שיחה אישית עם עו"ד עופר סולר: 072-334-0001

טיפול משפטי מקיף ברשלנות רפואית בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל הכשרה פרה-רפואית וניסיון רב שנים בייצוג תובעים (בלבד) במקרים של סיבוכים לאורך חודשי ההריון

פנה/י לתיאום פגישה >>
עו"ד עופר סולר מומחה ברשלנות רפואית

טיפול משפטי ברשלנות בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל ניסיון רב בייצוג תובעים (בלבד) במקרי סיבוכים בהריון

פנה/י לתיאום פגישה >>

חשוב להכיר: בדיקת צ'יפ גנטי לאבחון מומים בעובר

מחבר: 15/01/2018 16:23

בדיקת הצ'יפ הגנטי או באנגלית בדיקת CMA הנה בדיקה גנטית חדשנית אשר מאפשרת לגלות מאות תסמונות גנטיות ולרבות כאלו שלא ניתן לאתר באמצעות המיקרוסקופ.

הבדיקה נערכת על גבי משטח זעיר שדומה בצורתו לשבב אלקטרוני, צ'יפ, ומכאן נובע שמה.

למרבה ההפתעה, במדינת ישראל עדיין לא נקבעו קריטריונים ברורים למי נדרש לעשות את בדיקת השבב הגנטי ועלות ביצוע הבדיקה באופן פרטי יקרה יחסית ועומדת על כ-2000 ש"ח.

קופות החולים מאפשרות לנשים בהריון לבצע את הבדיקה במימון מלא או במימון משרד הבריאות, במידה והאישה ההריונית קיבלה המלצה והפניה לביצוע הבדיקה במסגרת ייעוץ גנטי שעברה אצל גנטיקאי.

הבדיקה מסייעת לאיתור יעיל של תסמונות גנטיות מגוונות ובין השאר: פיגור שכלי, אוטיזם, תסמונת רט ותסמונות גנטיות רבות אחרות.

לאור חשיבותה הרבה ויכולותיה של הבדיקה לאתר מומים ותסמונות גנטיות, ישנם מקרים בהם אי הפניית אישה בהריון לביצוע הבדיקה עלול להקים עילה לתביעת רשלנות רפואית במקרה של לידת תינוק פגוע.

למעשה, אם לאחר הלידה התגלו בתינוק מומים גנטיים כלשהם ורופא הנשים שלך לא יידע אותך על האפשרות לערוך בדיקת שבב גנטי, עליך לפנות לקבלת ייעוץ משפטי בהקדם.

חדשנות הבדיקה מתבטאת בכך שהיא מתבצעת באמצעות קרן לייזר שמאפשרת לבדוק בבת אחת מקטעים / אתרים רבים בכרומוזומים של הנבדק וברזולוציה גבוהה פי 100 מזו של המיקרוסקופ.

כתוצאה מכך הבדיקה מאפשרת לאתר שינויים גנטיים זעירים שלא ניתן לאתר בבדיקות גנטיות שמתבצעות תחת המיקרוסקופ, כגון בדיקת מי שפיר הרגילה.

תמונת מצב הכרומוזומים המתקבלת באמצעות הבדיקה הרגילה נקראת קריוטיפ, ולכן בדיקת מי השפיר מכונה גם בדיקת קריוטיפ.

מתי מומלץ לבצע את בדיקת הצ'יפ הגנטי?

ניתן לבצע את בדיקת הצ'יפ הגנטי הן בבני אדם והן בעוברים.

לגבי עוברים, מומלץ לבצע את בדיקת הצ'יפ הגנטי כאשר יש חשד לקיומה של תסמונת גנטית כלשהי אצל העובר או במידה והתגלו מומים או הפרעה אחרת בהתפתחות העובר במסגרת מעקב ההריון, וזאת במטרה לבדוק האם יש להם  סיבה גנטית. ניתן להשתמש בממצאי הבדיקה כדי להחליט בדבר המשך הריון או הפסקתו.

לגבי בני אדם, ילדים או מבוגרים, ניתן לבצע את הבדיקה במידה ומתרחשת אצלם האטה התפתחותית או פיגור שכלי, אף זאת על מנת לבדוק האם הסיבה להן הינה גנטית.

מאחר שישנם כמה סוגים של צ'יפים גנטיים, הבדיקה יכולה להתאים גם במקרים נוספים כגון:

  • כאשר מדובר בבני זוג שמעוניינים לבחון את מידת ההתאמה בין המטענים הגנטיים שלהם
  • אישה הפונה אל בנק הזרע בבקשה לקבל תרומת זרע ומעוניינת לבדוק את מידת ההתאמה בין המטען הגנטי שלה לבין מטענו הגנטי של התורם
  • אישה בהריון המעוניינת לוודא כי העובר שברחמה מתפתח כראוי גם אם אין חשד לבעיה גנטית
  • ילדים או מבוגרים הסובלים מבעיות גנטיות שונות
  • מחקר ולימוד אודות שינויים גנטיים בתאים סרטניים והסיבות להווצרותם

ועוד!

הבדיקה מסוגלת לזהות מומים ופגמים גנטיים בהסתברות הבאה:

  • בילדים עם אוטיזם, פגיעה שכלית או מומים מלידה הבדיקה עשויה לזהות פגם גנטי בכ-20%-10% מהמקרים.
  • בעוברים עם מומים משמעותיים הבדיקה עשויה לזהות את הגורם הגנטי בכ-7%-5% מהמקרים.
  • בהריונות ללא ממצא חריג או גורם סיכון הבדיקה תזהה שינוי משמעותי בכ-1%-0.5% מהמקרים.

סוגי בדיקות שבב גנטי

חמשת סוגי השבבים הנמצאים בשימוש רפואי לצורך מחקר ואבחונים גנטיים הנם:

  • צ'יפ ל-RiboNucleic Acid) RNA) לגילוי תפקוד גנטי ובודק את כל הגנים של הנבדק, בעיקר לצורכי מחקר
  • צ'יפ ל-DNA לקריאה של רצף האותיות המרכיבות את החומר הגנטי ונועד לבדיקת גן ספציפי מתוך מכלול גנים שאחראים לבעיות כגון חירשות או מחלות לב
  • צ'יפ ל-DNA לסמנים גנטים לתאחיזה. צ'יפ זה בודק בין האיזורים הגנטיים שבהם קיימת שונות רבה ונועד בעיקר לצורכי מחקר במשפחות עם כמה ילדים חולים
  • צ'יפ גנטי ל-Single Nucleotide Polymorphism) Tag SNP) נועד בעיקר לצורך איתור ומחקר מחלות שכיחות בגיל המבוגר או נטיה גנטית
  • צ'יפ גנטי לבדיקת שינויים מזעריים בכרומוזומים - בעיקר בשיטת בדיקת Comparative Genomic Hybridization) CGH) המאפשרת איתור של מאות תסמונות של פיגור שכלי

מימון ועלות בדיקת הצ'יפ הגנטי בישראל

בדיקת הצ'יפ הגנטי לגבי עוברים הוכנסה לסל הבריאות הממלכתי ביום 7.5.2012, באופן לפיו היא ממומנת על ידי משרד הבריאות רק במקרים בהם נמצא מום בעובר באמצעות בדיקת אולטרסאונד, וכן בתנאי שהיא תבוצע במערכת הציבורית.

בדיקת הצ'יפ הגנטי לגבי ילדים הוכנסה לסל הבריאות הממלכתי ביום 1.5.2013, באופן לפיו היא ממומנת על ידי משרד הבריאות רק לגבי ילדים עד גיל 5 שאובחנו כבעלי פיגור התפתחותי.

הבסיס החוקי לזכאות לביצוע הבדיקה הנו לפי:

  • חוק ביטוח בריאות ממלכתי 1994, סעיף 21 (א) - לתוספת השנייה.
  • חוק ביטוח בריאות ממלכתי 1994, סעיף 1 (2) (א) - לתוספת השלישית.
  • חוזר מנהל רפואה 25/2012 - בדיקות גנטיות

ביתר המקרים, ניתן לבצע את הבדיקה באופן פרטי, אם כי יש לקחת בחשבון שהמדובר בבדיקה לא זולה, הגם שלאחרונה מחירה בישראל ירד לעלות של כ-2,000 ₪.

כיצד מתבצעת בדיקת הצ'יפ הגנטי?

כאשר הבדיקה מתבצעת בקטין או באדם בוגר היא נעשית באמצעות בדיקת דם ולעיתים באמצעות בדיקת רוק. כאשר הבדיקה מתבצעת בעובר, היא נעשית באמצעות דגימת מי השפיר או סיסי השליה של העובר.

כלומר, באותה הזדמנות שדוגמים את מי השפיר של העובר כדי לבצע בדיקת מי שפיר רגילה, ניתן בעצם להשתמש באותה הדגימה גם כדי לבצע את בדיקת הצ'יפ הגנטי, שיעילה עשרות מונים מבדיקת מי השפיר השגרתית.

מאחר שבדיקת מי שפיר הנה בדיקה פולשנית הכרוכה בסיכון בלתי מבוטל להפלה, מן הראוי ליידע כל אישה שממילא מבצעת בדיקת מי שפיר רגילה, בדבר האפשרות לשקול לבצע גם את בדיקת הצ'יפ הגנטי.

מכל מקום, לצורך ביצוע שתי הבדיקות הללו, הן בדיקת מי השפיר והן בדיקת הצ'יפ הגנטי, יש לשאוב מעט מי שפיר מהרחם אשר מכילים תאים שנשרו מהעובר, ולאחר מכן לגדל את התאים במעבדה.

ההבדל בין הבדיקות מתבטא במכשיר עמו בודקים את התאים.

במסגרת בדיקת מי השפיר הרגילה בודקים את התאים תחת מיקרוסקופ, שמאפשר לאתר רק שינויים כרומוזומליים גדולים יחסית, שניתן לראותם בעין תחת המיקרוסקופ, כגון חוסר של כרומוזום שלם, או עודף של כרומוזום שלם כפי שקורה בתסמונת דאון.

לעומת זאת, במסגרת בדיקת הצ'יפ הגנטי התאים הנבדקים נסרקים על ידי מכשיר לייזר מיוחד, ברזולוציה גבוהה פי 100 מזו של הבדיקה המיקרוסקופית הרגילה.

כתוצאה מכך, מכשיר הלייזר מסוגל לאתר שינויים גנטיים בגודל תת-מיקרוסקופי, אשר קטנים פי 100 מהגודל שניתן לראות בעין תחת המיקרוסקופ ועל כן לא ניתן לאתרם בבדיקה המיקרוסקופית הרגילה של מי השפיר.

בנוסף לכך השבב הגנטי משתמש באלפי גלאים הבודקים בבת אחת אזורים רבים במבנה הפנימי של הכרומוזום, דבר שמאפשר לזהות מאות תסמונות אותן לא ניתן לאבחן בבדיקת מי שפיר.

כך לדוגמא, באמצעות בדיקת הצ'יפ הגנטי ניתן לאתר תסמונת בשם די-ג'ורג, אשר נגרמת בשל פגם באזור קטן בכרומוזום 22. מדובר במחלה שכיחה יחסית, אשר מופיעה ב-1 מתוך 400 תינוקות ואשר גורמת למומי לב, לחך שסוע ולקשיי למידה.

למרות שכיחותה של התסמונת ניתן לאתר אותה רק באמצעות בדיקת הצ'יפ הגנטי, למעט במקרה שמתגלה מום לב חמור במסגרת בדיקת אקו לב, שאף היא איננה מתבצעת בארץ באופן שגרתי.

כדי לזהות קיומם של הבדלים מזעריים שעלולים להעיד על קיומן של בעיות גנטיות שונות, יש להשוות את ממצאי בדיקת הצ'יפ הגנטי משווים למאגר חומר גנטי תקין, שהתקבל מבדיקת אנשים בריאים.

במסגרת הבדיקה עורכים השוואה בין רצף ה-DNA של הנבדק לבין רצף DNA של אדם בריא וזאת על ידי שימוש בצבעים פלורוצנטיים זוהרים. את מקטעי ה-DNA של הנבדק צובעים בצבע אדום, ואילו את מקטעי ה-DNA של האדם הבריא צובעים בצבע ירוק.

לאחר מכן מערבבים את שני המקטעים, בכמויות שוות. במידה וקיימת כמות שווה של חומר גנטי בשני המקטעים, התערובת תיצבע בצבע צהוב, כתוצאה מערבוב של אדום וירוק.

לעומת זאת, במידה וקיים עודף של חומר גנטי אצל הנבדק, התערובת תקבל צבע אדום, ואילו חוסר בחוסר גנטי אצל הנבדק יתבטא בקבלת צבע ירוק. בדרך זו ניתן לזהות היכן קיימים עודף או חוסר של מקטעים גנטיים אצל הנבדק, ולנסות לאפיין את הבעיה הגנטית.

משמעות תוצאות בדיקת השבב הגנטי

חרף יתרונותיה של בדיקת הצ'יפ הגנטי, יש לקחת בחשבון שבדיקה זו עדיין איננה מאפשרת לזהות ולאתר את כל הבעיות הגנטיות, הגם שהיא מאפשרת לזהות בעיות גנטיות רבות, כולל בעיות שלא ניתן היה לזהות עד אליה.

הסיבה לכך הנה שחלק גדול מהמחלות הגנטיות נגרם בשל שינויים נקודתיים, כגון שינוי של אותיות בודדות ברצף הגנטי, שלא ניתן לזהות בבדיקה.

בנוסף, לא לכל שינוי גנטי שנמצא במסגרת בדיקה זו ישנה כיום משמעות קלינית ידועה או ברורה. כתוצאה מכך, לעתים מתקבלות בבדיקת הצ'יפ הגנטי תוצאות שקשה להפיק מהן תועלת לגבי קבלת ההחלטה ביחס להמשך ההריון או הפסקתו.

יתרה מכך, אי הבנת המשמעות הקלינית עלולה לעיתים גם לגרום לחרדה מיותרת ולביצוע הפסקות הריון לא מוצדקות. מנגד, יש לקחת בחשבון שקבלת תוצאה תקינה אינה מעידה בהכרח על היעדר סיכון.

כך למשל, נמצא כי לגבי ילדים שאובחנו עם פיגור שכלי או אוטיזם, כי רק ל-19% מהם התגלו חסרים גנטיים במסגרת בדיקת הצ'יפ הגנטי, אם כי בדיקת מי השפיר הרגילה שבוצעה באמם במהלך ההריון הראתה שיש להם קריוטיפ / מבנה כרומוזומים תקין.

התוצאות שניתן לקבל במסגרת בדיקת CMA

תוצאה תקינה

תוצאה תקינה מתקבלת כאשר לא נמצא חוסר או עודף במקטעים הכרומוזומליים של הנבדק, או כאשר נמצא חוסר / עודף שמוגדר כממצא שפיר, ממצא שלגביו ידוע שאין לו כל קשר למחלה או להפרעה באדם.

ממצאים אלה, שמכונים גם וריאציה נורמלית, לרוב מועברים בתורשה מאחד ההורים ולכן הם חסרי משמעות ולא מדווחים. תופעה זו מכונה גם וריאציה נורמלית. הוודאות של תוצאה זו הנה מעל 99%.

התוצאה התקינה הנה כמובן המצב הטוב ביותר, אם כי היא עדיין איננה שוללת בהכרח את כלל המחלות או התסמונות הגנטיות האפשריות בעובר. במידה ועדין קיים חשד להפרעה גנטית, יתכן ויידרשו בדיקות נוספות.

תוצאה לא תקינה

תוצאה לא תקינה מתקבלת כאשר נמצא עודף / חוסר במקטעים הכרומוזומליים של הנבדק, אשר מוגדר כממצא פטוגני כלומר, ממצא בעל משמעות קלינית ידועה אשר מעידה על פגיעה התפתחותית, גופנית או שכלית, או תסמונת גנטית בעובר, שהינן מוכרות.

הוודאות של תוצאה זו הנה 98%. במקרה כזה ניתן לשקול לעשות הפסקת הריון.

תוצאה לא ברורה

תוצאה לא ברורה מתקבלת כאשר נמצא עודף / חוסר במקטעים הכרומוזומליים של הנבדק אשר משמעותו הקלינית איננה ברורה.

באנגלית תוצאה זו מכונה VOUS קרי, Variant Of Uncertain clinical Significance. בחלק מהמקרים הממצא מעלה במקצת את הסיכון להפרעה כלשהי ובחלק מהמקרים פשוט אין מספיק ידע. הסיכוי לתוצאה כזו נמוך יחסית ונע בין 0.3%-5%.

קראו עוד בנושא: באתר משרד הבריאות

דרגו אותנו: | דירוגך () בוצע בהצלחה דירוג ממוצע (5) | דירוגים (10)

5 stars - based on 10 reviews

קראו עוד

סגור

מיקומך באתר: רשלנות רפואית הריון יעוץ גנטי צ'יפ גנטי

חוות דעת מקצועית

רוצה להכיר את כל האפשרויות שבפניך ולקבל החלטה מושכלת? פנה/י אלינו:

מכתבי תודה והערכה

"חשוב היה לי גם לכתוב ולהגיד תודה, עוד פעם, על הטיפול המשפטי שלך ושל צוות המשרד בתביעת הפיצויים שלנו מול בית החולים תל השומר. הגענו אליך בהמלצה של רופא בכיר ולמרות הקשיים, קיבלנו פסק דין ופיצויים הולמים"

ד.מ. סביון

"עופר סולר היקר, אין לנו מילים לתאר את הטיפול המשפטי המסור והמקצועי שקיבלנו ממך, לאורך 4 וחצי שנים שבהם ניהלת את התביעה מול בית חולים העמק בתבונה רבה, עמדת לצד בני המשפחה בכל עת ובכל עניין. מאחלים לך רק בריאות והצלחה"

משפחת ב.ע. חדרה

"פנינו למשרדך כשנה וחצי אחרי אירוע קשה של לידה שהסתבכה, ליווית והפנת אותנו אל המומחים הרפואיים והגשת תביעת פיצויים שהסתיימה במהירות, בדרך של פשרה ומבלי להגרר להליכים משפטיים מיותרים וכואבים. על כל אלה תודתינו"

בני הזוג בצרה

"עו"ד עופר סולר ייצג את המשפחה בתביעה נגד גניקולוג וקופת חולים מאוחדת. זכינו להכיר את המומחה המשפטי הטוב ביותר בתחום בזכות המלצה של קרוב משפחה והגענו לתוצאה ראויה, שעזרה להמתיק ולו במעט את חומרת הפגיעה והשפעותיה"

ב.פ. בני ברק

מידע משפטי ועדכונים:

29 במאי 2018

תסמונת חוסר רגישות מול...

עורך הדין עופר סולר מסביר אודות תסמונת CIPA הנפוצה בקרב האוכלוסיה הבדואית באזור הנגב...

קרא עוד

05 ביוני 2018

רשלנות באבחון תסמונת פ...

עורך הדין עופר סולר מסביר על הדרכים לאבחן את התסמונת הקשה ועל מקרי רשלנות רפואית חמורים במיוחד...

קרא עוד

11 ביוני 2018

לידת ילד/ה עם תסמונת ב...

עורך הדין עופר סולר מסביר על תסמונת ברדט בידל והצורך למנוע לידת ילד/ה הסובל מהתסמונת באמצעות ייעו...

קרא עוד

18 ביוני 2018

אי אבחון תסמונת דנדי-ו...

עורך הדין עופר סולר מסביר על מקרים של רשלנות רפואית באבחון תסמונת דנדי-וולקר במסגרת בדיקות הריון ...

קרא עוד

25 ביוני 2018

אבחון מחלת נימן פיק ומ...

עורך הדין עופר סולר מסביר על החשיבות שבאבחון נשאות של מחלת נימן פיק ומניעת לידת ילד חולה...

קרא עוד

01 ביולי 2018

אבחון מחלת מייפל סירופ...

עורך הדין עופר סולר מסביר על החשיבות שבאבחון מוקדם נשאות למחלת מייפל סירופ ומניעת לידת ילד/ה החול...

קרא עוד

08 ביולי 2018

אבחון מוקדם של תסמונת ...

עורך הדין עופר סולר מסביר על מקרים של רשלנות באבחון תסמונת הרמנסקי פודלק במסגרת ייעוץ גנטי טרום ה...

קרא עוד

11 ביולי 2018

בהנחיית משרד הבריאות: ...

אלפי נשים זומנו לייעוץ גנטי חוזר מחשש לכך שקיבלו ייעוץ רשלני שעלול להוביל לאיחור באבחון מחלת הסרט...

קרא עוד

12 ביולי 2018

האם יש עליה בהיקף תביע...

האם התחושה לפיה ישנה עליה משמעותית בהיקף תביעות הרשלנות הרפואית בישראל אכן נכונה ואמיתית?

קרא עוד

16 ביולי 2018

התנצלות מצד אנשי הצוות...

האם לדעתך יהיו פחות תביעות רשלנות רפואית אם הרופאים שהתרשלו יקחו אחריות ויתנצלו בפני המטופלים?

קרא עוד

פניה אישית ודיסקרטית

עורך דין עופר סולר מעניק ייעוץ אישי, ללא התחייבות, לנפגעי רשלנות רפואית ובני המשפחה:

טלפון: 072-334-0001

פקס: 03-7369345

office@solarlaw.co.il

מרכז עזריאלי 3, קומה 36