עורך דין עופר סולר רשלנות רפואית
שיחה אישית עם עו"ד עופר סולר: 072-334-0001

טיפול משפטי מקיף ברשלנות רפואית בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל הכשרה פרה-רפואית וניסיון רב שנים בייצוג תובעים (בלבד) במקרים של סיבוכים לאורך חודשי ההריון

פנה/י לתיאום פגישה >>
עו"ד עופר סולר מומחה ברשלנות רפואית

טיפול משפטי ברשלנות בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל ניסיון רב בייצוג תובעים (בלבד) במקרי סיבוכים בהריון

פנה/י לתיאום פגישה >>

אבחון מחלת Complex 3 Deficiency לפני ההריון

מחבר: 22/02/2022 10:14

מחלת Complex 3 deficiency הינה מחלה אשר נגרמת עקב הפרעה בתפקוד המיטוכונדריה ואשר גורמת למגוון בעיות קשות.

בין השאר גורמת המחלה לתופעות כגון: היפוטוניה - טונוס שרירים נמוך, אנצלומיופתיה - תפקוד לקוי של מערכת העצבים, עיכוב בהתפתחות הפסיכומוטורית, בעיות בכבד, בעיות תפקודי הלב, בעיות בכליות ובמערכת השתן.

ניתן וצריך לאבחן את המחלה במסגרת ייעוץ גנטי טרום הריון ובמקרים בהם המחלה לא אובחנה ונולד ילד פגוע, ניתן במקרים רבים לבסס תביעת רשלנות רפואית כנגד קופת החולים והרופא המטפל.

לאורך חודשי ההריון ניתן לדעת האם העובר נושא את המחלה באמצעות בדיקת מי שפיר שגרתית ו/או באמצעות בדיקת סיסי שליה.

בסקירה המפורטת שלפניך מסביר עורך הדין עופר סולר אודות מחלת Complex 3 deficiency, החשיבות שבביצוע בדיקות מקדימות וייעוץ גנטי להורים טרום הריון ובמהלכו, על השפעותיה של המחלה וכן על מספר מקרים של תביעות רשלנות רפואית המטופלות על ידו.

עובודת חשובות על מחלת Complex 3 deficiency

המיטוכונדריה הנה אברון שנמצא בציטופלסמה של כל תא בגוף האדם, ואשר תפקידה הנו להפיק את האנרגיה שדרושה לתפקוד התא מתוך חומרי המזון שאנו אוכלים.

זו גם הסיבה מדוע המיטוכונדריה מכונה תחנת האנרגיה של התא. האנרגיה שהיא מייצרת משמשת לבניית חומרים כגון חלבונים ולתנועת החומרים בתוך התא. חומרי המזון של התא מתחמצנים במיטוכונדריה והופכים לאנרגיה זמינה לתא בצורת ATP, תוך שחרור של פחמן דו-חמצני ומים.

בנוסף, המיטוכונדריה משמשת גם לאחסון ושמירת חלק קטן של הגנים, בעוד רוב הגנים נמצאים בכרומוזומים שבגרעין התא. בשונה מהגנים הגרעיניים, הגנים מיטוכונדריאלים אינם משפיעים על מאפייני המראה או האופי של אדם או על רוב מה שאנחנו מקשרים לתורשה והם מקודדים לחלבונים הדרושים לפעילותה הבלעדית של המיטוכונדריה.

קיימות מספר מחלות תורשתיות הנובעות מליקוי בתפקוד המיטוכונדריה. המחלה המיטוכונדריאלית הראשונה תוארה רק בשנת 1962, אך מאז חלה התפתחות מהירה בתחום המחקר של מחלות אלו.

כיום מחלות מיטוכונדריאליות נחשבות כשכיחות יחסית עם 10 עד 15 מקרים ל 100.000 איש. מחלת Complex 3 deficiency הנה דוגמא למחלה כזו, אם כי היא נחשבת למחלה פחות שכיחה יחסית מבין המחלות המיטוכונדריאליות.

לפי נתונים שמפרסם משרד הבריאות עולה כי המחלה שכיחה יותר בקרב בדואים תושבי אזור הנגד ובקרב מוסלמים תושבי היישוב אבו גוש, הסמוך לירושלים.

חשיבותו של ייעוץ גנטי ובדיקות לאורך ההריון

המחלה נגרמת בדרך כלל עקב מוטציות בגנים BCS1L, UQCRB , MT-CYB ו- UQCRQ, ומועברת בדרך כלל באופן רציסיבי אוטוזומלי, כלומר, שני ההורים צריכים לשאת את הגן הפגום, ולהוריש אותו לילדם, כדי שהוא ילקה בתסמונת.

במידה ורק אחד מההורים העביר את הגן הפגום לילד, הילד יחשב כנשא של הגן הפגום, אולם הוא יהיה בריא ולא ילקה בתסמונת בפועל. עם זאת, במקרים מסויימים ונדירים יותר, המחלה יכולה להיות מועברת גם דרך האם בלבד.

מאחר והמחלה עלולה לגרום לסבל רב ללוקים בה ואף לסכן את חייהם, מומלץ לבצע ייעוץ גנטי במקרה הצורך לפני הכניסה להריון ו/או במהלך ההריון. לפני ההריון מומלץ לעבור בדיקה גנטית על מנת לאתר נשאות של המחלה.

כפי שציינו, קיימת חשיבות יתרה למתן ייעוץ גנטי לבני זוג ממוצא בדואי תושבי אזור הנגד וכן לבני זוג מוסלמים, תושבי אבו גוש וזאת לאור שכיחותה היחסית של המחלה בקרב אוכולוסיית סיכון אלה.

לאחר הכניסה להריון, ניתן לבדוק האם העובר לוקה במחלה באמצעות בדיקת מי שפיר או סיסי שליה.

אי הפנייה של בני זוג לביצוע יעוץ גנטי טרום הריון או טעויות במסגרת הייעוץ עלולים להוביל לכך שבני הזוג לא ידעו כי הנם חלק מאוכלוסיית הסיכון וכי קיימת הסתברות לכך שיוולד להן עובר הסובל מהמחלה.

חשוב להביא לידיעת ההורים את ההסתברות ללידת עובר פגוע ולאפשר להם לקבל החלטה מודעת לגבי ההריון. בהמשך, לאחר הכניסה להריון, יש לערוך בדיקות על מנת לבדוק האם העובר לקה במחלה, שאז יומלץ ברוב המקרים על הפסקת הריון וההורים יצטרכו לקבל החלטה מודעת בנושא.

אי הפניה לקבלת ייעוץ גנטי ו/או טעויות במהלך הייעוץ, כמו גם אי ביצוע בדיקות מי שפיר / סיסי שליה או טעות בפענוח הבדיקות, עלולים להקים עילה להגשת תביעת רשלנות רפואית בכל אותם מקרים שבהם יוולד ילד הסובל ממחלת Complex 3 deficiency.

לאורך השנים טיפל עורך הדין עופר סולר במספר תביעות רשלנות רפואית של בני משפחה, עקב לידת ילד הסובל מהמחלה. ניתן להצביע על רשלנות של אנשי הצוות הרפואי בעיקר במקרים הבאים:

  • אי הפניה של הזוגות לביצוע בדיקות גנטיות שרלוונטיות להם, במיוחד כאשר קיים חשד לכאורה לקיומה של בעיה גנטית
  • אי הפניה של הזוגות לביצוע בדיקות גנטיות נוספות והמשך בירור גנטי, לאור ממצאי הבדיקות הראשונות
  • התרשלות הלכה למעשה במהלך ביצוע הבדיקות הגנטיות הנדרשות
  • פענוח שגוי של ממצאי הבדיקות הגנטיות
  • אי מתן הסברים ומידע רלוונטיים להורים כאשר מתקבלות תוצאות בלתי תקינות של הבדיקות

תסמינים השפעות וטיפול במחלה

המחלות המיטוכונדריאליות משפיעות בראש ובראשונה על התאים בגוף אשר יחסית צורכים אנרגיה רבה ומכילים הרבה מיטוכונדריה כגון תאי שריר ומוח. זו גם הסיבה מדוע מחלת Complex 3 deficiency מתבטאת בתסמינים נוירולוגים, חולשת שרירים, אי ספיקת לב ועוד.

הסימפטומים של מחלת Complex 3 deficiency מופיעים בדרך כלל כבר לאחר הלידה. רבים מהחולים במחלה מתים בעטיה כבר בשנות הילדות המוקדמת, אם כי ישנם גם כאלה שמצליחים להאריך חיים זמן רב יותר.

חומרתה של מחלת Complex 3 deficiency משתנה מאוד בקרב החולים במחלה זו. חולים שנפגעו מהמחלה באופן קל יחסית, נוטים לפתח מיופתיה - חולשת שרירים, וכן עייפות קיצונית, במיוחד במהלך פעילות גופנית.

חולים שנפגעו מהמחלה באופן חמור יותר יכולים לסבול מבעיות במספר מערכות הגוף, כגון מחלת כבד, הפרעות בכליות, הפרעות בתפקוד המח – אנצלופתיה, שעלולות לגרום להתפתחות מאוחרת של מיומנויות מנטליות ומוטוריות בעיות תנועה, היפטוניה  - טונוס שרירים נמוך, וקושי בתקשורת.

לחלק מהחולים יש מחלת לב בשם קרדיומיופתיה, אשר יכולה להוביל לאי ספיקת לב. אצל רוב החולים במחלה זו ישנה גם הצטברות גבוהה של חומצה לקטית וסוכר בדם, אשר ברמות גבוהות עלולות לאף לסכן חיים.

הטיפול במחלה הנו טיפול תומך בלבד, אשר מתמקד בדרך כלל בהקלת הסימפטומים ו/או בהאטת התקדמות המחלה, כאשר האפקטיביות של הטיפול יכולה להשתנות מחולה לחולה. הטיפול כולל מתן ויטמינים וקופאקטורים אשר נחוצים לפעילות שרשרת הנשימה המיטכונדריאלית.

לחצו כאן לקבלת ייעוץ משפטי אישי ומהיר!

דרגו אותנו: | דירוגך () בוצע בהצלחה דירוג ממוצע (5) | דירוגים (2)

5 stars - based on 2 reviews

קראו עוד

סגור

מיקומך באתר: רשלנות רפואית הריון יעוץ גנטי Complex 3 Deficiency

חוות דעת מקצועית

רוצה להכיר את כל האפשרויות שבפניך ולקבל החלטה מושכלת? פנה/י אלינו:

מכתבי תודה והערכה

"חשוב היה לי גם לכתוב ולהגיד תודה, עוד פעם, על הטיפול המשפטי שלך ושל צוות המשרד בתביעת הפיצויים שלנו מול בית החולים תל השומר. הגענו אליך בהמלצה של רופא בכיר ולמרות הקשיים, קיבלנו פסק דין ופיצויים הולמים"

ד.מ. סביון

"עופר סולר היקר, אין לנו מילים לתאר את הטיפול המשפטי המסור והמקצועי שקיבלנו ממך, לאורך 4 וחצי שנים שבהם ניהלת את התביעה מול בית חולים העמק בתבונה רבה, עמדת לצד בני המשפחה בכל עת ובכל עניין. מאחלים לך רק בריאות והצלחה"

משפחת ב.ע. חדרה

"פנינו למשרדך כשנה וחצי אחרי אירוע קשה של לידה שהסתבכה, ליווית והפנת אותנו אל המומחים הרפואיים והגשת תביעת פיצויים שהסתיימה במהירות, בדרך של פשרה ומבלי להגרר להליכים משפטיים מיותרים וכואבים. על כל אלה תודתינו"

בני הזוג בצרה

"עו"ד עופר סולר ייצג את המשפחה בתביעה נגד גניקולוג וקופת חולים מאוחדת. זכינו להכיר את המומחה המשפטי הטוב ביותר בתחום בזכות המלצה של קרוב משפחה והגענו לתוצאה ראויה, שעזרה להמתיק ולו במעט את חומרת הפגיעה והשפעותיה"

ב.פ. בני ברק

מידע משפטי ועדכונים:

27 במרץ 2024

עורכי הדין שלנו עונים ...

עורך הדין עופר סולר, מבכירי עורכי הדין בישראל בתחום הרשלנות הפרואית עונה לשאלות נפוצות בנושא רשלנ...

קרא עוד

28 במרץ 2024

עברת ניתוח קשירת חצוצר...

עברת ניתוח קשירת חצוצרות? הניתוח נכשל ונכנסת להריון לא רצוי? יתכן ומאד כי המדובר במקרה של רשלנות ...

קרא עוד

28 במרץ 2024

מגיע לך לקבל תשובות במ...

עורך דין עופר סולר: מעל 21 שנות ניסיון בייצוג נפגעי רשלנות רפואית בלידה. פני/ה להערכת סיכויי התבי...

קרא עוד

28 במרץ 2024

תביעות רשלנות רפואית ב...

בעיות וכשלים חמורים לאורך חודשי ההריון ובעיקר בזמן הלידה עלולים לגרום לשיתוק מוחין ולנזק בלתי הפי...

קרא עוד

28 במרץ 2024

שמירה לקויה ואובדן עוב...

בני זוג תבעו את בית החולים תל השומר בשל התרשלות בשמירה על עוברים מוקפאים בטיפולי IVF וזכו לפיצויי...

קרא עוד

28 במרץ 2024

הרופאים טעו בפענוח תוצ...

בדיקת השקיפות העורפית מסייעת לרופא המלווה את מעקב ההריון שלך להעריך את הסיכויים ללידת ילד/ה הלוקה...

קרא עוד

28 במרץ 2024

תסמונת ויליאמס והחובה ...

תסמונת האהבה הנה אחת מהתסמונות הגנטיות השכיחות ביותר ובכל מקרה, חשוב לדעת כי ניתן לאבחן את המוטצי...

קרא עוד

03 באפריל 2024

רוט סולר תביעות ביטוח:...

עורך הדין עופר סולר שותף בפירמה רוט סולר - תביעות ביטוח, המתמחה בייצוג תובעות ותובעים בתביעות מול...

קרא עוד

03 באפריל 2024

על אודות עורך דין עופר...

לעורך הדין סולר ניסיון של למעלה מ-20 שנים בניהול תביעות רשלנות רפואית מורכבות...

קרא עוד

03 באפריל 2024

עופר סולר רשלנות רפואי...

עם למעלה מ-20 שנות ניסיון בייצוג נפגעי רשלנות רפואית בישראל, עורך הדין עופר סולר עומד לרשותך! המש...

קרא עוד

21 במאי 2024

בדיקת אקסום: חשובה בכל...

מחקר ישראלי [2024] בחן וניתח תוצאות של 1020 בדיקות אקסום בהריונות שגרתיים, שאינם מוגדרים הריונות ...

קרא עוד

פניה אישית ודיסקרטית

עורכי הדין שלנו לרשותך, בכל שאלה! פנה/י לקבלת ייעוץ משפטי אישי ותשובות בכל שאלה:

טלפון: 072-334-0001

פקס: 03-7369345

מרכז עזריאלי 1, קומה 24