סולר קפלינסקי רשלנות רפואית malpractice
שיחה אישית עם עו"ד עופר סולר: 072-334-0001

טיפול משפטי מקיף ברשלנות רפואית בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל הכשרה פרה-רפואית וניסיון רב שנים בייצוג תובעים (בלבד) במקרים של סיבוכים לאורך חודשי ההריון

פנה/י לתיאום פגישה >>
עו"ד עופר סולר מומחה ברשלנות רפואית

טיפול משפטי ברשלנות בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל ניסיון רב בייצוג תובעים (בלבד) במקרי סיבוכים בהריון

פנה/י לתיאום פגישה >>

אבחון מוטציות גנטיות שגורמות להיפומלנוזיס ע״ש איטו

מחבר: 21/02/2021 19:51

אם שמעת לראשונה על תסמונות נוירוקוטנאיות או על היפומלנוזיס ע״ש איטו, רק לאחר הלידה של הילד/ה שלך, יש כמה עובדות חשובות שרצוי להכיר.

hypomelanosis of Ito הנה מחלה נדירה מאד, כאשר רוב המקרים המתועדים הנם בעלי רקע גנטי מוכר ומאידך, אינם תורשתיים. באמצעות בדיקות גנטיות נפוצות כמו בדיקת הצ'יפ הגנטי ובדיקת אקסום, ניתן לאבחן מעל 60% מהמוטציות הגנטיות שגורמות למחלה, עוד בתחילת ההריון ולמרות שהמדובר על מוטציות גנטיות חדשות DE-NOVO.

במקרה של אבחון ילד/ה הלוקה במחלה רק לאחר הלידה חשוב לפנות לייעוץ גנטי במסגרת קופת החולים ולבצע לילד/ה בדיקה גנטית לצורך אבחון המוטציה הגנטית שגרמה למחלה.

במקרים שבהם הבדיקה הגנטית של הילד/ה תמצא אחת מתוך עשרות מוטציות מוכרות, שידועות ככאלו שגורמות ל-hypomelanosis of Ito, ואם יתברר כי הרופא שליווה את מעקב ההריון שלך האם לא יידע אותה לגבי האפשרות לעשות בדיקת מי שפיר, צ'יפ גנטי ואקסום, יכול ותקום עילה להגשת תביעת רשלנות רפואית.

בסקירה שלפניך נסביר אודות המחלה הנדירה, על האפשרויות לאבחן מוטציות גנטיות שעלולות לגרום למחלה עוד במהלך ההריון, על השפעויותיה האפשריות על העור והפיגמנטציה של החולה, כמו גם על השפעותיה הקיצוניות על מערכת העצבים.

נדגיש כי בכל מקרה, נדיר ככל שיהיה, של אבחון ילד/ה הלוקה במחלה רק לאחר בלידה, חשוב לפנות להתייעצות אישית עם עורך דין מנוסה לצורך בדיקת המקרה והערכת האפשרות להגשת תביעת פיצויים בשל רשלנות רפואית.

hypomelanosis of Ito בכמה מילים ובעברית

במהלך שנת 1952 פרסם לראשונה רופא העור היפני, מינור איטו (Minor Itô) מקרה משונה בו נתקל במרפאתו. הוא תאר בחורה יפנית בת 22 שהופיעה עם כתמים עוריים בהירים בצורות שונות על כל חלקי גופה, אך לפי אזורים שמתאימים לפיזור העצבוב העורי.

הוא קרא לתופעה החדשה הזו Incontinentia Pigementi Achromians ויש שיגידו שגם זה לא מהווה שם קליט או מובן במיוחד. לימים היא נקראה גם היפומלנוזיס על שם איטו, כלומר על שם אותו רופא יפני שגילה ותיעד אותה לראשונה.

התסמונת הנדירה מופיעה לרוב כבר בשנה הראשונה או השניה לחיים, ב-1 מכל 10,000 איש באוכלוסיה ושכיחה פי 2.5 בבנות בהשוואה לבנים.

המחלה אינה משפיעה רק על העור. היא משויכת לקבוצה של תסמונות שנקראת תסמונות נוירוקוטנאיות. נוירו, כלומר מערבת את מערכת העצבים וקוטנאיות, כלומר מערבת את העור.

הקשר בין מערכת העצבים לבין העור עשוי להשמע מוזר תחילה, אבל הוא נובע מכך ששניהם מתפתחים מאותו מקור עוברי. תסמונות אלו עשויות למשוך את עיקר תשומת הלב בגלל הביטויים העוריים שלהן, אך חשוב לדעת כי הן עשויות להיות מלוות בתסמינים נוירולוגיים שונים וקיצוניים.

היפומלנוזיס: היעדר פיגמנט הצבע בחלקי העור

המאפיין הוויזואלי הבולט ביותר בקרב ילדים עם היפומלנוזיס ע״ש איטו הוא השינויים העוריים הנגרמים בשל המחלה.

שינויים אלו כוללים אזורים בהם יש כמות מופחתת של מלנין, שהוא אותו פיגמנט שאחראי על הצבע בעור, בשיער ובעיניים שלנו. הכמות המופחתת גורמת להיווצרות כתמים בהירים על גבי הגוף, הנקראים בשפה המקצועית היפופיגמנטציה או רמה נמוכה של פיגמנט.

הכתמים באים בצורות שונות ומגוונות, חלקם בצורת טלאים, אחרים בדוגמת פסים ולעיתים מופיעים אף כתמים בצורת ספירלה או מערבולת. הם נוטים להופיע כבר בגיל שנה ונותרים לאורך כל החיים, אם כי חלקם מתכהים עם הגיל.

השפעות עצביות והתפתחותיות של היפומלנוזיס ע״ש איטו

בעוד שקל מאד לראות בעיניים ולהבחין בתופעות הפגמנטציה על גבי העור, חשוב לדעת כי כ-75% מהילדים עם היפומלנוזיס ע״ש איטו נוטים לפתח גם תסמינים נוספים, שאינם קשורים לעור בהכרח.

רובם קשורים לפגיעות של מערכת העצבים כמו לדוגמה הופעה של פרכוסים קשים ועמידים לטיפול, המלווים בתופעות של עיכוב התפתחותי ופגיעה בכישורים השכליים. ילדים אלו נוטים לסבול ממוגבלות שכלית, לעיתים גם בלי קשר להופעת פרכוסים.

במקרים מסוימים ניתן לראות כי צד אחד של המוח גדול יותר מהשני. הבדלים אלו עשויים להתבטא גם בהבדלים בין הגפיים או להשפיע על צד אחד של הגוף בכללותו.

תסמינים אחרים עשויים לכלול:

  • פזילה קשה
  • היקף ראש קטן או מיקרוצפליה
  • עיוותי שלד כמו גפה קצרה מהשניה או עקמת בעמוד השדרה
  • חולשת שרירים או היפוטוניה
  • מומי לב
  • התפתחות לא תקינה של הכליה

ועוד...

זו ודאי נשמעת כמו רשימה ארוכה ומפחידה, אך חשוב לדעת כי בדומה לכל תסמונת, מדובר באוסף תסמינים שדווחו כקשורים להופעת הסינדרום, בעוד שבפועל הם מופיעים באחוזים משתנים בקרב הילדים. כלומר, לא כל ילד עם היפומלנוזיס ע״ש איטו יסבול מכל התסמינים שהזכרנו.

מוזאיקה: חלק מהתאים נותרים תקינים ואחרים נפגעים

הסיבה הגנטית שעומדת מאחורי היפומלנוזיס ע״ש איטו אינה ידועה במלואה. בין השאר מייחסים את הופעת התסמונת לתופעה גנטית המוכרת בשם מוזאיקה.

התופעה הזו מופיעה לרוב כאשר השינויים הגנטיים מתרחשים בזמן ההתפתחות העוברית. במילים אחרות, לאחר ההפריה הראשונית של הזרע והביצית לתא אחד, התא ממשיך להתחלק ולהתמיין ליצירת עובר.

בשלב מוקדם, כאשר מדובר בתאים ספורים בלבד, עשוי להתרחש שינוי גנטי, מוטציה, באחד מהתאים. נדגיש כי נכון למועד כתיבת שורות אלו הגן הספציפי, שגורם להתפתחות hypomelanosis of Ito, לא זוהה עדיין ולכן לא באמת ניתן להבין מה גורם להופעתה של המוטציה כחדשה, רק לאחר ההפריה.

במקרה של מוזאיקה, פירוש הדבר הוא שנוצרות ״שתי שורות״ של תאים. שורה אחת תקינה שממשיכה להתפתח כרגיל ושורה אחרת של תאים הנושאים את המוטציה ועשויים לבטא אותה באזורים שונים.

במקרה של היפומלנוזיס ע״ש איטו זוהו מספר פגמים גנטיים שעשויים להיות קשורים למחלה.

למעשה [נכון למועד כתיבת שורות אלו] זוהו 64 פגיעות ושינויים באזורים שונים על גבי כרומוזומים שונים, שמייצגים את סידור הגנים על-גבי הדנ״א שלנו, שגורמות להופעתם של אותם כתמים באזורים שונים בעור, בעוד שאזורים אחרים נותרים ללא פגע. ביניהן דווח על פגיעות בכרומוזום 9, 15 ובכרמוזום X ובפרט באזורים:

  • 9q33
  • 15q11-q13
  • xp11
  • xp21.2

חשוב לציין כבר עתה כי ניתן לאבחן חלק ניכר מהמוטציות הנ"ל במסגרת בדיקות גנטיות זמניות ונפוצות, עוד במהלך שלבי ההריון הראשוניים.

המחלה אינה תורשתית ברוב המקרים אלא DE NOVO

פחות מ-3% מהמקרים של היפומלנוזיס ע״ש איטו דווחו כמקרים משפחתיים כלומר, הרוב המוחץ של המקרים מתרחשים בגלל אותה מוטציה מקרית בשלבים המוקדמים של ההתפתחות העוברית, מה שמוגדר בשפה הרפואית כמוטציה דה נובו DE NOVO.

לכן, כמעט בלתי אפשרי לזהות את התסמונת באמצעות בדיקות סקר גנטיות של ההורים לפני ההריון. משמעות הדבר היא שגם הסיכוי להשנות של התסמונת בקרב האחים וההריונות הבאים נמוך ביותר.

כלומר, במשפחות שבהן ילד או ילדה לוקים בתסמונת, הסיכון שילד נוסף ילקה בה יכול להיות זהה לסיכון באוכלוסיה הכללית.

כיצד מאבחנים את המחלה בהריון?

כאמור, ישנן עשרות מוטציות גנטיות מוכרות שאותן ניתן לקשור באופן ישיר לחלק ניכר מהמקרים של hypomelanosis of Ito ולכן חשוב לעשות בדיקת מי שפיר ובדיקת צ'יפ גנטי / אקסום, במהלך ההריון.

מחובתו של הרופא הנשים בקופת החולים או בכל מסגרת פרטית, ליידע ולהסביר לאם ההריונית אודות האפשרות והחשיבותה לעשות בדיקת סיסי שלייה או דיקור מי שפיר, שכן באמצעותן ניתן יהיה לעשות גם צ'יפ גנטי או אקסום, ולאבחן מאות רבות של מוטציות גנטיות ובין השאר גם מוטציות "חדשות" וכאלה שמוכרות כמי שגורמות למחלה כאמור.

אשה בהריון שתלד ילדה או ילד, שיאובחנו רק לאחר הלידה עם סינדרום היפומלנוזיס ע״ש איטו, ולא עודכנה במהלך ההריון לגבי האפשרות לעבור את בדיקות גנטיות מכל סיבה שהיא, תוכל לטעון כי רופא הנשים שליווה את מעקב ההריון שלה התרשל ולתבוע פיצויים - הכל בהנחה ויתברר כי המחלה הנה בעלת רקע גנטי.

הימנעות של רופא הנשים ממתן הסבר מפורט אודות האפשרות לבצע בדיקת סיסי שליה / מי שפיר במהלך ההריון, כל הריון ללא יוצא מן הכלל, למעשה שוללת מהאם את האפשרות לקבל החלטות מושכלות וחשובות לגבי הריונה. העובדה שמשרד הבריאות נמנע מלפרסם הנחיה גורפת בנושא זה הנה בגדר מחדל רשלני, אך עובדה זאת אינה משנה את המציאות כפי שתיארנו.

חשוב ואף הכרחי להסביר להורים לעתיד על חשיבותן של הבדיקות הגנטיות, בין השאר לאור העובדה שניתן לאבחן באמצעותן מאות רבות של מוטציות גנטיות כבר בתחילת ההריון ובין השאר גם מוטציות DE NOVO, שאינן תורשתיות וכאלה שעלולות להוביל להתפתחות סינדרום היפומלנוזיס ע״ש איטו.

המחלה לא אובחנה בהריון ולא עשית בדיקות גנטיות?

במקרה של אבחון ילדה / ילד הלוקים בסינדרום הנדיר ע"ש איטו רק לאחר הלידה, חשוב לפנות ולהתייעץ עם עורך דין מנוסה בתחום הרשלנות הרפואית. יש לבחון את מהלך ההריון בהתאם לתיעוד הרפואי המלא, שאז ניתן לקבל אינדיקציה ברורה לגבי המידע שנמסר מהרופא לגבי הבדיקות הגנטיות כאמור.

במקרים שבהם יתברר כי הרופא, מסיבותיו הוא, לא יידע את האם לגבי האפשרות לבצע בדיקת סיסי שליה / מי שפיר ולגבי חשיבותן של בדיקות כמו צ'יפ גנטי ואקסום, סביר מאד שניתן יהיה לגבש עילה לתביעת פיצויים בשל רשלנות רפואית, כמובן שבהתאם להיקף הנזקים שנגרמו ויגרמו לילד/ה בשל הסינדרום.

חשוב לזכור כי למרות העובדה שהמדובר על מחלה נדירה מאד, שברוב המקרים אינה תורשתית, ניתן, בחלק גדול מהמקרים, לאבחן אותה עוד בשלב העוברי, ואם נשללה מהאם ההריונית האפשרות לעשות זאת, הרי שהמדובר על רשלנות רפואית לכאורה.

עורכי הדין במשרד סולר קפלינסקי רשלנות רפואית עומדים לרשותך בכל שאלה נוספת בנושא וניתן לפנות לקבלת ייעוץ משפטי דיסקרטי בכל מקרה של ילדה / ילד הלוקה במחלה.

עוד בנושא: רשלנות רפואית באבחון תסמונת רט במהלך ההריון

דרגו אותנו: | דירוגך () בוצע בהצלחה דירוג ממוצע (5) | דירוגים (1)

5 stars - based on 1 reviews

קראו עוד

סגור

מיקומך באתר: רשלנות רפואית הריון בדיקות גנטיות היפומלנוזיס ע״ש איטו

חוות דעת מקצועית

רוצה להכיר את כל האפשרויות שבפניך ולקבל החלטה מושכלת? פנה/י אלינו:

מכתבי תודה והערכה

"חשוב היה לי גם לכתוב ולהגיד תודה, עוד פעם, על הטיפול המשפטי שלך ושל צוות המשרד בתביעת הפיצויים שלנו מול בית החולים תל השומר. הגענו אליך בהמלצה של רופא בכיר ולמרות הקשיים, קיבלנו פסק דין ופיצויים הולמים"

ד.מ. סביון

"עופר סולר היקר, אין לנו מילים לתאר את הטיפול המשפטי המסור והמקצועי שקיבלנו ממך, לאורך 4 וחצי שנים שבהם ניהלת את התביעה מול בית חולים העמק בתבונה רבה, עמדת לצד בני המשפחה בכל עת ובכל עניין. מאחלים לך רק בריאות והצלחה"

משפחת ב.ע. חדרה

"פנינו למשרדך כשנה וחצי אחרי אירוע קשה של לידה שהסתבכה, ליווית והפנת אותנו אל המומחים הרפואיים והגשת תביעת פיצויים שהסתיימה במהירות, בדרך של פשרה ומבלי להגרר להליכים משפטיים מיותרים וכואבים. על כל אלה תודתינו"

בני הזוג בצרה

"עו"ד עופר סולר ייצג את המשפחה בתביעה נגד גניקולוג וקופת חולים מאוחדת. זכינו להכיר את המומחה המשפטי הטוב ביותר בתחום בזכות המלצה של קרוב משפחה והגענו לתוצאה ראויה, שעזרה להמתיק ולו במעט את חומרת הפגיעה והשפעותיה"

ב.פ. בני ברק

מידע משפטי ועדכונים:

16 באוגוסט 2020

עורכי הדין שלנו עונים ...

עורכת הדין ארבל קפלינסקי ועורך הדין עופר סולר עונים לשאלות נפוצות בנושא רשלנות רפואית!

קרא עוד

18 באפריל 2021

אבחון חסר מזערי 15q13....

ניתן וצריך לאבחן מיקרו מחיקה 15q13.3 כבר בשלבים הראשוניים של ההריון, באמצעות בדיקת מי שפיר לצ'יפ ...

קרא עוד

25 באפריל 2021

אבחון תסמונת ג'וברט בע...

תסמונת ע"ש ג'וברט Joubert syndrome הנה תסמונת גנטית נדירה ותורשתית, שעוברת לעובר רק כאשר שני...

קרא עוד

26 באפריל 2021

בדיקת צ'יפ גנטי מאבחנת...

בדיקת הצ'יפ הגנטי CMA יכולה לאבחן מאות מוטציות שגורמות לתופעות של אוטיזם, עיכוב התפתחותי, אפילפסי...

קרא עוד

27 באפריל 2021

חסר או תוספת באחד ממאו...

באמצעות בדיקת צ'יפ גנטי ניתן לאבחן חסר או תוספת באחד מתוך מאות גנים, כאשר במצב כזה חובת הרופא ליי...

קרא עוד

28 באפריל 2021

הרופא חייב להסביר לך ב...

חשוב שתדע/י: רופא הנשים חייב [!] להסביר לכל אשה בהריון, ללא קשר לגילה או למצב בריאותה וללא תלות ב...

קרא עוד

05 במאי 2021

אילו תסמונות ומומים גנ...

מדוע כל כך חשוב לעשות בדיקת צ'יפ גנטי? הכירו את התסמונות, המומים והפגמים הגנטיים שניתן לאבחן באמצ...

קרא עוד

05 במאי 2021

מה אפשר לגלות בבדיקת N...

בדיקת דם פשוטה ונטולת סיכונים בזמן ההריון, יכולה לאתר מוטציות גנטיות נדירות אצל העובר שלך! אילו מ...

קרא עוד

09 במאי 2021

אבחון טרום לידתי של חס...

חסר מזערי בזרוע הארוכה 7q21.22 של כרומוזום 7 עלול לגרום להפרעות נפשיות קשות ותופעות של אוטיזם, ול...

קרא עוד

09 במאי 2021

אבחון חסר ב-5q14.3 בהר...

חסר או מחיקה מזערית בזרוע הארוכה של כרומוזום 5, באזור 5q14.3 חייבים לאבחן כבר בתחילת ההריון באמצע...

קרא עוד

18 במאי 2021

בדיקת אקסום NGS שיטות ...

האם ידעת כי רופא הנשים חייב להסביר לכל אשה בהריון על האפשרות לעשות בדיקת אקסום [NGS] מאחר וזו אחת...

קרא עוד

פניה אישית ודיסקרטית

עורכי הדין שלנו לרשותך, בכל שאלה! פנה/י לקבלת ייעוץ משפטי אישי ותשובות בכל שאלה:

טלפון: 072-334-0001

פקס: 03-7369345

מרכז עזריאלי 1, קומה 36