סולר קפלינסקי רשלנות רפואית malpractice
שיחה אישית עם עו"ד עופר סולר: 072-334-0001

טיפול משפטי מקיף ברשלנות רפואית בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל הכשרה פרה-רפואית וניסיון רב שנים בייצוג תובעים (בלבד) במקרים של סיבוכים לאורך חודשי ההריון

פנה/י לתיאום פגישה >>
עו"ד עופר סולר מומחה ברשלנות רפואית

טיפול משפטי ברשלנות בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל ניסיון רב בייצוג תובעים (בלבד) במקרי סיבוכים בהריון

פנה/י לתיאום פגישה >>

בדיקת אקסום NGS שיטות ריצוף מתקדמות

מחבר: 18/05/2021 11:57

בדיקת ריצוף אקסום הביאה למהפכה בעולם המקשר בין גנטיקה לרפואה. בשנות ה-90 של המאה החולפת מדענים מרחבי העולם שמו להם למטרה לרצף את כל הגנום האנושי.

פרויקט בסדר גודל כזה דרש משאבים רבים ומיליארדי דולרים. מאז נלמד הרבה על הגנום ופותחו שיטות יעילות וזולות הרבה יותר לריצופו, כגון שיטת אקסום, שמאפשרת גילוי של תסמונות ומחלות גנטיות רבות.

את הגנום ניתן להמשיל לאנציקלופדיה. הוא בנוי ממספר כרכים, אלה הכרומוזומים. כל כרך מכיל מספר פרקים, אלה הם אזורים שונים בכרומוזומים, המכילים מידע שונה זה מזה.

את הפרקים ניתן לחלק למילים, כאשר לכל מילה יש משמעות והיא מקבילה לגן והמשמעות של הגן היא החלבון אליו הגן מקודד.

כל מילה (גן) מורכבת מאותיות, אלה הם הבסיסים המרכיבים את ה-DNA. אולם, בניגוד לעברית הכוללת 22 אותיות, בדנ"א יש רק ארבע אותיות או "בסיסים" A, T, G ו-C, כאשר כל אות מייצגת מולקולה אחרת.

כיצד אם כך אפשר להרכיב גנום שלם באמצעות 4 אותיות? המגוון העצום של הקוד הגנטי נוצר בשל הסידור השונה של הבסיסים והקומבינציות שהם יוצרים. כך, בגנום האנושי, הכולל 3 מיליארד בסיסים, יש תיאורטית לא פחות מ-4 בחזקת 3 מיליארד קומבינציות, שזה מספר הגדול באלפי מונים ממספר הכוכבים ביקום כולו.

אם נדע לקרוא את האנציקלופדיה, נוכל לדעת את המבנה והרצף הגנטי וגם לאתר "שגיאות כתיב" ברצף, כלומר מוטציות שגורמות למחלות גנטיות. חלק מן המחלות והתסמונות האנושיות נובעות מפגמים בגנים ואם ניתן לדעת מהו הגן הפגוע, ניתן ללמוד על המנגנון להיווצרות המחלה ואפילו כיצד למנוע ולרפא אותה.

כך לדוגמא, טיי-זקס היא מחלה תורשתית שהילדים הלוקים בה סובלים מנזק מוחי קשה ומתים בשנים הראשונות לחייהם.

המחלה נובעת ממוטציה בגן בשם HEXA, המקודד לאנזים מסויים בגוף. האנזים נחוץ להתפתחות תקינה של מערכת העצבים ואותה מוטציה גורמת ליצירת אנזים בלתי תקין ולהצטברות של חומר רעיל בתאים. טיי-זקס היא רק דוגמה אחת מבין אלפי מחלות ותסמונות הנובעות מקיומה של הפרעה גנטית כזו או אחרת.

לאורך השנים פותחו שיטות שונות שנועדו לאתר הפרעות גנטיות ב-DNA במטרה לאפיין מחלות מסויימות. אחת השיטות הראשונות שפותחה היא בדיקת הקריוטיפ, שבאמצעותה מסתכלים על הכרמוזומים תחת המיקרוסקופ וכן ניתן לגלות שינויים כרומוזומליים מסויימים כגון תסמונת דאון, תסמונת X שביר, תסמונת טרנר ועוד רבות אחרות.

פיתוח השיטה הביא למהפכה בעולם הרפואה, שכן לראשונה היה ניתן לקשר בין הפרעה גנטית לאופן ביטוי של המחלה. הבעיה בשיטה, היא היותה מוגבלת לרזולוציה של הכרכים באנציקלופדיה, או הכרומוזומים ולא מאפשרת לקרוא שגיאות במילים ובאותיות המרכיבות אותה.

למשל, בתסמונות מסויימות הספר (הכרומוזום) קיים פעמיים [Duplication] לפעמים חסר ספר [Deletion] ולפעמים פרקים מסויימים בספר אחד נכתבים בטעות בספר אחר, וכך הספר נהיה יותר עבה או דק. אך כאמור, תסמונות רבות נובעות משינוי בתוכן הפרקים ולפעמים אף במילים ובאותיות בודדות, שינויים שלא ניתן לראות תחת עין המיקרוסקופ.

אם נדע לרצף את הגנום שלנו, כלומר לדעת בדיוק את רצף האותיות ממנו הוא מורכב, יהיה ניתן גם לגלות מחלות רבות אחרות שלא ניתן לגלות בבדיקת קריוטיפ. ואכן, פותחו שיטות מתקדמות יותר שבאמצעותן ניתן לקרוא את רצף ה-DNA לאשורו.

לאחר פיתוח שיטות אלה, לראשונה ניתן היה לקרוא את המילים והאותיות באנציקלופדיה, כלומר את הגנים ואת רצף האותיות המרכיבות אותם.

אם פעם העלות של ריצוף גנום אנושי שלם במסגרת "פרוייקט הגנום האנושי" היתה כ-3 מיליארד דולר, כיום, המחיר הוא כ-1000 דולר ובעתיד הנראה לעין יהיה אף יותר זול, שכן עם השנים פותחו שיטות ריצוף חדשות, מהירות יותר וזולות יותר.

NGS ריצוף אקסומי

השיטה המרכזית כיום לריצוף גנים נקראת Next Generation Sequencing (NGS), שבה מקטעים רבים של דנ"א מרוצפים במכונה בו זמנית בטכנולוגיה מתקדמת. שיטה זו מאפשרת לרצף גנום שלם של אדם במספר שעות, מה שפעם היה רק בגדר חלום רחוק.

אחת הווריאציות של שיטת NGS היא שיטת ריצוף אקסום. בשיטה זו מרצפים רק את האקסונים המרכיבים את הגנום. האקסונים הם אותם מקטעים ברצף הדנ"א שבסופו של דבר יתורגמו לחלבון, וכולם ביחד מכונים אקסום.

מפתיע לגלות, שבעוד שהגנום האנושי מכיל כ-3 מיליארד אותיות וכ-23 אלף גנים, האיזורים המקודדים מהווים רק כאחוז אחד עד שניים ממנו. 99% מהגנום הוא "ג'אנק", כפי שכינו אותו שנים רבות וישנן עוד שאלות פתוחות רבות לגבי תפקידו.

הגנים עצמם מורכבים מאזורים שונים, חלקם מקודדים לחלבונים (מכונים "אקסונים") וחלקם "נזרקים" החוצה ולבסוף לא נעשה בהם שימוש ("אינטרונים").

שיטת ריצוף אקסום קוראת רק את רצף ה-DNA של אותם אקסונים, כלומר רק 1%-2% מה-DNA. ההיגיון העומד מאחורי השיטה היא העובדה שפגמים באותם איזורים המקודדים לחלבונים בדנ"א (האקסונים) הם אלה הגורמים למחלות גנטית ולמעשה השיטה מגלה כ-80-85% מסך ההפרעות הגנטיות.

בנוסף, ריצוף אחוז בודד מהדנ"א הוא תהליך זול ופשוט לאין שיעור ביחס לריצוף של 3 מיליארד אותיות.

בעזרת שיטת זו, ניתן לאתר פגמים ומחלות גנטיות שלא היה ניתן לגלות לפני כן, הנובעים מאינספור מוטציות אפשריות. היתרון העיקרי של השיטה הוא גם החיסרון העיקרי בה. השיטה למעשה סורקת כל גן וגן וכך ניתן לדעת עבור כל אחד מהנבדקים היכן יש מוטציה על ידי השוואה לגנום סטנדרטי תקין.

השיטה דורשת ניתוח כמויות אדירות של מידע, שכן עדיין מדובר ברצפים של מיליוני אותיות ועליה לאתר מוטציות, לפעמים ברמה של אות אחת שגויה.

אחת הדרכים בה הדבר מתאפשר, היא שימוש באלגוריתמי מחשב שיכולים להשוות מידע רב למסדי נתונים. עם זאת, גם בהינתן מוטציה בגן מסויים, לעתים לא ניתן לדעת את המשמעות הקלינית של התוצאה, כלומר, לאיזו מחלה (אם בכלל) היא תגרום.

הגנום שלנו בנוי מאינספור אותיות השונות זו מזו. חלק מהשינויים הם אלה שמבדילים בין אדם אחד לאחר וחלק מהם יכולים לגרום למחלה.

חיסרון נוסף של השיטה הוא המגבלה שלה לאתר שינויים הנגרמים משינוי במספר החזרות של רצפי דנ"א (CNV), שניתן לאתר רק באמצעות בדיקת צ'יפ גנטי או FISH.

כמו כן, לעיתים תוצאה של בדיקת אקסום תחזור תקינה, כלומר אין כל פגם באקסונים של האדם, אך בכל זאת תתבטא באדם מחלה עם בסיס גנטי. זאת מאחר שלעיתים הפגמים הגנטיים יכולים להופיע גם באותם 99% של הדנ"א שלא מקודדים לחלבונים ועדיין עשויים לגרום למחלה.

למה חשוב לדעת על ולהכיר את בדיקת האקסום?

שיטת ריצוף אקסום מיועדת לאנשים המעוניינים בבירור גנטי מעמיק עבור מחלות ותסמונות מסויימות. לרוב הדבר יבוא לביטוי כאשר מגיע לקליניקה אדם החולה במחלה או במום שלא ניתן לגלות באמצעות שיטות אחרות, כולל בדיקת קריוטיפ ושבב גנטי.

מעבר לכך, זוג הרוצה להרות ומעוניין לדעת אם הוא נשא של מחלות תורשתיות שיכולות לעבור לצאצא, במיוחד, אך לא רק, אם אחד מההורים לוקה בתסמונת שמקורה הגנטי בלתי ידוע, עשוי להיקרא לבדיקת זו.

מעבר לכך ולאור רמת הדיוק הגבוהה של הבדיקה, חשוב שכל רופא נשים יסביר להורים בעת מעקב ההריון על האפשרות לעבור בדיקת NGS, גם בהריון שגרתי ו"תקין" לכאורה, שכן הבדיקה עשויה לאבחן מוטציות גנטיות זעירות De-novo, שהתפתחו לראשונה לאחר ההפריה ואינן בעלות מאפיינים תורשתיים.

הגם שהבדיקה אינה ממומנת על ידי קופת החולים, אלא במקרים מיוחדים, חשוב לאפשר להורים להבין את משמעותה ועל מנת שיוכלו לקבל החלטה מושכלת באשר לרצונם לעבור את הבדיקה באופן פרטי ובמימון שלהם, כבדיקת המשך לבדיקת מי השפיר החשובה.

ללא ספק שיטת ריצוף אקסום NGS נהיית יותר ויותר נפוצה בשימוש קליני ויתכן כי בשנים הקרובות, לאחר פיתוח שיטות עיבוד מידע מתקדמות יותר והוזלת הבדיקה, היא תהפוך לבדיקה סטנדרטית ונפוצה הרבה יותר.

עוד בנושא: אילו מוטציות גנטיות ניתן לאבחן בבדיקת אקסום?

דרגו אותנו: | דירוגך () בוצע בהצלחה דירוג ממוצע (5) | דירוגים (1)

5 stars - based on 1 reviews

קראו עוד

סגור

מיקומך באתר: רשלנות רפואית הריון יעוץ גנטי בדיקת אקסום שיטות ריצוף מתקדמות

חוות דעת מקצועית

רוצה להכיר את כל האפשרויות שבפניך ולקבל החלטה מושכלת? פנה/י אלינו:

מכתבי תודה והערכה

"חשוב היה לי גם לכתוב ולהגיד תודה, עוד פעם, על הטיפול המשפטי שלך ושל צוות המשרד בתביעת הפיצויים שלנו מול בית החולים תל השומר. הגענו אליך בהמלצה של רופא בכיר ולמרות הקשיים, קיבלנו פסק דין ופיצויים הולמים"

ד.מ. סביון

"עופר סולר היקר, אין לנו מילים לתאר את הטיפול המשפטי המסור והמקצועי שקיבלנו ממך, לאורך 4 וחצי שנים שבהם ניהלת את התביעה מול בית חולים העמק בתבונה רבה, עמדת לצד בני המשפחה בכל עת ובכל עניין. מאחלים לך רק בריאות והצלחה"

משפחת ב.ע. חדרה

"פנינו למשרדך כשנה וחצי אחרי אירוע קשה של לידה שהסתבכה, ליווית והפנת אותנו אל המומחים הרפואיים והגשת תביעת פיצויים שהסתיימה במהירות, בדרך של פשרה ומבלי להגרר להליכים משפטיים מיותרים וכואבים. על כל אלה תודתינו"

בני הזוג בצרה

"עו"ד עופר סולר ייצג את המשפחה בתביעה נגד גניקולוג וקופת חולים מאוחדת. זכינו להכיר את המומחה המשפטי הטוב ביותר בתחום בזכות המלצה של קרוב משפחה והגענו לתוצאה ראויה, שעזרה להמתיק ולו במעט את חומרת הפגיעה והשפעותיה"

ב.פ. בני ברק

מידע משפטי ועדכונים:

16 באוגוסט 2020

עורכי הדין שלנו עונים ...

עורכת הדין ארבל קפלינסקי ועורך הדין עופר סולר עונים לשאלות נפוצות בנושא רשלנות רפואית!

קרא עוד

09 במאי 2021

אבחון חסר ב-5q14.3 בהר...

חסר או מחיקה מזערית בזרוע הארוכה של כרומוזום 5, באזור 5q14.3 חייבים לאבחן כבר בתחילת ההריון באמצע...

קרא עוד

23 במאי 2021

חייבים לאבחן בהריון: ח...

במידה ושמעת לראשונה על המוטציה הגנטית שפוגעת בכרומוזום 7 באזור 7q11.23 רק לאחר אבחון הילד/ה, ולא ...

קרא עוד

31 במאי 2021

אי הפניה לבדיקות גנטיו...

למרות הדעה הרווחת, ישנן בהחלט בדיקות גנטיות שיכולות לאבחן מוטציות גנטיות שגורמות לתסמונת רט אצל ה...

קרא עוד

06 ביוני 2021

אבחון מוקדם של מוטציות...

מוטציה בגן MECP2 עלולה להוביל לשלל תופעות חמורות כולל פגיעה בהתפתחות המוח, אוטיזם ומגוון תסמונות ...

קרא עוד

09 ביוני 2021

אבחון תסמונת כהן עוד ב...

סינדרום כהן נגרם כתוצאה של מוטציה בגן COH1 על גבי כרומוזום 8, ולמרות שהמדובר על תסמונת נדירה ביות...

קרא עוד

14 ביוני 2021

עילת רשלנות רפואית במק...

ישנם בהחלט מקרים שבהם ניתן יהיה לבסס עילה לתביעת רשלנות רפואית, לאחר אבחון ילד על הרצף האוטיסטי ב...

קרא עוד

15 ביוני 2021

התמודדות כהורים לילד/ה...

מדי שנה מאובחנים בישראל אלפי ילדים על הרצף האוטיסטי בהפתעה מוחלטת, כאשר במקרים רבים האבחנה תופסת ...

קרא עוד

16 ביוני 2021

חסר מזערי בזרוע הקצרה ...

חשוב לדעת כי ניתן לאבחן מיקרו מחיקה באזור 10p15.3 בבדיקת סיסי שליה / מי שפיר לצ'יפ גנטי כבר בתחיל...

קרא עוד

24 ביוני 2021

חסר או הכפלה מזערית 16...

אם יתברר כי הרופא שליווה את מעקב ההריון לא הסביר שניתן לבצע בדיקות גנטיות, כבר בתחילת ההריון, שעש...

קרא עוד

24 ביוני 2021

אילו תסמונות ומומים גנ...

מדוע כל כך חשוב לעשות בדיקת צ'יפ גנטי? הכירו את התסמונות, המומים והפגמים הגנטיים שניתן לאבחן באמצ...

קרא עוד

פניה אישית ודיסקרטית

עורכי הדין שלנו לרשותך, בכל שאלה! פנה/י לקבלת ייעוץ משפטי אישי ותשובות בכל שאלה:

טלפון: 072-334-0001

פקס: 03-7369345

מרכז עזריאלי 1, קומה 36