סולר קפלינסקי רשלנות רפואית malpractice
שיחה אישית עם עו"ד עופר סולר: 072-334-0001

טיפול משפטי מקיף ברשלנות רפואית בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל הכשרה פרה-רפואית וניסיון רב שנים בייצוג תובעים (בלבד) במקרים של סיבוכים לאורך חודשי ההריון

פנה/י לתיאום פגישה >>
עו"ד עופר סולר מומחה ברשלנות רפואית

טיפול משפטי ברשלנות בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל ניסיון רב בייצוג תובעים (בלבד) במקרי סיבוכים בהריון

פנה/י לתיאום פגישה >>

מחלת עיניים גנטית אכרומטופסיה ACM

מחבר: 14/04/2019 17:37

אכרומטופסיה ACM הנה מחלת עיניים גנטית, אשר גורמת לעיוורון צבעים טוטאלי, רגישות לאור / פוטוביה וראיית יום ירודה ולכן מכונה לעיתים גם עיוורון יום, מכיוון שמי שחולה בה רואה טוב יותר דווקא בתנאי תאורה עמומה.

כלומר, ראיית הלילה שלו טובה יותר משל ראיית היום שלו. בנוסף, המחלה גורמת גם לתנועות עיניים לא רצוניות / ניסטגמוס.

הגנטיקה של מחלות רשתית כגון אכרומטופסיה הנה מהמורכבות ביותר מבין כלל המחלות הגנטיות המוכרות לרפואה ועדיין, ניתן לבצע אבחון גנטי טרום לידתי ולמצוא מוטציות בגן CNGA3 הגורם למחלה.

אבחון המוטציה במסגרת ייעוץ גנטי יאפשר לרופאים ליידע את ההורים באשר לסיכויי ללידת ילד החולה במחלה, שאז יוכלו לקבל החלטה מושכלת לגבי המשך ההריון ולכל הפחות, ניתן יהיה להפנות את ההורים לביצוע אבחון טרום-השרשתי PGD.

בסקירה שלפניך מסביר עורך הדין עופר סולר אודות המחלה הגנטית, הדרכים והצורך אבחן אותה במסגרת ייעוץ גנטי טרום הריוני או לכל הפחות במהלך ההריון, וכן על מקרי רשלנות רפואית בהם הרופאים לא אבחנו את המחלה חשוכת המרפא לפני ובמהלך ההריון.

לדעת יותר על אכרומטופסיה

בתוך רשתית ישנו מרכז ראייה בשם מקולה, אשר מכיל שלושה סוגים של מדוכים, שהנם תאים מיוחדים שמשמשים לראיה בסביבה מוארת ומאפשרים להבחין בין הצבעים השונים.

במידה והמדוכים מתפקדים באופן תקין, ניתן להבחין בין צבעים ולראות פרטים עדינים. אולם, מי שלקה בכרומטופסיה יסבול מאי תפקוד של המדוכים.

חשוב להבדיל בין עיוורון הצבעים הטוטאלי, שמאפיין את מחלת האכרומטופסיה ואשר מתבטא בחוסר יכולת מוחלט להבחין בין צבעים השונים, לבין עיוורון הצבעים הרגיל, אשר גורם לחוסר יכולת להבחין רק בין צבע אדום לצבע ירוק, והנו גם מצב נפוץ הרבה יותר, בהיותו מופיע אצל 8% מהזכרים.

אבחון המחלה נעשה על ידי רופא העיניים. תסמיניה הראשוניים מתבטאים ברגישות לאור וכבדות ראייה. יש לקחת בחשבון שבדיקת הרשתית יכולה להיות תקינה, אולם בדיקות נוספות יכולות לגלות קושי באבחנה בין צבעים.

שיטת אבחון מקובלת למחלה הנה בדיקת ERG, אשר רושמת את התגובות החשמליות ברשתית.

למרבה הצער, המחלה נחשבת כיום למחלה חשוכת מרפא, כך שעדיין לא ניתן לטפל בה. עם זאת, ניתן להקל על תסמיניה באמצעות הרכבת משקפיים עם מרשם מדוייק ועדשות אדומות, שיכולות להפחית מעט את הרגישות לאור ועל ידי כך לשפר מעט את תפקודי הראייה.

בנוסף, ניתן להרכיב גם משקפי מגן מעל למשקפיים הרגילים, כדי לספק לעיניים הגנה גם מפני המגיע אליהן מהצדדים.

במי התסמונת פוגעת?

מחלת אכרומטופסיה מופיעה בשכיחות של אדם אחד לכל 30,000 בני אדם, אם כי היקף השכיחות שלה משתנה באיזורים שונים בעולם. בארץ היא נפוצה יותר בקרב בני עדות המזרח, אולם לא ידוע עדיין באיזו שכיחות. 

עם זאת חשוב להבין שמדובר בתסמונת אוטוזומאלית רצסיבית, כך שדרושה נשאות כפולה של הגן הפגום, של שני ההורים, לצורך לידת ילד שלוקה בתסמונת.

במקרה של נשאות כפולה יש סיכון של 50% ללידת ילד שרק נושא את הגן הפגום, ו-25% ללידת ילד שלוקה במחלה בפועל.

אבחון התסמונת - מוטציה בגן CNGA3

האבחון של מחלת אכרומטופסיה יכול להתבצע לפני הכניסה להריון, במהלך ההריון ולאחר הלידה.

בדיקת האבחון של מחלת אכרומטופסיה מתבצעת באמצעות בדיקת דם שניטלת מבני הזוג. לצורך זה, יש לבדוק בתחילה רק את אחד מבני הזוג. במידה והוא נמצא בעל גן CNGA3 תקין, אין צורך לבדוק את בן הזוג השני. רק במידה ובן הזוג הראשון נמצא כבעל גן פגום, יש מקום לבדוק גם את בן הזוג השני.

במידה והתגלה ששני בני הזוג הנם נשאים של הגן הפגום וזאת עוד לפני הכניסה להריון, מומלץ להם לגשת לייעוץ גנטי ולשקול לעבור אבחון לפני הליך השרשה PGD, שבמסגרתו מבוצעת הפריה מלאכותית מחוץ לרחם, לצורך בחירת עובר בריא ללא המוטציה לפני השרשתו ברחם.

אולם, במידה והתגלה ששני בני הזוג הינם נשאים של הגן הפגום רק במהלך ההריון, או במידה והתקבלו ממצאים בעיתיים בבדיקות הגנטיות שנערכו במהלך ההריון, יש לבצע את הבדיקה הגנטית גם בעובר עצמו, על מנת לברר האם הוא לוקה במחלה וזאת באמצעות בדיקת מי שפיר / סיסי שליה.

נכון למרץ 2019 הבדיקה לאבחון מחלה זו אינה נמצאת בסל הבריאות הממלכתי ועל כן יש לבצעה באופן פרטי.

האחריות לביצוע בדיקה לאבחון אכרומטופסיה ומקרי רשלנות רפואית

נתחיל ונסביר כי לרופאים המלווים את ההורים בקופת החולים, לפני ההריון וכן לרופא המלווה את האם במסגרת מעקב ההריון השגרתי, אחריות מלאה לאבחון האפשרות כי העובר נושא את הגן הפגום הגורם למחלת ACM.

אי אבחון מוקדם ואי ידוע של ההורים לגבי האפשרות ללידת ילד חולה, עשויים להוות עילה לתביעת רשלנות רפואית בכל מקרה של לידת ילד/ה חולה.

האחריות להפניה לייעוץ גנטי חלה על הרופא שמטפל באם או בהורים לעתיד, בדרך כלל במסגרת קופת חולים כאמור. מטבע הדברים, הפניה זו מומלצת במיוחד במקרים של קיום מחלה גנטית אצל בני הזוג או במשפחתם וכן כאשר מתקבלות תוצאות בלתי תקינות של בדיקות גנטיות.

אי הפניה של הזוגות לביצוע בדיקות גנטיות שרלוונטיות להם, במיוחד כאשר קיים חשד לכאורה לקיומה של בעיה גנטית, עלול להוות עילה להגשת תביעת רשלנות רפואית במקרה של לידת ילד חולה ב-ACM.

במסגרת הליך ע"א 4960/04 סידי נ' קופת חולים כללית נקבע כי על הרופא המטפל מוטלת החובה ליידע את המטופלת על בדיקות גנטיות שרלוונטיות לה ואשר נערכות במסגרת הרפואה הציבורית, או במסגרת הרפואה הפרטית ואף מעבר לים.

לפיכך, על הרופא לידע את ההורים לגבי האפשרות לבצע את הבדיקה לאבחון המחלה חשוכת המרפא, הגם שהבדיקה אינה כלולה בסך הבריאות.

בכל מקרה של לידת ילד או ילדה הסובלים ממחלת אכרומטופסיה, יש לפנות להתייעצות עם עורך דין המתמחה בתחום ולבדוק את הנסיבות שהובילו להריון, מהלך ההריון והתנהלות אנשי הצוות הרפואי שליוו את ההורים לפני ובמהלך ההריון.

עוד בנושא: מבחן הקשר הסיבתי בתביעת רשלנות רפואית

דרגו אותנו: | דירוגך () בוצע בהצלחה דירוג ממוצע (5) | דירוגים (3)

5 stars - based on 3 reviews

קראו עוד

סגור

מיקומך באתר: רשלנות רפואית הריון יעוץ גנטי אבחון אכרומטופסיה

חוות דעת מקצועית

רוצה להכיר את כל האפשרויות שבפניך ולקבל החלטה מושכלת? פנה/י אלינו:

מכתבי תודה והערכה

"חשוב היה לי גם לכתוב ולהגיד תודה, עוד פעם, על הטיפול המשפטי שלך ושל צוות המשרד בתביעת הפיצויים שלנו מול בית החולים תל השומר. הגענו אליך בהמלצה של רופא בכיר ולמרות הקשיים, קיבלנו פסק דין ופיצויים הולמים"

ד.מ. סביון

"עופר סולר היקר, אין לנו מילים לתאר את הטיפול המשפטי המסור והמקצועי שקיבלנו ממך, לאורך 4 וחצי שנים שבהם ניהלת את התביעה מול בית חולים העמק בתבונה רבה, עמדת לצד בני המשפחה בכל עת ובכל עניין. מאחלים לך רק בריאות והצלחה"

משפחת ב.ע. חדרה

"פנינו למשרדך כשנה וחצי אחרי אירוע קשה של לידה שהסתבכה, ליווית והפנת אותנו אל המומחים הרפואיים והגשת תביעת פיצויים שהסתיימה במהירות, בדרך של פשרה ומבלי להגרר להליכים משפטיים מיותרים וכואבים. על כל אלה תודתינו"

בני הזוג בצרה

"עו"ד עופר סולר ייצג את המשפחה בתביעה נגד גניקולוג וקופת חולים מאוחדת. זכינו להכיר את המומחה המשפטי הטוב ביותר בתחום בזכות המלצה של קרוב משפחה והגענו לתוצאה ראויה, שעזרה להמתיק ולו במעט את חומרת הפגיעה והשפעותיה"

ב.פ. בני ברק

מידע משפטי ועדכונים:

08 בדצמבר 2019

רשלנות רפואית באבחון ר...

מידע על רשלנות רפואית באבחון רעלת הריון Preeclampsia. כיצד ניתן לטפל במקרי רשלנות רפואית עקב אי א...

קרא עוד

10 בדצמבר 2019

הפריה חוץ גופית IVF וב...

מדע הרפואה מאפשר לברור עוברים באמצעות אבחון טרום השרשתי (PGD או PGT) בטרם הפריה חוץ גופית ובמטרה ...

קרא עוד

15 בדצמבר 2019

אבחון תסמונת אגירת גלי...

הכירו את החשיבות הרבה שבאבחון תסמונת GSD 1 במסגרת ייעוץ גנטי ובדיקות טרום הריון, בשל הצורך למנוע ...

קרא עוד

15 בדצמבר 2019

אבחון מחלת אגירת גליקו...

ניתן לצריך לבצע בדיקת סקר גנטי לאבחון נשאות אפשרות של הגן הבעייתי, ובכך להמליץ על ברירת עוברים (P...

קרא עוד

22 בדצמבר 2019

רשלנות באבחון טריזומיו...

הרופא שאחראי על מעקב ההריון שלך חייב לעדכן אותך לגבי האפשרות לבצע בדיקות מתאימות, לצורך אבחון מוק...

קרא עוד

25 בדצמבר 2019

עילת רשלנות רפואית במק...

ישנם בהחלט מקרים שבהם ניתן יהיה לבסס עילה לתביעת רשלנות רפואית, לאחר אבחון ילד על הרצף האוטיסטי ב...

קרא עוד

29 בדצמבר 2019

אי אבחון מחלות שלד גנט...

מה ניתן לעשות עם הרופא לא אבחן מחלת שלד גנטית בעובר או במקרה שהרופא לא אבחן פגם בשלד של העובר בעת...

קרא עוד

02 בינואר 2020

זיהומים תוך רחמיים שעל...

חשוב שתדעי כי ישנם כמה וכמה זיהומים מסוכנים, שעלולים לפגוע בעובר שברחם, אם הרופא לא מאבחן אותם במ...

קרא עוד

14 בינואר 2020

מידע וסיוע משפטי לנפגע...

עם למעלה מ-19 שנות ניסיון בייצוג נפגעי רשלנות רפואית בישראל, עורך דין עופר סולר ועורכת הדין ארבל ...

קרא עוד

15 בינואר 2020

מגיע לך לקבל תשובות במ...

סולר קפלינסקי רשלנות רפואית: מעל 19 שנות ניסיון בייצוג נפגעי רשלנות רפואית בלידה. פני/ה להערכת סי...

קרא עוד

15 בינואר 2020

עורכי הדין שלנו עונים ...

עורכת הדין ארבל קפלינסקי ועורך הדין עופר סולר עונים לשאלות נפוצות בנושא רשלנות רפואית!

קרא עוד

פניה אישית ודיסקרטית

עורכי הדין שלנו לרשותך, בכל שאלה! פנה/י לקבלת ייעוץ משפטי אישי ותשובות בכל שאלה:

טלפון: 072-334-0001

פקס: 03-7369345

מרכז עזריאלי 1, קומה 36