סולר קפלינסקי רשלנות רפואית malpractice
שיחה אישית עם עו"ד עופר סולר: 072-334-0001

טיפול משפטי מקיף ברשלנות רפואית בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל הכשרה פרה-רפואית וניסיון רב שנים בייצוג תובעים (בלבד) במקרים של סיבוכים לאורך חודשי ההריון

פנה/י לתיאום פגישה >>
עו"ד עופר סולר מומחה ברשלנות רפואית

טיפול משפטי ברשלנות בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל ניסיון רב בייצוג תובעים (בלבד) במקרי סיבוכים בהריון

פנה/י לתיאום פגישה >>

אבחון פגיעה בכרומוזום Y של העובר בזמן ההריון

מחבר: 06/04/2022 11:53

כרומוזום Y הנו אחד מכרומוזומי המין, יחד עם כרומוזום X. כל אדם נושא שני עותקים מכל כרומוזום, אחד התקבל מהאם ואחד מהאב. כרומוזום Y הוא זה שלרוב קובע את מין האדם.

מחקרים רבים הוכיחו לאורך השנים כי זהו הכרומוזום שהתפתח יותר מכל כרומוזום אחר בגנום האנושי.

בסקירה שלפניך מסביר עורך הדין עופר סולר, בשיתוף עם מומחה רפואי, אודות המבנה המיוחד וחשיבותו הרבה של הכרומוזום, על הדרכים לאבחן פגיעות אפשריות במבנהו ועל החובה של הרופא להסביר להורים, בכל הריון, שניתן לבצע בדיקות גנטיות זמינות שעשויות לאבחן מאות פגיעות גנטיות ובין השאר שינויים מבניים של כרומוזום Y.

חשוב להדגיש כבר בתחילת הדברים כי בכל מקרה של אבחון ילד או ילדה עם פגם בכרומוזום Y חשוב לפנות ולהתייעץ עם עורך דין המתמחה בתחום הרשלנות הרפואית, על מנת לבדוק ולהעריך את הטיפול הרפואי וההסברים שניתנו להורים לפני ובמהלך ההריון.

משרד סולר קפלינסקי רשלנות רפואית מייצג מאות משפחות, הורים לילדים שאובחנו רק לאחר הלידה עם שינויים כרומוזומליים ובכלל זאת, גם פגיעות בכרומוזום Y, ואנו עומדים לרשותך וזמינים בכל שאלה ולצורך בירור מקרים דומים.

מבנה ופגמים של הכרומוזום

כרומוזום Y הוא ייחודי כי הוא הכרומוזום היחיד שבמצב תקין ניתן למצוא רק עותק אחד ממנו, מצב הקרוי XY, שיגרום להתפתחות העובר לזכר. במצב ההפוך הכרומוזום נעדר לחלוטין מן התא, מצב הקרוי XX, שיגרום להתפתחות העובר לנקבה.

במצבים מסויימים התא מכיל שני עותקים או יותר של כרומוזום Y ובמצבים אחרים אפס עותקים שלו, ובמקרים אלה תתרחש התפתחות בלתי תקינה לעובר ויתפתחו הפרעות ומחלות שונות. מאחר שכרומוזום Y אחראי על התפתחותה של מערכת המין הזכרית, מוטציות בו עשויות להוביל להפרעות במערכת הרבייה אצל בנים, אך גם לבעיות נוספות.

XX,46

הפרעה 46,XX של התפתחות מערכת המין הקשורה באשכים ובשחלות 46,XX testicular disorder of sex development היא תסמונת אשר הגורם לה לא ברור בוודאות, אך ידוע כי בחלק מהמקרים היא נגרמת ממוטציה דה-נובו המתבטאת במעבר של הגן SRY מכרומוזום Y לכרומוזום X.

לגן זה חשיבות בהתפתחות מערכת המין הזכרית ולכן אנשים עם התסמונת הם בעלי סממנים זכריים ולמעשה נראים כבנים, אך ללא כרומוזום Y. התסמונת לרוב מתגלה מתחת לגיל 5 בעקבות ממצא של אשכים קטנים, אשכים טמירים או הימצאות סדק השופכה מתחת לפין (היפוספדיה).

בנים עם התסמונת למעשה נושאים איברי מין נשיים פנימיים, כמו רחם. לעיתים התסמונת מתגלה רק בגיל ההתבגרות, עקב עיכוב בהופעת הווסת, כאבי בטן, בקע מפשעתי והתפתחות שדיים בבנים (גינקטומסטיה). בעיות פוריות נפוצות גם הן.

בדיקות טרם לידה אפשריות במקרים שבהם הודגמו אברי מין לא טיפוסיים בבבדיקת אולטרסאונד ובמקביל בדיקת מי שפיר מצביעה על קיום 46,XX.

תסמונת סוויר

תסמונת אחרת שפוגעת בנשים נקראת תסמונת סוויר Swyer syndrome. לבנות עם התסמונת יש כרומוזום X אחד ו-Y אחד, כמו שיש לבנים, אך הן נושאות איברי רבייה נשיים – הן חיצוניים והן פנימיים.

רוב האיברים הם בעלי תפקוד תקין, אך השחלות / האשכים שלהן אינם תפקודיים ובעלי סיכוי לפתח סרטן ולכן עם האבחנה מומלצת כריתה שלהם.

מרבית המקרים מאובחנים עם היעדר של הופעת וסת בגיל ההתבגרות. הגורמים לתסמונת אינם ברורים, אך ידוע כי בחלק מהמקרים מעורבות של הגן SRY גורמת להתפתחות התסמונת.

תסמונת יעקובס

או תסמונת 47,XYY, נגרמת מהכפלה עודפת של כרומוזום Y בזכרים. התסמינים הגופניים הם לרוב קלים מאוד או לא קיימים, כאשר בנים עם התסמונת הם לרוב גבוהים מהממוצע ומערכת המין שלהם לא נפגעת. ואולם, בנים עם התסמונת הם בעלי סיכון מוגבר להפרעות התפתחותיות, עם עיכוב בהתפתחות השפה והכישורים המוטוריים, וחלקם סובלים מקשיי למידה.

כמו כן, בנים עם התסמונת לעיתים סובלים לעיתים קרובות גם ממגוון הפרעות נפשיות והתנהגותיות ובפרט ADHD, דיכאון, חרדה וכן הפרעות בספקטרום האוטיסטי.

הפרעות נוספות הנגרמות בשל תסמונת XYY כוללות אפילפסיה, תנועות בלתי-רצוניות ("טיקים"), אסתמה, מקרוצפליה (היקף ראש גדול), עיניים הרחוקות זו מזו, שיניים גדולות ופלאטפוס.

מדובר בתסמונת נפוצה יחסית, עם שכיחות של 1 ל-1000 לידות. התסמונת ניתנת לזיהוי טרם הלידה באמצעות בדיקת שבב גנטי או קריוטיפ שנעשית על דגימת מי שפיר. אפשרות נוספת לצורך אבחנה היא ביצוע בדיקת NIPT שנעשית על דגימת דם פשוטה של האם במהלך ההריון - רופא הנשים שמלווה את מעקב ההריון כאמור, חייב להסביר להורים על האפשרות לעשות את שתי הבדיקות החשובות האלה - בכל מקרה ובכל הריון.

XXYY

גם תסמונת XXYY פוגעת בזכרים והיא נגרמת מכמות לא תקינה של כרומוזומי המין, במקרה זה שני עותקים מכרומוזום X ושניים מכרומוזום Y, מה שמוביל לביטוי יתר של גנים מסויימים ופגיעה במנגנוני הבקרה התאיים.

לבנים עם התסמונת יש פגיעה בייצור הטוסטסטרון, שהוא ההורמון האחראי על ההתבגרות המינית בזכרים. לכן, כבר בגיל ההתבגרות יתחילו להתפתח סממנים של עיכוב בהתבגרות המינית – חוסר בשיעור בפנים ובגוף, התפתחות שרירים בלתי תקינה, חוסר אנרגיה, התפתחות של שדיים ועקרות.

במקרים רבים הבנים יהיו גבוהים מהרגיל והם עשויים לפתח רעד בלתי רצוני בגיל ההתבגרות. הפרעות נפוצות נוספות הן מומי לב, אפילפסיה, סוכרת, קרישיות יתר ובעיות דנטליות משמעותיות ומורכבות.

כמו כן, בנים עם התסמונת סובלים מבעיות קוגניטיביות, קשיי למידה, ADHD, הפרעה דו-קוטבית ותופעות של אוטיזם ברמת תפקוד משתנה. אף על פי כן, פעמים רבות הם יפגינו כישורים במתמטיקה ובמיומנויות הדורשות התמצאות ויזואלית ומרחבית, כגון הרכבה של פאזלים וזיכרון של מקומות.

ישנן מגוון פגיעות בכרומוזום Y שאם לא יאובחנו בזמן ההריון, יתגלו רק בגיל מבוגר, כאשר הזוג מתקשה להרות. מוטציות חסר מזעריות בכרומוזום Y קיימות ב-5-10% מהגברים עם בעיות בספירת הזרע, מצבים המכונים אוליגוספרמיה או ספירת זרע נמוכה ואזוספרמיה או היעדר תאי זרע.

על גבי כרומוזום Y קיימים איזורים המכונים AZF, אשר מספקים הוראות לייצור חלבונים הקשורים לתהליך יצירת הזרע והתפתחותו לזרע תקין.

כאשר איזורים אלה נפגעים בעקבות מוטציות חסר, כלומר חלק מהאיזורים הגנטיים נמחקים, יש פגיעה בייצור וירידה בספירה של הזרע, מצב שגורם לעקרות בגבר.

כרומוזום Y ואוטיזם

הקשר של התסמונות הגנטיות שתיארנו לאוטיזם והעובדה שהפרעות על ספקטרום האוטיסטי שכיחות יותר בקרב בנים מאשר בנות (יחס של 3-4 בנים על כל בת אחת המאובחנת עם אוטיזם) מעלות שאלות לגבי הקשר של כרומוזום Y לאוטיזם.

רבות נחקר על מדוע בנים מועדים לאוטיזם יותר מבנות ושני המועמדים המובילים הם כרומוזומים X ו-Y. כרומוזום X גדול הרבה יותר מכרומוזום Y, הוא מכיל יותר גנים ויותר חלבונים הנחוצים להתפתחות תקינה של המוח ולבסוף – בנות נושאות שני עותקים שלו, לעומת בנים שנושאים רק עותק אחד.

כמו כן, בנות עם תסמונות מסויימות, כגון תסמונת X שביר או תסמונת טרנר הן בעלות סיכון מוגבר לאוטיזם. כל אלה מחזקים את התיאוריה לפיה מוטציות בכרומוזום X מקושרות לאוטיזם.

למרות זאת, מחקרים רחבי היקף הצליחו למצוא רק קשר מזערי בין מוטציות בכרומוזום X לאוטיזם, קשר שלא מצליח להסביר את הפער הניכר בשכיחות בין בנים לבנות.

לכן נוצרה תיאוריה נוספת, אשר שמה את כרומוזום Y במרכז. למרות היותו עני יחסית בגנים, תסמונות כמו תסמונת XYY מקושרות לסיכון מוגבר לאוטיזם בבנים.

כמו כן, במחקרים על בעלי חיים נמצא כי לגן SRY שעל כרומוזום Y תפקיד בחומר השחור במוח ומוטציה בגן NLGN4Y, גם הוא על כרומוזום Y, נמצאה בילד עם אוטיזם. מסיבה זו, מוטציות בכרומוזום Y ובעיקר בגנים אלה צריכות להדליק נורה אדומה בכל הקשור להתפתחות של אוטיזם והפרעות קוגניטיביות והתנהגותיות נוספות.

דרגו אותנו: | דירוגך () בוצע בהצלחה דירוג ממוצע (5) | דירוגים (1)

5 stars - based on 1 reviews

קראו עוד

סגור

מיקומך באתר: רשלנות רפואית הריון בדיקות גנטיות כרומוזום Y

חוות דעת מקצועית

רוצה להכיר את כל האפשרויות שבפניך ולקבל החלטה מושכלת? פנה/י אלינו:

מכתבי תודה והערכה

"חשוב היה לי גם לכתוב ולהגיד תודה, עוד פעם, על הטיפול המשפטי שלך ושל צוות המשרד בתביעת הפיצויים שלנו מול בית החולים תל השומר. הגענו אליך בהמלצה של רופא בכיר ולמרות הקשיים, קיבלנו פסק דין ופיצויים הולמים"

ד.מ. סביון

"עופר סולר היקר, אין לנו מילים לתאר את הטיפול המשפטי המסור והמקצועי שקיבלנו ממך, לאורך 4 וחצי שנים שבהם ניהלת את התביעה מול בית חולים העמק בתבונה רבה, עמדת לצד בני המשפחה בכל עת ובכל עניין. מאחלים לך רק בריאות והצלחה"

משפחת ב.ע. חדרה

"פנינו למשרדך כשנה וחצי אחרי אירוע קשה של לידה שהסתבכה, ליווית והפנת אותנו אל המומחים הרפואיים והגשת תביעת פיצויים שהסתיימה במהירות, בדרך של פשרה ומבלי להגרר להליכים משפטיים מיותרים וכואבים. על כל אלה תודתינו"

בני הזוג בצרה

"עו"ד עופר סולר ייצג את המשפחה בתביעה נגד גניקולוג וקופת חולים מאוחדת. זכינו להכיר את המומחה המשפטי הטוב ביותר בתחום בזכות המלצה של קרוב משפחה והגענו לתוצאה ראויה, שעזרה להמתיק ולו במעט את חומרת הפגיעה והשפעותיה"

ב.פ. בני ברק

מידע משפטי ועדכונים:

16 באוגוסט 2020

עורכי הדין שלנו עונים ...

עורכת הדין ארבל קפלינסקי ועורך הדין עופר סולר עונים לשאלות נפוצות בנושא רשלנות רפואית!

קרא עוד

08 במאי 2022

מחיקה מזערית בזרוע הקצ...

במקרים של אבחון מיקרו מחיקה בזרוע הקצרה של כרומוזום 16, באזור 16p11.2, רק לאחר הלידה ומבלי שהרופא...

קרא עוד

08 במאי 2022

חסר או הכפלה מזערית 16...

אם יתברר כי הרופא שליווה את מעקב ההריון לא הסביר שניתן לבצע בדיקות גנטיות, כבר בתחילת ההריון, שעש...

קרא עוד

08 במאי 2022

פגיעה במבנה של כרומוזו...

באמצעות בדיקת צ'יפ גנטי בהריון ניתן לאבחן כבר בתחילת ההריון עשרות סוגי מוטציות ושינויים במבנה של ...

קרא עוד

15 במאי 2022

אבחון מוקדם בהריון: פג...

ניתן לאבחן עשרות מוטציות גנטיות במבנה של כרומוזום 18 כבר בתחילת ההריון, באמצעות בדיקה גנטית פשוטה...

קרא עוד

15 במאי 2022

אבחון טרום לידתי של חס...

חסר מזערי בזרוע הארוכה 7q21.22 של כרומוזום 7 עלול לגרום להפרעות נפשיות קשות ותופעות של אוטיזם, ול...

קרא עוד

15 במאי 2022

אבחון מוקדם של תסמונת ...

באמצעות בדיקת מי שפיר לצ'יפ גנטי ניתן לאבחן חסר מזערי Xp22.3 בעובר, כבר בשלבים הראשוניים של ההריו...

קרא עוד

22 במאי 2022

משמעותה של מחיקה באזור...

ניתן וצריך לאבחן מחיקה באזור 17q12 כבר בתחילת ההריון באמצעות דיקור מי שפיר לצ'יפ גנטי ובכל מקרה, ...

קרא עוד

22 במאי 2022

תסמונת פוטוקי לופסקי א...

הכפלה באזור 17p11.2 על הזרוע הקצרה של כרומוזום 17 הנה התיאור המדעי המדוייק של תסמונת פוטוקי לופסק...

קרא עוד

22 במאי 2022

נולד/ה לך ילד/ה עם תסמ...

במקרה של לידת תינוק/ת הלוקה בתסמונת סמית מגניס או 17p11.2 microdeletion, מבלי שהרופא שליווה את מע...

קרא עוד

22 במאי 2022

כרומוזום 17: פגיעה במב...

חשוב לדעת כי ניתן לאבחן שינויים מהותיים במבנה של כרומוזום 17 באמצעות בדיקות גנטיות כבר בתחילת ההר...

קרא עוד

פניה אישית ודיסקרטית

עורכי הדין שלנו לרשותך, בכל שאלה! פנה/י לקבלת ייעוץ משפטי אישי ותשובות בכל שאלה:

טלפון: 072-334-0001

פקס: 03-7369345

מרכז עזריאלי 1, קומה 36