רשלנות באבחון תסמונת קְרִי דוּ שָה במהלך ההריון

הסבר קצר על תסמונת קְרִי דוּ שָה

החומר הגנטי שלנו, הנמצא בכל תא חי בגופנו הינו מהיצירות המסובכות והמפורטות ביותר. למעשה, ה-DNA מכיל את כל המידע הנחוץ לבניית החלבונים שאחראיים על החיות, התכונות והתפקוד שלנו. ניתן להשוות את ה-DNA האנושי למעין ספר הוראות, המורכב מכרכים שונים, המכילים בתורם פרקים, משפטים ואותיות.

בכל פעם שבה תא בגופנו מתחלק, כפי שמתרחש בעת התפתחות העובר ברחם, גם ה-DNA שלנו מתחלק לשני עותקים הזהים זה לזה. לעיתים רחוקות תהליך השעתוק נכשל ויכולים להיווצר חסרים (deletions) גנטיים, שהגוף לא מצליח לתקן.

דוגמה להשלכה רפואית של חסר שכזה היא תסמונת קְרִי דוּ שָה. בתסמונת זו, חלק מכרומוזום 5 המרכיב את ה-DNA חסר. במילים פשוטות, חלק מהכרך נמחק - deletion. תהליך זה מסביר את השם השני הנפוץ לתסמונת 5p minus syndrome.

הבסיס הגנטי: לרוב אין תורשה במשפחה

כפי שציינו, התסמונת נובעת מחסר בזרוע הקצרה של כרומוזום 5 בחומר הגנטי של העובר. ככל הנראה, ישנה חשיבות מכרעת למיקום המדויק ולגודל של החסר.

כלומר, ככל שהחומר שנמחק מכיל מידע חשוב וככל שכמותו גדולה, כך התינוקות שיוולדו יסבלו מתסמינים ומקשיים משמעותיים יותר.

מרבית המקרים של תסמונת קרי דו שה אינם מועברים בהורשה מההורים, אלא נובעים מאירוע אקראי של פגם בשעתוק, בעת יצירת תא הביצית או הזרע או בהתפתחות המוקדמת של העובר.

לעומתם כ-15% מהסובלים מהתסמונת ירשו את הפגם הכרומוזומלי מאחד מההורים, אשר מטענם הגנטי "נוטה" לכך.

המשמעות של Cri du chat syndrome

תסמונת יללת החתול, שתוארה לראשונה בשנת 1963 על ידי ד"ר ז'רום לז'ן הצרפתי, נקראת כך בשל אחד ממאפייניה הבולטים בכי בקול גבוה, שהזכיר לד"ר לז'ן את קולות החתולים.

ככל הנראה, הסיבה לצורת הבכי הזו הנה הפרעה במערכת העצבים ובאיברים השונים המרכיבים את הגרון. צורת בכי זו לרוב נעלמת עם השנים, במקביל להתבגרות של הילד/ה החולה במחלה.

תסמיני סינדרום יללת החתול משתנים רבות בין המטופלים, בין היתר בהתאם למאפייני החסר הגנטי הייחודי להם. על כן, המחלה נעה בחמרתה בין קלה לקשה וכל סימפטום כשלעצמו יכול להתבטא ולהשפיע על חיי המטופל ברמות שונות.

התסמינים עמם עלולים להתמודד הסובלים מהתסמונת, פרט לבכי האופייני, כוללים:

• היקף ראש קטן
• צורת פנים ייחודית
• חולשת שרירים (היפוטוניה)
• הגבלה שכלית-אינטלקטואלית
• עיכוב התפתחותי ברמה משתנה
• הפרעות התנהגות מגוונות
• עיכוב גדילה ברמה משתנה

ועוד...

לעיתים קיימים מומים במבנה הלב או עמוד השדרה שאף יכולים להצריך תיקון ניתוחי. כמו כן, תינוקות הלוקים בתסמונת נוטים להיוולד במשקל נמוך ולסבול מבעיות באכילה ובנשימה כבר בימים הראשונים שלאחר הלידה.

איך מאבחנים קְרִי דוּ שָה בהריון?

לעיתים, תסמונת קרי דו שה בעובר יכולה להתגלות תוך כדי ההריון עצמו באמצעות בדיקות סקר ובדיקות גנטיות שונות.

ידוע ההורים והצוות בדבר התסמונת הוא חשוב, בעיקר לאור התגליות המחקריות לפיהן אבחנה והתערבות טיפולית מוקדמת ככל האפשר נושאות עמן את הפוטנציאל המקסימלי לשיפור שכלי ופיזי של התינוק\ת.

היבט חשוב נוסף ביותר באבחון קרי דו שה במהלך ההריון הוא ניהול מושכל של המשך ההריון. במקרה של אבחון התסמונת יש להפנות את ההורים לקבלת ייעוץ גנטי מקצועי ולאפשר להם זמן לקבל החלטות מושכלות על בסיס עולמם הערכי, בכל הנוגע להמשך ההריון או הפסקתו.

במסגרת מעקב ההריון, לעיתים ניתן לאבחן מומים גופניים בעובר המחשידים לקיומה של התסמונת בעת ביצוע בדיקת אולטרסאונד כחלק מביצוע סקירת מערכות שגרתית.

כך לדוגמא, במסגרת הסקירה ישנם מספר ממצאים הניתנים לזיהוי, הכוללים שינויים ועיכוב בהתפתחות המוח וחדריו, היעדר או הפרעה במבנה העצם האפית, פגמים בהתפתחות הלבבית של העובר ועוד. חשוב להדגיש כי בחלק משמעותי ממקרי תסמונת יללת החתול לא ניתן, או שיהיה קשה מאד, לאבחן ממצאים גופניים במהלך ההריון.

נדגיש עוד כי אבחונם של השינויים הגופניים המתוארים לא מעידה בהכרח על קיום התסמונת, אלא רק מהווה נורת אזהרה בגינה יש להעמיק בחיפוש אחר מצבים מורכבים יותר. במקרים רבים ממצאים אלו מבודדים ואינם מקושרים עם הפרעות גופניות אחרות.

דרך עיקרית וחשובה נוספת לאבחן תסמונת קרי דו שה במהלך חודשי ההריון הראשונים היא באמצעות בדיקות גנטיות לזיהוי החסר הכרומוזומלי.

בדיקות אלו לרוב מתבצעות באמצעות דגימה של מי שפיר בעת ההריון והן כוללות בדיקות כמו קריוטיפ, FISH או צ'יפ גנטי. מעבר לכך, ניתן לאבחן את החסר בכרומוזום 5p באמצעות בדיקת ניפט פשוטה בדמה של האם ההריונית.

בדרך כלל, אם זוהו ממצאים כלשהם המחשידים לסינדרום בבדיקת האולטראסאונד, סביר כי ההורים יופנו לייעוץ גנטי ולביצוע של  בדיקות מתאימות.

בחלק קטן מהמקרים יש נטייה גנטית של ההורים לתסמונת

לצד בדיקת העובר עצמו, ב-10-15% מהמקרים ניתן גם לזהות שינויים גנטיים הוריים המגדילים את הסיכון לילד\ה החולה בתסמונת. בדומה לבדיקות הקודמות שהוזכרו, גם שינויים אלו יכולים להיות מזוהים בבדיקת FISH או שבב גנטי (CMA).

במיעוט זה של המקרים, סביר כי להורים תוצע אפשרות לבצע בדיקות אבחנתיות שונות בשלבים מוקדמים יותר או לחילופין, לבחור באבחון גנטי טרום השרשתי (PGD).

בתהליך זה, מפרים תא ביצית עם תא זרע בתנאי מעבדה ובודקים אם התאים שנוצרו מכילים את החוסר הגנטי. כך, ניתן להחזיר לרחם תאים שלא מכילים את החוסר הגנטי ושמהם צפוי להתפתח עובר שלא יפתח את המחלה.

קראו עוד על ברירת עובר בריא באמצעות PGD לפני IVF

אבחון קליני וגנטי של תסמונת קרי דו שה

ביילודים ופעוטות, תסמונת יללת החתול יכולה להיות מאובחנת על בסיס בדיקת רופא, הסימנים והסימפטומים הנלווים אליה, ולבסוף על ידי בדיקה גנטית, בה ניתן לזהות את החסר בזרוע הקצרה של כרומוזום 5.

פרט לבדיקות לשם אבחון התסמונת, יתכן ויידרשו בדיקות נוספות לשם חיפוש מאפיינים נוספים של התסמונת כמו פגמים לבביים או שינויים במבנה השלד.

הטיפול אחר הלידה מתמקד בתסמינים

לא ניתן לרפא את המחלה כך שהטיפול בתסמונת מתמקד בניהול הסימפטומים הייחודיים לכל ילד\ה.

אנשי מקצוע ומומחים רבים עשויים לסייע בטיפול, זאת כתלות בביטוי המחלה הייחודי לכל אחד או אחת. מטפלים אלה כוללים רופאי ילדים, אורתופדים, מנתחים, רופאי לב, קלינאי קשורת, רופאי עצבים, רופאי שיניים, פיזיותרפיסטים ומרפאים בעיסוק.

בזכות אבחון מוקדם של התסמונת, כבר בתקופת היילוד (מספר שבועות לאחר הלידה) ניתן להתחיל בטיפול פיזיותרפי על מנת להקל על קשיי אכילה המאפיינים אותה. למרות זאת, בהיעדר אבחון מספיק מהיר, מרבית הילדים אינם מתחילים טיפול כלשהו לפני גיל שנה.

מתי חשוב לפנות לעורך דין?

ניתן לקבוע בוודאות גבוהה כי נכון למועד כתיבת שורות אלו, אין סיבה ללידת תינוק/ת הלוקה ב-5p syndrome מבלי שהמחלה אובחנה בשלב כשלהו שלפני הלידה והדבר הובא לידיעת ההורים, כפי שהסברנו בפירוט.

ניתן וצריך לאבחן את המחיקה בכרומוזום 5p באמצעות בדיקות גנטיות במהלך ההריון ובמקביל ניתן לאבחן גם בעיות בהתפתחות העובר במסגרת סקירת המערכות. במיעוט המקרים ניתן לזהות נשאות של הגן הבעייתי בבדיקות גנטיות של ההורים, עוד לפני ההריון.

כך, הלכה למעשה, בכל מקרה של לידת תינוק/ת הלוקה במחלה ומבלי שהרופאים אבחנו את הבעיה לפני הלידה, יכול ותקום להורים עילה להגשת תביעת פיצויים בשל רשלנות רפואית ומכאן עולה הצורך לפנות לקבלת ייעוץ משפטי פרטני בכל מקרה של לידת תינוק/ת חולה.

קריאה נוספת: למה הרופא חייב להמליץ על בדיקת מי שפיר בכל הריון?

תשובות של עורכי הדין לשאלות נפוצות

לאורך השנים טיפל משרד סולר קפלינסקי במספר מקרים של רשלנות באבחון תסמונת Cri du chat ולידת ילד חולה. לפניך תשובות מפורטות של עורכי הדין שלנו, כפי שניתנו לשאלות של הורים מודאגים שביקשו לבדוק ולקבל תשובות לגבי מקרי תביעה אפשריים.