נולד לך ילד עם תסמונת ווקר ורבורג?

הפגיעה מהתסמונת והאוכלוסייה שבסיכון

כאמור, המדובר על תסמונת נדירה וקשה במיוחד שהשפעותיה על הלוקה בה לרוב קטלניות.

הפגיעה מתבטאת בין השאר בתופעות המוכרות הבאות: רפיון שרירים ניכר, היפוטוניה מיד לאחר הלידה פגיעה. זו נחשבת לפגיעה החמורה ביותר מבין צורות ניוון השרירים המתחילה בגיל מאד מוקדם.

בשל חומרתה הרבה, אורך החיים של מי שלוקה בה הנו קצר, ומגיע למספר שנים בלבד. לילדים שלוקים בה יש איחור ניכר בהתפתחותם השכלית (פיגור שכלי קשה) ובנוסף הם סובלים מפגיעה קשה במבנה העין ותפקודה שגורמים להפרעה קשה בראיה ועד כדי עיוורון מוחלט.

המדובר, כאמור, על תסמונת שהפוגעת בתוחלת החיים ומקצרת את חיי החולה בצורה משמעותית. במהלך החיים יש צורך בסיעוד מלא והשגחה צמודה במשך 24 שעות ביממה.

תסמונת ווקר ורבורג מופיעה בארץ בעיקר בקרב יהודים ממוצא אשכנזי, כאשר אצל כולם זוהתה אותה מוטציה גנטית בגן בשם FKTN. התסמונת נדירה מאד בקרב בני זוג שאינם ממוצא אשכנזי.

שכיחות הנשאות של תסמונת ווקר ורבורג בקרב יהודים ממוצא אשכנזי בארץ הנה שכיחות גבוהה למדי, בהיקף של 1:60. שכיחות הופעת התסמונת בפועל הנה כ-1:14,500 לידות.

בשל שכיחותה הגבוהה יחסית של תסמונת זו בקרב בני העדה האשכנזית בארץ, בדיקת הנשאות לתסמונת זו אצל בני זוג ממוצא אשכנזי נכללת ברשימת ההמלצות לבדיקות סקר גנטי שמפרסם משרד הבריאות מעת לעת.

בדיקה זו גם נכללת במסגרת סל הבריאות הממלכתי לגבי בני זוג ממוצא אשכנזי ועל כן קיימת אפשרות לבצעה ללא תשלום.

עם זאת חשוב גם להבין שמדובר בתסמונת אוטוזומאלית רצסיבית כלומר, דרושה נשאות כפולה של הגן הפגום שאחראי להיווצרות תסמונת זו, אצל שני ההורים, לצורך לידת ילד שלוקה בתסמונת.

במקרה של נשאות כפולה יש סיכון של 50% ללידת ילד שרק נושא את הגן הפגום, ו-25% ללידת ילד שלוקה במחלה בפועל. במידה והנשאות של הגן הפגום מופיעה רק אצל אחד מההורים, אין חשש ללידת ילד שלוקה בתסמונת זו.

האחריות לאבחן תסמונת WWS לפני או בתחילת ההריון

נדגיש שוב כי אין סיבה, למעט רשלנות רפואית חמורה או החלטה מודעת של ההורים, ללידת ילד או ילדה הלוקים בתסמונת.

באחריות הרופא בקופת החולים, הגניקולוג בקופה או הרופא הפרטי שמלווה את ההורים בהריון להפנות לביצוע בדיקות מתאימות – בכל מקרה.

הבדיקה לאבחון התסמונת מתבצעת על ידי בדיקת דם שניטלת מבני הזוג. מכיוון שכאמור דרושה נשאות כפולה של הגן הפגום לצורך לידת ילד שלוקה בתסמונת, יש לבדוק בתחילה רק את אחד מבני הזוג ואם הבדיקה תקינה, אין צורך לבדוק את בן הזוג השני.

מאידך במידה ובן הזוג הראשון נמצא כבעל גן פגום, יש מקום לבדוק גם את בן הזוג השני, כדי לגלות האם גם הוא נושא את הגן הפגום.

במידה והתגלה שגם בן הזוג השני נושא את הגן הפגום, כך ששני בני הזוג הנם נשאים של הגן הפגום, יש לבחור בדרך הפעולה המתאימה, לפי השלב בו נעשו בדיקות האבחון. מאחר והמדובר במחלה קשה במיוחד, חשוב מאד לבצע את האבחון לפני ההריון או במהלכו וזאת לצרכי מניעה.

במידה והתגלה לפני הכניסה להריון ששני בני הזוג הנם נשאים של הגן הפגום, עליהם לגשת ולקבל ייעוץ גנטי, ולשקול לעבור אבחון לפני הליך השרשה PGD כאמור, במסגרתו מבוצעת הפריה מלאכותית מחוץ לרחם, לצורך בחירת עובר בריא ללא המוטציה לפני השרשתו ברחם.

האחריות להפניית בני זוג המתכננים הריון לביצוע בדיקות גנטיות טרום הריון חלה על רופא המשפחה בקופת החולים (אם בני הזוג בקופות חולים שונות, האחריות חלה על הרופאים בכל אחת מקופות החולים).

אי הפניית ההורים לביצוע בדיקות כאמור, במקרה של לידת ילד/ה הלוקה בתסמונת ווקר ורבורג, תהווה עילה להגשת תביעת רשלנות רפואית כנגד אותם רופאים בקופת החולים.

במידה והתגלה רק במהלך ההריון ששני בני הזוג הנם נשאים של הגן הפגום, או במידה והתקבלו ממצאים בעיתיים בבדיקות הגנטיות שנערכו במהלך ההריון, יש לבצע את הבדיקה הגנטית גם בעובר עצמו, על מנת לברר האם הוא לוקה במחלה.

את הבדיקה בעובר ניתן לבצע באמצעות בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שליה, כאשר האחריות לביצוע הבדיקה חלה על הרופא שמלווה את האישה בזמן מעקב ההריון שלה, בקופת החולים ו/או במסגרת פרטית.

אי מתן הסברים מפורטים על הצורך בבדיקה ו/או אי הפניית האם לביצוע בדיקת מי שפיר / סיסי שליה, במקרה של לידת ילד חולה, עשוי להוות עילה להגשת תביעת פיצויים.

לאור ניסיון העבר, חשוב להדגיש כי גם פענוח לקוי של תוצאות בדיקת מי השפיר / סיסי השליה, במקרה שהתברר כי הממצאים העלו חשד ברור כי הילד נושא את המוטציה הגנטית הבעייתית בגן FKTN ולידת ילד חולה, יהוו עילה לתביעה כנגד הרופא שהתרשל וטעה בפענוח הבדיקה.

מה עושים במקרה של לידת ילד חולה?

בכל מקרה של לידת ילד או ילדה הלוקים בתסמונת ווקר ורבורג יש צורך לפנות להתייעצות עם עורך דין המתמחה בייצוג נפגעי רשלנות רפואית, כזה שהנו בעל ניסיון ספציפי בייצוג בתביעות על רקע גנטי. בפגישה ראשונית עם ההורים ניתן יהיה להעריך ברמה גבוהה של וודאות, האם יש אפשרות להגיש תביעה.

על מנת להעמיק ולבדוק האם קיימת בוודאות עילה להגשת תביעת פיצויים, וברוב המקרים סביר שתהיה עילה, יש צורך לבחון בקפידה את התיק הרפואי של היולדת, להתייעץ עם מומחים רפואיים מובילים בתחום הגנטיקה ולקבל את חוות דעתם בכל מקרה לגופו.

משרדה של עורכת הדין אדרה רוט מייצג, נכון למועד כתיבת שורות אלו, עשרות משפחות בתביעות פיצויים גדולות, בשל טעויות באבחון גנטי ולידת ילדים הסובלים מתסמונות קשות ומורכבות. עורכת הדין אדרה רוט עומדת לרשותך בכל שאלה ולצורך ייעוץ אישי מלא בנושא.