שיחה אישית עם עו"ד עופר סולר: 072-334-0001

טיפול משפטי מקיף ברשלנות רפואית בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל הכשרה פרה-רפואית וניסיון רב שנים בייצוג תובעים (בלבד) במקרים של סיבוכים לאורך חודשי ההריון

פנה/י לתיאום פגישה >>
עו"ד עופר סולר מומחה ברשלנות רפואית

טיפול משפטי ברשלנות בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל ניסיון רב בייצוג תובעים (בלבד) במקרי סיבוכים בהריון

פנה/י לתיאום פגישה >>

אבחון תסמונת IBSN לפני ובמהלך ההריון

מחבר: 03/01/2019 14:16

תסמונת IBSN או Infantile bilateral striatal necrosis הנה תסמונת גנטית נדירה וקשה ביותר, אשר מתאפיינת בניוון מוחי, פיגור שכלי והפרעות תנועה ניכרות.

למרות שהתסמונת נדירה ביותר ביחס לתסמונות גנטיות אחרות, עדיין מאובחנים בישראל ילדים הלוקים בתסמונת מדי שנה וזאת למרות האפשרות לבצע בדיקות גנטיות טרום הריון, במטרה לאתר נשאות של המחלה ולאפשר להורים לקבל החלטה מושכלת לגבי האפשרות להפסיק את ההריון.

אם מתגלה במסגרת הייעוץ הגנטי כי מי מההורים נשאי של הגן הבעייתי, ניתן לבצע בדיקות במהלך ההריון על מנת לאבחן האם העובר נפגע ולהמליץ לגבי המשך ההריון או הפסקתו בהתאם.

בסקירה שלפניך מסביר עורך הדין עופר סולר על השפעותיה הקשות של תסמונת IBSN ומקרי רשלנות רפואית באבחונה.

הורשת התסמונת נעשית בדרך כלל באופן רציסיבי אוטוזומלי, כלומר, שני ההורים צריכים לשאת את הגן הפגום, ולהוריש אותו לילדם, כדי שהוא ילקה בתסמונת.

במידה ורק אחד מההורים העביר את הגן הפגום לילד, הילד ייחשב כנשא של הגן הפגום, אולם הוא יהיה בריא ולא ילקה בתסמונת בפועל.

לא ברור כיצד נוצרת המוטציה הגנטית, אם כי דווח כי היא מתרחשת בדרך כלל כתוצאה ממחלות מטבוליות, משפחתיות או רעילות.

למרות שככלל מדובר בתסמונת נדירה, בארץ היא יחסית נפוצה בקרב העדה הבדואית בנגב. מתוך בדיקות סקר גנטי שנערכו בקרב הבדואים בנגב בין השנים 2013-2011, עלה כי מתוך 528 נבדקים, נמצאו 59 נשאים.

כלומר, שיעור הנשאות של התסמונת בקרב הבדואים הינו 1:9. לשם ההמחשה, לפי הגדרות משרד הבריאות בארץ, מחלה גנטית נחשבת שכיחה יחסית אם היא מופיעה בתדירות של יותר מלידה אחת בכל 15,000 לידות (1:15,000).

הסיבה לתפוצת התסמונת בקרב בני העדה הבדואית, למרות שמדובר בתסמונת נדירה יחסית, נובעת מכך שבדואים רבים נוהגים להתחתן עם קרובי משפחתם ובתוך השבט שלהם, כאשר לעיתים קרובות אף מדובר בבני דודים מדרגה ראשונה.

תופעה זו מסייעת להורשת התסמונת, מאחר שכדי להימנע מכך הכרחי שלהורים יהיה מגוון גנטי רחב בהרבה.

התסמונת מתבטאת בין היתר בתופעות הקשות הבאות:

  • רגרסיה התפתחותית
  • דיסטוניה - הפרעה נוירולוגית-תנועתית שמתבטאת בכיווץ שרירים חזק, קבוע ולא רצוני
  • ספסטיות
  • קשיים בבליעה
  • ניוון אופטי
  • פיגור שכלי

ועוד...

תסמונת IBSN מראה את אותותיה בילד או הילדה הסובלים ממנה בסמוך לגיל שנה, כאשר בדרך כלל ניתן להבחין בשלב הראשון בהופעת קשיים בבליעה וירידה קיצונית במשקל.

כמו כן חלה נסיגה התפתחותית מהירה יחסית וניתן להבחין בהפרעות תנועה קיצוניות, עד כדי מצב שבו החולה במחלה אינו מסוגל לתפקד ומרותק למיטתו. התסמונת עלולה לגרום לפטירת החולה עוד ברם הגיעו לגיל 10.

מדובר בתסמונת גנטית חשוכת מרפא, אשר גורמת סבל רב ללוקים בה וכפועל יוצא, גם לבני המשפחה.

על מנת להימנע מלידת ילד שלוקה בתסמונת זו, מומלץ לכל אשה בדואית בארץ לעבור בדיקה גנטית על מנת לאתר נשאות של המחלה. בדיקה זו נכללת בסל הבריאות, באופן לפיו היא מומלצת לשבטים בדואיים מסויימים בנגב, אשר שמותיהם מופיעים המכון הגנטי של בית החולים סורוקה.

במידה והמדובר באשה שהנה נשאית של המחלה, ניתן לבדוק האם העובר לוקה במחלה באמצעות בדיקת מי שפיר או סיסי שליה.

מדו"ח בדבר מומים מולדים ומחלות גנטיות בקרב הבדואים בנגב שפירסם משרד הבריאות במאי 2014, עולה כי בשל השכיחות הגבוהה של מומים מולדים ומחלות תורשתיות בקרב הבדואים בנגב, בחלק גדול מהמשפחות הבדואיות יש לפחות קרוב משפחה אחד עם מום או מחלה תורשתית.

לכן חשוב מאד לערוך יעוץ גנטי בקרב זוגות בדואים, על מנת לקבוע את רמת הסיכון של הזוגות ללידת ילד בעל מום ודרכי מניעת מצב כזה.

יחד עם זאת, יש לקחת בחשבון כי לצורך ייעוץ גנטי באוכלוסיה זו לרוב יש קושי לבנות עץ משפחה בגלל הגודל הרב של המשפחה, וכן מאחר שלפונים לייעוץ לרוב אין מספיק ידע לגבי חלק מהקשרים בתוך המשפחה ו/או אבחון המדויק של החולים בה.

בעקבות הרחבת האפשרויות לאבחון טרום לידתי של מחלות תורשתיות בקרב הבדואים בנגב נצפתה עליה של מספר הבדיקות של סיסי שיליה ומי שפיר אשר בוצעו מסיבה זו.

על פי הנתונים של המחלקה לגנטיקה קהילתית והמכון הגנטי במרכז רפואי סורוקה, במהלך שנים 2012-2007 בוצעו בדיקות טרום לידתיות בקרב 136 נשים בדואיות בנגב אשר היו בסיכון למחלה תורשתית.

מאחר והיו מספר נשים אשר עברו יותר מאבחון טרום לידתי אחד בוצעו סך הכל 220 בדיקות טרום לדתיות באותה תקופה.

מתוך 220 אבחונים, 47 עוברים אובחנו כחולים וב-36 מקרים המשפחה בחרה בהפסקת ההריון – 76.6%. מתוך 107 בדיקות של סיסי שיליה, ב-23 נמצא עובר חולה וב-19 מקרים ההריון הופסק – 82.6%.  מתוך 113 בדיקות מי שפיר ב24 נמצא עובר חולה וב-17 מקרים ההריון הופסק – 70.8%.

נראה שאחוזים הגבוהים של הפסקות הריון אשר נצפו בקרב נשים אלו נובע מכך שהנשים עשו את הבדיקה מראש מתוך מודעות לסיכון של 25% לעובר שחולה במחלה מוכרת היטב במשפחה, כאשר לרוב היה לפחות חולה אחד קודם שמוכר להורים.

מכל מקום, כאשר מדובר בזוגות בדואים ובמיוחד זוגות שהנם קרובי משפחה, נדרשת ערנות גבוהה למצבם מבחינת הצוות הרפואי שמטפל בהם ולצורך להפנות אותם לייעוץ גנטי לפני הכניסה להריון ולאחר מכן, בזמן מעקב ההריון יש לבצע בדיקות מתאימות, על מנת להימנע מלידת ילד שלוקה בתסמונת זו.

אי הפניה לייעוץ גנטי כאמור או פיענוח שגוי של ממצאי הבדיקות הגנטיות, עלול להוות עילה להגשת תביעת רשלנות רפואית, בכל מקרה של לידת ילד חולה.

לקריאה נוספות: אבחון תסמונת חוסר רגישות מולד לכאב

דרגו אותנו: | דירוגך () בוצע בהצלחה דירוג ממוצע (5) | דירוגים (2)

5 stars - based on 2 reviews

קראו עוד

סגור

מיקומך באתר: רשלנות רפואית הריון יעוץ גנטי תסמונת IBSN

חוות דעת מקצועית

רוצה להכיר את כל האפשרויות שבפניך ולקבל החלטה מושכלת? פנה/י אלינו:

מכתבי תודה והערכה

"חשוב היה לי גם לכתוב ולהגיד תודה, עוד פעם, על הטיפול המשפטי שלך ושל צוות המשרד בתביעת הפיצויים שלנו מול בית החולים תל השומר. הגענו אליך בהמלצה של רופא בכיר ולמרות הקשיים, קיבלנו פסק דין ופיצויים הולמים"

ד.מ. סביון

"עופר סולר היקר, אין לנו מילים לתאר את הטיפול המשפטי המסור והמקצועי שקיבלנו ממך, לאורך 4 וחצי שנים שבהם ניהלת את התביעה מול בית חולים העמק בתבונה רבה, עמדת לצד בני המשפחה בכל עת ובכל עניין. מאחלים לך רק בריאות והצלחה"

משפחת ב.ע. חדרה

"פנינו למשרדך כשנה וחצי אחרי אירוע קשה של לידה שהסתבכה, ליווית והפנת אותנו אל המומחים הרפואיים והגשת תביעת פיצויים שהסתיימה במהירות, בדרך של פשרה ומבלי להגרר להליכים משפטיים מיותרים וכואבים. על כל אלה תודתינו"

בני הזוג בצרה

"עו"ד עופר סולר ייצג את המשפחה בתביעה נגד גניקולוג וקופת חולים מאוחדת. זכינו להכיר את המומחה המשפטי הטוב ביותר בתחום בזכות המלצה של קרוב משפחה והגענו לתוצאה ראויה, שעזרה להמתיק ולו במעט את חומרת הפגיעה והשפעותיה"

ב.פ. בני ברק

מידע משפטי ועדכונים:

15 בנובמבר 2018

זנב תביעות הרשלנות הרפ...

עורך הדין עופר סולר מסביר אודות זנב תביעות הרשלנות הרפואית בישראל ומשמעותו כלפי הרופאים וציבור הא...

קרא עוד

19 בנובמבר 2018

איך משרד הבריאות מטפל ...

האם משרד הבריאות באמת עושה את כל מה שניתן על מנת למנוע את מקרה הרשלנות הרפואית הבא? עורך דין עופר...

קרא עוד

25 בנובמבר 2018

כיצד לבחור את הרופא המ...

עורך הדין עופר סולר מסביר את החשיבות הרבה שבבחירת רופא מומחה מנוסה ומוכר לחוות דעת בתביעה שלך...

קרא עוד

25 בנובמבר 2018

האם צריך לשנות את הנהל...

האם הגיע הזמן לשנות את הנהלים לגבי צירוף חוות דעת מומחה רפואי במקרים של תביעת רשלנות רפואית? עורך...

קרא עוד

02 בדצמבר 2018

כללי בטיחות בעת מתן טי...

מהם כללי הבטיחות המקובלים בעת מתן טיפול רפואי לאדם? מי מקפיד על כללי הבטיחות ומי אמון על קביעתם ו...

קרא עוד

17 בדצמבר 2018

מהי רפואה הגנתית (מתגו...

הרופא שלח אותך לבדיקות מיותרות או לאשפוז מיותר? מה משמעות המושג רפואה הגנתית (מתגוננת) וכיצד ניתן...

קרא עוד

17 בדצמבר 2018

התופעה של רפואה מתגוננ...

ככל שיהיו יותר תביעות בעילת רשלנות רפואית כך תלך ותחריף התופעה של רפואה מתגוננת שפוגעת בכולנו בסו...

קרא עוד

23 בדצמבר 2018

מה קורה בחדרי הלידה בי...

למה דוח המיילדות בישראל לשנת 2017 שפוסם בשלהיי שנת 2018 כל כך לא ברור ומסתיר מידע מציבור היולדות ...

קרא עוד

31 בדצמבר 2018

בית החולים האיטלקי - חיפה

בתי חולים ומוסדות רפואיים בישראל - בית החולים האיטלקי חיפה...

קרא עוד

07 בינואר 2019

איך קובעים את גובה הפי...

פסיקת הפיצויים בתביעות רשלנות רפואית שונה ומורכבת בהרבה, לעומת תביעות נזיקין אחרות! בסקירה שלפניך...

קרא עוד

פניה אישית ודיסקרטית

עורך דין עופר סולר מעניק ייעוץ אישי, ללא התחייבות, לנפגעי רשלנות רפואית ובני המשפחה:

טלפון: 072-334-0001

פקס: 03-7369345

office@solarlaw.co.il

מרכז עזריאלי 3, קומה 36