סולר קפלינסקי רשלנות רפואית malpractice
שיחה אישית עם עו"ד עופר סולר: 072-334-0001

טיפול משפטי מקיף ברשלנות רפואית בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל הכשרה פרה-רפואית וניסיון רב שנים בייצוג תובעים (בלבד) במקרים של סיבוכים לאורך חודשי ההריון

פנה/י לתיאום פגישה >>
עו"ד עופר סולר מומחה ברשלנות רפואית

טיפול משפטי ברשלנות בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל ניסיון רב בייצוג תובעים (בלבד) במקרי סיבוכים בהריון

פנה/י לתיאום פגישה >>

חייבים לאבחן בהריון: מיקרו הכפלה או חסר ב-1q21.1

מחבר: 02/02/2021 14:10

כרומוזום 1 הוא הגדול מבין הכרומוזומים המרכיבים את ה-DNA שלנו. חסר Deletion או הכפלה Duplication של 1q21.1 מייצגים למעשה תוספת או חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 1.

תופעה גנטית זו הנה למעשה אחד הממצאים השכיחים ביותר בקרב ילדים הלוקים בתופעות כמו: אוטיזם, פיגור שכלי, עיכוב התפתחותי ומגוון רחב של מומים מולדים אחרים. ולמעשה, המוטציה שכיחה הרבה יותר מתסמונת דאון!

חשוב לדעת כי נכון למועד כתיבת שורות אלו אין כל סיבה להולדת ילד הלוקה בחסר או הכפלה מזעריים ב-1q21.1 מבלי שהמוטציה אובחנה כבר בתחילת ההריון, באמצעות אחת מתוך מגוון בדיקות גנטיות, שכל אשה בהריון חייבת להכיר ולהחליט אם היא רוצה לעשותן.

כתבנו חייבת להכיר ולא בכדי. רופא הנשים שמלווה את ההריון, כל הריון של כל אשה בכל גיל, חייב ליידע את האשה לגבי זמינותן של בדיקות כמו בדיקת מי שפיר או סיסי שליה וכך גם לגבי צ'יפ גנטי ובדיקת אקסום, בדיקות שיכולות לאבחן ולזהות דופליקציה או דלישן עוד בשלב העוברי.

בסקירה שלפניך נסביר בהרחבה אודות המשמעויות האפשריות של מיקרו הכפלה או חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 1, על החשיבות הרבה שבאבחון מוקדם עוד במהלך ההריון ועל מקרים מצערים של רשלנות רפואית, מקרים שהיו יכולים וצריכים להימנע.

נדגיש כבר עתה כי בכל מקרה שבו הילד/ה שלך אובחנ/ה כמי שלוקה בהכפלה או חסר ב-1q21.1 רק לאחר הלידה, חשוב לבדוק ולהעריך האם הרופאים התרשלו והאם ניתן לתבוע ולקבל פיצויים. את הבדיקה, בכל מקרה לגופו, חשוב לבצע באמצעות עורך דין מנוסה בתחום הרשלנות הרפואית.

מחיקה או הכפלה בחלק מכרומוזום 1

מה קורה כאשר משנים מיליון אותיות מתוך ספר שמכיל 3 מיליארד? אלה אולי נשמעים כמו מספרים אסטרונומיים, אבל עבור עולם הגנטיקה, מדובר בתסמונות כמו מיקרו מחיקה או מיקרו הכפלה, הבדל קטן שיכול להיות בעל משמעות גדולה. ומה לגבי חסר או הכפלה של אזור קטן על גבי הכרומוזום הראשון?

גם שינוי קטן יכול להוביל להבדל גדול. אמרה זו נכונה לא רק למעשים שלנו, אלא גם ובעיקר לגנטיקה שלנו. עם התפתחותן של בדיקות גנטיות מדויקות ומתקדמות במיוחד, אנו יודעים לזהות יותר ויותר שינויים זעירים בחומר התורשתי, להבין ולנתח את משמעותם המדוייקת.

החומר התורשתי שלנו, הדנ״א, פרוש על גבי 23 זוגות כרומוזומים, עם עותק שירשנו מאמא ועותק מאבא. הוא מסודר כאותיות שמרכיבות מילים, גנים, שמגדירות את מי שאנחנו מההתפתחות העוברית לאורך כל מהלך חיינו.

שינויים גנטיים גדולים יכולים להוביל למחלות כרומוזומליות כמו למשל עודף בכרומוזום שלם, כדוגמאת כרומוזום 21, שמוביל להתפתחותה של תסמונת דאון. שינויים קטנים יותר, המערבים רק חלק ספציפי מהכרומוזום השלם, יכולים להוביל לביטויים שונים ומגוונים שאותם לעיתים, מעט מורכב יותר לאבחן.

שינויים כרומוזומליים אלו כוללים מחיקה, הכפלה או החלפות של אזורים בכרומוזום, נקראים ״מיקרו״ כאשר הם מערבים אזור קטן מדי כדי שיאותר בבדיקת מיקרוסקופ של הכרומוזומים או בבדיקת הקריוטיפ המיושנת.

אז על מה אחראי 1q21.1?

האזור שמוכפל ב-1q21.1 נמצא על הזרוע הארוכה (q) של כרומוזום מספר 1, שקיבל את מספרו הסידורי כיוון שהוא הגדול ביותר מבין כל הכרומוזומים, אשר הכרומוזום הראשון הוא הגדול ביותר והאחרון הוא הקטן ביותר. חסר מיזערי או מיקרו הכפלה אומרים ש״רק״ כ-1.35 מיליון ״אותיות״ (בסיסים) נמצאות בעודף או בחסר על גבי הכרומוזום.

זה אולי נשמע הרבה, אך לא כאשר מדובר על כרומוזום עם כ-249 מיליון בסיסים.

למרות היותו בגודל של פחות מ-1% מהכרומוזום כולו, חסר או עודף בסיסים זה יכול לגרום לשלל הסתמנויות נוירולוגיות ופסיכיאטריות לצד מומים מולדים קשים ביותר.

ילדים עם חסר או מיקרו הכפלה של 1q21.1 סובלים מעיכוב התפתחותי אך גם מועדים לשכיחות מוגברת של הפרעות על הספקטרום האוטיסטי עם קשיי תקשורת ועיכוב שפתי, זאת לצד תופעות של פיגור שכלי קשה.

ילדים אלו נמצאים בסיכון מוגבר להתפתחות של הפרעת קשב וריכוז (ADHD) ושל הפרעות התנהגותיות נוספות. בנוסף, הכפלה או חסר מזעריים אלו נמצאו בשכיחות מוגברת פי 15-20 בקרב חולי סכיזופרניה ונראה כי הם קשורים גם להפרעות פסיכיאטריות נוספות לרבות חרדה או דיכאון שמופיעות בגילאי הבגרות.

לא רק ביטויים נוירולוגיים: פגיעה גופנית קשה

מיקרו חסר / הכפלה נמצאו קשורים גם לשכיחות מוגברת של מומי לב מולדים ובפרט של ארבעה מומים משולבים הנקראים ״טטרלוגיה ע״ש פאלוט״.

מומים נוספים שנמצאו בקרב ילדים אלו כוללים בין השאר:

  • הפרעות במערכת המין והשתן כמו פתח נמוך של השופכה בפין – היפוספדיאס
  • עיוות בכפות הרגליים רגל קלוטה או clubfoot
  • פריקה מולדת של מפרק הירך דיספלזיה של הירך

ועוד!

חסר או הכפלה מזערית באזור 1q21.1 משפיעה גם על החיים הבוגרים, כאשר מבוגרים הנושאים את המוטציה נוטים לשכיחות מוגברת של ציסטות, דליות נפוחות, ושל תסמונת התעלה הקרפלית (נימול וחולשה בכפות הידיים ובאצבעות) ותופעות נוספות.

ככל הנראה, המגוון הרחב של תסמינים אלו נגרם בגלל עותקים עודפים של גנים שנמצאים באזור זה של הכרומוזום. אולם לא ברור באפן ודאי אילו גנים בהכרח גורמים לאילו מהתסמינים.

הדבר מסתבך עוד יותר כאשר ידוע לנו כי לא כל מי שיש לו חסר מזערי או מיקרו הכפלה של 1q21.1 בהכרח יבטא אי אילו מהתסמינים שהוזכרו לעיל, כלומר יתכן ויש גורמים נוספים, גנטיים או סביבתיים, שקשורים לביטוי המלא של התסמונת.

אבחון הכפלה או חסר ב-1q21.1 כבר במהלך ההריון

בעוד שחלק מהמחלות הכרומוזומליות והגנטיות דורשות פגיעה בשני העותקים הגנטיים מיקרו הכפלה או חסר זעיר בעותק אחד של 1q21.1 יכולים לגרום לביטוי של התסמונת.

פירוש הדבר הוא שמספיק לרשת עותק פגום מאחד ההורים כדי שהתסמונת תופיע בתינוק. במקרה זה, יתכן כי גם הילדים הבאים ירשו את אותו עותק פגום.

מעבר לכך, לעיתים לא נדירות אותו חסר מזערי או מיקרו הכפלה מתרחשים מעצמם סביב ההפריה וההתפתחות העוברית ולא קשורים בכל מקרה לתורשה מההורים, מה שמוכר בשפה הרפואית כמוטציה חדשה De Novo.

הביטויים של חסר או הכפלה זעירה באזור 1q21.1 משתנים מאד מילד לילד, ויתכן שאף מהורה לילדו. החסר או ההכפלה יכולים שלא לבוא לידי ביטוי כלל, או לחלופין להתבטא רק כהפרעה נוירולוגית או פסיכיאטרית בבגרות ובמקרים מקבילים, להוביל להתפתחות הפרעה אוטיסטית כבר בילדות המוקדמת.

במקרים שבהם המוטציה של 1q21.1 תתבטא במומים מולדים, יתכן וניתן יהיה לראות אותם במהלך בדיקות הסקר השגרתיות במסגרת מעקב ההריון, למשל במהלך סקירת המערכות.

מחקר שפורסם בכתב העת חזיתות בגנטיקה (Frontiers in Genetics) תיאר מקרים שבהם אובחנו ממצאים מסוימים בבדיקות האולטרסאונד כגון היעדר עצם אף וחסימה של המעי המוכרת בשם אטרזיה אכן הביא לאבחנה של התסמונת כבר במהלך ההריון, לאחר ובהמשך לביצוע בדיקות גנטיות לעובר.

מחקר מקיף אחר שהתפרסם בשנת 2021 בכתב העת Medicine תיאר שני מקרים שבהם שינויים בעצם האף, מום בלב וליפוף חבל הטבור שאובחנו בבדיקת אולטרסאונד הובילו את הרופאים להפנות את האם לביצוע בדיקה גנטית ולאבחון מוטציה של 1q21.1.

בזמן שבדיקות גנטיות במהלך ההריון נעשות, למרבה הצער, בעיקר במקרים שבהם אותרו כאמור ממצאים מחשידים בבדיקות הסקר, כשגיל האם ההריונית מעל 35 או במקרים של רקע גנטי בעייתי במשפחות של ההורים, ניתן ולמעשה אף נדרש לבצען בכל הריון - ללא יוצא מן הכלל.

הבדיקות הגנטיות במהלך ההריון מתבצעות באמצעות דגימת סיסי שליה (CVS) או בדיקת מי שפיר כתלות בגיל ההריון ובהמשך בדיקת צ'יפ גנטי ו/או בדיקת אקסום.

כך לדוגמא בדיקת הצ'יפ הגנטי (CMA) מנתחת את המידע הגנטי של העובר מתוך דגימת מי השפיר ויכולה לאתר טווח רחב של הפרעות גנטיות שקשורות ל-1q21.1. בשנים האחרונות, השימוש בצ'יפ הגנטי מאפשר לגלות יותר ויותר מקרים של התסמונת, ולאור העובדה כי המוטציה האמורה אינה תלויה בהכרח בתורשה ובטח שלא בגילה של האם, ויכולה להתפתח כמוטציה טריה De Novo, הרי שהבדיקות הגנטיות הכרחיות לצורך אבחון מוקדם שלה.

שילוב של בדיקות גנטיות מתקדמות שנקראות 'ריצוף מהדור הבא' (NGS) ובהן ריצוף אקסום (WES), יכולה לסייע לאתר גורמים גנטיים נוספים שגורמים להבדל בהתבטאות התסמונת בין אנשים שונים, כפי שתואר לא אחת במחקרים עדכניים.

מחובתו של רופא הנשים שמלווה את מעקב ההריון שלך ושל כל אשה אחרת, לעדכן, ליידע ולהסביר לגבי חשיבותן הרבה של הבדיקות, על מנת שתוכלי לקבל החלטה מושכלת ובמידע מלא, לגבי ביצוע הבדיקות הזמינות או הימנעות מכך.

רשלנות רפואית באבחון מיקרו הכפלה או חסר מזערי ב-1q21.1

לאור העובדה כי ניתן לאבחן תוספת או חסר מזערי בזרוע הארוכה של הכרומוזום - 1q21.1 באמצעות בדיקות גנטיות זמינות ונפוצות, אין כל סיבה להולדת ילד או ילדה הנושאים את המוטציה הגנטית המורכבת, מבלי שניתנה להם האפשרות לקבל החלטה מושכלת לגבי ביצוע בדיקות גנטיות כבר במהלך ההריון.

במקרים שבהם הרופא שליווה את ההריון הסביר להורים לעתיד אודות המשמעות והחשיבות של הבדיקות הגנטיות, שבאמצעותן ניתן לאבחן מאות רבות של מוטציות גנטיות אחרות, וההורים החליטו שלא לבצע את הבדיקות, הרי שלא ניתן יהיה לבוא בטענות לאחר הלידה ובמקרה של אבחון ילד/ה הלוקה במוטציה הנ"ל.

מאידך, במקרה של הולדת ילד/ה הלוקה בחסר או הכפלה של 1q21.1 מבלי שלהורים ניתן הסבר מפורט וברור מהרופא שליווה את מהלך ההריון, לגבי חשיבותן של הבדיקות הגנטיות כאמור, הרי שסביר מאד כי המדובר על רשלנות רפואית חמורה וניתן יהיה לבסס תביעת פיצויים בעילה של הולדה בעוולה.

משרד סולר קפלינסקי רשלנות רפואית מייצג תובעים במספר תביעות הנוגעות לרשלנות חמורה בהפנייה לביצעו בדיקות גנטיות, במקום בו נולדו ילדים הלוקים בהכפלה מזערית או מחיקה ב-1q21.1. ניתן לפנות להתייעצות אישית עם אחד מעורכי הדין במשרד בכל עת.

דרגו אותנו: | דירוגך () בוצע בהצלחה דירוג ממוצע (5) | דירוגים (1)

5 stars - based on 1 reviews

קראו עוד

סגור

מיקומך באתר: רשלנות רפואית הריון בדיקות גנטיות תוספת או חסר ב-1q21.1

חוות דעת מקצועית

רוצה להכיר את כל האפשרויות שבפניך ולקבל החלטה מושכלת? פנה/י אלינו:

מכתבי תודה והערכה

"חשוב היה לי גם לכתוב ולהגיד תודה, עוד פעם, על הטיפול המשפטי שלך ושל צוות המשרד בתביעת הפיצויים שלנו מול בית החולים תל השומר. הגענו אליך בהמלצה של רופא בכיר ולמרות הקשיים, קיבלנו פסק דין ופיצויים הולמים"

ד.מ. סביון

"עופר סולר היקר, אין לנו מילים לתאר את הטיפול המשפטי המסור והמקצועי שקיבלנו ממך, לאורך 4 וחצי שנים שבהם ניהלת את התביעה מול בית חולים העמק בתבונה רבה, עמדת לצד בני המשפחה בכל עת ובכל עניין. מאחלים לך רק בריאות והצלחה"

משפחת ב.ע. חדרה

"פנינו למשרדך כשנה וחצי אחרי אירוע קשה של לידה שהסתבכה, ליווית והפנת אותנו אל המומחים הרפואיים והגשת תביעת פיצויים שהסתיימה במהירות, בדרך של פשרה ומבלי להגרר להליכים משפטיים מיותרים וכואבים. על כל אלה תודתינו"

בני הזוג בצרה

"עו"ד עופר סולר ייצג את המשפחה בתביעה נגד גניקולוג וקופת חולים מאוחדת. זכינו להכיר את המומחה המשפטי הטוב ביותר בתחום בזכות המלצה של קרוב משפחה והגענו לתוצאה ראויה, שעזרה להמתיק ולו במעט את חומרת הפגיעה והשפעותיה"

ב.פ. בני ברק

מידע משפטי ועדכונים:

16 באוגוסט 2020

עורכי הדין שלנו עונים ...

עורכת הדין ארבל קפלינסקי ועורך הדין עופר סולר עונים לשאלות נפוצות בנושא רשלנות רפואית!

קרא עוד

07 בפברואר 2021

אבחון חסר 2q13 בכרומוז...

אם הילד/ה שלך אובחנ/ה עם חסר מזערי 2q13 שבכרומוזום 2 רק לאחר הלידה, והרופא לא הסביר על האפשרות לב...

קרא עוד

07 בפברואר 2021

רשלנות באבחון מוקדם של...

מחיקה מזערית של 11q15.5 עלולה להוביל לתסמונת בקווית׳ ווידמן, שאותה ניתן וחשוב מאד לאבחן במסגרת בד...

קרא עוד

14 בפברואר 2021

תסמונת WAGR: חסר מזערי...

ניתן וחשוב לאבחן את תסמונת WAGR במסגרת מעקב ההריון השגרתי, באמצעות דיקור מי שפיר ובדיקת צ'יפ גנטי...

קרא עוד

16 בפברואר 2021

אבחון מוקדם בהריון של ...

מוטציה בגן PTEN עלולה להוביל ללידת ילד או ילדה שיהיו חשופים להתפתחות גידולים ממאירים, לעיכוב התפת...

קרא עוד

18 בפברואר 2021

מיקרו מחיקה או מיקרו ה...

מיקרו מחיקה או מיקרו הכפלה של 22q11.21 אובחנה רק לאחר הלידה? יכול בהחלט להיות שמדובר ברשלנות רפוא...

קרא עוד

21 בפברואר 2021

רשלנות באבחון חסר מזער...

הילד/ה אובחנה רק לאחר הלידה עם חסר מזערי בזרוע הקצרה 1p36 של כרומוזום 1? משרד סולר קפלינסקי מייצג...

קרא עוד

21 בפברואר 2021

סולר קפלינסקי רשלנות ר...

עם למעלה מ-19 שנות ניסיון בייצוג נפגעי רשלנות רפואית בישראל, עורך דין עופר סולר ועורכת הדין ארבל ...

קרא עוד

21 בפברואר 2021

אבחון מוטציות גנטיות ש...

היפומלנוזיס ע״ש איטו היא מחלה גנטית נדירה מאד, שפוגעת בעור ובחלק ניכר מהמקרים גם במערכת העצבים של...

קרא עוד

23 בפברואר 2021

לפני הלידה: אבחון מוקד...

מיוטוניה דיסטרופית DM הנה מחלת ניוון שרירים מולדת, גנטית ותורשתית, שאותה חייבים לאבחן כבר במהלך ה...

קרא עוד

25 בפברואר 2021

הילד על הספקטרום האוטי...

לפחות ב-15% מהמקרים שבהם מאובחן ילד על הספקטרום האוטיסטי ניתן למצוא רקע גנטי, אותו ניתן היה לאבחן...

קרא עוד

פניה אישית ודיסקרטית

עורכי הדין שלנו לרשותך, בכל שאלה! פנה/י לקבלת ייעוץ משפטי אישי ותשובות בכל שאלה:

טלפון: 072-334-0001

פקס: 03-7369345

מרכז עזריאלי 1, קומה 36