סולר קפלינסקי רשלנות רפואית malpractice
שיחה אישית עם עו"ד עופר סולר: 072-334-0001

טיפול משפטי מקיף ברשלנות רפואית בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל הכשרה פרה-רפואית וניסיון רב שנים בייצוג תובעים (בלבד) במקרים של סיבוכים לאורך חודשי ההריון

פנה/י לתיאום פגישה >>
עו"ד עופר סולר מומחה ברשלנות רפואית

טיפול משפטי ברשלנות בהריון

עו"ד עופר סולר, בעל ניסיון רב בייצוג תובעים (בלבד) במקרי סיבוכים בהריון

פנה/י לתיאום פגישה >>

אבחון חסר מזערי 15q13.3 בזרוע הארוכה של כרומוזום 15

מחבר: 18/04/2021 10:05

אובדן של מספר גנים שנמצאים על גבי כרומוזום 15 יכול לגרום לתסמונת חסר 15q13.3. מי שלוקה בתסמונת יכול לבטא אותה בדרכים שונות, כאשר חלק מהאנשים כלל לא יבטאו תסמינים וחלק יבטאו תסמינים קשים.

התסמונת הקלאסית, שברוב המקרים הנה תסמונת "טריה" שאינה תורשתית, נובעת מחסר מזערי של מקטע באורך של 1.4 מיליון בסיסים באזור 13.3 על הזרוע הארוכה של כרומוזום 15 ובאה לידי ביטוי בעיקר בתופעות קשות של פיגור שכלי, אפילפסיה, אוטיזם, מומי לב והפרעות נפשיות קשות.

לפי מחקרים עדכניים ניתן לקבוע כי השכיחות 15q13.3 microdeletion הנה 0.35% בקרב ילדים שאובחנו עם פיגור שכלי או תופעות על הספקטרום האוטיסטי, כאשר האיזור הקריטי שבו הפגיעה גורמת לבעיות קליניות מורכבות הנו מקטע מסויים הכולל פגיעה בגן CHARNA7.

חשוב להדגיש כי ניתן לאבחן חסר מזערי זה בשלב העוברי, כבר בתחילתו של כל הריון, באמצעות הפניית האם לבדיקת סיסי שליה / מי שפיר לצ'יפ גנטי, כאשר במקרה של אבחון מיקרו מחיקה כאמור ניתן יהיה לקבל החלטה מושכלת לגבי המשך ההריון או הפסקתו, בהסתמך על הפגיעות האפשריות של המוטציה הגנטית הנדירה.

בסקירה שלפניך נסביר בהרחבה אודות הפגיעה האפשרית באזור 15q13.3, הדרכים לאבחן את המחיקה המזערית כבר בתחילת ההריון, השפעותיה של הפגיעה בכרומוזום 15 ועל מקרים מצערים של רשלנות רפואית, שהובילו לאבחון מאוחר - רק לאחר הלידה.

גנטיקה ומחיקה מזערית בכרומוזום 15

כל פעולה שאנחנו מבצעים וכל מחשבה שאנחנו חושבים היא תולדה של פעילות מתואמת ומופלאה בין אין-ספור תאים מסוגים שונים. מי שאחראי על יצירתם, בקרתם והפעלתם של התאים האלה הם הגנים, כ-30,000 מקטעי ׳קוד׳ שנמצאים כמעט בכל תא בגוף.

הגנים שלנו מסודרים ב-46 ספרים שנקראים כרומוזומים, בהם מסודרים גנים שאנחנו מקבלים גם מאבא וגם מאמא.

אם נמחק מקטע מכרומוזום מספר 15 שלנו בשלבים המוקדמים ביותר של החיים, ואף לפני כן, עלולה להתפתח תסמונת חסר 15q13.3. מכיוון שמדובר במספר גנים בלבד, ולא חלקים גדולים יותר מהכרומוזום, מחיקה זו נקראת מיקרו-מחיקה או microdeletion.

נכון להיום, מעריכים שהאזור שמאפיין את המחיקה מכיל כ-7 גנים שמקודדים לחלבונים ושפגיעה בחלבונים אלה יכולה להסביר את התסמונת. עם זאת, טרם הובהר הקשר בין פגיעה דווקא בגן מסוים לבין ביטוי מסוים של המחלה, למעט הפגיעה בגן CHARNA7 כאמור.

תסמיני חסר מזערי 15q13.3

לא כל מי שנולד עם חסר או מיקרו מחיקה של 15q13.3 יפתח את אותם התסמינים. למעשה, יתכן שחלק ממי שנושא את המחיקה כלל אינו מפתח תסמינים, כאשר תכונה זו נקראת חדירות חלקית.

על פי המרכז האמריקני למחלות גנטיות ונדירות, הביטויים הנפוצים ביותר של התסמונת כוללים צורת פנים משונה, עיכוב התפתחותי ומוגבלות שכלית. הפרעות אלה מופיעות בכ-30%-79% ממי שמושפע מהתסמונת.

על פי אותה סקירה, בין 5% ל-29% מהאנשים יכולים לסבול גם מהפרעות אחרות ובהן מומי לב מורכבים, הפרעת קשב וריכוז, אוטיזם, הפרעות נפשיות מסוימות, גודל ראש גדול, פרכוסים ופזילה.

כאשר חשוב לזכור כי התסמונת מתבטאת באופן שונה מאדם לאדם ואף בין ילדים שונים באותה המשפחה.

גנטיקה ותורשה

חסר של 15q13.3 הוא די נדיר ומופיע רק ב-0.01% מהאנשים באוכלוזיה הכללית וקצת יותר מפי 2 מכך בקרוב הסובלים מפיגור שכלי או אוטיזם.

ככל שידוע לנו היום מיקרו מחיקה של 15q13.3 יכולה להיות מורשת מאחד ההורים או להופיע באופן אקראי סביב ההריון כתסמונת De-novo.

בכ-25% מהמקרים המדובר בהופעה אקראית וחדשה ובכ-75% מהמקרים מדובר בהורשה מהאם או מהאב, כאשר לפי רוב המחקרים העדכניים תועדו יותר מקרים שבהם ההורשה הנה מהאם.

צורת התורשה של החסר היא ככל הנראה אוטוזומלית דומיננטית. בצורת תורשה זו מספיק שאחד מההורים הוא נשא בעצמו כדי להעביר את החסר הגנטי גם לצאצא. בצורת הורשה זו, אם אחד ההורים אכן נשא הסיכוי להעברה עומד על כ-50% עבור כל צאצא.

חשוב לזכור שמכיוון שסביר שיש אנשים שכלל אינם יודעים שהם נשאים של המיקרו מחיקה יתכן  שהם יורישו אותה הלאה בלי לדעת שהיא הגיעה מהם.

אבחון מיקרו מחיקה ב-15q13.3 בזמן ההריון

על אף שיש מספר ממצאים רפואיים שיכולים להעלות את החשד לקיומה של התסמונת במסגרת בדיקות מעקב הריון שגרתיות, כמו: מצב שנקרא שליית פתח Placenta Previa או מומי לב, האבחון המדוייק של המוטציה מתבצע בכל מקרה באמצעות בדיקה גנטית.

הבדיקה הגנטית נעשית במסגרת מעבדה מיוחדת באמצעות מספר שיטות ובהן צ׳יפ גנטי (CMA), ניתוח של מחיקה ממוקדת בבדיקת FISH או שיטת הגברה שנקראת MLPA. ישנן גם שיטות אחרות.

על פי נתונים שמביא המרכז האמריקני למחלות גנטיות, הרגישות של בדיקת צ׳יפ גנטי CMA עבור מיקרו מחיקה של 15q13.3 עומדת על כ-100%. בחלק מהבדיקות ניתן להשתמש גם לאיתור קרובי משפחה שנשאים למחיקה.

לאור העובדה שהאבחון של התסמונת הנדירה אפשרי כבר במסגרת השלבים הראשוניים של מעקב ההריון, קיימת חשיבות עצומה בהסבר מפורט מצדו של רופא הנשים אודות חשיבותה של בדיקת מי השפיר, בכל הריון ולכל אשה בהריון, ללא יוצא מן הכלל!

מאחר והתסמונת אינה בהכרח תורשתית אין כל משמעות לגילה של האם ההריונית או לאבחון ממצאים בעיתיים בבדיקות מעקב ההריון השגרתיות, וכל הורה חייב לדעת לפרטים אודות האפשרות לאבחן מאות מוטציות גנטיות חדשות De-novo בבדיקת הצ'יפ הגנטי, ללא כל קשר לרקע משפחתי, גילה של האם ההריונית או אבחון ממצא בעייתי כלשהו בהריון.

במקרים הנדירים שבהם ידוע מראש, עוד לפני ההריון, כי אחד ההורים נושא את החסר המזערי 15q13.3 הרי שניתן להפנות את ההורים להליך PGD.

בטכנולוגיה זו עושים שימוש בהפרייה חוץ גופית על מנת להפרות ביציות של האם עם תאי זרע של האב בסביבה מבוקרת. לאחר מכן ניתן לבחון אם התאים המופרים נושאים את התסמונת ולבחור את אלו שהמידע הגנטי שלהם לא כולל. את החסר האופייני לתסמונת. את התאים האלה ניתן להחזיר לרחם להמשך הריון.

אבחון 15q13.3 microdeletion רק לאחר הלידה

למרות שניתן לאבחן את הפגיעה הגנטית הנדירה בזרוע הארוכה של כרומוזום 15 באופן מדוייק ביותר, באמצעות בדיקת צ'יפ גנטי בהריון, עדיין ישנם בכל שנה מקרים מצערים שבהם ההורים מגלים כי הילד/ה לוקה במוטציה הגנטית הנדירה רק לאחר הלידה.

הסיבה העיקרית לכך הנה רשלנות רפואית חמורה ובוטה מצדו של רופא הנשים שליווה את ההורים בתקופת מעקב ההריון, כאשר הרופא "בחר" מסיבות לא ברורות וחסרות משמעות, שלא ליידע את ההורים לגבי האפשרויות לעבור בדיקות גנטיות זמניות כבר בתחילת ההריון ולא הסביר להם על חשיבותן הרבה באבחון אפשרי של מאות מוטציות גנטיות, כדוגמאת 15q13.3, גם בהריון תקין ושגרתי לכאורה.

חשוב להדגיש כי בכל מקרה של אבחון פוסט לידתי של המוטציה בכרומוזום 15, ממש כמו במקרה של מוטציות גנטיות רבות אחרות, ובכל אותם מקרים שרופא הנשים לא הסביר להורים בפירוט ובהרחבה על האפשרות לעבור בדיקת סיסי שליה / דיקור מי שפיר לצ'יפ גנטי, תקום להורים הזכות המלאה להגיש תביעה בעילת הולדה בעוולה, תביעה שברוב המקרים תסתיים בתשלום פיצויי עתק בשל רשלנות רפואית.

החובה ליידע את ההורים ולהסביר להם על הבדיקות הגנטיות המאפשרות לאבחן מוטציות גנטיות חלה על כל רופא נשים הן במסגרת קופת החולים והן במסגרת פרטית ולמרות ההמלצה המיושנת והרשלנית של משרד הבריאות, לפיה יש להמליץ על בדיקת מי שפיר רק לנשים מעל גיל 35, עם רקע גנטי משפחתי מוכר או במקרה של אבחון בעייתי בבדיקות מעקב ההריון השגרתיות.

חובה זאת מקבלת משנה תוקף, לאור מחקר עדכני שנערך בישראל ומצא כי בדיקת הצ'יפ הגנטי עשויה לאבחן מוטציה גנטית משמעותית ב-1 מכל 100 הריונות שגרתיים, בהם לא היתה לכאורה סיבה רפואית להפניית האם לביצוע הבדיקה!

הרופא לא הסביר? זאת רשלנות רפואית!

בכל מקרה של אבחון חסר מזערי 15q13.3 רק לאחר הלידה חשוב לפנות לקבלת ייעוץ משפטי מעורך דין מומחה בתחום הרשלנות הרפואית, על מנת לבדוק ולהעריך האם קיימת אפשרות להגיש תביעת פיצויים כאמור.

משרד סולר קפלינסקי מטפל לאורך השנים האחרונות במאות מקרי רשלנות רפואית ותביעות שהוגשו בשל העובדה שרופא הנשים לא יידע את ההורים לגבי האפשרויות העומדות בפניהם, לבירור ואבחון גנטי טרום לידתי, כזה שהיה יכול לאבחן במידת דיוק רבה ביותר אחת מתוך מאות מוטציות אפשריות ובכלל זאת מחיקה מזערית בזרוע הארוכה של כרומוזום 15.

ונדגיש שוב, אם הרופא לא הסביר להורים שניתן, באמצעות הבדיקות הגנטיות הזמינות, לאבחן את המוטציה הגנטית כבר בשלבי ההתפתחות הראשוניים של העובר, הרי שהוא שלל מהם את האפשרות לקבל החלטה קריטית וחשובה לגבי ניהול ההריון ובכך התרשל התרשלות חמורה.

עורכי הדין שלנו עומדים לרשותך בכל שאלה ובכל עניין הנוגע לאבחון פוסט לידתי של חסר מזערי 15q13.3 ולאפשרות לתבוע ולקבל פיצויי עתק במקרה כזה.

עוד בנושא: אילו תסמונות ומוטציות גנטיות ניתן לאבחן בבדיקת צ'יפ גנטי?

דרגו אותנו: | דירוגך () בוצע בהצלחה דירוג ממוצע (5) | דירוגים (1)

5 stars - based on 1 reviews

קראו עוד

סגור

חוות דעת מקצועית

רוצה להכיר את כל האפשרויות שבפניך ולקבל החלטה מושכלת? פנה/י אלינו:

מכתבי תודה והערכה

"חשוב היה לי גם לכתוב ולהגיד תודה, עוד פעם, על הטיפול המשפטי שלך ושל צוות המשרד בתביעת הפיצויים שלנו מול בית החולים תל השומר. הגענו אליך בהמלצה של רופא בכיר ולמרות הקשיים, קיבלנו פסק דין ופיצויים הולמים"

ד.מ. סביון

"עופר סולר היקר, אין לנו מילים לתאר את הטיפול המשפטי המסור והמקצועי שקיבלנו ממך, לאורך 4 וחצי שנים שבהם ניהלת את התביעה מול בית חולים העמק בתבונה רבה, עמדת לצד בני המשפחה בכל עת ובכל עניין. מאחלים לך רק בריאות והצלחה"

משפחת ב.ע. חדרה

"פנינו למשרדך כשנה וחצי אחרי אירוע קשה של לידה שהסתבכה, ליווית והפנת אותנו אל המומחים הרפואיים והגשת תביעת פיצויים שהסתיימה במהירות, בדרך של פשרה ומבלי להגרר להליכים משפטיים מיותרים וכואבים. על כל אלה תודתינו"

בני הזוג בצרה

"עו"ד עופר סולר ייצג את המשפחה בתביעה נגד גניקולוג וקופת חולים מאוחדת. זכינו להכיר את המומחה המשפטי הטוב ביותר בתחום בזכות המלצה של קרוב משפחה והגענו לתוצאה ראויה, שעזרה להמתיק ולו במעט את חומרת הפגיעה והשפעותיה"

ב.פ. בני ברק

מידע משפטי ועדכונים:

16 באוגוסט 2020

עורכי הדין שלנו עונים ...

עורכת הדין ארבל קפלינסקי ועורך הדין עופר סולר עונים לשאלות נפוצות בנושא רשלנות רפואית!

קרא עוד

14 באפריל 2021

מחיקה מזערית בזרוע הקצ...

במקרים של אבחון מיקרו מחיקה בזרוע הקצרה של כרומוזום 16, באזור 16p11.2, רק לאחר הלידה ומבלי שהרופא...

קרא עוד

25 באפריל 2021

אבחון תסמונת ג'וברט בע...

תסמונת ע"ש ג'וברט Joubert syndrome הנה תסמונת גנטית נדירה ותורשתית, שעוברת לעובר רק כאשר שני...

קרא עוד

26 באפריל 2021

בדיקת צ'יפ גנטי מאבחנת...

בדיקת הצ'יפ הגנטי CMA יכולה לאבחן מאות מוטציות שגורמות לתופעות של אוטיזם, עיכוב התפתחותי, אפילפסי...

קרא עוד

27 באפריל 2021

חסר או תוספת באחד ממאו...

באמצעות בדיקת צ'יפ גנטי ניתן לאבחן חסר או תוספת באחד מתוך מאות גנים, כאשר במצב כזה חובת הרופא ליי...

קרא עוד

28 באפריל 2021

הרופא חייב להסביר לך ב...

חשוב שתדע/י: רופא הנשים חייב [!] להסביר לכל אשה בהריון, ללא קשר לגילה או למצב בריאותה וללא תלות ב...

קרא עוד

05 במאי 2021

אילו תסמונות ומומים גנ...

מדוע כל כך חשוב לעשות בדיקת צ'יפ גנטי? הכירו את התסמונות, המומים והפגמים הגנטיים שניתן לאבחן באמצ...

קרא עוד

05 במאי 2021

מה אפשר לגלות בבדיקת N...

בדיקת דם פשוטה ונטולת סיכונים בזמן ההריון, יכולה לאתר מוטציות גנטיות נדירות אצל העובר שלך! אילו מ...

קרא עוד

09 במאי 2021

אבחון טרום לידתי של חס...

חסר מזערי בזרוע הארוכה 7q21.22 של כרומוזום 7 עלול לגרום להפרעות נפשיות קשות ותופעות של אוטיזם, ול...

קרא עוד

09 במאי 2021

אבחון חסר ב-5q14.3 בהר...

חסר או מחיקה מזערית בזרוע הארוכה של כרומוזום 5, באזור 5q14.3 חייבים לאבחן כבר בתחילת ההריון באמצע...

קרא עוד

18 במאי 2021

בדיקת אקסום NGS שיטות ...

האם ידעת כי רופא הנשים חייב להסביר לכל אשה בהריון על האפשרות לעשות בדיקת אקסום [NGS] מאחר וזו אחת...

קרא עוד

פניה אישית ודיסקרטית

עורכי הדין שלנו לרשותך, בכל שאלה! פנה/י לקבלת ייעוץ משפטי אישי ותשובות בכל שאלה:

טלפון: 072-334-0001

פקס: 03-7369345

מרכז עזריאלי 1, קומה 36