אבחון מוקדם של אטקסיה טלנגיאקטזיה AT

תסמינים והשפעות של תסמונת AT

תסמיני המחלה מופיעים לראשונה בילדות, בדרך כלל בשנת החיים השניה ומחריפים עם הזמן. תסמיני המחלה כוללים אטקסיה קרי, חוסר קואורדינציה או תנועות מגושמות של הגפיים, שנובעים מחוסר שיווי משקל ומתבטאים בהליכה מאוחרת ולא יציבה, בהמשך באובדן יכולת הליכה, ליקוי בדיבור, תנועות עיניים אופייניות וליקויים אחרים.

בנוסף, המחלה מתבטאת גם בטלאנגיאקטזיות קרי, הרחבת כלי דם קטנים בלחמיות העיניים, באפרכסות האוזניים, בפנים ובצוואר.

הפגם במערכת החיסונית של הגוף גורם לנטייה לדלקות ריאה חוזרות, פיתוח זיהומים, בעיקר כאלו שנגרמים על ידי נגיפים ופטריות. כמו כן המחלה מגבירה את הסיכון לגידולים סרטניים ובמיוחד סרטן הדם והבלוטות.

מחלת AT הוכרה החל מנובמבר 2010 כנכות התפתחותית סומטית קרי, נכות אשר נגרמת כתוצאה ממחלה או מתהליך הפוגעים במערכת העצבים המרכזית וההיקפית או במערכת שרירי השלד, וגורמים לנכות תפקודית מתמשכת.

בהתאם לחוק הבריאות הממלכתי, ילדים בעלי נכויות סומטיות זכאים לקבל במסגרת קופת החולים שלהם שירותי אבחון וטיפול של צוות רב מקצועי במסגרת המכונים להתפתחות הילד וזאת בהתאם לצורך ועד הגיעם לגיל 18.

אוכלוסיה בסיכון

כאמור, הנשאות של הגן של תסמונת אטקסיה טלנגיאקטזיה שכיחה במיוחד בקרב יהודים ממוצא צפון אפריקאי ובמיוחד ממרוקו וטוניס, וזאת בשכיחות של 1:100 נשאים, וכ-1:40,000 לידות. בנוסף, המחלה גם נמצאה בקרב משפחות יהודיות ממוצא תימני, אם כי השכיחות בקרבן איננה ידועה.

בשל שכיחות המחלה בקרב בני העדות הללו, בדיקת הנשאות שלה אצל בני הזוג שנמנים עליהן נכללת ברשימת ההמלצות לבדיקות סקר גנטי שמפרסם משרד הבריאות מעת לעת, והיא גם נכללת בסל הבריאות, ועל כן ניתן לבצעה ללא תשלום.

בנוסף, מדובר בתסמונת אוטוזומאלית רצסיבית, כך שדרושה נשאות כפולה של הגן הפגום, של שני ההורים, לצורך לידת ילד שלוקה בתסמונת זו.

במקרה של נשאות כפולה יש סיכון של 50% ללידת ילד שרק נושא את הגן הפגום, ו-25% ללידת ילד שלוקה במחלה בפועל.

האחריות לאבחון התסמונת

האבחון של תסמונת אטקסיה טלנגיאקטזיה יכול להתבצע לפני הכניסה להריון, במהלך ההריון ומחוסר ברירה גם לאחר הלידה.

בדיקת האבחון של תסמונת אטקסיה טלנגיאקטזיה מתבצעת באמצעות בדיקת דם פשוטה שניטלת מבני הזוג.

מכיוון שכאמור מדובר בתסמונת אוטוזומאלית רצסיבית, כך שדרושה נשאות כפולה של הגן הפגום, יש לבדוק בתחילה רק את אחד מבני הזוג, וזאת כדי למנוע חרדות מיותרות.

במידה והוא נמצא בעל גן תקין, אין צורך לבדוק את בן הזוג השני. רק במידה ובן הזוג הראשון נמצא כבעל גן פגום, יש מקום לבדוק גם את בן הזוג השני.

במידה והתגלה ששני בני הזוג הינם נשאים של הגן הפגום וזאת עוד לפני הכניסה להריון, עליהם לגשת ולקבל ייעוץ גנטי, במסגרתו יומלץ להם בין השאר לשקול לעבור אבחון לפני הליך השרשה PGD לצורך בחירת עובר בריא ללא המוטציה לפני השרשתו ברחם בהליך הפריה חוץ גופית.

האחריות להפנות את בני הזוג לביצוע בדיקות גנטיות טרום הריון חלה על הרופא המטפל של בני הזוג בקופת החולים. בהמשך, לאחר אבחון נשאות כפול של הגן הבעייתי, האחריות להפנות את ההורים לייעוץ גנטי והמשך בדיקות נדרשות לאור הממצא הבעייתי, חלה במקביל על רופא המשפחה ועל רופאי המערך הגנטי בקופת החולים או בבית החולים בו ההורים נבדקו.

במידה והתגלה ששני בני הזוג הנם נשאים של הגן הפגום רק במהלך ההריון או במידה והתקבלו ממצאים בעיתיים בבדיקות הגנטיות שנערכו במהלך ההריון, יש לבצע את הבדיקה הגנטית גם בעובר עצמו, על מנת לברר האם הוא לוקה במחלה וזאת באמצעות בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שליה.

בשלבי ההריון האחריות להפניית ההורים לביצוע הבדיקות הנדרשות חלה על הרופא שאחראי על מעקב ההריון של האם, כאשר הוא גם זה שאחראי על פענוח תוצאות הבדיקות שיבוצעו להורים ולעובר.

נולד ילד עם תסמונת AT? זאת כנראה רשלנות רפואית!

נכון למועד כתיבת שורות אלה, אין כל סיבה בעולם לפיה יוולד ילד הלוקה בתסמונת אטקסיה טלנגיאקטזיה, מבלי שהתסמונת אובחנה מבעוד מועד, לאורך חודשי ההריון. סביר מאד להניח כי לידת ילד הלוקה בתסמונת מבלי שההורים קיבלו החלטה מודעת להביאו לעולם, למרות המלצות והסברים של הרופאים, יהוו עילה להגשת תביעת רשלנות רפואית.

לרופאים בקופת החולים, במכונים הגנטיים ולרופאי הנשים הפרטיים שמלווים את ההורים לאורך חודשי ההריון יש אחריות מוגברת לאבחון הפגמים הגנטיים המוכרים ובהתאם לכך, להתריע בפני ההורים על האפשרות ללידת ילד הלוקה בתסמונת הקשה, כולל המלצה ברורה על הפסקת ההריון.

בכל מקרה שבו הרופאים לא הפנו את ההורים לביצעו בדיקות גנטיות או שטעו בפענוח תוצאות הבדיקות, מקום בו היה צורך לזהות את המוטציה בגנים הבעייתים שגורמים לתסמונת אטקסיה טלנגיאקטזיה, הרי שניתן יהיה להגיש כנגדם תביעת פיצויים בסכומי עתק.

בכל מקרה של לידת ילד או ילדה הלוקים בתסמונת חשוכת המרפא, קיים צורך לפנות לקבלת ייעוץ משפטי פרטני לצורך בחינת נסיבות ההריון והלידה ובמידת הצורך, ייצוג משפטי והגשת תביעת רשלנות רפואית כנגד הרופאים שהתרשלו במילוי תפקידם.