אבחון תסמונת קליינפלטר בזמן ההריון: חובה רפואית!
החומר הגנטי שלנו מסודר על גבי 46 כרומוזומים, 23 זוגות שמתחברים בקפידה, אחד מהאם ואחד מהאב. מה יכול לקרות כאשר האיזון הזה מופר? בתסמונת קליינפלטר למשל, כרומוזום מין עודף אחד יכול להוביל להסתמנויות משמעותיות בעובר המתפתח וללוות את הלוקה בתסמונת הנדירה לאורך כל ימי חייו.
אחד עד שניים מכל 1,000 גברים עשוי ללקות בתסמונת קליינפלטר המוכרת גם בשם תסמונת XXY. מדובר בנתון משמעותי למדי, אולם בפועל פחות ממחצית מהם יאובחנו עם התסמונת במהלך חייהם, בעוד שמכחצית מהם כלל לא ידעו על התכונה המיוחדת שהם נושאים.
איך זה יתכן? מדוע אצל חלק מהילדים עם תסמונת קליינפלטר יהיה ביטוי משמעותי בעוד שאחרים יחיו חיים תקינים לחלוטין? התשובות לשאלות הללו נעוצות ביסודות עולם הגנטיקה ובשורשיהן של מרבית מהמחלות הגנטיות והכרומוזומליות.
בסקירה שלפניך נסביר אודות התסמונת, על הדרכים והחשיבות שבאבחון מוקדם של התסמונת, עוד במהלך מעקב ההריון ולפני הלידה ועל מקרים מצערים של רשלנות רפואית, בהם התסמונת לא אובחנה בגלל טעויות של הרופאים.
חשוב להדגיש כבר עתה כי בכל מקרה של לידת ילד המאובחן עם תסמונת קליינפלטר בשלב כלשהו לאחר הלידה, מומלץ בהחלט לפנות לקבלת ייעוץ משפטי אישי.
כרומוזומי המין שלנו, X ו-Y, הם זוג אחד מתוך 23 זוגות הכרומוזומים שאנו יורשים מהורינו. בעוד שלבנות יש שני עותקים של כרומוזום X, בנים יורשים את X מאמם ו-Y מאביהם. על גבי כרומוזום Y נמצאים הגנים ״הגבריים״ – ובין היתר הם אחראים על התפתחות איברי המין הגבריים.
אולם מה קורה כאשר לגבר יש יותר מ-X אחד ו-Y אחד? התשובה היא תסמונת קליינפלטר, מחלה כרומוזומלית בה לצד עותק אחד של ״הכרומוזום הגברי״, קיימים שני עותקים (או יותר) של כרומוזום X. אך זוהי רק ההתחלה.
מ-3 עותקים ועד פסיפס גנטי: הביטויים השונים של קליינפלטר
בין 80% ל-90% מהילדים עם קליינפלטר חיים עם 47 כרומוזומים, 46 רגילים ועוד X עודף אחד. ה-X העודף מגיע כתוצאה מהפרעה בחלוקת הכרומוזומים אצל האם (בעת יצירת הביצית) או אצל האב (בעת יצירת הזרע).
בחלק קטן מהמקרים מדובר על מספר רב יותר של עותקים, וכך לעיתים נדירות יתכנו 3 עותקים ואף יותר של כרומוזום X. ככל שמספר העותקים גדול יותר, ההסתמנות של קליינפלטר עשויה להיות חמורה יותר.
לעומת זאת, כ-10% מהמקרים של קליינפלטר לוקים בתופעה גנטית מעניינת הנקראת מוזאיקה. במצב זה, חלק מהתאים בגופם הם עם 46 כרומוזומים תקינים לחלוטין וחלק אחר לוקה ב-X עודף. מוזאיקה מאפשרת לחלק מהרקמות, אלו שיש להן 46 כרומוזומים, לתפקד באופן תקין. במקרה זה, ההסתמנות תהיה דווקא קלה יותר.
ספקטרום ההתבטאות של ההפרעה הכרומוזומלית בחולי קליינפלטר עשוי להיות מושפע מדקויות רבות אף יותר. כך למשל השפעות הורמונליות, כמו רגישות מופחתת לטסטוסטרון, יכולות לשנות גם כן את הביטוי של התסמונת באותם ילדים.
קומה גבוהה, איברי מין קטנים וירידה בפוריות
בעוד שההסתמנות של קליינפלטר נעה על גבי ספקטרום של ביטויים שונים, עיקר התסמינים בקרב בנים עם קליינפלטר קשורים להתפתחות המינית. למעשה, תסמונת קליינפלטר היא ככל הנראה הסיבה המובילה לתת-פעילות של בלוטות המין.
תת-פעילות זו, הנקראת היפוגונדיזם ראשוני, נגרמת בגלל תפקוד ירוד של האשכים והיעדר יכולת לייצר זרע בצורה תקינה. על כן אבחון של קליינפלטר בחיים הבוגרים נעשה לרב במהלך בירור לבעיות פוריות, עקב יצור זרע מופחת או היעדר מוחלט של זרע (אזוספרמיה). הדבר נגרם עקב רמות נמוכות של טסטוסטרון, הורמון המין הגברי.
הרמות הנמוכות גורמות גם להתבגרות מינית מאוחרת, איברי מין קטנים והיעדר שיעור גוף ופנים, לצד מבנה גוף מוארך. תסמינים אלו, כמובן, אינם אופייניים רק לתסמונת קליינפלטר ועשויים להגרם גם עקב סיבות אחרות. לחלק מהבנים יש דפוס שיעור, מבנה גוף ואף התפתחות רקמת שד הדומה יותר להתפתחות הנקבית.
בהתאם, בנים עם תסמונת קליינפלטר נמצאים בסיכון מוגבר גם למחלות שאופייניות לנשים כמו דלדול עצם (אוסטאופורוזיס), מחלות אוטואימוניות ואף הארעות מוגברת יותר של סרטן השד.
אבחון בהריון של תסמונת קליינפלטר
בדומה לתסמונות כרומוזומליות אחרות, כמו למשל תסמונת דאון בה גם קיים עותק עודף של כרומוזום, גם את תסמונת קליינפלטר ניתן לזהות עוד בעת ההריון.
האיתור של הכרומוזום העודף מתבצע במסגרת בדיקות גנטיות, שנעשות לצורך איתור תסמונת אחרת, זאת מכיוון שביטויי המחלה לרוב אינם מעלים חשד רפואי במהלך ההריון. המדובר על בדיקות הנעשות כחלק מפרוצדורות כדוגמת דגימת סיסי שליה (CVS) או דיקור מי שפיר.
למרבה הצער ולאור מחדל בדיקות מי השפיר בישראל, בדיקות אלו מתבצעות לרוב רק בקרב הריונות עם חשד גבוה לתסמונות גנטיות, לדוגמה בקרב נשים מעל גיל 35 או עם רקע משפחתי בעייתי.
חשוב מאד להדגיש כי באחריות הרופא המלווה את מעקב ההריון להסביר ולהמליץ לכל אישה בהריון, בכל גיל וגם ללא כל רקע בעייתי, על חשיבותן של הבדיקות הגנטיות בכלל ועל חשיבותה של בדיקת צ'יפ גנטי שלאחר בדיקת מי השפיר, בין השאר בשל האפשרות לאבחן כבר בשלב מוקדם בהריון מאות מומים גנטיים שעלולים לגרום לסיבוכים ותסמונות שונות, ובין השאר גם תסמונת קליינפלטר.
בדיקות חדשניות ומתקדמות יותר, כדוגמת NIPT, מנסות להציע חלופה לא-פולשנית שיאפשרו איתור מוקדם של הכרומוזום העודף, באמצעות בדיקת דם פשוטה של האם ההריונית. נכון למועד כתיבת שורות אלו ולפי מחקרים עדכניים, יכולת הזיהוי של התסמונת באמצעות בדיקת NIPT נותרת די נמוכה. לפיכך ועל מנת לאבחן תסמונת קליינפלטר בזמן ההריון אין מנוס מלבצע בדיקת מי שפיר ובדיקה גנטית מתאימה כאמור.
האם יש משמעות לאבחון מוקדם של קליינפלטר?
עוד בתחילת הכתבה ציינו כי פחות ממחצית מהגברים הלוקים בתסמונת קליינפלטר מאובחנים. אם זה המצב, האם בכלל חשוב לאבחן את הנשאות לתסמונת? התשובה הנה בהחלט כן.
פרט לבעיות הפוריות, בנים עם קליינפלטר מועדים יותר לסבול מעיכוב בגדילה, עיכוב התפתחותי, קשיי למידה והפרעות פסיכולוגיות. מעבר לכך ישנם מקרים שבהם התסמונת מלווה בתופעות בעלות השפעה קשה על הילד / מתבגר.
כמובן שגם להורים לעתיד יש את הזכות המלאה לקבל החלטה מושכלת לגבי המשך ההריון, תוך שכל המידע הזמין עבורם אכן נמצא ברשותם, כך שיוכלו תמיד לקבל את ההחלטה הנכונה, בהתאם לצו מצפונם.
בנוסף לכל ובעוד שחלק מההשפעות של התסמונת שכיחות למדי, הרי שהיכולת להתערב מוקדם בבעיות אלה מתוך הידיעה כי המקור שלהן נעוץ בהפרעה הורמונלית, עשויה לשנות ולייעל את הכלים שיוצעו לטובת הילד.
התערבות מוקדמת של אנשי מקצוע, לצד טיפול מותאם בתחליפי טסטוסטרון, עשויים לשפר את תפקוד הילד ואף לשנות את ביטויי המחלה בגיל ההתבגרות ובבגרות המאוחרת.
הבנת הבעיה עשויה לסייע גם בהמשך חייו, בטיפולי פוריות מותאמים ובמעקב הורמונלי הולם. זיהוי מוקדם ועזרה נכונה עשויים למנוע תסכולים רבים בהמשך הדרך – ובמקומם להוביל לפתרון.
מתי כדאי לפנות לעורך דין?
במקרה שהילד שלך אובחן בשלב כלשהו כמי שסובל מתסמונת 47XXY המוכרת יותר בשם קליינפלטר, בהחלט רצוי לפנות להתייעצו אישית עם עורך דין מומחה בתחום הרשלנות הרפואית, על מנת להעריך באופן מקצועי האם אכן המדובר על רשלנות רפואית, שכן במקרה כזה תעמוד להורים הזכות לתבוע פיצויי עתק.
לאורך השנים טיפל משרד סולר קפלינסקי בכמה עשרות תביעות פיצויים שהוגשו בשל רשלנות באבחון תסמונת XXY, כאשר באותן תביעות שכבר הסתיימו, בני המשפחה זכו לפיצויים בסכומים ניכרים במסגרת הסכמי פשרה.
ניתן לפנות ולהתייעץ עם אחד מעורכי הדין במשרד בכל שאלה נוספת בנושא.
לפניך תשובות שלנו לשאלות שנשאלו על ידי הורים מודאגים, שילדם אובחן עם תסמונת קליינפלטר רק לאחר הלידה:
ההריון השלישי שלי היה תקין, בגיל 3 שנים בעת בדיקה גנטית בשל חשד לאוטיזם התברר שלתינוק יש תסמונת קליינפלטר Klinefelter syndrome, האם ניתן היה לגלות את הבעיה בהריון ? האם יש עילה לתביעת רשלנות רפואית?
את השינוי הגנטי אשר מאפיין את תסמונת קליינפלטר ניתן לגלות בבדיקת מי שפיר בזמן ההריון, כאשר גם בהריון תקין לפני גיל 35 על הרופא אשר מבצע את מעקב ההריון מוטלת החובה להסביר לאישה ההרה על האפשרות לבצע בדיקת מי שפיר לשלילת בעיות גנטיות בעובר במסגרת פרטית.
אם יתברר מבדיקת התיעוד הרפואי כי במהלך ההריון לא ניתן לך הסבר לגבי בדיקת מי שפיר יתכן וניתן יהיה לבסס תביעת רשלנות רפואית. לפי מחקרים רפואיים כ-10% מהמאובחנים עם תסמונת קליינפלטר נמצאים על הספקטרום האוטיסטי.
אני גרושה ויש לי ילד בן 4 אשר אובחן עם תסמונת קליינפלטר. האם אוכל להגיש תביעת רשלנות רפואית בגין אי אבחון התסמונת בהריון מבלי לשתף את האבא של הילד?
לא, למעט חריגים מעטים.
כאשר זוג מתגרש שני ההורים נותרים אפוטרופסים במשותף על ילדיהם הקטינים ללא קשר לשאלת הסדרי ראיה והמשמורת. תביעת רשלנות רפואית בגין הולדה בעוולה כלומר אי אבחון בעיה בעובר בהריון מוגשת על ידי הוריו של הקטין הפגוע ולכן לא ניתן להגיש תביעה כזו על ידי הורה אחד בלבד.
במקרים חריגים כאשר יש עילת תביעת רשלנות רפואית בגין הולדת ילד פגוע ואחד ההורים לא מוכן לשתף פעולה בהגשת התביעה ממניעים לא עניינים, כמו ניסיון להפעיל לחץ על בן זוגו לשעבר, ניתן לקבל מבית המשפט לענייני משפחה פסק דין המאפשר רק להורה אחד להגיש תביעה בגין נזקיו של הקטין.
לבני בן ה-14 גילו לפני כחצי שנה תסמונת קליינפלטר, לאחר שלא התפתח מינית בגיל ההתבגרות, האם עדיין ניתן לתבוע פיצויים?
תביעות רשלנות רפואית על אי גילוי בעיות בעובר בהריון יש להגיש עד גיל 7 ולאחר מועד זה יתכן שעילת התביעה התיישנה.
מאידך ובכל אותם מקרים בהם הנזק או הבעיה לא היו ידועים ולא ניתן היה לגלותם מוקדם יותר ניתן לטעון כי את ההתיישנות של 7 שנים יש למנות מרגע האבחנה.
מומלץ במקרה זה לפנות בהקדם האפשרי אל עורך דין מנוסה בתחום הרשלנות הרפואית, לצורך הערכת סיכויי התביעה והאפשרות להתגבר על טענת התיישנות בכל מקרה לגופו ולפי נסיבותיו.
מה גובה הפיצויים שניתן לקבל בתביעה בשל רשלנות באבחון תסמונת קליינפלטר?
לתסמונת קליינפלטר יש מגוון דרגות חומרה והסתמנויות שונות, החל ממקרים קלים מאד שאין להם כמעט שום משמעות תפקודית ועד למקרים של קשיים קוגניטיביים ועיכוב התפתחותי משמעותי ביותר.
גובה הפיצויים בכל תביעה בעילת רשלנות רפואית וכך גם בתביעת רשלנות רפואית בגין אי אבחון תסמונת קליינפלטר בהריון נגזר הן מחומרת הנזק והן ממידת הסיכויים של התביעה להתקבל, כלומר עד כמה טענות התביעה בדבר הרשלנות הרפואית מבוססות וחזקות.
חשוב להבין כי בכל תביעה, בהתאם לנסיבותיה ולהיקף הנזקים שנגרמו לנפגע ולבני המשפחה, גובה הפיצויים משתנה. נוכל לציין כי בתביעות קודמות בהן טיפלנו, כולן הסתיימו בהסדר פשרה אגב, הפיצויים ששולמו לתובעים נאמדו במיליוני שקלים.
