רשלנות רפואית עורכת דין אדרה רוט
דלג אל התוכן
שיחה אישית עם עו"ד אדרה רוט: 072-334-0001

עורכת הדין אדרה רוט, מתמחה בייצוג בתביעות על רקע גנטי בשל הפרת חובת היידוע במסגרת מעקב ההריון.

פנה/י לתיאום פגישה >>
עו"ד אדרה רוט מומחית ברשלנות רפואית

עו"ד אדרה רוט, בעלת ניסיון רב בייצוג תובעים (בלבד) במקרי סיבוכים בהריון

פנה/י לתיאום פגישה >>

מחלת עיניים גנטית אכרומטופסיה ACM

מחבר: 18/12/2024 13:11

אכרומטופסיה ACM הנה מחלת עיניים גנטית, אשר גורמת לעיוורון צבעים טוטאלי, רגישות לאור / פוטוביה וראיית יום ירודה ולכן מכונה לעיתים גם עיוורון יום, מכיוון שמי שחולה בה רואה טוב יותר דווקא בתנאי תאורה עמומה.

כלומר, ראיית הלילה שלו טובה יותר משל ראיית היום שלו. בנוסף, המחלה גורמת גם לתנועות עיניים לא רצוניות / ניסטגמוס.

הגנטיקה של מחלות רשתית כגון אכרומטופסיה הנה מהמורכבות ביותר מבין כלל המחלות הגנטיות המוכרות לרפואה ועדיין, ניתן לבצע אבחון גנטי טרום לידתי ולמצוא מוטציות בגן CNGA3 הגורם למחלה.

אבחון המוטציה במסגרת ייעוץ גנטי יאפשר לרופאים ליידע את ההורים באשר לסיכויי ללידת ילד החולה במחלה, שאז יוכלו לקבל החלטה מושכלת לגבי המשך ההריון ולכל הפחות, ניתן יהיה להפנות את ההורים לביצוע אבחון טרום-השרשתי PGD.

בסקירה שלפניך מסבירה עורכת הדין אדרה רוט אודות המחלה הגנטית, הדרכים והצורך אבחן אותה במסגרת ייעוץ גנטי טרום הריוני או לכל הפחות במהלך ההריון, וכן על מקרי רשלנות רפואית בהם הרופאים לא אבחנו את המחלה חשוכת המרפא לפני ובמהלך ההריון.

לדעת יותר על אכרומטופסיה

בתוך רשתית ישנו מרכז ראייה בשם מקולה, אשר מכיל שלושה סוגים של מדוכים, שהנם תאים מיוחדים שמשמשים לראיה בסביבה מוארת ומאפשרים להבחין בין הצבעים השונים.

במידה והמדוכים מתפקדים באופן תקין, ניתן להבחין בין צבעים ולראות פרטים עדינים. אולם, מי שלקה בכרומטופסיה יסבול מאי תפקוד של המדוכים.

חשוב להבדיל בין עיוורון הצבעים הטוטאלי, שמאפיין את מחלת האכרומטופסיה ואשר מתבטא בחוסר יכולת מוחלט להבחין בין צבעים השונים, לבין עיוורון הצבעים הרגיל, אשר גורם לחוסר יכולת להבחין רק בין צבע אדום לצבע ירוק, והנו גם מצב נפוץ הרבה יותר, בהיותו מופיע אצל 8% מהזכרים.

אבחון המחלה נעשה על ידי רופא העיניים. תסמיניה הראשוניים מתבטאים ברגישות לאור וכבדות ראייה. יש לקחת בחשבון שבדיקת הרשתית יכולה להיות תקינה, אולם בדיקות נוספות יכולות לגלות קושי באבחנה בין צבעים.

שיטת אבחון מקובלת למחלה הנה בדיקת ERG, אשר רושמת את התגובות החשמליות ברשתית.

למרבה הצער, המחלה נחשבת כיום למחלה חשוכת מרפא, כך שעדיין לא ניתן לטפל בה. עם זאת, ניתן להקל על תסמיניה באמצעות הרכבת משקפיים עם מרשם מדוייק ועדשות אדומות, שיכולות להפחית מעט את הרגישות לאור ועל ידי כך לשפר מעט את תפקודי הראייה.

בנוסף, ניתן להרכיב גם משקפי מגן מעל למשקפיים הרגילים, כדי לספק לעיניים הגנה גם מפני המגיע אליהן מהצדדים.

במי התסמונת פוגעת?

מחלת אכרומטופסיה מופיעה בשכיחות של אדם אחד לכל 30,000 בני אדם, אם כי היקף השכיחות שלה משתנה באיזורים שונים בעולם. בארץ היא נפוצה יותר בקרב בני עדות המזרח, אולם לא ידוע עדיין באיזו שכיחות. 

עם זאת חשוב להבין שמדובר בתסמונת אוטוזומאלית רצסיבית, כך שדרושה נשאות כפולה של הגן הפגום, של שני ההורים, לצורך לידת ילד שלוקה בתסמונת.

במקרה של נשאות כפולה יש סיכון של 50% ללידת ילד שרק נושא את הגן הפגום, ו-25% ללידת ילד שלוקה במחלה בפועל.

אבחון התסמונת - מוטציה בגן CNGA3

האבחון של מחלת אכרומטופסיה יכול להתבצע לפני הכניסה להריון, במהלך ההריון ולאחר הלידה.

בדיקת האבחון של מחלת אכרומטופסיה מתבצעת באמצעות בדיקת דם שניטלת מבני הזוג. לצורך זה, יש לבדוק בתחילה רק את אחד מבני הזוג. במידה והוא נמצא בעל גן CNGA3 תקין, אין צורך לבדוק את בן הזוג השני. רק במידה ובן הזוג הראשון נמצא כבעל גן פגום, יש מקום לבדוק גם את בן הזוג השני.

במידה והתגלה ששני בני הזוג הנם נשאים של הגן הפגום וזאת עוד לפני הכניסה להריון, מומלץ להם לגשת לייעוץ גנטי ולשקול לעבור אבחון לפני הליך השרשה PGD, שבמסגרתו מבוצעת הפריה מלאכותית מחוץ לרחם, לצורך בחירת עובר בריא ללא המוטציה לפני השרשתו ברחם.

אולם, במידה והתגלה ששני בני הזוג הינם נשאים של הגן הפגום רק במהלך ההריון, או במידה והתקבלו ממצאים בעיתיים בבדיקות הגנטיות שנערכו במהלך ההריון, יש לבצע את הבדיקה הגנטית גם בעובר עצמו, על מנת לברר האם הוא לוקה במחלה וזאת באמצעות בדיקת מי שפיר / סיסי שליה.

נכון למרץ 2019 הבדיקה לאבחון מחלה זו אינה נמצאת בסל הבריאות הממלכתי ועל כן יש לבצעה באופן פרטי.

האחריות לביצוע בדיקה לאבחון אכרומטופסיה ומקרי רשלנות רפואית

נתחיל ונסביר כי לרופאים המלווים את ההורים בקופת החולים, לפני ההריון וכן לרופא המלווה את האם במסגרת מעקב ההריון השגרתי, אחריות מלאה לאבחון האפשרות כי העובר נושא את הגן הפגום הגורם למחלת ACM.

אי אבחון מוקדם ואי ידוע של ההורים לגבי האפשרות ללידת ילד חולה, עשויים להוות עילה לתביעת רשלנות רפואית בכל מקרה של לידת ילד/ה חולה.

האחריות להפניה לייעוץ גנטי חלה על הרופא שמטפל באם או בהורים לעתיד, בדרך כלל במסגרת קופת חולים כאמור. מטבע הדברים, הפניה זו מומלצת במיוחד במקרים של קיום מחלה גנטית אצל בני הזוג או במשפחתם וכן כאשר מתקבלות תוצאות בלתי תקינות של בדיקות גנטיות.

אי הפניה של הזוגות לביצוע בדיקות גנטיות שרלוונטיות להם, במיוחד כאשר קיים חשד לכאורה לקיומה של בעיה גנטית, עלול להוות עילה להגשת תביעת רשלנות רפואית במקרה של לידת ילד חולה ב-ACM.

במסגרת הליך ע"א 4960/04 סידי נ' קופת חולים כללית נקבע כי על הרופא המטפל מוטלת החובה ליידע את המטופלת על בדיקות גנטיות שרלוונטיות לה ואשר נערכות במסגרת הרפואה הציבורית, או במסגרת הרפואה הפרטית ואף מעבר לים.

לפיכך, על הרופא לידע את ההורים לגבי האפשרות לבצע את הבדיקה לאבחון המחלה חשוכת המרפא, הגם שהבדיקה אינה כלולה בסך הבריאות.

בכל מקרה של לידת ילד או ילדה הסובלים ממחלת אכרומטופסיה, יש לפנות להתייעצות עם עורך דין המתמחה בתחום ולבדוק את הנסיבות שהובילו להריון, מהלך ההריון והתנהלות אנשי הצוות הרפואי שליוו את ההורים לפני ובמהלך ההריון.

עוד בנושא: מבחן הקשר הסיבתי בתביעת רשלנות רפואית

דרגו אותנו: | דירוגך () בוצע בהצלחה דירוג ממוצע (5) | דירוגים (3)

5 stars - based on 3 reviews

קראו עוד

סגור

רוצה להכיר את כל האפשרויות שבפניך ולקבל החלטה מושכלת? פנה/י אלינו:

"אי אפשר שלא להגיד תודה, עוד הפעם, על הטיפול המשפטי שלך ושל צוות המשרד בתביעת הפיצויים של הילד. האמנת מהרגע הראשון וניצחנו. קיבלנו פיצויים הרבה יותר גבוהים מהציפיות, בזכותכם"

ד.מ. סביון

"עו"ד אדרה רוט היקרה, אין מספיק מילים לתאר את הטיפול המקצועי והמסור שקיבלנו ממך לאורך 3 וחצי השנים האחרונות, בהן ניהלת תביעה מול בית חולים העמק בתבונה ובהצלחה רבה. עמדת לצדינו, את וצוות המשרד, תמיד ובכל עניין עד שהשגת את המטרה והפיצויים הראויים"

משפחת ב.ע. חדרה

"פנינו למשרדך מספר ימים לאחר שהילד אובחן עם פגיעה גנטית נדירה בכרומוזום 15. את היית זו שחשפה שהרופא שליווה את ההריון התרשל במילוי החובות שלו. היינו המומים. 22 חודשים אחרי, השגת לילד פיצויים שיעזרו מאד להבטיח את העתיד שלו. תודה מכל הלב"

בני הזוג בצרה

"קיבלנו המלצה על עורכת הדין אדרה רוט, ובחרנו בה לייצוג בתביעת רשלנות רפואית בגלל שהרופא לא אמר לנו שאפשר לעבור בדיקות גנטיות בהריון. אחרי מאבק משפטי לא פשוט מול קופת החולים, זכינו בפיצויים של כמה מיליוני שקלים ורצינו להגיד תודה ולהמליץ"

ב.פ. בני ברק

"עו"ד אדרה רוט ייצגה אותנו בתביעת רשלנות רפואית על רקע גנטי, כנגד גניקולוג בכיר וקופת חולים מכבי. זכינו להכיר מקרוב עורכת דין מנוסה, שעומדת בראש צוות מנוסה, שליווה אותנו בהליך המשפטי, דרך מומחים רפואיים ועד לפשרה מכובדת וראויה שאליה הגענו מול הנתבעים"

ל.ע יישובי הגולן

06 בנובמבר 2024

עורכי הדין שלנו עונים ...

עורכי הדין הבכירים בישראל בתחום הרשלנות הרפואית עונים לשאלות נפוצות בנושא רשלנות רפואית ונותנים ה...

קרא עוד

03 בינואר 2025

איך אפשר לקבל החלטות ב...

איך אפשר לקבל החלטות חשובות במהלך ההריון אם לא מכירים את כל העובדות? כנראה שזה בלתי אפשרי ולכן חש...

קרא עוד

07 בינואר 2025

תנאי הביטוח הסיעודי הק...

ב-1 לינואר 2025 נכנסה לתוקף רפורמה נוספת, ששינתה את תנאי הביטוח הסיעודי הקבוצתי של כלל המבוטחים ד...

קרא עוד

09 בינואר 2025

פגיעה בגן SCN1A חשוב ל...

פגיעה מזערית בגן SCN1A עלולה להוביל לאפילפסיה ואוטיזם, ונחשבת לאחת הפגיעות הגנטיות הנפוצות. את הר...

קרא עוד

09 בינואר 2025

חסר או תוספת באחד ממאו...

באמצעות בדיקת צ'יפ גנטי ניתן לאבחן חסר או תוספת באחד מתוך מאות גנים, כאשר במצב כזה חובת הרופא ליי...

קרא עוד

12 בינואר 2025

אבחון פגיעה בגן SHANK3...

מחקרים הוכיחו כי 2-3 מכל 100 ילדים שאובחנו עם אוטיזם לוקים בפגיעה מהותית בגן SHANK3 הממוקם על גבי...

קרא עוד

12 בינואר 2025

20 גנים הכי נפוצים בהת...

המחקר הגדול והמקיף שנערך אי פעם, בדק והשווה נתונים של מעל 35000 בדיקות אקסום, ובודד את 20 הגנים &...

קרא עוד

19 בינואר 2025

פגיעה בגן CHD8 באזור 1...

עשרות מחקרים מאז 2017 הוכיחו כי מוטציות בגן CHD8 נפוצות מאד בקרב ילדים המאובחנים עם אוטיזם. האם י...

קרא עוד

19 בינואר 2025

1204 גנים מעורבים בהתפ...

לפניך הסבר מפורט, אודות רמת הסיכון המוכרת [2025] של 1204 הקשורים באופן ישיר להתפתחות אוטיזם בעובר...

קרא עוד

26 בינואר 2025

פגיעה בגן FMR1 עלולה ל...

פגיעה בגן FMR1 הנה אחד הגורמים הנפוצים ביותר להתפתחות אוטיזם, ולא רק בשל תסמונת האיקס השביר. הכיר...

קרא עוד

03 בפברואר 2025

פגיעה בגן FOXP1

באמצעות בדיקות גנטיות בהריון ניתן לאבחן פגיעה אפשרית בגן FOXP1 שעלולה לגרום להתפתחות אוטיזם ומגוו...

קרא עוד

עורכי הדין שלנו לרשותך, בכל שאלה! פנה/י לקבלת ייעוץ משפטי אישי ותשובות בכל שאלה:

טלפון: 072-334-0001

פקס: 09-7487779

מתחם מיקסר, דולב 4 רעננה