סולר קפלינסקי רשלנות רפואית malpractice
שיחה אישית עם עו"ד עופר סולר: 072-334-0001

טיפול משפטי מקיף ברשלנות רפואית בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל הכשרה פרה-רפואית וניסיון רב שנים בייצוג תובעים (בלבד) במקרים של סיבוכים לאורך חודשי ההריון

פנה/י לתיאום פגישה >>
עו"ד עופר סולר מומחה ברשלנות רפואית

טיפול משפטי ברשלנות בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל ניסיון רב בייצוג תובעים (בלבד) במקרי סיבוכים בהריון

פנה/י לתיאום פגישה >>

אבחון מוקדם של תסמונת MLC1 בקרב יוצאי לוב

מחבר: 10/06/2019 15:42

תסמונת MLC1, מגלן צפאלי לויקו אנצפאלופטי ובשמה המלא בלועזית Megalencephalic Leukoencephalophaty with subcortical cysts הנה תסמונת גנטית אשר נובעת ממוטציה בגן בשם MLC1, ומתבטאת בגדילה מואצת של הראש בשנת החיים הראשונה, התקפים אפילפטיים, ספסטיות שמתבטאת בטונוס שרירים מוגבר, שרירים מכווצים ונוקשים והליכה לא יציבה או אטקסיה.

רוב החולים בתסמונת זו מפתחים גם אפילפסיה עם פגיעה מוחית. במקרים רבים ולמרבה הצער, התסמונת הקשה עלולה להוביל למותו של הלוקה בה במהלך העשור השני עד השלישי לחייו.

כפי שניתן להבין, המדובר על תסמונת נדירה, קשה וחשוכת מרפא וזאת הסיבה העיקרית שקיימת חשיבות עילאית לאבחון מוקדם, טרום ליידתי, של נשאות אפשרית של הגן הבעייתי ובכך למנוע במידת האפשר לידה של צאצא החולה בתסמונת MLC1.

לאור העובדה שהמדובר בתסמונת קשה במיוחד הפוגעת כלל ועיקר באוכלוסייה ממוצא אתני מסויים, מומלץ לשקול בדיקת נשאות לגילוי הגן הבעייתי אצל זוגות בסיכון בעיקר כאשר שני בני הזוג ממוצא יהודי צפון אפריקאי - לוב.

בסקירה שלפניך מסביר עורך הדין עופר סולר אודות השפעותיה של התסמונת, הדרכים לאבחון מוקדם במסגרת ייעוץ גנטי טרום לידתי ובהמשך, לאורך חודשי ההריון הראשונים, כמו גם על מקרים חמורים של רשלנות רפואית באבחון התסמונת ולידת צאצא הלוקה בה.

מהות התסמונת הקשה ואוכלוסיה בסיכון

הגן הקרוי נקרא MLC1 נמצא על הזרוע הארוכה של כרומוזום 22 ותפקידו הנו לקודד ליצירת חלבון מסויים שנמצא בתאים מיוחדים במח, בשם תאי גליה, אשר אחראים על שמירת ההומאוסטזיס של מערכת העצבים המרכזית. בנוסף נמצא חלבון זה בטחול ובחלק מתאי הדם הלבנים.

כיום עדיין לא ברור מהו התפקיד הספציפי של החלבון שאליו מקודד גן זה, אם כי ידועים כיום כ-50 מוטציות שונות של גן זה, אשר חלקן גורמות ליצירה של חלבון פגום ואילו חלקן האחר גורמות לחוסר יכולת לייצר את החלבון.

בארץ ישראל התסמונת שכיחה בקרב יהודים ממוצא צפון אפריקאי, כגון מוצא מצרי, מרוקאי, טוניסאי, אלג’ירי ובעיקר בקרב יהודים יוצאי לוב.

אצל יהודים ממוצא לובי שכיחות הנשאות הנה 1:40 ואילו שכיחות התסמונת בפועל הנה 1:6000 כאשר אצל כל החולים כולם זוהתה אותה מוטציה.

בשל שכיחות המחלה בקרב בני העדה הלובית, בדיקת הנשאות למחלה זו אצל בני הזוג שנמנים על עדה זו נכללת ברשימת ההמלצות לבדיקות סקר גנטי שמפרסם משרד הבריאות מעת לעת, והיא גם נכללת בסל הבריאות ועל כן ניתן לבצעה ללא תשלום.

עם זאת חשוב להבין שמדובר בתסמונת אוטוזומאלית רצסיבית, כך שדרושה נשאות כפולה של הגן הפגום, של שני ההורים, לצורך לידת ילד שלוקה בתסמונת.

גם במקרה של נשאות כפולה אצל שני ההורים כאמור, יש סיכון רק של 25% ללידת ילד שלוקה במחלה בפועל וכן סיכון של 50% ללידת ילד שרק נושא את הגן הפגום, אך לא לוקה בה בפועל.

האחריות והחשיבות שבאבחון מוקדם

האבחון של תסמונת MLC1 יכול להתבצע בשלושה שלבים שונים וזאת לפני הכניסה להריון (השלב החשוב והקריטי ביותר) במהלך ההריון ולאחר הלידה, כאשר ניתן לומר בוודאות כמעט מוחלטת כי לידת ילד או ילדה הלוקים בתסמונת, מבלי שהרופאים אבחנו זאת בשלב הטרום לידתי ולכל המאוחר, במהלך חודשי ההריון הראשונים תהווה עילה להגשת תביעת רשלנות רפואית.

השלבים שרלוונטיים לצורך איתור סיכון ללידת ילד שלוקה בתסמונת זו הנם כמובן השלבים הטרום לידתיים קרי, לפני הכניסה להריון ובמהלכו.

בדיקת האבחון של תסמונת MLC1 בשני השלבים הללו מתבצעת באמצעות בדיקת דם פשוטה שניטלת מבני הזוג. בתחילה יש לבדוק רק את אחד מבני הזוג. במידה והוא נמצא בעל גן תקין, אין צורך לבדוק את בן הזוג השני. רק במידה ובן הזוג הראשון נמצא כבעל גן פגום, יש מקום לבדוק גם את בן הזוג השני.

במידה והבדיקה נערכה לפני הכניסה להריון וממצאיה העלו ששני בני הזוג הנם נשאים של הגן הפגום, עליהם לגשת לקבלת ייעוץ גנטי פרטני ומעמיק ולפי המלצת הרופא לעבור אבחון לפני הליך השרשה PGD שבמסגרתו מבוצעת הפריה מלאכותית מחוץ לרחם, לצורך בחירת עובר בריא ללא המוטציה לפני השרשתו ברחם.

על רופא המשפחה בקופת החולים או הרופא שמלווה את ההורים לפני הכניסה להריון חלה החובה להפנותם לביצוע בדיקת סקר גנטי ובמידת הצורך גם להמשך ייעוץ גנטי מעמיק יותר.

במידה והבדיקה נערכה במהלך ההריון וממצאיה העלו ששני בני הזוג הנם נשאים של הגן הפגום, או במידה והתקבלו ממצאים בעיתיים בבדיקות שנערכו במהלך ההריון, יש לבצע את הבדיקה הגנטית גם בעובר עצמו, על מנת לברר האם הוא לוקה בתסמונת MLC1.

בדיקת העובר נעשית על פי רוב באמצעים שגרתיים ובאמצעות בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שליה והאחריות על ההפניה לביצוע הבדיקה הנה של הרופא האחראי על מעקב ההריון של האם בקופת החולים ו/או באופן פרטי.

מקרי רשלנות רפואית באבחון תסמונת MLC1

לצערנו הרב ולמרות שהתסמונת מוכרת לרפואה מזה שנים רבות (מאד) עדיין ישנם מקרים, כמעט בכל שנה, של לידת ילדים להורים יוצאי לוב הלוקים בתסמונת הקשה.

כפי שציינו, לרופאים בקופת החולים ולרופאים המלווים את ההריון יש חובה לבצע בדיקות סקר גנטיות ולהפנות את ההורים לעתיד לייעוץ גנטי בכל מקרה של חשש וללא יוצא מן הכלל.

כך לדוגמא, התעלמות של הרופא בקופת החולים מכך שההורים לעתיד, שניהם יוצאי לוב ואי הפנייתם לביצוע בדיקות לאיתור נשאות של תסמונת MLC1 עלול להוות עילה להגשת תביעת רשלנות רפואית, בכל מקרה שבו יוולד צאצא הלוקה בתסמונת.

מעבר לכך, היו בעבר מספר מקרים מצערים שבהם הרופאים טעו בפענוח ממצאי הבדיקות הגנטיות ולא אבחנו את הפגם בגן הבעייתי שגורם לתסמונת מסיבה לא ברורה ועקב טעות אנוש.

לאחר הכניסה להריון, באחריותו של הרופא המלווה את מעקב ההריון שלך להפנות לבדיקות נוספות, לצורך שלילת נשאות הגן הבעייתי אצל העובר, כאשר גם אי הפניה לביצוע בדיקות אלו עלול להקים עילה להגשת תביעה רשלנות רפואית במקרה של לידת צאצא הלוקה בתסמונת.

במקרה של בדיקת מי שפיר או סיסי שליה לעובר חשוב להקפיד על פענוח תקין של ממצאי הבדיקות ויידוע ההורים במקרה של ממצא בעייתי, כך שיוכלו לקבל החלטה לגבי המשך ההריון או הפסקתו שבמקרה של אפשרות שהעובר נושא את הגן הבעייתי ו/או לוקה בתסמונת.

שימו לב, בכל מקרה של לידת ילד או ילדה הסובלים מתסמונת MLC1 קיימת חשיבות רבה לפנייה לקבלת ייעוץ משפטי באמצעות עורך דין מומחה בתחום הרשלנות הרפואית, לצורך בחינת מכלול הנסיבות שהובילו ללידה.

עוד בנושא: אבחון מוקדם של תסמונת PCCA

דרגו אותנו: | דירוגך () בוצע בהצלחה דירוג ממוצע (5) | דירוגים (9)

5 stars - based on 9 reviews

קראו עוד

סגור

מיקומך באתר: רשלנות רפואית הריון יעוץ גנטי תסמונת MLC1

חוות דעת מקצועית

רוצה להכיר את כל האפשרויות שבפניך ולקבל החלטה מושכלת? פנה/י אלינו:

מכתבי תודה והערכה

"חשוב היה לי גם לכתוב ולהגיד תודה, עוד פעם, על הטיפול המשפטי שלך ושל צוות המשרד בתביעת הפיצויים שלנו מול בית החולים תל השומר. הגענו אליך בהמלצה של רופא בכיר ולמרות הקשיים, קיבלנו פסק דין ופיצויים הולמים"

ד.מ. סביון

"עופר סולר היקר, אין לנו מילים לתאר את הטיפול המשפטי המסור והמקצועי שקיבלנו ממך, לאורך 4 וחצי שנים שבהם ניהלת את התביעה מול בית חולים העמק בתבונה רבה, עמדת לצד בני המשפחה בכל עת ובכל עניין. מאחלים לך רק בריאות והצלחה"

משפחת ב.ע. חדרה

"פנינו למשרדך כשנה וחצי אחרי אירוע קשה של לידה שהסתבכה, ליווית והפנת אותנו אל המומחים הרפואיים והגשת תביעת פיצויים שהסתיימה במהירות, בדרך של פשרה ומבלי להגרר להליכים משפטיים מיותרים וכואבים. על כל אלה תודתינו"

בני הזוג בצרה

"עו"ד עופר סולר ייצג את המשפחה בתביעה נגד גניקולוג וקופת חולים מאוחדת. זכינו להכיר את המומחה המשפטי הטוב ביותר בתחום בזכות המלצה של קרוב משפחה והגענו לתוצאה ראויה, שעזרה להמתיק ולו במעט את חומרת הפגיעה והשפעותיה"

ב.פ. בני ברק

מידע משפטי ועדכונים:

28 ביולי 2019

אבחון אוטיזם במהלך ההר...

עורך הדין עופר סולר מסביר על האפשרות לאבחן אוטיזם לפני ובמהלך ההריון ועל מקרים חמורים של רשלנות ב...

קרא עוד

28 ביולי 2019

בדיקת צ'יפ גנטי עשויה ...

עורך הדין עופר סולר מסביר על המוטציות הגנטיות הגורמות לאוטיזם או לקות תקשורתית, שאותן ניתן לאבחן ...

קרא עוד

28 ביולי 2019

חשוב להכיר: בדיקת צ'יפ...

עורך הדין עופר סולר מסביר על חשיבותה ויעילותה הרבה של בדיקת השבב הגנטי לאיתור מומים גנטיים בעובר...

קרא עוד

28 ביולי 2019

הרופא לא הפנה והמליץ ע...

אם נולד/ה לך ילד/ה עם פגיעה גנטית או מחלה תורשתית והרופא לא המליץ לעבור בדיקת אקסום, יכול מאד להי...

קרא עוד

28 ביולי 2019

עילת רשלנות רפואית במק...

ישנם בהחלט מקרים שבהם ניתן יהיה לבסס עילה לתביעת רשלנות רפואית, לאחר אבחון ילד על הרצף האוטיסטי ב...

קרא עוד

05 באוגוסט 2019

רשלנות באבחון תסמונת מ...

על היקף האחריות של הרופאים באבחון תסמונת mucolipidosis IV ומקרים חמורים של רשלנות רפואית ואי אבחו...

קרא עוד

06 באוגוסט 2019

טיפול רשלני במקרים של ...

מצוקה עוברית במהלך ההריון ובזמן הלידה מחייבת טיפול רפואי הולם ומהיר, שאחרת עלולים להגרם נזקים חמו...

קרא עוד

11 באוגוסט 2019

ייעוץ גנטי ומקרי רשלנו...

התמודדות משפטית מול מקרים של רשלנות רפואית במתן ייעוץ גנטי, שהובילה ללידת ילד או ילדה הסובלים מתס...

קרא עוד

11 באוגוסט 2019

תביעות בשל ייעוץ גנטי ...

סכומי הפיצויים שנפסקים במקרים של רשלנות רפואית במסגרת הייעוץ הגנטי שניתן להורים לעתיד בשל לידת יל...

קרא עוד

12 באוגוסט 2019

איך קובעים את גובה הפי...

פסיקת הפיצויים בתביעות רשלנות רפואית שונה ומורכבת בהרבה, לעומת תביעות נזיקין אחרות! בסקירה שלפניך...

קרא עוד

פניה אישית ודיסקרטית

עורך דין עופר סולר מעניק ייעוץ אישי, ללא התחייבות, לנפגעי רשלנות רפואית ובני המשפחה:

טלפון: 072-334-0001

פקס: 03-7369345

office@solarlaw.co.il

מרכז עזריאלי 1, קומה 36