malpractice רשלנות רפואית
שיחה אישית עם עו"ד עופר סולר: 072-334-0001

טיפול משפטי מקיף ברשלנות רפואית בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל הכשרה פרה-רפואית וניסיון רב שנים בייצוג תובעים (בלבד) במקרים של סיבוכים לאורך חודשי ההריון

פנה/י לתיאום פגישה >>
עו"ד עופר סולר מומחה ברשלנות רפואית

טיפול משפטי ברשלנות בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל ניסיון רב בייצוג תובעים (בלבד) במקרי סיבוכים בהריון

פנה/י לתיאום פגישה >>

רשלנות באבחון תסמונת מטכרומטיק לויקוידיסטרופי MLD

מחבר: 19/02/2019 14:24

תסמונת מטכרומטיק לויקודיסטרופי MLD, הנה מחלה גנטית חשוכת מרפא ואף קטלנית, אשר פוגעת במערכת העצבים ובמח וגורמת להידרדרות נוירולוגית קשה ופיגור שכלי.

בארץ ישראל המחלה נפוצה בעיקר בקרב יהודים ממוצא תימני, כאשר שכיחות נשאי הגן הבעייתי הנה 1 לכל 50 אנשי יוצאי תימן, בעוד שהמחלה נדירה מאד בקרב יוצאי כל העדות האחרות.

חשוב לציין כי המחלה מוכרת לרפואה מזה שנים רבות וניתן לאבחנה לפני הכניסה להריון באמצעות בבדיקת סקר גנטית במימון מלא של משרד הבריאות.

הבדיקה מוצעת לזוגות המתכוונים להביא ילדים, בהם שני בני הזוג ממוצא תימני מלא או חלקי. בכל החולים המוכרים בישראל אובחנה עד היום רק מוטציה אחת של הגן הגורם למחלה והיא זאת שנבדקת בבדיקת הסקר כאמור.

בסקירה שלפניך מסביר עורך הדין עופר סולר אודות השפעותיה של תסמונת מטכרומטיק לויקודיסטרופי, הדרכים לאבחן את התסמונת ולמנוע לידת ילד חולה ועל מקרים מצערים של רשלנות רפואית.

 

השפעותיה הקשות של תסמונת מטכרומטיק לויקוידיסטרופי

תסמונת MLD נוצרת כתוצאה ממוטציה בגן אשר ממוקם על כרומוזום 22. מוטציה זו גורמת לייצור לא תקין של אנזים בשם ארילסולפראז, דבר אשר מוביל להצטברות של חומר הנקרא סולפטיד, שמשמש כאחד מהמרכיבים של המיאלין שעוטף את סיבי העצבים ותורם להולכה העצבית התקינה.

ככל שהפגיעה בייצור התקין של אנזים חמורה יותר, כך תתרחש הצטברות גבוהה יותר של סולפטיד בתאים המייצרים את המיאלין, וכתוצאה מכך המחלה תהיה קשה יותר ותוביל לפטירה בגיל צעיר יותר.

קיימים שלושה סוגים של תסמונת MLD אשר מופיעים בגילאים שונים של מי שלוקה בה וזאת בינקות, בנעורים ובבגרות.

MLD בינקות הנו הסוג הנפוץ ביותר וגם הקשה ביותר, ממנו סובלים בין 50%-60% מקרב הלוקים במחלה. תסמיניו של סוג זה מופיעים לראשונה בסביבות גיל שנה–שנתיים וזאת לאחר שהתפתחות התינוק היתה תקינה עד לגילאים אלה.

בשלב זה חלה עצירה בהתפתחות התינוק ואף הידרדרות חמורה ומהירה במצבו. בתחילה התינוק מאבד את כישוריו המוטוריים, כך שהוא מפסיק לשבת ולעמוד ומסוגל רק לשכב. לאחר מכן הוא גם מאבד את כישורי הדיבור שלו ולבסוף הוא מאבד את הקשר עם הסביבה.

כתוצאה מכך התינוק נאלץ לשכב במשך מספר שנים, כשהוא נטול יכולת לדבר או לבצע פעולות רצוניות וכשהוא סובל מהיחלשות השרירים ודלדולם, פגיעה בראייתו עד כדי עיוורון, דמנציה, תרדמת וזאת עד לפטירתו, בדרך כלל בגילאים שבין 3–5 שנים.

MLD בנעורים הנו סוג פחות קשה של המחלה. תסמיניו מופיעים לראשונה בין הגילאים שלוש–עשר, והם לרוב כוללים הידרדרות מנטלית, קשיי לימוד ועוד. בהמשך יופיעו סימנים אשר דומים לתסמינים של MLD בינקות, אולם קצב התקדמות והחמרת המחלה בסוג הנעורים הנו איטי יותר שמל סוג הינקות.

רוב הלוקים בסוג הנעורים ילכו לעולמם כעבור 10–15 שנים ממועד תחילת הופעת התסמינים הראשונים, אם כי ישנם גם חולים שהאריכו חיים במשך מספר עשורים.

MLD בבגרות הינו הסוג יותר קל של המחלה, ובעל קצב ההתקדמות וההחמרה האיטי ביותר. תסמיניו מופיעים לראשונה בדרך כלל בגיל 16, אם כי ישנם כאלו שלקו בה רק בשנות השלושים או הארבעים לחייהם.

אוכלוסיה בסיכון

כאמור, תסמונת MLD שכיחה בעיקר בקרב יהודים יוצאי תימן. שכיחות נשאות המוטציה בקרב בני עדה זו הנה גבוהה מאד ונעה בין 1:17 ל-1:50. שכיחות המחלה הנה 1:15:000 לידות.

מדובר גם בתסמונת אוטוזומאלית רצסיבית, כך שדרושה נשאות כפולה של הגן הפגום, של שני ההורים, לצורך לידת ילד שלוקה בתסמונת MLD. במקרה של נשאות כפולה יש סיכון של 50% ללידת ילד שרק נושא את הגן הפגום שאחראי לתסמונת ו-25% ללידת ילד שלוקה בתסמונת זו בפועל.

בשל שכיחות המחלה בקרב בני העדה התימנית וחומרתה הרבה, בדיקת הנשאות לתסמונת MLD אצל בני הזוג שנמנים על העדה התימנית נכללת ברשימת ההמלצות לבדיקות סקר גנטי שמפרסם משרד הבריאות מעת לעת, והיא גם נכללת בסל הבריאות ועל כן ניתן לבצעה ללא תשלום ובמימון מלא של משרד הבריאות.

אבחון מוקדם של התסמונת

אבחון תסמונת MLD יכול להתבצע שלושה מועדים שונים, לפני הכניסה להריון, במהלך ההריון ולאחר הלידה.

במידה והתגלה ששני בני הזוג הנם נשאים של הגן הפגום שגורם לתסמונת MLD וזאת עוד לפני הכניסה להריון, עליהם לגשת לייעוץ גנטי ולשקול לעבור אבחון לפני הליך השרשה PGD.

לעומת זאת, במידה והתגלה ששני בני הזוג הנם נשאים של הגן הפגום רק במהלך ההריון, או במידה והתקבלו ממצאים בעיתיים בבדיקות הגנטיות שנערכו במהלך ההריון, יש לבצע את הבדיקה הגנטית גם בעובר עצמו, על מנת לברר האם הוא לוקה במחלה וזאת באמצעות בדיקת מי שפיר / סיסי שליה.

האחריות להפניית ההורים לעתיד לקבלת ייעוץ גנטי טרום הריון הנה של רופא קופת חולים. בהמשך, הרופא שאחראי על מעקב ההריון של האם הוא שאחראי להפנות את האם ההריונית לביצוע בדיקת מי שפיר / סיסי שליה במטרה לבדוק את העובר, במהלך חודשי ההריון הראשונים.

מקרי רשלנות רפואית באבחון תסמונת MLD

ההפניה לייעוץ גנטי לצורך אבחון תסמונת MLD, שכאמור חשובה במיוחד לפני ההריון או במהלכו, חלה על הרופא שמטפל באם או בהורים לעתיד.

אי הפניה של הזוגות לביצוע בדיקות גנטיות שרלוונטיות להם, במיוחד כאשר קיים חשד לכאורה לקיומה של בעיה גנטית, עלול להוות עילה להגשת תביעת רשלנות רפואית במקרה של לידת ילד או ילדה הלוקים בתסמונת.

במסגרת הליך ע"א 4960/04 סידי נ' קופת חולים כללית, נקבע כי על הרופא המטפל מוטלת החובה ליידע את המטופלת על בדיקות גנטיות שרלוונטיות לה ואשר נערכות במסגרת הרפואה הציבורית, או במסגרת הרפואה הפרטית ואף מעבר לים.

עוד בנושא: אבחון תסמונת פנקוני אנמיה A

דרגו אותנו: | דירוגך () בוצע בהצלחה דירוג ממוצע (5) | דירוגים (4)

5 stars - based on 4 reviews

קראו עוד

סגור

מיקומך באתר: רשלנות רפואית הריון יעוץ גנטי תסמונת MLD

חוות דעת מקצועית

רוצה להכיר את כל האפשרויות שבפניך ולקבל החלטה מושכלת? פנה/י אלינו:

מכתבי תודה והערכה

"חשוב היה לי גם לכתוב ולהגיד תודה, עוד פעם, על הטיפול המשפטי שלך ושל צוות המשרד בתביעת הפיצויים שלנו מול בית החולים תל השומר. הגענו אליך בהמלצה של רופא בכיר ולמרות הקשיים, קיבלנו פסק דין ופיצויים הולמים"

ד.מ. סביון

"עופר סולר היקר, אין לנו מילים לתאר את הטיפול המשפטי המסור והמקצועי שקיבלנו ממך, לאורך 4 וחצי שנים שבהם ניהלת את התביעה מול בית חולים העמק בתבונה רבה, עמדת לצד בני המשפחה בכל עת ובכל עניין. מאחלים לך רק בריאות והצלחה"

משפחת ב.ע. חדרה

"פנינו למשרדך כשנה וחצי אחרי אירוע קשה של לידה שהסתבכה, ליווית והפנת אותנו אל המומחים הרפואיים והגשת תביעת פיצויים שהסתיימה במהירות, בדרך של פשרה ומבלי להגרר להליכים משפטיים מיותרים וכואבים. על כל אלה תודתינו"

בני הזוג בצרה

"עו"ד עופר סולר ייצג את המשפחה בתביעה נגד גניקולוג וקופת חולים מאוחדת. זכינו להכיר את המומחה המשפטי הטוב ביותר בתחום בזכות המלצה של קרוב משפחה והגענו לתוצאה ראויה, שעזרה להמתיק ולו במעט את חומרת הפגיעה והשפעותיה"

ב.פ. בני ברק

מידע משפטי ועדכונים:

12 בפברואר 2019

חובת הרופאים לאבחן את ...

תסמונת פנקוני אנמיה A הנה תסמונת קשה ונדירה, ומחובת הרופאים לאבחן את הנשאות אצל ההורים ולהזהיר מפ...

קרא עוד

25 בפברואר 2019

תסמונת קוסטף ומקרי רשל...

עורך הדין עופר סולר מסביר על הצורך לאבחן נשאות לתסמונת קוסטף לפני ובמהלך ההריון ועל מקרים של רשלנ...

קרא עוד

10 במרץ 2019

רשלנות באבחון תסמונת צ...

תסמונת ציסטינוזיס פוגעת בעיקר ביוצאי צפון אפריקה ולכן עולה הצורך לאבחן נשאות אצל ההורים לפני הכני...

קרא עוד

24 במרץ 2019

ניוון מולד מתקדם של רק...

על היקף האחריות של הרופאים המלווים את ההריון לאבחן ניוון מולד מתקדם של רקמת המוח והמוחון, PCCA ול...

קרא עוד

24 במרץ 2019

התפתחות ספינה ביפידה (...

אם את רוצה לדעת יותר על ספינה ביפידה ליחצי כאן! האתר הגדול בישראל בנושא רשלנות רפואית...

קרא עוד

03 באפריל 2019

חשיבותו של הקשר הסיבתי...

הוכחת קשר סיבתי במקרי רשלנות רפואית בלידה ובכלל, הנה נקודת פתיחה הכרחית לצורך הגשת תביעה משפטית...

קרא עוד

14 באפריל 2019

מחלת עיניים גנטית אכרו...

אכרומטופסיה או ACM הנה מחלת עיניים גנטית תורשתית של רשתית העין והנה מחלה חשוכת מרפא, שאותה צריך ל...

קרא עוד

05 במאי 2019

דילול עוברים ומקרי רשל...

מתי צריך להמליץ על דילול עוברים? מה הן הסיבות ומה הסיכונים הכרוכים בכך? עורך הדין עופר סולר מסביר...

קרא עוד

12 במאי 2019

רשלנות רפואית בעת מעקב...

על מקרים מצערים של רשלנות רפואית בעת מעקב הריון והנזקים שנגרמים לאם ולעובר בעקבות כך...

קרא עוד

14 במאי 2019

אבחון דיסאוטונומיה משפ...

אין כל סיבה, למעט רשלנות רפואית, ללידה של ילד או ילדה הסובלים מתסמונת דיסאוטונומיה משפחתית. עורך ...

קרא עוד

פניה אישית ודיסקרטית

עורך דין עופר סולר מעניק ייעוץ אישי, ללא התחייבות, לנפגעי רשלנות רפואית ובני המשפחה:

טלפון: 072-334-0001

פקס: 03-7369345

office@solarlaw.co.il

מרכז עזריאלי 1, קומה 36