סולר קפלינסקי רשלנות רפואית malpractice
שיחה אישית עם עו"ד עופר סולר: 072-334-0001

טיפול משפטי מקיף ברשלנות רפואית בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל הכשרה פרה-רפואית וניסיון רב שנים בייצוג תובעים (בלבד) במקרים של סיבוכים לאורך חודשי ההריון

פנה/י לתיאום פגישה >>
עו"ד עופר סולר מומחה ברשלנות רפואית

טיפול משפטי ברשלנות בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל ניסיון רב בייצוג תובעים (בלבד) במקרי סיבוכים בהריון

פנה/י לתיאום פגישה >>

לידת ילד/ה עם סיסטיק פיברוזיס בשל רשלנות רפואית

מחבר: 06/02/2020 14:24

שנים רבות נחשבה סיסטיק פיברוזיס למחלה חשוכת מרפא שמקצרת באופן משמעותי את תוחלת החיים. אך עם מחקר וטיפולים פורצי דרך, המחלה הקטלנית שפוגעת באחד מכל 3000 ילדים הופכת למחלה כרונית, כזו שניתן לחיות עמה חיי משפחה ועבודה מלאים.

סיסטיק פיברוזיס (CF - Cystic Fibrosis) ובעברית לייפת כיסתית, היא המחלה הגנטית הרצסיבית הנפוצה ביותר, שגורמת לפגיעה בתוחלת החיים בקרב אנשים ממוצא אירופי ושכיחותה באוכלוסיות הלבנות בעולם עומדת על אחד מכל 2000-3000 לידות חי.

בסקירה המפורטת שלפניך נסביר אודות הדרכים למניעת לידת ילד/ה הנושא את המחלה הקשה, על חשיבותו של הייעוץ הגנטי שניתן לאזרחי ישראל לפני הכניסה להריון, על השפעותיה של מחלת ה-CF ועל מקרים חמורים של רשלנות רפואית במתן ייעוץ גנטי או בפענוח תוצאות הבדיקות הגנטיות, רשלנות שהובילה ללידת ילד/ה חולה.

בשנת 2015, תוחלת החיים החציונית המוערכת עבור תינוקות שנולדו באותה שנה ואובחנו עם סיסטיק פיברוזיס עמדה על 41 שנים בלבד, לפי קרן ה-CF האמריקאית. מנגד, מחצית מהחולים ב-CF שנפטרו ב-2015 היו צעירים מגיל 30.

המחלה נגרמת עקב פגיעה בגן בשם CFTR, והיא תורשתית מסוג אוטוזומלי רצסיבי, משמע היא מתבטאת רק כאשר ישנם שני עותקים של הגן הפגוע ב-DNA של תינוק ודרושה הורשה של הגן הפגוע משני ההורים לצורך כך. כאשר קיים רק עותק אחד פגוע זה מצב של נשאות והוא אינו גורם לביטוי קליני ידוע.

גן אחד תופעות רבות

הגן Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator (CFTR) מביא לייצור של חלבון בעל אותו שם, שאחראי על יצירת תעלה בדופן התא בגוף שעוסקת בהעברת יוני סידן לתוך התא או אל מחוצה לו.

תעלה זו חיונית לתפקודם התקין של כל הבלוטות והאיברים המפרישים בגוף, והפגיעה הגנטית בו (מוטציה) מביאה לתפקוד לקוי בהעברת יוני הסידן כמו גם העברת יונים חיוניים אחרים.

CF היא המחלה הגנטית הראשונה שהצליחו לפענח את כל רצף אבני ה-DNA המרכיבות את הגן שלה. למעשה, הצורה הנפוצה של המחלה נובעת ממוטציה נקודתית אחת והזיהוי שלה לקח כמה עשרות שנים של מחקר.

המוטציה הנפוצה ביותר F508del מביאה להחסרה של חומצת אמינו אחת בתוך המבנה החלבוני והיא נמצאת ב-90% מהחולים במחלה.

באוכלוסיות סגורות יש לעיתים מוטציות מאפיינות, כמו ביהודים אשכנזים שחמש מוטציות מסוימות נמצאות בשיעור של 97% מהחולים.

הסתמנויות של CF: החל מאי ספיקה ועד אי פיריון

הפגיעה בפעילות החלבון מביאה לשינוי בריכוז המלחים בהפרשות הריריות השונות, כך שההפרשות מהריאות, המעי, הלבלב והכבד הן צמיגות מהרגיל וכך פוגעות בתפקוד התקין של האיברים.

בנוסף המחלה גורמת לזיעה מלוחה, סימן ההיכר של המחלה וגם פוגעת במערכת הרבייה ובמערכות אחרות בגוף.

במערכת הנשימה, CF גורמת בדרך כלל לשיעול ליחתי מתמיד ולפגיעה בתפקודי הריאות בגלל חסימה כרונית של דרכי האוויר על-ידי ההפרשות הצמיגות. בגלל הקושי לפנות את הריר הצמיגי מהריאות ומדרכי הנשימה בנשימה או בשיעול, חיידקים נוטים לצמוח בו בקלות וכך להביא לזיהומים חוזרים בריאות, מה שעלול לגרום אפילו למוות.

במערכת העיכול פגיעה בהפרשות הלבלב והכבד מביאות לבעיות בספיגה וכך יכולה להתפתח תת-תזונה ובמקרים רבים גם עיכוב בגדילת הילדים שחולים ב-CF.

ההפרשות בלבלב עלולות לסתום את צינורות ההפרשה שלו, ויכולה להתפתח דלקת חריפה של הלבלב ואי ספיקה שלו, לעתים עד לכדי הרס מוחלט שלו והתפתחות של סוכרת כתוצאה מכך.

הפגיעה ב-CF הנה רב מערכתית ויכולה לגרום לתופעות רבות, החל מאנמיה, עליה בסיכון לשברים ולעקמת בעמוד השדרה, אבנים בכליות ועד פגיעה בפוריות בגלל חוסר התפתחות של צינור הזרע בגברים החולים ב-CF.

כיצד מאבחנים סיסטיק פיברוזיס?

בעבר, רוב המטופלים קיבלו את האבחנה של CF לאחר שפנו לרופא או לבית החולים בגלל אחד מתסמיני המחלה. בזכות התרחבות בדיקות הסקר הגנטיות בעשור האחרון בימינו, הן ליילודים והן להורים טרום ההיריון, עלה משמעותית מספר הילדים שמאובחנים עם המחלה עוד לפני הופעת התסמינים.

בעוד שבשנת 2001 רק עשירית מהתינוקות החולים אובחנו בעזרת בדיקת הסקר הגנטית ולא על סמך הקליניקה, בשנת 2014 כבר כמעט שני שלישים אובחנו בצורה זו.

במדינת ישראל הנשאות לגן CFTR הפגום היא לא נדירה בכלל, ובקרב אשכנזים מגיעה לאחד מכל 25 אנשים. מסיבה זו ממליץ משרד הבריאות היא לבצע בדיקת סקר גנטי לנשאות עבור כל זוג טרם הכניסה להריון והוחלט להכניס את הבדיקה לסל הבריאות והיא מתבצעת כיום ללא תשלום.

בני זוג שנמצאו נשאים למחלה יופנו לקבלת ייעוץ גנטי ובמידה והם מעוניינים ישנן מספר אפשרויות שמאפשרות אבחון מוקדם או מניעת CF ביילוד. כך למשל, ניתן לבצע הפריה חוץ גופית (IVF) לאחר אבחון טרום השרשתי (PGD) וכך להבטיח כמעט לחלוטין שהעובר לא יפתח את המחלה.

אפשרות נוספת, שמרנית יותר, היא הפריה טבעית ומעקב ואבחון של העובר במהלך ההריון בעזרת בדיקת סיסי שליה או דיקור מי שפיר.

במידה והזוג אינו מעוניין באבחון טרום לידתי למרות ההמלצה הברורה לבצעו, ניתן לבצע אבחנה מיד לאחר הלידה בבדיקת דם פשוטה וכך להתחיל טיפול ומעקב אחר התינוק בהקדם.

תרופות רבות וחדשניות

כפי שכבר נכתב, CF היא מחלה מורכבת ורב-מערכתית ובאופן אידאלי דרוש צוות רפואי רב-תחומי המתמחה בטיפול במחלה. בפועל, הטיפול ב-CF מרוכז תחת יחידות לטיפול במחלות ריאה בילדים הקיימות בבתי החולים השונים בארץ.

על אף שהטיפול ב-CF כולל רופאים וצוות סיעודי המגיעים מתתי-התמחויות שונות המושפעות מ-CF רובו מרוכז בנושא הנשימתי והוא מכיל מספר עקרונות מרכזיים.

טיפולים המשפיעים על CFTR

אלו טיפולים גנטיים שמטרתם היא ייעול הייצור והתפקוד של החלבון הפגוע. במחקרים קליניים נמצא שילדים המקבלים תכשירים אלו חווים שיפור בתוחלת ובאיכות חייהם.

טיפולים אלו אינם מתאימים לכל החולים, ויש לבצע בדיקה גנטית על מנת לבדוק התאמה לקבלת הטיפול – אם כי חלק גדול מהילדים מתאימים לו.

ניקוי דרכי האוויר והרחבת סימפונות

הקושי בהוצאת הליחה מדרכי האוויר הוא אחד המאפיינים הנפוצים בתלונות של חולי CF עם מחלה ריאתית משמעותית.

השימוש בתכשירים שונים שניתנים בשאיפה ושמפרקים את גושי הריר כך שיוכלו להתפנות בנשימה או בשיעול, שיקום נשימתי, פעילות גופנית ושימוש במרחיבי סימפונות עוזרים כולם בפינוי הריר, שיפור התפקוד הנשימתי וגם הפחתת זיהומים ותמותה בקרב הילדים.

מניעת זיהומים

כולל בתוכו מתן חיסונים לשפעת ולדלקת ריאות פנוימוקוקלית עונתיים כתוספת לחיסוני הילדות הניתנים בשגרה. יעילותו של הטיפול המניעתי נגד נגיף ה-RSV, שיכול לגרום למחלה נשימתית קשה בחולי CF עוד מוטלת בספק אך יכולה לעזור לילדים עד גיל שנתיים.

בנוסף לכל אלו, ניתן לעקוב באדיקות אחר סימני מחלה וזיהום בילדים החולים, במטרה למנוע זיהומים ומחלות קשות.

מניעת דלקת

בילדים עם CF נמצא כי ישנה הפעלת יתר של מערכת החיסון ודלקת ברמה גבוהה מהרגיל.

בעבר חשבו שדלקת זו נועדה להתמודד עם הזיהומים בריאות ושהפחתה שלה תגביר את פגיעות הגוף לזיהומים. עם זאת, הצטברו עוד ועוד עדויות לאחרונה שהדלקת העודפת מביאה ליותר נזק מתועלת ושכנראה עדיף להשתמש בנוגדי דלקת ובאנטיביוטיקה מניעתית כדי לשפר את חייהם של הילדים.

מניעה וטיפול בהחמרה חריפה

במצבים רפואיים שונים יכולה להתפתח החמרה מהירה בתסמיני המחלה, לעיתים עד סכנת חיים. המניעה של מצבים אלו כוללת הקפדה על שגרת הטיפולים השונים וערנות גבוהה מצד המטפלים (בבית ובמרפאה).

כאשר החמרה שכזו מתפתחת, ההתמודדות איתה כוללת טיפול אינטנסיבי המשלב את כל מרכיבי הטיפול הרגילים במינון גבוה מהרגיל, יחד עם טיפול מותאם לאופי ההחמרה ולסיבה שגרמה לה.

אי אבחון סיסטיק פיברוזיס: רשלנות רפואית!

מחלת הסיסטיק פיברוזיס נגרמת על ידי מספר גדול מאד של מוטציות גנטיות אפשריות ונכון לעריכת מאמר זה מוכרות כמעט 2,000 מוטציות גנטיות שונות הגורמות למחלה, רובן נדירות ביותר.

הבדיקה הגנטית המקובלת כבדיקת סקר ליהודים בישראל לנשאות לסיסטיק פיברוזיס כוללת כ-14 מוטציות הגנטיות שהנן השכיחות ביותר, אשר מכסות כ-95% מהמקרים של נשאות למחלה בקרב האוכלוסייה האשכנזית.

בדיקת סקר זו מדויקת הרבה פחות ומגלה אחוזים נמוכים יותר של הנשאים בפועל בקרב יהודים ממוצא מזרחי, אשר אצלם המחלה גם פחות שכיחה בהשוואה לאשכנזים.

במסגרת תביעת רשלנות רפואית אשר הוגשה על ידי משרד סולר קפלינסקי בשם הורים שפנו אל משרדנו בעקבות לידת בנם אשר אובחן כסובל ממחלת סיסטיק פיברוזיס התברר כי האם עברה בעת ההריון בדיקת נשאות סטנדרטית למחלת ה–CF והתברר כי היא אינה נשאית ולכן הזוג הבין כי אין כלל סיכון כי העובר חולה במחלה.

הרופאה אשר ביצעה את מעקב ההריון בקופת החולים לא שאלה את האם מה מוצאה ומה מוצא האב והסתפקה בתוצאות בדיקת הסקר הרגילה לנשאות למחלה.

רק לאחר לידת התינוק אשר אובחן כאמור כחולה ומשנשלח הזוג ליעוץ גנטי התברר כי הן האם והם האב היו ממוצא מזרחי (מצרים) ובמוצא זה שיעור דיוק האבחנה של נשאים על בסיס בדיקות הנשאות הסטנדרטיות נמוך במיוחד, עובדה אשר ההורים לא קיבלו הסבר לגביה בהריון.

המומחה הרפואי בתחום הגנטיקה אשר חוות דעתו צורפה לכתב התביעה קבע בחוות הדעת כי נוכח מוצאם של ההורים לא ניתן היה להסתפק רק בבדיקה הסטנדרטית של נשאות לסיסטיק פיברוזיס והיה צריך לכל הפחות להסביר להם כי ניתן לבצע בדיקות למוטציות נוספות.

חרף טענות קופת החולים הנתבעת כי הרחבת בדיקות הנשאות אינה שכיחה וכי אין המדובר בסטנדרט מקובל וכי סטנדרט כזה אם יאומץ ייקר משמעותית את הליכי מעקב ההריון, הרי שבהליך גישור הסתיימה התביעה בתשלום פיצויים בסכום ניכר להורים ולבנם.

האם הטיפול במחלה משתפר בשנים האחרונות?

סיסטיק פיברוזיס יכולה להיות מחלה מפחידה וגם בימינו היא עלולה לקצר חיים. על אף ההתקדמות בטיפול והארכת תוחלת חייהם של החולים, עדיין נותר מקום למחקרים רבים במטרה להקל על חייהם של הילדים החיים עם CF.

הטיפול הרב-תחומי ב-CF מאפשר היום חיים כמעט נורמטיביים עבור הילדים שחיים עם CF ובסיסו בסביבה התומכת בילדים ובמשפחותיהם, שזכאים גם לקצבה מהביטוח הלאומי וגם לטיפולים הקיימים בסל הבריאות במחיר נמוך מאוד.

כניסת בדיקות הסקר הגנטיות לפני ההריון והפריית מבחנה מאפשרות היום לזוגות להעריך מראש את הסיכוי להולדת ילד עם סיסטיק פיברוזיס ולהבטיח כמעט לחלוטין כניסה להריון עם עובר שאינו חולה בתסמונת. בדיקות אלה נערכות, כאמור, ללא תשלום במסגרת בדיקות הסקר הגנטיות לפני ההריון או במהלכו.

איך בודקים נשאות למחלת סיסטיק פיברוזיס?

כאמור, ניתן לבצע בדיקות סקר גנטי פשוטות טרום הריון, על מנת לבדוק נשאות אפשרית של הגן הבעייתי אצל ההורים לעתיד וכמובן שבדיקות אלה אינן מסוכנות כלל.

כמו כן, ניתן לבצע את בדיקת הנשאות למחלת סיסטיק פיברוזיס לאחר הכניסה להריון, שאז הבדיקה מתבצעת בעזרת בדיקת דם פשוטה, כאשר הבדיקה אינה מסוכנת לאם ההריונית ואינה מסוכנת לעובר שברחם אמו.

למי מומלץ לבצע בדיקת נשאות למחלת סיסטיק פיברוזיס?

משרד הבריאות ממליץ כי כל זוג אשר מתכוון להביא ילדים ו/או בהריון יבצע את בדיקת הנשאות למוטציות השכיחות הגורמות למחלת הסיסטיק פיברוזיס וזאת ללא תלות במוצא על אף שהמחלה שכיחה יותר באוכלוסיה של יהודים ממוצא אשכנזי.

אובחנתי כנשאית, מה הסיכוי שהעובר יחלה ב-CF?

במקרה שבן הזוג אשר נבדק לנשאות למחלת ה–CF אובחן כנשא של המוטציה, שני בני הזוג מוזמנים לייעוץ גנטי פרטני ומבצעים בדיקת נשאות למחלת הסיסטיק פיברוזיס גם לבן הזוג השני.

אם בן הזוג השני לא נשא של המוטציה למחלה הרי שהסיכון כי העובר יחלה במחלה נמוך מאד. אם מתברר לאחר הבדיקה כי גם בן הזוג הנו נשא של המוטציה הגנטית הרי שהסיכון שהעובר יחלה הנו 25% ויהיה צורך לבצע בדיקת מי שפיר על מנת לבחון אם העובר אכן חולה בסיסטיק פיברוזיס.

מתי כדאי לבצע בדיקת נשאות לסיסטיק פיברוזיס?

כפי שהסברנו באריכות ובהתאם להמלצה ברורה של משרד הבריאות, רצוי לבצע את בדיקת הנשאות עוד לפני הכניסה להריון, כדי שאם יתברר כי בני הזוג נשאים ניתן יהיה לנקוט פעולות שימנעו הבאת ילד חולה לעולם ויבטיחו ילד בריא.

הוועדה להפסקת הריון מאשרת הפסקת הריון במקרה של עובר חולה?

כן, המדובר במחלה אשר עלולה לגרום לנכות קשה ופגיעה משמעותית באיכות החיים של החולה, לכן ככל שההורים מבקשים להפסיק את ההריון לאחר שהתברר כי העובר חולה, ברוב המקרים הוועדה להפסקת הריון תאשר זאת ללא בעיה.

נולד לנו ילד החולה ב-CF, מה עושים עכשיו?

נכון למועד כתיבת סקירה זאת, במהלך שנת 2020, אין כל סיבה ללידת ילד או ילדה הלוקים במחלת סיסטיק פיברוזיס שלא אובחנה לפני או במהלך ההריון.

למרות זאת, אם נולד תינוק הלוקה במחלה הקשה חשוב לפנות בהקדם להתייעצות עם עורך דין מנוסה בתחום הרשלנות רפואית ולבחון את השתלשלות האירועים שקדמו להריון ואת מהלך ההריון עצמו, על מנת להבין האם הרופאים אכן התרשלו במילוי תפקידם, שאז ניתן יהיה לבסס עילה להגשת תביעת רשלנות רפואית.

לקבלת ייעוץ משפטי אישי לחצו כאן

דרגו אותנו: | דירוגך () בוצע בהצלחה דירוג ממוצע (5) | דירוגים (2)

5 stars - based on 2 reviews

קראו עוד

סגור

מיקומך באתר: רשלנות רפואית הריון יעוץ גנטי סיסטיק פיברוזיס

חוות דעת מקצועית

רוצה להכיר את כל האפשרויות שבפניך ולקבל החלטה מושכלת? פנה/י אלינו:

מכתבי תודה והערכה

"חשוב היה לי גם לכתוב ולהגיד תודה, עוד פעם, על הטיפול המשפטי שלך ושל צוות המשרד בתביעת הפיצויים שלנו מול בית החולים תל השומר. הגענו אליך בהמלצה של רופא בכיר ולמרות הקשיים, קיבלנו פסק דין ופיצויים הולמים"

ד.מ. סביון

"עופר סולר היקר, אין לנו מילים לתאר את הטיפול המשפטי המסור והמקצועי שקיבלנו ממך, לאורך 4 וחצי שנים שבהם ניהלת את התביעה מול בית חולים העמק בתבונה רבה, עמדת לצד בני המשפחה בכל עת ובכל עניין. מאחלים לך רק בריאות והצלחה"

משפחת ב.ע. חדרה

"פנינו למשרדך כשנה וחצי אחרי אירוע קשה של לידה שהסתבכה, ליווית והפנת אותנו אל המומחים הרפואיים והגשת תביעת פיצויים שהסתיימה במהירות, בדרך של פשרה ומבלי להגרר להליכים משפטיים מיותרים וכואבים. על כל אלה תודתינו"

בני הזוג בצרה

"עו"ד עופר סולר ייצג את המשפחה בתביעה נגד גניקולוג וקופת חולים מאוחדת. זכינו להכיר את המומחה המשפטי הטוב ביותר בתחום בזכות המלצה של קרוב משפחה והגענו לתוצאה ראויה, שעזרה להמתיק ולו במעט את חומרת הפגיעה והשפעותיה"

ב.פ. בני ברק

מידע משפטי ועדכונים:

15 בינואר 2020

עורכי הדין שלנו עונים ...

עורכת הדין ארבל קפלינסקי ועורך הדין עופר סולר עונים לשאלות נפוצות בנושא רשלנות רפואית!

קרא עוד

13 במאי 2020

אבחון אוטיזם במהלך ההר...

עורך הדין עופר סולר מסביר על האפשרות לאבחן אוטיזם לפני ובמהלך ההריון ועל מקרים חמורים של רשלנות ב...

קרא עוד

13 במאי 2020

הרופאים לא אבחנו תסמונ...

עורך הדין עופר סולר מסביר על מקרים חמורים של אי אבחון תסמונת SOD בהריון...

קרא עוד

13 במאי 2020

לחץ על בטן היולדת בזמן...

ישנם לא מעט מקרים שבהם הרופא המיילד מחליט ללחוץ על בטן היולדת במטרה להאיץ את הלידה, כאשר בחלק מהמ...

קרא עוד

13 במאי 2020

ייעוץ גנטי ומקרי רשלנו...

התמודדות משפטית מול מקרים של רשלנות רפואית במתן ייעוץ גנטי, שהובילה ללידת ילד או ילדה הסובלים מתס...

קרא עוד

17 במאי 2020

הפרעה על הספקטרום האוט...

יותר ויותר ילדים בישראל [ובעולם] מאובחנים עם הפרעה על הספקטרום האוטיסטי. מה הסיבות לכך? מה משמעות...

קרא עוד

17 במאי 2020

איחור באבחון התקף לב ב...

עברת התקף לב שהרופאים לא זיהו בזמן? איחור באבחון אוטם שריר הלב עשוי להתפרש כרשלנות רפואית

קרא עוד

18 במאי 2020

עברת ניתוח קשירת חצוצר...

עברת ניתוח קשירת חצוצרות? הניתוח נכשל ונכנסת להריון לא רצוי? יתכן ומאד כי המדובר במקרה של רשלנות ...

קרא עוד

19 במאי 2020

טיפול רשלני במקרים של ...

אבחון מאוחר וטיפול שגוי במקרים של היפרדות שליה עשויים להוות עילה להגשת תביעת רשלנות רפואית ותשלום...

קרא עוד

23 במאי 2020

בית חולים סורוקה באר שבע

המרכז הרפואי האוניברסיטאי סורוקה - כל המידע על בית חולים סורוקה באר שבע באתר Malpractice בנושא רש...

קרא עוד

24 במאי 2020

עיכוב בגדילה התוך רחמי...

פיגור בגדילת העובר שברחם מצריך מעקב רפואי קפדני לאורך חודשי ההריון והגם שהמדובר על תופעה נפוצה, ח...

קרא עוד

פניה אישית ודיסקרטית

עורכי הדין שלנו לרשותך, בכל שאלה! פנה/י לקבלת ייעוץ משפטי אישי ותשובות בכל שאלה:

טלפון: 072-334-0001

פקס: 03-7369345

מרכז עזריאלי 1, קומה 36