סולר קפלינסקי רשלנות רפואית malpractice
שיחה אישית עם עו"ד עופר סולר: 072-334-0001

טיפול משפטי מקיף ברשלנות רפואית בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל הכשרה פרה-רפואית וניסיון רב שנים בייצוג תובעים (בלבד) במקרים של סיבוכים לאורך חודשי ההריון

פנה/י לתיאום פגישה >>
עו"ד עופר סולר מומחה ברשלנות רפואית

טיפול משפטי ברשלנות בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל ניסיון רב בייצוג תובעים (בלבד) במקרי סיבוכים בהריון

פנה/י לתיאום פגישה >>

בדיקות NIPT ו-NIPD מתקדמות לאבחון מומים גנטיים

מחבר: 05/01/2021 15:36

בשנים האחרונות תופסות תאוצה גם בישראל בדיקות ה-NIPT החדשניות לאיתור מחלות גנטיות בעובר, כאשר המדובר על בדיקות לא פולשניות עם רגישות גבוהה וזמינות גוברת.

החוקרים מעריכים כי בקרוב בדיקות אלו יוכלו לאתר עוד ועוד מחלות גנטיות ובכך להחליף את בדיקות מי השפיר ויתכן שאף לשנות את אופן מעקב ההריון כפי שאנו מכירים אותם כיום.

בסקירה שמעניינת שלפניך נציג מידע עדכני (2021) לגבי היכולות של בדיקת ה-NIPT או NIPD והדרכים לאבחן באמצעות הבדיקות מומים ומחלות גנטיות בעובר, באפס סיכון והכל באמצעות בדיקת דם פשוטה שנעשית לאם ההריונית.

חשוב להדגיש כבר עתה כי לאור יעילותן וזמינותן של הבדיקות, הגם שלא במסגרת סל הבריאות, הרופאים שלנו חייבים ליידע את ההורים לעתיד לגבי זמינותן של הבדיקות וחשיבותן הרבה.

כמה זה פשוט אתם שואלים? ובכן, אשה בהריון מבצעת בדיקת דם פשוטה. מספר ימים אחר כך הרופאה מודיעה לה כי במעבדה הסתכלו על חלקיקי DNA זעירים של העובר וניתן לאשר כי העובר שלך לא ילקה בתסמונת דאון שהנה ההפרעה הגנטית-כרומוזומלית הנפוצה ביותר. הוא גם לא ילקה במספר רב של תסמונות גנטיות אחרות שהבדיקה יודעת לאבחן.

נשמע דמיוני? זהו, שלא. כבר היום נשים בהריון יכולות לבצע בדיקות גנטיות רבות עבורן ועבור העובר שברחמן באמצעות בדיקת דם פשוטה, ללא צורך בבדיקת מי שפיר או סיסי שליה והלכה למעשה, באפס סיכון לעובר או לאם ההריונית.

בדיקות אלה, שנקראות NIPD או NIPT (Noninvasive prenatal diagnosis/testing), כבר נמצאות בשימוש מעשי נרחב בעולם הרפואה. על פי ההערכות לא רחוק היום שהן ישמשו גם לאיתור תסמונות שהיום ניתן לאבחן רק באמצעות בדיקת מי שפיר, שהיא פעולה חודרנית הכרוכה מן הסתם במגוון סיכונים.

הבסיס לבדיקת ה-NIPT די פשוט. לאורך ההריון, ובמיוחד לאחר שבוע 10, חלקיקים קטנים מהחומר הגנטי של העובר 'זולגים' אל דם האם.

חלקיקים אלו נקראים cfDNA והם למעשה המידע הגנטי של העובר. משום כך, ניתן לרצף אותו במעבדה ולשלול את קיומן של הפרעות גנטיות כבר ממידע זה, ללא צורך בפעולה חודרנית כמו בדיקת מי שפיר או סיסי שליה.

לרצף את כל הגנום העוברי ולא רק חלקים ממנו

בראשיתה של הטכנולוגיה החדשה, NIPT שמשה במטרה לאתר הפרעות גנטיות כרומוזומליות. הפרעות אלו יכולות להגרם בין השאר עקב הכפלה של כרומוזומים, אותם 23 זוגות ה'ספרים' שבהם מאוחסן המידע הגנטי של העובר.

בין ההפרעות הכרומוזומליות הנפוצות נמנית תסמונת דאון (טריזומיה 21). האבחון הנפוץ היום של תסמונת דאון דורש בדיקת סיסי שליה או מי שפיר, שתיהן בדיקות פולשניות. NIPT בעלת רגישות גבוהה, כלומר יכולת לאבחן תסמונת דאון, או לשלול אותה ברמת ודאות טובה באמצעות בדיקת דם פשוטה.

אולם כרומוזום אחד מכיל גנים רבים, והוא גדול מהם בהרבה. לכן קל יותר לאתר הפרעות ברמת הכרומוזום מאשר ברמת הגן, כאשר האבחון ברמת הגן דורש טכנולוגיה ספציפית שיורדת לרזולוציות קטנות במיוחד.

יתכן בהחלט כי הסיבות למחלות גנטיות רבות, אשר את חלקן אנו לא יודעים להסביר כיום, נעוץ דווקא ״בשורות הקטנות״ שבין ספרי הכרומוזומים.

ועל כן אין זה מפתיע שהטכנולוגיות השונות לריצוף גנטי ואיתור מחלות שקשורות גם לגן בודד, ולא רק לכרומוזום שלם, מתפתחות ומשתכללות. יחד איתן, משתכללת גם בדיקת ה-NIPT.

ריצוף מהדור החדש מגלה מידע רב ובמהירות

נכון לשנת 2021 המילה האחרונה בתחום הבדיקות הגנטיות היא ׳ריצוף מהדור החדש׳ (Next Generation Sequencing, NGS). שיטה זו מאפשרת לאתר הפרעות שמקורן בגן בודד (הפרעות מונוגניות), ואף ב'אות' בודדת בכל גן.

השיטה מאפשרת ריצוף גנטי מלא (whole exome / genome sequencing, WES / WGS) של הדנ״א העוברי. בזכותה נפרץ תחום נוסף עבור בדיקות ה-NIPT, איתור פגמים גנטיים קטנים יותר, אשר קשה לאתר, לרבות פגמים ברמת הגן.

כך ניתן לאתר מחלות גנטיות עוד בשלבים מוקדמים של ההריון, גילוי אשר עשוי לאפשר טיפול מוקדם או קבלת החלטות מושכלות בנוגע להמשך ההריון או הפסקתו, אך בכל מקרה יוכל להקטין באופן משמעותי את מספר הלידות של ילדים הלוקים בתסמונות גנטיות נדירות, שלא אובחנו במהלך ההריון.

קפיצת הדורות מאפשרת מידע רב עם חומר גנטי מועט

מה התחדש בדור הנוכחי? ובכן, החסרון המרכזי בבדיקות מהדור הישן הוא שצריך לדעת מה מחפשים. ניתן לאתר מוטציות גנטיות ידועות, שהבדיקות הזמינות להן קיימות במעבדה. בדיקות מהדור החדש, כמו ריצוף אקסום, יכולות לאתר כמות אדירה של מוטציות, גם אם כלל לא ידענו שהמוטציות האלה גורמות למחלה.

למעשה, קיימות עדיין מאות מחלות שאנחנו עדיין לא יודעים בדיוק מה הגורם הגנטי להן. על כן, לבדיקות אלה יש פוטנציאל מרחיק לכת בארגז הכלים של האבחון העוברי בשנים הקרובות.

עד היום, הקושי בשימוש של WES לאבחון עוברי היה הצורך בכמות גדולה יחסית של חומר גנטי עוברי על מנת לרצף את הגנום במלואו. זאת בעוד שבדם האמהי אין תמיד כמות מספקת שכזאת. כיום מתרבים הפתרונות המדעיים לכך, המאפשרים ריצוף גנטי נרחב בעזרת ה-NIPT.

עניין של רזולוציה

שיטה אחת לריצוף הגנום העוברי מתוך דם האם פותחה כבר לפני עשור במעבדות אך יתכן שבקרוב כבר תיכנס לשימוש רחב במרפאות מסביב לעולם וגם בארץ ישראל. שיטה זו מבוססת על הפלוטיפים (Haplotype Based).

כזכור, לכל גן המצוי ברצף של העובר שני מקורות, אחד אבהי והשני אמהי. בשיטה הזו מספיק לבצע ריצוף גנומי של כל אחד מההורים ולמיין את ״עץ השורשים״ הגנטי עם ״כרטיסי ביקור״ של כל אחד מההורים והסבים, הפלוטיפים.

לאחר ריצוף של הגנום האמהי והגנום האבהי, התאים העובריים שנמצאים בדם האם עוברים ניתוח סטטיסטי מקיף. זאת כיוון שבתאים העובריים יהיו הפלוטיפים אבהיים בחלקם, אשר לא ימצאו בתאי הדם ששייכים לאם.

בהמשך, ניתן לאפיין גנטית את התאים הספציפיים הללו ברמת ודאות גבוהה כי אכן מדובר ב-DNA עוברי. טכנולוגיה זו מאפשרת להתגבר על אחד האתגרים המרכזיים בבדיקות NIPT מתקדמות, הפרדה בין המידע הגנטי שמקורו באם לבין מידע גנטי שמקורו בעובר, שכן שניהם נמצאים בדם האם.

בהמשך הצטרפו עוד ועוד שיטות לריצוף מהדור החדש (NGS). כך לדוגמא, שיטה נוספת מבוססת על השוואה פרטנית של מקטעים גנטיים ספציפיים, ונקראת אתר ליד אתר (Site by site).

זמינות היא שם המשחק

בעוד שהפרטים המדעיים עשויים להלאות ולגרום ל-NIPT להישמע כמו בדיקה מורכבת, ההפך הוא הנכון. ככל שהשיטות לריצוף מהדור החדש (NGS) התקדמו, הבדיקות הללו הפכו קלות יותר וזולות יותר.

שיטות שונות פירושן דרכים רבות יותר לרצף את הגנום העוברי במלואו, ולהשוות בין חלקים קטנים יותר של כל גן, לאיתור בעיות גנטיות עדינות במיוחד, אשר חרף הרזולוציה הקטנה שלהן יכולות להוביל להשפעה משמעותית על העובר המתפתח.

השיטות השונות מסתמכות על טכנולוגיות מתקדמות, עיבודים סטטיסטיים והפרדה של הגנים העובריים מאלו האימהיים הנמצאים בדם. כל אלו כדי לקודד את המידע הגנטי העוברי וכל זה, בבדיקת דם אחת פשוטה.

חוקרים מישראל: נגישות גבוהה לריצוף גנום עוברי מדם האם ב-NIPT

בעוד שקיים מספר עצום של מחלות שניתן לאבחן באמצעו הטכנולוגיות החדשות, מחקרים ראשונים כבר הדגימו את יעילותה של ה-NIPT באיתור גורמים גנטיים למחלות שבבסיסן גן אחד ויחיד.

כך לדוגמה ניתן למנות את Keratoderma (עיבוי של העור), Central Centrifugal Cicatrical Alopecia (התקרחות ממרכז הראש), Peeling Skin Syndrome (הפרעה של התקלפות העור) ו-Retinitis Pigmentosa (מחלה ניוונית של רשתית העין, שיכולה להתבטא באופן מיוחד ביהודים).

מחלות מוכרות נוספות שבבסיסן עומדים שינויים בגנים בודדים הן סיסטיק פיברוזיס (CF), אנמיה חרמשית, מחלת הנטינגטון, נוירופיברומטוזיס מסוג 1, המופיליה A, מחלת דושן, תסמונת רט ומחלות אחרות.

על פי סקירה שפורסמה על ידי חוקרים ישראלים מאוניברסיטת תל אביב, השימוש בטכנולוגיות חדשניות אלה בשילוב עם NIPT עדיין יקר מדי מכדי לשמש את הציבור הרחב באופן שגרתי, אולם בהנתן שהטכנולוגיה כבר קיימת, שיפור היכולות המחשוביות שעומדות מאחוריה יכולה לקרב את היום שבו ניתן יהיה לבצע ריצוף גנטי שלם לעובר - מכמה טיפות דם של האם.

עוד בנושא: למה חשוב להמליץ על בדיקת מי שפיר בכל הריון?

דרגו אותנו: | דירוגך () בוצע בהצלחה דירוג ממוצע (5) | דירוגים (1)

5 stars - based on 1 reviews

קראו עוד

סגור

מיקומך באתר: רשלנות רפואית הריון בדיקת ניפט בדיקות מתקדמות

חוות דעת מקצועית

רוצה להכיר את כל האפשרויות שבפניך ולקבל החלטה מושכלת? פנה/י אלינו:

מכתבי תודה והערכה

"חשוב היה לי גם לכתוב ולהגיד תודה, עוד פעם, על הטיפול המשפטי שלך ושל צוות המשרד בתביעת הפיצויים שלנו מול בית החולים תל השומר. הגענו אליך בהמלצה של רופא בכיר ולמרות הקשיים, קיבלנו פסק דין ופיצויים הולמים"

ד.מ. סביון

"עופר סולר היקר, אין לנו מילים לתאר את הטיפול המשפטי המסור והמקצועי שקיבלנו ממך, לאורך 4 וחצי שנים שבהם ניהלת את התביעה מול בית חולים העמק בתבונה רבה, עמדת לצד בני המשפחה בכל עת ובכל עניין. מאחלים לך רק בריאות והצלחה"

משפחת ב.ע. חדרה

"פנינו למשרדך כשנה וחצי אחרי אירוע קשה של לידה שהסתבכה, ליווית והפנת אותנו אל המומחים הרפואיים והגשת תביעת פיצויים שהסתיימה במהירות, בדרך של פשרה ומבלי להגרר להליכים משפטיים מיותרים וכואבים. על כל אלה תודתינו"

בני הזוג בצרה

"עו"ד עופר סולר ייצג את המשפחה בתביעה נגד גניקולוג וקופת חולים מאוחדת. זכינו להכיר את המומחה המשפטי הטוב ביותר בתחום בזכות המלצה של קרוב משפחה והגענו לתוצאה ראויה, שעזרה להמתיק ולו במעט את חומרת הפגיעה והשפעותיה"

ב.פ. בני ברק

מידע משפטי ועדכונים:

16 באוגוסט 2020

עורכי הדין שלנו עונים ...

עורכת הדין ארבל קפלינסקי ועורך הדין עופר סולר עונים לשאלות נפוצות בנושא רשלנות רפואית!

קרא עוד

27 בדצמבר 2020

רשלנות באבחון תסמונת ק...

הסבר מפורט על תסמונת קְרִי דוּ שָה הנגרמת בשל חסר בכרומוזום 5p ועל החשיבות הרבה שבאבחון מוקדם של ...

קרא עוד

03 בינואר 2021

רשלנות באבחון חסר מזער...

הילד/ה אובחנה רק לאחר הלידה עם חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 1p36? משרד סולר קפלינסקי מייצג מ...

קרא עוד

03 בינואר 2021

אבחון תסמונת פראדר ווי...

חשוב וניתן לאבחן תסמונת פראדר ווילי לפני ובמהלך ההריון והרופא שמלווה את מעקב ההריון שלך, חייב ליי...

קרא עוד

10 בינואר 2021

חייבים לאבחן תסמונת XY...

במקרה של לידת תינוק עם תסמונת XYY מבלי שהתסמונת אובחנה במהלך ההריון, בהחלט סביר כי המדובר על רשלנ...

קרא עוד

17 בינואר 2021

שינויים במבנה הכרומוזו...

שינויים ולו הקלים ביותר במבנה הכרומוזומלי של העובר עלולים להוביל לתסמונות גנטיות נדירות וקשות, כא...

קרא עוד

17 בינואר 2021

אבחון תסמונת קליינפלטר...

נכון לשנת 2021 אין כל סיבה ללידת ילד הסובל מתסמונת קליינפלטר, מבלי שהרופאים אבחנוט את התסמונת עוד...

קרא עוד

19 בינואר 2021

מה אפשר לגלות בבדיקת N...

בדיקת דם פשוטה ונטולת סיכונים בזמן ההריון, יכולה לאתר מוטציות גנטיות נדירות אצל העובר שלך! אילו מ...

קרא עוד

19 בינואר 2021

אבחון מוקדם של תסמונת ...

למרות היותה של תסמונת לנגר-גדעון נדירה מאד, עדיין חשוב ובהחלט ניתן לאבחן את התסמונת במסגרת בדיקות...

קרא עוד

24 בינואר 2021

פגיעה במבנה של כרומוזום 5

שינויים במבנה של כרומוזום 5 עלולים לגרור תסמונות גנטיות קשות ובכל מקרה, ניתן וראוי לאבחן שינויים ...

קרא עוד

24 בינואר 2021

אבחון מוקדם של תסמונת ...

תסמונת ה-X המשולש נפוצה יחסית לתסמונות גנטיות אחרות בקרב נשים ובכל מקרה, ניתן וחשוב לאבחן אותה בש...

קרא עוד

פניה אישית ודיסקרטית

עורכי הדין שלנו לרשותך, בכל שאלה! פנה/י לקבלת ייעוץ משפטי אישי ותשובות בכל שאלה:

טלפון: 072-334-0001

פקס: 03-7369345

מרכז עזריאלי 1, קומה 36