אבחון טרום לידתי של חסר מזערי 7q21.22 בכרומוזום 7
מחיקה מזערית בזרוע הארוכה של כרומוזום 7 במיקום המדוייק 7q21.22 עלולה להוביל לפגיעות קשות ובכלל זאת פיגור שכלי חמור, תופעות על הספקטרום האוטיסטי והפרעות נפשיות כמו סכיזופרניה.
נכון למועד כתיבת שורות אלו ובמשך שנים רבות, אין כל סיבה ללידת ילד/ה הלוקה בחסר הגנטי האמור בכרומוזום 7, שכן ניתן לאבחן את המוטציה הגנטית כבר בתחילתו של כל הריון, באמצעות בדיקת סיסי שליה / מי שפיר לצ'יפ גנטי. מחובתו של כל רופא נשים לעדכן, להסביר וליידע את ההורים לגבי העובדה שבדיקה גנטית זו עשוייה לאבחן מאות רבות של מוטציות גנטיות משמעותיות, כדוגמאת 7q21.22.
מחקרים רפואיים מקיפים שפורסמו לאורך השנים האחרונות הוכיחו כי למעלה מ-72% מהמקרים המאובחנים של 7q21.22 הנם מקרים "חדשים", הנובעים ממוטציה De-novo ואינם תורשתיים. הווה אומר שרק באמצעות בדיקות גנטיות של העובר, לאחר תחילת ההריון, ניתן לאבחן את המחיקה המזערית על גבי כרומוזום 7.
בסקירה שלפניך מסביר עורך הדין עופר סולר אודות משמעותה הנרחבת של המחיקה הגנטית הזעירה, על הדרכים לאבחנה בשלב העוברי ועל מקרים מצערים שבהם הרופאים התרשלו במילוי תפקידם, רשלנות שהובילה ללידת ילד/ה הלוקה בתסמונת הגנטית הקשה.
כרומוזום 7
כמעט בכל תא בגופנו, באופן תקין, ישנם 46 כרומוזומים המחולקים ל-23 זוגות. כרומוזום 7 מכיל בתוכו כ-159 מיליון מאבני הבניין של הדנ״א (DNA) שלנו, ואחראי לחמישה אחוזים מכלל המידע הגנטי בגוף האדם.
זיהוי גנים שונים על גבי הכרומוזומים והקשר ביניהם ובין תסמונות קליניות שונות הוא תחום מחקרי פעיל מאד גם בימינו.
כרומוזום 7, עליו קיימים ככל הנראה כאלף גנים המייצרים חלבונים בעלי פעילות בתאים, הוא מוקד מרתק לעשרות מחקרים המתנהלים לאורך שנים רבות, בעיקר בשל הקשר בין שינויים ומוטציות על גבי הכרומוזום השביעי בגודלו לבין מחלות קשות ומשמעותיות כמו סיסטיק פיברוזיס וסוגים שונים של מחלת הסרטן הארורה.
בדומה ליתר הכרומוזומים, הגנים השונים על כרומוזום 7 ממופים על גבי שתי זרועות המרכיבות אותו, קצרה (p) וארוכה (q) ומסומנים באמצעות סדרת מספרים.
בשינויים כרומוזומליים רבים ניתן לקשר בין פגיעה, חסר Deletion הכפלה Duplication או שינוי במקום מסוים על גבי הכרומוזום ובין תסמונות קליניות מוכרות, ודוגמא טובה להקשר דומה ניתן למצוא במקרה של חסר מזערי בזרוע הארוכה 7q21.22, שעלול כאמור לגרום למגוון רחב של הסתמנויות כפי שנסביר ונפרט מיד.
מה יכול לקרות בגלל מחיקה מזערית של 7q21.22?
האזור הגנטי 7q21.22 יכול להיות קשור למערכת השלד התאי או לחלבונים המייצבים את מבנה התא האנושי, כמו גם למערכות העברת המסרים הבין-תאיות.
חסר גנטי ולו הקטן ביותר באזור זה יכול לגרום לאוסף של פגיעות התפתחותיות שיכולות להופיע יחד ולהיקרא Split hand / Split foot malformation (SHFM). זהו מצב מולד נדיר מאד, עם שוני ניכר בין תינוקות המבטאים אותו, בו קיים חסר של חלק מעצמות כף היד או הרגל, עם איחוי של חלק מהאצבעות או הבהונות.
הפרעה זו יכולה להופיע בצורה מבודדת, או כחלק מתסמונת הכוללת הפרעות נוספות הכוללת בין השאר:
- עיוותים בפנים
- פגיעה בהתפתחות מערכת השמע במוח
- היקף ראש קטן - מיקרוצפליה
- עיכוב התפתחותי לאחר הלידה
- תופעות של אוטיזם ברמה בינונית וקשה
- הפרעות נפשיות מורכבות ביותר
- פיגור שכלי ברמה בינונית וקשה
חסר או שינויים באזור זה נמצאו כקשורים בסיכון מוגבר להתפתחות של טרשת נפוצה, שמהווה אחת המחלות הנוירולוגיות-התפתחותיות הנפוצות בעולם, שעשויה לגרום לנכות משמעותית.
חלק מהתופעות הנ"ל ניתן מן הסתם לאבחן גם באמצעות בדיקות מעקב הריון כמו סקירת מערכות ובדיקות אולטרסאונד שגרתיות. בכל מקרה של ממצא כאמור באחת מבדיקות מעקב ההריון ובכלל, יש להפנות את האם ההריונית לבדיקות גנטיות מתאימות, שיוכלו לאבחן בדיוק רב את המקור הגנטי והפגיעה ב-7q21.22.
תוצאה של פגיעות אחרות בכרומוזום 7
הפגיעה הגורמת ל-Split Hand / Split Foot והפגיעות הנלוות למצב זה היא חשובה, אך כרומוזום 7 נחקר לאורך השנים בשל מחלות ותסמונות גנטיות אחרות הקשורות בו ובין היתר, מחלת סיסטיק פיברוזיס, תסמונת ויליאמס ומגוון מחלות סרטן בעלות רקע גנטי מוכר.
להלן חלק מהתסמונות והמצבים הרפואיים הכרוכים בפגיעה בכרומוזום 7:
תסמונת ויליאמס - נגרמת בעקבות חסר של אזור q11.23 בכרומוזום, וגורמת לפגיעה נוירולוגית, כמו פגיעה אינטלקטואלית, הפרעות למידה, שינויים באישיות ומראה פנים אופייני. בנוסף היא גורמת לסיכון מוגבר למחלות של הלב וכלי הדם. קריאה מורחבת בנושא תסמונת ויליאמס
תסמונת ראסל-סילבר - תסמונת נדירה המאופיינת בגדילה איטית, עיכוב התפתחותי, מראה פנים אופייני והפרעות בדיבור, בשפה ובשמיעה.
מחלות סרטן בעלות רקע גנטי - שינוי במספר העותקים ובמבנה של כרומוזום 7 מופיע לאופן תדיר בסרטנים שונים בבני אדם. עם זאת, שינויים אלו לרוב נגרמים לאורך החיים ולא מופיעים כבר בלידה. סרטנים רבים נקשרו לשינוי בכרומוזום 7, אך בפרט ידוע הקשר להתפתחות של סרטן הדם (לוקמיה) ושל תאי מערכת החיסון (לימפומה). מחקרים שונים הראו כי לכרומוזום 7 תפקיד חיוני בתהליך גדילת וחלוקת התאים, ובלעדיו תאים יכולים להתחלק בצורה שאינה מבוקרת, העלולה לגרום להתפתחות של סרטן ברקמות שונות.
אבחון המוטציה הגנטית כבר בתחילת ההריון
נתחיל ונדגיש שוב, אין כל סיבה לאבחון פוסט לידתי של פגיעה באזור q21.22 על גבי כרומוזום 7. ניתן לאבחן את החסר הגנטי המזערי כבר בתחילת ההריון, באמצעות בדיקות גנטיות זמינות, הנמצאות בשימוש ומוכרות לרופאי הנשים בישראל כבר מזה שנים רבות מאד.
פגיעות בכרומוזום 7 ובפרט ב-7q21.22, יכולה להיות מורשת מאחד ההורים [פחות מ-30% מהמקרים] או להתפתח בעובר רק לאחר ההפריה וכאשר שני הורים בריאים לחלוטין [יותר מ-70% מהמקרים] ולכן אין אפשרות להסתמך על בדיקות סקר גנטי טרום הריון או בדיקות גנטיות אחרות של ההורים.
נכון למועד כתיבת שורות אלו קיימת חובה רפואית שחלה על כל רופא נשים, בכל הריון ללא יוצא מן הכלל, ליידע ולהסביר להורים לעתיד כי ניתן לבצע בדיקת סיסי שליה / דיקור מי שפיר לצ'יפ גנטי, שכן באמצעות בדיקת השבב הגנטי ניתן לאבחן חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 7, ממש כפי שהבדיקה יכולה לאבחן אחת מתוך מאות מוטציות גנטיות משמעותיות אחרות.
מאחר וברוב המקרים המדובר על מוטציה גנטית "חדשה", אין כל משמעות לגילה של האם ההריונית, לשאלה האם זה הריון ראשון או רביעי, לכך שאחד מבני המשפחה המורחבת סובל מבעיה גנטית או לכל ממצא חריג בבדיקות מעקב ההריון השגרתיות. תמיד, בכל הריון של כל אשה וללא סייג, רופא הנשים חייב להסביר על הצ'יפ הגנטי וחשיבותו הרבה לאור יכולתו לאבחן בדיוק רב מוטציות גנטיות משמעותיות כאמור.
רק כאשר ההורים יבינו את המשמעות הרבה שבבדיקה, הם באמת יוכלו לקבל החלטה מושכלת וחשובה לגבי ניהול ההריון. על מנת לקבל החלטה כאמור, חייבים לקחת בחשבון את הסטטיסטיקה וההסתברות לאבחון מוטציה גנטית משמעותית ב-1 מכל 100 הריונות שגרתיים לכאורה.
בזכותה של בדיקת הצ'יפ הגנטי, אובחן לראשונה הקשר בין חסר מזערי 7q21.22 לבין התופעות הקליניות הנ"ל, כבר לפני יותר מ-8 שנים. מאז ועד היום נמצאו מאות דיווחים על המוטציה בכרומוזום 7, שאובחנה בבדיקת השבב הגנטי ולפני הלידה.
אבחון כזה, יוביל את הרופאים להמלצה על הפסקת הריון, לאור ההשלכות הצפויות והמוכרות של המחיקה הגנטית על הלוקה בה.
הילד/ה אובחנ/ה עם חסר מזערי בכרומוזום 7 רק לאחר הלידה?
למרות העובדה שכל רופא נשים מחוייב להסביר להורים על בדיקת הצ'יפ הגנטי ומשמעותה הקריטית כאמור, ב-1% מכלל ההריונות השגרתיים לכאורה, עדיין ישנם בישראל מאות מקרים בכל שנה, שבהם ילדים מאובחנים עם מוטציות גנטיות רק לאחר ההריון, כאשר בכל אותם מקרים מצערים לא ניתן להורים כל הסבר על בדיקת הצ'יפ הגנטי, בעיקר בגלל נוהל מיושן ומחדלי של משרד הבריאות שעליו כתבנו בהרחבה.
בכל מקרה שבו ילד או ילדה מאובחנים בשלב כשלהו, לאחר הלידה, עם מחיקה מזערית בזרוע הארוכה של כרומוזום 7 באזור 7q21.22 מומלץ לפנות ולהתייעץ עם עורך דין מומחה בתחום הרשלנות הרפואית.
אם וככל שיתברר כי רופא הנשים התרשל במילוי תפקידו ולא הסביר להורים, כבר בתחילת מעקב ההריון, על האפשרות לעבור בדיקת מי שפיר לצ'יפ גנטי, הרי שבמקרה כזה תקום להורים הזכות להגשת תביעת פיצויים בעילת הולדה בעוולה, תביעה שעשויה להסתכם בפיצויי עתק בשל רשלנות רפואית חמורה.
משרד סולר קפלינסקי רשלנות רפואית מייצג מאות משפחות בתביעות פיצויים שהוגשו בשל רשלנות רפואית במקרים דומים של אבחון פוסט לידתי של מוטציות גנטיות מגוונות, ובכלל זאת פגיעות בכרומוזום 7. אנו עובדים בשיתוף פעולה צמוד עם הגנטיקאים המובילים בישראל, ונוכל להעריך ולבדוק גם את המקרה האישי-משפחתי שלך.
אם גם הרופא שליווה את מעקב ההריון שלך התרשל ומסיבה כלשהי לא הסביר ויידע אותך בכל הפרטים הנדרשים לצורך קבלת החלטה קריטית, הנוגעת לביצוע בדיקות גנטיות ולניהול ההריון, הרי שמגיע לך לקבל תשובות ברורות ובמקרים לא מעטים גם פיצויי כספי בסכום ניכר.
עוד בנושא: אלו הן המוטציות הגנטיות אותן ניתן לאבחן באמצעות צ'יפ גנטי
עורכי הדין שלנו עונים לשאלות
לאורך השנים האחרונות ליווינו וטיפלנו במאות מקרי רשלנות רפואית, שנבעו מאבחון פוסט לידתי של מוטציות גנטיות משמעותיות בילדים. הפניות של ההורים, לאחר האבחון של הילד/ה, מלוות לא אחת בשאלות דומות שהתשובות עליהן עשויות לעניין גם אותך.
לפניך מקבץ שאלות [אנונימיות] ותשובות של עורכי הדין שלנו בנושא אבחון מאוחר של חסר 7q21.22 ופגיעה בכרומוזום 7.
בבדיקות אולטרסאונד בהריון גילו שהעובר קטן יחסית אבל בגלל שאני ובעלי לא גדולים הרופא אמר שאין מה לדאוג. לאחר הלידה גילינו לילדה עיוות קל באוזניים ובגיל שנה וחודשיים עשו בדיקת צ'יפ גנטי וגילו שלילדה יש שינוי בכרומוזום 7, שלפי מה שהסבירו לנו יכול לגרום לבעיות רבות. אנחנו לא מבינים איך לא גילו את זה בהריון עם כל הבדיקות שעשינו. מה דעתך?
עיכוב בגדילה של העובר בהריון מחייב הפניה לקבלת ייעוץ גנטי עוד בהריון שכן הוא עלול לרמז על בעיה גנטית.
בכל מקרה גם ללא עיכוב בגדילת העובר הרופא אשר מבצע את מעקב ההריון חייב היה להסביר לך על האפשרות לבצע בדיקת מי שפיר הכוללת צ'יפ גנטי.
בדיקת צ'יפ גנטי בהריון יכלה בוודאות לאתר את הבעיה הגנטית בהריון מסוג 7q21.22, ולמעשה יכלה לאתר כל מוטציה גנטית מסוג 7q21, ולאפשר לכם לשקול כיצד לנהוג והאם לשקול הפסקת הריון. נראה על פניו כי אם הרופא לא הסביר לך על האפשרות לבצע את הבדיקה יש עילה לתביעת רשלנות רפואית.
נולד לנו תינוק לאחר הריון תקין שבו כל הבדיקות היו טובות ואין אצלנו במשפחה אף אחד עם בעיה גנטית. בגיל שנתיים, בגלל עיכוב התפתחותי, עשו לילד בדיקת שבב גנטי ומצאו שינוי גנטי ב-7q21.22. האם יכול להיות שטעו בתשובות של הבדיקות בהריון שהכל תקין?
בדיקת הצ'יפ הגנטי CMA המבוצעת בשנים האחרונות הנה בדיקה מדויקת מאד עם שיעור טעות נמוך במיוחד. כאשר מתקבלת תשובה לא תקינה בצ'יפ גנטי מבצעים במעבדה בדיקה חוזרת כדי להיות בטוחים שלא אירעה טעות.
העובדה שבמשפחה שלכם אין אף אחד עם בעיה גנטית אינה מבטיחה לצערנו הולדת תינוק בריא, משום שבדרך כלל השינוי הגנטי מסוג 7q21.22 אינו מורש מההורים או מקרוב משפחה אחר אלא הוא 'חדש' כלומר נוצר במהלך היווצרות העובר בעת ההריון ללא תלות בהורים.
הבדיקות שעברת בעת ההריון אינן מסוגלות לאתר את השינוי הגנטי הזעיר בכרומוזום 7 מסוג 7q21.22 deletion שהתגלה אצל בנכם. ניתן לגלות את הבעיה הגנטית הזו במהלך ההריון בבדיקת שבב גנטי במי שפיר וחובה היה על הרופא שביצע את מעקב ההריון להסביר לך על האפשרות לבצע בדיקה זו בעת ההריון.
עשינו בהריון שתי סקירות מערכות פרטיות שעלו לנו אלפי שקלים ונאמר לנו שהכל תקין. בגיל שנה וחצי התברר לנו שלתינוק יש בעיה גנטית בכרומוזום 7 מסוג חסר של 7q21.22 ושינוי במבנה בפנים. האם יכול להיות שזאת רשלנות רפואית?
סקירת מערכות מפורטת וטובה ככל שתהיה אינה מסוגלת ואינה מיועדת לשלול בעיות גנטיות בעובר. הסקירה מיועדת לשלול מומים מבניים בעובר כמו בעיות בכליות, מומים בלב, מומים במוח וכדומה, שלעיתים גם מרמזים על בעיה גנטית בעובר אותה יש לבדוק בבדיקות נוספות.
הבדיקה הכמעט יחידה שיכולה לשלול בעיות גנטיות בעובר ובהן גם חסר גנטי מסוג 7q21.22 (ואף שינויים גנטיים מסוג 7q21 אחרים) הנה בדיקת מי שפיר, הכוללת בדיקת צ'יפ גנטי.
גם אם הסקירות היו תקינות הרופא אשר ערך את מעקב ההריון היה צריך להסביר לך על האפשרות לעשות בדיקה זו ויודגש שגם אם היית מתחת לגיל 35 בהריון הרופא צריך היה להסביר לך על האפשרות לבצע את הבדיקה.
