תסמונת סמית למלי אופיץ SLO לא אובחנה לפני הלידה?

אבחון של תסמונת סמית למלי אופיץ

על פי המדריך הרפואי GeneReviews, אין קריטריונים מוחלטים ל-SLO אך יש לחשוד בקיומה של התסמונת אם ניתן לאתר אחד או יותר מהממצאים הבאים:

• תווי פנים אופייניים שכוללים מצח צר, כפל עור ליד העין, צנחת עפעף, לסת קצרה, אף קצר, אוזניים נמוכות ושינוי בצורת האף
• איחוי של 2-3 בהונות
• קומה נמוכה / הגבלה בגדילה
• נכות שכלית
• עיכוב התפתחותי
• שינוי בפיית השופכה בזכר
• שפה שסועה
• ריבוי אצבעות או רקמת אצבע (בעיקר באצבעות 2-3)
• ממצאים מסוימים בבדיקות הדם ובהם ריכוז גבוה של האנזים 7-DHC או ריכוז נמוך של כולסטרול

על פי הספרייה הלאומית האמריקנית לרפואה, ילדים רבים הלוקים בתסמונת מבטאים תסמינים דומים לספקטרום האוטיסטי וגם הפרעות בהתפתחות הלב, הריאות, הכליות ומערכת העיכול וחולשת שרירים. 

חשוב לציין שלא כל הלוקים בתסמונת יבטאו את כל התסמינים ובאותה רמת חומרה. יתכנו גם צורות ביטוי עדינות שאף יכולות להביא להיעדר אבחנה.

לאחר הלידה, האבחנה הסופית מתבצעת באמצעות בדיקה גנטית, אותה ניתן לבצע באמצעות שיטות טכנולוגיות שונות ובהן צ'יפ גנטי CMA, ריצוף אקסום ומספר בדיקות גנטיות מתקדמות נוספות.

איתור נשאות ל-SLO לפני ההריון: במסגרת סל הבריאות

בכ-95% מהיהודים האשכנזים הנושאים את המחלה, ניתן לאתר מוטציה מדויקת שקרויה C964-1G>C. מוטציה היא הפרעה במבנה תקין של גן. גנים הם 'חוברת ההפעלה' של הגוף שלנו, ופגיעה בהם, כמו ב-SLO, יכולה לגרום לפגיעה מרחיקת לכת בתפקוד הגוף.

המחלה מועברת בצורה שנקראת אוטוזמאלית רצסיבית. בצורת תורשה זו, כדי שילד או ילדה ילקו במחלה, צריך ששני ההורים יהיו נשאים למחלה, אם כי לא בהכרח חולים בה. כלומר, יתכן ששני הורים בריאים יולידו ילד חולה.

מכיוון שמדובר במחלה גנטית שכיחה בקרב יהודים אשכנזים במדינה ישראל ניתן לבצע בדיקת נשאות ל-SLO עוד לפני ההריון. מכיוון שדרוש גן לא תקין של שני ההורים כדי להוריש מחלה, מספיק שאחד ההורים ישא רק העתקים תקינים של הגן (לא יהיה נשא) על מנת לשלול את הסיכוי להתהוות של המחלה ממוטציה זו אצל הילדים.

אבחנה של SLO במשפחה? מוצע לבדוק גם קרובים בסיכון

באופן כללי, לאור צורת התורשה של המחלה, אם כבר אובחן אחד הילדים במחלה, הסיכוי של כל אח נוסף ללקות במחלה עומד על 25%, הסיכוי להיות נשא (לא חולה) עומד על 50% והסיכוי לא להיות חולה וגם לא להיות נשא עומד על 25%.

ניתן לאתר גם את הנשאים הלא חולים, באופן דומה לזה שמתבצעת בדיקת הסקר בישראל.

ייעוץ גנטי יכול לספק להורים מידע חשוב בנוגע לתורשת המחלה, התבטאותה וסיכוייה להשפיע על קרובי משפחה נוספים וכך לקבל החלטות מושכלות בנוגע לתכנון הריונות נוספים ובדיקת קרובי משפחה נוספים.

קיימת המלצה גורפת של גנטיקאים ברחבי העולם לבדוק גם את האחים של מי שאובחן כחולה בתסמונת, כך שניתן יהיה לאבחן אם הם גם נשאים של תסמונת סמית למלי אופיץ ולטפל בהם בהקדם ולפי הצורך.

אבחון תסמונת סמית למלי אופיץ בזמן ההריון

ניתן לאבחן את תסמונת סמית למלי אופיץ בעובר בזמן ההריון באמצעות הפניתה של האם לביצוע בדיקת מי שפיר ובדיקת צ'יפ גנטי או אקסום. 2 בדיקות אלו יכולות לסייע באבחון המחלה בעובר במהלך ההריון, שאז ההורים יוכלו לקבל החלטה מושכלת לגבי המשך ההריון או הפסקתו.

הלכה למעשה, חובתו של הרופא המלווה את מעקב ההריון של כל אשה בישראל ובכל גיל, ליידע ולהסביר על חשיבותה של בדיקת מי השפיר והבדיקות הגנטיות המתקדמות הזמינות בזמן מעקב ההריון.

במקרים שבהם כבר אובחן במשפחה ביטוי לא תקין של האנזים שמאפיין את המחלה או במקרים אחרים, ניתן לבצע לפני ההריון אבחון טרום השרשרתי PGD.

בשיטה זו, המתבססת על הפריית מבחנה, מפגישים בין תאי זרע לתאי ביצית כך שנוצרים תאים מופרים ומהם עוברים בני מספר תאים. לאחר מכן, בודקים אילו תאים אינם מכילים את המוטציה, ואת העוברים "הבריאים" מחזירים אל הרחם, בתקווה שמהם יתפתח הריון. מכיוון שווידאו שהעוברים לא מכילים את הפגם שמוביל למחלה, הסיכוי שהעובר יפתח תסמונת SLO כמעט ולא קיים.

ניתן לבצע אבחון של SLO כבר במהלך ההריון באמצעות בדיקה של ריכוז החומר 7-DHC בנוזל מי השפיר או ברקמה שהושגה בבדיקת סיסי שליה.

ניתן לאתר תסמינים של SLO גם באמצעות בדיקת אולטרסאונד במהלך ההריון ואיתור של הגבלת גדילה תוך רחמית ותוואי הפנים האופייניים במסגרת כל מעקב הריון שגרתי. עם זאת, תיתכן תחלואה ב-SLO ללא איתור תסמינים אלה בבדיקה ולכן חשוב להקפיד על ביצוע בדיקות גנטיות כאמור.

טיפול ב-SLO

נכון להיום אין טיפול מרפא ל-SLO אך מספר התערבויות רפואיות הוצעו ככאלה שיוכלו לשפר את התסמינים. כך, הוצע שתוספי כולסטרול יכולים להביא לשיפור, אם כי ככל הנראה טיפול זה לא הוכח במחקרים ארוכי טווח.

פיקוח וליווי רפואי צמוד שכולל מדידה וניטור של מדדי גדילה, תזונה, התפתחות, התנהגות ומדדים שונים בדם, לצד בדיקות סקר לאיתור בעיות ראייה ושמיעה ובעיות שיניים הוצעו גם הם לאיתור מוקדם של בעיות שמצריכות טיפול.

טיפול ניתוחי אפשרי, ולעיתים נדרש, עבור מומים מסויימים כגון מומי לב או מומים של מערכת המין. אבחון מוקדם והתערבות מוקדמת באמצעים פרא-רפואיים כגון פיזיותרפיה, ריפוי בעיסוק וקלינאות תקשורת יכולים לשמש כטיפול שישפר חלק מהתסמינים.

מתי מומלץ לפנות ולהתייעץ עם עורך דין?

נכון למועד כתיבת שורות אלו (סוף שנת 2020) לידת ילד או ילדה הלוקים בתסמונת סמית למלי אופיץ נובעת מאחת משתי אפשרויות.

האפשרות הראשונה הנה שההורים קיבלו לפני ובמהלך ההריון אינדיקציה אבחנתית ברורה מרופאים, כי קיים סיכוי לא קטן שהעובר יחלה בתסמונת, וההרים בחרו להמשיך את ההריון למרות ההשלכות הברורות של לידת תינוק/ת חולה כאמור.

האפשרות השניה הנה שהרופאים התרשלו ולא אבחנו את התסמונת לפני או במהלך ההריון, למרות בדיקות הסקר הגנטי ולמרות האפשרות לבצע בדיקות גנטיות לעובר בזמן ההריון ומכל סיבה שהיא. במקרים כאלה, קיימת להורים עילה כמעט ודאית להגשת תביעת רשלנות רפואית בדרך לקבלת פיצויי עתק.

בכל מקרה ובכל שאלה נוספת לגבי אבחון תסמונת סמית למלי אופיץ ניתן לפנות לקבלת ייעוץ משפטי אישי באמצעות עורך דין מנוסה במשרד סולר קפלינסקי.

לפניך תשובות מפורטות של עורכי הדין שלנו בנושא תסמונת SLO וההתמודדות מול הגשת תביעת פיצויים בשל רשלנות רפואית אפשרית.