שיחה אישית עם עו"ד עופר סולר: 072-334-0001

טיפול משפטי מקיף ברשלנות רפואית בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל הכשרה פרה-רפואית וניסיון רב שנים בייצוג תובעים (בלבד) במקרים של סיבוכים לאורך חודשי ההריון

פנה/י לתיאום פגישה >>
עו"ד עופר סולר מומחה ברשלנות רפואית

טיפול משפטי ברשלנות בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל ניסיון רב בייצוג תובעים (בלבד) במקרי סיבוכים בהריון

פנה/י לתיאום פגישה >>

ניוון מולד מתקדם של רקמת המוח והמוחון PCCA

מחבר: 24/03/2019 17:01

תסמונת ניוון מולד מתקדם של המוח והמוחון (אטרופיה מוחית) או בשמה הלועזי Progressive cerebral and cerebellar atrophy ובקיצור PCCA, הנה מחלה גנטית בעלת השפעות קשות ביותר אשר פוגעת במוח הגדול - צרברום ובמוח הקטן -צרבלום.

תסמונת זו נפוצה בארץ ישראל בעיקר בקרב יהודים יוצאי מרוקו ועירק, כאשר ישנה הנחיה ברורה לבצע בדיקות דם לאיתור נשאות אפשרית של ההורים, כבר במסגרת הייעוץ הגנטי בשלבים שלפני הכניסה להריון ובמידת הצורך בעת גילוי נשאות, לבצע בדיקות אבחנתיות מתאימות לאורך חודשי ההריון.

המחלה מתבטאת בפיגור שכלי, פיגור פסיכומוטורי קשה, מיקרוצפליה - היקף ראש קטן, טונוס שרירים מוגבר ונוקשות בגפיים ולעיתים גם בתופעות של התכווצויות ופרכוסים קשים.

במידה ובמסגרת בדיקות הדם השגרתיות מתגלה כי שני ההורים נשאים של הגן הבעייתי, עולה צורך להפנותם לייעוץ גנטי וכן לביצוע הליך PGD ובהמשך גם לבדיקות אבחנתיות שגרתיות במהלך ההריון.

בסקירה שלפניך מסביר עורך הדין עופר סולר אודות תסמונת ניוון מולד מתקדם של המוח והמוחון, על אחריות הרופאים לאבחן את המחלה לפני ובמהלך ההריון ועל מקרי רשלנות רפואית חמורים שהובילו ללידת ילד הלוקה בתסמונת.

האחריות לביצוע הבדיקות כאמור מוטלת על הרופאים שמלווים את ההורים משלבי הבדיקות והייעוץ הגנטי לפני ההריון ועל הרופא/ים שמלווה את האם במסגרת מעקב ההריון.

נדגיש כי הבדיקה לאיתור נשאות למחלה הנה במימון מלא של משרד הבריאות.

אוכלוסיה בסיכון והשפעותיה של מחלת PCCA

ברוב המקרים ניוון מולד מתקדם של המוח והמוחון נותן את אותותיו הראשונים אצל תינוקות, כבר בשלב מאד מוקדם בסמוך למועד הלידה.

במסגרת בדיקת MRI ניתן לראות אצל החולים במחלה סימני התנוונות של המוח האפור והלבן, בתחילה באופן שבולט יותר במוח הקטן ובשלב מאוחר יותר גם התנוונות של המוח הגדול. כמו כן, לקראת סוף ההריון ניתן לזהות ירידה בקצב גדילת הראש של העובר.

למרבה הצער, מדובר במחלה שכיום לפחות הנה חשוכת מרפא, כך שעדיין לא ניתן לטפל בה.

כאמור, הנשאות של הגן של תסמונת PCCA שכיחה במיוחד בקרב יהודים שמוצאם ממרוקו ועירק.

למעשה, קיימים שתי סוגים של המחלה, כאשר שני הסוגים דומים מבחינת ההתבטאות הקלינית שלהם, אך נגרמים כתוצאה ממוטציה בגן אחר.

מוחלת  PCCA1, נגרמת כתוצאה ממוטציה בגן SepSecS, שכיחה בקרב יהודים ממוצא מרוקאי או עירקי, בהיקף של 1:30. מוטציה זו גורמת לפגם בייצור חומר בשם סלניו-ציסטאין, שדרוש לבניית חלבוני הגוף.

מוחלת PCCA2, נגרמת כתוצאה ממוטציה בגן VPS53, אך שכיחה רק בקרב יהודים ממוצא מרוקאי, בהיקף של 1:50. מוטציה זו גורמת לליקוי בהובלת חומרים בתוך התא, ועקב כך לצבירה מזיקה של חומרים בתוך חלקיקים בתא שמכונים אנדוזומים.

בשל שכיחות המחלה בקרב בני העדות הללו, בדיקת הנשאות למוחלות אלו אצל בני הזוג שנמנים על העדות הללו נכללת ברשימת ההמלצות לבדיקות סקר גנטי שמפרסם משרד הבריאות מעת לעת והיא גם נכללת בסל הבריאות, על כן ניתן לבצעה ללא תשלום.

עם זאת חשוב להבין שמדובר בתסמונת אוטוזומאלית רצסיבית, כך שדרושה נשאות כפולה של הגן הפגום, של שני ההורים, לצורך לידת ילד שלוקה בתסמונת. במקרה של נשאות כפולה יש סיכון של 50% ללידת ילד שרק נושא את הגן הפגום, ו-25% ללידת ילד שלוקה במחלה בפועל.

נדגיש כי הסיכון ללידת ילד או ילדה הלוקים בתסמונת כאשר שני בני הזוג נושאים את הגן למחלה הנו אחד מתוך כ-4,000 זוגות ממוצא עירקי / מרוקאי.

הדרכים לאבחן ניוון מולד מתקדם של המוח והמוחון

האבחון של תסמונת PCCA יכול להתבצע לפני הכניסה להריון, במהלך ההריון ולאחר הלידה.

בדיקת האבחון של תסמונת PCCA מתבצעת באמצעות בדיקת דם שניטלת מבני הזוג. כדי למנוע חרדות מיותרות בתחילה יש לבדוק רק את אחד מבני הזוג. במידה והוא נמצא בעל גן תקין, אין צורך לבדוק את בן הזוג השני. רק במידה ובן הזוג הראשון נמצא כבעל גן פגום, יש מקום לבדוק גם את בן הזוג השני.

במידה והתגלה ששני בני הזוג הנם נשאים של הגן הפגום וזאת עוד לפני הכניסה להריון, יש להמליץ להורים לגשת לייעוץ גנטי ולעבור אבחון לפני הליך השרשה PGD, שבמסגרתו מבוצעת הפריה מלאכותית מחוץ לרחם, לצורך בחירת עובר בריא ללא המוטציה לפני השרשתו ברחם.

אם התגלה ששני בני הזוג הינם נשאים של הגן הפגום רק במהלך ההריון, או במידה והתקבלו ממצאים בעיתיים בבדיקות הגנטיות שנערכו במהלך ההריון, יש לבצע את הבדיקה הגנטית גם בעובר עצמו, על מנת לברר האם הוא לוקה במחלה וזאת באמצעות בדיקת מי שפיר / סיסי שליה.

האחריות להפניה לביצוע בדיקה לאבחון התסמונת

שירותי הבריאות בישראל מאפשרים ליוצאי עירק ומרוקו לעבור ייעוץ גנטי ובדיקות לאבחון תסמונת PCCA במימון של מלא של משרד הבריאות. אין כל סיבה שהמחלה לא תאובחן מבעוד מועד ואין כל סיבה שלא יתאפשר להורים לעתיד לקבל החלטה לגבי המשך או הפסקת הריון במקרה של עובר חולה.

חובת ההפניה לבדיקות מתאימות ולייעוץ גנטי חלה על הרופא שמטפל באם או בהורים לעתיד בקופת חולים. ההפניה להמשך ברור בנושא ניוון מולד מתקדם של המוח והמוחון חשובה במיוחד במקרים של קיום מחלה גנטית אצל בני הזוג או בקרב בני משפחה קרובים וכן כאשר מתקבלות תוצאות בלתי תקינות של בדיקות גנטיות.

חשוב מאד להדגיש כי אי הפנייה לביצוע בדיקות גנטיות ואי ידוע של מי מבני הזוג לגבי האפשרות כאמור, במקרה של לידת ילד החולה במחלת PCCA, עשוי להוות לכשעצמו עילה להגשת תביעה רשלנות רפואית.

על הרופא המטפל מוטלת החובה ליידע את המטופלת על בדיקות גנטיות שרלוונטיות לה (יוצאי מרוקו / עיראק כאמור) ואשר נערכות במסגרת הרפואה הציבורית, או במסגרת הרפואה הפרטית ואף מעבר לים. הפרת חובה זו עלולה להוות עילה להגשת תביעת רשלנות רפואית, כך נקבע במסגרת הליך ע"א 4960/04 סידי נ' קופת חולים כללית.

חשוב מאד להדגיש כי אי הפניית ההורים לביצוע הליך PGD עשוי גם הוא להוות עילה להגשת תביעת פיצויים.

לאחר הכניסה להריון יש להפנות את האם ההריונית לביצוע בדיקת סיסי שליה או בדיקת מי שפיר ובמידת הצורך גם סקירת מערכות ממוקדת, כאשר גם פענוח לקוי של מצאי הבדיקות האבחנתיות במהלך ההריון עלול להקים עילה לתביעה כנגד הרופא שביצע את הבדיקה.

לידת ילד או ילדה הסובלים מניוון מולד מתקדם של המוח והמוחון צריכה להדליק נורות אדמות, שכן ניסיון העבר מלמד כי אי אבחון המחלה בשלב מוקדם ללידה מהווה ככל הנראה רשלנות רפואית חמורה ולכל הפחות, מצריך בדיקה מקצועית מקיפה של עורך דין המתמחה ברשלנות רפואית ומומחים רפואיים בתחום.

דרגו אותנו: | דירוגך () בוצע בהצלחה דירוג ממוצע (5) | דירוגים (3)

5 stars - based on 3 reviews

קראו עוד

סגור

מיקומך באתר: רשלנות רפואית הריון יעוץ גנטי מחלת PCCA

חוות דעת מקצועית

רוצה להכיר את כל האפשרויות שבפניך ולקבל החלטה מושכלת? פנה/י אלינו:

מכתבי תודה והערכה

"חשוב היה לי גם לכתוב ולהגיד תודה, עוד פעם, על הטיפול המשפטי שלך ושל צוות המשרד בתביעת הפיצויים שלנו מול בית החולים תל השומר. הגענו אליך בהמלצה של רופא בכיר ולמרות הקשיים, קיבלנו פסק דין ופיצויים הולמים"

ד.מ. סביון

"עופר סולר היקר, אין לנו מילים לתאר את הטיפול המשפטי המסור והמקצועי שקיבלנו ממך, לאורך 4 וחצי שנים שבהם ניהלת את התביעה מול בית חולים העמק בתבונה רבה, עמדת לצד בני המשפחה בכל עת ובכל עניין. מאחלים לך רק בריאות והצלחה"

משפחת ב.ע. חדרה

"פנינו למשרדך כשנה וחצי אחרי אירוע קשה של לידה שהסתבכה, ליווית והפנת אותנו אל המומחים הרפואיים והגשת תביעת פיצויים שהסתיימה במהירות, בדרך של פשרה ומבלי להגרר להליכים משפטיים מיותרים וכואבים. על כל אלה תודתינו"

בני הזוג בצרה

"עו"ד עופר סולר ייצג את המשפחה בתביעה נגד גניקולוג וקופת חולים מאוחדת. זכינו להכיר את המומחה המשפטי הטוב ביותר בתחום בזכות המלצה של קרוב משפחה והגענו לתוצאה ראויה, שעזרה להמתיק ולו במעט את חומרת הפגיעה והשפעותיה"

ב.פ. בני ברק

מידע משפטי ועדכונים:

07 בפברואר 2019

יעוץ גנטי ומקרי רשלנות...

קבלת יעוץ גנטי לפני הכניסה להריון או במקרים של מחלות כרוניות מוכרות במשפחה, עשויה למנוע מקרים של ...

קרא עוד

07 בפברואר 2019

המדריך המלא לבדיקות הריון

בואי לקרוא ולדעת יותר! בדיקות הריון - המדריך המלא לאישה לאורך חודשי ההריון שלך...

קרא עוד

07 בפברואר 2019

רשלנות באבחון תסמונת ט...

הרופא חייב לשלוח את ההורים לייעוץ גנטי ולאבחן מבעוד מועד את האפשרות לתסמונת טיי-זקס, כך שניתן יהי...

קרא עוד

12 בפברואר 2019

חובת הרופאים לאבחן את ...

תסמונת פנקוני אנמיה A הנה תסמונת קשה ונדירה, ומחובת הרופאים לאבחן את הנשאות אצל ההורים ולהזהיר מפ...

קרא עוד

19 בפברואר 2019

רשלנות באבחון תסמונת מ...

הרופאים חייבים לאבחן נשאות אפשרית לתסמונת מטכרומטיק לויקוידיסטרופי MLD במסגרת ייעוץ גנטי טרום הרי...

קרא עוד

25 בפברואר 2019

תסמונת קוסטף ומקרי רשל...

עורך הדין עופר סולר מסביר על הצורך לאבחן נשאות לתסמונת קוסטף לפני ובמהלך ההריון ועל מקרים של רשלנ...

קרא עוד

10 במרץ 2019

רשלנות באבחון תסמונת צ...

תסמונת ציסטינוזיס פוגעת בעיקר ביוצאי צפון אפריקה ולכן עולה הצורך לאבחן נשאות אצל ההורים לפני הכני...

קרא עוד

24 במרץ 2019

התפתחות ספינה ביפידה (...

אם את רוצה לדעת יותר על ספינה ביפידה ליחצי כאן! האתר הגדול בישראל בנושא רשלנות רפואית...

קרא עוד

03 באפריל 2019

חשיבותו של הקשר הסיבתי...

הוכחת קשר סיבתי במקרי רשלנות רפואית בלידה ובכלל, הנה נקודת פתיחה הכרחית לצורך הגשת תביעה משפטית...

קרא עוד

14 באפריל 2019

מחלת עיניים גנטית אכרו...

אכרומטופסיה או ACM הנה מחלת עיניים גנטית תורשתית של רשתית העין והנה מחלה חשוכת מרפא, שאותה צריך ל...

קרא עוד

פניה אישית ודיסקרטית

עורך דין עופר סולר מעניק ייעוץ אישי, ללא התחייבות, לנפגעי רשלנות רפואית ובני המשפחה:

טלפון: 072-334-0001

פקס: 03-7369345

office@solarlaw.co.il

מרכז עזריאלי 1, קומה 36