סולר קפלינסקי רשלנות רפואית malpractice
שיחה אישית עם עו"ד עופר סולר: 072-334-0001

טיפול משפטי מקיף ברשלנות רפואית בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל הכשרה פרה-רפואית וניסיון רב שנים בייצוג תובעים (בלבד) במקרים של סיבוכים לאורך חודשי ההריון

פנה/י לתיאום פגישה >>
עו"ד עופר סולר מומחה ברשלנות רפואית

טיפול משפטי ברשלנות בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל ניסיון רב בייצוג תובעים (בלבד) במקרי סיבוכים בהריון

פנה/י לתיאום פגישה >>

פגיעה במבנה של כרומוזום 2 חייבים לאבחן בהריון!

מחבר: 09/01/2022 09:12

כרומוזום 2 הוא השני בגודלו מבין 23 זוגות הכרומוזומים של בני האדם ומשתרע על פני כ-242 מיליון זוגות בסיסים, המייצגים לא פחות מאשר 8% מכלל ה-DNA של בני האדם.

לפי מחקרים שונים ניתן לקבוע כי על גבי הכרומוזום השני נמצאים כ-1200 גנים שונים, כאשר פגיעה במבנה הכרומוזום, בזרוע הקצרה (p) או בזרוע הארוכה (q) עלול להוביל לפגיעה משמעותית כפי שנתאר בהרחבה בהמשך הכתבה.

הלכה למעשה, נכון למועד כתיבת שורות אלו מוכרים עשרות שינויים במבנה של הכרומוזום השני, שינויים משמעותיים שעלולים להוביל ולגרום לפגיעה קשה בתפקוד ובמצב הבריאותי. את רוב הפגיעות ניתן וחשוב לאבחן באמצעות בדיקת צ'יפ גנטי במהלך ההריון.

בסקירה המפורטת שלפניך מסביר עורך הדין עופר סולר, בשיתוף עם מומחה רפואי מתחום הגנטיקה, אודות המבנה המורכב של הכרומוזום השני ואודות החשיבות הרבה שבאבחון מוקדם של פגיעות אפשריות במבנה הכרומוזום.

גנטיקה בכלל וכרומוזום 2 בפרט

תסמונות נוירולוגיות ופסיכיאטריות מהוות נתח משמעותי, עד 13% מסך כל המחלות ומשפיעות על כ-450 מיליון איש ברחבי העולם ובכל יום, נולדים עוד ועוד תינוקות עם פגיעות גנטיות, חלקם גם בשל רשלנות רפואית כפי שנסביר בהמשך.

למרות שלתורשה ולרכיב הגנטי יש חלק משמעותי באותן תסמונות, בחלק ניכר מהמקרים הסיבה הגנטית הספציפית שגורמת לפגיעות אינה ידועה. פיתוחים טכנולוגיים בשיטות לריצוף DNA שמאפשרות לבצע אנליזה על גנום אנושי שלם בבדיקה אחת (הגנום האנושי כולל לא פחות מ-3 מיליארד בסיסי DNA) האיצו את הגילוי של גורמים גנטיים שמקושרים למחלות.

כך למשל, כיום ידוע שמוטציות דה-נובו גורמות במקרים רבים להתפתחות של מחלות. מדובר במוטציות שלא עוברות בתורשה, כלומר ההורים לילד חולה אינם נושאים בעצמם את המוטציות.

בעת היווצרות תאי הזרע והביצית ובעת יצירת העובר בשלבים המוקדמים לאחר ההפרייה, יכולות לקרות טעויות אקראיות בזמן שהתאים מתחלקים, אלה אותן מוטציות דה-נובו.

למעשה, בכל עובר יש בממוצע כ-100 מוטציות דה-נובו, רק כאחת מתוכן נמצאת בגן כלשהו. במרבית המקרים המוטציות הן שפירות, כלומר הן לא מעוררות נזק, אך במקרים מסויימים הן גורמות לתסמונות ולמחלות - גם כאשר המדובר על כרומוזום 2.

בין הפגיעות המוכרות והנפוצות נמצאות תסמונת דאון, תסמונת ויליאמס, תסמונת טרנר ותסמונת אדוארדס, אך ישנם אינספור סוגים של מוטציות כאלה שגורמות לתסמונות מגוונות.

כיום, בשל הקלות בביצוע של בדיקות גנטיות כגון בדיקת שבב גנטי, בדיקת אקסום וריצוף כלל גנומי, נוצרה הזדמנות לאבחן תסמונות גנטיות כבר בתחילת ההריון ובין השאר גם תסמונות נוירולוגיות שהסיבה אליהן לא היתה ידועה בעבר.

בזכות אותם פיתוחים טכנולוגיים ניתן כיום לזהות כבר לפני הלידה מחלות רבות שבעבר הלא כל כך רחוק לא ידעו מה הסיבה להן. בכל מקרה וגם במקרים שהאבחון מתבצע רק לאחר הלידה, האבחון של הפגיעה במבנה הכרומוזום מוביל לטיפול טוב יותר ולשיפור באיכות החיים כמו גם ליתרונות בריאותיים וחברתיים רבים אחרים.

לדוגמה, כמחצית מהאנשים שסובלים מסכיזופרניה לא מקבלים טיפול רפואי הולם, בין השאר משום שהסימפטומים של המחלה דומים מאד לסימפטומים של הפרעות נפשיות רבות אחרות. אפילו אוטיזם, בין התסמונות התנהגותיות הנפוצות בעולם, ניתן לאבחן היום בצורה טובה הרבה יותר, בין השאר בזכות אותן טכנולוגיות גנטיות.

פגיעה במבנה של כרומוזום 2 ואוטיזם

למרות שידוע היום בצורה די ברורה שאין גורם אחד לאוטיזם ומדובר בתסמונת הנובעת משילוב של סיבות סביבתיות וגנטיות, ככל שעובר הזמן מתגלים עוד ועוד גנים שכאשר פעילותם נפגעת מופיעים תסמינים שמאפיינים אוטיזם, כאשר לפי מחקרים עדכניים ניתן להסיק כי 1 מכל 6 או 7 מקרים של אוטיזם הנם בעלי רקע גנטי הניתן לאבחון.

כרומוזום 2 מכיל כאמור אלפי גנים וכפועל יוצא הוא עלול להיפגע על ידי שורה ארוכה של מוטציות ותסמונות פוטנציאליות ומיד נסביר על כמה מהפגיעות האפשריות במבנהו.

2q37

רוב רובן של המוטציות דה-נובו שגורמות לתסמונות בילדים נובעות ממחיקה [Deletion] או מהכפלה [Duplication] של איזורים גנומיים. תסמונת חסר של 2q37 מתארת תסמונת הנובעת ממחיקה של מקטע מספר 37 בזרוע הארוכה (המסומנת באות q) בכרומוזום מספר 2.

במקטע זה נמצא גן בשם HDAC4 שמקודד לאנזים ופגיעה בו כנראה גורמת לתסמינים שמזוהים עם התסמונת. מדובר בתסמונת יחסית נדירה שיכולה לפגוע באיזורים שונים בגוף.

רוב התינוקות הנולדים עם התסמונות סובלים מהיפוטוניה (חולשת שרירים), שמעט משתפרת כשהם גדלים. תסמינים נוספים הם מוגבלות שכלית התפתחותית או פיגור שכלי, עיכוב בהתפתחות של מיומנויות מוטוריות כגון ישיבה ועמידה, פרכוסים ובעיות התנהגות.

לפי מחקרים עדכניים כ-25% מילדים עם תסמונת 2q37 נמצאים על הספקטרום האוטיסטי. הפגיעה של התסמונת לא רק נוירולוגית, ומתבטאת גם באצבעות קצרות, קומה נמוכה, שיער דליל והשמנה.

גם מבנה הפנים שלהם הנו בעל מראה אופייני ובכלל זאת מצח רחב, אישונים צרים, כפלי עור שמכסים את הצד הפנימי של העין, פה ואף קטנים סנטר גדול, מבנה אוזניים חריג ועוד.

חשוב להדגיש כי ניתן לאבחן מחיקה מזערית באזור 2q37 באמצעות בדיקת צ'יפ גנטי במי השפיר כבר בתחילת ההריון.

MBD5 ו-SATB2

המדובר על מוטציות נוספות בכרומוזום מספר 2 שיכולות לגרום לתסמונות עם מאפיינים משותפים. תסמונת בשם neurodevelopmental disorder MBD5-associated ותסמונת בשם SATB2-associated syndrome הן שתי תסמונות שגם הן מתאפיינות בפיגור שכלי, עיכוב התפתחותי, מומים שונים בגוף וסממנים על הספקטרום האוטיסטי.

גם את שתי המוטציות הנ"ל ניתן לאבחן בשלב מוקדם של ההריון באמצעות הפניית האם ההריונית לבדיקת סיסי שליה / ניקור מי שפיר לצ'יפ גנטי.

2p16.3

פגיעה גנטית נדירה באזור ספציפי על גבי הזרוע הקצרה של כרומוזום 2 עלולה להוביל לפגיעה משמעותית בהתפתחות המוח ולבעיות כמו: פיגור שכלי ברמה משתנה, אוטיזם, עיכוב התפתחותי, הפרעות נפשיות מורכבות ואף תופעות של אפילפסיה קשה.

על פי רוב, הפגיעות נגרמות בשל חסר בגן NRXN1 הממוקם באזור 2p16.3 וניתן לקרוא עוד בנושא בסקירה מקיפה שכתבנו.

2q13

חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 2, באזור 2q13, עלול להוביל לפגיעה משמעותית מאד, כאשר היקף הפגיעה כרוך ותלוי בגודל המחיקה הגנטית.

מחקרים גנטיים שבדקו את המוטציה מצאו כי מחיקה מזערית באזור 2q13 עלולה להוביל לפגיעות מגוונות כגון: מיקרוצפליה / מקרוצפליה, מומי לב מולדים, עיכוב התפתחותי, אוטיזם, פגיעות במבנה השלד, פגיעה בכליות ובמערכת המין ועוד.

חשוב להדגיש כי ניתן לאבחן את המוטציה הגנטית כבר בשלב העוברי באמצעות בדיקת צ'יפ גנטי בסיסי השליה או מי השפיר. ניתן לקרוא בהרחבה אודות 2q13 בסקירה מפורטת בנושא.

תסמונת ורדנבורג

תסמונת שגורמת לתסמינים קצת שונים ונובעת ממוטציות בכרומוזום 2 נקראת תסמונת ורדנבורג. התסמונת קרויה על שם רופא העיניים ההולנדי פטרוס יוהאנס ורדנבורג, שבשנת 1947 תיאר מטופל שסבל מאובדן שמיעה, שינויים בפיגמנטציה של העין ומצב בשם טלקנטוס, שמאופיין במרחק מוגבר בין הזוויות הפנימיות של העיניים.

בעיות פיגמנטציה הן מאפיין עיקרי של המחלה ויכולות להופיע כעין המורכבת מצבעים שונים או עיניים בצבעים שונות, צבע בהיר של העור והשיער ופס לבן בשיער.

עם זאת, המאפיין החמור ביותר של התסמונת הוא אובדן השמיעה. התסמונת מחולקת למעשה לארבעה סוגים הנגרמים מפגיעה במוטציות שונות וכתוצאה מכך היא מתייצגת בצורה שונה אצל אנשים שונים.

אחת המוטציות שגורמת לתסמונת ורדנבורג מסוג 1 (WS1) פוגעת בגן בשם PAX3 שתפקידו לא ברור, אך ידוע שהוא בעל תפקיד ביצירת רקמות במהלך ההתפתחות העוברית.

בניגוד לתסמונות עליהן דיברנו מקודם, תסמונת ורדנבורג מועברת בתורשה עם אופן הורשה אוטוזומלי דומיננטי. כלומר, כאשר מספיק שאחד ההורים חולה או נושא את המוטציה על מנת שגם הילד יהיה חולה.

יש לציין כי חומרת התסמינים עשויה להשתנות בין אדם לאדם וגם מדור לדור ומאחר שמדובר במחלה תורשתית, ניתן לאבחן אותה כבר בבדיקות סקר גנטיות לקראת ההריון.

אבחון מוקדם של שינויים במבנה של כרומוזום 2

כפי שציינו והדגשנו, קיימת חשיבות רבה לכך שניתן לאבחן שינויים כרומוזומליים כבר במהלך ההריון, עם דגש על האפשרות לאבחן פגיעה במבנה של כרומוזום 2 כבר בשלבי ההריון הראשוניים.

רופאי הנשים בישראל חייבים להסביר להורים כבר בתחילתו של כל מעקב הריון על האפשרות לעבור בדיקת סיסי שליה או ניקור מי שפיר לצ'יפ גנטי CMA, שכן באמצעות הבדיקה הנפוצה הזאת ניתן לאבחן בדיוק ניכר גם שינויים גנטיים מזעריים ופגיעה אפשרית במבנהו של כרומוזום 2.

אבחון מוטציות גנטיות בעובר יוביל לכך שההורים יופנו לקבלת ייעוץ גנטי, אז יוסברו להן בפירוט ההשלכות האפשריות של הפגיעה הגנטית שאובחנה, מה שיאפשר להורים לקבל החלטה מושכלת לגבי המשך ההריון או הפסקתו, בהתאם לצו מצפונם.

רופא הנשים למעשה מחוייב להסביר להורים אודות חשיבותה הרבה של בדיקת הצ'יפ הגנטי והאפשרות לאבחן באמצעותה כבר בתחילת ההריון מאות מוטציות גנטיות משמעותיות, ובין השאר עשרות מוטציות שעלולות לפגוע במבנה של כרומוזום 2.

חשיבותה של בדיקת השבב הגנטי הנה בעיקר לצורך אבחון מוטציות "טריות" דה-נובו, כאלו שאינן עוברות בתורשה מההורים ובלעדי הבדיקה כאמור, אין כל דרך לאבחן אותן בזמן ההריון.

הרופא לא הסביר והילד/ה אובחנ/ה רק לאחר הלידה?

במקרה של אבחון ילד/ה הלוקה בפגיעה משמעותית במבנה של כרומוזום 2 רק לאחר הלידה, יש לבדוק האם ניתן להורים הסבר מפורט אודות בדיקת הצ'יפ הגנטי, כפי שהסברנו, באמצעות בחינה קפדנית של התיק הרפואי של האם מתקופת ההריון.

אם יתברר כי רופא הנשים לא יידע את ההורים לגבי חשיבותה של הבדיקה הרי שתקום להורים הזכות להגיש תביעת פיצויים בעילת הולדה בעוולה הנובעת בשל רשלנות רפואית חמורה והפרת חובת היידוע.

משרד סולר קפלינסקי רשלנות רפואית מטפל במאות מקרים דומים, בהם הרופא הפר את חובתו ולא הסביר במסגרת מעקב ההריון אודות חשיבותה הקריטית של בדיקת הצ'יפ הגנטי, מקרים שבהם רק לאחר הלידה התברר כי הילד/ה לוקה בפגיעה גנטית משמעותית ובין השאר גם פגיעות במבנה של כרומוזום 2.

אם הילד או הילדה שלך אובחנו בשלב כלשהו לאחר הלידה עם פגיעה גנטית כאמור, קיימת חשיבות רבה לפניה לעורך דין לצורך הערכת האפשרות להגשת תביעת רשלנות רפואית.

דרגו אותנו: | דירוגך () בוצע בהצלחה דירוג ממוצע (5) | דירוגים (1)

5 stars - based on 1 reviews

קראו עוד

סגור

מיקומך באתר: רשלנות רפואית הריון בדיקות גנטיות כרומוזום 2

חוות דעת מקצועית

רוצה להכיר את כל האפשרויות שבפניך ולקבל החלטה מושכלת? פנה/י אלינו:

מכתבי תודה והערכה

"חשוב היה לי גם לכתוב ולהגיד תודה, עוד פעם, על הטיפול המשפטי שלך ושל צוות המשרד בתביעת הפיצויים שלנו מול בית החולים תל השומר. הגענו אליך בהמלצה של רופא בכיר ולמרות הקשיים, קיבלנו פסק דין ופיצויים הולמים"

ד.מ. סביון

"עופר סולר היקר, אין לנו מילים לתאר את הטיפול המשפטי המסור והמקצועי שקיבלנו ממך, לאורך 4 וחצי שנים שבהם ניהלת את התביעה מול בית חולים העמק בתבונה רבה, עמדת לצד בני המשפחה בכל עת ובכל עניין. מאחלים לך רק בריאות והצלחה"

משפחת ב.ע. חדרה

"פנינו למשרדך כשנה וחצי אחרי אירוע קשה של לידה שהסתבכה, ליווית והפנת אותנו אל המומחים הרפואיים והגשת תביעת פיצויים שהסתיימה במהירות, בדרך של פשרה ומבלי להגרר להליכים משפטיים מיותרים וכואבים. על כל אלה תודתינו"

בני הזוג בצרה

"עו"ד עופר סולר ייצג את המשפחה בתביעה נגד גניקולוג וקופת חולים מאוחדת. זכינו להכיר את המומחה המשפטי הטוב ביותר בתחום בזכות המלצה של קרוב משפחה והגענו לתוצאה ראויה, שעזרה להמתיק ולו במעט את חומרת הפגיעה והשפעותיה"

ב.פ. בני ברק

מידע משפטי ועדכונים:

16 באוגוסט 2020

עורכי הדין שלנו עונים ...

עורכת הדין ארבל קפלינסקי ועורך הדין עופר סולר עונים לשאלות נפוצות בנושא רשלנות רפואית!

קרא עוד

09 בינואר 2022

רשלנות רפואית ידועה מר...

מחדל בדיקות מי השפיר בישראל! למרות שבאמצעות בדיקת מי שפיר וצ'יפ גנטי או אקסום ניתן לאבחן מאות מוט...

קרא עוד

09 בינואר 2022

חסר מזערי בזרוע הקצרה ...

חשוב לדעת כי ניתן לאבחן מיקרו מחיקה באזור 10p15.3 בבדיקת סיסי שליה / מי שפיר לצ'יפ גנטי כבר בתחיל...

קרא עוד

09 בינואר 2022

בדיקות גנטיות לאבחון ס...

ישנם לא מעט מקרים שבהם בדיקות גנטיות עשויות להציל חיים ולמנוע אבחון מאוחר של מחלת הסרטן! אם הרופא...

קרא עוד

09 בינואר 2022

אבחון תסמונת רובינשטיי...

למרות שהמדובר על תסמונת נדירה מאד, עדיין יש אפשרות וצורך לאבחן נשאות של הגן הבעייתי שגורם לתסמונת...

קרא עוד

09 בינואר 2022

אבחון מוקדם של תסמונת ...

באמצעות בדיקת מי שפיר לצ'יפ גנטי ניתן לאבחן חסר מזערי Xp22.3 בעובר, כבר בשלבים הראשוניים של ההריו...

קרא עוד

09 בינואר 2022

אבחון מוקדם של ניוון ש...

הרופאים חייבים לאבחן ניוון שרירים ע"ש דושן (DMD) בבדיקות גנטיות טרום הריון ולכל הפחות בבדיקה...

קרא עוד

09 בינואר 2022

חסר או הכפלה מזערית 16...

אם יתברר כי הרופא שליווה את מעקב ההריון לא הסביר שניתן לבצע בדיקות גנטיות, כבר בתחילת ההריון, שעש...

קרא עוד

09 בינואר 2022

אבחון מוקדם של מוטציות...

מוטציה בגן MECP2 עלולה להוביל לשלל תופעות חמורות כולל פגיעה בהתפתחות המוח, אוטיזם ומגוון תסמונות ...

קרא עוד

09 בינואר 2022

מוטציות דה נובו - מה ג...

מדוע מתפתחות מוטציות חדשות, שאינן תורשתיות, בעובר? מה יכולות להיות ההשלכות של מוטציה דה נובו וכיצ...

קרא עוד

18 בינואר 2022

פגיעה במבנה של כרומוזו...

באמצעות בדיקת צ'יפ גנטי בהריון ניתן לאבחן כבר בתחילת ההריון עשרות סוגי מוטציות ושינויים במבנה של ...

קרא עוד

פניה אישית ודיסקרטית

עורכי הדין שלנו לרשותך, בכל שאלה! פנה/י לקבלת ייעוץ משפטי אישי ותשובות בכל שאלה:

טלפון: 072-334-0001

פקס: 03-7369345

מרכז עזריאלי 1, קומה 36