סולר קפלינסקי רשלנות רפואית malpractice
שיחה אישית עם עו"ד עופר סולר: 072-334-0001

טיפול משפטי מקיף ברשלנות רפואית בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל הכשרה פרה-רפואית וניסיון רב שנים בייצוג תובעים (בלבד) במקרים של סיבוכים לאורך חודשי ההריון

פנה/י לתיאום פגישה >>
עו"ד עופר סולר מומחה ברשלנות רפואית

טיפול משפטי ברשלנות בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל ניסיון רב בייצוג תובעים (בלבד) במקרי סיבוכים בהריון

פנה/י לתיאום פגישה >>

פגיעה בכרומוזום 21 אובחנה רק לאחר הלידה?

מחבר: 04/04/2022 14:34

כרומוזום מספר 21 מופה בהצלחה במהלך שנת 2000 והוא אחד מתוך 23 זוגות של כרומוזומים של בני האדם. לרוב בני האדם יש 2 עותקים של הכרומוזום כאשר אותם אנשים הנושאים 3 עותקים של הכרומוזום [טריזומיה 21] לוקים בתסמונת דאון.

למרות היותו הכרומוזום הקטן ביותר של בני האדם, ישנם לא מעט מקרים של פגיעות משמעותיות בגנים שעל גביו, כאשר את חלקן ניתן לאבחן בעובר, כבר בחודשי ההריון הראשונים, ובכך לאפשר להורים לקבל החלטה מושכלת וחשובה לגבי ניהול ההריון ולאור השלכותיה האפשריות של הפגיעה הגנטית.

בסקירה המפורטת שלפניך מסביר עורך הדין עופר סולר, בשיתוף עם מומחים רפואיים, אודות מבנהו המורכב של הכרומוזום, מאות הגנים האוטוזומים שעל גביו ובעיקר על החשיבות הרבה שבאבחון מוקדם, כבר בתחילת ההריון, של מוטציות גנטיות על גבי כרומוזום 21.

חשוב להדגיש כי בכל מקרה של אבחון ילד או ילדה עם פגיעה במבנה של כרומוזום 21 רק לאחר הלידה, ראוי וחשוב לפנות להתייעצות עם עורך דין המתמחה בתחום הרשלנות הרפואית ואין להסתפק בהסברים ובדוגמאות שנביא מיד.

פגיעות אפשריות במבנה הכרומוזום

למרות שתסמונת דאון היא המזוהה ביותר עם כרומוזום 21, בכרומוזום זה למעלה מ-215 גנים שמקודדים לחלבונים, חלקם בעלי תפקיד משמעותי בהתפתחות מערכת העצבים בעובר.

לפניך הסבר אודות מספר פגיעות אפשריות במבנהו של הכרומוזום ה-21 שאותן ניתן לאבחן במהלך ההריון, באמצעות בדיקת צ'יפ גנטי ובדיקות גנטיות אחרות, עליהן חשוב להסביר להורים בכל הריון ללא יוצא מן הכלל.

תסמונת דאון

ידועה גם כטריזומיה 21 הנה מצב בו יש עותק עודף של כרומוזום מספר 21 והיא אחת התסמונות הגנומיות המוכרות ביותר הקיימות והתסמונת הנפוצה ביותר שגורמת למוגבלות שכלית התפתחותית.

אחד מכל 600 יילודים בישראל סובל מתסמונת דאון. התסמונת ייחודית ביחס לתסמונות גנטיות אחריות, מאחר שילדים הנולדים איתה שורדים שנים רבות לאחר הלידה, עם גיל ממוצע של 53.

הרבה נחקר על התסמונת ומדוע היא נגרמת. בשלל של מחלות גנטיות כבר ידוע שעודף ביטוי של גנים יכול להיות מזיק, אך בשל מספרם הרב של הגנים [215-256] בכרומוזום 21, עד היום לא ברור בוודאות מיהם אותם גנים שביטויים ביתר גורם למאפייני התסמונת.

תסמונת דאון היא תסמונת רב מערכתית ולכן היא מלווה בתסמינים מגוונים. אנשים עם תסמונת דאון הם בעלי קומה נמוכה, היפוטוניה (חולשת שרירים) ובעיות נוספות במבנה השלד ובשרירים.

הפגיעה הנוירולוגית היא המזוהה ביותר עם המחלה ומתבטאת בעיקרה במוגבלות שכלית התפתחותית (קיראו עוד על פיגור שכלי) ובהפרעות התנהגות כגון דיכאון והפרעות חרדה.

תינוק עם תסמונת דאון לרוב יתחיל לדבר בגיל מאוחר יותר. בעיות נוספות כוללות בין היתר מומים בלב, אפילפסיה, דום נשימה בשינה, תת פעילות של בלוטת התריס, הפרעות שמיעה וראייה והפרעות המטולוגיות.

כמעט כל האנשים עם תסמונות דאון חווים ירידה קוגניטיבית בגיל 40 במנגנון הדומה לאלצהיימר. לכ-10-15% מהאנשים עם תסמונת דאון יש הפרעות בספקטרום האוטיסטי.

גורם הסיכון העיקרי לתינוק עם תסמונת דאון הוא גיל מבוגר של האם בעת הלידה. גורמי סיכון נוספים אך פחותים בעצימותם הם עישון סיגריות, צריכה של תוספי חומצה פולית ושימוש בגלולות למניעת הריון.

האבחנה של תסמונת דאון במדינת ישראל נעשית בראש ובראשונה בעזרת בדיקות סקר במהלך ההריון. הבדיקות הבסיסיות לאבחון התסמונת הן בדיקת חלבון עוברי בדם האם ובדיקת שקיפות עורפית באמצעות אולטראסאונד.

מעבר לבדיקות הסקר השגרתיות, רופא הנשים חייב להסביר להורים על האפשרות לבצע גם בדיקת NIPT, שהנה בדיקה לא פולשנית שמאתרת הפרעות כרומוזומליות של העובר באמצעות בדיקת דם פשוטה של האם.

הרופא חייב להסביר כי בדיקת ה-NIPT מדוייקת הרבה יותר מכל בדיקות הסקר השגרתיות בהריון באבחון חשד לתסמונת דאון בעובר.

נכון למועד כתיבת שורות אלו ומזה שנים רבות, אין כל סיבה ללידת ילד/ה עם תסמונת דאון, מבלי שלהורים הוסבר במפורט על האפשרויות לאבחן את התסמונת בעובר, כבר בתחילת ההריון. כל מקרה אחר מהווה רשלנות רפואית חמורה.

מחיקה מזערית בזרוע הארוכה של כרומוזום 21

מחיקה בזרוע הארוכה של כרומוזום 21 או 21q deletion עלולה להוביל למגוון תסמונות מורכבות וחשוכות מרפא, כאשר אופי הפגיעה משתנה בהתאם לגודל המחיקה הגנטית ולמספר הגנים שנפגעו.

בחלק ניכר מהמקרים של 21q deletion ניתן לצפות במומי לב ומומים נוספים כמו חך שסוע, כמו גם אפילפסיה, עיכוב התפתחותי וקוגניטיבי, ואוטיזם.

מוטציות גנטיות הגורמות להפרעות נפשיות

קיימים מחקרים שמעידים שמחיקות בכרומוזום 21 גורמות להפרעות נפשיות מורכבות כמו סכיזופרניה, ADHD, OCD ודיכאון.

יש לציין כי לא מדובר בתסמונת אחת, אלא בשורה של תסמונות שחומרתן וטיב התסמינים שלהן נקבע לפי מיקום וגודל המוטציה הגנטית על פני הכרומוזום.

לאחרונה תואר מקרה בילדה בת 5 שהפגינה התנהגות אגרסיבית והיפראקטיבית ותוארה על ידי המורה שלה כילדה עם התנהגות מתריסה.

לאחר ביצוע הערכה פסיכיאטרית, נמצא כי היא סובלת מ-ADHD (הפרעת קשב, ריכוז והיפראקטיביות) ומ-ODD (הפרעת התנגדות). הילדה הופנתה לביצוע בדיקה באמצעות צ'יפ גנטי, אז נמצאה מחיקה בחלק הדיסטלי של איזור 21q22.2-qter deletion על גבי הזרוע הארוכה של הכרומוזום ה-21.

Chromosome 21 Ring

תסמונת נוספת המערבת את כרומוזום 21 נקראת כרומוזום 21 טבעתי, מצב בו קצוות הכרומוזום מתאחים זה לזה ונוצרת צורה של טבעת.

האיחוי גורם הן למחיקה והן להכפלה של מקטעים בכרומוזום. שליש מהאנשים עם כרומוזום טבעתי יהיו א-סימפטומטיים או עם תסמינים קלים בלבד.

תינוקות תסמיניים עלולים לסבול מהיקף ראש קטן או מיקרוצפליה והפרעות קוגניטיביות, הפרעות בעיניים (כמו מיקרואפתלמיה וקטרקט), הפרעות בשמיעה, חך שסוע ובעיות מורכבות נוספות.

כרומוזום 21 טבעתי יכול להופיע הן כמצב תורשתי והן כמוטציה דה-נובו, כלומר כמוטציה חדשה שלא עוברת בתורשה. חשוב לדעת כי ניתן לאבחן את התסמונת באמצעות בדיקת סיסי שליה או ניקור מי שפיר בזמן ההריון.

הגן DYRK1A

בניסיונות לאתר גנים ספציפיים הגורמים לתסמינים הנוירולוגיים המופיעים בתסמונת דאון והפרעות גנטיות נוספות בכרומוזום 21, נמצא מועמד מוביל, גן בשם DYRK1A.

מחקרים מצאו כי מוטציות בגן זה מקושרות למקרים של אוטיזם, אפילפסיה ומוגבלות שכלית התפתחותית. תסמינים נוספים הם מיקרוצפליה והפרעות הליכה.

האתגר באבחון של אוטיזם נובע מכך שאין גן אחד שגורם לתסמונת ובמרבית המקרים הפגיעה בגן DYRK1A נגרמת בשל מוטציה דה-נובו [מוטציה חדשה] ולכן לא ניתן לעקוב אחריהן בעץ המשפחתי ולחזות אותן מראש לפני הלידה.

לכן ובשל הפוטנציאל הגדול של המוטציות לגרום לאוטיזם, אפילפסיה ולהפרעות נוספות, חשוב לדעת שניתן לפנות ולעשות בדיקת צ'יפ גנטי, בדיקת NIPT ובדיקת אקסום - בכל הריון ללא יוצא מן הכלל.

תסמונת APS-1

תסמונת Autoimmune Polyglandular Syndrome Type 1 ובקיצור APS-1 נגרמת גם היא ממוטציה בכרומוזום 21, אך בניגוד לתסמונות האחרות היא מועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית, כלומר הסיכון לילד חולה קיים כאשר שני בני הזוג נשאים של אותו גן בלתי תקין.

מדובר בתסמונת אוטואימונית, כלומר מצב בו הגוף מייצר נוגדנים כנגד עצמו וכתוצאה מכך יש פגיעה במערכות שונות בגוף. התסמינים משתנים מאדם לאדם, אך לרוב מתבטאים בפטרת כרונית ברקמות הריריות, תת-פעילות של בלוטת יותרת התריס (היפופראתיירואידיזם) ותת-פעילות של בלוטת האדרנל.

מדובר במחלה נדירה, אך היא יחסית נפוצה בקרב יהודים ממוצא פרסי, עם שכיחות של 1 ל-10,000 לידות בקרב יהודי איראן. לכן, כאשר שני ההורים ממוצא פרסי, מומלץ שיבצעו בדיקת נשאות גנטיות לפני ההריון.

הרופא חייב להסביר להורים בתחילת ההריון!

רופאי הנשים שלנו, בכל מסגרת רפואית בקופת חולים ובאופן פרטי, חייבים להסביר וליידע את ההורים בכל הריון ללא יוצא מן הכלל, לגבי חשיבותן הרבה של הבדיקות הגנטיות הזמינות עבורם. בדיקות גנטיות שבאמצעותן ניתן לאבחן מאות מוטציות גנטיות משמעותיות בשלבי ההתפתחות הראשונים של העובר ובין השאר, מוטציות גנטיות על גבי כרומוזום 21.

הרופא חייב להסביר להורים על בדיקת הצ'יפ הגנטי, בדיקת NIPT ובדיקת אקסום, הגם שהבדיקות אינן ממומנות במסגרת סל הבריאות. זכותם המלאה של ההורים להכיר את העובדות והנתונים ולדעת לדוגמא, כי מחקר ישראלי מקיף מצא כי ניתן לאבחן פגיעה גנטית משמעותית בעובר, ב-1 מכל כ-116 הריונות "תקינים ובריאים" לכאורה באמצעות בדיקת צ'יפ גנטי.

זכותם של ההורים לקבל מהרופא מידע מלא לגבי משמעותן של הבדיקות הגנטיות, שכן רק בכפוף לעובדות חשובות אלו ניתן לקבל החלטה מושכלת לגבי ביצוע בדיקות גנטיות בעובר או הימנעות מהן. החלטה שעלולה להתברר כהחלטה קריטית ומשנת חיים.

מאחר וחלק מהמוטציות הגנטיות המוכרות על גבי כרומוזום 21 הנן מוטציות דה נובו [חדשות] הרי שהבדיקות הגנטיות שמתבצעות בהריון הן הדרך היעילה והמדוייקת ביותר לאבחן אותן, וחשוב שההורים ידעו זאת לפני ולצורך קבלת החלטות קריטיות לגבי ניהול ההריון.

בכל מקרה שבו הרופא שליווה את ההריון לא הסביר להורים על הבדיקות הגנטיות, מכל סיבה שהיא, ובמידה ויתברר לאחר הלידה שהילד/ה לוקה בפגיעה גנטית על גבי הכרומוזום ה-21 או כל כרומוזום אחר, תקום להורים הזכות להגיש תביעת פיצויים בסכום עתק ובשל רשלנות רפואית חמורה.

משרד סולר קפלינסקי רשלנות רפואית מטפל במאות תביעות רשלנות רפואית שהוגשו על רקע גנטי ואנו עומדים גם לרשותך בכל שאלה נוספת.

דרגו אותנו: | דירוגך () בוצע בהצלחה דירוג ממוצע (5) | דירוגים (1)

5 stars - based on 1 reviews

קראו עוד

סגור

מיקומך באתר: רשלנות רפואית הריון בדיקות גנטיות כרומוזום 21

חוות דעת מקצועית

רוצה להכיר את כל האפשרויות שבפניך ולקבל החלטה מושכלת? פנה/י אלינו:

מכתבי תודה והערכה

"חשוב היה לי גם לכתוב ולהגיד תודה, עוד פעם, על הטיפול המשפטי שלך ושל צוות המשרד בתביעת הפיצויים שלנו מול בית החולים תל השומר. הגענו אליך בהמלצה של רופא בכיר ולמרות הקשיים, קיבלנו פסק דין ופיצויים הולמים"

ד.מ. סביון

"עופר סולר היקר, אין לנו מילים לתאר את הטיפול המשפטי המסור והמקצועי שקיבלנו ממך, לאורך 4 וחצי שנים שבהם ניהלת את התביעה מול בית חולים העמק בתבונה רבה, עמדת לצד בני המשפחה בכל עת ובכל עניין. מאחלים לך רק בריאות והצלחה"

משפחת ב.ע. חדרה

"פנינו למשרדך כשנה וחצי אחרי אירוע קשה של לידה שהסתבכה, ליווית והפנת אותנו אל המומחים הרפואיים והגשת תביעת פיצויים שהסתיימה במהירות, בדרך של פשרה ומבלי להגרר להליכים משפטיים מיותרים וכואבים. על כל אלה תודתינו"

בני הזוג בצרה

"עו"ד עופר סולר ייצג את המשפחה בתביעה נגד גניקולוג וקופת חולים מאוחדת. זכינו להכיר את המומחה המשפטי הטוב ביותר בתחום בזכות המלצה של קרוב משפחה והגענו לתוצאה ראויה, שעזרה להמתיק ולו במעט את חומרת הפגיעה והשפעותיה"

ב.פ. בני ברק

מידע משפטי ועדכונים:

16 באוגוסט 2020

עורכי הדין שלנו עונים ...

עורכת הדין ארבל קפלינסקי ועורך הדין עופר סולר עונים לשאלות נפוצות בנושא רשלנות רפואית!

קרא עוד

08 במאי 2022

מחיקה מזערית בזרוע הקצ...

במקרים של אבחון מיקרו מחיקה בזרוע הקצרה של כרומוזום 16, באזור 16p11.2, רק לאחר הלידה ומבלי שהרופא...

קרא עוד

08 במאי 2022

חסר או הכפלה מזערית 16...

אם יתברר כי הרופא שליווה את מעקב ההריון לא הסביר שניתן לבצע בדיקות גנטיות, כבר בתחילת ההריון, שעש...

קרא עוד

08 במאי 2022

פגיעה במבנה של כרומוזו...

באמצעות בדיקת צ'יפ גנטי בהריון ניתן לאבחן כבר בתחילת ההריון עשרות סוגי מוטציות ושינויים במבנה של ...

קרא עוד

15 במאי 2022

אבחון מוקדם בהריון: פג...

ניתן לאבחן עשרות מוטציות גנטיות במבנה של כרומוזום 18 כבר בתחילת ההריון, באמצעות בדיקה גנטית פשוטה...

קרא עוד

15 במאי 2022

אבחון טרום לידתי של חס...

חסר מזערי בזרוע הארוכה 7q21.22 של כרומוזום 7 עלול לגרום להפרעות נפשיות קשות ותופעות של אוטיזם, ול...

קרא עוד

15 במאי 2022

אבחון מוקדם של תסמונת ...

באמצעות בדיקת מי שפיר לצ'יפ גנטי ניתן לאבחן חסר מזערי Xp22.3 בעובר, כבר בשלבים הראשוניים של ההריו...

קרא עוד

22 במאי 2022

משמעותה של מחיקה באזור...

ניתן וצריך לאבחן מחיקה באזור 17q12 כבר בתחילת ההריון באמצעות דיקור מי שפיר לצ'יפ גנטי ובכל מקרה, ...

קרא עוד

22 במאי 2022

תסמונת פוטוקי לופסקי א...

הכפלה באזור 17p11.2 על הזרוע הקצרה של כרומוזום 17 הנה התיאור המדעי המדוייק של תסמונת פוטוקי לופסק...

קרא עוד

22 במאי 2022

נולד/ה לך ילד/ה עם תסמ...

במקרה של לידת תינוק/ת הלוקה בתסמונת סמית מגניס או 17p11.2 microdeletion, מבלי שהרופא שליווה את מע...

קרא עוד

22 במאי 2022

כרומוזום 17: פגיעה במב...

חשוב לדעת כי ניתן לאבחן שינויים מהותיים במבנה של כרומוזום 17 באמצעות בדיקות גנטיות כבר בתחילת ההר...

קרא עוד

פניה אישית ודיסקרטית

עורכי הדין שלנו לרשותך, בכל שאלה! פנה/י לקבלת ייעוץ משפטי אישי ותשובות בכל שאלה:

טלפון: 072-334-0001

פקס: 03-7369345

מרכז עזריאלי 1, קומה 36