אבחון מוקדם של תסמונת MLC1 בקרב יוצאי לוב

מהות התסמונת הקשה ואוכלוסיה בסיכון

הגן הקרוי נקרא MLC1 נמצא על הזרוע הארוכה של כרומוזום 22 ותפקידו הנו לקודד ליצירת חלבון מסויים שנמצא בתאים מיוחדים במח, בשם תאי גליה, אשר אחראים על שמירת ההומאוסטזיס של מערכת העצבים המרכזית. בנוסף נמצא חלבון זה בטחול ובחלק מתאי הדם הלבנים.

כיום עדיין לא ברור מהו התפקיד הספציפי של החלבון שאליו מקודד גן זה, אם כי ידועים כיום כ-50 מוטציות שונות של גן זה, אשר חלקן גורמות ליצירה של חלבון פגום ואילו חלקן האחר גורמות לחוסר יכולת לייצר את החלבון.

בארץ ישראל התסמונת שכיחה בקרב יהודים ממוצא צפון אפריקאי, כגון מוצא מצרי, מרוקאי, טוניסאי, אלג’ירי ובעיקר בקרב יהודים יוצאי לוב.

אצל יהודים ממוצא לובי שכיחות הנשאות הנה 1:40 ואילו שכיחות התסמונת בפועל הנה 1:6000 כאשר אצל כל החולים כולם זוהתה אותה מוטציה.

בשל שכיחות המחלה בקרב בני העדה הלובית, בדיקת הנשאות למחלה זו אצל בני הזוג שנמנים על עדה זו נכללת ברשימת ההמלצות לבדיקות סקר גנטי שמפרסם משרד הבריאות מעת לעת, והיא גם נכללת בסל הבריאות ועל כן ניתן לבצעה ללא תשלום.

עם זאת חשוב להבין שמדובר בתסמונת אוטוזומאלית רצסיבית, כך שדרושה נשאות כפולה של הגן הפגום, של שני ההורים, לצורך לידת ילד שלוקה בתסמונת.

גם במקרה של נשאות כפולה אצל שני ההורים כאמור, יש סיכון רק של 25% ללידת ילד שלוקה במחלה בפועל וכן סיכון של 50% ללידת ילד שרק נושא את הגן הפגום, אך לא לוקה בה בפועל.

האחריות והחשיבות שבאבחון מוקדם

האבחון של תסמונת MLC1 יכול להתבצע בשלושה שלבים שונים וזאת לפני הכניסה להריון (השלב החשוב והקריטי ביותר) במהלך ההריון ולאחר הלידה, כאשר ניתן לומר בוודאות כמעט מוחלטת כי לידת ילד או ילדה הלוקים בתסמונת, מבלי שהרופאים אבחנו זאת בשלב הטרום לידתי ולכל המאוחר, במהלך חודשי ההריון הראשונים תהווה עילה להגשת תביעת רשלנות רפואית.

השלבים שרלוונטיים לצורך איתור סיכון ללידת ילד שלוקה בתסמונת זו הנם כמובן השלבים הטרום לידתיים קרי, לפני הכניסה להריון ובמהלכו.

בדיקת האבחון של תסמונת MLC1 בשני השלבים הללו מתבצעת באמצעות בדיקת דם פשוטה שניטלת מבני הזוג. בתחילה יש לבדוק רק את אחד מבני הזוג. במידה והוא נמצא בעל גן תקין, אין צורך לבדוק את בן הזוג השני. רק במידה ובן הזוג הראשון נמצא כבעל גן פגום, יש מקום לבדוק גם את בן הזוג השני.

במידה והבדיקה נערכה לפני הכניסה להריון וממצאיה העלו ששני בני הזוג הנם נשאים של הגן הפגום, עליהם לגשת לקבלת ייעוץ גנטי פרטני ומעמיק ולפי המלצת הרופא לעבור אבחון לפני הליך השרשה PGD שבמסגרתו מבוצעת הפריה מלאכותית מחוץ לרחם, לצורך בחירת עובר בריא ללא המוטציה לפני השרשתו ברחם.

על רופא המשפחה בקופת החולים או הרופא שמלווה את ההורים לפני הכניסה להריון חלה החובה להפנותם לביצוע בדיקת סקר גנטי ובמידת הצורך גם להמשך ייעוץ גנטי מעמיק יותר.

במידה והבדיקה נערכה במהלך ההריון וממצאיה העלו ששני בני הזוג הנם נשאים של הגן הפגום, או במידה והתקבלו ממצאים בעיתיים בבדיקות שנערכו במהלך ההריון, יש לבצע את הבדיקה הגנטית גם בעובר עצמו, על מנת לברר האם הוא לוקה בתסמונת MLC1.

בדיקת העובר נעשית על פי רוב באמצעים שגרתיים ובאמצעות בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שליה והאחריות על ההפניה לביצוע הבדיקה הנה של הרופא האחראי על מעקב ההריון של האם בקופת החולים ו/או באופן פרטי.

מקרי רשלנות רפואית באבחון תסמונת MLC1

לצערנו הרב ולמרות שהתסמונת מוכרת לרפואה מזה שנים רבות (מאד) עדיין ישנם מקרים, כמעט בכל שנה, של לידת ילדים להורים יוצאי לוב הלוקים בתסמונת הקשה.

כפי שציינו, לרופאים בקופת החולים ולרופאים המלווים את ההריון יש חובה לבצע בדיקות סקר גנטיות ולהפנות את ההורים לעתיד לייעוץ גנטי בכל מקרה של חשש וללא יוצא מן הכלל.

כך לדוגמא, התעלמות של הרופא בקופת החולים מכך שההורים לעתיד, שניהם יוצאי לוב ואי הפנייתם לביצוע בדיקות לאיתור נשאות של תסמונת MLC1 עלול להוות עילה להגשת תביעת רשלנות רפואית, בכל מקרה שבו יוולד צאצא הלוקה בתסמונת.

מעבר לכך, היו בעבר מספר מקרים מצערים שבהם הרופאים טעו בפענוח ממצאי הבדיקות הגנטיות ולא אבחנו את הפגם בגן הבעייתי שגורם לתסמונת מסיבה לא ברורה ועקב טעות אנוש.

לאחר הכניסה להריון, באחריותו של הרופא המלווה את מעקב ההריון שלך להפנות לבדיקות נוספות, לצורך שלילת נשאות הגן הבעייתי אצל העובר, כאשר גם אי הפניה לביצוע בדיקות אלו עלול להקים עילה להגשת תביעה רשלנות רפואית במקרה של לידת צאצא הלוקה בתסמונת.

במקרה של בדיקת מי שפיר או סיסי שליה לעובר חשוב להקפיד על פענוח תקין של ממצאי הבדיקות ויידוע ההורים במקרה של ממצא בעייתי, כך שיוכלו לקבל החלטה לגבי המשך ההריון או הפסקתו שבמקרה של אפשרות שהעובר נושא את הגן הבעייתי ו/או לוקה בתסמונת.

שימו לב, בכל מקרה של לידת ילד או ילדה הסובלים מתסמונת MLC1 קיימת חשיבות רבה לפנייה לקבלת ייעוץ משפטי באמצעות עורך דין מומחה בתחום הרשלנות הרפואית, לצורך בחינת מכלול הנסיבות שהובילו ללידה.

עוד בנושא: אבחון מוקדם של תסמונת PCCA