תסמונת ויליאמס והחובה לאבחן אותה לפני ובמהלך ההריון
ילדים עם תסמונת ויליאמס מאופיינים במזג אוהב וחברותי, מה שהעניק להם את הכינוי ילדי האהבה. מדובר באחת מהתסמונות הגנטיות השכיחות יחסית, אשר עלולה להופיע ב-1 מכל 7500 לידות, כאשר חשוב לדעת כי ניתן וראוי לאבחן אותה במסגרת בדיקות מעקב ההריון שגרתיות ובבדיקות גנטיות זמניות.
ברוב המקרים בהם התסמונת, שפוגעת באזור 7q11.23 שעל כרומוזום 7, לא מאובחנת בזמן ההריון ניתן להגיש תביעת רשלנות רפואית ולזכות בפיצויי עתק!
רופא הנשים שמלווה את מעקב ההריון שלך, כל מעקב ההריון של כל אשה ללא יוצאת מן הכלל, חייב ליידע את ההורים כבר בתחילתו של מעקב ההריון, אודות האפשרות לעבור בדיקת סיסי שליה ודיקור מי שפיר לצ'יפ גנטי, שכן הבדיקה באמצעות השבב הגנטי מאבחנת הכפלה של 7q11.23 במטען הגנטי של העובר, כבר בשלבי ההריון הראשוניים.
לא יכול להתקבל על הדעת מצב שבו אשה, בכל גיל ומכל רקע אישי-משפחתי-רפואי תעבור הריון בריא ותלד ילד או ילדה, שרק לאחר לידתם יאובחנו עם תסמונת ויליאמס ומבלי שההורים ידעו והבינו את המשמעות הקריטית של ההחלטה לגבי ביצוע בדיקות גנטיות כאמור. אם ההורים לא שמעו מהרופא את ההסברים החשובים, הרופא התרשל.
בסקירה שלפניך מסביר עורך הדין עופר סולר, בשיתוף עם מומחה רפואי, אודות ההיבטים הגנטיים של התסמונת, הדרכים לאבחנה בהריון באמצעות בדיקות מתאימות ועל מקרים מצערים של רשלנות רפואית חמורה, שהובילה לאבחון ילד/ה הלוקה בהכפלה מזערית של 7q11.23 רק לאחר הלידה.
עם פריצת הדרך של גילוי הגנום האנושי התחלנו להבין יותר ויותר את משמעותן של תסמונות גנטיות שונות. גילוי זה אפשר לנו לזהות גם מוטציות קטנות בחומר התורשה האנושי DNA ולהבין טוב יותר מדוע הן גורמות למחלות שונות, כדוגמאת הכפלה של הזרוע הארוכה של כרומוזום 7 באזור 11.23.
תסמונת ויליאמס זוהתה מספר עשורים לפני כן על ידי ד״ר ויליאמס, קרדיולוג ניו-זילנדי שזהה את המום הלבבי האופייני לתסמונת בארבעה ממטופליו. היא נקראה על שמו וזוהתה מאז בחולים רבים נוספים.
כיום אנו יודעים למצוא בדיוק את הפגם הגנטי של התסמונת ולאפיין את מערכות הגוף השונות שמושפעות מפגם זה. אף על פי שהיא נחשבת למחלה גנטית נפוצה יחסית, המודעות אליה עדיין נמוכה ואנשים רבים לא מכירים אותה ולא מכירים את הסימן 7q11.23.
מ-28 גנים לסינדרום רפואי
הבעיה הגנטית בתסמונת ויליאמס נעוצה במחיקה של מקטע גנטי. מדובר במקטע זעיר בהשוואה לגודל הגנום שלנו, כ-1.8 מגה-בסיסים (״אותיות״) שנמצאים על גבי כרומוזום 7 ולייתר דיוק באזור 7q11.23.
אותו מקטע אחראי על קידודם של 28 גנים שונים. אחד מהגנים הללו הוא הגן לחלבון אלסטין (ELN). חלבון זה חיוני לתפקוד התקין של רקמות רבות בגופנו, ביניהן רקמות חיבור שנמצאות במפרקים.
מחיקה ספציפית זו גורמת להופעה היחודית שמאפיינת את הילדים עם תסמונת ויליאמס. ברב המוחלט של הפעמים היא מתרחשת במהלך ההתפתחות העוברית ברחם, מצב שנקרא מוטצית de-novo. במקרים נדירים מדובר בתורשה מאחד ההורים.
מסיבה זו לא ניתן לחזות לפני ההריון את התפתחותה של התסמונת בעובר. מנגד הווצרות המוטציה בעת ההתפתחות הרחמית מעידה על כך שאין סיכוי מוגבר להופעת תסמונת ויליאמס גם בילדים הבאים.
מראה פנים אופייני עם תופעות לבביות, נוירולוגיות והתפתחותיות
לילדים עם תסמונת ויליאמס יש פנים אופייניות שמזוהות עם תסמונת האהבה. הספרות הרפואית מתארת אותם כ״דמויי-אלף״ עם מצח גדול, פזילה, שפתיים בולטות ורחבות ואף קטן וסולד.
לצד המראה האופייני הם לרב סובלים גם מעיכובים התפתחותיים שונים כמו לדוגמה קומה נמוכה, הפרעות שמיעה ואינטליגנציה נמוכה מהממוצע.
ה-IQ הממוצע של ילדים עם תסמונת ויליאמס עומד על 57 (הממוצע באוכלוסייה הוא כ-100) אולם הם מאופיינים באישיות חיננית ולבבית במיוחד.
מבחינה רפואית המשמעות הגדולה ביותר של התסמונת היא הופעתם של מומים לבביים. מומים לבביים מולדים מופיעים ב-80% מהילדים עם תסמונת ויליאמס.
הנפוצים בהם הם מומים מסתמיים שיכולים להפריע לזרימת הדם התקינה מהלב אל שאר הגוף. הפרעות אלה מסכנות אותם גם בהמשך החיים ומגבירות את הסיכון שלהם ללקות בהתקפי לב או בדום לב פתאומי, במיוחד בניתוחים.
ילדים עם תסמונת ויליאמס עשויים לסבול גם מיתר לחץ דם, הפרעות אנדוקרינולוגיות (סוכרת, הפרעות בבלוטת התריס ורמות מוגברות של סידן) וממחלות כליה שונות.
ניתן לאבחן תסמונת ויליאמס עוד בהריון
בדיקה לתסמונת ויליאמס אצל העובר אינה חלק מהבדיקות השגרתיות שמתבצעות במהלך ההריון בשל הנחיות רשלניות של משרד הבריאות, אשר לפיהן רק כאשר יש ממצאים מכוונים המחשידים להופעת התסמונת במסגרת סקירת המערכות ניתן לאבחן אותה באמצעות דיקור מי שפיר.
האבחון של תסמונת ויליאמס בהריון אפשרי באמצעות בדיקה גנטית של סיסי השליה / מי השפיר ושימוש בשיטת הצ׳יפ הגנטי, CMA. באמצעות בדיקה זאת ניתן לאבחן תסמונת ויליאמס כמעט בכל מקרה, כבר בשלבי ההריון הראשוניים ולכן הרופא חייב להסביר זאת להורים, בכל הריון ללא יוצא מן הכלל.
למרות האפשרות והחשיבות הרבה שבאבחון מוקדם של התסמונת, עוד במהלך ההריון, ישנם מקרים שבהם האבחנה מתבצעת דווקא בגילאי הילדות המוקדמת, בעיקר בשל רשלנות חמורה מצד הרופאים שליוו את האם לאורך חודשי הריונה ולא הסבירו על האפשרות לעשות בדיקות גנטיות זמינות כבר בשלבי ההריון הראשוניים.
לכן ראוי לציין בצורה שאינה משתמעת לשתי פנים כי בכל מקרה שבו רופא הנשים התרשל ולא הסביר להורים על חשיבותן של הבדיקות הגנטיות הזמינות עבורם, כבר בתחילת ההריון, ולאחר הלידה ההורים גילו כי הילד/ה לוקה בתסמונת הגנטית בשל הכפלה מזערית של 7q11.23-7, ניתן יהיה לבסס עילה להגשת תביעת פיצויים.
חשיבות המעקב הרפואי ועל מה כדאי להקפיד
לתסמונת ויליאמס אין טיפול רפואי שמתקן את החסר הגנטי שלהם. חשיבות האבחון לאחר הלידה היא בעיקר בבניה של תכנית טיפולית מותאמת אישית כדי לעזור לאותם ילדים ולהכניסם למעקב טיפולי מסודר.
כיוון שילדים עם תסמונת ויליאמס חשופים למצבים רפואיים שונים בסיכון מוגבר, חשוב להקפיד על תכנית רפואית מסודרת עבורם.
לרב מומלץ לערוך את המעקב אצל רופא ילדים עם מומחיות בקרדיולוגיה (רפואת הלב) ו/או בנפרולוגיה (רפואת הכליות). כדאי לתכנן את צורת המעקב ואת תכיפותו עם רופא שמכיר היטב את המאפיינים היחודיים של התסמונת.
לאחר האבחנה הראשונית של תסמונת ויליאמס יש לערוך כמה בדיקות סקר מכוונות למערכות הגוף השונות. חלק מהבדיקות הללו כוללות הערכה של מבנה הלב באמצעות בדיקת אקו לב, הערכת הכליות בעזרת אולטרסאונד כליות, בדיקת שמיעה וראיה ועוד.
חלק מהבדיקות הללו הופכות להיות חלק מהשגרה הרפואית של אותם ילדים. לדוגמה, במדינות מסוימות מומלץ לערוך בדיקת שמיעה לילדים עם תסמונת ויליאמס כל 6-12 חודשים.
הסיבה לכך הנה שלילדים עם תסמונת ויליאמס יש סיכוי מוגבר לסבול מדלקות אוזניים חוזרות (OME) ופגיעה לא מטופלת בשמיעה אצל ילדים אלו יכולה להשפיע במידה ניכרת על ההתפתחות הקוגנטיבית והתפקודית שלהם.
חשוב להקפיד ולהעריך בין היתר את לחץ הדם, את קצב הגדילה ואת תפקוד בלוטת התריס. כמו כן יש להתאים תכנית תזונתית מתאימה שכן הם נמצאים בסיכון מוגבר להפרעות עיכול, לעצירות ולדלקת סעיפים במעי (דיברטיקוליטיס).
זיהוי מוקדם של בעיות מאפשר התערבות טובה
מדובר רק בקומץ מהבדיקות הרוטיניות שמומלצות לילדים שאובחנו עם תסמונת ויליאמס. לכן כדי להקפיד על המעקב הרפואי המומלץ חשוב להתאים את התכנית הנכונה עבור הילד ביחד עם הרופא המטפל בסמוך לקבלת האבחנה.
בעוד שלא ניתן לטפל בתסמונת עצמה, עצם האבחנה יכולה להכווין את הרופא/ה לזהות מוקדם בעיות רפואיות נלוות שמאפיינות את תסמונת ויליאמס. זיהוי מוקדם מאפשר להתאים את הטיפול עבור הילד ולמנוע סיבוכים וטיפולים רפואיים קשים בהמשך.
אבחנה של תסמונת גנטית כוללת שאלות רבות עבור ההורים, הסביבה הקרובה והילד עצמו. חשוב לא להסס ולפנות לקבלת עזרה בכל שלב לאורך הדרך.
לידת ילד עם תסמונת ויליאמס שלא אובחנה בהריון
כפי שתיארנו, אין מקום לטעויות ככל שהדבר נוגע באבחון תסמונת האהבה עוד במהלך ההריון. כל אשה עוברת לפחות סקירת מערכות אחת לאורך חודשי הריונה ובעת הסקירה, הרופא שמלווה את מעקב ההריון שלך צריך לאבחן סימנים מקדימים המחייבים לערוך לעובר בדיקות גנטיות, שיכולות לאבחן את התסמונת במידה רבה של וודאות.
בכל מקרה ובכל הריון ללא יוצא מן הכלל רופא הנשים חייב להסביר להורים על חשיבותן של הבדיקות הגנטיות ויכולתה של בדיקת הצ'יפ הגנטי לאבחן מאות מוטציות גנטיות משמעותיות, כדוגמאת תסמונת ויליאמס. לא ניתן להשלים עם מצב אחר, שבו הרופא ומכל סיבה שהיא, נמנע ממתן הסבר מפורט בנושא, לא כל שכן במקרה של לידת ילד/ה עם תסמונת חשוכת מרפא.
אבחון מוקדם בהמלך ההריון מחייב את הרופאים ליידע את ההורים לגבי השפעותיה האפשריות של התסמונת, מה שיאפשר להם לקבל החלטה מושכלת לגבי המשך ההריון או הפסקתו.
ראוי להדגיש כי נכון למועד כתיבת שורות אלה, כמעט בכל מקרה של לידת ילד או ילדה הלוקים בתסמונת ניתן יהיה לבסס עילה להגשת תביעת רשלנות רפואית.
אם נולד לך תינוק שאובחן כלוקה בתסמונת, חשוב לפנות ולהתייעץ עם עורך דין מנוסה ולבחון את נסיבות ההריון והתיעוד הרפואי שנאסף לאורכו. אם אכן יתברר כי הרופא שערך את סקירת המערכות לא פענח אותה כראוי או התרשל בביצועה, ניתן יהיה להגיש תביעת פיצויים בסכומי עתק.
משרדנו מייצג תובעים במספר מקרים של רשלנות רפואית באבחון תסמונת ויליאמס ובמידת הצורך, ניתן לפנות אלינו לקבלת ייעוץ אישי ומענה מקצועי בכל שאלה הנוגעת למקרה אפשרי של התרשלות חמורה באבחון התסמונת.
עורכי הדין שלנו עונים לשאלות שלכם
לאורך השנים ייצגנו מספר בני משפחה בתביעות פיצויים, שהוגשו בשל רשלנות רפואית באבחון תסמונת ויליאמס, באותם מקרים שבהם התסמונת לא אובחנה בהמלך ההריון ולא ניתנה להורים הזדמנות לקבל החלטה מושכלת לגבי המשך או הפסקת ההריון.
לפניך תשובות מפורטות לשאלות שנשאלו על ידי בני משפחה מודאגים, תשובות שיכולות בהחלט לעניין גם אותך.
הרופא לא הסביר לנו במהלך ההריון שניתן לעשות בדיקת מי שפיר לצ'יפ גנטי ולאחר הלידה, הילד אובחן עם 7q11.23. מה דעתכם?
על פניו זה נשמע כמו מקרה קלאסי של רשלנות רפואית חמורה.
חובתו של כל רופא נשים בכל מעקב הריון, גם כשהמדובר על אשה צעירה, ללא בעיות גנטיות מוכרות בקרב בני משפחה וללא ממצא חריג בבדיקות מעקב ההריון השגרתיות, ליידע את ההורים לגבי האפשרות לעבור בדיקת צ'יפ גנטי ולו בשל היכולת המוכחת של הבדיקה לאבחן מוטציה גנטית קשה ב-1 מתוך 100 הריונות שגרתיים.
אם רופא הנשים שליווה את ההריון שלך לא הסביר לך את העובדות הללו, הוא למעשה שלל ממך את האפשרות לקבל החלטה מושכלת לגבי נושא קריטי ומהותי, הנוגע לניהול ההריון שלך. בשפה המשפטית זה נקרא רשלנות רפואית חמורה.
אפשר להגיש תביעה בגלל אי אבחון של תסמונת ויליאמס בהריון?
תסמונת ויליאמס Williams Syndrome מופיעה אצל ילדים הלוקים בה במגוון של צורות ותסמינים.
חלק גדול מהמקרים מאובחנים בעת ההריון כאשר בסקירת מערכות מתגלה בעיה לבבית אצל העובר, המטופלת נשלחת לביצוע אקו לב עובר ולאחר מכן לייעוץ גנטי ובדיקת מי שפיר הכוללת גם צ'יפ גנטי או בדיקת FISH.
בבדיקת מי שפיר ניתן לאתר את המוטציה הגנטית אשר גורמת לתסמונת ויליאמס, חוסר במקטע של ה–DNA בזרוע הארוכה של כרומוזום 7 - 7q11.23.
כיום קיימות בדיקות מתקדמות אשר מאפשרות איתור של סיכון לתסמונת ויליאמס בעובר באמצעות בדיקת דם פשוטה לאם הנקראת NIPT, יש להדגיש כי גם אם בדיקת NIPT מגלה אפשרות של תסמונת ויליאמס בעובר יש צורך לאשר אבחנה זו בבדיקת מי שפיר הכוללת צ'יפ גנטי.
אם נולד ילד עם תסמונת ויליאמס מבלי שההורים עודכנו בדבר קיום התסמונת בעובר בהריון יש לבחון אם היו מומי לב אשר לא התגלו בסקירת המערכות שבוצעה בהריון. כמו כן יש לבדוק האם ניתן לאישה ההרה הסברים בדבר האפשרות לבצע בדיקת מי שפיר ובדיקת NIPT.
בדיקת התיעוד הרפואי של מעקב ההריון תספק תשובה ברורה האם ניתן לבסס תביעת רשלנות רפואית בגין אי אבחון תסמונת ויליאמס בהריון.
כמה פיצויים אפשר לקבל בתביעה בגלל רשלנות באבחון תסמונת ויליאמס?
היקף הפיצויים בתביעת רשלנות רפואית על הולדה בעוולה של ילד הסובל מתסמונת ויליאמס משתנה ממקרה למקרה, בהתאם להיקף הנזק וכן בהתאם לשאלה עד כמה טענת ההתרשלות במעקב ההריון מבוססת ומה סיכוייה להתקבל בפסק דין, כל שהתביעה מסתיימת בפשרה ולא בפסק דין.
תביעה בגין הולדת ילד עם תסמונת ויליאמס מוגשת בדרך כלל כאשר הילד בגיל בו ניתן להעריך בצורה ברורה את היקף המום הלבבי שלו (ככל שיש כזה), את מידת העיכוב ההתפתחותי וכן אם יש בעיות רפואיות נוספות אשר נובעות מהתסמונת. מידת הפגיעה של הילד בשל התסמונת תקבע במידה רבה את היקף הפיצוי שיקבע בתביעת הרשלנות הרפואית.
בנוסף מרבית התביעות בטענה של רשלנות רפואית בהריון מסתיימות בפשרה לאחר הליך של גישור ומשא ומתן בין התובע לנתבע, במקרים כאלו לסיכוייה של התביעה להתקבל בבית משפט במידה והתיק ינוהל עד לפסק דין יש גם כן השפעה על סכום הפיצויים. ככל שהטענות בדבר התרשלות של הרופא או קופת חולים במעקב ההריון מבוססות יותר כך יש להניח שהיקף הפיצויים יהיה גבוה יותר וקרוב לשיעור של 100% מהנזק.
נוכל לציין כי ניסיון העבר מלמד כי תביעות דומות הסתיימו בפשרה, בתשלום פיצויים בסך מיליוני שקלים.
באיזה שלב כדאי להגיש תביעת פיצויים בשל לידת תינוק עם תסמונת ויליאמס?
כאשר יש חשד להתרשלות במעקב ההיריון שבגללה נולד ילד עם תסמונת ויליאמס בלי שהבעיה אובחנה בהריון מומלץ וכדאי לפנות לקבלת יעוץ וייצוג משפטי בידי עורך דין בעל ניסיון בתחום הרשלנות הרפואית בהקדם האפשרי.
עורך הדין יוכל לסייע להורים לברר אם יש עילה לתביעה בגין הולדת התינוק עם תסמונת ויליאמס באמצעות איסוף התיעוד הרפואי ופניה למומחה הרפואי המתאים ביותר. כאשר מדובר בתינוקות צעירים קשה עדיין להעריך את מידת הפגיעה שלהם בגין התסמונת ולפיכך בדרך כלל לאחר בירור האפשרות להגשת תביעה יש צורך להמתין פרק זמן עד אשר הילד בוגר דיו כדי להעריך את מצבו הרפואי.
יש להיות ערים לכך שתביעת רשלנות רפואית בטענה של התרשלות במעקב ההיריון שהביאה להולדת ילד עם תסמונת ויליאמס מתיישנת כאשר ימלאו לילד שבע שנים וחייבים להגיש את התביעה לבית משפט לפני מועד זה ואז מועד ההתיישנות נעצר.
יש לדעת כי הכנת תביעת רשלנות רפואית כזו דורשת עבודת רקע רבה מצד עורך הדין – איסוף מלוא התיעוד הרפואי, בחינתו, קבלת חוות דעת רפואיות והכנת תביעה לבית משפט. הליך זה יכול לקחת חודשים רבים ומכאן החשיבות בפניה אל עורך דין בהקדם ובוודאי שלא בסמוך למועד ההתיישנות.
כמה זמן עובר מרגע הגשת התביעה עד שמקבלים את הפיצויים?
תביעת רשלנות רפואית בטענה על התרשלות במעקב ההריון שהביאה להולדת ילד עם תסמונת ויליאמס מוגשת בדרך כלל לבית משפט סביב גיל 3-4 של הילד לאחר שניתן להעריך את היקף נכותו של הילד ובכלל זה את שיעור המגבלה השכלית ממנה הוא סובל ואם יש כזו.
לאחר הגשת התביעה לבית המשפט על הנתבע לאסוף את התיעוד הרפואי וכן לצרף חוות דעת רפואיות מטעמו ולכן גם אם התיק בסופו של דבר מסתיים בפשרה לאחר הליך גישור או משא ומתן ישיר, יש להניח כי יחלפו לכל הפחות כשנתיים וחצי עד אשר התיק יסתיים.
במקרים בהם התיק אינו מסתיים בפשרה ונשמעות ראיות עד למתן פסק דין מועד סיום התיק עלול להתארך משמעותית. בכל מקרה ועל מנת לתת הערכה מדוייקת יותר, בכל מקרה לגופו, חשוב לפנות לקבלת ייעוץ משפטי אישי מעורך דין ולבחון את נסיבות המקרה.
הבנתי שחייבים חוות דעת רפואית בכדי להגיש תביעה. כמה זה עולה ומה עם אין לי איך לממן אותה?
כדי להגיש תביעת רשלנות רפואית בטענה של התרשלות במעקב ההריון שמנעה מההורים את המידע בדבר תסמונת ויליאמס יש אכן צורך בחוות דעת רפואיות של מומחים לביסוס התביעה, ממש כמו בכל מקרה של תביעה בעילת רשלנות רפואית.
במרבית המקרים לצורך ביסוס טענת ההתרשלות במעקב ההריון יש צורך בחוות דעת של רופא מומחה בתחום הגניקולוגיה והמיילדות ולעיתים יש גם צורך בחוות דעת של מומחה בתחום הגנטיקה.
בנושא הוכחת היקף הנזק יש צורך בחוות דעת של רופא ילדים ולעיתים בחוות דעת נוירו-פסיכולוגית וחוות דעת נוירולוג ילדים. יודגש כי קביעת נכות לילד במסגרת המוסד לביטוח לאומי אינה יכולה להחליף חוות דעת רפואית פרטית של מומחה רפואי לצורך התביעה.
עלויות חוות הדעת הרפואיות לביסוס תביעת רשלנות רפואית יכולות להיות גבוהות למדי במיוחד אם מקפידים, כפי שרצוי, על עבודה עם המומחים הרפואיים המובילים והמוערכים ביותר, חוות דעת יכולות להגיע גם למחיר של 20,000 ₪ לכל חוות דעת.
כיום יש פתרון חוקי ולגיטימי למימון עלויות הכנת התביעה כולל חוות דעת בדמות חברות למימון הליכים משפטים. חברות אלו מעריכות את התיק ואם הן סבורות כי סיכוייו סבירים הן מוכנות לממן את עלויות חוות הדעת בתמורה להחזר ההשקעה בתום ההליך בתוספת ריבית.
