סולר קפלינסקי רשלנות רפואית malpractice
שיחה אישית עם עו"ד עופר סולר: 072-334-0001

טיפול משפטי מקיף ברשלנות רפואית בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל הכשרה פרה-רפואית וניסיון רב שנים בייצוג תובעים (בלבד) במקרים של סיבוכים לאורך חודשי ההריון

פנה/י לתיאום פגישה >>
עו"ד עופר סולר מומחה ברשלנות רפואית

טיפול משפטי ברשלנות בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל ניסיון רב בייצוג תובעים (בלבד) במקרי סיבוכים בהריון

פנה/י לתיאום פגישה >>

אבחון תסמונת IBSN לפני ובמהלך ההריון

מחבר: 14/07/2020 14:49

תסמונת IBSN או Infantile bilateral striatal necrosis הנה תסמונת גנטית נדירה וקשה ביותר, אשר מתאפיינת בניוון מוחי, פיגור שכלי והפרעות תנועה ניכרות.

למרות שהתסמונת נדירה ביותר ביחס לתסמונות גנטיות אחרות, עדיין מאובחנים בישראל ילדים הלוקים בתסמונת מדי שנה וזאת למרות האפשרות לבצע בדיקות גנטיות טרום הריון, במטרה לאתר נשאות של המחלה ולאפשר להורים לקבל החלטה מושכלת לגבי האפשרות להפסיק את ההריון.

אם מתגלה במסגרת הייעוץ הגנטי כי מי מההורים נשאי של הגן הבעייתי, ניתן לבצע בדיקות במהלך ההריון על מנת לאבחן האם העובר נפגע ולהמליץ לגבי המשך ההריון או הפסקתו בהתאם.

בסקירה שלפניך מסביר עורך הדין עופר סולר על השפעותיה הקשות של תסמונת IBSN ומקרי רשלנות רפואית באבחונה.

הורשת התסמונת נעשית בדרך כלל באופן רציסיבי אוטוזומלי, כלומר, שני ההורים צריכים לשאת את הגן הפגום, ולהוריש אותו לילדם, כדי שהוא ילקה בתסמונת.

במידה ורק אחד מההורים העביר את הגן הפגום לילד, הילד ייחשב כנשא של הגן הפגום, אולם הוא יהיה בריא ולא ילקה בתסמונת בפועל.

לא ברור כיצד נוצרת המוטציה הגנטית, אם כי דווח כי היא מתרחשת בדרך כלל כתוצאה ממחלות מטבוליות, משפחתיות או רעילות.

למרות שככלל מדובר בתסמונת נדירה, בארץ היא יחסית נפוצה בקרב העדה הבדואית בנגב. מתוך בדיקות סקר גנטי שנערכו בקרב הבדואים בנגב בין השנים 2013-2011, עלה כי מתוך 528 נבדקים, נמצאו 59 נשאים.

כלומר, שיעור הנשאות של התסמונת בקרב הבדואים הינו 1:9. לשם ההמחשה, לפי הגדרות משרד הבריאות בארץ, מחלה גנטית נחשבת שכיחה יחסית אם היא מופיעה בתדירות של יותר מלידה אחת בכל 15,000 לידות (1:15,000).

הסיבה לתפוצת התסמונת בקרב בני העדה הבדואית, למרות שמדובר בתסמונת נדירה יחסית, נובעת מכך שבדואים רבים נוהגים להתחתן עם קרובי משפחתם ובתוך השבט שלהם, כאשר לעיתים קרובות אף מדובר בבני דודים מדרגה ראשונה.

תופעה זו מסייעת להורשת התסמונת, מאחר שכדי להימנע מכך הכרחי שלהורים יהיה מגוון גנטי רחב בהרבה.

התסמונת מתבטאת בין היתר בתופעות הקשות הבאות:

  • רגרסיה התפתחותית
  • דיסטוניה - הפרעה נוירולוגית-תנועתית שמתבטאת בכיווץ שרירים חזק, קבוע ולא רצוני
  • ספסטיות
  • קשיים בבליעה
  • ניוון אופטי
  • פיגור שכלי

ועוד...

תסמונת IBSN מראה את אותותיה בילד או הילדה הסובלים ממנה בסמוך לגיל שנה, כאשר בדרך כלל ניתן להבחין בשלב הראשון בהופעת קשיים בבליעה וירידה קיצונית במשקל.

כמו כן חלה נסיגה התפתחותית מהירה יחסית וניתן להבחין בהפרעות תנועה קיצוניות, עד כדי מצב שבו החולה במחלה אינו מסוגל לתפקד ומרותק למיטתו. התסמונת עלולה לגרום לפטירת החולה עוד ברם הגיעו לגיל 10.

מדובר בתסמונת גנטית חשוכת מרפא, אשר גורמת סבל רב ללוקים בה וכפועל יוצא, גם לבני המשפחה.

על מנת להימנע מלידת ילד שלוקה בתסמונת זו, מומלץ לכל אשה בדואית בארץ לעבור בדיקה גנטית על מנת לאתר נשאות של המחלה. בדיקה זו נכללת בסל הבריאות, באופן לפיו היא מומלצת לשבטים בדואיים מסויימים בנגב, אשר שמותיהם מופיעים המכון הגנטי של בית החולים סורוקה.

במידה והמדובר באשה שהנה נשאית של המחלה, ניתן לבדוק האם העובר לוקה במחלה באמצעות בדיקת מי שפיר או סיסי שליה.

מדו"ח בדבר מומים מולדים ומחלות גנטיות בקרב הבדואים בנגב שפירסם משרד הבריאות במאי 2014, עולה כי בשל השכיחות הגבוהה של מומים מולדים ומחלות תורשתיות בקרב הבדואים בנגב, בחלק גדול מהמשפחות הבדואיות יש לפחות קרוב משפחה אחד עם מום או מחלה תורשתית.

לכן חשוב מאד לערוך יעוץ גנטי בקרב זוגות בדואים, על מנת לקבוע את רמת הסיכון של הזוגות ללידת ילד בעל מום ודרכי מניעת מצב כזה.

יחד עם זאת, יש לקחת בחשבון כי לצורך ייעוץ גנטי באוכלוסיה זו לרוב יש קושי לבנות עץ משפחה בגלל הגודל הרב של המשפחה, וכן מאחר שלפונים לייעוץ לרוב אין מספיק ידע לגבי חלק מהקשרים בתוך המשפחה ו/או אבחון המדויק של החולים בה.

בעקבות הרחבת האפשרויות לאבחון טרום לידתי של מחלות תורשתיות בקרב הבדואים בנגב נצפתה עליה של מספר הבדיקות של סיסי שיליה ומי שפיר אשר בוצעו מסיבה זו.

על פי הנתונים של המחלקה לגנטיקה קהילתית והמכון הגנטי במרכז רפואי סורוקה, במהלך שנים 2012-2007 בוצעו בדיקות טרום לידתיות בקרב 136 נשים בדואיות בנגב אשר היו בסיכון למחלה תורשתית.

מאחר והיו מספר נשים אשר עברו יותר מאבחון טרום לידתי אחד בוצעו סך הכל 220 בדיקות טרום לדתיות באותה תקופה.

מתוך 220 אבחונים, 47 עוברים אובחנו כחולים וב-36 מקרים המשפחה בחרה בהפסקת ההריון – 76.6%. מתוך 107 בדיקות של סיסי שיליה, ב-23 נמצא עובר חולה וב-19 מקרים ההריון הופסק – 82.6%.  מתוך 113 בדיקות מי שפיר ב24 נמצא עובר חולה וב-17 מקרים ההריון הופסק – 70.8%.

נראה שאחוזים הגבוהים של הפסקות הריון אשר נצפו בקרב נשים אלו נובע מכך שהנשים עשו את הבדיקה מראש מתוך מודעות לסיכון של 25% לעובר שחולה במחלה מוכרת היטב במשפחה, כאשר לרוב היה לפחות חולה אחד קודם שמוכר להורים.

מכל מקום, כאשר מדובר בזוגות בדואים ובמיוחד זוגות שהנם קרובי משפחה, נדרשת ערנות גבוהה למצבם מבחינת הצוות הרפואי שמטפל בהם ולצורך להפנות אותם לייעוץ גנטי לפני הכניסה להריון ולאחר מכן, בזמן מעקב ההריון יש לבצע בדיקות מתאימות, על מנת להימנע מלידת ילד שלוקה בתסמונת זו.

אי הפניה לייעוץ גנטי כאמור או פיענוח שגוי של ממצאי הבדיקות הגנטיות, עלול להוות עילה להגשת תביעת רשלנות רפואית, בכל מקרה של לידת ילד חולה.

לקריאה נוספות: אבחון תסמונת חוסר רגישות מולד לכאב

דרגו אותנו: | דירוגך () בוצע בהצלחה דירוג ממוצע (5) | דירוגים (3)

5 stars - based on 3 reviews

קראו עוד

סגור

מיקומך באתר: רשלנות רפואית הריון יעוץ גנטי תסמונת IBSN

חוות דעת מקצועית

רוצה להכיר את כל האפשרויות שבפניך ולקבל החלטה מושכלת? פנה/י אלינו:

מכתבי תודה והערכה

"חשוב היה לי גם לכתוב ולהגיד תודה, עוד פעם, על הטיפול המשפטי שלך ושל צוות המשרד בתביעת הפיצויים שלנו מול בית החולים תל השומר. הגענו אליך בהמלצה של רופא בכיר ולמרות הקשיים, קיבלנו פסק דין ופיצויים הולמים"

ד.מ. סביון

"עופר סולר היקר, אין לנו מילים לתאר את הטיפול המשפטי המסור והמקצועי שקיבלנו ממך, לאורך 4 וחצי שנים שבהם ניהלת את התביעה מול בית חולים העמק בתבונה רבה, עמדת לצד בני המשפחה בכל עת ובכל עניין. מאחלים לך רק בריאות והצלחה"

משפחת ב.ע. חדרה

"פנינו למשרדך כשנה וחצי אחרי אירוע קשה של לידה שהסתבכה, ליווית והפנת אותנו אל המומחים הרפואיים והגשת תביעת פיצויים שהסתיימה במהירות, בדרך של פשרה ומבלי להגרר להליכים משפטיים מיותרים וכואבים. על כל אלה תודתינו"

בני הזוג בצרה

"עו"ד עופר סולר ייצג את המשפחה בתביעה נגד גניקולוג וקופת חולים מאוחדת. זכינו להכיר את המומחה המשפטי הטוב ביותר בתחום בזכות המלצה של קרוב משפחה והגענו לתוצאה ראויה, שעזרה להמתיק ולו במעט את חומרת הפגיעה והשפעותיה"

ב.פ. בני ברק

מידע משפטי ועדכונים:

16 באוגוסט 2020

עורכי הדין שלנו עונים ...

עורכת הדין ארבל קפלינסקי ועורך הדין עופר סולר עונים לשאלות נפוצות בנושא רשלנות רפואית!

קרא עוד

08 בספטמבר 2020

חסר או תוספת באחד ממאו...

באמצעות בדיקת צ'יפ גנטי ניתן לאבחן חסר או תוספת באחד מתוך מאות גנים, כאשר במצב כזה חובת הרופא ליי...

קרא עוד

13 בספטמבר 2020

אבחון תסמונת דאון בהרי...

אין כל סיבה ללידת ילד/ה הלוקה בתסמות דאון מבלי שהרופאים אבחנו את התסמונת במהלך ההריון והזהירו את ...

קרא עוד

13 בספטמבר 2020

בדיקת סקר לאבחון דם סמ...

אבחון דם סמוי בצואה במסגרת בדיקה יעודית עשוי לסייע באבחון מוקדם של סרטן המעי הגס ולהציל חיים! מה ...

קרא עוד

13 בספטמבר 2020

נולד/ה לך ילד/ה עם תסמ...

במקרה של לידת תינוק/ת הלוקה בתסמונת סמית מגניס, מבלי שהרופא שליווה את מעקב ההריון המליץ לבצע בהרי...

קרא עוד

13 בספטמבר 2020

הרופאים טעו בפענוח תוצ...

בדיקת השקיפות העורפית מסייעת לרופא המלווה את מעקב ההריון שלך להעריך את הסיכויים ללידת ילד/ה הלוקה...

קרא עוד

13 בספטמבר 2020

פסיקה: נזק חמור לעובר ...

בית המשפט פסק והכריע כי להוריו של הפעוט אשם תורם למצבו הקשה, שלאחר לידתו בניתוח קיסרי אליו הופנתה...

קרא עוד

13 בספטמבר 2020

הרופאים אבחנו מום או מ...

רבים רבים מאיתנו לא יקבלו המלצה רפואית להפסקת הריון למרות אבחנה ברורה של מום גנטי או מחלה תורשתית...

קרא עוד

21 בספטמבר 2020

תסמונת די-ג'ורג' לא או...

תסמונת די-גורג' הנה תסמונת גנטית נפוצה יחסית ולכן חשוב לאבחן אותה עוד במהלך ההריון וליידע את ההור...

קרא עוד

22 בספטמבר 2020

סיבוכי הריון נפוצים שח...

אנשי הצוות הרפואי המלווים את מעקב ההריון של האם חייבים לזהות סיבוכים במהלך ההריון ולהעניק לאם ההר...

קרא עוד

23 בספטמבר 2020

עברת גרידה לצורך הפסקת...

לאורך השנים טיפל משרד סולר קפלינסקי במספר תביעות רשלנות רפואית שהוגשו בשל נזקים שנגרמו במהלך ביצו...

קרא עוד

פניה אישית ודיסקרטית

עורכי הדין שלנו לרשותך, בכל שאלה! פנה/י לקבלת ייעוץ משפטי אישי ותשובות בכל שאלה:

טלפון: 072-334-0001

פקס: 03-7369345

מרכז עזריאלי 1, קומה 36