשר כל המידע הרלוונטי ברשותם.

במקרה של לידת ילד הלוקה במחלה ובאם יוכח כי הרופא שליווה את ההורים לאורך חודשי ההריון כלל לא הסביר על האפשרות לעבור בדיקת מי שפיר, יכול בהחלט ולהורים תקום הזכות להגיש תביעת פיצויים בעילת רשלנות רפואית. אנחנו עומדים לרשותכם בכל שאלה נוספת

תשובות של עורכי הדין לשאלות שלכם

לפניך תשובות של עורכי הדין שלנו בשאלות שעלו בפניות של הורים מודאגים, בנושא paroxysmal kinesigenic dyskinesia והאפשרות לאבחן את המחלה הנדירה לפני ובמהלך ההריון.

לאחר הריון שבו כל הבדיקות היו תקינות נולד לנו בן עם תסמונת PKD שאובחנה בבדיקת צ'יפ גנטי. בזמן ההריון הייתי בת 29 ולא הוסבר לי על האפשרות לבצע בדיקת מי שפיר. האם יש עילה לתביעה?

יתכן שכן.

בכל הריון, בכל גיל של האישה על הרופא אשר מבצע את מעקב ההריון מוטלת החובה להסביר לאישה ההרה את האפשרות לבצע בדיקות פולשניות כמו למשל בדיקת מי שפיר, כולל היתרונות והחסרונות של בדיקה זו.

מזה למעלה מ-7 שנים הרופאים יודעים שניתן לאבחן מחלות גנטיות ותסמונות תורשתיות רבות במסגרת בדיקת צ'יפ גנטי, שאותה ניתן לעשות לאחר בדיקת מי שפיר ומכאן הצורך ליידע את ההורים לעתיד לגבי האפשרות ולהעניק להם את החופש לבחור כיצד לפעול.

אבחון מחלה גנטית רק לאחר הלידה, במקום שניתן היה לאבחן את המחלה בבדיקת צ'יפ גנטי כאמור וכאשר להורים לא הוסבר לגבי האפשרות, עשוי בהחלט להקים עילה להגשת תביעת רשלנות רפואית. במקרה שתיארת מומלץ בהחלט לפנות להתייעצות אישית עם עורך דין.

אילו חוות דעת רפואיות צריך לצרף כדי להגיש תביעת רשלנות רפואית על אי אבחון תסמונת PKD בהריון?

לרוב יש צורך בחוות דעת של מומחה רפואי בתחום הגניקולוגיה והמיילדות בנושא הרשלנות באי אבחון התסמונת בהריון וכן מומחה בתחום נוירולוגיית ילדים לעניין היקף הנזק ושיעור הנכות של הילד/ה בגין התסמונת הגנטית.

חשוב לזכור כי הפניה למומחים הרפואיים לצורך כתיבת חוות דעת צריכה להיעשות על ידי עורך הדין שמייצג את ההורים ואין צורך לנסות לאתר ולפנות למומחים רפואיים לבד.

כמה פיצויים ניתן לקבל בגין רשלנות באבחון paroxysmal kinesigenic dyskinesia?

שיעור הפיצויים שיפסק או שיעור הפיצויים בהסדר בתביעת רשלנות כזו תלוי גם בחומרת הפגיעה בילד/ה ומידת נכותו/ה וכן גם בסיכויי התביעה להתקבל או להידחות.

אם מדובר בנכות משמעותית בשל תסמונת PKD ובתביעה אשר הנה מבוססת בצורה סבירה היקף הפיצוי משמעותי ביותר ובמקרים קשים יכול גם להגיע למיליוני שקלים.

לחצו כאן לקבלת ייעוץ משפטי אישי

דרגו אותנו: | דירוגך () בוצע בהצלחה דירוג ממוצע (5) | דירוגים (1)

5 stars - based on 1 reviews

קראו עוד

סגור

מיקומך באתר: רשלנות רפואית הריון יעוץ גנטי דיסקינזיה

חוות דעת מקצועית

רוצה להכיר את כל האפשרויות שבפניך ולקבל החלטה מושכלת? פנה/י אלינו:

מכתבי תודה והערכה

"חשוב היה לי גם לכתוב ולהגיד תודה, עוד פעם, על הטיפול המשפטי שלך ושל צוות המשרד בתביעת הפיצויים שלנו מול בית החולים תל השומר. הגענו אליך בהמלצה של רופא בכיר ולמרות הקשיים, קיבלנו פסק דין ופיצויים הולמים"

ד.מ. סביון

"עופר סולר היקר, אין לנו מילים לתאר את הטיפול המשפטי המסור והמקצועי שקיבלנו ממך, לאורך 4 וחצי שנים שבהם ניהלת את התביעה מול בית חולים העמק בתבונה רבה, עמדת לצד בני המשפחה בכל עת ובכל עניין. מאחלים לך רק בריאות והצלחה"

משפחת ב.ע. חדרה

"פנינו למשרדך כשנה וחצי אחרי אירוע קשה של לידה שהסתבכה, ליווית והפנת אותנו אל המומחים הרפואיים והגשת תביעת פיצויים שהסתיימה במהירות, בדרך של פשרה ומבלי להגרר להליכים משפטיים מיותרים וכואבים. על כל אלה תודתינו"

בני הזוג בצרה

"עו"ד עופר סולר ייצג את המשפחה בתביעה נגד גניקולוג וקופת חולים מאוחדת. זכינו להכיר את המומחה המשפטי הטוב ביותר בתחום בזכות המלצה של קרוב משפחה והגענו לתוצאה ראויה, שעזרה להמתיק ולו במעט את חומרת הפגיעה והשפעותיה"

ב.פ. בני ברק

מידע משפטי ועדכונים:

16 באוגוסט 2020

עורכי הדין שלנו עונים ...

עורכת הדין ארבל קפלינסקי ועורך הדין עופר סולר עונים לשאלות נפוצות בנושא רשלנות רפואית!

קרא עוד

03 בינואר 2021

רשלנות באבחון חסר מזער...

הילד/ה אובחנה רק לאחר הלידה עם חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 1p36? משרד סולר קפלינסקי מייצג מ...

קרא עוד

03 בינואר 2021

אבחון תסמונת פראדר ווי...

חשוב וניתן לאבחן תסמונת פראדר ווילי לפני ובמהלך ההריון והרופא שמלווה את מעקב ההריון שלך, חייב ליי...

קרא עוד

05 בינואר 2021

בדיקות NIPT ו-NIPD מתק...

ריצוף הגנום העוברי מהדם של האם באמצעות בדיקת NIPT או NIPD מאפשר לאבחן אין ספור מומים גנטיים בעובר...

קרא עוד

10 בינואר 2021

חייבים לאבחן תסמונת XY...

במקרה של לידת תינוק עם תסמונת XYY מבלי שהתסמונת אובחנה במהלך ההריון, בהחלט סביר כי המדובר על רשלנ...

קרא עוד

17 בינואר 2021

שינויים במבנה הכרומוזו...

שינויים ולו הקלים ביותר במבנה הכרומוזומלי של העובר עלולים להוביל לתסמונות גנטיות נדירות וקשות, כא...

קרא עוד

17 בינואר 2021

אבחון תסמונת קליינפלטר...

נכון לשנת 2021 אין כל סיבה ללידת ילד הסובל מתסמונת קליינפלטר, מבלי שהרופאים אבחנוט את התסמונת עוד...

קרא עוד

19 בינואר 2021

מה אפשר לגלות בבדיקת N...

בדיקת דם פשוטה ונטולת סיכונים בזמן ההריון, יכולה לאתר מוטציות גנטיות נדירות אצל העובר שלך! אילו מ...

קרא עוד

19 בינואר 2021

אבחון מוקדם של תסמונת ...

למרות היותה של תסמונת לנגר-גדעון נדירה מאד, עדיין חשוב ובהחלט ניתן לאבחן את התסמונת במסגרת בדיקות...

קרא עוד

24 בינואר 2021

פגיעה במבנה של כרומוזום 5

שינויים במבנה של כרומוזום 5 עלולים לגרור תסמונות גנטיות קשות ובכל מקרה, ניתן וראוי לאבחן שינויים ...

קרא עוד

24 בינואר 2021

אבחון מוקדם של תסמונת ...

תסמונת ה-X המשולש נפוצה יחסית לתסמונות גנטיות אחרות בקרב נשים ובכל מקרה, ניתן וחשוב לאבחן אותה בש...

קרא עוד

פניה אישית ודיסקרטית

עורכי הדין שלנו לרשותך, בכל שאלה! פנה/י לקבלת ייעוץ משפטי אישי ותשובות בכל שאלה:

טלפון: 072-334-0001

פקס: 03-7369345

מרכז עזריאלי 1, קומה 36