שיחה אישית עם עו"ד עופר סולר: 072-334-0001

טיפול משפטי מקיף ברשלנות רפואית בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל הכשרה פרה-רפואית וניסיון רב שנים בייצוג תובעים (בלבד) במקרים של סיבוכים לאורך חודשי ההריון

פנה/י לתיאום פגישה >>
עו"ד עופר סולר מומחה ברשלנות רפואית

טיפול משפטי ברשלנות בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל ניסיון רב בייצוג תובעים (בלבד) במקרי סיבוכים בהריון

פנה/י לתיאום פגישה >>

אבחון מחלת Complex 3 Deficiency לפני ההריון

מחבר: 21/05/2018 15:08

מחלת Complex 3 deficiency הינה מחלה אשר נגרמת עקב הפרעה בתפקוד המיטוכונדריה ואשר גורמת למגוון בעיות קשות.

בין השאר גורמת המחלה לתופעות כגון: היפוטוניה - טונוס שרירים נמוך, אנצלומיופתיה - תפקוד לקוי של מערכת העצבים, עיכוב בהתפתחות הפסיכומוטורית, בעיות בכבד, בעיות תפקודי הלב, בעיות בכליות ובמערכת השתן.

ניתן וצריך לאבחן את המחלה במסגרת ייעוץ גנטי טרום הריון ובמקרים בהם המחלה לא אובחנה ונולד ילד פגוע, ניתן במקרים רבים לבסס תביעת רשלנות רפואית כנגד קופת החולים והרופא המטפל.

לאורך חודשי ההריון ניתן לדעת האם העובר נושא את המחלה באמצעות בדיקת מי שפיר שגרתית ו/או באמצעות בדיקת סיסי שליה.

בסקירה המפורטת שלפניך מסביר עורך הדין עופר סולר אודות מחלת Complex 3 deficiency, החשיבות שבביצוע בדיקות מקדימות וייעוץ גנטי להורים טרום הריון ובמהלכו, על השפעותיה של המחלה וכן על מספר מקרים של תביעות רשלנות רפואית המטופלות על ידו.

עובודת חשובות על מחלת Complex 3 deficiency

המיטוכונדריה הנה אברון שנמצא בציטופלסמה של כל תא בגוף האדם, ואשר תפקידה הנו להפיק את האנרגיה שדרושה לתפקוד התא מתוך חומרי המזון שאנו אוכלים.

זו גם הסיבה מדוע המיטוכונדריה מכונה תחנת האנרגיה של התא. האנרגיה שהיא מייצרת משמשת לבניית חומרים כגון חלבונים ולתנועת החומרים בתוך התא. חומרי המזון של התא מתחמצנים במיטוכונדריה והופכים לאנרגיה זמינה לתא בצורת ATP, תוך שחרור של פחמן דו-חמצני ומים.

בנוסף, המיטוכונדריה משמשת גם לאחסון ושמירת חלק קטן של הגנים, בעוד רוב הגנים נמצאים בכרומוזומים שבגרעין התא. בשונה מהגנים הגרעיניים, הגנים מיטוכונדריאלים אינם משפיעים על מאפייני המראה או האופי של אדם או על רוב מה שאנחנו מקשרים לתורשה והם מקודדים לחלבונים הדרושים לפעילותה הבלעדית של המיטוכונדריה.

קיימות מספר מחלות תורשתיות הנובעות מליקוי בתפקוד המיטוכונדריה. המחלה המיטוכונדריאלית הראשונה תוארה רק בשנת 1962, אך מאז חלה התפתחות מהירה בתחום המחקר של מחלות אלו.

כיום מחלות מיטוכונדריאליות נחשבות כשכיחות יחסית עם 10 עד 15 מקרים ל 100.000 איש. מחלת Complex 3 deficiency הנה דוגמא למחלה כזו, אם כי היא נחשבת למחלה פחות שכיחה יחסית מבין המחלות המיטוכונדריאליות.

לפי נתונים שמפרסם משרד הבריאות עולה כי המחלה שכיחה יותר בקרב בדואים תושבי אזור הנגד ובקרב מוסלמים תושבי היישוב אבו גוש, הסמוך לירושלים.

חשיבותו של ייעוץ גנטי ובדיקות לאורך ההריון

המחלה נגרמת בדרך כלל עקב מוטציות בגנים BCS1L, UQCRB , MT-CYB ו- UQCRQ, ומועברת בדרך כלל באופן רציסיבי אוטוזומלי, כלומר, שני ההורים צריכים לשאת את הגן הפגום, ולהוריש אותו לילדם, כדי שהוא ילקה בתסמונת.

במידה ורק אחד מההורים העביר את הגן הפגום לילד, הילד יחשב כנשא של הגן הפגום, אולם הוא יהיה בריא ולא ילקה בתסמונת בפועל. עם זאת, במקרים מסויימים ונדירים יותר, המחלה יכולה להיות מועברת גם דרך האם בלבד.

מאחר והמחלה עלולה לגרום לסבל רב ללוקים בה ואף לסכן את חייהם, מומלץ לבצע ייעוץ גנטי במקרה הצורך לפני הכניסה להריון ו/או במהלך ההריון. לפני ההריון מומלץ לעבור בדיקה גנטית על מנת לאתר נשאות של המחלה.

כפי שציינו, קיימת חשיבות יתרה למתן ייעוץ גנטי לבני זוג ממוצא בדואי תושבי אזור הנגד וכן לבני זוג מוסלמים, תושבי אבו גוש וזאת לאור שכיחותה היחסית של המחלה בקרב אוכולוסיית סיכון אלה.

לאחר הכניסה להריון, ניתן לבדוק האם העובר לוקה במחלה באמצעות בדיקת מי שפיר או סיסי שליה.

אי הפנייה של בני זוג לביצוע יעוץ גנטי טרום הריון או טעויות במסגרת הייעוץ עלולים להוביל לכך שבני הזוג לא ידעו כי הנם חלק מאוכלוסיית הסיכון וכי קיימת הסתברות לכך שיוולד להן עובר הסובל מהמחלה.

חשוב להביא לידיעת ההורים את ההסתברות ללידת עובר פגוע ולאפשר להם לקבל החלטה מודעת לגבי ההריון. בהמשך, לאחר הכניסה להריון, יש לערוך בדיקות על מנת לבדוק האם העובר לקה במחלה, שאז יומלץ ברוב המקרים על הפסקת הריון וההורים יצטרכו לקבל החלטה מודעת בנושא.

אי הפניה לקבלת ייעוץ גנטי ו/או טעויות במהלך הייעוץ, כמו גם אי ביצוע בדיקות מי שפיר / סיסי שליה או טעות בפענוח הבדיקות, עלולים להקים עילה להגשת תביעת רשלנות רפואית בכל אותם מקרים שבהם יוולד ילד הסובל ממחלת Complex 3 deficiency.

לאורך השנים טיפל עורך הדין עופר סולר במספר תביעות רשלנות רפואית של בני משפחה, עקב לידת ילד הסובל מהמחלה. ניתן להצביע על רשלנות של אנשי הצוות הרפואי בעיקר במקרים הבאים:

  • אי הפניה של הזוגות לביצוע בדיקות גנטיות שרלוונטיות להם, במיוחד כאשר קיים חשד לכאורה לקיומה של בעיה גנטית
  • אי הפניה של הזוגות לביצוע בדיקות גנטיות נוספות והמשך בירור גנטי, לאור ממצאי הבדיקות הראשונות
  • התרשלות הלכה למעשה במהלך ביצוע הבדיקות הגנטיות הנדרשות
  • פענוח שגוי של ממצאי הבדיקות הגנטיות
  • אי מתן הסברים ומידע רלוונטיים להורים כאשר מתקבלות תוצאות בלתי תקינות של הבדיקות

תסמינים השפעות וטיפול במחלה

המחלות המיטוכונדריאליות משפיעות בראש ובראשונה על התאים בגוף אשר יחסית צורכים אנרגיה רבה ומכילים הרבה מיטוכונדריה כגון תאי שריר ומוח. זו גם הסיבה מדוע מחלת Complex 3 deficiency מתבטאת בתסמינים נוירולוגים, חולשת שרירים, אי ספיקת לב ועוד.

הסימפטומים של מחלת Complex 3 deficiency מופיעים בדרך כלל כבר לאחר הלידה. רבים מהחולים במחלה מתים בעטיה כבר בשנות הילדות המוקדמת, אם כי ישנם גם כאלה שמצליחים להאריך חיים זמן רב יותר.

חומרתה של מחלת Complex 3 deficiency משתנה מאוד בקרב החולים במחלה זו. חולים שנפגעו מהמחלה באופן קל יחסית, נוטים לפתח מיופתיה - חולשת שרירים, וכן עייפות קיצונית, במיוחד במהלך פעילות גופנית.

חולים שנפגעו מהמחלה באופן חמור יותר יכולים לסבול מבעיות במספר מערכות הגוף, כגון מחלת כבד, הפרעות בכליות, הפרעות בתפקוד המח – אנצלופתיה, שעלולות לגרום להתפתחות מאוחרת של מיומנויות מנטליות ומוטוריות בעיות תנועה, היפטוניה  - טונוס שרירים נמוך, וקושי בתקשורת.

לחלק מהחולים יש מחלת לב בשם קרדיומיופתיה, אשר יכולה להוביל לאי ספיקת לב. אצל רוב החולים במחלה זו ישנה גם הצטברות גבוהה של חומצה לקטית וסוכר בדם, אשר ברמות גבוהות עלולות לאף לסכן חיים.

הטיפול במחלה הנו טיפול תומך בלבד, אשר מתמקד בדרך כלל בהקלת הסימפטומים ו/או בהאטת התקדמות המחלה, כאשר האפקטיביות של הטיפול יכולה להשתנות מחולה לחולה. הטיפול כולל מתן ויטמינים וקופאקטורים אשר נחוצים לפעילות שרשרת הנשימה המיטכונדריאלית.

לחצו כאן לקבלת ייעוץ משפטי אישי ומהיר!

דרגו אותנו: | דירוגך () בוצע בהצלחה דירוג ממוצע (5) | דירוגים (2)

5 stars - based on 2 reviews

קראו עוד

סגור

מיקומך באתר: רשלנות רפואית הריון יעוץ גנטי Complex 3 Deficiency

חוות דעת מקצועית

רוצה להכיר את כל האפשרויות שבפניך ולקבל החלטה מושכלת? פנה/י אלינו:

מכתבי תודה והערכה

"חשוב היה לי גם לכתוב ולהגיד תודה, עוד פעם, על הטיפול המשפטי שלך ושל צוות המשרד בתביעת הפיצויים שלנו מול בית החולים תל השומר. הגענו אליך בהמלצה של רופא בכיר ולמרות הקשיים, קיבלנו פסק דין ופיצויים הולמים"

ד.מ. סביון

"עופר סולר היקר, אין לנו מילים לתאר את הטיפול המשפטי המסור והמקצועי שקיבלנו ממך, לאורך 4 וחצי שנים שבהם ניהלת את התביעה מול בית חולים העמק בתבונה רבה, עמדת לצד בני המשפחה בכל עת ובכל עניין. מאחלים לך רק בריאות והצלחה"

משפחת ב.ע. חדרה

"פנינו למשרדך כשנה וחצי אחרי אירוע קשה של לידה שהסתבכה, ליווית והפנת אותנו אל המומחים הרפואיים והגשת תביעת פיצויים שהסתיימה במהירות, בדרך של פשרה ומבלי להגרר להליכים משפטיים מיותרים וכואבים. על כל אלה תודתינו"

בני הזוג בצרה

"עו"ד עופר סולר ייצג את המשפחה בתביעה נגד גניקולוג וקופת חולים מאוחדת. זכינו להכיר את המומחה המשפטי הטוב ביותר בתחום בזכות המלצה של קרוב משפחה והגענו לתוצאה ראויה, שעזרה להמתיק ולו במעט את חומרת הפגיעה והשפעותיה"

ב.פ. בני ברק

מידע משפטי ועדכונים:

01 ביולי 2018

אבחון מחלת מייפל סירופ...

עורך הדין עופר סולר מסביר על החשיבות שבאבחון מוקדם נשאות למחלת מייפל סירופ ומניעת לידת ילד/ה החול...

קרא עוד

08 ביולי 2018

אבחון מוקדם של תסמונת ...

עורך הדין עופר סולר מסביר על מקרים של רשלנות באבחון תסמונת הרמנסקי פודלק במסגרת ייעוץ גנטי טרום ה...

קרא עוד

11 ביולי 2018

בהנחיית משרד הבריאות: ...

אלפי נשים זומנו לייעוץ גנטי חוזר מחשש לכך שקיבלו ייעוץ רשלני שעלול להוביל לאיחור באבחון מחלת הסרט...

קרא עוד

12 ביולי 2018

האם יש עליה בהיקף תביע...

האם התחושה לפיה ישנה עליה משמעותית בהיקף תביעות הרשלנות הרפואית בישראל אכן נכונה ואמיתית?

קרא עוד

16 ביולי 2018

התנצלות מצד אנשי הצוות...

האם לדעתך יהיו פחות תביעות רשלנות רפואית אם הרופאים שהתרשלו יקחו אחריות ויתנצלו בפני המטופלים?

קרא עוד

22 ביולי 2018

מרכז רפואי וולפסון - ח...

מידע על המרכז הרפואי וולפסון בחולון באתר Malpractice בנושא רשלנות רפואית...

קרא עוד

24 ביולי 2018

הקמת ועדת בדיקה במקרה ...

הכירו את הנתונים המטרידים: כמה ועדות בדיקה הוקמו לצורך בדיקת מקרים חריגים וחמורים בבתי החולים ביש...

קרא עוד

30 ביולי 2018

המעמד המשפטי של דוחות ...

עורך הדין עופר סולר מסביר אודות קבילותם של מסמכי ועדת בדיקה שמותנה לבדיקת אירוע רפואי חריג, במסגר...

קרא עוד

05 באוגוסט 2018

ועדת בקרה ואיכות במוסד...

הסמכות להקים ועדת בקרה ואיכות במוסד רפואי, תפקידיה של הוועדה ומשמעות דוח המסקנות שלה. עורך הדין ע...

קרא עוד

08 באוגוסט 2018

אבחון תסמונת HRD במסגר...

עורך הדין עופר סולר מסביר על הצורך באבחון מוקדם של תסמונת גנטית חמורה בשם HRD ומקרי רשלונת רפואית...

קרא עוד

פניה אישית ודיסקרטית

עורך דין עופר סולר מעניק ייעוץ אישי, ללא התחייבות, לנפגעי רשלנות רפואית ובני המשפחה:

טלפון: 072-334-0001

פקס: 03-7369345

office@solarlaw.co.il

מרכז עזריאלי 3, קומה 36