סולר קפלינסקי רשלנות רפואית malpractice
שיחה אישית עם עו"ד עופר סולר: 072-334-0001

טיפול משפטי מקיף ברשלנות רפואית בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל הכשרה פרה-רפואית וניסיון רב שנים בייצוג תובעים (בלבד) במקרים של סיבוכים לאורך חודשי ההריון

פנה/י לתיאום פגישה >>
עו"ד עופר סולר מומחה ברשלנות רפואית

טיפול משפטי ברשלנות בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל ניסיון רב בייצוג תובעים (בלבד) במקרי סיבוכים בהריון

פנה/י לתיאום פגישה >>

פגיעה במבנה של כרומוזום 13

מחבר: 02/08/2021 14:40

כרומוזום 13 מהווה 3.5%-4% מכלל ה-DNA של בני האדם וכולל בתוכו למעלה מ-114,000,000 זוגות בסיסים של חומצות גרעין, שהנן אבני היסוד של ה-DNA שלנו. במצב תקין, לכל אשה וגבר יש שני עותקים של כרומוזום 13, כאשר על גבי הכרומוזום נמצאים לפחות 308 גנים שונים.

נכון למועד כתיבת שורות אלו מוכרות עשרות מוטציות במבנה הכרומוזום שעלולות לגרום לתחלואה קשה, ובין השאר כ-18 מוטציות גנטיות שעשויות לגרום לתופעות של אוטיזם ועיכוב התפתחותי.

לאור הנתונים הנ"ל קיימת חשיבות רבה במתן הסבר מפורט לכל אשה בהריון, אודות האפשרויות שעומדות בפניה לעבור בדיקות גנטיות כמו בדיקת מי שפיר לצ'יפ גנטי לדוגמא, שכן באמצעות בדיקה זאת ניתן לאבחן מאות מוטציות משמעותיות בעובר, כבר בחודשי ההריון הראשונים.

בסקירה שלפניך מסביר עורך הדין עופר סולר אודות המבנה המורכב של הכרומוזום, שינויים מהותיים במבנהו והשלכותיהם האפשריות ובעיקר על האפשרות לאבחן כבר בשלב העוברי, שינויים במבנה של כרומוזום 13, על מנת לאפשר להורים לעתיד לקבל החלטה מושכלת לגבי ניהול ההריון, בכפוף להשלכות האפשריות של השינויים ככל שאובחנו.

נדגיש כבר בתחילת הדברים כי בכל מקרה של אבחון ילד/ה הלוקה במוטציה גנטית משמעותית בכרומוזום 13, רק לאחר הלידה, מומלץ להקדים ולפנות להתייעצות עם עורך דין מומחה בתחום הרשלנות הרפואית.

כמה מילים על הגנטיקה של כרומוזום 13

מחלות גנטיות מצליחות לתפוס יותר ויותר כותרות בשנים האחרונות, בעקבות ההתקדמות האדירה שנעשתה בחקר הביולוגיה והרפואה, פענוח הגנום האנושי ופיתוח שיטות גנטיות מתקדמות.

כמעט שלא קיימת היום מחלה שלא בודקים את הרקע הגנטי שלה ואכן מחלות ומצבים בריאותיים רבים נובעים מהפרעות גנטיות, כולל למשל אוטיזם, פרכוסים, עיכוב התפתחותי ועוד.

ההפרעות יכולות לבוא לידי ביטוי במספר רמות:

הפרעות כרומוזומליות הן הפרעות בסדר גודל של עשרות ומאות מיליוני בסיסי DNA, הכוללות מחיקה או הכפלה של כרומוזום שלם או מקטע גדול ממנו, הפרעות מורפולוגיות של הכרומוזום וטרנסלוקציות (תזוזה) של מקטעים מכרומוזום אחד לכרומוזום אחר.

לבני האדם 46 כרומוזומים ובעוד שברוב המקרים מצבים בהם יש הכפלה של כרומוזום או חסר של כרומוזום לא יאפשרו לאדם לחיות (כלומר העובר לא יוכל להתפתח ברחם ולכן ימות) ישנם מקרים מסוג זה בהם העובר לא מת, אך הוא יסבול מתחלואה נלווית מיום לידתו ולאורך כל ימי חייו.

הדוגמאות המפורסמות למצב זה הן תסמונת דאון או תסמונת פטאו, עליה נרחיב בהמשך. הפרעות כרומוזומליות אפשר לאבחן לרוב בבדיקת קריוטיפ, שהיא בין השיטות הוותיקות לאבחון גנטי וכמעט שכבר אינה נמצאת עוד בשימוש.

הכפלה, מחיקה או טרנסלוקציות של מקטעי DNA הנם גורמים נפוצים לתסמונות גנטיות. בדרך כלל מדובר במקטעים קטנים יותר מאשר בהפרעות כרומוזומליות, בסדר גודל של מאות אלפים עד כמה מיליוני בסיסי DNA. מוטציות מסוג זה ניתן לאבחן באמצעות שיטות מולקולריות, ובעיקר באמצעות בדיקת צ'יפ גנטי שהנה הבדיקה הגנטית נפוצה ביותר מזה שנים רבות.

ישנן מוטציות שכוללות שינויים בבסיסי DNA בודדים, עד כדי אות אחת בודדת שלא במקום, שניתן לאבחן באמצעות בדיקת אקסום או ריצוף כלל-גנומי (NGS).

כרומוזום 13 הוא דוגמה לכרומוזום שמוטציות והפרעות שונות מסוגים שונים בו גורמות לתסמונות ומחלות גנטיות.

כרומוזום 13: תסמונות מוכרות

טריזומיה היא דוגמה להפרעה כרומוזומלית, כאשר זהו מצב בו קיימים שלושה עותקים של הכרומוזום במקום שניים. יחד עם תסמונת דאון (טריזומיה 21) ותסמונת אדוארדס (טריזומיה 18), תסמונת פטאו (טריזומיה 13) היא בין שלוש הטריזומיות הנפוצות ביותר.

התסמין הבולט ביותר של תסמונת פטאו הוא עיכוב שכלי התפתחותי קשה ופגיעות באיברים שונים בגוף. לרוב מדובר במומים בלב, במוח ובחוט השדרה.

הלוקים בתסמונת יהיו בעלי עיניים קטנות עם תפקוד פגוע, שפה שסועה או חך שסוע, מספר אצבעות גדול מהנורמה והיפוטוניה (חולשת שרירים).

לרוב התינוקות ימותו תוך מספר ימים או שבועות לאחר הלידה, כאשר רק 5-10% מהילדים שורדים לאחר גיל שנה. השכיחות של התסמונת היא אחת ל-16,000 לידות.

ברוב המכריע של המקרים התסמונת אינה מורשת ונובעת מהפרעה שמופיעה בעת חלוקת תא הזרע או הביצית. התסמונת היא אחת מהתסמונות שניתן לאתר כיום בבדיקת NIPT במהלך ההריון.

בבדיקה זו נלקחת בדיקת דם פשוטה של האם במהלך ההריון, שם מאותר שיירי DNA עובריים. כמו כן, ניתן לאתר את התסמונת בבדיקת סיסי שליה / מי שפיר לצ'יפ גנטי.

על כרומוזום 13 נמצא הגן ATP7B שמוטציות בו יכולות לגרום למחלת ווילסון. מדובר במחלה שפוגעת במנגנוני אגירת הנחושת בגוף, מה שמביא לאגירת יתר של נחושת. הנחושת נאגרת בעיקר בכבד, במוח ובעיניים.

תסמיני המחלה לרוב מופיעים בין גילאי 6 עד 45, אך לרוב מופיעים בגיל העשרה. מחלת הכבד תהיה לרוב ההסתמנות הראשונית של המחלה, והילד עשוי לסבול מצהבת, חולשה, אובדן תיאבון, ועלייה באנזימי הכבד בבדיקות דם.

המחלה יכולה גם להיות מלווה בתסמינים נוירולוגיים או ובמגוון הפרעות נפשיות. המחלה עוברת באופן הורשה רצסיבי. במצב זה, שני ההורים נשאים של המוטציה והילד החולה מקבל את העותק (האלל) הלא תקין של הגן מכל אחד מההורים.

מאחר שהמוטציות האפשריות הפוגעות בגן ATP7B רבות, אבחנה או בדיקת נשאות באמצעות בדיקות גנטיות תועדף כאשר יש סיפור רקע משפחתי של המחלה, או לצורך הבנת המרכיב הגנטי לאחר אבחון על סמך ממצאים קליניים של הילד.

מוטציה שכיחה יחסית בכרומוזום 13 עשויות לגרום לפגיעה בשם חרשות מולדת Nonsyndromic hearing loss / deafness. כמחצית מהמקרים הקשים יותר של חירשות מולדת נגרמים ממוטציה בגן GJB2 שבכרומוזום 13, אשר מקודד לחלבון קונקסין 26, אותו ניתן למצוא על גבי ממברנה של תאים מסויימים.

חירשות הנגרמת ממוטציה בגן זה היא בעלת אופן הורשה רצסיבי ומכונה DFNB1. השכיחות של המחלה מגיעה לכדי 1-3 לכל אלף לידות חי.

אובדן השמיעה יכול להיות באוזן אחת או בשתיהן וחומרת הפגיעה יכולה להיות מפגיעה קלה ביותר עד פגיעה חמורה וחירשות מוחלטת, כאשר ישנם מקרים שבהם אובדן השמיעה יכול להידרדר עם השנים, כבר החל ממועד הלידה.

מאחר שמדובר בתסמונת שעוברת בתורשה, הורים חירשים יכולים לעבוד בדיקות גנטיות לאיתור המוטציות בגן זה ואחרים ולהבין את אופן התורשה המשפחתי.

ניתן לבצע אבחון טרום-השרשה PGD כדי למנוע את העברת המחלה לדור הבא אם הם חפצים בכך. יש להדגיש שהגורמים לחירשות מולדת הם מגוונים ויכולים להיות גם חלק מתסמונות אחרות או בשל גורמים סביבתיים כגון זיהום תוך רחמי או פגיעות מגוונות לאחר הלידה.

רטינובלסטומה היא סרטן נדיר ברשתית העין שמופעה בילדות המוקדמת, לרוב עד גיל 5. בכשני שליש מהמקרים הפגיעה היא בעין אחת ובשאר המקרים הפגיעה היא בשתי העיניים.

ברוב המקרים הסרטן נגרם כתוצאה ממוטציה בגן RB1. מדובר בגן מסוג tumor-suppressor, כלומר גן שבתפקודו התקין מונע התפתחות סרטן, אך בשל מוטציה בו נפגעים מנגנוני הבקרה התאיים שאחראים על התחלקות תקינה של התא.

בכשליש מהמקרים המוטציה היא תורשתית ובעלת אופן הורשה דומיננטי, כלומר מספיק הורה אחד שנושא את הגן הפגום על מנת להעביר את המחלה לצאצא. בצורה התורשתית לרוב יהיה סיפור רקע משפחתי של רטינובלסטומה בגיל צעיר, ובמקרה זה יש להתייעץ עם גנטיקאי.

קשה לדבר על כרומוזום 13 בלי להזכיר את הגן BRCA2 המצוי בו, שהוא גן המחובר באסוציאציה חזקה לסוגי סרטן מסויימים בנשים ובגברים ובראשם סרטן השד, סרטן השחלות וסרטן הפרוסטטה.

יחד עם BRCA1, שנמצא על כרומוזום 17, מוטציות שפוגעות בגנים אלה מהוות גורמי סיכון לסרטן משפחתי מסוגים אלה. עם זאת, הסרטן הנגרם כתוצאה מפגיעה בגנים אלה יופיע לרוב בגיל מאוחר ולא בילדות. מאחר שהמוטציות הן תורשתיות, ניתן לאבחן נשאות בבדיקות גנטיות המיועדות לאבחון סרטן.

להלן רשימה נוספת של תסמונות ופגיעות הנובעות בשל פגיעה במבנה של כרומוזום 13:

- מחלת הירשפרונג

- MODY סוכרת מבוגרים התוקפת צעירים

- סינדרום חסר מזערי של 13q

- תסמונת ורדנבורג

- תסמונת יאנג-מאדרס Young–Madders syndrome

- לוקמיה לימפוציטית כרונית

- מחלה נדירה בשם Propionic acidemia

בין השאר מוכרות 18 מוטציות באזורים שונים של כרומוזום 13, שעלולות לגרום לאוטיזם, כאשר את המוטציות כולן ניתן לאבחן באמצעות בדיקת צ'יפ גנטי בשלבי ההריון הראשוניים.

מוטציה בכורמוזום 13 אובחנה רק לאחר הלידה?

בכל שנה נולדים בישראל עשרות ילדים, בנות ובנים, המאובחנים בשלב כלשהו לאחר הלידה עם פגיעה משמעותית במבנה של כרומוזום 13, פגיעה אשר גוררת אחריה תופעות מגוונות שילוו את הילד/ה למשך כל החיים.

בכל אחד מאותם מקרים חשוב שההורים יפנו להתייעצות עם עורך דין מומחה בתחום הרשלנות הרפואית, במטרה לבחון האם היתה אפשרות לאבחן את המוטציה הגנטית הספציפית כבר בתחילת ההריון והאם ניתן להורים הסבר על אותן בדיקות אבחנתיות שהיה ניתן לעבור בתחילת ההריון.

אם ימצא, מעיון בתיק הרפואי מתקופת מעקב ההריון, כי להורים לא ניתן הסבר מפורט על הבדיקות הגנטיות האמורות, הרי שנשללה מהם כבר בתחילת ההריון כל אפשרות לקבל החלטה מושכלת וחשובה לגבי ניהול ההריון, שאז המדובר על רשלנות רפואית חמורה מצד הרופא המטפל.

במילים אחרות, רופא הנשים שמלווה את מעקב ההריון שלך, כל מעקב הריון של כל אשה בכל גיל וללא יוצא מן הכלל, חייב להסביר כבר בתחילת ההריון על האפשרות לעבור בדיקת סיסי שליה / מי שפיר לצ'יפ גנטי וכמו כן, עליו להסביר על האפשרות לעבור בדיקת NIPT ובדיקת אקסום.

הגם שבדיקות אלו אינן ממומנות בשגרה על ידי קופת החולים ויש לעבור אותן באופן פרטי, קיימת חובה מוחלטת על הרופאים להסביר עליהן לפרטים להורים לעתיד, על מנת שההורים יוכלו לשקול ולהחליט האם לבצע את הבדיקות הקריטיות, בדיקות שעשויות לאבחן מאות מוטציות גנטיות בעובר, כבר בחודשי ההריון הראשוניים - בין השאר עשורת רבות של מוטציות אפשריות במבנה של כרומוזום 13 כאמור.

אם נולד/ה לך ילד/ה שאובחנ/ה לאחר הלידה עם מוטציה משמעותית בכרומוזום 13, מבלי שרופא הנשים הסביר ויידע אתכם כבר בתחילת ההריון על האפשרות לעבור בדיקות גנטיות כאמור, הרי שעומדת לכם הזכות המלאה לפנות ולהגיש תביעת פיצויים בשל רשלנות רפואית.

עוד בנושא: פגיעה במבנה של כרומוזום 9

דרגו אותנו: | דירוגך () בוצע בהצלחה דירוג ממוצע (5) | דירוגים (2)

5 stars - based on 2 reviews

קראו עוד

סגור

חוות דעת מקצועית

רוצה להכיר את כל האפשרויות שבפניך ולקבל החלטה מושכלת? פנה/י אלינו:

מכתבי תודה והערכה

"חשוב היה לי גם לכתוב ולהגיד תודה, עוד פעם, על הטיפול המשפטי שלך ושל צוות המשרד בתביעת הפיצויים שלנו מול בית החולים תל השומר. הגענו אליך בהמלצה של רופא בכיר ולמרות הקשיים, קיבלנו פסק דין ופיצויים הולמים"

ד.מ. סביון

"עופר סולר היקר, אין לנו מילים לתאר את הטיפול המשפטי המסור והמקצועי שקיבלנו ממך, לאורך 4 וחצי שנים שבהם ניהלת את התביעה מול בית חולים העמק בתבונה רבה, עמדת לצד בני המשפחה בכל עת ובכל עניין. מאחלים לך רק בריאות והצלחה"

משפחת ב.ע. חדרה

"פנינו למשרדך כשנה וחצי אחרי אירוע קשה של לידה שהסתבכה, ליווית והפנת אותנו אל המומחים הרפואיים והגשת תביעת פיצויים שהסתיימה במהירות, בדרך של פשרה ומבלי להגרר להליכים משפטיים מיותרים וכואבים. על כל אלה תודתינו"

בני הזוג בצרה

"עו"ד עופר סולר ייצג את המשפחה בתביעה נגד גניקולוג וקופת חולים מאוחדת. זכינו להכיר את המומחה המשפטי הטוב ביותר בתחום בזכות המלצה של קרוב משפחה והגענו לתוצאה ראויה, שעזרה להמתיק ולו במעט את חומרת הפגיעה והשפעותיה"

ב.פ. בני ברק

מידע משפטי ועדכונים:

16 באוגוסט 2020

עורכי הדין שלנו עונים ...

עורכת הדין ארבל קפלינסקי ועורך הדין עופר סולר עונים לשאלות נפוצות בנושא רשלנות רפואית!

קרא עוד

18 ביולי 2021

אבחון מוקדם של תסמונת ...

באמצעות בדיקת מי שפיר לצ'יפ גנטי ניתן לאבחן חסר מזערי Xp22.3 בעובר, כבר בשלבים הראשוניים של ההריו...

קרא עוד

18 ביולי 2021

אבחון טרום לידתי של חס...

חסר מזערי בזרוע הארוכה 7q21.22 של כרומוזום 7 עלול לגרום להפרעות נפשיות קשות ותופעות של אוטיזם, ול...

קרא עוד

01 באוגוסט 2021

מוטציה בכרומוזום 8 אוב...

ישנן מספר תסמונות גנטיות ומוטציות משמעותיות הנגרמות בשל שינויים במבנה של כרומוזום 8, כאשר את רובן...

קרא עוד

01 באוגוסט 2021

פגיעה במבנה של כרומוזום 9

חשוב לדעת כי ניתן לאבחן בבדיקות גנטיות כבר בתחילת ההריון פגיעה אפשרית במבנה של כרומוזום 9, כאשר כ...

קרא עוד

01 באוגוסט 2021

הפרעות נפשיות על רקע ג...

חשוב לדעת כי באמצעות בדיקת מי שפיר לצ'יפ גנטי, כבר בתחילת ההריון, ניתן לאבחן הרבה לפני הלידה עשרו...

קרא עוד

08 באוגוסט 2021

אבחון אוטיזם במהלך ההר...

עורך הדין עופר סולר מסביר על האפשרות לאבחן אוטיזם לפני ובמהלך ההריון ועל מקרים חמורים של רשלנות ב...

קרא עוד

30 באוגוסט 2021

פגיעה במבנה של כרומוזום 4

שינויים במבנה של כרומוזום 4 ומוטציות גנטיות באזורים שונים על גבי הכרומוזום עלולים להוביל לפגיעה מ...

קרא עוד

01 בספטמבר 2021

סולר קפלינסקי רשלנות ר...

עם למעלה מ-20 שנות ניסיון בייצוג נפגעי רשלנות רפואית בישראל, עורך דין עופר סולר ועורכת הדין ארבל ...

קרא עוד

08 בספטמבר 2021

פגיעה במבנה של כרומוזום 6

באמצעות בדיקות גנטיות בשלבים הראשונים של ההריון ניתן לאבחן שינויים במבנהו של כרומוזום מספר 6, אשר...

קרא עוד

12 בספטמבר 2021

הדבקה בחיידק ליסטריה ב...

הסיכוי של אשה בהריון להידבק בחיידק הליסטריה המסוכן גבוה עד פי 18 לעומת אשה שאינה הרה, ובמקרה של ה...

קרא עוד

פניה אישית ודיסקרטית

עורכי הדין שלנו לרשותך, בכל שאלה! פנה/י לקבלת ייעוץ משפטי אישי ותשובות בכל שאלה:

טלפון: 072-334-0001

פקס: 03-7369345

מרכז עזריאלי 1, קומה 36