אבחון מחלת מייפל סירופ ומניעת לידה של ילד/ה חולה

לדעת יותר על מחלת MSUD

תהליך המטבוליזם אשר מתרחש בגוף האדם כולל, בין היתר, פירוק של החלבונים שמגיעים מהמזון לחומצות האמינו שמהן הם בנויים, ואשר משמשות לצורך יצירת השרירים, ההורמונים, האנזימים שבגופינו ועוד.

בנוסף, יש לפרק גם שלוש חומצות אמינו מסויימות, אשר מכונות חומצות אמינו מסועפות שרשרת, וזאת בשם לאוצין, איזולאוצין ואלין.

פירוק זה נעשה באמצעות אנזים בשם באנזים בשם Keto-acid-dehydrogenase.

תסמונת MSUD נגרמת בשל מוטציה גנטית שיכולה להופיע באחד מתוך ארבעה גנים שונים, ואשר גורמת לליקוי באותו אנזים שאחראי על פירוק שלוש חומצות האמינו מסועפות השרשרת.

כתוצאה מכך, מצטברים בדם ובשתן ריכוזים גבוהים של חומצות אמינו אלו, אשר עלולים לפגוע במח ובאיברים נוספים באופן בלתי הפיך.

לפיכך, ילדים שסובלים ממחלה זו זקוקים לתזונה מיוחדת אשר מגבילה את השימוש בחומצות אמינו מסועפות שרשרת.

כאשר התסמונת מופיעה באופן חמור, התינוקות שלוקים בה מפתחים את הסימפטומים שלה כבר כעבור מספר ימים לאחר לידתם, וזאת לרוב עקב האכלה במזון שאינו מתאים להם ואשר מכיל חומצות אמינו מסועפות שרשרת, כגון חלב אם או תרכובות מזון לתינוקות.

סימפטומים אלו כוללים ריח מתוק של השתן, הקאות, עייפות, היעדר תאבון, אדישות, הידרדרות נוירולוגית שעלולה להביא לפיגור שכלי, תרדמת, התקפי פרכוסים, כשל מערכות ואף מוות.

למרבה הצער, ללא טיפול מתאים, הילדים מתים כבר בגיל חודש. דיאטה דלה בחומצות אמינו מסוימות תצליח לעצור את התקדמות המחלה, אבל לא לרפא נזק שכבר נגרם.

אגב, כיום מתבצעת לכל תינוק שנולד בבית חולים בישראל בדיקת דם פשוטה לאבחון המחלה, אשר מסוגלת לאבחן אותה ברמת ודאות של מאה אחוז.

כאשר התסמונת מופיעה באופן פחות חמור, היא תתבטא באותם הסימפטומים, אם כי באופן מתון יותר. יחד עם זאת, לעיתים התסמונת תבוא לידי ביטוי בתקופה מאוחרת יותר של החיים, באמצעות סימפטומים שכוללים הקאות, אדישות, אי יכולת לשלוט על תנועות ותרדמת.

תסמונת תורשתית ונפוצה יותר בקרב אשכנזים

הורשת התסמונת נעשית באופן רציסיבי אוטוזומלי כלומר, שני ההורים צריכים לשאת את הגן הפגום ולהוריש אותו לילדם, כדי שהוא ילקה בתסמונת.

במידה ורק אחד מההורים העביר את הגן הפגום לילד, הילד יחשב כנשא של הגן הפגום, אולם הוא יהיה בריא ולא ילקה בתסמונת בפועל.

מדובר במחלה גנטית נדירה יחסית, אשר מופיעה בעיקר בקרב מנוניטים, אמיש ויהודים ובעיקר יהודים ממוצא אשכנזי.

בעוד שהשכיחות של המחלה באוכלוסיה הכללית עומדת על 1:180000 לידות חי, אזי השכיחות שלה בקרב יהודים ממוצא אשכנזי עומדת על 1:40000. היקף שמעיד על כ-1:100 נשאים.

כלומר, אחד מכל מאה יהודים ממוצא אשכנזי נושא את המוטציה הגנטית שאחראית להתפתחות התסמונת.

לפי הנחיות משרד הבריאות בארץ ולאור חומרת המחלה ושכיחותה, כאשר שני בני זוג ממוצא אשכנזי מומלץ לשקול בדיקת נשאות לגילוי זוגות בסיכון.

בדיקה זו גם כלולה בסל הבריאות ועל כן מסובסדת על ידי משרד הבריאות. המחלה נדירה מאוד באנשים שאינם ממוצא אשכנזי ולכן הסיכון לילד חולה כאשר רק בן זוג אחד ממוצא אשכנזי הנו קטן ביותר.

ראשית מבצעים את בדיקת הנשאות הגנטית רק לאחד מבני הזוג ובמידה ומתגלה כי הוא נושא את המוטציה הרלוונטית, ממשיכים בביצוע הבדיקה גם לבן הזוג השני.

במידה והתגלה כי שני בני הזוג הנם נשאים של המוטציה הגנטית שגורמת לתסמונת מייפל סירופ, יש להפנות את בני הזוג לקבלת ייעוץ גנטי מפורט ומעמיק, על מנת לדון באפשרויות העומדות בפניהם הקשורות לאבחון של התסמונת בעובר במהלך ההריון באמצעות בדיקת מי שפיר או סיסי שלייה.

באמצעות כל אחת משתי הבדיקות הנ"ל, ניתן לדעת בוודאות גבוה ביותר האם העובר יחלה במחלה, שאז יומלץ להורים על הפסקת הריון בדרך כלל.

לידת ילד/ה חולה ומקרי רשלנות רפואית

כפי שציינו וכפי שעולה מנתוני משרד הבריאות, כאשר מדובר בזוגות ממוצא אשכנזי המבקשים להרות, נדרשת עירנות גבוהה למצבם מבחינת הצוות הרפואי שמטפל בהם, ויש צורך להפנות אותם לייעוץ גנטי לפני הכניסה להריון, על מנת להימנע מלידת ילד שלוקה בתסמונת זו.

אי הפניה לייעוץ גנטי טרום הריוני ולידת ילד או ילדה הסובלים מהמחלה עשויים להקים להורים עילה להגשת תביעת רשלנות רפואית.

כמו כן ולצערינו הרב, ישנן עדיין לא מעט טעויות ומחדלים בתפקודם של אנשי הצוות הרפואי שאחראיים על מעקב ההריון, וישנם מקרים שבהם תוצאות הבדיקות הגנטיות שבוצעו בהורים טרום ההריון ובמהלכו לא פוענחו כראוי, ולמרבה הצער נולד/ה ילד/ה החולה במחלה חשוכת המרפא.

נדגיש, אי הפניית הורים לעתיד ממוצא אשכנזי לקבלת ייעוץ גנטי טרום הריון, טעויות בפענוח תוצאות הבדיקות הגנטיות ובהמשך טעות בפענוח תוצאות בדיקת מי השפיר / סיסי השליה, עלולים להוות בסיס להגשת תביעת פיצויים בעילת רשלנות רפואית - בכל מקרה של לידת ילד/ה עם מחלת מייפל סירופ.

התסמונת הנה חשוכת מרפא, והטיפול בה מתבצע כאמור בעיקר באמצעות תזונה שאיננה כוללת חומצות אמינו מסועפות שרשרת, עליה יש להקפיד לאורך כל חיי החולה. בנוסף, על החולים במחלה זו להשתמש בתכשירים מיוחדים שנועדו לפצות אותם על החסר בחומצות אמינו אלו.

נכון לשנת 2018 אין כל סיבה שהורים יביאו לעולם ילד או ילדה החולים במחלה הקשה, מבלי שנשאותם אובחנה ונעשו בדיקות לעובר במהלך ההריון.

אם יתגלה כי העובר חולה במחלה, חובת הרופאים ליידע את ההורים בהשלכות הקשות שהתסמונת מביאה איתה ולאפשר להם לקבל החלטה מודעת לגבי הפסקת הריון.

בכל מקרה של לידת ילד/ה החולה במחלת MSUD מומלץ לפנות להתייצעות אישית עם עורך דין מתאים ומנוסה.

לקבלת ייעוץ משפטי אישי לחצו כאן!