שיחה אישית עם עו"ד עופר סולר: 072-334-0001

טיפול משפטי מקיף ברשלנות רפואית בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל הכשרה פרה-רפואית וניסיון רב שנים בייצוג תובעים (בלבד) במקרים של סיבוכים לאורך חודשי ההריון

פנה/י לתיאום פגישה >>
עו"ד עופר סולר מומחה ברשלנות רפואית

טיפול משפטי ברשלנות בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל ניסיון רב בייצוג תובעים (בלבד) במקרי סיבוכים בהריון

פנה/י לתיאום פגישה >>

תסמונת חוסר רגישות מולדת לכאב CIPA

מחבר: 29/05/2018 14:57

תסמונת CIPA או בשמה המלא Congenital insensitivity to pain with anhidrosis הנה תסמונת גנטית אשר מתאפיינת בחוסר רגישות לכאב פיזי עם הזעת־חסר, כלומר, חוסר יכולת להזיע וכן חוסר תחושת כאב.

תסמונת CIPA הינה תסמונת גנטית נדירה ביותר, מאחר וברחבי העולם תועדו רק כמה מאות מקרים שלה. יחד עם זאת, בארץ היא יחסית נפוצה בקרב אוכלוסיית הבדואים ובעיקר באזור הנגב.

נכון לשנת 2018 מטופלים בבית החולים סורוקה בבאר שבע מעל 80 חולים בדואים, רובם ילדים, הסובלים מתסמונת CIPA. ניתן להניח כי באזור הנגב ריכוז החולים במחלה הגבוה בעולם.

לאור עובדה זאת, זוגות העומדים להנשא ולהביא ילדים, בקרב אוכלוסיית הסיכון חייבים לפנות לקבלת ייעוץ גנטי טרום הריון, ובאחריות הרופאים בקופת החולים ובבתי החולים לאבחן נשאות אצל ההורים לעתיד ולהתריע בפניהם על הסכנות הצפויות בשל לידת ילד או ילדה הלוקים בתסמונת.

בסקירה המפורטת שלפניך מסביר עורך הדין עופר סולר על השלכותיה של התסמונת, הדרכים לאבחן אותה ועל מקרי רשלנות רפואית ותביעות שהוגשו בישראל בשל אי אבחון התסמונת ולידת ילד/ה פגוע.

לדעת יותר על: תסמונת חוסר רגישות מולדת לכאב

תסמונת CIPA נוצרת עקב מוטציה גנטית בגן מסויים, אשר מונעת היווצרות של תאי העצב אשר אחראים על העברת אותות הכאב, החום והקור, למח.

המוטציה פוגעת בחלבון הכרומטין, שהנו חלבון שקשור ל- DNA ובין היתר משמש כמעין  מתג של "כיבוי הדלקה" שיכול להפעיל או לבטל ביטוי של גנים מסויימים בחומר התורשתי.

חלבון הכרומטין גם ממלא תפקיד משמעותי במיוחד בהיווצרות של תאי עצב, דבר שגם יכול להסביר את הפגיעה ביצירת תאי העצב כבר מהלידה אצל הלוקים בתסמונת זו.

הורשת התסמונת נעשית באופן רציסיבי אוטוזומלי, כלומר, שני ההורים צריכים לשאת את הגן הפגום, ולהוריש אותו לילדם, כדי שהוא ילקה בתסמונת. במידה ורק אחד מההורים העביר את הגן הפגום לילד, הילד ייחשב כנשא של הגן הפגום, אולם הוא יהיה בריא, ולא ילקה בתסמונת בפועל.

שכיחותה של תסמונת SIPA

כאמור, למרות שככלל מדובר בתסמונת נדירה ביותר, בארץ היא נפוצה מאד יחסית בקרב העדה הבדואית בנגב.

מתוך בדיקות סקר גנטי שנערכו בקרב הבדואים בנגב בין השנים 2013-2011, עלה כי מתוך 3,372 נבדקים, נמצאו 243 נשאים. כלומר, שיעור הנשאות של התסמונת בקרב הבדואים הינו 1:14.

התסמונת כה נפוצה בקרב הבדואים בנגב, עד כדי כך שבית החולים סורוקה שבבאר שבע אף הקצה מספר ימים קבועים בשבוע לצורך טיפול בילדים ממוצא בדואי שחולים בה.

    

הסיבה לתפוצת התסמונת בקרב בני העדה הבדואית נובעת מכך שבדואים רבים נוהגים להתחתן עם קרובי משפחתם ובתוך השבט שלהם, כאשר לעתים קרובות אף מדובר בבני דודים ממדרגה ראשונה. תופעה זו מסייעת להורשת התסמונת, בשעה שכדי שלהכחיד אותה הכרחי שההורים יהיו בעלי מגוון גנטי רחב הרבה יותר.

מאפייני התסמונת

התסמונת מתאפיינת בעיקרה בחוסר רגישות לכאב פיזי. על פניו, תופעה זו נשמעת לכאורה חיובית, שכן אף אחד לא אוהב לכאוב ולסבול. אולם, לכאב יש גם תפקיד חיובי מאחר והוא נועד לשמור על חיינו ולהתריא על מקרים בהם הגוף עלול להיפגע או על מקרים בהם הגוף כבר נפגע וזקוק למרפא.

לפיכך, מי שלוקה בחוסר רגישות לכאב חשוף לסכנת פגיעה יומיומית ואף מסכנת חיים, בשל חוסר תשומת לבו לפגיעות וחבלות בגופו. יתרה מכך: מי שלוקה בתסמונת CIPA אף עלול לפגוע בעצמו באופן שבדרך כלל נמנע בשל תחושת הכאב.

לדוגמא, הלוקים בתסמונת זו עלולים לנשוך את לשונם ולגרום לזיהומים, לשפשף ולגרד בתוך עיניהם ולפצוע אותן, לרבות תוך כדי השינה, ואף לשרוף את עצמם מבלי משים.

למעשה, התחממות יתר אחראית למותם של יותר ממחצית מכלל הילדים עם CIPA לפני גיל 3. בנוסף, המערכת החיסונית של חולי CIPA חלשה יותר מזו של אנשים בריאים. כתוצאה מכך, אפילו פצעים קטנים יכולים לפתח זיהומים, שעלולים להסתיים באלח דם מסכן חיים.

השילוב של חוסר רגישות לכאב פיזי ביחד עם מערכת חיסונית חלשה יחסית מביא לכך שהלוקים בתסמונת זו מאופיינים בפציעות חוזרות ונשנות של הידיים והרגליים, שברים בעצמות, זיהומים כרוניים של העצמות והמפרקים, זיהומים וצלקות בלשון, שפתיים, וחניכיים, דלקות בעצמות ועוד.

במקרים חמורים הפציעות והשברים של הלוקם בתסמונת זו עלולים להביא למצבים שבהם אין מנוס מכריתת איברים.

על מנת להיפגע מהבעיות הללו, על הלוקים בתסמונת CIPA ללמוד לחיות באופן זהיר ביותר, לנהל מעקב קפדני שוטף אחר מצב גופם, לבדוק בכל יום מחדש האם הם נחבלו מחבלות כלשהן, שריטות ופציעות, לרבות בכל בוקר ולאחר השינה.

אבחון טרום הריון

על מנת להימנע מלידת ילד שלוקה בתסמונת זו, מומלץ לכל אשה בדואית בארץ לעבור בדיקה גנטית על מנת לאתר נשאות של המחלה. החל משנת 2013 ואילך הוכנסה בדיקה זו לסל הבריאות.

במידה והמדובר באשה שהינה נשאית של המחלה, ניתן לבדוק האם העובר לוקה במחלה באמצעות בדיקת מי שפיר.

מדו"ח בדבר מומים מולדים ומחלות גנטיות בקרב הבדואים בנגב שפירסם משרד הבריאות במאי 2014, עולה כי בשל השכיחות הגבוהה של מומים ומחלות תורשתיות בקרב הבדואים בנגב, בחלק גדול מהמשפחות הבדואיות יש לפחות קרוב משפחה אחד עם מום או מחלה תורשתית.

לכן חשוב מאד לערוך יעוץ הגנטי בקרב זוגות בדואים, על מנת לקבוע את רמת הסיכון של הזוגות ללידת ילד בעל מום ודרכי מניעת מצב כזה.

יחד עם זאת, יש לקחת בחשבון כי לצורך ייעוץ גנטי באוכלוסיה זו לרוב יש קושי לבנות עץ משפחה בגלל הגודל הרב של המשפחה, וכן מאחר שלפונים לייעוץ לרוב אין מספיק ידע לגבי חלק מהקשרים בתוך המשפחה ו/או אבחון המדויק של החולים בה.

מכל מקום, כאשר מדובר בזוגות בדואים, ובמיוחד זוגות שהינם קרובי משפחה, נדרשת עירנות גבוהה למצבם מבחינת הצוות הרפואי שמטפל בהם ולצורך להפנות אותם לייעוץ גנטי לפני הכניסה להריון ולאחר מכן, על מנת להימנע מלידת ילד שלוקה בתסמונת זו.

אי הפניה לייעוץ גנטי כאמור, או פיענוח שגוי של ממצאי הבדיקות הגנטיות, עלול להוות רשלנות רפואית, בכל אותם מקרים שאכן יוולד עובר הסובל מהתסמונת.

לקבלת ייעוץ משפטי אישי לחצו כאן!

דרגו אותנו: | דירוגך () בוצע בהצלחה דירוג ממוצע (5) | דירוגים (1)

5 stars - based on 1 reviews

קראו עוד

סגור

מיקומך באתר: רשלנות רפואית הריון יעוץ גנטי תסמונת CIPA

חוות דעת מקצועית

רוצה להכיר את כל האפשרויות שבפניך ולקבל החלטה מושכלת? פנה/י אלינו:

מכתבי תודה והערכה

"חשוב היה לי גם לכתוב ולהגיד תודה, עוד פעם, על הטיפול המשפטי שלך ושל צוות המשרד בתביעת הפיצויים שלנו מול בית החולים תל השומר. הגענו אליך בהמלצה של רופא בכיר ולמרות הקשיים, קיבלנו פסק דין ופיצויים הולמים"

ד.מ. סביון

"עופר סולר היקר, אין לנו מילים לתאר את הטיפול המשפטי המסור והמקצועי שקיבלנו ממך, לאורך 4 וחצי שנים שבהם ניהלת את התביעה מול בית חולים העמק בתבונה רבה, עמדת לצד בני המשפחה בכל עת ובכל עניין. מאחלים לך רק בריאות והצלחה"

משפחת ב.ע. חדרה

"פנינו למשרדך כשנה וחצי אחרי אירוע קשה של לידה שהסתבכה, ליווית והפנת אותנו אל המומחים הרפואיים והגשת תביעת פיצויים שהסתיימה במהירות, בדרך של פשרה ומבלי להגרר להליכים משפטיים מיותרים וכואבים. על כל אלה תודתינו"

בני הזוג בצרה

"עו"ד עופר סולר ייצג את המשפחה בתביעה נגד גניקולוג וקופת חולים מאוחדת. זכינו להכיר את המומחה המשפטי הטוב ביותר בתחום בזכות המלצה של קרוב משפחה והגענו לתוצאה ראויה, שעזרה להמתיק ולו במעט את חומרת הפגיעה והשפעותיה"

ב.פ. בני ברק

מידע משפטי ועדכונים:

01 ביולי 2018

אבחון מחלת מייפל סירופ...

עורך הדין עופר סולר מסביר על החשיבות שבאבחון מוקדם נשאות למחלת מייפל סירופ ומניעת לידת ילד/ה החול...

קרא עוד

08 ביולי 2018

אבחון מוקדם של תסמונת ...

עורך הדין עופר סולר מסביר על מקרים של רשלנות באבחון תסמונת הרמנסקי פודלק במסגרת ייעוץ גנטי טרום ה...

קרא עוד

11 ביולי 2018

בהנחיית משרד הבריאות: ...

אלפי נשים זומנו לייעוץ גנטי חוזר מחשש לכך שקיבלו ייעוץ רשלני שעלול להוביל לאיחור באבחון מחלת הסרט...

קרא עוד

12 ביולי 2018

האם יש עליה בהיקף תביע...

האם התחושה לפיה ישנה עליה משמעותית בהיקף תביעות הרשלנות הרפואית בישראל אכן נכונה ואמיתית?

קרא עוד

16 ביולי 2018

התנצלות מצד אנשי הצוות...

האם לדעתך יהיו פחות תביעות רשלנות רפואית אם הרופאים שהתרשלו יקחו אחריות ויתנצלו בפני המטופלים?

קרא עוד

22 ביולי 2018

מרכז רפואי וולפסון - ח...

מידע על המרכז הרפואי וולפסון בחולון באתר Malpractice בנושא רשלנות רפואית...

קרא עוד

24 ביולי 2018

הקמת ועדת בדיקה במקרה ...

הכירו את הנתונים המטרידים: כמה ועדות בדיקה הוקמו לצורך בדיקת מקרים חריגים וחמורים בבתי החולים ביש...

קרא עוד

30 ביולי 2018

המעמד המשפטי של דוחות ...

עורך הדין עופר סולר מסביר אודות קבילותם של מסמכי ועדת בדיקה שמותנה לבדיקת אירוע רפואי חריג, במסגר...

קרא עוד

05 באוגוסט 2018

ועדת בקרה ואיכות במוסד...

הסמכות להקים ועדת בקרה ואיכות במוסד רפואי, תפקידיה של הוועדה ומשמעות דוח המסקנות שלה. עורך הדין ע...

קרא עוד

08 באוגוסט 2018

אבחון תסמונת HRD במסגר...

עורך הדין עופר סולר מסביר על הצורך באבחון מוקדם של תסמונת גנטית חמורה בשם HRD ומקרי רשלונת רפואית...

קרא עוד

פניה אישית ודיסקרטית

עורך דין עופר סולר מעניק ייעוץ אישי, ללא התחייבות, לנפגעי רשלנות רפואית ובני המשפחה:

טלפון: 072-334-0001

פקס: 03-7369345

office@solarlaw.co.il

מרכז עזריאלי 3, קומה 36