נולד לך תינוק/ת הלוקה בתסמונת סוטוס?
תסמונת סוטוס Sotos מופיעה בכ-1 מכל 15,000 לידות ומתאפיינת בראש גדול, פנים אופייניות וקומה גבוהה.
במיעוט המקרים התסמונת יכולה לעבור בתורשה מההורים וברוב המקרים, התסמונת מופיעה לראשונה בתינוק שהוריו בריאים ואינם נושאים אותה והנה תסמונת דה-נובו.
בסקירה המפורטת שלפניך נסביר בהרחבה אודות התסמינים הקליניים המאפיינים את התסמונת הנדירה, את הדרכים לאבחן עובר הלוקה בתסמונת עוד במהלך ההריון ועל מקרים מצערים של רשלנות רפואית, בהם נולד/ה תינוק/ת הלוקה בתסמונת מבלי שלהורים ניתנה ההזדמנות להחליט האם לבצע בדיקות גנטיות בהריון.
נדגיש כבר עתה, בתחילת הדברים, כי בכל מקרה של לידת תינוק/ת הלוקה בתסמונת SOTOS חשוב לפנות להתייעצות אישית עם עורך דין מומחה בתחום הרשלנות הרפואית, לצורך בחינת המקרה לעומקו – ברוב המקרים האלה ניתן יהיה להגיש תביעה בעילת רשלנות רפואית.
כמה מילים על התסמונת
בשנת 1964 פרסם לראשונה רופא הילדים האמריקני חואן סוטוס מאמר ובו תיאר 5 מקרים של ילדים שהתאפיינו בצמיחה מהירה, היקף ראש גדול ובעיה מוחית. סוטוס היה הראשון לתאר את התסמונת והיא קרויה על שמו עד היום, גם כשאנחנו יודעים עליה הרבה יותר.
היום ידוע לעולם הרפואה שהגורם המרכזי לתסמונת על שם סוטוס הוא מוטציה בגן NSD1, שמשחק תפקיד חשוב בבקרת תהליך הגדילה שלנו. הפגיעה בגן NSD1 מביאה ככל הנראה לפגיעה גם בגנים חשובים אחרים. סביר שפגיעה זו היא שגורמת למאפיינים המוכרים של התסמונת.
מיקומו של הגן NSD1 הנו בכרומוזום 5q35.
על פי הערכות, התסמונת מופיעה בכ-1 מכל 15,000 לידות, כאשר ייתכן שיש בינינו ילדים או מבוגרים שלוקים בה אך לא מאובחנים, כך שהיא תדירה יותר ושיעור הימצאותה באוכלוסייה יכול להגיע אפילו ל-1 לכל 5,000 לידות.
בכ-95% מהמקרים, המוטציה אינה מורשת ומופיעה לראשונה רק בתינוק, בלי שההורים נשאים של מוטציה בגן הבעייתי. במקרים של מוטציות דה-נובו, כמו במקרה של תסמונת סוטוס, הרי שבדיקות סקר גנטי שיערכו להורים לפני ההריון לא יוכלו להצביע על הסיכון להריון עתידי עם התסמונת ולהופעתה בעובר.
גדילת יתר, פנים אופייניות וביטויים אחרים
תסמונת סוטוס יכולה להופיע כמגוון רחב של ממצאים וברמות שונות של חומרה. חשוב לזכור שלא כל הביטויים מופיעים בכל הילדים והמבוגרים עם התסמונת, ושגם אם ביטוי מסוים מופיע, מידת השפעתו משתנה מאדם לאדם וממקרה למקרה.
גדילת יתר: תסמונת סוטוס משתייכת לקבוצה של הפרעות שנקראות 'תסמונות גדילת יתר' המאופיינות בגוף או איברים גדולים באופן משמעותי לעומת הממוצע לגיל.
הצמיחה מהירה במיוחד בשנים הראשונות לחיים ויכולה להאט בהמשך. בדרך כלל, הלוקים בתסמונת יהיו גבוהים מהממוצע גם בחייהם הבוגרים, אם כי לרוב בטווח תקין. יש לזכור שסוטוס היא רק תסמונת אחת מבין מספר רב של תסמונות שיכולות להתבטא בגדילת יתר ולא כל ממצא של גדילת יתר מביא בהכרח לאבחנה בסוטוס.
תווי פנים אופייניים: תווי פנים מסוימים ובהם מצח בולט וקו שיער 'גבוה' הם נפוצים ביותר ומופיעים ככל הנראה ברוב האנשים עם התסמונת, ובולטים פחות לאורך ההתבגרות בדרך כלל. ראש גדול, רווח גדול בין העיניים, סנטר מחודד ופנים מאורכות הם ממצאים נפוצים נוספים.
ביטויים גופניים נוספים: מחקרים מצאו שמצבים גופניים מסוימים, כגון עקמת של הגב, מומי לב או כליה, פגיעה בשמיעה והפרעות ראייה הם נפוצים יחסית בקרב הלוקים בתסמונת ויכולים לבוא לידי ביטוי כבר לאחר הלידה.
פעוטות וילדים הלוקים בתסמונת יכולים להתפתח לאט יותר בהשוואה לבני גילם ולהתחיל ללכת מאוחר יותר. תיתכן פגיעה גם באזורי התפתחות אחרים ובהם קואורדינציה ויכולת מוטורית עדינה.
לקות שכלית והתנהגותית: פגיעה מוחית מסוימת היא נפוצה בקרב ילדים ומבוגרים עם סוטוס. רמת משכל נמוכה (ציון IQ נמוך מ-70, כאשר הממוצע באוכלוסייה הוא כ-100) דווחה במספר מחקרים. כמו כן ישנם ביטויים מגוונים של עיכוב התפתחותי, הפרעות קשב וריכוז, פחדים, התנהגויות כפייתיות ואובססיביות ובעיות שפה גם הן נפוצות יחסית.
הטיפול מותאם לכל ילד ומיועד למימוש הפוטנציאל האישי
נכון להיום, אין טיפול או תרופה שיכולים להעלים את התסמונת.
הטיפול בתסמונת סוטוס מותאם לתסמינים הייחודים המופיעים בכל אדם ומטרתו לאפשר לכל אדם למצות את מלוא הפוטנציאל הגופני והשכלי.
בדרך כלל, יהיה צורך בצוות רב תחומי ובהם גם אנשי ונשות מקצוע מתחומים פארא-רפואיים, לרבות פיזיותרפיסטים, קלינאי תקשורת ואנשי חינוך, לצד רופאים ורופאות, כחלק מהטיפול והמעקב השוטף.
אבחון לפני ההריון: רק במיעוט קטן של המקרים
כאמור, בכ-95% מהמקרים תסמונת סוטוס היא תוצאה של מוטציה דה-נובו (מוטציה טריה) בעובר עצמו ואינה מורשת על ידי ההורים. זו הסיבה שעל פי רוב ונכון להיום, לא ניתן לאמוד את הסיכון לה באמצעות בדיקות גנטיות להורים עוד לפני ההריון.
במקרים נדירים שבהם ידוע שאחד ההורים לוקה בתסמונת, סביר שההורים יופנו לקבלת ייעוץ גנטי ובו יוצגו להם אפשרויות להגדלת הסיכוי ללדת ילד או ילדה שאינם לוקה בה, כגון אבחון טרום השרשתי (PGD).
לצאצא של הורה הלוקה בתסמונת יש סיכוי של 50% ללקות בה בעצמו.
רמזים לתסמונת Sotos בהריון
תסמונת סוטוס משפיעה באופן שונה על כל עובר, תינוק ואדם בוגר ולעיתים היא תתבטא בצורות עדינות, שאף הביאו לכך שחלק מהלוקים בתסמונת לא מאובחנים. זאת ועוד, הביטויים עלולים להופיע בצורה בולטת רק בשלבים מאוחרים יחסית של ההריון ואף לאחר הלידה.
עם זאת, ממצאים מסויימים במהלך מעקב ההריון יכולים להעלות לעיתים את החשד לקיומה של התסמונת, לרבות פגמים בהתפתחות המוח, היקף ראש גדול (macrocephaly, מקרוצפליה), עובר גדול לגיל ההריון, מומי כליה, ריבוי מי שפיר ומומים אחרים.
ממצאים אלה ניתן לאתר בין השאר באמצעות בדיקות אולטרסאונד שנערכות במסגרת מעקב ההריון הרגיל, בהתאם לעוצמת התבטאותם ובמידה מסוימת גם כפועל יוצא ממיומנות מבצעי הבדיקה והציוד שברשותם.
אבחון תסמונת סוטוס בהריון
מעבר לאבחון ממצאים קליניים במסגרת סקירת המערכות בהריון, הרי שנכון למועד כתיבת שורות אלו, ישנן בהחלט אפשרויות לאתר ולאבחן מחיקה deletion ואפילו מוטציות זעירות בגן NSD1 הממוקם בכרומוזום 5q35 באמצעות בדיקת צ'יפ גנטי.
מזה שנים רבות ניתן לאבחן חסר מזערי בחלק נכבד מהגן הנ"ל באמצעות בדיקת FISH לאחר דגימת מי שפיר כאמור. בדיקת הצ'יפ הגנטי, המתקדמת יותר מבדיקת ה-FISH הוותיקה, יכולה לאבחן בדיוק ניכר גם מוטציות נקודתיות באמצעות ריצוף מלא של הגן.
הרופא שמלווה את מעקב ההריון שלך, כל מעקב הריון והגם שאין המדובר על הריון בסיכון, חייב לעדכן וליידע את ההורים לעתיד לגבי האפשרות לבצע בדיקת מי שפיר ובדיקת צ'יפ גנטי, בין השאר לאור העובדה שבדיקת הצ'יפ הגנטי הגנטי כאמור, תאבחן אפשרות ללידת ילד או ילדה הלוקים בתסמונת SOTOS.
במקרה של לידת תינוק הלוקה בתסמונת הנדירה ובמקרים שבהם יתברר כי הרופאים לא ידעו את ההורים לגבי האפשרות לבצע בדיקת מי שפיר וצ'יפ גנטי, הרי שעשויה לקום להורים עילה להגשת תביעת פיצויים בעילת רשלנות רפואית.
עוד בנושא: שינויים במבנה כרומוזום 5
מתי כדאי לפנות לעורך דין?
אם נולד/ה לך תינוק/ת שאובחנ/ה רק לאחר הלידה כמי שלוקה בתסמונת סוטוס חשוב, בכל מקרה, לפנות להתייעצות אישית עם עורך דין המתמחה בייצוג נפגעי רשלנות רפואית.
לאור העובדה כי ניתן לאבחן את התסמונת באמצעות בדיקות גנטיות זמינות, ובכל אותם מקרים שהרופאים לא יידעו את ההורים לגבי האפשרות לבצע את הבדיקות האמורות, הרי שניתן יהיה לבסס עילה לתביעת פיצויים בשל רשלנותם של הרופאים, בכך שלא יידעו את ההורים ומנעו מהם את האפשרות לקבל החלטה מושכלת לגבי ביצוע בדיקת מי שפיר ובדיקה כמו צ'יפ גנטי.
אם ההורים היו מבצעים את הבדיקה בהריון, סביר מאד שהממצאים היו מצביעים על המוטציה המסתמנת בגן NSD1 וכך הרופאים היו מיידעים את ההורים לגבי המשמעות של המוטציה בגן ותסמונת SOTOS, שאז ההורים היו יכולים לקבל החלטה מושכלת לגבי הפסקת ההריון ולפי שיקול דעתם – תוך ידיעה מלאה של המצב המסתמן והשלכותיו העתידיות.
בדיקת המקרה האישי שלך תלויה בתיעוד הרפואי שנמצא בתיקה הרפואי של האם מתקופת מעקב ההריון, כאשר עורך הדין יעתיק את מלוא התיק הרפואי ויבדוק את השתלשלות האירועים לאורך חודשי ההריון ובמידת הצורך, ביחד עם מומחה רפואי בתחום הגיניקולגיה.
לאחר ההתייעצות עם עורך הדין ניתן יהיה לקבל הערכה מדוייקת לגבי האפשרות להגשת תביעת רשלנות רפואית ולגבי גובה הפיצויים שניתן יהיה לקבל בכל מקרה לגופו.
עורכי הדין שלנו עונים לשאלות
לאורך השנים טיפלנו במשרד סולר קפלינסקי במספר תביעות שהוגשו בשל רשלנות רפואית באבחון תסמונת סוטוס ולידת ילד/ה הלוקה בתסמונת הנדירה.
לפניך תשובות של עורכי הדין לשאלות כלליות, אנונימיות, שאולי יוכלו לשמש גם אותך במקרה של אבחון ילדה הלוקה בתסמונת.
במהלך ההריון השני אובחן אצלי ריבוי מי שפיר. הרופא שלח אותי לבדיקת אקו לב עוברי שהיתה תקינה ואמר שאין מה לדאוג כי גם כל יתר הבדיקות תקינות. בגיל שנה וחצי בננו אובחן עם תסמונת סוטוס בבדיקת צ'יפ גנטי. האם ניתן היה לאבחן את הבעיה בהריון?
התשובה היא כן.
ניתן בהחלט לאבחן תסמונת Sotos בהריון באמצעות אותה בדיקת צ'יפ גנטי שנעשתה לשם אבחון הבעיה לאחר ההריון. בדיקת הצ'יפ הגנטי נערכת על מי השפיר ולשם כך האישה ההרה צריכה לעבור דיקור מי שפיר בהמלצת רופא הנשים שמלווה את מעקב ההריון.
הסיכון ללידת ילד עם תסמונת סוטוס בשל מחיקת חלק מהחומר הגנטי בגן NSD1 שנמצא בכרומוזום 5 זהה בנשים הרות בגיל מבוגר ובגיל צעיר ולכן גם לנשים צעירות הרופא אשר מבצע את מעקב ההריון חייב להסביר על האפשרות לבצע בדיקת מי שפיר הכוללת צ'יפ גנטי, הגם שלכאורה אין המדובר על הריון בסיכון ושאר הבדיקות שנערכו במהלך ההריון תקינות לחלוטין.
נולד לנו ילד עם תסמונת סוטוס שאובחנה בגיל שנתיים. עד מתי ניתן להגיש תביעה בשל אי גילוי התסמונת בהריון?
תביעת רשלנות רפואית בטענה של אי גילוי בעיה גנטית בעובר בזמן הריון, כאשר בשל כך נשללה מההורים הזכות להחליט אם להמשיך את ההריון או לבקש לסיים את ההריון בהפלה, נקראת תביעה בגין הולדה בעוולה.
תביעות אלה של הולדה בעוולה יש להגיש לפי פסיקת בית המשפט העליון בטרם ימלאו לילד 7 שנים ולאחר מועד זה עילת התביעה מתיישנת ולא ניתן עוד לקבל פיצוי.
במקרים מסוימים ניתן לטעון להארכה של תקופת ההתיישנות מעבר לגיל 7 בפרט כאשר אבחנת הילד לא ניתנה מיד לאחר הלידה ולא יכלה להתבצע סמוך ללידה. למרות האפשרות להארכה מומלץ מאד שלא להסתמך על הטענה של הארכת מועד ההתיישנות ורצוי להגיש את התביעה לבית משפט לפני שמלאו לילד 7 שנים. מרגע הגשת התביעה לבית המשפט מרוץ ההתיישנות נעצר וניתן לנהל את התביעה בבית משפט גם אחרי גיל 7 שנים.
חשוב לדעת כי הכנת תביעת רשלנות רפואית בטענה של הולדה בעוולה בין בשל אי אבחון תסמונת סוטוס בהריון או בשל בעיות אחרות בעובר אורכת זמן רב, שכן היא מחייבת איסוף של כל התיעוד הרפואי, קבלת חוות דעת רפואיות ממומחים ועוד. לכן כדאי לפנות לקבלת יעוץ מעורך דין מנוסה בתחום הרשלנות הרפואית בהקדם לאחר קבלת אבחנה רפואית ברורה בנושא המוטציה הגנטית.
נולדה לנו בת עם תסמונת סוטוס ולא אמרו לנו כלום בהריון. מה גובה הפיצויים שניתן לקבל בתביעה?
גובה הפיצויים שניתן לקבל במסגרת תביעה בעילת רשלנות רפואית משתנה ממקרה למקרה נקבע בהתאם להיקף הנזק שנגרם לילדה ומשתנים נוספים, כפי שניתן לקרוא בהרחבה כאן.
בגדול, שיעור הפגיעה הקוגניטיבית (השכלית) ובעיות אחרות משתנה מאד בין ילד לילד בתסמונת סוטוס ולחומרת המצב יש השפעה ישירה על גובה הפיצוי הצפוי משום שילד שמוגדר עם מגבלה שכלית התפתחותית קלה למשל יקבל פיצוי גם בגין אובדן יכולת השתכרות בעוד שילד ללא פגיעה כזו לא יקבל פיצוי בראש נזק זה.
גם לסיכויי התביעה להתקבל יש השפעה על גובה הפיצוי שכן חלק גדול מתביעות הרשלנות הרפואית בנושא של הולדה בעוולה מסתיימות בהסדר ולא בפסק דין וככל שסיכויי התביעה להתקבל כך גם היקף הפיצוי בהסדר יהיה קרוב לשיעור הנזק המלא.
עורך דין מנוסה שיבחן את המקרה, בפרט לאחר יעוץ וחוות דעת של מומחה רפואי, יוכל לתת לכם הערכה לגבי היקף התביעה. במקרים של ילדים עם נכות משמעותית בשל תסמונת סוטוס ההיקף הפיצויים יכול להגיע למיליוני שקלים.
בשל רשלנות בקופת חולים כללית נולד לנו ילד עם תסמונת Sotos. האם חייבים לתבוע את הרופאה בקופת חולים כדי לקבל פיצוי?
כאשר מעקב ההריון נעשה במסגרת קופת חולים ומתברר כי היתה התרשלות במעקב ההריון אין סיבה לתבוע את הרופא או הרופאה אשר ביצעו את מעקב ההריון וניתן להגיש תביעה כנגד קופת החולים במסגרתה בוצע מעקב ההריון.
הרופאה אשר ביצעה את מעקב ההריון לא אמורה להינזק מהתביעה שכן קופת החולים מבוטחת בביטוח אחריות מקצועית וגם רישיונה של הרופאה או עבודתה לא אמורים להיפגע כלל בעקבות התביעה.
