סולר קפלינסקי רשלנות רפואית malpractice
שיחה אישית עם עו"ד עופר סולר: 072-334-0001

טיפול משפטי מקיף ברשלנות רפואית בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל הכשרה פרה-רפואית וניסיון רב שנים בייצוג תובעים (בלבד) במקרים של סיבוכים לאורך חודשי ההריון

פנה/י לתיאום פגישה >>
עו"ד עופר סולר מומחה ברשלנות רפואית

טיפול משפטי ברשלנות בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל ניסיון רב בייצוג תובעים (בלבד) במקרי סיבוכים בהריון

פנה/י לתיאום פגישה >>

אבחון תסמונת אגירת גליקוגן מסוג 1

מחבר: 03/06/2019 17:16

תסמונת אגירת גליקוגן מסוג 1 או בלעז Glycogen storage disease type 1 נפוצה בעיקר בקרב אשכנזים והנה סוג של מחלה גנטית קשה אשר גורמת להפרעה בחילוף החומרים של הפחמימות ומתבטאת באגירה של רב-סוכר בשם גליקוגן, עקב אי יכולתו של הגוף לפרק אותו.

כתוצאה מכך מתפתחת אצל הלוקה בתסמונת מחלת סכרת קשה, שמביאה לפגיעה במגוון מערכות נוספות בגופו ולהשפעה משמעותית על איכות ואורח החיים.

התסמונת הקשה מוכרת לרפואה מזה שנים רבות ובשל כך, קיימת חובה לאבחן נשאות אפשרית של הגנים הגורמים לתסמונת בשלב הטרום הריוני ולכל הפחות, במהלך חודשי ההריון הראשונים, כך שניתן יהיה לקבל החלטה מודעת ושקולה לגבי המשך ההריון או הפסקתו, במקרה של נשאות אצל העובר.

בסקירה שלפניך מציג עורך הדין עופר סולר הסבר מפורט על תסמונת גליקוגן מסוג 1 (GSD 1) הצורך והחשיבות שבאבחון מוקדם, השפעותיה הקשות על החולים ועל מקרים מצערים של רשלנות רפואית באבחון מוקדם של התסמונת – מקרים בהם נולדו ילדים הסובלים מהמחלה.

מאפייני תסמונת GSD 1

ככלל, ידועים 15 סוגים של תסמונת זו, שמסווגים לפי האנזים החסר והרקמה הפגועה וממוספרים בהתאם לגילוי החסר האנזימטי הגורם למחלה.

סוג 1 של תסמונת זו נחשב לסוג החמור ביותר שלה, משום שהוא מאופיין בפגיעה בשני מסלולי אספקת הגלוקוז על ידי הכבד.

 

מאפייני סוג 1 של תסמונת אגירת גליקוגן כוללים ירידה ברמת הסוכר בדם, שהנה בעייתית במיוחד בתקופת הילדות, עיכוב בגדילת הילדים, שמופיע אצל כ-90% מהחולים, הגדלת הכבד ועלייה ברמת השומנים בדם, גידולים ממאירים בכבד שמופיעים אצל כ-20% מהחולים, אבנים בכליות, שמופיעים אצל חלק מהחולים ואי ספיקת כליות שמופיעה בקרב 25% עד 50% מהחולים.

מאפיין קליני בולט נוסף הוא פנים עגולות ומלאות, שמתוארות כפנים דמויות בובה. מאפיינים קליניים מאוחרים נוספים של המחלה כוללים מאפיינים כגון קומה נמוכה, התבגרות מינית מאוחרת, תת פעילות של בלוטת התריס ועוד.

עם זאת, ולמרות שהמדובר במחלה קשה, היא ניתנת לטיפול, לרבות באמצעות הקפדה על תזונה מתאימה.

2 ההורים אשכנזים? אתם באוכלוסיית הסיכון

תסמונת אגירת גליקוגן סוג 1 נפוצה בארץ בעיקר בקרב יהודים ממוצא אשכנזי. שכיחות הנשאות של תסמונת זו בקרב יהודים ממוצא אשכנזי הוא לפחות כ-1:100 ואילו שכיחות הופעת התסמונת בפועל הנה כ-1:40,000 לידות.

אצל החולים ממוצא אשכנזי נמצאה מוטציה אחת ובדיקת המוטציה מאפשרת את גילויים של רוב הנשאים.

בשל שכיחותה וחומרתה הרבה, בדיקת הנשאות לתסמונת זו אצל בני הזוג ממוצא אשכנזי נכללת ברשימת ההמלצות לבדיקות סקר גנטי שמפרסם משרד הבריאות מעת לעת.

בדיקה זו נכללת בסל הבריאות הממלכתי ועל כן ניתן לבצעה ללא תשלום בכל אחת מקופות החולים בישראל.

עם זאת חשוב להבין שמדובר בתסמונת אוטוזומאלית רצסיבית. כלומר, דרושה נשאות כפולה של הגן הפגום שאחראי להיווצרות תסמונת זו, אצל שני ההורים, לצורך לידת ילד שלוקה בתסמונת.

במקרה של נשאות כפולה יש סיכון של 50% ללידת ילד שרק נושא את הגן הפגום ו-25% סיכויים ללידת ילד שלוקה במחלה בפועל.

האחריות והחשיבות שבאבחון מוקדם

נציין כי אבחון תסמונת GSD 1 אינו פשוט כלל ועיקר וקיימת חשיבות רבה ביותר לקבלת ייעוץ גנטי טרום הריון, במקרים שבהם שני בני הזוג, ההורים לעתיד, הנם ממוצא אשכנזי.

כך ובאמצעות ייעוץ גנטי קפדני, ניתן יהיה לאבחן ברוב המקרים את הפגמים בגנים הרלוונטיים, אלו שגורמים להופעתה של התסמונת הקשה.

האחריות המלאה על הפניית ההורים לעתיד לקבלת ייעוץ גנטי ובמידת הצורך לביצוע בדיקות אבחנתיות, חלה רופא המשפחה בקופת החולים ו/או על הרופא שעמו ההורים לעתיד מתייעצים לגבי הכניסה להריון.

בהמשך ולאחר הכניסה להריון, אותה אחריות כאמור חלה על הרופא שאחראי על מעקב ההריון של האם במסגרת קופת החולים או באופן פרטי.

ניתן לבצע את האבחון של תסמונת אגירת גליקוגן סוג 1 במספר שלבים שונים, לפני הכניסה להריון, במהלך ההריון ולאחר הלידה. חשוב, כפי שציינו, לבצע את הבדיקה במיוחד לפני הכניסה להריון או במהלך ההריון וזאת על מנת למנוע את הסיכון של לידת תינוק שלוקה בתסמונת קשה זו.

הבדיקה לאבחון התסמונת מתבצעת על ידי בדיקת דם שניטלת מבני הזוג. מכיוון שכאמור דרושה נשאות כפולה של הגן הפגום לצורך לידת ילד שלוקה בתסמונת, יש לבדוק בתחילה רק את אחד מבני הזוג. במידה והוא נמצא בעל גן תקין, אין צורך לבדוק את בן הזוג השני.

רק במידה ובן הזוג הראשון נמצא כבעל גן פגום, יש מקום לבדוק גם את בן הזוג השני, כדי לראות האם גם הוא נושא את הגן הפגום.

במידה והתגלה שגם בן הזוג השני נושא את הגן הפגום, כך ששני בני הזוג הנם נשאים של הגן הפגום, יש לבחור בדרך הפעולה המתאימה.

במידה והתגלה ששני בני הזוג הנם נשאים של הגן הפגום לפני הכניסה להריון, על בני הזוג לגשת לייעוץ גנטי מעמיק ולשקול לעבור אבחון לפני הליך השרשה PGD.

במידה והתגלה ששני בני הזוג הנם נשאים של הגן הפגום רק במהלך ההריון, או במידה והתקבלו ממצאים בעיתיים בבדיקות הגנטיות שנערכו במהלך ההריון, יש לבצע את הבדיקה הגנטית גם בעובר עצמו, על מנת לברר האם הוא אכן לוקה במחלה וזאת באמצעות בדיקת מי שפיר / סיסי שליה.

מקרים חמורים של רשלנות רפואית

חובת ההפניה לייעוץ גנטי לצורך אבחון תסמונת אגירת גליקוגן סוג 1 חלה כאמור על הרופא שמטפל באם או בהורים לעתיד.

אי הפניה של הזוגות לביצוע בדיקות גנטיות שרלוונטיות להם, במיוחד כאשר קיים חשד לכאורה לקיומה של בעיה גנטית, עלול להוות עילה להגשת תביעת רשלנות רפואית במקרה של לידת ילד או ילדה הלוקים בתסמונת הקשה.

במסגרת הליך ע"א 4960/04 סידי נ' קופת חולים כללית נקבע כי על הרופא המטפל מוטלת החובה ליידע את ההורים לעתיד על בדיקות גנטיות שרלוונטיות להם ואשר נערכות במסגרת הרפואה הציבורית, או במסגרת הרפואה הפרטית ואף לגבי בדיקות חדשניות שמתבצעות רק מעבר לים.

לפיכך, רופא פרטי או רופא בקופת החולים אשר הפר חובה זו עלול לשאת באחריות ולמצוא את עצמו כנתבע במסגרת תביעת רשלנות רפואית כאמור.

מעבר לכך, יתכנו מקרים שבהם ההורים הופנו לקבלת ייעוץ גנטי טרום הריוני אך היועץ בקופת החולים לא העניק מספיק תשומת לב לאפשרות שההורים נושאים מוטציה של הגן הגורם לתסמונת GSD 1 ובכך למעשה התרשל בביצוע הייעוץ הגנטי.

כמו כן, במקרים בהם נמצא כי ההורים לעתיד נשאים של הגן הבעייתי ולא הומלץ להם על ביצוע בדיקת PGD עלולה לקום כנגד הרופא הרשלן עילה לתביעת פיצויים, במקרה של לידת צאצא הנושא את התסמונת.

בכל מקרה של לידת ילד או ילדה הנושאים תסמונת אגירת גליקוגן מסוג 1 יש להקדם ולפנות לקבלת ייעוץ משפטי פרטני, במטרה לבחון בצורה מסודרת את מכלול הנסיבות שהובילו ללידת ילד/ה חולה.

עוד בנושא: טעות באבחון תסמונת אשר (usher)

דרגו אותנו: | דירוגך () בוצע בהצלחה דירוג ממוצע (5) | דירוגים (4)

5 stars - based on 4 reviews

קראו עוד

סגור

מיקומך באתר: רשלנות רפואית הריון יעוץ גנטי אגירת גליקוגן מסוג 1

חוות דעת מקצועית

רוצה להכיר את כל האפשרויות שבפניך ולקבל החלטה מושכלת? פנה/י אלינו:

מכתבי תודה והערכה

"חשוב היה לי גם לכתוב ולהגיד תודה, עוד פעם, על הטיפול המשפטי שלך ושל צוות המשרד בתביעת הפיצויים שלנו מול בית החולים תל השומר. הגענו אליך בהמלצה של רופא בכיר ולמרות הקשיים, קיבלנו פסק דין ופיצויים הולמים"

ד.מ. סביון

"עופר סולר היקר, אין לנו מילים לתאר את הטיפול המשפטי המסור והמקצועי שקיבלנו ממך, לאורך 4 וחצי שנים שבהם ניהלת את התביעה מול בית חולים העמק בתבונה רבה, עמדת לצד בני המשפחה בכל עת ובכל עניין. מאחלים לך רק בריאות והצלחה"

משפחת ב.ע. חדרה

"פנינו למשרדך כשנה וחצי אחרי אירוע קשה של לידה שהסתבכה, ליווית והפנת אותנו אל המומחים הרפואיים והגשת תביעת פיצויים שהסתיימה במהירות, בדרך של פשרה ומבלי להגרר להליכים משפטיים מיותרים וכואבים. על כל אלה תודתינו"

בני הזוג בצרה

"עו"ד עופר סולר ייצג את המשפחה בתביעה נגד גניקולוג וקופת חולים מאוחדת. זכינו להכיר את המומחה המשפטי הטוב ביותר בתחום בזכות המלצה של קרוב משפחה והגענו לתוצאה ראויה, שעזרה להמתיק ולו במעט את חומרת הפגיעה והשפעותיה"

ב.פ. בני ברק

מידע משפטי ועדכונים:

30 באוקטובר 2019

חשוב לדעת: השראת לידה,...

באחת מכל 5 לידות הרופאים מבצעים השראת לידה ולעיתים העניינים מסתבכים בשל טעויות אנוש והתרשלות של א...

קרא עוד

03 בנובמבר 2019

סקירת מערכות בהריון ומ...

סקירת מערכות - בדיקת אולטרא סאונד מקיפה במהלך הריון ומקרים של רשלנות רפואית באבחון או עקב אי ביצו...

קרא עוד

05 בנובמבר 2019

חשוב להכיר: סיכונים לע...

חשוב להכיר את הסיכונים האפשריים לעובר בזמן הריונה של האם ובין השאר התפתחות זיהומים, בעיות גנטיות ...

קרא עוד

06 בנובמבר 2019

בדיקות סקר גנטי מומלצו...

כל מה שחשוב לדעת אודות בדיקות סקר גנטי המיועדות לאבחון מחלות גנטיות בהורים ממוצא ערבי / דרוזי, תו...

קרא עוד

11 בנובמבר 2019

בדיקות סקר גנטי מומלצו...

חשוב להכיר את התסמונות הגנטיות הנפוצות בקרב שבטי הבדואים בישראל ובדיקות הסקר הגנטי שאותן ניתן לבצ...

קרא עוד

14 בנובמבר 2019

הקושי שבאבחון סרטן הלב...

למרות הקשיים שבאבחון מוקדם של מחלת סרטן הלבלב, ישנם גורמי סיכון שאסור לרופאים להתעלם מהם, שאז המח...

קרא עוד

17 בנובמבר 2019

אבלציה או צריבת הלב: ה...

הטיפול באמצעות אבלציה יעיל מאד לטיפול בהפרעות בקצב הלב, ולמרות שהמדובר על פרוצדורה רפואית נפוצה, ...

קרא עוד

24 בנובמבר 2019

הידבקויות ברחם עד כדי ...

מה גורם לתסמונת אשרמן? איך אפשר לאבחן את ההידבקויות ברחם והאם ניתן למנוע אותן? על אופן הטיפול ומק...

קרא עוד

26 בנובמבר 2019

היבטים משפטיים בחיים ה...

רופא עם חלוק לבן משלב בעבודתו לא מעט פרקטיקה משפטית מחייבת, שאחרת עלול למצוא את עצמו חשוף להליכים...

קרא עוד

28 בנובמבר 2019

הרופא לא המליץ על בדיק...

ישנם יותר ויותר מקרים שבהם אי המלצה על ביצוע בדיקת ניפט ולידת ילד עם פגיעה גנטית או מום קשה, עשוי...

קרא עוד

פניה אישית ודיסקרטית

עורך דין עופר סולר מעניק ייעוץ אישי, ללא התחייבות, לנפגעי רשלנות רפואית ובני המשפחה:

טלפון: 072-334-0001

פקס: 03-7369345

office@solarlaw.co.il

מרכז עזריאלי 1, קומה 36