אבחון חסר ב-5q14.3 בהריון: בדיקת NIPT וצ'יפ גנטי
למרות היותה נדירה מאד, מוטציית חסר Deletion באזור 5q14.3, הפוגעת בגן MEF2C, עשויה להוביל לפגיעה חמורה המתבטאת בהפרעות קוגניטיביות, התקפי אפילפסיה, חולשת שרירים ותסמינים נוספים כבר מגיל ינקות.
נכון למועד כתיבת שורות אלו ומאז סביבות שנת 2015 אין כל סיבה ללידה של ילד או ילדה אשר יאובחנו לראשונה רק לאחר הלידה עם מחיקה מזערית בכרומוזום 5, מבלי שהפגיעה אובחנה כבר בתחילת ההריון באמצעות בדיקת NIPT וצ'יפ גנטי, שהוכחו כיעילות ביותר לשם אבחון מדוייק של חסר ב-5q14.3, כבר בשלבי ההריון הראשוניים.
אם שמעת את המושג חסר מזערי בזרוע הארוכה של הכרומוזום 5q14.3 רק לאחר שהילד או הילדה אובחנו, באמצעות בדיקת שבב גנטי אגב, והרופא שליווה את מעקב ההריון שלך לא יידע אותך לגבי האפשרות לעשות את הבדיקות הגנטיות שהיו עשויות לאבחן את המחלה כבר בתחילת ההריון, הרי שיש לך עילה להגשת תביעת רשלנות רפואית ולדרישת פיצויי כספי ניכר.
בסקירה החשובה שלפניך מסביר עורך הדין עופר סולר אודות המשמעויות של לידת ילד/ה הלוקה בפגיעת חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 5, על חובתו של רופא הנשים שליווה את מעקב ההריון שלך ועל מקרים מצערים שבהם הרופאים התרשלו.
מחיקה באזור 5q14.3 ופגיעה בגן MEF2C
בכל תא ותא בגוף שלנו ושל כל בעלי החיים ישנה מולקולה מיקרוסקופית, הנקראת DNA. אותה מולקולה מהווה את החומר התורשתי שלנו.
ה-DNA מורכב מאזורים הנקראים גנים ואחראים לצבע העיניים, לגובה, למנת המשכל שלנו ומעבר לכך עשויים לקבוע אם נחלה במחלה כלשהי במהלך החיים.
בגנום האנושי יש לא פחות מ-20,000 כאלה. מולקולת דנ"א בנויה מארבעה סוגים של "אבני בניין" המוכרים בשמות A, T, G ו-C והשילובים השונים של האותיות האלה הם אלה שיוצרים את הגנים שלנו.
תופתעו לשמוע שאם נמתח מולקולת DNA היא תגיע לאורך של כ-3 מטרים. לכן, על מנת שמולקולת הדנ"א תוכל להיכנס לכל תא בגוף, יש לארוז אותה בצורה דחוסה במבנים הקרויים כרומוזומים. לבני האדם יש 46 כאלה, 23 מהאמא ו-23 מהאבא. כל כרומוזום בנוי מזרוע ארוכה q וזרוע קצרה p.
הגנים שלנו משמשים כמו מקרא או קוד, ליצירת חלבוני הגוף שלנו. אחד מהגנים של בני האדם נקרא MEF2C והוא מקודד לחלבון שאחראי על בניה ותחזוקה של תאי שריר בגוף האדם.
הגן MEF2C אחראי גם על התפתחות תקינה של המוח העוברי ולתהליכי היווצרות נוירונים וכן מבנים המחברים את הנוירונים במוח, הקרויים סינפסות.
פגמים או מוטציות באותו גן יכולים לגרום להפרעות קוגניטיביות, אפילפסיה, הפרעות תנועה ומגוון רחב של תופעות מורכבות אחרות.
אחת המוטציות היא מוטציית חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 15, באזור המדוייק 5q14.3 בגן MEF2C, או בשמותיה הנוספים מוטציית חסר ב-MEF2C או MEF2C haploinsufficiency syndrome.
המוטציה נתגלה רק בשנת 2009, והיא מהווה 1.1% מהמקרים של מוגבלות שכלית התפתחותית אשר מקורן לא ידוע. כפי שהסברנו, ניתן לאבחן את המוטציה בדיוק ניכר כבר בשלב העוברי, באמצעות בדיקת NIPT וכן באמצעות בדיקת מי שפיר לצי'פ גנטי.
מה היא אותה מוטציית חסר? המוטציה היא למעשה מחיקה של מספר אותיות שמרכיבות את הגן (כאמור, A, T, G ו-C). המוטציה יכולה להיות נקודתית, כלומר מחיקה של אות בודדת, או של מספר רב של אותיות.
למרות שהכל כל כך "קטן", אל תתנו לשם "מזערי" להטעות אתכם. המוטציות בהחלט עלולות לפגום בגן, או באזור הסמוך לגן, וכתוצאה מכך במבנה התקין של החלבון אליו הגן מקודד, מה שיכול להוביל לפגיעה רב מערכתית קשה ביותר.
למרות היותה תסמונת גנטית במעל 95% מהמקרים שתועדו עד לימים אלו, מתברר כי הפגיעה ב-5q14.3 אינה תורשתית. המוטציה מוגדרת מסוג דה-נובו כלומר מוטציה חדשה וישנם דיווחים אחדים מרחבי העולם על פגיעות שעברו בתורשה מההורים.
מוטציה טריה או חדשה פירושה שבעת יצירת תאי הזרע והביצית החומר התורשתי עובר עיבוד ולפעמים נוצרות גם מוטציות חדשות, כלומר כאלה שלא מופיעות בתאי הגוף של האב או האם.
המוטציות יכולות להיווצר באופן ספונטני וללא סיבה ברורה, כבר בשלב מוקדם שלאחר הפריית הביצית על ידי הזרע. למרות כל האמור, יש עדיין סיכוי של 1% שאח של תינוק הלוקה במחלה יחלה בה גם. התסמונת מופיעה בצורה שווה בזכרים ובנקבות ונפוצה במידה זהה בקבוצות אתניות שונות.
אבחון החסר המזערי בכרומוזום 5 חייב להתבצע בתחילת ההריון!
מאחר שבמרבית המקרים המוטציה לא עוברת בתורשה מההורים, לא ניתן לחזות את המחלה על סמך בדיקות סקר גנטיות שגרתיות של ההורים לפני ההריון וקיים צורך לבדיקות גנטיות, רק בתחילת ההריון, בדיקות שמסוגלות לאבחן במדוייק את הפגיעה הכרומוזומלית.
הדרך היחידה לאבחן בצורה ברורה מחיקה של 5q14.3 הנה באמצעות בדיקה מהדם של האם ההריונית, המוכרת בשם NIPT או non-invasive prenatal testing או באמצעות בדיקת סיסי שליה / מי שפיר לצ'יפ גנטי.
רופא הנשים שמלווה את מעקב ההריון, של כל אשה ובכל הריון ללא יוצא מן הכלל, חייב להסביר וליידע את ההורים לגבי האפשרות לעבור את הבדיקות הגנטיות האמורות. הסיבה העיקרית לכך הנה האפשרות לאבחן בדיוק רב מאות מוטציות גנטיות משמעותיות, באמצעות בדיקת הצ'יפ הגנטי ובדיקת ה-NIPT, כבר בתחילת ההריון.
כך לדוגמא, מחקר ישראלי שבדק ובחן מעל 5500 בדיקות צ'יפ גנטי הוכיח כי ב-1% מההריונות השגרתיים לכאורה, ניתן לאבחן מוטציה גנטית משמעותית. המדובר על מספרים בלתי נתפסים, שאם מכמתים אותם מבינים שהמדובר על מאות הריונות בישראל מדי שנה.
אם רופא הנשים שמלווה את ההריון לא מסביר את העובדות האלו להורים, הוא מונע מהם הלכה למעשה כל אפשרות לקבל החלטה מושכלת וחשובה לגבי ניהול ההריון.
אם ההורים לא יודעים ובואו נודה על האמת, רובינו עדיין מאמינים שלא ניתן לאבחן אוטיזם בהריון למרות שזאת טעות, ולא מכירים את ההסתברות של 1% לאבחון מוטציה גנטית משמעותית באמצעות בדיקת הצ'יפ הגנטי, גם כשההריון בריא לכאורה, הרי שאין להם דרך אמיתית לשקול את כדאיותה של הבדיקה ולקבל החלטה קריטית ומשנת חיים.
מצב כזה פשוט בלתי נתפס, במיוחד אם את האחת מתוך 100 שהילד/ה שלה לוקה במוטציה גנטית De-novo כדוגמאת 5q14.3.
אם אבחון החסר המזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 5q14.3 הכולל פגיעה גן MEF2C לא נעשה בזמן ההריון, הרי שבשלב מוקדם לאחר הלידה, לעיתים תוך שבועות ספורים, ניתן יהיה להבחין כי התינוק סובל מתופעות לא מוסברות שיצריכו הפניה לבדיקה גנטית. האבחון של המוטציה לאחר הלידה, נעשה באמצעות אותה בדיקת שבב גנטי שניתן וצריך היה לבצע בזמן ההריון.
על מנת לסכם בשורה אחת את החשיבות הרבה שבאבחון טרום לידתי, נציין כי כל רופא נשים שמלווה נשים לאורך חודשי ההריון חייב ליידע אותן לגבי חשיבותן ומהותן של הבדיקות באמצעות שבב גנטי ובדיקת ה-NIPT.
לוקח בדיוק 10 דקות להסביר על הבדיקות ולענות על שאלות, מספיק בשביל שההורים לעתיד יוכלו לקבל החלטה מושכלת בנושא - כאשר מלוא המידע החשוב נמצא ברשותם.
אבחון ילד/ה עם מחיקה בזרוע הארוכה 5q14.3 של הכרומוזום
ברוב המקרים המתועדים, הריון עם תינוק הלוקה בחסר הגנטי בכרומוזום 5 יעבור ללא ממצאים חריגים ורוב הלידות יתרחשו במועדן. מעבר לכך נראה כי רוב התינוקות נולדים במשקל תקין ועם מדדים תקינים, כאשר בדרך כלל לא ניתן לזהות כי התינוקות סובלים מחולשת שרירים מיד ובסמוך למועד הלידה.
ישנם מספר מקרים מתועדים שבהם תינוקות הלוקים בתסמונת נולדו עם מום פיזי ניכר לעין או שעברו התקף אפילפטי כבר בימים הראשונים שלאחר הלידה. מעבר לכך קיימים דיווחים על תינוקות שהתקשו לינוק ולבלוע ויסבלו מריפלוקס (מצב בו המזון עולה במעלה הוושט). כתוצאה מכך, חלק מהתינוקות הניזונים מחלב אם לא יעלו מספיק במשקל.
תסמינים נוספים של הפגיעה הגנטית באים לידי ביטוי בגיל כמה חודשים או בילדות המוקדמת וכוללים מוגבלות שכלית התפתחותית, חולשת שרירים, התקפי אפילפסיה, חוסר יכולת לדבר, יכולת הליכה מוגבלת, תנועות בלתי רצוניות ומגוון רחב של תופעות על הספקטרום האוטיסטי.
כמו כן עלולים להופיע מומים ובעיות בתפקוד הלב של הילד/ה. התינוקות יראו לעיתים כמי שסובלים מפזילה, בעלי מצח גבוה ובולט, אף ופה קטנים ואוזניים גדולות. רוב התינוקות החולים בתסמונת יראו ממצאי MRI מוח בלתי תקינים וחשוב לזכור כי חלק מהתינוקות יראו תסמינים חלקיים בלבד.
הפגיעה באזור 5q14.3 עלולה להוביל לסימנים המקבילים לאלו של תסמונת רט ותסמונת אנגלמן ולכן, במקרה של חשד לפגיעה גנטית ועל מנת לאבחן או לשלול פגיעה כזאת, הילדים יופנו לקבלת ייעוץ גנטי ומשם לביצוע בדיקת צ'יפ גנטי.
כפי שהסברנו, באמצעות בדיקת הצ'יפ הגנטי בסיסי שליה / מי שפיר, ניתן לקבל אבחון מדוייק וברור של המוטציה והפגיעה בגן MEF2C. אבחון שכעת יהיה ברור שהיה אמור להתבצע כבר בתחילת ההריון.
אפשר לתבוע בגלל רשלנות רפואית?
אם הילד או הילדה שלך אובחנ/ה עם תסמונת מחיקה מזערית בכרומוזום 5 ולא ידעת שניתן היה לבצע בדיקות גנטיות בתחילת ההריון ולאבחן את המוטציה הגנטית, הרי שניתן לטעון בהחלט כי הרופא שליווה את מעקב ההריון התרשל במילוי תפקידו, התרשלות שתוצאותיה קשות וחמורות מאד.
על מנת לקבל להבין אם במקרה שלך ניתן להגיש תביעת פיצויים בשל רשלנות רפואית כאמור, יש לבדוק את התיעוד הרפואי מתקופת מעקב ההריון, שם כתובים ההסברים שניתנו להורים בכל אחד משלבי ההריון.
אם יתברר כי רופא הנשים שלך "חסך" ממך את המידע הקריטי אודות הבדיקות הגנטיות שהיו זמינות עבורך במהלך ההריון ומכל סיבה שהיא, ניתן יהיה לבסס עילה מוצקה לתביעת פיצויים בסכום ניכר.
משרד סולר קפלינסקי רשלנות רפואית מייצג מאות משפחות, הורים לילדים, שחיים השתנו מהקצה אל הקצה בשל רשלנות רפואית דומה, במקרים שבהם הרופא לא הסביר להורים על חשיבותה של בדיקת הצ'יפ הגנטי ובדיקות ה-NIPT בהריון, ורק לאחר הלידה ובדיעבד, התברר כי הילד/ה לוקה בתסמות גנטית שניתן היה לאבחן בתחילת ההריון לו ההורים היו מבצעים את הבדיקה...
צוות עורכי הדין במשרד עומד לרשותך בכל שאלה ולצורך בירור מקרים אישיים-משפחתיים.
עוד בנושא: הרופא חייב להסביר לכל אשה על חשיבותה של בדיקת הצ'יפ הגנטי!
תשובות לשאלות: עורכי הדין שלנו עונים!
לאורך השנים האחרונות פנו למשרדנו מאות הורים לילדים שאובחנו רק לאחר הלידה עם מוטציות גנטיות משמעותיות, על מנת לבדוק ולהעריך האם באפשרותם לפנות להליך משפטי בשל רשלנות רפואית באבחון המוטציה הגנטית.
ברוב המקרים עולות מצד ההורים שאלות, הנובעות ממחסור במידע זמין, בנוגע להתנהלות אנשי הצוות הרפואי בכלל והרפואים בפרט, לאורך חודשי ההריון. לפניך מקבץ תשובות לשאלות [אנונימיות] שעשויות לעניין גם אותך.
אבחנו אצל התינוק שלנו בגיל שנה בבדיקת צ'יפ גנטי בעיה של חסר בכרומוזום 15 מסוג 15q13.3 בגלל פרכוסים. ההריון היה תקין בלי בעיות בכלל. בנוסף אף אחד מהמומחים שהתייעצנו איתם לא יודע להגיד לנו בדיוק מה תהיינה הבעיות של התינוק בעתיד (אפילו פרופסור שוחט שהתייעצנו איתו בפרטי). מה עושים?
ראשית לעניין אי האבחנה של הבעיה הגנטית בהריון, 15q13.3 Microdeletion כלומר חסר בזרוע הארוכה של כרומוזום 15 יכול להתפתח בעובר בעת ההריון מבלי שיהיו סימנים בסקירת מערכות, בבדיקת חלבון עוברי, שקיפות עורפית ויתר הבדיקות השגרתיות בהריון.
הדרך לאבחן את הבעיה בהריון הנה באמצעות בדיקת מי שפיר לצ'יפ גנטי. גם אם תוצאות הבדיקות האחרות בהריון היו תקינות ואת היית בת פחות מגיל 35 בהריון הרופא שהיה אחראי על מעקב ההריון שלך היה חייב להסביר בפרטים על האפשרות לבצע בדיקת מי שפיר הכוללת צ'יפ גנטי באופן פרטי.
באשר לבעיות והקשיים הנובעים מהמוטציה הגנטית מסוג 15q13.3, אכן במוטציה זו יתכנו מגוון רחב של קשיים ללוקים בה ובמגוון רב של דרגות חומרה, כאשר אצל אחוזים ניכרים יש פגיעה קוגניטיבית כלשהי מסוג מגבלה שכלית התפתחותית או אוטיזם.
לפי המחקרים העדכניים ביותר לגבי המוטציה בכרומוזום 15, סוג הפגיעה ומידת חומרתה תלוי בגורמים כגון האם מדובר בשינוי של חסר או הכפלה של החומר הגנטי, גודל השינוי הגנטי, מיקומו ומידת הפגיעה בגנים חשובים באזור, ולכן אכן קשה מאד להעריך מראש מה יהיו ההסתמנויות של המוטציה בעתיד.
נולדה לנו ילדה עם חסר בכרומוזום 15. בהריון לא ידענו דבר על הבעיה. הילדה היום בת 3 ויש לה מגבלה שכלית התפתחותית ברמה בינונית ואוטיזם שנמצא בהליך בירור. מתי הזמן הנכון להגיש תביעת רשלנות רפואית במקרה כזה?
אם הילדה הגיעה לגיל 3 אתם נמצאים בזמן הנכון להתחיל בהליך של בירור לקראת תביעת רשלנות רפואית.
הליך בירור וגיבוש תביעת רשלנות רפואית בגין הולדה בעוולה, כלומר אי אבחון בעיה גנטית בהריון, דורש זמן רב יחסית ולכן גיל 3 הנו בהחלט זמן מתאים להתחלת התהליך וניתן למעשה להתחיל אפילו מוקדם יותר.
ההליך כולל חתימה על מסמכי התביעה מול עורך הדין המייצג, שמיד לאחר מכאן יפנה מטעם המשפחה לצורך העתקה של מלוא התיעוד הרפואי ממעקב ההריון ותיעוד רפואי הנוגע לילדה מהתקופה שלאחר הלידה, פניה למומחים הרפואיים המתאימים לצורך בחינת המקרה ועריכת חוות דעת רפואית ובהמשך גיבוש תביעה.
חשוב לזכור כי יש להגיש תביעות אלו בטרם ימלאו 7 שנים לילד/ה הנפגע/ת מטעמי התיישנות, ורצוי שיהיה די זמן לגבש את התביעה באופן מסודר תוך בחינה רצינית ומלאה של כל הטענות.
לאחר הריון תקין נולד לנו תינוק, שאובחן בגיל שנתיים ועשרה חודשים עם מוטציה גנטית מסוג 15q13.3. הילד מאובחן עם אוטיזם ברמה בינונית. אנחנו רוצים להגיש תביעת פיצויים שתעזור לנו לממן עבורו טיפול מסוג ריפוי גנטי שיהיה זמין ב"ה בעוד כמה שנים ככל הנראה. האם זה אפשרי?
על מנת לבחון האם אכן קיימת עילה להגשת תביעת פיצויים בשל רשלנות רפואית בגין אי אבחון הבעיה הגנטית מסוג חסר של 15q13.3 כבר בהריון, יהיה צורך לבחון אם בעת ההריון ניתן לכם הסבר על האפשרות לבצע בדיקת מי שפיר הכוללת צ'יפ גנטי.
אם יתברר מעיון בתיעוד הרפואי מתקופת מעקב ההריון שהסבר כזה לא ניתן או שלא תועד, סביר להניח שיש עילה לתביעה.
באשר לטענה כי הפיצוי שיינתן בתביעת הרשלנות הרפואית יוכל לסייע במימון טיפולים עתידים מסוג ריפוי גנטי, הרי שזוהי טענה ברפואה שיש להוכיח אותה, הטיפולים מסוג ריפוי גנטי ברובם עדיין נמצאים בשלב ניסויי ולכן ככל הנראה לא יהיה קל להעריך אם בנכם יתאים לטיפול, מתי הטיפול יהיה זמין ומה תהיה עלותו.
בכל מקרה תביעת רשלנות רפואית מבוססת בגין בעיה גנטית שגרמה לאוטיזם ולא אובחנה בהריון אמורה להסתיים בפיצוי משמעותי מאד בסדר גודל של מיליוני שקלים שיוכלו בבוא היום גם לשמש כמובן להוצאות רפואיות לטובת הילד.
