סולר קפלינסקי רשלנות רפואית malpractice
שיחה אישית עם עו"ד עופר סולר: 072-334-0001

טיפול משפטי מקיף ברשלנות רפואית בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל הכשרה פרה-רפואית וניסיון רב שנים בייצוג תובעים (בלבד) במקרים של סיבוכים לאורך חודשי ההריון

פנה/י לתיאום פגישה >>
עו"ד עופר סולר מומחה ברשלנות רפואית

טיפול משפטי ברשלנות בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל ניסיון רב בייצוג תובעים (בלבד) במקרי סיבוכים בהריון

פנה/י לתיאום פגישה >>

מחיקה מזערית בזרוע הארוכה 3q29 של כרומוזום 3

מחבר: 04/04/2021 12:18

עיכוב התפתחותי, אוטיזם, קשיי האכלה והפרעות פסיכיאטריות, אלו הם רק חלק מהתסמינים שמאפיינים את התסמונת הנדירה בה נמחק מקטע זעיר על גבי הזרוע הארוכה של כרומוזום 3.

תסמונת 3q29 התגלתה לראשונה באמצעות שימוש בטכנולוגיית השבב הגנטי וברוב המקרים המדובר על מוטציה טריה De novo, כזו שאינה עוברת בתורשה מההורים.

המוטציה הגנטית גורמת למגוון רחב של הסתמנויות, כאשר 90% מהלוקים במוטציה יסבלו מפיגור שכלי ברמה קלה עד בינונית, 30% יסבלו מתופעות על הספקטרום האוטיסטי וכ-16% יסבלו מהפרעות נפשיות קשות.

נכון למועד כתיבת שורות אלו עדיין לא ברור לחלוטין אילו מבין 20 הגנים שנמצאים באזור החסר 29 על הזרוע הארוכה של כרומוזום 3, אחראיים לסימני המחלה למרות שעד היום זוהו 3 גנים שהנם החשודים העיקריים: PAK2, DLG1 ו-FBXO14.

בכל מקרה חשוב לאבחן את התסמונת בשלב העוברי, כבר בשלבים הראשוניים של ההריון, באמצעות בדיקת מי שפיר לצ'יפ גנטי, וכך לאפשר להורים לקבל החלטה מושכלת לגבי ניהול ההריון ומתוך מודעות מלאה להשפעות האפשריות של המחיקה ב-3q29.

בסקירה שלפניך נסביר בהרחבה על המשמעות של חסר מזערי באזור 29 של הזרוע הארוכה של כרומוזום 3, על האפשרויות והחשיבות שבאבחון מוקדם ועל מקרים מצערים שבהם האבחון נעשה רק לאחר הלידה, בשל רשלנות רפואית במסגרת מעקב ההריון.

הגנטיקה של המוטציה בכרומוזום 3

בסיסי דנ״א מסודרים על גבי 23 זוגות כרומוזומים. הכרומוזומים הם מבנים מסודרים בתוך התא שמאפשרים את המשכיות החומר הגנטי ואת העברתו מהורה לילד, כאשר כל הורה מעניק עותק אחד מכל זוג כרומוזומים.

מספור הכרומוזומים וריצוף החומר הגנטי מאפשר לגנטיקאים לאתר פגיעות כרומוזומליות מזעריות שגורמות לתסמונות שונות, חלקן נדירות ביותר. תסמונת המחיקה של 3q29, שכוללת מחיקה של קצת יותר מ-1.6 מיליון אותיות ״בלבד״ היא אחת מהן.

כאשר מדברים על 3 מיליארד אותיות שמרכיבות את ה-DNA האנושי, ניתן לחשוב כי מיליון וחצי אותיות הן לא יותר מפסיק בודד.

המידע שנמצא על גבי האותיות הוא גדול בהרבה ממה שאנחנו משערים וגם ממה שעולם הרפואה מבין נכון להיום. על גבי אותן אותיות שבאזור 29 על הזרוע הארוכה של כרומוזום 3 נמצאים למעלה מ-20 אלף גנים שונים, אשר לכל אחד השפעה שונה וחשיבות אחרת.

לא תמיד אנחנו יודעים כיצד אובדן או מחיקה ואפילו חלקית של גן אחד עשוי להשפיע, או למה הוא משפיע כמו שמתגלה רק במהלך החיים.

מחיקה אחת - ריבוי הסתמנויות

בדומה לתסמונות כרומוזומליות אחרות, גם מחיקה של כרומוזום 3 במיקום שמקודד כ-3q29 גורמת למגוון רחב של הסתמנויות רפואיות.

ההסתמנות השכיחה ביותר היא פגיעה ביכולת האינטלקטואלית, שמתבטאת כמוגבלות שכלית קלה עד בינונית, לצד תווי פנים אופייניים הכוללים פנים קטנות, ארוכות ומוארכות עם אוזניים גדולות ומסובבות.

כיוון שעד למועד כתיבת שורות אלו תועדו רק עשרות מקרים בודדים של מחיקת 3q29 ברחבי העולם, קשה לאפיין בוודאות את ההסתמנויות או לקבוע מי מהן מהווה סממן מובהק של התסמונת. אולם ככלל ניתן להצביע על כך שסביר שילדים עם מחיקת 3q29 סובלים מפיגור שכלי, אוטיזם, הפרעות נפשיות, מומי לב ושינויים דיסמורפים קלים.

חלק מהמקרים תועדו גם עם מומים מולדים שמערבים איברים שונים כמו הלב או הכליה. לילדים אלו יש שכיחות גבוהה יותר גם של הפרעות בעיכול, מקשיי האכלה ועד ריפלוקס ושטי שבו האוכל עולה חזרה למעלה וגורם לצרבות.

חשוב לדעת שככל הנראה ועל פי מה שאנחנו יודעים היום, בחלק גדול של המקרים, מחיקה מזערית במיקום 3q29 מתרחשת מעצמה רק לאחר ההפריה או בשלבי ההריון הראשוניים. כלומר, יתכן בהחלט שהפגיעה תופיע בעובר שהוריו בריאים ובמשפחה אין פגיעות גנטיות ידועות.

למרות זאת, מחקרים הוכיחו כי בבדיקות גנטיות של ההורים לאחר אבחון ילד/ה עם חסר ב-3q29, נמצא כי ברוב המקרים אחד ההורים לפחות לוקה בסימנים חלקיים של ההפרעה הכרומוזומלית.

לא נמצא גן יחיד שמסביר את התסמונת

באזור של אותם 1.6 מיליון בסיסים שנמחקים מצויים למעלה מ-20 גנים שונים. בתוך אותה רשימה של גנים מצויים כמה גנים שמוכרים לעולם הרפואה כבעלי קשר למוגבלות שכלית, עיכוב התפתחותי והפרעות נפשיות, ביניהם FBXO14, PAK2 ו-DLG1.

מחקר אמריקאי שהתפרסם ב-2010 בעיתון האמריקאי לגנטיקה רפואית (American Journal of Medical Genetics) הצביע על כך ששניים מתוך 3 הגנים הנ"ל [DLG1, PAK2] קשורים גם להתפתחות של הפרעות פסיכיאטריות שונות כמו סכיזופרניה, לכן נראה כי הגנים הללו מעורבים בתהליכי האיתות וההעברה העצבית במוח ומחיקה שלהם פוגעת בתהליכים מורכבים אלו.

אך בדומה למקרים רבים אחרים של תסמונות כרומוזומליות, קשר משוער אינו בהכרח מסביר את כל התסמונת.

מדוע מיקרו-מחיקה דווקא של אזור 29 על גבי הזרוע הארוכה של כרומוזום 3 מובילה לתסמונת זו? למה קיים הבדל כה משמעותי בביטוי של התסמינים הנוספים בין המקרים השונים שתועדו עד היום? אלו נותרו שאלות לא פתורות נכון למועד כתיבת סקירה זאת.

אבחון מוקדם של חסר מזערי 3q29: לפני הלידה!

כפי שציינו כבר בתחילת הדברים, האבחנה של מחיקת 3q29, בין אם כבר בתחילת ההריון ובמקרים מצערים רק לאחר הלידה, נסמכת על בדיקה גנטית שמאתרת שינויים קטנים בדנ״א כמו בדיקת הצ׳יפ הגנטי (CMA או CGH).

בדיקת שבב גנטי מאפשרת לאתר שינויים קטנים במידע הגנטי, ממש כמו במקרה של השינויי המזערי באזור 29 של הזרוע הארוכה בכרומוזום 3. כך הלכה למעשה, זוהתה המוטציה הנדירה כבר לפני שנים רבות.

כל רופא נשים בכל הריון ללא יוצא מן הכלל, חייב להסביר להורים על המשמעויות הקריטיות של הבדיקות הגנטיות הזמינות במסגרת מעקב ההריון, ובכלל זאת עליו להסביר לפרטים את החשיבות שבביצוע בדיקת סיסי שליה / דיקור מי שפיר לצ'יפ גנטי.

ההורים חייבים לדעת כי הבדיקות הללו מסוגלות לאבחן מוטציות גנטיות מהותיות ב-1 מכל כמ-100 הריונות שגרתיים לחלוטין. הריונות של נשים צעירות ובריאות, ללא רקע גנטי משפחתי וללא סימנים בעיתיים במסגרת בדיקות מעקב ההריון השגרתיות.

במילים אחרות, 1% מכלל ההריונות יסתיימו, בכל מקרה, בלידת ילד עם מוטציה גנטית משמעותית, שאותה ניתן לאבחן בבדיקות גנטיות שגרתיות. אבחון המוטציה בשלב העוברי יאפשר להורים לקבל החלטות ראויות לגבי ניהול ההריון, כאשר הם מודעים להשלכות האפשריות של המוטציה הגנטית שהתגלתה בבדיקת ה-CMA.

כמה מבין ההורים לעתיד יבחרו לוותר על הבדיקות? את התשובה לשאלה הזאת נשאיר לך ולכל הורה, בהתאם לצו מצפונו, בכל הריון מעכשיו והלאה.

לנו חשוב להדגיש בעיקר את היקף האחריות של רופא הנשים שמלווה נשים לאורך הריונן. האחריות ליידע, להסביר ולפרט לגבי האפשרויות שעומדות בפני ההורים. אחריות שמופרת שוב ושוב בשל רשלנות רפואית חמורה, שנובעת בין השאר מתפיסה מיושנת, הנחיות מיושנות וחסרות אחריות של משרד הבריאות והרבה חוסר מקצועיות.

על מנת להכניס את המספרים לפרופורציות, נביא כדוגמא את העובדה ש-1 מכל 7 ילדים אוטיסטים לוקה במוטציה גנטית שאותה ניתן לאבחן כבר בתחילת ההריון באמצעות בדיקת שבב הגנטי. משרדנו מטפל במעל 100 מקרים של תביעות פיצויים בקנה מידה אדיר, שהוגשו בשל העובדה הפשוטה והמצערת, שנשים רבות כלל לא שמעו מרופא הנשים שלהן הסבר, ולו הקצר ביותר, לגבי האפשרויות שעמדו לרשותן לצורך אבחון גנטי במסגרת מעקב ההריון.

מהנתונים שבידינו עולה כי למעלה מ-35% מכלל ההורים לילדים שאובחנו על הרצף האוטיסיטי עם רקע גנטי [שהוכח בבדיקת שבב גנטי רק לאחר הלידה] לא שמעו מהרופא בזמן ההריון על האפשרות לעבור את הבדיקות הגנטיות שהיו עשויות אבחן בדיוק ניכר את המוטציה הגנטית שבה לוקה הילד/ה.

הרופא שלא מספר להורים על האפשרות לעבור דגימת מי שפיר לצ'יפ גנטי למעשה שולל מההורים זכות בסיסית ביותר ולמעשה גוזר עליהם גזרה בלתי הפיכה, כזו שבוודאות גבוהה תשנה את מהלך חייהם בצורה קיצונית ומשמעותית ביותר, כמו לדוגמא במקרה של אבחון מחיקה מזערית ב-3q29 רק לאחר הלידה.

אין זה משנה מה היא הסיבה שהרופא לא הסביר להורים את הדברים. אם הוא לא מסביר הוא טועה, מטעה ומתרשל במילוי תפקידו.

אבחון פוסט לידתי: רשלנות רפואית!

נסביר את הדברים בצורה פשוטה: הורים שגילו רק לאחר הלידה כי הילד/ה לוקה בחסר של 3q29 ולא שמעו במהלך ההריון הסבר ופרטים לגבי אפשרויות האבחון שעומדות לרשותם, ברוב המקרים יהיו זכאים לפיצויים של מיליוני שקלים.

בתחילת שנת 2021 התגלה מקרה נדיר [מאד] כאשר במסגרת סקירת מערכות שגרתית התגלה מום לבבי שכיח יחסית בשבוע ה-27 להריון. הגילוי הוביל להפניה מתבקשת לייעוץ גנטי ומשם להמלצה על בדיקת מי שפיר לצ'יפ גנטי, שאז אובחן חסר מזערי 3q29, אך כפי שציינו, זה מקרה נדיר ולא שגרתי של אבחון גנטי שנבע מאבחון בעייתי בסקירת המערכות.

הדרך היחידה והמדוייקת ביותר לאבחן את המוטציה הגנטית בכרומוזום 3, כמו גם מאות מוטציות גנטיות אחרות, הנה באמצעות בדיקת צ'יפ גנטי יזומה בכל הריון ואם לא ידעת על כך, אלא רק לאחר האבחון של הילד/ה, הרופא התרשל והוא צריך לשאת באחריות למעשיו או יותר נכון, למחדל וההימנעות ממתן הסבר כה חשוב להורים.

בכל מקרה מצער של אבחון מוטציה גנטית רק לאחר הלידה, חשוב לפנות ולהתייעץ עם עורך דין מומחה בתחום הרשלנות הרפואית, על מנת לבחון את נסיבות מעקב ההריון והאירועים שקדמו ללידה, שאז ניתן יהיה להעריך בצורה מדוייקת האם ניתן להגיש תביעת רשלנות רפואית.

כפי שציינו, משרד סולר קפלינסקי רשלנות רפואית מייצג הורים במאות מקרים דומים, בהם הרופאים לא טרחו להשקיע עוד כמה דקות מזמנם היקר, כבר בתחילת מעקב ההריון, על מנת ליידע את ההורים לגבי הבדיקות הגנטיות ומשמעותן.

מקרים שבהם נשללה מההורים הזכות הבסיסית לקבל החלטה כה חשובה לגבי מהלך חייהם עוד בתחילת ההריון, רק בגלל שהרופא טעה, שכח או התעלם מהמציאות בה אנו חיים.

אם שמעת לראשונה על 3q29 רק לאחר הלידה ולאחר הילד/ה עבר/ה בדיקת שבב גנטי ולא ידעת כי ניתן היה לעשות את הבדיקה כבר בתחילת ההריון, סביר בהחלט שגם לך עומדת הזכות להגשת תביעת רשלנות רפואית, ועורכי הדין שלנו עומדים לרשותך.

דרגו אותנו: | דירוגך () בוצע בהצלחה דירוג ממוצע (5) | דירוגים (1)

5 stars - based on 1 reviews

קראו עוד

סגור

חוות דעת מקצועית

רוצה להכיר את כל האפשרויות שבפניך ולקבל החלטה מושכלת? פנה/י אלינו:

מכתבי תודה והערכה

"חשוב היה לי גם לכתוב ולהגיד תודה, עוד פעם, על הטיפול המשפטי שלך ושל צוות המשרד בתביעת הפיצויים שלנו מול בית החולים תל השומר. הגענו אליך בהמלצה של רופא בכיר ולמרות הקשיים, קיבלנו פסק דין ופיצויים הולמים"

ד.מ. סביון

"עופר סולר היקר, אין לנו מילים לתאר את הטיפול המשפטי המסור והמקצועי שקיבלנו ממך, לאורך 4 וחצי שנים שבהם ניהלת את התביעה מול בית חולים העמק בתבונה רבה, עמדת לצד בני המשפחה בכל עת ובכל עניין. מאחלים לך רק בריאות והצלחה"

משפחת ב.ע. חדרה

"פנינו למשרדך כשנה וחצי אחרי אירוע קשה של לידה שהסתבכה, ליווית והפנת אותנו אל המומחים הרפואיים והגשת תביעת פיצויים שהסתיימה במהירות, בדרך של פשרה ומבלי להגרר להליכים משפטיים מיותרים וכואבים. על כל אלה תודתינו"

בני הזוג בצרה

"עו"ד עופר סולר ייצג את המשפחה בתביעה נגד גניקולוג וקופת חולים מאוחדת. זכינו להכיר את המומחה המשפטי הטוב ביותר בתחום בזכות המלצה של קרוב משפחה והגענו לתוצאה ראויה, שעזרה להמתיק ולו במעט את חומרת הפגיעה והשפעותיה"

ב.פ. בני ברק

מידע משפטי ועדכונים:

16 באוגוסט 2020

עורכי הדין שלנו עונים ...

עורכת הדין ארבל קפלינסקי ועורך הדין עופר סולר עונים לשאלות נפוצות בנושא רשלנות רפואית!

קרא עוד

18 במרץ 2021

ישנם מקרים שהרופא חייב...

ישנם לא מעט מקרים שבהם הרופא חייב להמליץ על ביצוע בדיקת צ'יפ גנטי, שאחרת ובמקרה של לידת ילד פגוע,...

קרא עוד

21 במרץ 2021

מחיקה 2p16.3 בזרוע הקצ...

מחיקה גנטית בזרוע הקצרה 2p16.3 של כרומוזום 2 מחייבת אבחון מוקדם, עוד במהלך ההריון, שאחרת עלול להג...

קרא עוד

21 במרץ 2021

בדיקת שבב גנטי (CMA) ב...

מחקר ישראלי מקיף שבדק 5541 בדיקות צ'יפ גנטי ממליץ, לאור תוצאותיו המפתיעות, לעשות בדיקת שבב גנטי (...

קרא עוד

23 במרץ 2021

נולד/ה לך ילד/ה עם תסמ...

במקרה של לידת תינוק/ת הלוקה בתסמונת סמית מגניס או 17p11.2 microdeletion, מבלי שהרופא שליווה את מע...

קרא עוד

24 במרץ 2021

משמעותה של מחיקה באזור...

ניתן וצריך לאבחן מחיקה באזור 17q12 כבר בתחילת ההריון באמצעות דיקור מי שפיר לצ'יפ גנטי ובכל מקרה, ...

קרא עוד

25 במרץ 2021

אבחון תסמונת קליינפלטר...

נכון לשנת 2021 אין כל סיבה ללידת ילד הסובל מתסמונת קליינפלטר XXY, מבלי שהרופאים אבחנוט את התסמונת...

קרא עוד

30 במרץ 2021

מחיקה מזערית בזרוע הקצ...

במקרים של אבחון מיקרו מחיקה בזרוע הקצרה של כרומוזום 16, באזור 16p11.2, רק לאחר הלידה ומבלי שהרופא...

קרא עוד

06 באפריל 2021

NIPT לעומת מי שפיר, חל...

עד כמה מדוייקת בדיקת ה-NIPT וכיצד היא עומדת בהשוואה לבדיקות כמו חלבון עוברי, שקיפות עורפית ובדיקת...

קרא עוד

08 באפריל 2021

אילו תסמונות ומומים גנ...

מדוע כל כך חשוב לעשות בדיקת צ'יפ גנטי? הכירו את התסמונות, המומים והפגמים הגנטיים שניתן לאבחן באמצ...

קרא עוד

08 באפריל 2021

תסמונת פוטוקי לופסקי א...

הכפלה באזור 17p11.2 על הזרוע הקצרה של כרומוזום 17 הנה התיאור המדעי המדוייק של תסמונת פוטוקי לופסק...

קרא עוד

פניה אישית ודיסקרטית

עורכי הדין שלנו לרשותך, בכל שאלה! פנה/י לקבלת ייעוץ משפטי אישי ותשובות בכל שאלה:

טלפון: 072-334-0001

פקס: 03-7369345

מרכז עזריאלי 1, קומה 36