רשלנות רפואית עורכת דין אדרה רוט
דלג אל התוכן
שיחה אישית עם עו"ד אדרה רוט: 072-334-0001

עורכת הדין אדרה רוט, מתמחה בייצוג בתביעות על רקע גנטי בשל הפרת חובת היידוע במסגרת מעקב ההריון.

פנה/י לתיאום פגישה >>
עו"ד אדרה רוט מומחית ברשלנות רפואית

עו"ד אדרה רוט, בעלת ניסיון רב בייצוג תובעים (בלבד) במקרי סיבוכים בהריון

פנה/י לתיאום פגישה >>

אבחון תסמונת אגירת גליקוגן מסוג 1

מחבר: 18/12/2024 13:16

תסמונת אגירת גליקוגן מסוג 1 או בלעז Glycogen storage disease type 1 נפוצה בעיקר בקרב אשכנזים והנה סוג של מחלה גנטית קשה אשר גורמת להפרעה בחילוף החומרים של הפחמימות ומתבטאת באגירה של רב-סוכר בשם גליקוגן, עקב אי יכולתו של הגוף לפרק אותו.

כתוצאה מכך מתפתחת אצל הלוקה בתסמונת מחלת סכרת קשה, שמביאה לפגיעה במגוון מערכות נוספות בגופו ולהשפעה משמעותית על איכות ואורח החיים.

התסמונת הקשה מוכרת לרפואה מזה שנים רבות ובשל כך, קיימת חובה לאבחן נשאות אפשרית של הגנים הגורמים לתסמונת בשלב הטרום הריוני ולכל הפחות, במהלך חודשי ההריון הראשונים, כך שניתן יהיה לקבל החלטה מודעת ושקולה לגבי המשך ההריון או הפסקתו, במקרה של נשאות אצל העובר.

בסקירה שלפניך מציגה עורכת הדין אדרה רוט הסבר מפורט על תסמונת גליקוגן מסוג 1 (GSD 1) הצורך והחשיבות שבאבחון מוקדם, השפעותיה הקשות על החולים ועל מקרים מצערים של רשלנות רפואית באבחון מוקדם של התסמונת – מקרים בהם נולדו ילדים הסובלים מהמחלה.

מאפייני תסמונת GSD 1

ככלל, ידועים 15 סוגים של תסמונת זו, שמסווגים לפי האנזים החסר והרקמה הפגועה וממוספרים בהתאם לגילוי החסר האנזימטי הגורם למחלה.

סוג 1 של תסמונת זו נחשב לסוג החמור ביותר שלה, משום שהוא מאופיין בפגיעה בשני מסלולי אספקת הגלוקוז על ידי הכבד.

 

מאפייני סוג 1 של תסמונת אגירת גליקוגן כוללים ירידה ברמת הסוכר בדם, שהנה בעייתית במיוחד בתקופת הילדות, עיכוב בגדילת הילדים, שמופיע אצל כ-90% מהחולים, הגדלת הכבד ועלייה ברמת השומנים בדם, גידולים ממאירים בכבד שמופיעים אצל כ-20% מהחולים, אבנים בכליות, שמופיעים אצל חלק מהחולים ואי ספיקת כליות שמופיעה בקרב 25% עד 50% מהחולים.

מאפיין קליני בולט נוסף הוא פנים עגולות ומלאות, שמתוארות כפנים דמויות בובה. מאפיינים קליניים מאוחרים נוספים של המחלה כוללים מאפיינים כגון קומה נמוכה, התבגרות מינית מאוחרת, תת פעילות של בלוטת התריס ועוד.

עם זאת, ולמרות שהמדובר במחלה קשה, היא ניתנת לטיפול, לרבות באמצעות הקפדה על תזונה מתאימה.

2 ההורים אשכנזים? אתם באוכלוסיית הסיכון

תסמונת אגירת גליקוגן סוג 1 נפוצה בארץ בעיקר בקרב יהודים ממוצא אשכנזי. שכיחות הנשאות של תסמונת זו בקרב יהודים ממוצא אשכנזי הוא לפחות כ-1:100 ואילו שכיחות הופעת התסמונת בפועל הנה כ-1:40,000 לידות.

אצל החולים ממוצא אשכנזי נמצאה מוטציה אחת ובדיקת המוטציה מאפשרת את גילויים של רוב הנשאים.

בשל שכיחותה וחומרתה הרבה, בדיקת הנשאות לתסמונת זו אצל בני הזוג ממוצא אשכנזי נכללת ברשימת ההמלצות לבדיקות סקר גנטי שמפרסם משרד הבריאות מעת לעת.

בדיקה זו נכללת בסל הבריאות הממלכתי ועל כן ניתן לבצעה ללא תשלום בכל אחת מקופות החולים בישראל.

עם זאת חשוב להבין שמדובר בתסמונת אוטוזומאלית רצסיבית. כלומר, דרושה נשאות כפולה של הגן הפגום שאחראי להיווצרות תסמונת זו, אצל שני ההורים, לצורך לידת ילד שלוקה בתסמונת.

במקרה של נשאות כפולה יש סיכון של 50% ללידת ילד שרק נושא את הגן הפגום ו-25% סיכויים ללידת ילד שלוקה במחלה בפועל.

האחריות והחשיבות שבאבחון מוקדם

נציין כי אבחון תסמונת GSD 1 אינו פשוט כלל ועיקר וקיימת חשיבות רבה ביותר לקבלת ייעוץ גנטי טרום הריון, במקרים שבהם שני בני הזוג, ההורים לעתיד, הנם ממוצא אשכנזי.

כך ובאמצעות ייעוץ גנטי קפדני, ניתן יהיה לאבחן ברוב המקרים את הפגמים בגנים הרלוונטיים, אלו שגורמים להופעתה של התסמונת הקשה.

האחריות המלאה על הפניית ההורים לעתיד לקבלת ייעוץ גנטי ובמידת הצורך לביצוע בדיקות אבחנתיות, חלה רופא המשפחה בקופת החולים ו/או על הרופא שעמו ההורים לעתיד מתייעצים לגבי הכניסה להריון.

בהמשך ולאחר הכניסה להריון, אותה אחריות כאמור חלה על הרופא שאחראי על מעקב ההריון של האם במסגרת קופת החולים או באופן פרטי.

ניתן לבצע את האבחון של תסמונת אגירת גליקוגן סוג 1 במספר שלבים שונים, לפני הכניסה להריון, במהלך ההריון ולאחר הלידה. חשוב, כפי שציינו, לבצע את הבדיקה במיוחד לפני הכניסה להריון או במהלך ההריון וזאת על מנת למנוע את הסיכון של לידת תינוק שלוקה בתסמונת קשה זו.

הבדיקה לאבחון התסמונת מתבצעת על ידי בדיקת דם שניטלת מבני הזוג. מכיוון שכאמור דרושה נשאות כפולה של הגן הפגום לצורך לידת ילד שלוקה בתסמונת, יש לבדוק בתחילה רק את אחד מבני הזוג. במידה והוא נמצא בעל גן תקין, אין צורך לבדוק את בן הזוג השני.

רק במידה ובן הזוג הראשון נמצא כבעל גן פגום, יש מקום לבדוק גם את בן הזוג השני, כדי לראות האם גם הוא נושא את הגן הפגום.

במידה והתגלה שגם בן הזוג השני נושא את הגן הפגום, כך ששני בני הזוג הנם נשאים של הגן הפגום, יש לבחור בדרך הפעולה המתאימה.

במידה והתגלה ששני בני הזוג הנם נשאים של הגן הפגום לפני הכניסה להריון, על בני הזוג לגשת לייעוץ גנטי מעמיק ולשקול לעבור אבחון לפני הליך השרשה PGD.

במידה והתגלה ששני בני הזוג הנם נשאים של הגן הפגום רק במהלך ההריון, או במידה והתקבלו ממצאים בעיתיים בבדיקות הגנטיות שנערכו במהלך ההריון, יש לבצע את הבדיקה הגנטית גם בעובר עצמו, על מנת לברר האם הוא אכן לוקה במחלה וזאת באמצעות בדיקת מי שפיר / סיסי שליה.

מקרים חמורים של רשלנות רפואית

חובת ההפניה לייעוץ גנטי לצורך אבחון תסמונת אגירת גליקוגן סוג 1 חלה כאמור על הרופא שמטפל באם או בהורים לעתיד.

אי הפניה של הזוגות לביצוע בדיקות גנטיות שרלוונטיות להם, במיוחד כאשר קיים חשד לכאורה לקיומה של בעיה גנטית, עלול להוות עילה להגשת תביעת רשלנות רפואית במקרה של לידת ילד או ילדה הלוקים בתסמונת הקשה.

במסגרת הליך ע"א 4960/04 סידי נ' קופת חולים כללית נקבע כי על הרופא המטפל מוטלת החובה ליידע את ההורים לעתיד על בדיקות גנטיות שרלוונטיות להם ואשר נערכות במסגרת הרפואה הציבורית, או במסגרת הרפואה הפרטית ואף לגבי בדיקות חדשניות שמתבצעות רק מעבר לים.

לפיכך, רופא פרטי או רופא בקופת החולים אשר הפר חובה זו עלול לשאת באחריות ולמצוא את עצמו כנתבע במסגרת תביעת רשלנות רפואית כאמור.

מעבר לכך, יתכנו מקרים שבהם ההורים הופנו לקבלת ייעוץ גנטי טרום הריוני אך היועץ בקופת החולים לא העניק מספיק תשומת לב לאפשרות שההורים נושאים מוטציה של הגן הגורם לתסמונת GSD 1 ובכך למעשה התרשל בביצוע הייעוץ הגנטי.

כמו כן, במקרים בהם נמצא כי ההורים לעתיד נשאים של הגן הבעייתי ולא הומלץ להם על ביצוע בדיקת PGD עלולה לקום כנגד הרופא הרשלן עילה לתביעת פיצויים, במקרה של לידת צאצא הנושא את התסמונת.

בכל מקרה של לידת ילד או ילדה הנושאים תסמונת אגירת גליקוגן מסוג 1 יש להקדם ולפנות לקבלת ייעוץ משפטי פרטני, במטרה לבחון בצורה מסודרת את מכלול הנסיבות שהובילו ללידת ילד/ה חולה.

עוד בנושא: רשלנות באבחון מחלת אגירת גליקוגן

דרגו אותנו: | דירוגך () בוצע בהצלחה דירוג ממוצע (5) | דירוגים (4)

5 stars - based on 4 reviews

קראו עוד

סגור

רוצה להכיר את כל האפשרויות שבפניך ולקבל החלטה מושכלת? פנה/י אלינו:

"אי אפשר שלא להגיד תודה, עוד הפעם, על הטיפול המשפטי שלך ושל צוות המשרד בתביעת הפיצויים של הילד. האמנת מהרגע הראשון וניצחנו. קיבלנו פיצויים הרבה יותר גבוהים מהציפיות, בזכותכם"

ד.מ. סביון

"עו"ד אדרה רוט היקרה, אין מספיק מילים לתאר את הטיפול המקצועי והמסור שקיבלנו ממך לאורך 3 וחצי השנים האחרונות, בהן ניהלת תביעה מול בית חולים העמק בתבונה ובהצלחה רבה. עמדת לצדינו, את וצוות המשרד, תמיד ובכל עניין עד שהשגת את המטרה והפיצויים הראויים"

משפחת ב.ע. חדרה

"פנינו למשרדך מספר ימים לאחר שהילד אובחן עם פגיעה גנטית נדירה בכרומוזום 15. את היית זו שחשפה שהרופא שליווה את ההריון התרשל במילוי החובות שלו. היינו המומים. 22 חודשים אחרי, השגת לילד פיצויים שיעזרו מאד להבטיח את העתיד שלו. תודה מכל הלב"

בני הזוג בצרה

"קיבלנו המלצה על עורכת הדין אדרה רוט, ובחרנו בה לייצוג בתביעת רשלנות רפואית בגלל שהרופא לא אמר לנו שאפשר לעבור בדיקות גנטיות בהריון. אחרי מאבק משפטי לא פשוט מול קופת החולים, זכינו בפיצויים של כמה מיליוני שקלים ורצינו להגיד תודה ולהמליץ"

ב.פ. בני ברק

"עו"ד אדרה רוט ייצגה אותנו בתביעת רשלנות רפואית על רקע גנטי, כנגד גניקולוג בכיר וקופת חולים מכבי. זכינו להכיר מקרוב עורכת דין מנוסה, שעומדת בראש צוות מנוסה, שליווה אותנו בהליך המשפטי, דרך מומחים רפואיים ועד לפשרה מכובדת וראויה שאליה הגענו מול הנתבעים"

ל.ע יישובי הגולן

06 בנובמבר 2024

עורכי הדין שלנו עונים ...

עורכי הדין הבכירים בישראל בתחום הרשלנות הרפואית עונים לשאלות נפוצות בנושא רשלנות רפואית ונותנים ה...

קרא עוד

03 בינואר 2025

איך אפשר לקבל החלטות ב...

איך אפשר לקבל החלטות חשובות במהלך ההריון אם לא מכירים את כל העובדות? כנראה שזה בלתי אפשרי ולכן חש...

קרא עוד

07 בינואר 2025

תנאי הביטוח הסיעודי הק...

ב-1 לינואר 2025 נכנסה לתוקף רפורמה נוספת, ששינתה את תנאי הביטוח הסיעודי הקבוצתי של כלל המבוטחים ד...

קרא עוד

09 בינואר 2025

פגיעה בגן SCN1A חשוב ל...

פגיעה מזערית בגן SCN1A עלולה להוביל לאפילפסיה ואוטיזם, ונחשבת לאחת הפגיעות הגנטיות הנפוצות. את הר...

קרא עוד

09 בינואר 2025

חסר או תוספת באחד ממאו...

באמצעות בדיקת צ'יפ גנטי ניתן לאבחן חסר או תוספת באחד מתוך מאות גנים, כאשר במצב כזה חובת הרופא ליי...

קרא עוד

12 בינואר 2025

אבחון פגיעה בגן SHANK3...

מחקרים הוכיחו כי 2-3 מכל 100 ילדים שאובחנו עם אוטיזם לוקים בפגיעה מהותית בגן SHANK3 הממוקם על גבי...

קרא עוד

12 בינואר 2025

20 גנים הכי נפוצים בהת...

המחקר הגדול והמקיף שנערך אי פעם, בדק והשווה נתונים של מעל 35000 בדיקות אקסום, ובודד את 20 הגנים &...

קרא עוד

19 בינואר 2025

פגיעה בגן CHD8 באזור 1...

עשרות מחקרים מאז 2017 הוכיחו כי מוטציות בגן CHD8 נפוצות מאד בקרב ילדים המאובחנים עם אוטיזם. האם י...

קרא עוד

19 בינואר 2025

1204 גנים מעורבים בהתפ...

לפניך הסבר מפורט, אודות רמת הסיכון המוכרת [2025] של 1204 הקשורים באופן ישיר להתפתחות אוטיזם בעובר...

קרא עוד

26 בינואר 2025

פגיעה בגן FMR1 עלולה ל...

פגיעה בגן FMR1 הנה אחד הגורמים הנפוצים ביותר להתפתחות אוטיזם, ולא רק בשל תסמונת האיקס השביר. הכיר...

קרא עוד

03 בפברואר 2025

פגיעה בגן FOXP1

באמצעות בדיקות גנטיות בהריון ניתן לאבחן פגיעה אפשרית בגן FOXP1 שעלולה לגרום להתפתחות אוטיזם ומגוו...

קרא עוד

עורכי הדין שלנו לרשותך, בכל שאלה! פנה/י לקבלת ייעוץ משפטי אישי ותשובות בכל שאלה:

טלפון: 072-334-0001

פקס: 09-7487779

מתחם מיקסר, דולב 4 רעננה