סולר קפלינסקי רשלנות רפואית malpractice
שיחה אישית עם עו"ד עופר סולר: 072-334-0001

טיפול משפטי מקיף ברשלנות רפואית בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל הכשרה פרה-רפואית וניסיון רב שנים בייצוג תובעים (בלבד) במקרים של סיבוכים לאורך חודשי ההריון

פנה/י לתיאום פגישה >>
עו"ד עופר סולר מומחה ברשלנות רפואית

טיפול משפטי ברשלנות בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל ניסיון רב בייצוג תובעים (בלבד) במקרי סיבוכים בהריון

פנה/י לתיאום פגישה >>

אבחון מחלת MTHFR בקרב יוצאי בוכרה לפני ההריון

מחבר: 14/07/2020 14:41

מחלת MTHFR או בשמה המלאה Methylenetetrahydrofolate reductase deficiency הנה מחלה גנטית נדירה וקשה מאד, הפוגעת בעיקר ביהודים יוצאי בוכרה.

התסמונת הקשה גורמת לאיחור התפתחותי ופיגור קשה וקיימת חשיבות עילאית לאיתור נשאות אפשרית של הגן הבעייתי אצל ההורים, במסגרת בדיקות גנטיות טרום הריון.

לפי המלצות משרד הבריאות הבדיקה לזיהוי נשאים מומלצת לזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא אוזבקי (בוכרי) מלא או חלקי ובאחריות רופא המשפחה בקופת החולים להפנות את ההורים לעתיד לקבלת ייעוץ גנטי ובדיקות מתאימות, לצורך כך.

בסקירה שלפניך מסביר עורך הדין עופר סולר אודות התסמינים הקשים של מחלת MTHFR, על הדרכים לאבחונה לפני ההריון או ממש בתחילתו ולצערנו, גם על מקרי רשלנות רפואית חמורים שבהם נולד צאצא הלוקה במחלה בשל טעות של הרופאים.

התסמונת הגנטית נגרמת עקב מוטציה בגן בשם MTHFR וגורמת כאמור לבעיות נוירולוגיות קשות, לרבות איחור בהתפתחות, פיגור שכלי חמור, פרכוסים בגיל ינקות, היקף ראש קטן או מיקרוצפליה, רפיון שרירים, בעיות פסיכיאטריות ועוד תופעות קשות.

התסמונת פוגעת בתהליך המטבוליזם והפירוק של חומצה פולית / ויטמין B9, שהנו בעל תפקיד מרכזי ביצירת ה-DNA החומר התורשתי בתאים, ומסיבה זו הוא מהווה רכיב בעל חשיבות עצומה במסגרת תהליך חלוקת התאים וההתפתחות התקינה של העובר.

MTHFR - אוכלוסיה בסיכון

בארץ התסמונת שכיחה בעיקר בקרב יהודים יוצאי בוכרה וסביבתה ונדירה מאד בקרב מי שאינו נמנה על עדה זו.

בשל שכיחות המחלה בקרב בני העדה הבוכרית, בדיקת הנשאות למחלה זו אצל בני הזוג שנמנים על עדה זו נכללת ברשימת ההמלצות לבדיקות סקר גנטי שמפרסם משרד הבריאות מעת לעת והיא גם נכללת בסל הבריאות ועל כן ניתן לבצעה ללא תשלום.

שכיחות התסמונת בקרב היהודים ממוצא בוכרי בארץ הנה גבוהה למדי, ביחס של 1:39, של נושאי מוטציה מסוג c.474A>T (p.G158G) בגן MTHFR, אשר גורמת לביטוי קשה של המחלה. כלומר כ-1 מתוך 39 יוצאי בוכרה והאזור נושא את הגן הפגום שגורם למחלה.    

עם זאת חשוב להבין שמדובר בתסמונת אוטוזומאלית רצסיבית, כך שדרושה נשאות כפולה של הגן הפגום, של שני ההורים, לצורך לידת ילד שלוקה בתסמונת הקשה.

גם במקרה של נשאות כפולה, יש סיכון רק 25% ללידת ילד שלוקה במחלה בפועל וכן סיכון של 50% ללידת ילד שרק נושא את הגן הפגום, אך לא לוקה בה בפועל.

אבחון המחלה לפני או במהלך ההריון

נתחיל ונדגיש כי נכון לשנת 2019 ועד הרבה לפני, אין כל סיבה ללידת צאצא הסובל מהמחלה, מבלי שהרופאים אבחנו את הנשאות אצל ההורים ולכל הפחות, בתחילת ההריון במסגרת בדיקות שגרתיות של העובר.

כמעט בכל מקרה של לידת ילד הסובל ממחלת MTHFR תקום עילה להגשת תביעת רשלנות רפואית, כל עוד ההורים לא עודכנו בנושא ולא קיבלו החלטה מודעת להמשיך בהריון למרות הסיכון ללידת ילד חולה כאמור.

אבחון תסמונת MTHFR יכול להתבצע בשלושה שלבים שונים, לפני הכניסה להריון, במהלך ההריון ולאחר הלידה, כאשר השלבים שרלוונטיים לצורך איתור סיכון ללידת ילד שלוקה בתסמונת זו הנם כמובן לפני הכניסה להריון ובחודשי ההריון הראשונים.

בדיקת האבחון של מחלת MTHFR בשני השלבים אלו מתבצעת באמצעות בדיקת דם פשוטה שניטלת מבני הזוג. בתחילה יש לבדוק רק את אחד מבני הזוג.

במידה והוא נמצא בעל גן תקין, אין צורך לבדוק את בן הזוג השני. רק במידה ובן הזוג הראשון נמצא כבעל גן פגום, יש מקום לבדוק גם את בן הזוג השני.

במידה והתגלה ששני בני הזוג הנם נשאים של הגן הפגום וזאת עוד לפני הכניסה להריון, עליהם לגשת לקבלת ייעוץ גנטי ולשקול לעבור אבחון לפני הליך השרשה PGD, שבמסגרתו מבוצעת הפריה מלאכותית מחוץ לרחם, לצורך בחירת עובר בריא ללא המוטציה לפני השרשתו ברחם.

במידה והתגלה ששני בני הזוג הנם נשאים של הגן הפגום רק במהלך ההריון, או במידה והתקבלו ממצאים בעיתיים בבדיקות שנערכו במהלך ההריון, יש לבצע את הבדיקה הגנטית גם בעובר עצמו, על מנת לברר האם הוא לוקה במחלה וזאת באמצעות בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שליה.

מי אחראי לאבחון ומקרים של רשלנות רפואית

ההפניה לבדיקות גנטיות ראשוניות, טרום ההריון, הנה באחריות רופא המשפחה של בני הזוג בקופת חולים ובמידה ובני הזוג - ההורים לעתיד - הנם חברים בקופות חולים שונות, כל אחד מרופאי המשפחה, בכל אחת מקופות החולים אחראי להפניית ההורה לבדיקות גנטיות

מיד לאחר הכניסה להריון, האחריות להמשך הבדיקות ו/או ההפניה לקבלת ייעוץ גנטי ממוקד, הנו באחריות מלאה של הרופא שאחראי על מעקב ההריון של האם והוא זה שאחראי לעדכן את ההורים לגבי ממצאי הבדיקות, ממצאים חשודים ומכלול האפשרויות העומדות בפניהם לגבי ביצוע בדיקות גנטיות נוספות ו/או בדיקות לאיתרו נשאות של מחלת MTHFR בעובר.

כמו כן, על הרופא שאחראי על מעקב ההריון להמליץ להורים על בדיקת PGD במקרה של נשאות כפולה של הגן הבעייתי ואי מסירת מידע כאמור להורים עלול להקים כנגד הרופא עילה להגשת תביעת רשלנות רפואית במקרה של לידת ילד/ה חולה.

משרד סולר קפלינסקי טיפל ומטפל במספר תביעות רשלנות רפואית שהוגשו בשל טעות באבחון פגמים גנטיים במסגרת ייעוץ גנטי, וגם במקרה של תסמונת MTHFR עלולה לקום עילה לתביעה, בכל מקרה שבמסגרת הייעוץ הגנטי נעשתה טעות ולא אובחנה מוטציה בגן הבעייתי.

כפי שציינו, בכל מקרה של לידת ילד או ילדה הסובלים מחלת MTHFR מבלי שהרופאים אבחנו נשאות אצל ההורים ו/או אצל העובר, בשלב מוקדם של ההריון, יש חשיבות גדולה בפנייה לקבלת ייעוץ משפטי לצורך בחינת הנסיבות שהובילו ללידת הילד/ה החולה במחלה הקשה.

ברוב המקרים המדובר על רשלנות רפואית חמורה, שאז ניתן יהיה להגיש תביעת פיצויים בסכומים ניכרים בשל הפגיעה הקשה בילד/ה החולה.

עוד בנושא: אבחון תסמונת MLC1 בקרב יהודים יוצאי לוב

דרגו אותנו: | דירוגך () בוצע בהצלחה דירוג ממוצע (5) | דירוגים (8)

5 stars - based on 8 reviews

קראו עוד

סגור

מיקומך באתר: רשלנות רפואית הריון יעוץ גנטי מחלת MTHFR

חוות דעת מקצועית

רוצה להכיר את כל האפשרויות שבפניך ולקבל החלטה מושכלת? פנה/י אלינו:

מכתבי תודה והערכה

"חשוב היה לי גם לכתוב ולהגיד תודה, עוד פעם, על הטיפול המשפטי שלך ושל צוות המשרד בתביעת הפיצויים שלנו מול בית החולים תל השומר. הגענו אליך בהמלצה של רופא בכיר ולמרות הקשיים, קיבלנו פסק דין ופיצויים הולמים"

ד.מ. סביון

"עופר סולר היקר, אין לנו מילים לתאר את הטיפול המשפטי המסור והמקצועי שקיבלנו ממך, לאורך 4 וחצי שנים שבהם ניהלת את התביעה מול בית חולים העמק בתבונה רבה, עמדת לצד בני המשפחה בכל עת ובכל עניין. מאחלים לך רק בריאות והצלחה"

משפחת ב.ע. חדרה

"פנינו למשרדך כשנה וחצי אחרי אירוע קשה של לידה שהסתבכה, ליווית והפנת אותנו אל המומחים הרפואיים והגשת תביעת פיצויים שהסתיימה במהירות, בדרך של פשרה ומבלי להגרר להליכים משפטיים מיותרים וכואבים. על כל אלה תודתינו"

בני הזוג בצרה

"עו"ד עופר סולר ייצג את המשפחה בתביעה נגד גניקולוג וקופת חולים מאוחדת. זכינו להכיר את המומחה המשפטי הטוב ביותר בתחום בזכות המלצה של קרוב משפחה והגענו לתוצאה ראויה, שעזרה להמתיק ולו במעט את חומרת הפגיעה והשפעותיה"

ב.פ. בני ברק

מידע משפטי ועדכונים:

16 באוגוסט 2020

עורכי הדין שלנו עונים ...

עורכת הדין ארבל קפלינסקי ועורך הדין עופר סולר עונים לשאלות נפוצות בנושא רשלנות רפואית!

קרא עוד

02 באוגוסט 2021

פגיעה במבנה של כרומוזו...

הכירו את המשמעות האפשרית של פגיעה ושינוי במבנה של כרומוזום 13 ומדוע כל כך חשוב לאבחן שינויים במבנ...

קרא עוד

08 באוגוסט 2021

אבחון אוטיזם במהלך ההר...

עורך הדין עופר סולר מסביר על האפשרות לאבחן אוטיזם לפני ובמהלך ההריון ועל מקרים חמורים של רשלנות ב...

קרא עוד

30 באוגוסט 2021

פגיעה במבנה של כרומוזום 4

שינויים במבנה של כרומוזום 4 ומוטציות גנטיות באזורים שונים על גבי הכרומוזום עלולים להוביל לפגיעה מ...

קרא עוד

01 בספטמבר 2021

סולר קפלינסקי רשלנות ר...

עם למעלה מ-20 שנות ניסיון בייצוג נפגעי רשלנות רפואית בישראל, עורך דין עופר סולר ועורכת הדין ארבל ...

קרא עוד

08 בספטמבר 2021

פגיעה במבנה של כרומוזום 6

באמצעות בדיקות גנטיות בשלבים הראשונים של ההריון ניתן לאבחן שינויים במבנהו של כרומוזום מספר 6, אשר...

קרא עוד

12 בספטמבר 2021

הדבקה בחיידק ליסטריה ב...

הסיכוי של אשה בהריון להידבק בחיידק הליסטריה המסוכן גבוה עד פי 18 לעומת אשה שאינה הרה, ובמקרה של ה...

קרא עוד

22 בספטמבר 2021

אבחון כליית פרסה בעת מ...

הרופאים אבחנו כליית פרסה בעובר שברחמך? לאבחנה זאת יכולה להיות השפעה משמעותית על העובר ומגוון נרחב...

קרא עוד

29 בספטמבר 2021

פגיעה במבנה של כרומוזום 3

שינויים במבנה של כרומוזום 3 ומוטציות גנטיות באזורים שונים על גבי הכרומוזום עלולים להוביל לפגיעה ר...

קרא עוד

17 באוקטובר 2021

מיקרוצפליה ומקרי רשלנו...

מיקרוצפליה ובעברית זעירות הראש הנה מום מולד הנובע, ברוב המקרים, בשל מוטציה גנטית שנוצרה לאחר ההפר...

קרא עוד

17 באוקטובר 2021

פגיעה במבנה של כרומוזו...

הילד שלך אובחן עם פגיעה מהותית במבנה של כרומוזום 10 רק לאחר הלידה? באמצעות בדיקת מי שפיר בתחילת ה...

קרא עוד

פניה אישית ודיסקרטית

עורכי הדין שלנו לרשותך, בכל שאלה! פנה/י לקבלת ייעוץ משפטי אישי ותשובות בכל שאלה:

טלפון: 072-334-0001

פקס: 03-7369345

מרכז עזריאלי 1, קומה 36