סולר קפלינסקי רשלנות רפואית malpractice
שיחה אישית עם עו"ד עופר סולר: 072-334-0001

טיפול משפטי מקיף ברשלנות רפואית בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל הכשרה פרה-רפואית וניסיון רב שנים בייצוג תובעים (בלבד) במקרים של סיבוכים לאורך חודשי ההריון

פנה/י לתיאום פגישה >>
עו"ד עופר סולר מומחה ברשלנות רפואית

טיפול משפטי ברשלנות בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל ניסיון רב בייצוג תובעים (בלבד) במקרי סיבוכים בהריון

פנה/י לתיאום פגישה >>

אבחון תסמונת רובינשטיין טייבי בעובר עוד בזמן ההריון

מחבר: 13/10/2020 13:18

עולם הרפואה מגלה יותר ויותר אודות מחלות גנטיות עם הזמן. היכולת לרצף את הגנים אפשרה לנו לזהות גם פגמים גנטיים זעירים ביותר ולהבין כיצד הם יכולים להוביל למומים עובריים משמעותיים.

כזו היא תסמונת רובינשטיין טייבי RSTS, תסמונת נדירה ביותר אשר ברוב המקרים ניתנת לאבחון מוקדם בזמן ההריון, באמצעות בדיקות גנטיות מתקדמות כמו אקסום ובדיקת צ'יפ גנטי.

ממצאי מחקרים שפורסמו לאורך השנים מעלים כי התסמונת נובעת משינויים בגן CREBBP על כרומוזום 16 או בגן EP300 בכרומוזום 22, כאשר בכ-35% מהמקרים הגורמים לתסמונת נובעים ממוטציות גנטיות אחרות ולא ידועות.

בסקירה המפורטת שלפניך נסביר אודות תסמונת רובינשטיין טייבי, הדרכים לאבחן אותה לפני ובמהלך ההריון, תסמיניה והתמודדות במקרה של לידת ילד או ילדה הלוקים בתסמונת הנדירה. נדגיש כי ברחבי העולם ישנם לא יותר מ-2000 מקרים מדווחים של נשים וגברים הלוקים בתסמונת RSTS.

 

 

כ-30 אלף גנים נמצאים על החומר הגנטי האנושי, ה-DNA שלנו. אף על פי שאנחנו לא יודעים מהו תפקידו המדויק של כל גן וגן, יחד הם יוצרים את הישות המורכבת שהיא בן האדם. אוסף הגנים, אותם אנחנו מקבלים בתורשה מהורינו, קובע מי נהיה החל מההתפתחות שלנו ברחם ועד אחרית ימינו.

כל גן הוא למעשה צופן, קוד המורכב מאותיות או בסיסים ועובר תרגום בתאי הגוף שלנו. אך מה קורה כאשר אות אחת מוחלפת בתוך רצף של רבבות אותיות?

לעיתים, טעות בודדת עשויה להיות חסרת משמעות. בפעמים אחרות התאים יודעים לתקן בעצמם טעויות שנוצרות ולחזור לתפקוד תקין. אולם בחלק מהמקרים, טעות אחת בגן עשויה להיות הרת גורל ולהוביל למצבים קיצוניים ולשלל תסמונות גנטיות.

כך מחיקה קטנה אחת, הנקראת בשפה המקצועית micro-deletion, יכולה להוביל לתסמונת רובינשטיין טייבי (RSTS). מדובר בתסמונת מורכבת שמשפיעה על מערכות רבות בגוף. אולם איך כל זה מתרחש? מתי ניתן לזהות זאת והאם מדובר במחלה הניתנת למניעה?

מחיקה קטנה בכרומוזום 16

מבין 23 זוגות הכרומוזומים שלנו, הגן שנמצא קשור לתסמונת רובינשטיין טייבי נמצא לרוב על גבי כרומוזום מספר 16. שם, על פני הזרוע הקטנה, באזור שמקודד כמספר 13, נמצא רצף האותיות שמקודד לגן CBP (או CREBBP).

פגם זעיר, כדוגמת מחיקה של מספר זעום של בסיסים, יכולה לשבש את תפקודו של הגן לחלוטין. אמנם מדובר בגן יחיד, אולם הוא לכשעצמו אחראי על הבקרה של גנים רבים אחרים. משום כך יתכן שגם פגיעה כה זעירה יכולה להוביל לשיבוש כה דרמטי, כתגובת שרשרת גנטית.

אולם לא רק שפגם גנטי זה אינו נפוץ כלל, במרבית המקרים קשה מאד לאתר את הפגם המדויק שהוביל למחלה הגנטית. זו לא תופעה יוצאת דופן. תסמונות רבות מקבלות שם כללי מבלי שנמצאו כל הגנים האחראים להווצרותן.

מוטציה קטנה בגן ארוך: למצוא מחט בערמת שחת

גם במקרה של תסמונת רובינשטיין טייבי, לא תמיד ניתן לזהות את אותה המוטציה. כיום אנו יודעים שמוטציה בגן אחר, שנקרא EP300 (כרומוזום 22) יכולה לגרום לחלק קטן מהמקרים גם כן, אך למעשה רק בכ60%-70% מהמקרים נמצא פגם בגן CREBBP או EP300. עובדה זו מקשה על היכולת של הרופאים לחזות או להבין מתי וכיצד התסמונת הזו מתפתחת.

נהוג להעריך שפגם בודד בגן יכול להוביל להתפתחות התסמונת. צורת תורשה זו נקראת אוטוזומלית דומיננטית ופירושה שגם העותק התקין השני של הגן (כזכור, יש לנו 2 עותקים מכל גן) לא יצליח לפצות על המוטציה.

על פי רוב, הפגם מתרחש כתוצאה ממוטציה חדשה (מוטציה טריה או דה-נובו) בעובר עצמו, ללא מקרים קודמים במשפחה. על כן, הסיכוי לחזרה של התסמונת בילדים הבאים הוא נמוך ביותר, אלא אם כן אחד ההורים לוקה בתסמונת בעצמו.

מדוע חשוב להבין את הרקע הגנטי הזה? בין היתר, הוא מסביר למה קשה לאתר את תסמונת רובינשטיין טייבי בבדיקות גנטיות שגרתיות. בדיקות שמתבצעות על דגימות שנלקחו במהלך דגימת סיסי שליה או מי שפיר עשויות לפספס את הפגם הזעיר הזה.

בלי בדיקה מכוונת כדוגמת אקסום, צ'יפ גנטי או סקירה מלאה של הגנום כולו, תסמונת רובינשטיין טייבי עשויה להתגלות רק על סמך ממצאים מאוחרים יותר בהריון. כאמור, גם בדיקה גנטית מכוונת במהלך ההריון עשויה לפספס את האבחנה בחלק מהמקרים.

בהיעדר רקע משפחתי, סף החשד צריך להיות גבוה במיוחד, שכן מדובר בתסמונת נדירה שמופיעה ב-1 מכל 125,000 תינוקות וייתכן שאף בשיעור נמוך יותר.

הביטויים של תסמונת רובינשטיין טייבי

אותה מחיקה זעירה עשויה לגרום לשלל ביטויים שיופיעו כבר במהלך התפתחות העובר ברחם אמו. בין היתר היא יכולה להוביל לעיכוב בגדילה תוך רחמית או תופעות של עיכוב התפתחותי לאחר הלידה לצד ראש קטן, תווי פנים אופייניים, מומים בגפיים ולקות שכלית.

כשליש מהתינוקות עם תסמונת רובינשטיין טייבי סובלים ממום לבבי מולד.

חרף הסימנים הללו, אבחנה של תסמונת רובינשטיין טייבי טרום הלידה נחשבת לא פשוטה ביחס לתסמונת גנטיות אחרות. נכון ל-2018, תועדו רק כ-4 מקרים בכל העולם בהם בדיקת אולטרסאונד לבדה היא שאבחנה את התסמונת במהלך ההריון.

על פי רוב, סקירת מערכות בעזרת אולטרסאונד אינה מניבה ממצאים אשר מאפשרים אבחנה ודאית של התסמונת. על כן מרבית האבחנות שנעשות במהלך ההריון מסתמכות על הבדיקות הגנטיות.

כיום עד 65% מהמקרים יכולים להיות מאובחנים באמצעות בדיקה גנטית באמצעות אקסום / צ'יפ גנטי, אולם חלק מהמקרים הללו יתגלו רק בבדיקות שנעשות לאחר הלידה.

שילוב של ממצאים קליניים עם בדיקה גנטית מובילים לאבחנה

מראה הפנים האופייני של תסמונת רובינשטיין טייבי ובין השאר גבות קשתיות, שפתיים דקות, ריסים ארוכים, עיניים מוטות מטה, גשר עף מעוקל וסנטר קטן (מיקרוגנתיה) לצד עיכוב התפתחותי ואינטלקטואלי, עשויים כולם לעורר את החשד כי הילד/ה לוקה בתסמונת RSTS.

בניגוד לבדיקות התוך רחמיות, אבחנת רובינשטיין טייבי עשויה להסתמך לעיתים רק על אוסף ממצאים אלו. שילוב המומים וההפרעות מעלים את החשד לתסמונת נדירה זו.

אולם בחלק מהמקרים ניתן לאשש אותה עם בדיקות גנטיות כדי לנסות ולאתר את המוטציות שנקשרו בתסמונת זו. יעוץ גנטי מוסמך למשפחה יכול לסייע כדי להבין טוב יותר את משמעות המחלה של הילד/ה, לגבי המשפחה ולגבי הצאצאים הבאים.

לחיות עם התסמונת

צוות רפואי מוסמך יוכל לספק לכם מידע מעודכן, אמין ומותאם למצבכם בנוגע לחיים עם תסמונת רובינשטיין טייבי. לאור העובדה שהתסמונת נדירה מאד, עדיין רב הנסתר על הגלוי בשאלות רבות ולכן חשוב להתעדכן לגביה מול גנטיקאים ורופאים מומחים.

על פי ספרות מקצועית מהעולם, באבחון של תסמונת רובינשטיין טייבי לאחר הלידה, יש להעריך את מבנה הלב בעזרת בדיקת אולטרסאונד - אקוקרדיוגרפיה או בדיקת אקו לב. זאת על מנת לאתר מומי לב שעשויים להיות מסכני חיים ולתקן אותם במידת הצורך. יש לחפש מומים נוספים בשיניים, בכליות ובמערכות גוף אחרות שפגיעה בהן יכולה להתלוות לתסמונת.

מכיוון שכיום אין לנו טיפול מרפא לתסמונת, חלק נרחב מהטיפול מסתמך על מעקבים שגרתיים של צוות רב מקצועי. כך, עלה שיש לערוך בדיקות תקופתיות להערכה של התפתחות התינוק, עם דגש על רפואת עיניים. תינוקות עם תסמונת רובינשטיין טייבי עשויים לפתח הפרעות עיניות שונות לרבות גלאוקומה, קטרקט או פזילה - סטרביזמוס.

בהמשך חייהם, ילדים עם תסמונת זו נמצאים ככל הנראה בסיכון מוגבר להשמנה, הפרעות בשיניים והתפתחות גידולים שפירים בעור ובמוח.

נוסף על בדיקות תדירות לכל אלה, ילדים עם תסמונת רובינשטיין טייבי עשויים להרוויח מטיפול התנהגותי לצד השתלבות במסגרת של חינוך מיוחד. מסגרות מתאימות אלו יתנו מענה לצרכיהם ויסייעו להם במהלך התפתחותם.

מתי כדאי להתייעץ עם עורך דין?

בכל מקרה של לידת ילד או ילדה הלוקה בתסמונת RSTS הנדירה וחשוכת המרפא, מומלץ לפנות להתייעצות עם עורך דין מומחה בתחום הרשלנות הרפואית, על מנת לבחון את המקרה הספציפי ובמיוחד את התנהלות הרופאים לאורך מעקב ההריון של האם.

במקרים שבהם יתגלה, מתוך עיון בתיעוד הרפואי של האם מתקופת מעקב ההריון, כי לא ניתן לאם ההריונית הסבר לגבי בדיקת מי שפיר בזמן ההריון, מכל סיבה שהיא, יכול וניתן יהיה לגבש עילה להגשת תביעת רשלנות רפואית.

עורכי הדין במשרד סולר קפלינסקי טיפלו בעבר בתביעת פיצויים נדירה, בשל הולדת ילד הלוקה בתסמונת הנדירה, תביעה שהסתיימה בפשרה ובתשלום פיצויים בסך מיליוני שקלים. ניתן לפנות אלינו בכל שאלה ולצורך קבלת ייעוץ משפטי אישי בנושא.

עוד בנושא: רשלנות באבחון תסמונת סוטוס במהלך ההריון

דרגו אותנו: | דירוגך () בוצע בהצלחה דירוג ממוצע (5) | דירוגים (1)

5 stars - based on 1 reviews

קראו עוד

סגור

מיקומך באתר: רשלנות רפואית הריון מעקב רשלני תסמונת רובינשטיין טייבי

חוות דעת מקצועית

רוצה להכיר את כל האפשרויות שבפניך ולקבל החלטה מושכלת? פנה/י אלינו:

מכתבי תודה והערכה

"חשוב היה לי גם לכתוב ולהגיד תודה, עוד פעם, על הטיפול המשפטי שלך ושל צוות המשרד בתביעת הפיצויים שלנו מול בית החולים תל השומר. הגענו אליך בהמלצה של רופא בכיר ולמרות הקשיים, קיבלנו פסק דין ופיצויים הולמים"

ד.מ. סביון

"עופר סולר היקר, אין לנו מילים לתאר את הטיפול המשפטי המסור והמקצועי שקיבלנו ממך, לאורך 4 וחצי שנים שבהם ניהלת את התביעה מול בית חולים העמק בתבונה רבה, עמדת לצד בני המשפחה בכל עת ובכל עניין. מאחלים לך רק בריאות והצלחה"

משפחת ב.ע. חדרה

"פנינו למשרדך כשנה וחצי אחרי אירוע קשה של לידה שהסתבכה, ליווית והפנת אותנו אל המומחים הרפואיים והגשת תביעת פיצויים שהסתיימה במהירות, בדרך של פשרה ומבלי להגרר להליכים משפטיים מיותרים וכואבים. על כל אלה תודתינו"

בני הזוג בצרה

"עו"ד עופר סולר ייצג את המשפחה בתביעה נגד גניקולוג וקופת חולים מאוחדת. זכינו להכיר את המומחה המשפטי הטוב ביותר בתחום בזכות המלצה של קרוב משפחה והגענו לתוצאה ראויה, שעזרה להמתיק ולו במעט את חומרת הפגיעה והשפעותיה"

ב.פ. בני ברק

מידע משפטי ועדכונים:

16 באוגוסט 2020

עורכי הדין שלנו עונים ...

עורכת הדין ארבל קפלינסקי ועורך הדין עופר סולר עונים לשאלות נפוצות בנושא רשלנות רפואית!

קרא עוד

21 בספטמבר 2020

תסמונת די-ג'ורג' לא או...

תסמונת די-גורג' הנה תסמונת גנטית נפוצה יחסית ולכן חשוב לאבחן אותה עוד במהלך ההריון וליידע את ההור...

קרא עוד

22 בספטמבר 2020

סיבוכי הריון נפוצים שח...

אנשי הצוות הרפואי המלווים את מעקב ההריון של האם חייבים לזהות סיבוכים במהלך ההריון ולהעניק לאם ההר...

קרא עוד

01 באוקטובר 2020

הילד על הספקטרום האוטי...

לפחות ב-15% מהמקרים שבהם מאובחן ילד על הספקטרום האוטיסטי ניתן למצוא רקע גנטי, אותו ניתן היה לאבחן...

קרא עוד

04 באוקטובר 2020

נולד לך תינוק/ת הלוקה ...

במהלך מעקב ההריון, הרופא חייב ליידע אותך לגבי האפשרות לבצע בדיקות גנטיות שעשויות לאבחן בדיוק רק מ...

קרא עוד

04 באוקטובר 2020

עברת גרידה לצורך הפסקת...

לאורך השנים טיפל משרד סולר קפלינסקי במספר תביעות רשלנות רפואית שהוגשו בשל נזקים שנגרמו במהלך ביצו...

קרא עוד

13 באוקטובר 2020

סיבוכים אפשריים בהריון...

עכשיו חשוב לקחת בחשבון גם את נגיף הקורונה, כגורם סיכון לנשים בהריון ולעובר שברחם, לאורך חודשי ההר...

קרא עוד

18 באוקטובר 2020

רשלנות רפואית ידועה מר...

מחדל בדיקות מי השפיר בישראל! למרות שבאמצעות בדיקת מי שפיר וצ'יפ גנטי או אקסום ניתן לאבחן מאות מוט...

קרא עוד

18 באוקטובר 2020

נולד/ה לך ילד/ה עם פגמ...

הולדת ילד/ה עם פגיעה בקורפוס קלוסום ומבלי שהרופאים אבחנו את הבעיה הנדירה במהלך ההריון, עשויה להקי...

קרא עוד

21 באוקטובר 2020

הפלות חוזרות: בדיקה גנ...

האם ידעת שיש בדיקה גנטית פשוטה ולא חודרנית, שיודעת לאבחן את הסיבות לריבוי הפלות או הפלות חוזרות ב...

קרא עוד

25 באוקטובר 2020

אי הפניה לבדיקות גנטיו...

למרות הדעה הרווחת, ישנן בהחלט בדיקות גנטיות שיכולות לאבחן מוטציות גנטיות שגורמות לתסמונת רט אצל ה...

קרא עוד

פניה אישית ודיסקרטית

עורכי הדין שלנו לרשותך, בכל שאלה! פנה/י לקבלת ייעוץ משפטי אישי ותשובות בכל שאלה:

טלפון: 072-334-0001

פקס: 03-7369345

מרכז עזריאלי 1, קומה 36