אילו תסמונות ומומים גנטיים ניתן לאבחן בצ'יפ גנטי?
בדיקות ה-CMA הידועות בתור צ'יפ גנטי מאפשרות לאתר שינויים כרומוזומליים קטנים בעובר כבר בתחילת ההריון. איתור מוקדם של שינויים אלה, יכול לאפשר להורים ולצוות הרפואי לקבל ביחד החלטות מושכלות על המשך ניהול ההריון.
חשוב להקדים ולציין כי מחובתו של הרופא המלווה את מעקב ההריון, לעדכן את ההורים לעתיד לגבי האפשרות לעשות את הבדיקה ולעדכן אותם לגבי חשיבותה הרבה לצורך גילוי מומים ומחלות גנטיות-תורשתיות.
בדיקות סקר גנטיות הן מעמודי התווך המתהווים של מעקב ההריון וניהולו. על אף שטכנולוגיות לאיתור הפרעות גסות בכרומוזומים קיימות כבר שנים רבות, רמת הדיוק בדיקות אלה משתפרת הודות לטכנולוגיית הצ'יפ הגנטי, שמה הפופלארי של טכנולוגיית ה- Chromosomal Microarray Analysis (CMA).
בסקירה שלפניך מסביר עורך הדין עופר סולר אודות תוצאותיה האפשריות של הבדיקה, כולל פירוט לגבי מגוון של מוטציות ופגמים גנטיים שתוצאות בדיקת ה-CMA מסייעות לאבחן, מוטציות שקיומן עלול להוביל את ההורים לעתיד להחלטה לא פשוטה על הפסקת ההריון ומניעת לידה של תינוק או תינוקות הלוקים בתסמונת או מום גנטי.
הבדיקות לאיתור מוקדם של הפרעות כרומוזומליות
כפי שציינו במגוון סקירות דוקמות החומר הגנטי שלנו הוא חוברת ההפעלה של הגוף שלנו. לפני התחלת ההריון, במהלך ההפרייה, נקבע הקוד הגנטי שישמש להתפתחות העובר עד ללידה.
המידע מסודר בתאים ב-23 זוגות של ספרים שנקראים כרומוזומים. לעיתים, יתכן שתהליך קביעת הקוד הגנטי ישתבש ושסידור הכרומוזומים יפגע. במקרים אלה, יתכן שהתפתחות העובר תיפגע ותתבטא בשורה ארוכה של הסתמנויות בהתאם לגודל, סוג ומקום הפגיעה בכרומוזומים.
תפקידן של הבדיקות הגנטיות, שהצ'יפ הגנטי הוא שכלול שלהן, הוא לאתר את הפגיעות הכרומוזומליות בשלבים מוקדמים של ההריון ולאפשר להורים ולצוות הרפואי לקבל החלטה מושכלת בנוגע להתערבות נדרשת במהלך ההריון ומיד לאחר הלידה.
לחילופין, ישנם לא מעט מקרים שבהם הבדיקה עשויה לאבחן מוטציה גנטית חמורה, שעלולה להוביל ללידת תינוק או תינוקת עם תסמונת גנטית חשוכת מרפא או מום גנטי שמוביל לנכות קבועה, שאז ההורים יצטרכו לקבל החלטה לגבי המשך ההריון או הפסקתו היזומה.
למה דווקא צ'יפ גנטי?
בדיקת הצ'יפ הגנטי מסוגלת לאתר ולאבחן בדיוק גבוה שינויים כרומוזומליים קטנים ביותר, זאת בניגוד לבדיקות קריוטיפ קודמות, שאיתרו רק פגיעות נרחבות בסידור הכרומוזומים. על כן, בדיקת הצ'יפ מחליפה, בדרך כלל, את בדיקות הקריוטיפ הקודמות ונחשבת בצדק מוחלט למקיפה ומדוייקת הרבה יותר.
נכון להיום, בדיקות הצ'יפ הגנטי מתבצעות באופן אוטומטי בכל הריון שבו מתבצע דיקור מי שפיר או סיסי שליה. בנוסף, במקרים מסוימים, מבצעים את הבדיקה לתינוק, ילד או מבוגר כחלק מבירור של הפרעות מולדות, פיגור שכלי וחשד להפרעות גנטיות מסוימות.
עם זאת, כמו כל בדיקה רפואית, גם הצ'יפ הגנטי אינו מושלם ואינו יכול לאתר את כל סוגי ההפרעות הכרומוזומליות.
ההפרעות הגנטיות המרכזיות שניתן לאבחן בבדיקת CMA
בדיקות צ'יפ גנטי הן משפחה של טכנולוגיות ובהן סוגים רבים של בדיקות כך שבדיקות שונות יכולות לאתר הפרעות שונות.
רוב בדיקות הצ'יפ הגנטי שמתבצעות היום יכולות לאתר מאות הפרעות גנטיות שונות, חלקן בעלות השפעה רק בהמשך החיים, ללא השפעה דרמטית על מהלך ההריון.
על פי מחקר שהתבסס על מעל ל-5,700 רישומים במחשבי משרד הבריאות ושהתפרסם בכתב העת המוביל Obstetrics & Gynecology בסוף שנת 2018, ישנה רשימה מפורטת של הפרעות גנטיות מרכזיות שמזוהות בבדיקת CMA בישראל.
המוטציה הגנטית השכיחה ביותר שאותה ניתן וחשוב לאבחן באמצעות בדיקת צ'יפ גנטי הנה חסר (מחיקה del) או הכפלה (dup) בכרומוזום 1 בזרוע הארוכה והיא מכונה 1q21.1. מוטציה זאת עלולה לגרום להופעה של פיגור שכלי ו/או אוטיזם.
מקרב ההפרעות הגנטיות שניתן לאתר רק בבדיקת CMA ולא בבדיקות מדור ישן:
- מחיקת 22q11.2 הידועה גם בשם תסמונת דיג'ורג' - DiGeorge Syndrome, CATCH22, CTAF ו-VCFS
- חסר מזערי 15q13.3 בזרוע הארוכה של כרומוזום 15 הגורמת לפיגור שכלי, אוטיזם ואפילפסיה
- הכפלה מזערית באזור 15q11.2 שעלולה להוביל לפגיעה התפתחותית, אוטיזם, אפילפסיה ומגוון תסמינים נוספים
- מחיקה מזערית 5q14.3 בזרוע הארוכה של כרומוזום 5 [אגב ניתנת לאבחון גם באמצעות בדיקת NIPT]
- מחיקת 16p11.2 הידועה גם בתור AUTS14A, הפרעה כרומוזומלית המקושרת לאוטיזם ולהפרעות התפתחות
- הכפלת 16p11.2 הידועה גם בתור AUTS16B, גם הפרעה כרומוזומלית המקושרת לאוטיזם ולהפרעות התפתחות
- מחיקה מזערית או הכפלה באזור 16p13.11
- חסר מזערי 7q21.22
- הכפלת 22q11.21
- מחיקת 17q12
- מחיקת 17p11.2 (תסמונת SMS סמית מגניס)
- הכפלת 17p11.2 (תסמונת פוטוסקי לופסקי)
- חסר מזערי ב-3q29
כאמור, בדיקות ה-CMA מסוגלות לאבחן עוד מאות מוטציות והפרעות גנטיות אחרות ולכן חשוב מאד ומומלץ בהחלט שלא לוותר עליה, כחלק מבדיקות ההריון השגרתיות ולאחר בדיקת מי שפיר.
בין התסמונות הכרומוזומליות שבדיקות צ'יפ גנטי יכולות לאתר יש גם תסמונות גנטיות שניתן לאתר בבדיקות מהדור הקודם ואף בבדיקת NIPT לא פולשנית.
עוד בנושא: 197 גנים שכל מוטציה שלהם עלולה לגרום לאוטיזם וניתן לאבחן בבדיקת צ'יפ גנטי
להלן רשימה של עיקר התסמונות הגנטיות שניתן לאבחן:
- טריזומיה 21: הידועה בתור תסמונת דאון (Downs Syndrome) או טריזומיה 21 (Trisomy 21)
- טריזומיה 18: הידועה בתור תסמונת אדוארדס (Edwards Syndrome) או טריזומיה 18 (Trisomy 18)
- טריזומיה 13: הידועה בתור תסמונת פטאו (Patau Syndrome) או טריזומיה 13 (Trisomy 13)
- בנוסף, יכולה בדיקת הצ'יפ הגנטי לאתר הפרעות בכרומוזומי המין, בין הפרעות אלה ניתן למנות את תסמונת טרנר (Turner Syndrome, 45X0), תסמונת ה-X המשולש (XXX, triple X syndrome), תסמונת קלינפלטר (47XXY, או Klinefelter’s syndrome), מחיקה מזערית של Xp22.3
עוד בנושא: אבחון מחלת paroxysmal kinesigenic dyskinesia באמצעות צ'יפ גנטי
לא כל ההפרעות דומות, חשוב להשלים ייעוץ רפואי וגנטי
חשוב לזכור שההתפתחות הטכנולוגית שהביאה איתה בדיקת הצ'יפ הגנטי גרמה לכך שהבדיקה מסוגלת לאתר גם שינויים גנטיים רבים שאינם מוכרים לציבור הרחב ושייתכן שהשפעתם על העובר תתבטא רק אחרי הלידה, או אף שנים לאחר מכן.
עובדה זו מביאה לכך שהורים יכולים לבחור כמה לדעת ויכולים שלהעדיף לא לדעת על ממצאים שסיכויי ההשפעה שלהם על ההריון נמוכים.
בכל הריון ובכל מקרה, תמיד מומלץ לשאול ולהתייעץ עם הרופא המלווה את מעקב ההריון שלך ועם היועצים הגנטיים, על מנת לקבל תשובות מפורטות לגבי אבחון מסויים שעלה מתוצאות הבדיקה וכמובן שעל מנת שתהיה לכם, ההורים, האפשרות לקבל החלטות מושכלות לגבי המשך ההריון.
עוד בנושא: אילו תסמונות גנטיות ניתן לאבחן בבדיקת NIPT?
עורכי הדין שלנו עונים לשאלות שלכם
לאור העובדה שבדיקת הצ'יפ הגנטי הפכה לבדיקה כה פופולארית וחשובה, כך ובהתאמה, מספר הפניות שאנו מקבלים מהורים המבקשים לבדוק את המקרה האישי שלהם, הנוגע לביצוע הבדיקה ולפענוח תוצאותיה עולה.
לפניך תשובות של עורכי הדין במשרד לשאלות של אבות ואמהות, בנושא ביצוע הבדיקה ופענוח תוצאותיה.
האם בכל בדיקת מי שפיר מומלץ לבצע בדיקת צ'יפ גנטי?
במילה אחת: כן.
בדיקת הצ'יפ הגנטי CMA הנה בדיקה מתקדמת הרבה יותר מאשר בדיקת הקריוטיפ הוותיקה, אשר שנים רבות בוצעה על תאי העובר שהתקבלו בבדיקת מי שפיר.
בדיקת הצ'יפ הגנטי מאפשרת לגלות מוטציות זעירות כמו תוספות, חסרים והכפלות בחומר הגנטי שכלל לא ניתן להבחין בהן בבדיקת הקריוטיפ. גם איגוד הגנטיקאים בישראל המליץ לפיכך על ביצוע בדיקת צ'יפ גנטי במי השפיר במקום בדיקת הקריוטיפ וברור כי בדיקה זו עדיפה על בדיקת הקריוטיפ ולמעשה, אין כל סיבה שלא לבצעה בהמשך לבדיקת מי השפיר.
בגיל 28 ולאחר הריון תקין במהלכו לא הופנתי לבדיקת מי שפיר נולד לי בן שאובחן עם עיכוב התפתחותי ואוטיזם. בבדיקת צ'יפ גנטי התגלה חסר קטן בכרומוזום. האם יש עילה לתביעה כנגד הרופא שביצע את מעקב ההריון?
גם בהריון תקין לחלוטין קיים סיכון סטטיסטי להולדת ילד עם בעיות גנטיות והדרך היחידה לאתר זאת הנה באמצעות בדיקת מי שפיר ובדיקת צ'יפ גנטי על תאי העובר המופקים בבדיקת מי השפיר.
בניגוד לאמונה הרווחת בציבור ולעיתים גם אצל רופאים בדיקת מי שפיר אינה מיועדת רק לנשים מעל גיל 35 או לנשים בהם בבדיקות ההריון התגלתה בעיה, חלק גדול מהמוטציות הגנטיות אשר עלולות להתרחש אצל עוברים כלל אינן תלויות בגיל האישה בהריון.
המקור לכך שנשים רבות סוברות שיש צורך בבדיקת מי שפיר רק לאחר גיל 35 נעוץ היסטורית בגילוי תסמונת דאון, שאכן שכיחה יותר בהריון בגיל מתקדם, תסמונת אשר בעבר היתה הסיבה העיקרית לביצוע בדיקת מי שפיר.
כיום בדיקת מי שפיר מיועדת לגילוי בעיות גנטיות רבות אחרות מעבר לדאון במיוחד נוכח ההתקדמות לבדיקת הצ'יפ הגנטי שהחליפה את בדיקת הקריוטיפ הוותיקה וכאשר חלק גדול מבעיות גנטיות אלו כאמור כלל אינן תלויות בגיל האשה ההרה.
נוכח האמור לעיל, בכל מעקב הריון על הרופא להסביר לאישה על האפשרות לבצע בדיקת מי שפיר הכוללת גם צ'יפ גנטי ואם לא ניתן הסבר כזה ולא תועד מתן ההסבר יתכן שניתן לבסס תביעת רשלנות רפואית.
מעבר לכך, חשוב לדעת כי ישנם בהחלט מקרים שבהם ניתן לאבחן מוטציות גנטיות שעלולות לגרום לאוטיזם באמצעות בדיקת צ'יפ גנטי במהלך ההריון.
במקרה המתואר בהחלט מומלץ לפנות להתייעצות אישית עם עורך דין ולבחון את המקרה לעומקו, כי יכול בהחלט להיות שניתן יהיה לבסס עילה להגשת תביעת פיצויים בשל רשלנות רפואית.
אם עשיתי בדיקת צ'יפ גנטי בהריון הראשון, יש סיבה לעשות גם בהריון השני?
כמובן שכן.
בדיקת הצ'יפ הגנטי על דגימת מי השפיר הנה יחודית לכל הריון ואינה קשורה להריון הקודם כמעט בשום מקרה. באמצעות בדיקת ה-CMA ניתן לאבחן מאות שינויים כרומוזומליים מוטציות גנטיות זעירות, שעלולים להתפתח רק לאחר ההפריה ואינם בעלי רקע תורשתי.
לכן בכל הריון, ללא יוצא מן הכלל, מומלץ לעבור בדיקת CMA למען השקט הנפשי ולו לאור הסיכוי לאבחן מוטציה גנטית משמעותית בעובר. חשוב לחזור על הבדיקה בכל הריון ללא קשר לגילה של האם ההריונית.
הבנתי שיכול להיות שבדיקת CMA תעלה ממצאים שאינם חד משמעיים, מה עושים אז?
אכן, ישנם בהחלט מקרים שבהם תוצאות בדיקת ה-CMA יאבחנו ממצא בעל משמעות לא ברורה.
המדובר בדרך כלל על מוטציה זעירה באחד מהכרומוזומים שמשמעותה אינה חד משמעית, שאז הרופאים ידרשו להמליץ להורים להעמיק את הבדיקה הגנטית וככל הנראה לבצע בדיקה מקיפה של הגן הספציפי בו נמצאה המוטציה הזעירה.
ראוי להדגיש כי בכל מקרה, אין להתעלם גם ממצא בעל משמעות לא ברורה וחשוב לפנות לקבלת ייעוץ גנטי מפורט, בכפוף לממצאי הבדיקה כאמור.
האם בדיקת הדם שמבוצעת לאם ההרה (NIPT) כדי לאתר מחלות גנטיות בעובר מחליפה את בדיקת הצ'יפ הגנטי?
ממש לא.
בדיקת ה-NIPT הנה בדיקה אשר מסוגלת לאבחן מספר מוטציות גנטיות ברמת דיוק טובה, בעיקר מוטציות מסוג טריזומיות כמו תסמונת דאון (טריזומיה 21), טריזומיה 18 ועוד.
בדיקת ה-NIPT אינה מסוגלת לגלות חסרים זעירים ותוספות זעירות בחומר הגנטי שבדיקת הצ'יפ הגנטי מסוגלת לגלות ולכן ביצוע בדיקת ה–NIPT אינה מהווה תחליף מלא לבדיקת הצ'יפ הגנטי.
היתרון של בדיקת ה-NIPT הנו בכך שמדובר בבדיקת דם לא פולשנית אשר כלל אינה מסכנת את העובר בעוד שבדיקת צ'יפ גנטי מצריכה דיקור מי שפיר, אשר כרוך בסיכון מסוים (גם אם מזערי) לעובר.
הרופא שליווה את ההריון שלי לא אמר מילה לגבי בדיקת הצ'יפ הגנטי ולא הכרתי אותה, אלא רק לאחר הלידה והאבחון של הילדה עם תסמונת טרנר. מה דעתכם?
על פניו המדובר על רשלנות רפואית חמורה הנובעת בשל הפרת חובת היידוע.
על מנת לבדוק את המקרה ולהכריע בשאלה האם ניתן להגיש תביעת פיצויים בשל רשלנות רפואית כאמור, יש לבדוק את התיק הרפואי שלך מתקופת ההריון. אם יתברר מעיון בתיק הרפואי המלא כי אכן לא ניתן לך הסבר על בדיקת הצ'יפ הגנטי במהלך ההריון, ניתן יהיה לבסס עילה לתביעת רשלנות רפואית.
במקרה המתואר על ידך בהחלט ראוי לפנות להתייעצות עם עורך דין מנוסה בתחום הרשלנות הרפואית ויפה שעה אחת קודם.
