שיחה אישית עם עו"ד עופר סולר: 072-334-0001

טיפול משפטי מקיף ברשלנות רפואית בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל הכשרה פרה-רפואית וניסיון רב שנים בייצוג תובעים (בלבד) במקרים של סיבוכים לאורך חודשי ההריון

פנה/י לתיאום פגישה >>
עו"ד עופר סולר מומחה ברשלנות רפואית

טיפול משפטי ברשלנות בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל ניסיון רב בייצוג תובעים (בלבד) במקרי סיבוכים בהריון

פנה/י לתיאום פגישה >>

יש לך ילד/ה עם SMA - מחלת ניוון שרירים מולדת?

מחבר: 15/03/2018 11:56

מחלת ניוון שרירים מולדת משפיעה, לרוב בצורה קשה, על תפקוד השרירים הקרובים למרכז הגוף. המדובר בתסמונת קשה, אותה צריך לאבחן במסגרת ייעוץ גנטי טרום הריוני של ההורים לעתיד, ולאחר ההריון חשוב לבצע בדיקות לאיתור נשאות אפשרית בעובר.

בסקירה שלפניך מסביר עורך הדין עופר סולר על מקרים של לידת ילד/ה הסובל/ת מהמחלה והאפשרות להגיש תביעת רשלנות רפואית בשל אי אבחון מוקדם של המחלה.

SMA - Spinal muscular atrophy הנה מחלה גנטית חמורה אשר גורמת לחולשת שרירים עקב ניוון עצבי עד כדי שיתוק.

המחלה גורמת לניוון תאי העצב אשר נמצאים בקרן הקדמית של עמוד השדרה, ועקב כך לניוון השרירים הרצוניים שאחראים לפעולות כגון נשימה, זחילה, הליכה, שליטה בראש ובצוואר ובמנגנון הבליעה.

עם זאת יצויין כי אין כל פגיעה ביכולות האינטלקטואליות של החולים במחלה זו, ולא פעם מדובר באנשים מבריקים וחברותיים במיוחד. פירושו המילולי של שמה הלועזי של המחלה הינו "ניוון הנוירון המוטורי" כך שניתן להבין שהמדובר במחלה שקשורה למערכת העצבים וזאת באופן שמשפיע בעיקר על השרירים המוטוריים.

הנוירונים המוטוריים הינם תאי מפתח אשר שולטים על התנועתיות של הגוף, והפגיעה בהם מאפיינת שורה של מחלות ניווניות שונות, כגון מחלת ALS או מחלת לו גריג. תאי העצב המנוונים אינם מתפקדים כראוי, ועל כן הם אינם מעבירים את הפקודות לשרירים. כתוצאה מכך השרירים הופכים לחלשים ומנוונים וזאת באופן פרוגרסיבי וסימטרי.

למעשה, מחלת SMA איננה מחלה אחת, כי אם קבוצה של הפרעות גנטיות שעוברות בתורשה ואשר נבדלות זו מזו בעיקר בסוג המוטציות הגנטיות ובאופן שבו המוטציה עוברת לצאצאים.

הגן האחראי למחלה הוא SMN1 כאשר המוטציה השכיחה ביותר בגן, בכ-95% מהמקרים, מתבטאת בחוסר בגן.

המדובר במוטציה שכיחה ביותר גם בקרב הציבור הרחב, אשר מופיעה ביחס של 1:60-1:50 בכל האוכלוסיות.

אבחון טרום הריון ואבחון במהלך ההריון

חלה על הרופאים חובה לעשות ככל שניתן, לבדוק ולאבחן את התסמונת במסגרת ייעוץ גנטי ובדיקות בשלב שלפני הכניסה להריון. בהמשך, במהלך ההריון ישנן בדיקות שחשוב לבצע על מנת לאבחן את ההפרעה הגנטית בעובר.

מאחר ומדובר במוטציה שכיחה אשר גורמת למחלה חמורה מאד, אזי כדי להימנע מלידת ילד שלוקה במחלה זו, משרד הבריאות ממליץ לכל הזוגות ששוקלים להיכנס להריון או שכבר נכנסו להריון לבצע בדיקת נשאות של מחלה זו וזאת ללא קשר למוצא שלהם.

תחילה בודקים את האישה ואם הסתבר שהיא נשאית, בודקים גם את הגבר. במידה והתגלה ששני בני הזוג הינם נשאים של המחלה, אזי במידה והאישה טרם נכנסה להריון, באפשרותם לבצע הליך הפריה חוץ גופית, לברור במסגרתו את העוברים הבריאים, ולהשריש רק אותם ברחם של האשה.

במידה והאישה כבר נכנסה להריון, ניתן וצריך לבצע בדיקות אבחון לגבי מצבו של העובר במהלך ההריון. המדובר על בדיקות כגון דגימת סיסי שליה בשבוע 10–13 או דיקור מי שפיר מהשבוע ה-16.

על הרופאים להקפיד על ביצוען של בדיקות אלה וכמובן שחשוב להקפיד על פיענוח מדוייק וברור של תוצאותיהן.

לידת עובר הסובל מתסמונת SMA

ברוב המקרים, המחלה עוברת לצאצאים באופן אוטוזומלי רצסיבי. כלומר, כאשר שני ההורים של הצאצא הנם נשאים של עותק אחד פגום, מוטנטי, של הגן ועותק אחד תקין של הגן, וכאשר שניהם יחדיו מעבירים את העותק הפגום לצאצא.

כתוצאה מכך, הצאצא יורש שני עותקים פגומים של הגן ועקב כך הוא ילקה במחלה. על כן, כאשר מדובר בזוג הורים שהם נשאים של המחלה, יש להם סיכון של 25% ללידת צאצא שלוקה במחלה.

מחלת SMA מתבטאת במספר אופנים שונים כמפורט להלן וזאת בסדר חומרה יורד, מהקשה ביותר לקל ביותר:

SMA סוג 1: מחלה זו, שנקראת גם מחלת ורדינג הופמן נחשבת לצורה החמורה ביותר של המחלה, מאחר וההתקדמות שלה מהירה ורוב התינוקות שלוקים בה הולכים לעולמם במהלך השנתיים הראשונות לחייהם. זוהי גם הצורה השכיחה ביותר של המחלה. תסמיניה מופיעים כבר במהלך ששת החודשים הראשונים לחיי התינוק, באופן לפיו התינוק אינו מסוגל להרים את ראשו ולהגיע למצב ישיבה, ישנו קושי רב באכילה ובליעה וכן רפיון שרירים וחולשה כללית בגפיים ובשרירי בית החזה.

SMA סוג 2: תסמיני מחלה זו מופיעים אצל החולים בה בין 12-6 חודשים ובאופן לפיו טווח הביטוי שלה משתנה מחולה לחולה. החולים שלוקים בה מצליחים לשבת ללא תמיכה, ובשלב מסוים מסוגלים להגיע לעמידה בסדים ו/או עמידון טווח. רובם אינם מסוגלים ללכת, אך ישנם ילדים שמסוגלים ללכת בעזרת סדים. חלק מהחולים לוקים בזיהומים נשימתיים כגון דלקות ריאה חוזרות, עקב חולשה במערכת הנשימתית. החולים שלוקים במחלה זו שורדים לפחות עד לעשור השלישי לחייהם, אך לא מעבר לכך.

SMA סוג 3: מחלה זו נקראת גם מחלת קוגלברג-וולנדר. תסמיניה מופיעים מלאחר גיל שנה ועד לגיל ההתבגרות, ובאופן לפיו טווח הביטוי שלה משתנה אף הוא מחולה לחולה. במידה ותסמיניה מופיעים לפני גיל 3, מדובר בתסמינים חמורים יותר, כך שרק כ-50% מהחולים בה מסוגלים ללכת לאחר גיל 20. במידה והתסמינים מופיעים לאחר גיל 3, התקדמות המחלה הנה איטית יותר, כך ש-90% מהחולים בה מסוגלים ללכת לאחר גיל 20. יחד עם זאת, החולים במחלה זו בדרך כלל מסוגלים לתפקד במשך שנים רבות לפני שהם נזקקים לסיוע.

SMA סוג 4: מחלה זו נחשבת לצורה הקלה ביותר של המחלה, מאחר ותסמיניה מתפתחים רק לאחר גיל 30 ודרגת החומרה שלהם נמוכה מאד. חולים שלוקים בה נהנים מתוחלת חיים נורמלית.

תסמינים ואבחון לאחר הלידה

אבחון המחלה נעשה לאחר הופעת תסמיניה הקליניים, כפי שתואר לעיל. יש לבצע בדיקת EMG, בדיקת רשמת השריר ובהתאם לממצאי בדיקה זו, לבצע גם בדיקה גנטית.

יחד עם זאת, פעמים רבות מקובל לגשת ישירות לביצוע הבדיקה הגנטית, מאחר ובדיקתEMG  הנה בדיקה שכרוכה לכאב, ולרוב אף מבוצעת תחת הרדמה כאשר מדובר בתינוקות.

טיפולים נדרשים וזכויות לפי חוק

למרבה הצער, מחלת SMA נחשבת עדיין למחלה חשוכת מרפא, הואיל וטרם נמצאה התרופה שמאפשרת להחלים ממנה. לפיכך, כיום מקובל להעניק לחולים שלוקים בה טיפול תמיכתי בלבד, שמשלב מגוון טיפולים: נשימתי, אורטופדי, ותזונתי.

החולים שלוקים במחלה זו סובלים מסבל פיזי ונפשי לא מבוטל, אם כי בהתאם לחומרת תסמיניה, כמובן. ככל שמצבם של החולים שלוקים במחלה זו הינו חמור יותר, כך גדל גם סבלם, וכך הם גם נופלים יותר ויותר לנטל על בני משפחתם, ובעיקר על ההורים, שנאלצים לתמוך בהם, בין באופן ישיר, ובין באמצעות מימון מטפלים חיצוניים והשגחה עליהם.

כדי לסייע לחולים שלוקים במחלה זו ולבני משפחתם, המדינה מקנה להם מספר זכויות רפואיות.

מאחר ומחלה זו מוגדרת כמחלה כרונית, זכאים החולים בה לפטור מתשלום עבור שירותים רפואיים שונים, ולתקרת השתתפות במימון תרופות. ילדים החולים במחלה זו זכאים גם לקבלת סייעת אישית בגן הילדים, שיעורי עזר לילדים שנעדרו מבית הספר עקב מחלתם, הקלות בבחינת בגרות ועוד.

בנוסף, גם המוסד לביטוח לאומי מעניק קצבאות שונות ללוקים במחלה זו. הורים לילד שלוקה במחלה זו זכאים לקבלת גמלת ילד נכה, החל מגיל 3 חודשים ועד לגיל 18, אשר אמורה לסייע להם במימון הטיפול בילדם.

גובה הגמלה נקבע בהתאם לחומרת המחלה ומידת התלות של הילד בזולת. כאשר החולה מגיע לגיל 18, הוא זכאי לקבלת קצבת נכות כללית, מגיל זה ועד לגיל הפרישה.

במידה והוא מתקשה וזקוק לסיוע של אדם אחר לצורך ביצוע פעולות יומיומיות בסיסיות, של לבישה, אכילה, רחצה, ניידות בבית והיגיינה אישית, או שהוא זקוק להשגחה מתמדת למניעת סכנת חיים לעצמם או לאחרים, הוא יהיה זכאי גם לקצבת שירותים מיוחדים. ובמידה ויש לו גם ליקויים המגבילים אותו בניידותו, הוא יהיה זכאי גם לקצבת ניידות.

נולד לך ילד/ה עם תסמונת SMA?

בכל מקרה של לידת ילד או ילדה הסובלים מהתסמונת, ראוי לבצע בדיקה מעמיקה של הנסיבות שהובילו להריון ואופי הטיפול הרפואי שניתן להורים לפני ובמהלך ההריון.

עורך הדין עופר סולר מציע לבני המשפחה לפנות לקבלת ייעוץ משפטי ממוקד, בשיתוף עם טובי המומחים הרפואיים בישראל בתחום הגנטיקה והמיילדות.

ביחד נבחן את המסמכים הרפואיים, את המצב הרפואי של הילד/ה ואת התנהלות הרופאים שליוו את ההריון. לאחר הבדיקה נבצע הערכה מקצועית שתקבע האם קמה לבני המשפחה עילה להגשת תביעת רשלנות רפואית ומה סיכויי הצלחתה של תביעת פיצויים כאמור.

עוה"ד סולר מייצג מספר משפחות, הורים לילדים שנולדו עם מחלת ניוון שרירים מולדות, בתביעות שהוגשו בשל אי-אבחון מוקדם של התסמונת.

לקבלת ייעוץ משפטי אישי מעורך הדין סולר לחצו כאן

דרגו אותנו: | דירוגך () בוצע בהצלחה דירוג ממוצע (5) | דירוגים (4)

5 stars - based on 4 reviews

קראו עוד

סגור

מיקומך באתר: רשלנות רפואית הריון יעוץ גנטי מחלת SMA

חוות דעת מקצועית

רוצה להכיר את כל האפשרויות שבפניך ולקבל החלטה מושכלת? פנה/י אלינו:

מכתבי תודה והערכה

"חשוב היה לי גם לכתוב ולהגיד תודה, עוד פעם, על הטיפול המשפטי שלך ושל צוות המשרד בתביעת הפיצויים שלנו מול בית החולים תל השומר. הגענו אליך בהמלצה של רופא בכיר ולמרות הקשיים, קיבלנו פסק דין ופיצויים הולמים"

ד.מ. סביון

"עופר סולר היקר, אין לנו מילים לתאר את הטיפול המשפטי המסור והמקצועי שקיבלנו ממך, לאורך 4 וחצי שנים שבהם ניהלת את התביעה מול בית חולים העמק בתבונה רבה, עמדת לצד בני המשפחה בכל עת ובכל עניין. מאחלים לך רק בריאות והצלחה"

משפחת ב.ע. חדרה

"פנינו למשרדך כשנה וחצי אחרי אירוע קשה של לידה שהסתבכה, ליווית והפנת אותנו אל המומחים הרפואיים והגשת תביעת פיצויים שהסתיימה במהירות, בדרך של פשרה ומבלי להגרר להליכים משפטיים מיותרים וכואבים. על כל אלה תודתינו"

בני הזוג בצרה

"עו"ד עופר סולר ייצג את המשפחה בתביעה נגד גניקולוג וקופת חולים מאוחדת. זכינו להכיר את המומחה המשפטי הטוב ביותר בתחום בזכות המלצה של קרוב משפחה והגענו לתוצאה ראויה, שעזרה להמתיק ולו במעט את חומרת הפגיעה והשפעותיה"

ב.פ. בני ברק

מידע משפטי ועדכונים:

26 במרץ 2018

לפי מה מנכים תגמולי בי...

הלכה חשובה (2018) של בית המשפט העליון הכריעה בשאלת אופן ניכוי תגמולי הביטוח הלאומי מפיצויים שנפסק...

קרא עוד

27 במרץ 2018

חישוב ריבית היוון בקבי...

עורך הדין עופר סולר מסביר בנושא חישוב ריבית ההיוון בשל פסק דין חשוב של בית המשפט המחוזי...

קרא עוד

01 באפריל 2018

המכון הלאומי לחקר שירו...

נקודות למחשבה לגבי המכון הלאומי לחקר שירותי הבריאות ועמדתו בנושא הרשלנות הרפואית בישראל ובכלל. סק...

קרא עוד

02 באפריל 2018

נגרם לך קרע ברחם בזמן ...

עורך הדין עופר סולר מסביר מה עושים במקרה שנגרם קרע ברחם בגלל רשלנות רפואית...

קרא עוד

08 באפריל 2018

האם סטנדרט הרופא הסביר...

עורך דין עופר סולר מציג ומסביר את עמדת כנס ים המלח לגבי מבחן הרופא הסביר ומשמעותה לגבי תביעות רשל...

קרא עוד

09 באפריל 2018

אבחון מחלת אוסטיאופטרו...

אוסטאופטרוזיס הנה מחלה גנטית נדירה ומסכנת חיים, שניתן וצריך לאבחן לפני ובמהלך ההריון...

קרא עוד

15 באפריל 2018

נולד/ה לך ילד/ה עם מום...

עורך הדין עופר סולר מסביר על מקרים חמורים של רשלנות רפואית באבחון מום לבבי מסוג TGA בעובר...

קרא עוד

16 באפריל 2018

הרופאים לא אבחנו תסמונ...

עורך הדין עופר סולר מסביר על מקרים שבהם נולד ילד הפגוע בתסמונת אדוארדס בשל רשלנות באבחון במהלך מע...

קרא עוד

16 באפריל 2018

המרכז הרפואי כרמל בחיפה

מרכז רפואי כרמל חיפה - כל המידע על בית חולים כרמל באתר malpractice...

קרא עוד

24 באפריל 2018

פסיקת פיצויי עתק בתביע...

עורך הדין עופר סולר מסביר ומנתח פסק דין שבו נפסקו לזכותו של נפגע רשלנות רפואית פיצויים של למעלה מ...

קרא עוד

פניה אישית ודיסקרטית

עורך דין עופר סולר מעניק ייעוץ אישי, ללא התחייבות, לנפגעי רשלנות רפואית ובני המשפחה:

טלפון: 072-334-0001

פקס: 03-7369345

office@solarlaw.co.il

מרכז עזריאלי 3, קומה 36