NIPT לעומת מי שפיר, חלבון עוברי ובדיקת שקיפות עורפית
בדיקות גנטיות לא פולשניות במהלך ההריון NIPT יכולות לאבחן, ללא כל סיכון לעובר, הפרעות גנטיות שעד לא מזמן נדרשנו לפעולות פולשניות לצורך אבחונן.
אחת הטכנולוגיות המרגשות ביותר בעולם הגנטיקה בעשורים האחרונים היא קבוצת הטכנולוגיות הידועות כ-NIPT. שיטות אלה עושות שימוש בבדיקת דם רגילה של האם על מנת לאבחן שינויים כרומוזומליים והפרעות גנטיות בעובר.
טכנולוגיות אלה, למרות שנשמעות כאילו נלקחו מעולמות המדע הבדיוני, כבר מצליחות להשיג שיעורי דיוק מרשימים במיוחד, כתלוי בהפרעה הגנטית שאותה בודקים.
לאור חשיבותן הרבה של בדיקות ה-NIPT קיימת חשיבות קריטית לכך שכל רופא נשים, בכל הריון ללא יוצא מן הכלל, יידע את ההורים לגבי האפשרות לבצע את הבדיקה הפשוטה ונטולת הסיכונים, כבר בשלבים הראשונים של מעקב ההריון.
בסקירה המפורטת שלפניך נסביר אודות ההבדלים וקווי הדימיון בין בדיקת חלבון עוברי, שקיפות עורפית, בדיקת מי שפיר ובדיקות ה-NIPT, תוך השוואה ברמת הדיוק והממצאים שאליהם יכולה להגיע כל אחת מהבדיקות הנ"ל.
הייתרונות הברורים של בדיקת NIPT
כמה מההפרעות הגנטיות הנפוצות והחשובות ביותר ניתן לאתר כבר היום באמצעות בדיקות NIPT ברמת דיוק הקרובה להרמטית הנן:
טריזומיה 21
ידועה ומוכרת בשם תסמונת דאון. מחקרים מציעים שבדיקות לא פולשניות יכולות לאתר טריזומיה 21 בשיעור של 99.5% כבר במהלך ההריון. שיעור המקרים שבהם הבדיקה מצביעה על טריזומיה למרות שההריון תקין הוא נמוך ועומד על 0.05% מהבדיקות.
טריזומיה 18
ידועה ומוכרת בשם תסמונת אדוארדס. מחקרים מציעים שבדיקות לא פולשניות יכולות לאתר טריזומיה 18 בשיעור של 97.7% על ידי בדיקה פשוטה של דם האם בהריון. שיעור המקרים שבהם הבדיקה מצביעה על טריזומיה למרות שההריון תקין הוא נמוך ועומד על 0.04%.
טריזומיה 13
ידועה ומוכרת בשם תסמונת פטאו. מחקרים מציעים שבדיקות לא פולשניות יכולות לאתר טריזומיה 13 בשיעור של 96.1%. שיעור המקרים שבהם הבדיקה מצביעה על טריזומיה למרות שההריון תקין הוא נמוך ועומד על 0.06%.
בזמן שהפרעות גנטיות אלה נחשבות כאלה ש-NIPT הוא היעיל ביותר באיתורן, ישנן גם הפרעות גנטיות רבות אחרות שבהן בדיקת NIPT צוברת ניסיון חיובי ומוניטין, וככל שעוברים הימים ניתן לאבחן באמצעות NIPT יותר ויותר מוטציות גנטיות בעובר.
שילוב של חלבון עוברי ושקיפות עורפית מדויק פחות מ-NIPT
בזמן שבדיקות NIPT מוצעות בישראל במסגרות פרטיות שונות, הן עדיין לא חלק מסל הבריאות הממלכתי שקופות החולים מחויבות לספק למבוטחות.
עבור כלל האוכלוסייה, מציעות קופות החולים בדיקות שהן ככל הנראה מדויקות פחות לאיתור תסמונת דאון וטריזומיות אחרות והן:
חלבון עוברי
הידועה גם כ׳סקר ביוכימי׳ או ׳תבחין משולש׳. בבדיקת דם פשוטה זו בודקים שלושה חומרים בדם האישה ההריונית. הפרעה בהם יכולה לגלות כ-65% מההריונות עם תסמונת דאון.
שקיפות עורפית
בדיקה קצרה ולא פולשנית זו מתבצעת באמצעות אולטרסאונד. במהלך בדיקה זו בודקים את עובי העורף של העובר, שכן עורף מעובה נמצא כקשור בסיכון מוגבר לתסמונת דאון.
שילוב של שקיפות עורפית עם בדיקת חלבון עוברי יכולה להביא לאיתור של כ-85%-90% מההריונות עם תסמונת דאון. בכ-5% מהמקרים, שילוב הבדיקות יאותת על סיכון גבוה לתסמונת דאון על אף שההריון תקין, מדד שנקרא ׳חיובי כוזב׳.
מתוך הנתונים הללו עולה בצורה ברורה כי כאשר משלבים בין שקיפות עורפית לבין בדיקת תבחין משולש בדיקות אלה הן פחות רגישות ופחות מדוייקות מהתוצאות האפשריות של בדיקת NIPT שהיא, כזכור, בדיקה לא פולשנית שאינה מסכנת את האם או את העובר בכל צורה שהיא.
בנקודה זו נציין כי לא נותר אלא לקוות כי משרד הבריאות שלנו יקדים לשנות ולרענן את הנהלים וההנחיות גם לגבי בדיקת ה-NIPT, שאמורה להיות חלק בלתי נפרד משגרת מעקב ההריון של כל אשה בכל הריון וללא יוצא מן הכלל, ממש כמו הנוהל המתבקש בנושא נחיצותן של בדיקות מי השפיר בכל הריון וללא סייג.
שימוש ב-NIPT כסקר משני
ההשוואה בין הביצועים המרשימים של NIPT לבדיקות המסורתיות מביאה להגברת השימוש בהן בעולם הרפואי ומזה זמן רב.
בעוד שנראה שאימוץ נרחב של NIPT כבדיקת סקר לאוכלוסייה הרחבה הוא בלתי נמנע, נכון להיום יש תרחיש מרכזי שבו NIPT הוא ככל הנראה נפוץ יותר, כבדיקת סקר משני המומלצת לנשים במצבים של הריון בסיכון גבוה לתסמונת דאון לפני ביצוע פעולה פולשנית.
מכיוון שדיקור מי שפיר או דיגום סיסי שליה הן פעולות עם סיכונים בצידן, אמהות רבות מעדיפות להימנע מהן ככל שניתן. בדיקות NIPT מאופיינות בשיעורי גילוי גבוהים מאוד ובשיעורי שלילי כוזב נמוכים, כלומר הסיכוי שהבדיקה תצביע בשגגה שההריון תקין הוא נמוך.
לכן, הריונות בסיכון גבוה לתסמונת דאון, שנמצאים בדרך לפעולה פולשנית, יכולים לבצע בדיקת NIPT שתמצא שהסיכון לתסמונת הוא למעשה נמוך ולסייע לקבל החלטה שלא לבצע את הפעולה הפולשנית.
מחקרים מציעים ששימוש בבדיקה הפחית ב-40% ואף ב-76% את הצורך בפעולות פולשניות לאבחון גנטי במקומות שונים.
שימוש ב-NIPT כבדיקת סקר לאוכלוסייה הרחבה
נכון להיום במדינת ישראל בדיקת NIPT אינה נמצאת בסל הבריאות כבדיקת סקר לאוכלוסייה הרחבה וכולנו תקווה שהמצב ישתנה ויפה שעה אחת קודם. לעומת זאת ישנן לא מעט מדינות אחרות בעולם שבהן הבדיקות זמינות לנשים הריוניות בתשלום סמלי, כחלק בלתי נפרד ממעקב ההריון השגרתי של כל אשה.
מכיוון שחלק גדול מהספרות המקצועית מתרכז בארה״ב, המכשולים העיקריים להטמעה רחבה של הטכנולוגיה כטכנולוגיית סקר רחבה תלויה בגורמים טכניים שונים, כגון זמינות שירותי ייעוץ גנטי, עלות הבדיקה, זמני עיבוד מעט ארוכים יותר ושיקולים מסחריים ואתיים שונים.
כמו כן, באחוזים בודדים מהמקרים הבדיקה אינה מצליחה לספק תוצאה ובאוכלוסיות מסוימות היא ככל הנראה יעילה פחות, כגון בנשים הסובלות מהשמנת יתר.
חוקרים מ-UpToDate, כלי בין-לאומי פופלארי שמסייע לרופאים לקבל החלטות על בסיס מידע מעובד ועדכני, מציינים שעל אף הביצועים המרשימים של בדיקות NIPT במקרה שהבדיקה מתקבלת כחיובית עדיין יש להציע להורים לבצע בדיקה אבחנתית באמצעות דגימה של רקמת עובר, כמו בדיקת מי שפיר לדוגמא.
כמו כן, מזכירים החוקרים שגם במקרה שהבדיקה שלילית, לא ניתן לשלול באופן מוחלט הפרעות גנטיות, חיסרון שקיים הלכה למעשה במסגרת כל הבדיקות הגנטיות הנהוגות כיום.
עוד בנושא: הרופא חייב להסביר לכל אשה בהריון על בדיקת הצ'יפ הגנטי!
עורכי הדין שלנו עונים לשאלות!
לאורך השנים האחרונות טיפל משרד סולר קפלינסקי במאות מקרי תביעה, בהן היו מעורבות שאלות הנוגעות לבדיקות NIPT ובמקרים שבהם נולדו ילדים שאובחנו עם בעיות גנטיות, כאלו שהיה ניתן וצריך לאבחן באמצעות הפניה או לכל הפחות מתן הסבר מפורט להורים על האפשרות לעבור את הבדיקה הפשוטה והמתקדמת.
לפניך תשובות של עורכי הדין שלנו לשאלות אנונימיות שהופנו אלינו בתקופה האחרונה.
בהריון השלישי שלי בגיל 30 עשיתי את כל הבדיקות שהופניתי אליהם על ידי הרופא בקופת חולים, כולל חלבון עוברי ושקיפות עורפית והכל היה תקין. לאחר הלידה נדהמתי שבישרו לי שלילדה שלי יש תסמונת דאון ובדיקה גנטית אישרה את האבחנה. רק אחרי הלידה שמעתי בפעם הראשונה שיש בדיקת דם בשם NIPT שאפשר לעשות לאם בהריון והיא מגלה תסמונת דאון בעובר. האם הרופא בקופת חולים היה צריך להסביר לי על הבדיקה הזו למרות שהיא לא בסל הבריאות וצריך לבצע אותה באופן פרטי?
התשובה לשאלה זאת חד משמעית כן.
בהתאם לחוק זכויות החולה על הרופא להסביר למטופל על כל הבדיקות האפשריות במצבו ובכלל זה גם בדיקות במסגרת פרטית.
לפי פסיקת בתי המשפט חובה זו מוגברת במיוחד בכל הקשור למעקב ההריון ובדיקות לשלום העובר שכן ההנחה היא שהורים מעוניינים במידע מלא בנושא זה וזכותם לקבל החלטה בעצמם כיצד לנהוג ומה לבדוק.
הרופא אשר מבצע את מעקב ההריון במסגרת קופת חולים היה חייב להסביר לך שהתוצאות של בדיקת החלבון העוברי והשקיפות העורפית בשקלול גילך הנן תוצאות סטטיסטיות בלבד וגם אם הן לכאורה 'תקינות' עדיין יש סיכון כי לעובר תסמונת דאון, סיכון אותו ניתן לשלול בבדיקת NIPT או בבדיקת מי שפיר.
כאמור העובדה שהבדיקה כרוכה בתשלום ואינה ממומנת על ידי קופת החולים או משרד הבריאות אינה מפחיתה כלל מחובת הרופא להסביר לגביה.
אם יתברר כי לא הוסבר לך בזמן ההריון על האפשרות לבצע בדיקת NIPT ניתן בהחלט להגיש תביעת רשלנות רפואית במקרה זה בגין אי אבחון תסמונת דאון בהריון.
איך אני יכולה להוכיח שהרופא במעקב ההריון שלי לא הסביר לי בכלל על האפשרות של בדיקת NIPT, אם זה מילה שלי מול מילה שלו לא יעדיפו את הטענה שלו שהסביר לי?
שאלה זאת חוזרת על עצמה במקרים רבים שבהם אנשים מבקשים לברר ולהעריך אפשרות להגשת תביעת רשלנות רפואית.
בסופו של דבר מה שקובע במידה רבה מאד הוא הרישום הרפואי של מעקב הריון בזמן אמת, הרופא מחויב לפי חוק זכויות החולה לתעד את הטיפול הרפואי ובכלל זה את ההסברים שנתן למטופלת.
אם אין תיעוד לגבי ההסבר שנתן לך הרופא לגבי בדיקת NIPT בהריון יש סיכוי ממשי שגרסתך שלא קיבלת הסבר כזה מהרופא בהריון תתקבל.
הרופא בקופת חולים בזמן מעקב ההריון רשם בתיק הרפואי שהסביר לי על האפשרות לבצע בדיקת מי שפיר. לא ביצעתי בדיקת מי שפיר כי כל הבדיקות כולל חלבון עוברי ושקיפות היו תקינות ולא רציתי לסכן את העובר סתם. לא הוסבר לי על בדיקת NIPT בהריון. לאחר הלידה התברר לנו למרבה ההפתעה שלתינוק יש תסמונת דאון. מה הסיכוי לתביעת רשלנות רפואית בטענה שלא הסבירו לי על בדיקת NIPT בהריון למרות שהסבירו על בדיקת מי שפיר שלא עשיתי?
נראה שבהחלט יש מקום לבדוק אפשרות לתביעת רשלנות רפואית במקרה כזה.
ההסבר שניתן לך לגבי בדיקת מי שפיר חשוב ומוצדק גם אם הבדיקות הסטטיסטיות של חלבון עוברי ושקיפות עוברי תקינות וגם אם הסיכון שלך בשקלול הגיל להולדת ילד עם תסמונת דאון היה נמוך.
יחד עם זאת ההסבר על האפשרות לבצע בדיקת מי שפיר בוודאי אינו מייתר את החובה של הרופא להסביר לך גם על האפשרות של ביצוע בדיקת NIPT אשר יתרונה על פני בדיקת מי שפיר ברור בכך שאינה פולשנית ואין בה שום סיכון לעובר.
בהחלט ניתן לטעון טיעון הגיוני שלא רצית לסכן את העובר בבדיקת מי שפיר נוכח התוצאות התקינות של יתר הבדיקות אך אילו הוסבר לך על בדיקת ה–NIPT היית בהחלט בוחרת לבצע אותה בנסיבות אלו.
