רשלנות רפואית עורכת דין אדרה רוט
דלג אל התוכן
שיחה אישית עם עו"ד אדרה רוט: 072-334-0001

עורכת הדין אדרה רוט, מתמחה בייצוג בתביעות על רקע גנטי בשל הפרת חובת היידוע במסגרת מעקב ההריון.

פנה/י לתיאום פגישה >>
עו"ד אדרה רוט מומחית ברשלנות רפואית

עו"ד אדרה רוט, בעלת ניסיון רב בייצוג תובעים (בלבד) במקרי סיבוכים בהריון

פנה/י לתיאום פגישה >>

פגיעה בגן FMR1 עלולה לגרום לאוטיזם

מחבר: 26/01/2025 12:20

במעמקי המוח האנושי, בין מיליארדי תאי העצב המתקשרים זה עם זה, מסתתר גן קטן בעל השפעה עצומה. גן זה, הידוע בשם FMR1, הוא כמו מנצח בתזמורת המוחית, המווסת תהליכים חיוניים בהתפתחות המוח ובתפקודו. אך כאשר גן זה משתבש, ההשלכות יכולות להיות מרחיקות לכת.

בסקירה שלפניך נסביר אודות תפקידו החשוב של הגן בהתפתחות המוח האנושי, וכיצד פגיעה במבנהו עלולה להוביל להתפתחות אוטיזם ולהשלכות מורכבות נוספות.

כמו כן, נסביר אודות החשיבות הרבה שבבדיקות הגנטיות במהלך ההריון, בדיקות שבאמצעותן ניתן לאבחן את מרבית הפגיעות המוכרות בגן FMR1 כבר בשלב העוברי, במהלך חודשי ההריון הראשונים.

גילוי הגן והבנת תפקידו

הגן ה-FMR1 התגלה בתחילת שנות ה-90 של המאה ה-20, כאשר חוקרים חיפשו את הסיבה הגנטית לתסמונת ה-X השביר (FXS). תסמונת זו, הידועה כגורם הגנטי השכיח ביותר לאוטיזם ולפיגור שכלי תורשתי, היתה חידה רפואית במשך שנים רבות.

החוקרים גילו כי הגן FMR1 מכיל רצף מיוחד של שלוש אותיות בקוד הגנטי - CGG.

אצל רוב האנשים, רצף זה חוזר על עצמו כ-30 פעמים. אולם, אצל אנשים עם תסמונת ה-X השביר, הרצף חוזר על עצמו מעל 200 פעמים. זוהי המוטציה המלאה, הגורמת לגן להיות "מושתק" ולא לייצר את החלבון החיוני שהוא אחראי עליו FMRP.

הגן FMR1 נמצא על הזרוע הארוכה (q) של כרומוזום X. הגן ממוקם בכתובת המדוייקת Xq27.3, כלומר על הזרוע הארוכה (q) של כרומוזום X, באזור 27, תת-אזור 3.

על פי מידע עדכני, הגן FMR1 משתרע מזוג הבסיסים 146,699,054 עד זוג הבסיסים 146,738,156 על כרומוזום X.

הגן FMR1 הוא באורך של כ-38 קילו-בסיסים [KB] הגן FMR1 מכיל 17 אקסונים.

מיקום מדויק זה של הגן FMR1 על כרומוזום X הוא קריטי להבנת התורשה והביטוי של תסמונת ה-X השביר ומצבים קשורים אחרים.

חלבון ה-FMRP הוא כמו מנהל תזמורת זעיר בתוך תאי העצב. הוא מווסת את הייצור של חלבונים רבים אחרים, החיוניים לתקשורת בין תאי העצב ולהתפתחות תקינה של הסינפסות - נקודות המפגש בין תאי העצב.

כאשר חלבון זה חסר, נוצרים שיבושים רבים בתפקוד המוח.

השפעות המוטציה: מתסמונת X שביר ועד אוטיזם

תסמונת ה-X השביר מתאפיינת בעיכוב התפתחותי, קשיים קוגניטיביים, ולעתים קרובות גם באוטיזם ברמת תפקוד משתנה.

ילדים עם התסמונת עשויים להתקשות ביצירת קשר עין, בתקשורת חברתית, ולהציג התנהגויות חזרתיות. בנוסף, הם עשויים לסבול מרגישות חושית מוגברת ומחרדה.

אך השפעת הגן FMR1 אינה מסתכמת רק בתסמונת ה-X השביר. מחקרים גילו כי גם מוטציות קלות יותר בגן זה, הנקראות "פרה-מוטציות", יכולות להוביל לבעיות שונות.

נשים עם פרה-מוטציה עלולות לסבול מאי-ספיקת שחלות מוקדמת, בעוד שגברים ונשים מבוגרים יותר עם פרה-מוטציה עלולים לפתח תסמונת רעד / אטקסיה הקשורה ל-FX (FXTAS), המתבטאת ברעד, בעיות שיווי משקל וירידה קוגניטיבית.

ידוע עוד כי הפגיעה בגן עלולה, במקרים רבים, להוביל להתפתחות אפילפסיה.

ההשפעה של מוטציות בגן FMR1 על המוח היא רב-ממדית. ראשית, החוסר בחלבון FMRP משבש את התקשורת בין תאי העצב. שנית, הוא משפיע על מערכות נוירוטרנסמיטורים שונות במוח, כולל מערכת הגלוטמט ומערכת האנדוקנבינואידים.

שיבושים אלה עלולים להוביל לקשיים בלמידה, בזיכרון ובוויסות רגשי וחברתי.

בנוסף, מחקרים עדכניים מצביעים על כך שמוטציות ב-FMR1 משפיעות גם על תעלות יונים בתאי העצב, כמו תעלות סידן ואשלגן. שיבושים בתעלות אלה עלולים להוביל לפעילות לא תקינה של תאי העצב ולהפרעות נוירולוגיות שונות ומורכבות.

הקשר לאוטיזם

למרות שתסמונת ה-X השביר היא הגורם הגנטי הידוע השכיח ביותר לאוטיזם, חשוב להבין כי לא כל מי שסובל מאוטיזם נושא מוטציה בגן FMR1, ולא כל מי שנושא מוטציה בגן זה יפתח אוטיזם.

עם זאת, המחקר על גן זה פתח צוהר להבנת המנגנונים המולקולריים העומדים בבסיס האוטיזם.

מחקרים מראים כי שינויים בגן FMR1 ובגנים אחרים המקושרים לאוטיזם משפיעים על אותם מסלולים עצביים במוח.

הבנה זו מסייעת לחוקרים לפתח גישות טיפוליות חדשות, לא רק עבור תסמונת ה-X השביר, אלא גם עבור מקרים אחרים של אוטיזם.

מבט לעתיד

ההבנה העמוקה יותר של תפקיד גן ה-FMR1 והשפעותיו על המוח פתחה אפשרויות חדשות לאבחון וטיפול. כיום, בדיקות גנטיות יכולות לזהות מוטציות בגן FMR1, מה שמאפשר אבחון מוקדם של תסמונת ה-X השביר ומצבים קשורים.

בתחום הטיפול, המחקר מתמקד בפיתוח תרופות שיוכלו לפצות על החוסר בחלבון FMRP או לתקן את השיבושים במערכות העצביות שנגרמים כתוצאה מהמוטציה.

בנוסף, טיפולים התנהגותיים והתפתחותיים ממשיכים לשחק תפקיד חשוב בשיפור איכות החיים של אנשים עם תסמונת ה-X השביר ואוטיזם.

גן ה-FMR1 הוא דוגמה מרתקת לאופן שבו גן בודד יכול להשפיע על מגוון רחב של תהליכים במוח ולהוביל למצבים קליניים מורכבים. המחקר על גן זה לא רק שופך אור על תסמונת ה-X השביר ועל חלק ממקרי האוטיזם, אלא גם מעמיק את הבנתנו לגבי התפתחות המוח ותפקודו באופן כללי.

ככל שנמשיך לחקור את גן ה-FMR1 ואת השפעותיו, נוכל לפתח שיטות אבחון מדויקות יותר וטיפולים יעילים יותר. זוהי דוגמה מצוינת לאופן שבו מחקר בסיסי בגנטיקה ובנוירוביולוגיה יכול להוביל לשיפורים משמעותיים בטיפול הרפואי ובאיכות החיים של אנשים רבים.

המסע להבנת גן ה-FMR1 והשפעותיו עדיין בעיצומו, ועם כל תגלית חדשה, אנו מתקרבים צעד נוסף להבנה מעמיקה יותר של המוח האנושי ולפיתוח פתרונות טובים יותר עבור אלה המתמודדים עם האתגרים הנובעים ממוטציות בגן זה.

אבחון מוקדם: בדיקות גנטיות בהריון

ניתן לאבחן את רוב הפגיעות המשמעותיות במבנה של הגן FMR1 באמצעות בדיקת אקסום ובדיקת צ'יפ גנטי, כבר במהלך חודשי ההריון הראשונים.

הבדיקות הבאות מיועדות לזהות שינויים במספר חזרות ה-CGG בגן, כמו גם שינויים אחרים העשויים להשפיע על תפקוד הגן.

בדיקת סיסי שליה (CVS): בדיקה זו מתבצעת בדרך כלל בין השבוע ה-10 לשבוע ה-13 של ההריון. במהלך הבדיקה נלקחת דגימה קטנה של תאי שליה, אשר מקורה בעובר, לצורך ניתוח גנטי.

באמצעות בדיקה זו ניתן לזהות מוטציות מלאות (מעל 200 חזרות CGG), פרמוטציות (55-200 חזרות CGG) ואללים ביניים (40-54 חזרות CGG) בגן FMR1.

בדיקת מי שפיר: בדיקה זו מתבצעת בדרך כלל בין השבוע ה-15 לשבוע ה-20 של ההריון. במהלך בדיקת מי שפיר נלקחת דגימה של מי שפיר המקיפים את העובר, אשר מכילים תאים שמקורם בעובר.

לאחר מכן, התאים נבדקים גנטית בדומה לבדיקת סיסי שליה, גם בבדיקת מי שפיר ניתן לזהות מוטציות מלאות, פרמוטציות ואללים ביניים בגן FMR1.

החומר הגנטי שנאסף במהלך 2 הבדיקות הנ"ל נבדק באמצעות בדיקת צ'יפ גנטי או בדיקת אקסום כאמור. מחקרים הוכיחו כי באמצעות בדיקות אלה, ניתן לאבחן פגיעה גנטית משמעותית ב-1 מכל 3 מקרים של אוטיזם.

חשוב להסביר להורים

במסגרת מעקב ההריון, מחובתו של רופא הנשים להסביר להורים אודות החשיבות הרבה של הבדיקות הגנטיות שעומדות לרשותם.

ההורים צריכים להכיר את בדיקת האקסום ואת בדיקת הצ'יפ הגנטי, ועליהם לדעת כי הבדיקות מסוגלות לאבחן אלפי פגיעות גנטיות מזעריות שעלולות לגרום לאוטיזם, ובין השאר גם פגיעות בגן FMR1 כאמור.

רופא הנשים שמלווה את ההריון הוא שצריך להסביר להורים על הבדיקות בהרחבה, ולתת להם את האפשרות לשאלות ולקבל תשובות אודות הבדיקות הגנטיות, הסיכונים והסיכויים, וכל מה שחשוב ונדרש על מנת לקבל החלטה מושכלת, האם לבצע את הבדיקות הגנטיות או להימנע מהן.

אי מתן הסבר מפורט על חשיבותן ויכולות האבחון המדוייקות של הבדיקות, למעשה שולל מההורים לצמיתות את האפשרות לקבל החלטות חשובות לגבי ניהול ההריון, במידע מלא, בצומת דרכים קריטית ולמעשה, בנקודת אל-חזור.

לצערנו הרב, נכון למועד כתיבת שורות אלה, יש לא מעט רופאים שמתרשלים בביצוע תפקידם, ומסיבה שאינה ברורה, אינם מעניקים להורים את ההסבר החשוב הזה.

רופא שלא מסביר להורים מפר את חובתו המקצועית, וחושף את עצמו לתביעת רשלנות רפואית בשל הפרת חובת היידוע.

האם הרופא שלך התרשל?

לאחר אבחון של ילד עם אוטיזם או הפרעה נוירו-התפתחותית אחרת, חשוב לפנות ולבצע בדיקה גנטית. המדובר אגב, באותן בדיקות שאותן חשוב וניתן לעבור במהלך ההריון, בדיקת אקסום ובדיקת צ'יפ גנטי.

אם תוצאות הבדיקה הגנטית יראו כי הילד נושא פגיעה גנטית מוכרת בגן FMR1 או בכל גן אחר, הרי שתקום להורים הזכות להגיש תביעת רשלנות רפואית, בשל העובדה שהרופא שליווה את ההריון לא הסביר להם על האפשרות לעבור בדיקות גנטיות בהריון.

משרדנו מייצג מאות הורים לילדים בתביעות רשלנות רפואית שהוגשו על רקע הפרת חובת היידוע, במקרים שבהם התברר כי הילד נושא פגיעה גנטית משמעותית, שניתן וצריך היה לאבחן כבר בשלב העוברי, אך ההורים לא ידעו על כך, כי הרואפ התרשל ולא הסביר להם.

ניתן לפנות ולהתייעץ עם עו"ד אדרה רוט בכל מקרה של אבחון ילד עם פגיעה גנטית בגן FMR1, על מנת לבחון את האפשרות להגשת תביעת רשלנות רפואית.

קריאה נוספת: פגיעה בגן CHD8 לא אובחנה בהריון?

דרגו אותנו: | דירוגך () בוצע בהצלחה דירוג ממוצע (0) | דירוגים (0)

0 stars - based on 1 reviews

קראו עוד

סגור

רוצה להכיר את כל האפשרויות שבפניך ולקבל החלטה מושכלת? פנה/י אלינו:

"אי אפשר שלא להגיד תודה, עוד הפעם, על הטיפול המשפטי שלך ושל צוות המשרד בתביעת הפיצויים של הילד. האמנת מהרגע הראשון וניצחנו. קיבלנו פיצויים הרבה יותר גבוהים מהציפיות, בזכותכם"

ד.מ. סביון

"עו"ד אדרה רוט היקרה, אין מספיק מילים לתאר את הטיפול המקצועי והמסור שקיבלנו ממך לאורך 3 וחצי השנים האחרונות, בהן ניהלת תביעה מול בית חולים העמק בתבונה ובהצלחה רבה. עמדת לצדינו, את וצוות המשרד, תמיד ובכל עניין עד שהשגת את המטרה והפיצויים הראויים"

משפחת ב.ע. חדרה

"פנינו למשרדך מספר ימים לאחר שהילד אובחן עם פגיעה גנטית נדירה בכרומוזום 15. את היית זו שחשפה שהרופא שליווה את ההריון התרשל במילוי החובות שלו. היינו המומים. 22 חודשים אחרי, השגת לילד פיצויים שיעזרו מאד להבטיח את העתיד שלו. תודה מכל הלב"

בני הזוג בצרה

"קיבלנו המלצה על עורכת הדין אדרה רוט, ובחרנו בה לייצוג בתביעת רשלנות רפואית בגלל שהרופא לא אמר לנו שאפשר לעבור בדיקות גנטיות בהריון. אחרי מאבק משפטי לא פשוט מול קופת החולים, זכינו בפיצויים של כמה מיליוני שקלים ורצינו להגיד תודה ולהמליץ"

ב.פ. בני ברק

"עו"ד אדרה רוט ייצגה אותנו בתביעת רשלנות רפואית על רקע גנטי, כנגד גניקולוג בכיר וקופת חולים מכבי. זכינו להכיר מקרוב עורכת דין מנוסה, שעומדת בראש צוות מנוסה, שליווה אותנו בהליך המשפטי, דרך מומחים רפואיים ועד לפשרה מכובדת וראויה שאליה הגענו מול הנתבעים"

ל.ע יישובי הגולן

06 בנובמבר 2024

עורכי הדין שלנו עונים ...

עורכי הדין הבכירים בישראל בתחום הרשלנות הרפואית עונים לשאלות נפוצות בנושא רשלנות רפואית ונותנים ה...

קרא עוד

26 בדצמבר 2024

תביעת ביטוח סיעודי עבו...

עורכת הדין אדרה רוט מובילה בייצוג הורים לילדים בתביעות ביטוח סיעודי מול חברות הביטוח המבטחות את 4...

קרא עוד

03 בינואר 2025

איך אפשר לקבל החלטות ב...

איך אפשר לקבל החלטות חשובות במהלך ההריון אם לא מכירים את כל העובדות? כנראה שזה בלתי אפשרי ולכן חש...

קרא עוד

07 בינואר 2025

תנאי הביטוח הסיעודי הק...

ב-1 לינואר 2025 נכנסה לתוקף רפורמה נוספת, ששינתה את תנאי הביטוח הסיעודי הקבוצתי של כלל המבוטחים ד...

קרא עוד

09 בינואר 2025

פגיעה בגן SCN1A חשוב ל...

פגיעה מזערית בגן SCN1A עלולה להוביל לאפילפסיה ואוטיזם, ונחשבת לאחת הפגיעות הגנטיות הנפוצות. את הר...

קרא עוד

09 בינואר 2025

חסר או תוספת באחד ממאו...

באמצעות בדיקת צ'יפ גנטי ניתן לאבחן חסר או תוספת באחד מתוך מאות גנים, כאשר במצב כזה חובת הרופא ליי...

קרא עוד

12 בינואר 2025

אבחון פגיעה בגן SHANK3...

מחקרים הוכיחו כי 2-3 מכל 100 ילדים שאובחנו עם אוטיזם לוקים בפגיעה מהותית בגן SHANK3 הממוקם על גבי...

קרא עוד

12 בינואר 2025

20 גנים הכי נפוצים בהת...

המחקר הגדול והמקיף שנערך אי פעם, בדק והשווה נתונים של מעל 35000 בדיקות אקסום, ובודד את 20 הגנים &...

קרא עוד

19 בינואר 2025

פגיעה בגן CHD8 באזור 1...

עשרות מחקרים מאז 2017 הוכיחו כי מוטציות בגן CHD8 נפוצות מאד בקרב ילדים המאובחנים עם אוטיזם. האם י...

קרא עוד

19 בינואר 2025

1204 גנים מעורבים בהתפ...

לפניך הסבר מפורט, אודות רמת הסיכון המוכרת [2025] של 1204 הקשורים באופן ישיר להתפתחות אוטיזם בעובר...

קרא עוד

03 בפברואר 2025

פגיעה בגן FOXP1

באמצעות בדיקות גנטיות בהריון ניתן לאבחן פגיעה אפשרית בגן FOXP1 שעלולה לגרום להתפתחות אוטיזם ומגוו...

קרא עוד

עורכי הדין שלנו לרשותך, בכל שאלה! פנה/י לקבלת ייעוץ משפטי אישי ותשובות בכל שאלה:

טלפון: 072-334-0001

פקס: 09-7487779

מתחם מיקסר, דולב 4 רעננה